Что такое генотип и фенотип существует ли между ними связь: Что такое генотип и фенотип? Существует ли между ними связь?

Генотип и фенотип – кратко об отличии и связи > 6 пчел

В 1909 году датский биолог и генетик Вильгельм Иогансен ввёл понятия генотип и фенотип. Без знания данных терминов невозможно изучать генетику.

Что это такое

Выделить конкретную особь из массы других можно, рассказав кратко о генотипе и фенотипе.

Генотип – это набор генов, присущий определённому организму. Гены передаются по наследству от родителей и влияют друг на друга, формируя индивидуальный генотип.

Рис. 1. Генотип.

Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков, свойств, черт организма, приобретённых в процессе онтогенеза (индивидуального развития). Фенотип базируется на генотипе.

Рис. 2. Фенотип.

Примеры внешних признаков фенотипа:

ТОП-4 статьикоторые читают вместе с этой

• 1. Модификационная изменчивость
• 2. Модификационная изменчивость
• 3. Виды мутаций
• 4. Методы генетики человека

• окраска;
• структура волос или шерсти;
• цвет и разрез глаз;
• размер и форма уха;
• форма носа.

Внутренние признаки фенотипа:

• анатомические – строение и расположение внутренних органов и тканей;
• физиологические – строение и работа клеток;
• биохимические – структура белка, воздействие ферментов, состав гормонов.

Между фенотипом и генотипом прослеживается прочная связь. Генотип определяет фенотип. Однако большое влияние на фенотип оказывает окружающая среда. В определённых условиях разные генотипы могут создавать схожие фенотипы, и наоборот, одинаковые генотипы – разные фенотипы под действием разных условий окружающей среды.

Изменчивость

Для каждой особи хаpaктерен индивидуальный генотип и фенотип. Не всегда гены определяют внешнее и внутреннее строение тела. Например, гены определяют склонность к ожирению, но под действием окружающей среды (здоровое питание, спорт) ожирение не является признаком фенотипа.

Другой пример: в процессе жизни человек сломал и изменил форму носа. По генотипу человек имеет прямой нос, по фенотипу – с горбинкой.

Изменчивость по фенотипу в процессе жизни называется модификационной или фенотипической. Она приобретается в течение жизни, но не передаётся по наследству.

Генетическая изменчивость бывает двух видов:

• комбинативная – образование новых совокупностей генов в процессе мейоза;
• мутационная – скачкообразные изменения генов, передающиеся по наследству.

Рис. 3. Генетическая изменчивость.

Мутации, как и фенотипические изменения, накапливаются в течение жизни, но не всегда отражаются на фенотипе. Однако могут влиять на генотип следующих поколений.

Геном и генофонд

Не следует путать понятие генотипа с двумя схожими терминами – геномом и генофондом.

В отличие от генотипа (совокупность генов) геном – последовательность ДНК, в которой закодированы гены. Геном несёт наследственную информацию организма, заключённую в клетке.

Генофонд – совокупность всех аллелей, соответствующая определённой популяции. Генофонд определяет качественные признаки популяции.

Что мы узнали?

Фенотип и генотип тесно взаимосвязаны между собой. Генотип определяет фенотип, который может изменяться под действием внешней среды. Фенотип не передаётся по наследству, наследуется только генотип со всеми накопленными мутациями. Генотип отличается от генома (последовательности генов) и генофонда (совокупности генов в пределах популяции).

Народы Зарубежной Европы – карта и состав в таблице

Основная часть проживающих здесь народностей представляет индоевропейскую языковую группу…

15 12 2022 16:34:49

Томас Херрион (Thomas Herrion) краткая биография

Биография Томаса Херриона печально известна тем, что спортсмен скончался после предсезонной игры 2005 года…

14 12 2022 5:36:39

Вредные привычки и их последствия (6 класс, биология)

Привычки могут носить позитивный и негативный хаpaктер. ..

13 12 2022 0:12:35

Когда мы станем взрослыми (1 класс, окружающий мир)

Кажется, что взрослая жизнь более интересная и разнообразная, однако это не совсем так: в детстве каждый ребенок развивается, учится новому, познает себя и окружающий мир…

12 12 2022 4:41:50

Самая краткая биография Блока

Родился в Санкт-Петербурге в высококультурной семье (отец – профессор, мать – писательница)…

11 12 2022 7:51:25

Бессоюзное сложное предложение – примеры и понятие для русского языка в 9 классе

БСП часто встречаются в сказках, в художественной и разговорной речи, среди пословиц и поговорок…

10 12 2022 10:42:55

Методы изучения генетики человека – способы исследования в таблице (10 класс)

Это связано с биологическими и социальными особенностями человеческой жизни…

09 12 2022 23:25:34

Животные в разных природных зонах – представители растений и животных, обитатели и живые организмы

В ходе эволюции живые организмы смогли приспособиться к условиям обитания, которые, порой, бывают весьма суровыми.

