Даун синдромы: Синдром Дауна — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Синдром Дауна — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Подтверждаю Подробнее

• ИНВИТРО
• Библиотека
• Справочник заболеваний
• Синдром Дауна

Трисомия

Брахицефалия

Умственная отсталость

Речевое развитие

28 21 Июня

Синдром Дауна: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдром Дауна – это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия по 21-й паре хромосом). У человека 23 пары хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна – 47. Синдром Дауна характеризуется особым внешним видом больного и снижением интеллектуальных способностей. Частота этой хромосомной аномалии в популяции составляет 1:800 и не зависит от пола, расовой принадлежности, уровня жизни семьи, наличия или отсутствия у родителей вредных привычек.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна.

Причины возникновения синдрома Дауна

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и к 39 годам достигает 1%. Из общего числа новорожденных с болезнью Дауна более 20% рождается у матерей старше 35 лет. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери (до 18 лет), близкородственные браки.

Классификация синдрома Дауна

Выделяют три типа синдрома Дауна:

• трисомия – наиболее распространенная форма синдрома Дауна, для которой характерно полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма; на долю этой формы приходится 94-95% всех случаев болезни;
• смещение (транслокация) 21 пары хромосомы на другие хромосомы – встречается в 4% случаев;
• мозаичный синдром Дауна (около 2% случаев), когда утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма. Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус – вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия (короткая и широкая, почти круглая, голова), плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти.

Тело и конечности сформированы непропорционально – фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счет недоразвития средних фаланг. Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка. У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях.

Диагностируются пороки развития различных органов и систем – сердца, желудочно-кишечного тракта, гипоплазия половых органов, килевидная (грудина выступает) или воронкообразная (грудина вдавлена) деформация грудной клетки.

У детей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности. Все дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – у них снижена эмоциональная активность, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить, речь их недоразвита, словарный запас бедный.

Речевые нарушения связаны не только с недостаточностью интеллекта, но и с частыми нарушениями слуха и сниженным тонусом мышц.

Несмотря на отставание в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии, дети с синдром Дауна обучаемы, хотя им требуется на освоение тех или иных знаний больше времени, чем сверстникам. Они могут посещать дошкольные и школьные учреждения, получать профессиональное образование, заниматься творчеством, вести нормальный образ жизни и заводить семьи.

Такие пациенты могут проявлять ласку, доброжелательность и любопытство.

Диагностика синдрома Дауна

На этапе беременности женщина может пройти диагностику синдрома Дауна. Первичная (скрининговая) диагностика включает УЗИ и такие маркеры как свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин А) между 11-й и 13-й неделями беременности.

Скрининговое УЗИ 1-го триместра беременности (11-13 недель 6 дней)

Исследование, необходимое для контроля роста и развития плода в первом триместре беременности.

3 090 руб Записаться

2 040 руб

В корзину

Если по результатам исследований есть подозрения на синдром Дауна у плода, возможно проведение инвазивной процедуры – биопсии ворсин хориона, или амниоцентеза, когда берется образец околоплодной жидкости.

Решение о проведении инвазивного исследования принимается индивидуально в каждом случае, так как процедура дискомфортна для матери и имеет риск самопроизвольного прерывания беременности.

Существует еще один скрининговый метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое позволяет определять хромосомные патологии плода по крови матери, благодаря обнаружению в крови женщины фрагментов ДНК ее ребенка.

В случае выявления высокого риска наличия синдрома Дауна у плода после НИПТ все равно требуется проведение инвазивного обследования для подтверждения диагноза.

Второй скрининг проводится на 18-20-й неделе беременности и включает УЗИ и анализ крови, если он ранее не проводился.

Скрининговое УЗИ 2-го триместра беременности (18-21 неделя) с допплеровской оценкой показателей кровотока

Исследование для контроля течения многоплодной беременности, роста и развития плодов и состоятельности кровообращения.

3 890 руб Записаться

2 120 руб

В корзину

Третий ультразвуковой скрининг выполняется на 30-34-й неделе.