..

08 12 2022 18:31:41

Международная красная книга – список животных и растений (4 класс)

Для того, чтобы человечество знало, какие представители флоры и фауны нуждаются в самом бережном отношении, была создана Международная Красная книга…

07 12 2022 10:52:11

Химические свойства солей – общие для нерастворимых и кислых (8 класс, химия)

Какие же соли бывают, и чем они отличаются друг от друга? …

06 12 2022 15:15:48

Цитоплазматическая наследственность кратко

В этом случае передача признаков по наследству не подчиняется законам Менделя, т…

05 12 2022 1:26:44

Гарри Греб (Harry Greb) краткая биография боксера

Не смотря на то, что один глаз спортсмена был полностью слеп, Гарри Греб как спортсмен был весьма известен в то время…

04 12 2022 11:55:45

Обитатели соленых и пресных водоемов (3 класс)

Как известно, жизнь зародилась в воде, а лишь потом некоторые виды организмом перебрались на сушу. ..

03 12 2022 11:39:31

Отряды млекопитающих – таблица (7 класс)

Основными признаками, по которым идёт классификация, являются строение зубов и конечностей…

02 12 2022 17:44:13

Социальная сфера общества – хаpaктеристика, развитие и взаимодействие

В этой статье мы познакомимся с хаpaктеристикой социальной сферы жизни общества, узнаем о её составляющих аспектах и существующих проблемах…

01 12 2022 2:39:15

Самая краткая биография Черчилля

Родился Уинстон Черчилль 30 ноября 1874 года в Бленхейме, графство Оксфордшир в состоятельной и влиятельной семье…

30 11 2022 14:55:55

Обоняние и вкус (биология, 8 класс)

Запах является одним из свойств веществ…

29 11 2022 13:21:27

Русская культура 18 века кратко в таблице

Эпоха преобразований Петра I существенно повлияла на все стороны государственной и общественной жизни. ..

28 11 2022 9:35:44

Монгольские завоевания и их последствия кратко (положительные и отрицательные)

Именно он в 1206 году был избран правителем всех монголов…

27 11 2022 13:52:17

Столетняя война – годы, кратко о датах начала и окончания

Рассмотрим в нашей статье важные моменты и основных участников конфликта…

26 11 2022 17:25:45

Природные зоны Субтропического пояса, степь и пампа как основные субтропики

Выделяют несколько природных зон субтропического пояса, обладающих сходным климатом…

25 11 2022 21:35:39

В какой природной зоне расположена Беларусь, где находится Белоруссия

…

24 11 2022 17:49:52

Рельеф Земли и зависимость земной поверхности от внешних сил, таблица хаpaктеристик

Рельеф – эта постоянно изменяющаяся форма земной поверхности или совокупность неровностей земной поверхности, различающихся происхождением, размером и возрастом. ..

23 11 2022 17:46:26

Дарья Сагалова краткая биография актрисы

…

22 11 2022 6:54:43

Причины Северной войны 1700-1721 в таблице, кратко о начале и главной победе России

ru_predmet_top_970x250 —> Кратко о предыстории конфликта Начало будущей войны было положено еще во время подписания Столбовского мира 1617 года, когда Швеция, воспользовавшись Смутным временем, лишила Россию выхода в Балтийское море…

21 11 2022 22:10:42

Природные зоны влажных экваториальных лесов – что хаpaктерно, описание

Подобный климат создал благоприятные условия для развития буйной растительности и животного мира…

20 11 2022 3:48:59

Социальная стратификация общества – теория, план и критерии

Такое разделение людей называется социальной стратификацией общества…

19 11 2022 23:14:58

Охрана растений (3 класс, окружающий мир)

Их роль в природе и для человека очень велика: они очищают воздух и снабжают его кислородом, служат пищей, дают сырье, являются источником энергии.

..

18 11 2022 11:21:30

Проблемы мирового океана – использование, загрязнение вод и экологические причины

Материал содержит ответы на вопросы, которые могут стать причиной масштабной катастрофы в рамках всего человечества…

17 11 2022 11:50:30

Визитная карточка Зарубежной Европы по странам

Это огромная территория, на которой находится большое количество государств…

16 11 2022 6:57:43

Что такое Бенилюкс? (окружающий мир, 3 класс)

Это политический, экономический и таможенный союз, состоящий из трех европейских государств-соседей: Бельгии, Нидерландов (Голландии) и Люксембурга, поэтому каждый слог в этом слове указывает на название страны…

15 11 2022 8:52:53

Николай Михайлович Пржевальский – что открыл, краткая биография

На счету Николая Михайловича несколько экспедиций в Центральную Азию и Уссурийский край.

..

14 11 2022 4:26:32

Плод – таблица классификации, разнообразие и значение

Строение плодов разнообразно, поэтому выделяют различные типы плодов…

13 11 2022 14:24:42

Габдулла Тукай биография кратко для детей (6 класс)

Будучи основоположником школы поэзии, заложил крепкий фундамент татарского языка и литературы…

12 11 2022 17:51:53

Главные центры мирового хозяйства – ТНК и развитые страны, классификация

Его субъектами являются такие единицы, которые способны управлять капиталом, финансами, трудовыми ресурсами, информацией на уровне мирового масштаба…

11 11 2022 21:44:41

Малала Юсуфзай (Malala Yousafzai) краткая биография

В отместку за свою правозащитную деятельность и критику талибов была ранена боевиками “Талибана”…

10 11 2022 8:13:38

Природная зона Пермского края, в какой зоне находится Пермь

Край растянулся с севера на юг на 600 километров: по площади это больше почти любой европейской страны. ..

09 11 2022 19:20:28

Перестройка в СССР 1985-1991 – кратко о внешней политике и событиях периода

Многие считают именно перестройку этапом, который привел к распаду Советского Союза…

08 11 2022 10:13:59

Языковые семьи Зарубежной Европы и языки

Примерно в 5-6 веке до нашей эры, все жители равнин и гор разговаривали, понимая друг друга…

07 11 2022 8:36:57

Сэм Снид (Sam Snead) краткая биография гольфиста

При рождении в биографии Сэма Снид было получено имя Сэмюель Джексон Снид…

06 11 2022 8:27:29

Марк Твен биография кратко, интересные факты для детей и школьников 4-5 класса

Демократ и гуманист, отстаивавший в XIX веке права всех людей, в независимости от цвета кожи…

05 11 2022 21:59:36

Страны Европы и их столицы списком, полуостровные архипелаги (география, 7 класс)

Содержит перечень государств, которые включены в состав континента. ..

04 11 2022 7:44:12

Средиземноморская природная зона (3 класс) – животные и растения

Для нее хаpaктерен мягкий климат с сухим летом и теплой дождливой зимой, а также преобладание жестколистных вечнозеленых лесов…

03 11 2022 23:12:57

Самая краткая биография Maндельштама

В 1897 году вместе с семьей переехал в Петербург…

02 11 2022 16:34:28

Отличие тела члeнистоногих от кольчатых червей – в чем разница

В этой статье вы узнаете, так ли это на самом деле и на каких признаках основывается данная версия…

01 11 2022 8:20:35

Сельское хозяйство Зарубежной Европы – типы и отрасли в таблице

Общая тенденция изменений – уход от классического сельского хозяйства к новому, высокотехнологичному агробизнесу…

31 10 2022 10:25:35

Краткая биография Гиппократа, достижения

460 г. ..

30 10 2022 17:24:18

Северная война – кратко о великих завоеваниях (1700-1721) в таблице по датам

Великая Северная война, которую изучают по истории в 8 классе открыла путь к Балтике и способствовала «превращению» России в империю…

29 10 2022 17:13:57

Губки – значение и строение (7 класс, биология)

Однако некоторые учёные относят их к сложным колониям простейших…

28 10 2022 21:39:44

Мартина Хингис (Martina Hingis) краткая биография теннисиста

Биография Мартины Хингис известна как биография трехкратной победительницы чемпионата Австралии…

27 10 2022 2:38:46

Еще:
Знания -1 :: Знания -2 :: Знания -3 :: Знания -4 :: Знания -5 :: Знания -6 :: Знания -7 :: Знания -8 :: Знания -9 :: Знания -10 :: Знания -11 :: Знания -12 :: Знания -13 :: Знания -14 :: Знания -15 :: Знания -16 :: Знания -17 :: Знания -18 :: Знания -19 :: Знания -20 ::

Проблема влияния генотипа на фенотип в современных исследованиях генетических причин шизофрении

Проблема влияния генотипа на фенотип в современных исследованиях генетических причин шизофрении

Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Голимбет В.Е.

ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»

Костюк Г.П.

ГБУЗ «Психиатрическая клиническая больница №1 им. Н.А. Алексеева» Департамента здравоохранения Москвы

Проблема влияния генотипа на фенотип в современных исследованиях генетических причин шизофрении

Авторы:

Голимбет В.Е., Костюк Г.П.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2022;122(1‑2): 20‑25

DOI: 10.17116/jnevro202212201220

Как цитировать

Голимбет В.Е., Костюк Г.П. Проблема влияния генотипа на фенотип в современных исследованиях генетических причин шизофрении. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2022;122(1‑2):20‑25.
Golimbet VE, Kostyuk GP. Genotype — phenotype relationships in view of recent advances in the understanding of genetic causes of schizophrenia. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2022;122(1‑2):20‑25. (In Russ.).
https://doi.org/10.17116/jnevro202212201220

Авторы:

Голимбет В.Е., Костюк Г.П.