Скрининговое УЗИ 3-го триместра беременности (30-34 недели) с допплеровской оценкой показателей кровотока

Ультразвуковое исследование для функциональной оценки внутриутробного развития плода, его предположительного роста и веса, а также кровообращения.

3 890 руб Записаться

К каким врачам обращаться

Пренатальной диагностикой синдрома Дауна плода занимается врач – акушер-гинеколог.

Ребенка наблюдает педиатр, при необходимости проводится генетическое тестирование с консультацией генетика. Далее пациент с синдромом Дауна должен наблюдаться у офтальмолога, кардиолога, невролога, стоматолога, ортопеда-травматолога, гинеколога, ЛОР-врача.

Лечение синдрома Дауна

Лечения синдрома Дауна не существует. Пациенты с синдромом Дауна, как правило, имеют достаточное количество медицинских проблем и состояний, которые могут потребовать помощи сразу после рождения, периодического лечения или длительного лечения в течение жизни. Сопутствующие пороки развития часто являются показанием к оперативному лечению.

Дети нуждаются в постоянном внимании и уходе, физической (ЛФК) и психологической реабилитации. Для повышения мышечной силы, улучшения осанки и равновесия назначается физиотерапия. Проблемы с речью помогает решить логопед. Многие пациенты вынуждены прибегать к использованию слуховых аппаратов, очков для коррекции зрения, ортодонтических конструкций, повязок, которые помогают двигаться, носить ортопедическую обувь. Пациенты с синдром Дауна склонны к ожирению, поэтому большое внимание следует уделять достаточной физической активности и сбалансированному питанию.

С целью коррекции нарушений речевого развития и связанных с ними трудностей обучения применяют ноотропные препараты. Гиперактивность, проблемы импульсивности и раздражительности могут стать показаниями для назначения психотропных препаратов. Кроме того, применяют лекарства, направленные на улучшение обменных процессов и двигательной активности.

В каждом возрастном периоде внимание родителей и врачей должно быть направлено на коррекцию определенных состояний.

В неонатальном периоде (до 1 месяца) и на первом году жизни оценивается наличие пороков развития сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта, а также функция щитовидной железы. В возрасте 1-5 лет контроля требуют нарушения сна, запоры, нестабильность шейного отдела позвоночника, задержка развития моторики через пониженный тонус мышц. В более старшем возрасте (5-13 лет) в коррекции нуждаются нарушения сна, запоры, поражения кожи, поведенческие расстройства, трудности в обучении, развитие памяти, коммуникация, начинается период полового развития. Пубертатный период сопровождается проблемами с поведением, дефицитом или задержкой когнитивных навыков и коммуникации, вопросами сексуального поведения, поведенческими изменениями. Во взрослом возрасте также сохраняются проблемы со сном, запоры, нарушения зрения и слуха.

Осложнения

Примерно у половины детей с синдромом Дауна диагностируются пороки сердца, наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и фиброэластоз. Сужение носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода из-за недоразвитости средней части лица приводит к тому, что у многих детей с синдромом Дауна наблюдается апноэ – эпизоды полной или частичной остановки дыхания во сне, сопровождающиеся нарушением вентиляции и снижением уровня кислорода в крови.

Со стороны органов пищеварения характерны срыгивания, вздутие желудка, запоры.

Очень высок риск инфекций, особенно дыхательных путей. Синдром часто сопровождают болезни глаз – врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Недостаточность или обструкция носослезного канала повышает риск развития конъюнктивита, слезотечения. Из-за частых отитов затруднен отток жидкости из среднего уха, что увеличивает риск потери слуха. Повторные отиты становятся причиной кондуктивной тугоухости и, как следствие, – нарушения речевой функции.

У детей с синдромом Дауна могут развиться сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки. Из-за аномального строения коллагеновых волокон наблюдается слабость связочного аппарата, приводящая к гипермобильности, неустойчивости суставов, их чрезмерной подвижности.

Профилактика синдрома Дауна

Профилактики синдрома Дауна не существует. Парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуют не откладывать беременность на поздний возраст, проходить пренатальный скрининг и генетическое консультирование.