Подробнее об авторах

Закрыть метаданные

ЦЕЛЬ

Ю настоящего обзора является рассмотрение различных подходов к установлению связи генотип—фенотип применительно к шизофрении с учетом специфических для нее опосредующих факторов в свете современных достижений в изучении генома человека. Показано, что в формирование фенотипа могут вносить вклад различные структурные элементы генома. Связь генотип—фенотип может быть опосредована эпигенетическими эффектами, которые могут иметь различное происхождение — от наиболее изученного к настоящему времени метилирования определенных сайтов в геноме до только развивающихся представлений о роли удаленных регуляторных элементов генома в происхождении шизофрении. Актуальным для текущего периода молекулярно-генетических исследований шизофрении является переход к более углубленному исследованию связи между генотипом и фенотипом. Очевидно, что понятие «фенотип» применительно к шизофрении не сводится лишь к причинно-следственному отражению изменений в структуре определенного гена, а является продуктом совокупного воздействия средовых факторов и эпигенетических изменений, влияющих на экспрессию генов с учетом тканеспецифичности и степени стимуляции клеток.

Ключевые слова:

шизофрения

геном

однонуклеотидный полиморфизм

мутации

метилирование ДНК

регуляторные элементы

генотип-средовые взаимодействия

Авторы:

Голимбет В.Е.

ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»

Костюк Г.П.

ГБУЗ «Психиатрическая клиническая больница №1 им. Н.А. Алексеева» Департамента здравоохранения Москвы

• SPIN РИНЦ: 3424-4544
• Scopus AuthorID: 57200081884
• ORCID: 0000-0002-3073-6305

Список литературы:

1. Orgogozo V, Morizot B, Martin A.  The differential view of genotype-phenotype relationships. Front Genet. 2015;6:179.  https://doi.org/10.3389/fgene.2015.00179
2. Chawla A, Nagy C, Turecki G. Chromatin Profiling Techniques: Exploring the Chromatin Environment and Its Contributions to Complex Traits. Int J Mol Sci. 2021;22:7612. https://doi.org/10.3390/ijms22147612
3. Coelewij L, Curtis D. Mini-review: Update on the genetics of schizophrenia. Ann Hum Genet. 2018;82(5):239-243.  https://doi.org/10.1111/ahg.12259
4. Golov AK, Kondratyev NV, Kostyuk GP, Golimbet VE. Novel Approaches for Identifying the Molecular Background of Schizophrenia. Cells. 2020;9(1):246.  https://doi.org/10.3390/cells9010246
5. Das D, Feuer K, Wahbeh M, et al. Modeling Psychiatric Disorder Biology with Stem Cells. Curr Psychiatry Rep. 2020;22(5):24.  https://doi.org/10.1007/s11920-020-01148-1
6. Larijani B, Roudsari PP, Hadavandkhani M, et al. Stem cell-based models and therapies: a key approach into schizophrenia treatment. Cell Tissue Bank. 2021;22(2):207-223.  https://doi.org/10.1007/s10561-020-09888-3
7. Evgrafov OV, Armoskus C, Wrobel BB, et al. Gene Expression in Patient-Derived Neural Progenitors Implicates WNT5A Signaling in the Etiology of Schizophrenia. Biol Psychiatry. 2020;88(3):236-247.  https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2020.01.005.
8. Крюков А.И., Валихов М.П., Царапкин Г.Ю., Товмасян А.С., Арзамазов С.Г., Кондратьев Н.В., Костюк Г.П., Голимбет В.Е. Получение нейросфер и нейрональных прогениторных клеток из обонятельного эпителия. Вестник оториноларингологии. 2019;84(1):31-35.  https://doi.org/10.17116/otorino20198401131
9. Trifu SC, Kohn B, Vlasie A, Patrichi BE. Genetics of schizophrenia (Review). Exp Ther Med. 2020;20(4):3462-3468. https://doi.org/10.3892/etm.2020.8973
10. Baselmans BML, Yengo L, van Rheenen W, Wray NR. Risk in Relatives, Heritability, SNP-Based Heritability, and Genetic Correlations in Psychiatric Disorders: A Review. Biol Psychiatry. 2021;89(1):11-19.   https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2020.05.034
11. Schneider M, Debbané M, Bassett AS, et al. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry. 2014;171(6):627-639.  https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2013.13070864.
12. Srikanth P, Han K, Callahan DG, et al. Genomic DISC1 disruption in hiPSCs alters Wnt signaling and neural cell fate. Cell Rep. 2015;12(9):1414-1429. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2015.07.061.
13. Steinberg S, Gudmundsdottir S, Sveinbjornsson G, et al. Truncating mutations in RBM12 are associated with psychosis. Nat Genet. 2017;49(8):1251-1254. https://doi.org/10.1038/ng.3894
14. Thygesen JH, Presman A, Harju-Seppänen J, et al. Genetic copy number variants, cognition and psychosis: a meta-analysis and a family study. Mol Psychiatry. 2020 Jul 27.  https://doi.org/10.1038/s41380-020-0820-7
15. Schwab SG, Wildenauer DB.  Genetics of psychiatric disorders in the GWAS era: an update on schizophrenia. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 2013;263(suppl 2):147-154.  https://doi.org/10.1007/s00406-013-0450-z
16. Takata A, Xu B, Ionita-Laza I, et al. Loss-of-function variants in schizophrenia risk and SETD1A as a candidate susceptibility gene. Neuron. 2014;82(4):773-780.  https://doi.org/10.1016/j.neuron.2014.04.043
17. Singh T, Kurki MI, Curtis D, et al. Rare loss-of-function variants in SETD1A are associated with schizophrenia and developmental disorders. Nat Neurosci. 2016;19(4):571-577.  https://doi.org/10.1038/nn.4267
18. Rees E, Han J, Morgan J, et al. De novo mutations identified by exome sequencing implicate rare missense variants in SLC6A1 in schizophrenia. Nat Neurosci. 2020;23(2):179-184.  https://doi.org/10.1038/s41593-019-0565-2
19. Malherbe PJ, Roos JL Jr, Ehlers R, et al. Phenotypic features of patients with schizophrenia carrying de novo gene mutations: a pilot study. Psychiatry Res.  2015;225(1-2):108-114.  https://doi.org/10.1016/j.psychres.2014.10.024
20. Morozova A, Zorkina Y, Pavlov K, et al. Association of rs4680 COMT, rs6280 DRD3, and rs7322347 5HT2A With Clinical Features of Youth-Onset Schizophrenia. Front Psychiatry. 2019;10:830.  https://doi.org/10.3389/fpsyt.2019.00830
21. International Schizophrenia Consortium, Purcell SM, Wray NR, et al. Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia and bipolar disorder. Nature. 2009;460(7256):748-752.  https://doi.org/10.1038/nature08185.
22. So HC, Sham PC. Exploring the predictive power of polygenic scores derived from genome-wide association studies: a study of 10 complex traits. Bioinformatics. 2017;33(6):886-892.  https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btw745
23. Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci. Nature. 2014;511(7510):421-427.  https://doi.org/10.1038/nature13595
24. The Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Ripke S, Walters TR, et al.  Mapping genomic loci prioritises genes and implicates synaptic biology in schizophrenia. medRxiv preprint 2020. Sep. 13.  https://doi.org/10.1101/2020.09.12.20192922
25. Agerbo E, Sullivan PF, Vilhjálmsson BJ, et al. Polygenic Risk Score, Parental Socioeconomic Status, Family History of Psychiatric Disorders, and the Risk for Schizophrenia: A Danish Population-Based Study and Meta-analysis. JAMA Psychiatry. 2015;72(7):635-641.  https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2015.0346
26. Perkins DO, Olde Loohuis L, Barbee J, et al. Polygenic Risk Score Contribution to Psychosis Prediction in a Target Population of Persons at Clinical High Risk. Am J Psychiatry. 2020;177(2):155-163.  https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2019.18060721
27. Musliner KL, Krebs MD, Albiñana C, et al. Polygenic Risk and Progression to Bipolar or Psychotic Disorders Among Individuals Diagnosed With Unipolar Depression in Early Life. Am J Psychiatry. 2020;177(10):936-943.  https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2020. 19111195
28. Docherty AR, Moscati AA, Fanous AH. Cross-Disorder Psychiatric Genomics. Curr Behav Neurosci Rep. 2016;3(3):256-263.  https://doi.org/10.1007/s40473-016-0084-3
29. Brainstorm Consortium, Anttila V, Bulik-Sullivan B, et al. Analysis of shared heritability in common disorders of the brain. Science. 2018;360(6395):eaap8757. https://doi.org/10.1126/science.aap8757
30. Rees E, Creeth HDJ, Hwu HG, et al. Schizophrenia, autism spectrum disorders and developmental disorders share specific disruptive coding mutations. Nat Commun. 2021;12(1):5353. https://doi.org/10.1038/s41467-021-25532-4
31. Chen Q, Li D, Jin W, et al. Research Progress on the Correlation Between Epigenetics and Schizophrenia. Front Neurosci. 2021;15:688727. https://doi.org/10.3389/fnins.2021.688727
32. Cariaga-Martinez A, Alelú-Paz R. Rethinking the Epigenetic Framework to Unravel the Molecular Pathology of Schizophrenia. Int J Mol Sci. 2017;18(4):790.  https://doi.org/10.3390/ijms18040790
33. Khavari B, Cairns MJ.  Epigenomic Dysregulation in Schizophrenia: In Search of Disease Etiology and Biomarkers. Cells. 2020;9(8):1837. https://doi.org/10.3390/cells9081837
34. Pardiñas AF, Holmans P, Pocklington AJ, et al. Common schizophrenia alleles are enriched in mutation-intolerant genes and in regions under strong background selection. Nat Genet. 2018;50(3):381-389.  https://doi.org/10.1038/s41588-018-0059-2
35. Gusev A, Lee SH, Trynka G, et al. Partitioning heritability of regulatory and cell-type-specific variants across 11 common diseases. Am J Hum Genet. 2014;95(5):535-552.  https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.10.004
36. Shlyueva D, Stampfel G, Stark A. Transcriptional enhancers: From properties to genome-wide predictions. Nat Rev Genet. 2014;15:272-286.  https://doi.org/10.1038/nrg3682
37. Alberini CM. Transcription factors in long-term memory and synaptic plasticity. Physiol Rev. 2009;89(1):121-145.  https://doi.org/10.1152/physrev.00017.2008
38. Skene NG, Bryois J, Bakken TE, et al.  Genetic identification of brain cell types underlying schizophrenia. Nat Genet. 2018;50:825-833.  https://doi.org/10.1038/s41588-018-0129-5
39. Radua J, Ramella-Cravaro V, Ioannidis JPA, et al. What causes psychosis? An umbrella review of risk and protective factors. World Psychiatry. 2018;17(1):49-66.  https://doi.org/10.1002/wps.20490
40. Zwicker A, Denovan-Wright EM, Uher R. Gene-environment interplay in the etiology of psychosis. Psychological Medicine. 2018;15:1-12.  https://doi.org/10.1017/S003329171700383X
41. Tomassi S, Tosato S. Epigenetics and gene expression profile in first-episode psychosis: The role of childhood trauma. Neurosci Biobehav Rev. 2017;83:226-237.  https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2017.10.018
42. Lynall M, Soskic B, Schwartzentruber HJJ, et al. Genetic variants associated with cross-disorder and disorder-specific risk for psychiatric disorders are enriched at epigenetically active sites in peripheral lymphoid cells. medRxiv preprint posted August 8.  2021. https://doi.org/10.1101/2021.08.04.21261606