Источники:

1. Григорьев К.И. и др. Синдром Дауна: коморбидность и программные цели в работе врача-педиатра с такими детьми // Трудный пациент. – 2017. – №1–2. – Т 15.
2. Сапожникова Т.В. Психолого-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна и их семей в условиях реабилитационного центра: учебно-методическое пособие / Т.В. Сапожникова, Н.А. Першина, Н.А Щигрева. – Бийск, 2019. – 311 с.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Рекомендации

• Фотодерматозы

  7214 20 Июля

• Туберкулёз позвоночника

  845 13 Июля

• Хроническая ишемия головного мозга

  875 12 Июля

Показать еще

Умственная отсталость

Судороги

Мышечная атаксия

Сколиоз

Эпилепсия

Синдром Ретта

Синдром Ретта: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Трисомия

Поздняя беременность

Недоразвитие мозга

Гипертелоризм

Заячья губа

Волчья пасть

Синдром Патау

Синдром Патау: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Судороги

Гипопигментация

Умственная отсталость

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Дефицит железа

Синдром мальабсорбции

Шум в ушах

Фолиеводефицитная анемия

Фолиеводефицитная анемия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Туннельный синдром

Спазм сосудов

Парестезии

Снижение чувствительности

Болевой порог

Вибрационная болезнь

Вибрационная болезнь: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Ничего не найдено

Попробуйте изменить запрос или выберите врача, или услугу из списка.

Врач не найден

Попробуйте изменить запрос или выберите врача из списка

Медицинский офис не найден

Попробуйте изменить запрос или выберите медицинский офис из списка

Терапевт Травмотолог-ортопед Эндокринолог Уролог Гинеколог Врач ультразвуковой диагностики Врач-кардиолог Врач-педиатр

Ничего не найдено

Попробуйте изменить запрос

Спасибо!
Вы успешно записались на прием

Подробную информацию отправили на вашу электронную почту

Подпишитесь на наши рассылки

Введите e-mail

Даю согласие на обработку персональных данных

Подписаться

Синдром Дауна — что это, причины, симптомы, диагностика

Синдром Дауна (трисомия 21): что это

Синдром Дауна (трисомия 21) — это врождённая хромосомная патология, которая проявляется своеобразной внешностью, а также отставанием в умственном развитии и различными особенностями здоровья.

В ядре клетки находятся хромосомы. Это особые структуры, содержащие гены — участки ДНК, которые выступают в роли инструкции для организма

Гены определяют, какое строение и функции должны быть у организма конкретного человека

В норме в каждой клетке организма, у которой есть ядро, содержится строго определённое число хромосом. В сперматозоидах и яйцеклетках — по 23 хромосомы. В остальных клетках — 46 хромосом, которые образуют пары: одна хромосома, унаследованная от матери, плюс одна хромосома от отца. Таким образом получается 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных (неполовых) и одна пара половых хромосом. Полный набор хромосом называют кариотипом.

Те аутосомные (неполовые) хромосомы, которые объединяются в пару, похожи по размеру, форме, количеству и расположению генов в них

При синдроме Дауна кариотип отличается от нормального количеством хромосом: как правило, в 21-й паре появляется лишняя, третья, хромосома. Такое состояние называют «трисомия 21».

46,XY — кариотип здорового мужчины

47,XY — кариотип мужчины с синдромом Дауна: три хромосомы 21 вместо двух, всего 47 хромосом

Историческая справка

Синдром впервые описан английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. Он изучал возможности улучшить жизнь людей с нарушениями умственного развития.

Даун руководил реабилитационным центром «Нормансфилд», в котором получали необходимый уход и лечение пациенты с интеллектуальными нарушениями. Джон Лэнгдон Даун уделял особое внимание необходимости социализировать таких людей, проводить с ними систематические занятия — и пациенты «Нормансфилда» показывали значительные успехи в обучении.

На основе наблюдений за своими подопечными в 1866 году Даун впервые охарактеризовал особенности внешности, здоровья и интеллекта у людей с синдромом, позже получившим его имя.

Джон Лэнгдон Даун верно определил, что это врождённое состояние, но ошибочно объяснял его туберкулёзом у родителей

Роль хромосомы 21 в развитии синдрома Дауна была выявлена лишь спустя столетие французским врачом Жеромом Лежёном.

Жером Лежён открыл хромосомную природу синдрома Дауна, а также описал некоторые другие патологии (синдром кошачьего крика). Фото: Фонд Жерома Лежёна

Синдром Дауна: причины

Чаще всего (примерно 95% случаев) причиной синдрома Дауна становится дополнительная, третья, хромосома в 21-й паре (трисомия 21). Во всех клетках тела человека с трисомией 21 содержится 47 хромосом вместо 46.

Реже (около 2% случаев) дети с синдромом Дауна имеют 47 хромосом только в некоторых клетках тела, а в других клетках содержится обычное число хромосом — 46. В таком случае говорят о мозаицизме.

Мозаицизмом (от французского mosaïque — «мозаика») в генетике называют состояние, когда клетки одного организма генетически различаются

В остальных случаях причиной возникновения синдрома Дауна служит транслокация — перемещение целой хромосомы или её части в неподходящее место. В случае с синдромом Дауна болезнь возникает из-за того, что дополнительная хромосома 21 (или часть этой хромосомы) присоединилась к хромосоме из другой пары, например к хромосоме 14.

Факторы риска рождения ребёнка с синдромом Дауна

В подавляющем большинстве случаев ребёнок с синдромом Дауна рождается у родителей с нормальным кариотипом (набором хромосом) в результате случайной ошибки при формировании половых клеток матери (значительно чаще) или отца. Также случайное хромосомное нарушение может возникнуть в процессе развития эмбриона — такое бывает при мозаичной форме синдрома. Поэтому, по сути, каждая беременность сопряжена с некоторым риском возникновения синдрома Дауна у плода.

В среднем трисомия по 21-й хромосоме, которая чаще всего выступает причиной синдрома Дауна, возникает в 1 случае беременности из 700. При этом известно, что возраст будущей матери напрямую влияет на риски.

Чем старше женщина, тем выше риск, что у неё родится ребёнок с синдромом Дауна.

Учёные выявили следующую закономерность: у женщин до 30 лет риск рождения ребёнка с синдромом — 1 на 1 000 беременностей, у женщин после 40 лет — 1 на 100.

Кроме того, в очень редких случаях (1–2%) хромосомная аномалия, вызывающая синдром Дауна, не возникает спонтанно, а наследуется от родителей, в кариотипе которых также есть изменения.

Профилактика

Поскольку хромосомный дефект, вызывающий синдром Дауна, чаще всего возникает случайно, специфической профилактики этой аномалии не существует.

На этапе планирования беременности будущим родителям полезно исследовать свой кариотип, чтобы исключить патологии, которые может унаследовать ребёнок. Однако, как описано выше, синдром Дауна крайне редко (всего 1–2% случаев) возникает из-за наследственных хромосомных нарушений.

Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.)

Код 20.182.

Кариотип — это индивидуальный набор хромосом. Расширенный анализ кариотипа рекомендован пациентам с уже выявленными хромосомными нарушениями. В рамках исследования для получения достоверного результата 100 лимфоцитов венозной крови подробно анализируются под микроскопом. Исследование могут назначить при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками.

1 329 бонусов

13 290 ₽

В корзину

18 дней

Можно сдать дома

Вен. кровь 230 ₽

13 290 ₽

1 329 бонусов

18 дней

Можно сдать дома

Вен. кровь 230 ₽

13 290 ₽

В корзину

Диагностика синдрома Дауна

В большинстве случаев синдром Дауна выявляют у ребёнка ещё до рождения благодаря системе пренатального (дородового) скрининга и диагностики.

Основное плановое обследование беременных — это комбинированный скрининг I триместра. Он проводится на 11–13-й неделе беременности и включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. Результаты обоих исследований врач заносит в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией.

Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)

Код 2.41.

Комплекс лабораторных исследований, которые позволяют на ранней стадии спрогнозировать возможные осложнения беременности или аномалии в развитии плода. В комплекс входит только анализ крови. Для расчёта результата скрининга необходимо принести с собой результаты УЗИ, сделанного не более 3 дней назад.