Закрыть метаданные

Какая связь между генотипом и фенотипом? Исследование описывает новый статистический метод определения активных и неактивных генов из транскриптомов

Каждая клетка вашего тела содержит генетическую информацию для развития бесчисленных частей. Из одного и того же генетического кода в каждой клетке развитие дает начало всем разнообразным тканям и органам, составляющим наше тело.

Биологи давно пытаются понять взаимосвязь между генотипом (лежащим в основе генетическим кодом) и фенотипом (результирующей структурой организма).

«Как получается, что клетки многоклеточного организма — каждая с идентичным геномом — дают начало тканям и органам удивительного структурного и функционального разнообразия?» — спросила группа исследователей Калифорнийского университета в Дэвисе в исследовании, опубликованном в Proceedings of the National Academy of Sciences.

В состав исследовательской группы входили ученый с докторской степенью Аммон Томпсон, профессор эволюции и экологии Артем Копп, доцент кафедры эволюции и экологии Брайан Мур и аспирант группы популяционной биологии Майкл Мэй.

Центральное место в ответах на эти фундаментальные вопросы занимает транскриптом : подмножество генов, которые экспрессируются в данной ткани.

Геномы животных и растений содержат десятки тысяч генов, и значительная часть этих генов активно экспрессируется в каждой ткани. Изучение связи генотип-фенотип требует, чтобы биологи были в состоянии надежно определить, какие гены активно экспрессируются в какой ткани. Эта, казалось бы, простая задача, на самом деле, общеизвестно сложна из-за молекулярной механики транскрипции, а также из-за причудливых методов, используемых для сбора транскриптомных данных.

Как и все биологические процессы, транскрипция генов сопровождается шумом; некоторые гены, которые не функционируют в данной ткани, тем не менее транскрибируются на низких уровнях (поэтому обнаружение транскриптов данного гена в данной ткани не обязательно указывает на то, что он там активен). Технический процесс сбора транскриптомных данных вносит дополнительный шум, из-за которого исследователи могут пропустить некоторые функциональные гены (поэтому обнаружение нулевых транскриптов данного гена в данной ткани не обязательно означает, что он там неактивен).