200 бонусов

2 000 ₽

В корзину

Можно сдать дома

Вен. кровь 230 ₽

2 000 ₽

200 бонусов

Можно сдать дома

Вен. кровь 230 ₽

2 000 ₽

В корзину

Другое пренатальное скрининговое исследование — НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест. Это генетическое исследование нового поколения, позволяющее с высокой точностью оценить риск хромосомных патологий у плода.

Для НИПТ женщина сдаёт кровь из вены — как при обычных анализах. Дело в том, что во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода. С помощью НИПТ эти фрагменты можно обнаружить и проанализировать.

Тест называется неинвазивным, потому что для взятия биоматериала на исследование не требуется проникать в матку. Поэтому НИПТ безопасен как для матери, так и для ребёнка.

Ещё одно преимущество НИПТ — возможность пройти исследование на ранних сроках беременности. Например, НИПТ Панорама можно выполнять уже с 9 полных недель беременности (срок по УЗИ). Это значит, что женщина может выполнить НИПТ ещё до прохождения комбинированного скрининга I триместра. В таком случае результаты НИПТ могут дополнить комбинированный скрининг.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Стандарт с определением пола

Вен. кровь (+230 ₽) 2 699 14 дней

2 699 бонусов

26 990 ₽

В корзину

14 дней

Вен. кровь 230 ₽

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Cтандарт без определения пола

Вен. кровь (+230 ₽) 2 699 14 дней

2 699 бонусов

26 990 ₽

В корзину

14 дней

Вен. кровь 230 ₽

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Стандарт Плюс с определением пола

Вен. кровь (+230 ₽) 3 599 14 дней

3 599 бонусов

35 990 ₽

В корзину

14 дней

Вен. кровь 230 ₽

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Стандарт Плюс без определения пола

Вен. кровь (+230 ₽) 3 599 14 дней

3 599 бонусов

35 990 ₽

В корзину

14 дней

Вен. кровь 230 ₽

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Расширенный с определением пола

Вен. кровь (+230 ₽) 4 199 14 дней

4 199 бонусов

41 990 ₽

В корзину

14 дней

Вен. кровь 230 ₽

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Расширенный без определения пола

Вен. кровь (+230 ₽) 4 199 14 дней

4 199 бонусов

41 990 ₽

В корзину

14 дней

Вен. кровь 230 ₽

Во II триместре беременности (на сроке 14–20 недель) скрининг синдрома Дауна у плода проводят, исследуя особые показатели в крови беременной женщины: оценивают концентрацию бета-ХГЧ и альфа-фетопротеина. Если у плода синдром Дауна, то уровень бета-ХГЧ, как правило, повышен, а альфа-фетопротеина — понижен.

Пренатальный скрининг II триместра (14-20 неделя)

Код 2.42.

Комплекс исследований (биохимических и инструментальных), которые помогают выявить беременных женщин с высоким риском развития осложнений или хромосомных аномалий у плода. Результаты данного скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования: инвазивной диагностики, консультации генетика.

220 бонусов

2 200 ₽

В корзину

Можно сдать дома

Вен. кровь 230 ₽

2 200 ₽

220 бонусов

Можно сдать дома

Вен. кровь 230 ₽

2 200 ₽

В корзину

Кроме того, риск синдрома Дауна у плода могут оценить по данным УЗИ. Например, насторожить может увеличение толщины воротникового пространства — участка между кожей плода и мягкими тканями в области шеи.

В то же время следует помнить, что скрининговые исследования не позволяют однозначно подтвердить или исключить у плода синдром Дауна: для однозначной диагностики используются инвазивные тесты.

Если по результатам скрининговых исследований у будущего ребёнка обнаружен высокий риск хромосомной аномалии, женщине могут порекомендовать одно из инвазивных исследований, например амниоцентез — исследование околоплодных вод (амниотической жидкости).