По словам Томпсона и его коллег, эти источники шума помешали ученым задавать, казалось бы, простые, хотя и очень важные, биологические вопросы, такие как «Какие гены активны в конкретном органе, например в мозге? Экспрессируется ли какой-либо из этих генов исключительно в этом органе? Были ли какие-либо из этих генов недавно активированы в эволюции человека? И насколько распространены такие изменения в состоянии экспрессии генов (активация/деактивация)?»

Чтобы ответить на эти вопросы, ученые должны надежно отделить сигнал активной экспрессии от различных источников шума в транскриптомных данных.

Команда Калифорнийского университета в Дэвисе разработала статистический метод, который благодаря математическому описанию соответствующих биологических и технических процессов, связанных с транскриптомными данными, позволяет исследователям определять состояние экспрессии генов. В частности, они разработали иерархическую байесовскую модель, которая использует модели вариаций в экспрессии генов как между генами, так и между репликами образцов транскриптома, чтобы изолировать сигнатуру активной экспрессии в наборах данных секвенирования РНК.

«Наш метод обеспечивает основанный на данных подход для определения границы между активной транскрипцией и фоновым шумом», — говорят исследователи. «Он использует все преимущества экспериментальной репликации и устраняет необходимость в специальных процедурах».

Исследователи внедрили свой статистический метод в компьютерную программу ZigZag, которая стала важным новым инструментом для биологов.

ZigZag к успеху

Команда проверила эффективность и точность своего метода с помощью различных экспериментов. Во-первых, команда провела «эмпирический эталонный» анализ тканей легких человека, где состояние экспрессии каждого гена ранее определялось независимыми средствами (на основе химических маркеров, окружающих хромосомные местоположения генов). Затем они использовали ZigZag для определения состояний экспрессии каждого гена из транскриптомов легких человека, которые правильно определили (известное) состояние экспрессии более 90% этих генов.

Чтобы продемонстрировать потенциал своего метода, команда использовала ZigZag для сравнения транскриптомов мозга человека, шимпанзе и макаки. Команда сделала вывод о состояниях экспрессии генов в шести различных областях мозга — миндалевидном теле, вентральной лобной коре, дорсальной лобной коре, верхней височной коре, стриатуме и области 1 зрительной коры — чтобы определить набор генов, которые однозначно активны (или неактивны). в мозгу человека.

В шести областях мозга исследователи обнаружили «от 9 до 20 генов, которые были уникально активны у людей, и от 16 до 23 генов, которые были уникально неактивны у людей, с наибольшим количеством уникальных состояний экспрессии, расположенных в полосатом теле». Поскольку полосатое тело участвует в координации нескольких аспектов познания, команда отметила, что открытие «генов, которые уникально активны в человеческом мозгу, представляют собой факторы, которые могут быть вовлечены в когнитивную эволюцию человека».

Комментируя важность нового метода, исследователи заявили, что он «предоставит мощные средства для классификации состояния экспрессии генов в любом образце, в то же время определяя количество неопределенности в этой классификации».

Команда сказала, что они «оптимистичны в том, что — предоставляя надежные и мощные средства для определения состояния экспрессии генов — наш метод значительно расширит возможности биологов по сравнению транскриптомов разных видов и тканей и тем самым улучшит наше понимание транскриптома». эволюции и, в конечном счете, выявить взаимосвязь между генотипом и фенотипом».

3.2: Отношения между генами, генотипами и фенотипами

1. Последнее обновление

2. Сохранить как PDF

Идентификатор страницы

4016

• Тодд Никл и Изабель Барретт-Нг
• Университет Маунт-Ройял и Университет Калгари

Терминология

Определенное положение на хромосоме называется локусом . Каждый ген занимает определенный локус (поэтому термины локус и ген часто используются взаимозаменяемо). Каждый локус будет иметь аллельную форму (аллель). Полный набор аллелей (по всем интересующим локусам) у индивидуума составляет его генотип . Как правило, при записи генотипа учитываются только аллели в интересующем локусе (локусах) — все остальные присутствуют и считаются диким типом. Видимый или обнаруживаемый эффект этих аллелей на структуру или функцию этого индивидуума называется его фенотип — как он выглядит. Фенотип, изучаемый в любом конкретном генетическом эксперименте, может варьироваться от простых видимых признаков, таких как цвет волос, до более сложных фенотипов, включая восприимчивость к болезням или поведение. Если у особи присутствуют два аллеля, то различные взаимодействия между ними могут влиять на их выражение в фенотипе.

Полное доминирование

Вернемся к примеру простого фенотипа: окраска цветков гороха Менделя. Мы уже говорили, что один аллель в гомозиготе дает пурпурные цветы, а другой аллель в гомозиготе дает белые цветы (см. рис. 1.8 и 3.3). Но как насчет человека, у которого есть один пурпурный аллель и один белый аллель; каков фенотип особи с гетерозиготным генотипом? Это можно определить только экспериментальным наблюдением. Мы знаем из наблюдений, что особи, гетерозиготные по пурпурному и белому аллелям гена окраски цветка, имеют пурпурные цветки. Таким образом, аллель, связанный с фиолетовым цветом, называется 9.0082 доминирует над аллелем, отвечающим за белый цвет. Белая аллель, чей фенотип маскируется пурпурной аллелью в гетерозиготе, является рецессивным к пурпурной аллели.