При амниоцентезе на анализ берут околоплодные воды из матки. Чтобы проникнуть в неё, прокалывают живот длинной тонкой иглой под контролем УЗИ

Затем проводят хромосомное исследование полученного материала.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (амниотическая жидкость, ворсины хориона)

Амниотическая жидкость или ворсины хориона 1 755 10 дней

1 755 бонусов

17 550 ₽

В корзину

10 дней

Амниотическая жидкость или ворсины хориона 0 ₽

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь)

Пуповинная кровь 1 755 10 дней

1 755 бонусов

17 550 ₽

В корзину

10 дней

Пуповинная кровь 0 ₽

Недостаток инвазивных тестов — возможность развития воспаления или выкидыша после исследования. Стоит, однако, отметить, что риск негативных последствий невелик — от 0,5 до 1%.

Если по результатам инвазивного теста диагноз «синдром Дауна» у плода подтвердится, будущим родителям могут порекомендовать консультацию врача-генетика. Специалист расскажет об особенностях этой хромосомной аномалии, чтобы родители смогли принять взвешенное решение — сохранять или прерывать беременность.

Если же синдром не был выявлен до рождения ребёнка, то заподозрить эту аномалию у новорождённого врач может при осмотре по характерным признакам (своеобразная форма глаз, плоская переносица, единственная ладонная складка, мышечная слабость). Для подтверждения диагноза проводится генетическое исследование.

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией

Вен. кровь (+230 ₽) 869 18 дней

869 бонусов

8 690 ₽

В корзину

18 дней

Вен. кровь 230 ₽

Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др. )

Вен. кровь (+230 ₽) 1 329 18 дней

1 329 бонусов

13 290 ₽

В корзину

18 дней

Вен. кровь 230 ₽

Характерные признаки и симптомы болезни Дауна

Синдром Дауна — это аномалия, затрагивающая разные органы и системы. Ввиду этой причины признаки синдрома многообразны: это и характерная внешность, и особенности физического и интеллектуального развития.

Внешность при синдроме Дауна

У людей с синдромом Дауна своеобразное уплощённое строение лица, например несколько сглажена переносица. Окружность головы у таких людей немного меньше, чем у людей без синдрома, затылок плоский, а на шее выделяются дополнительные кожные складки.

Специфические внешние признаки синдрома Дауна: плоский затылок и сглаженная переносица, своеобразный разрез глаз, одна кожная складка на ладони

Глаза у людей с синдромом Дауна приподняты вверх, причём во внутренних уголках глаза обычно есть эпикантус — кожная складка, из-за которой глаза человека с синдромом напоминают глаза представителя монголоидной расы. По этой причине синдром Дауна долгое время некорректно называли монголизмом. Кроме того, на радужной оболочке глаза могут быть белые пятна, напоминающие по виду крупинки соли (пятна Брушфильда).

Пятна Брушфильда — белые пигментные пятна на радужной оболочке (на фото выделены красными линиями)

Строение кистей рук и стоп у них также может отличаться: например, руки, как правило, короткие и широкие, а между 1-м и 2-м пальцами стопы может быть увеличено расстояние (сандалевидные пальцы).

Кроме того, люди с синдромом Дауна, как правило, ниже ростом и несколько полнее, чем их обычные сверстники.

Патологии различных органов

Ряд заболеваний встречается у людей с синдромом Дауна значительно чаще, чем в среднем в популяции.

Врождённые пороки сердца. Проблемы с сердцем — наиболее распространённая патология у пациентов с синдромом Дауна. Примерно у половины детей с синдромом выявляют ишемическую болезнь сердца. Кроме того, у них часто обнаруживают дефект атриовентрикулярной перегородки (примерно у 40% людей с синдромом) и дефект межжелудочковой перегородки (у 32% людей с синдромом). Кроме того, могут встречаться вторичный порок сердца (у 10%), тетрада Фалло (у 6%) и изолированный открытый артериальный проток (у 4%). Примерно треть пациентов с синдромом Дауна страдают сразу от нескольких пороков сердца.

Заболевания желудочно-кишечного тракта. У людей с синдромом Дауна выявляют множество структурных и функциональных нарушений желудочно-кишечного тракта, например болезнь Гиршпрунга — врождённое нарушение иннервации нижних отделов кишечника, из-за чего возникает частичная кишечная непроходимость и трудности с дефекацией. Кроме того, люди с синдромом Дауна нередко страдают от гастроэзофагеального рефлюкса, запоров или диареи и целиакии.