Рисунок \(\PageIndex{3}\): Соотношение между генотипом и фенотипом для аллеля, который полностью доминирует над другим аллелем. Оригинал-Deholos (Fireworks)-CC:AN)

Чтобы представить эту связь, часто доминантный аллель будет представлен заглавной буквой (например, A ), а рецессивный аллель будет представлен строчными буквами (например, и ). Однако используется множество различных систем генетических символов. Наиболее распространенные приведены в таблице \(\PageIndex{1}\). Также обратите внимание, что гены и аллели обычно пишутся курсивом , а хромосомы и белки — нет. Например, ген white у Drosophila melanogaster на Х-хромосоме кодирует белок, называемый WHITE.

Таблица \(\PageIndex{1}\): примеры символов, используемых для представления генов и аллелей.

Примеры	Интерпретация
А и А	Заглавные буквы обозначают доминантные аллели, а строчные буквы обозначают рецессивные аллели. Мендель изобрел эту систему, но она широко не используется, потому что не все аллели демонстрируют полное доминирование, а многие гены имеют более двух аллелей.
а + и а 1	Верхние или нижние индексы используются для обозначения аллелей. Для аллелей дикого типа символом является верхний индекс +.
АА или А/А	Иногда используется косая черта, чтобы указать, что два символа являются аллелями одного и того же гена, но в гомологичных хромосомах.

Неполное доминирование

Помимо доминирования и рецессивности, между аллелями могут существовать и другие отношения. При неполном доминировании (также называемом полудоминированием , Рисунок \(\PageIndex{4}\)) оба аллеля влияют на признак аддитивно, и фенотип гетерозиготы является промежуточным между любой из гомозигот. Например, аллели окраски цветков гвоздики (и многих других видов) проявляют неполное доминирование. Растения с аллелем красных лепестков ( A ₁ ) и аллель белых лепестков ( A ₂ ) имеют розовые лепестки. Мы говорим, что аллели A ₁ и A ₂ демонстрируют неполное доминирование, поскольку ни один из аллелей не является полностью доминантным над другим.

Рисунок \(\PageIndex{4}\): Взаимосвязь между генотипом и фенотипом для неполностью доминантных аллелей, влияющих на окраску лепестков гвоздики. (Original-Deholos-CC:AN)

Кодоминантность

Кодоминантность — это другой тип аллельного родства, при котором гетерозиготный индивидуум одновременно проявляет фенотип обоих аллелей. Пример кодоминирования обнаружен в группе крови ABO человека. Ген ABO имеет три общих аллеля, которые были названы (по историческим причинам) I ^A , I ^B и i . Люди гомозиготные по I ^A или I ^B отображают только антигены типа A или B, соответственно, на поверхности своих клеток крови и, следовательно, имеют кровь либо типа A, либо типа B (Рисунок \(\ Индекс страницы{5}\)). Гетерозиготные I ^A I ^B индивидуумы имеют в своих клетках антигены как A, так и B, и поэтому имеют группу крови AB. Обратите внимание, что гетерозигота экспрессирует оба аллеля одновременно и не является каким-то новым промежуточным звеном между A и B. Таким образом, кодоминирование отличается от неполного доминирования, хотя их иногда путают.

Рисунок \(\PageIndex{5}\): Связь между генотипом и фенотипом для трех аллелей гена АВО человека. Аллели I ^A и I ^B демонстрируют кодоминирование. Аллель I ^A полностью доминирует над аллелем i. Аллель I ^B полностью доминирует над аллелем i. (Original-Deholos-CC:AN)

Также важно отметить, что третий аллель, i , не образует ни один из антигенов и является рецессивным по отношению к другим аллелям. I ^A /i или I ^B /i индивидуумы имеют антигены A или B соответственно. Люди, гомозиготные по аллелю и , имеют группу крови О. Это полезное напоминание о том, что могут существовать разные типы отношений доминирования даже для аллелей одного и того же гена. Многие типы молекулярных маркеров, которые мы обсудим в одной из последующих глав, демонстрируют кодоминантные отношения между аллелями.

---

Эта страница под названием 3.2: Отношения между генами, генотипами и фенотипами распространяется под лицензией CC BY-SA 3.0 и была создана, изменена и/или курирована Тоддом Никлом и Изабель Барретт-Нг через исходный контент, который был отредактирован для стиль и стандарты платформы LibreTexts; подробная история редактирования доступна по запросу.