Гематологические заболевания. У младенцев с синдромом Дауна выявляют нейтрофилию (повышение уровня нейтрофилов), тромбоцитопению (снижение уровня тромобоцитов) и полицитемию (выработка костным мозгом избытка эритроцитов). Однако по мере взросления детей такие состояния, как правило, проходят. Кроме того, люди с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем в среднем в популяции, заболевают лейкозом (раком крови).

Заболевания нервной системы. У людей с синдромом Дауна нередко наблюдаются судороги, а с возрастом повышается риск развития эпилепсии. Кроме того, у 50–70% людей с синдромом Дауна к 60 годам развивается деменция, ассоциированная с болезнью Альцгеймера.

Эндокринные заболевания. Гипотиреоз — недостаточная выработка гормонов Т3 и Т4 щитовидной железой — очень часто встречается у людей с синдромом Дауна. Как правило, причиной гипотиреоза в таком случае становится аутоиммунный тиреоидит. Кроме того, дети с синдромом отстают от обычных сверстников в половом развитии.

Патологии опорно-двигательного аппарата. Людям с синдромом Дауна свойственна гипотония — сниженный тонус мышц. В связи с этим может снижаться и общая мышечная масса, развиваться слабость связок. Соответственно, повышается риск вывихов суставов.

Нарушения зрения и заболевания глаз. Дети с синдромом Дауна нередко страдают нарушениями аккомодации — возможности глаза фокусироваться на предметах, расположенных на разном расстоянии. Поэтому часто такие дети вынуждены носить очки для коррекции зрения. Кроме того, люди с синдромом чаще, чем в среднем в популяции, подвержены другим глазным патологиям: косоглазию, амблиопии (состояние, связанное с так называемым ленивым глазом, не задействованным в процессе зрения), кератоконусу (прогрессирующее изменение формы роговицы — она становится конической). Также у таких людей часто развивается помутнение хрусталика и катаракта.

Заболевания ушей. Поскольку у людей с синдромом уши, как правило, изменённой формы (небольшие и округлые), это предрасполагает к развитию патологий, например снижению слуха из-за экссудативного отита (воспаления среднего уха, сопровождающегося скоплением жидкости в полости за барабанной перепонкой). К снижению слуха может приводить и дегенерация улитки — органа внутреннего уха, отвечающего за слух.

Заболевания кожи. Люди с синдромом Дауна нередко страдают от фолликулярного кератоза (неинфекционное заболевание, при котором на коже появляются бугорки), очаговой алопеции и витилиго. Также они чаще, чем люди с обычным кариотипом, подвержены псориазу (аутоиммунному воспалительному заболеванию кожи) и кожным инфекциям, вызванным бактериями или грибком.

Кроме того, у людей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы с памятью, лёгкая или умеренная умственная отсталость. А примерно у 10% людей с синдромом выявляют аутистические черты.

В то же время стоит отметить, что количество и выраженность характерных признаков синдрома и сопутствующих ему нарушений здоровья сильно зависят от формы патологии. Так, у части людей с мозаичной формой синдрома Дауна специфические симптомы проявляются незначительно, а интеллект не снижен.

Лечение синдрома Дауна

Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Как правило, люди с синдромом наблюдаются у разных врачей по поводу сопутствующих патологий.

Если у младенца с синдромом Дауна обнаружен порок сердца, рекомендуется прооперировать такого малыша как можно раньше, в идеале — до полугода. Это важно, чтобы ребёнок мог полноценно расти и развиваться.

Родителям ребёнка с синдромом важно консультироваться с врачом по поводу оптимальной диеты: люди с синдромом Дауна бывают склонны к полноте. Также очень важно, чтобы ребёнок с синдромом занимался физкультурой: это поможет укрепить ослабленные мышцы.

Людям с синдромом Дауна важно постоянно наблюдаться у офтальмолога, лора, эндокринолога. Это позволит вовремя заметить начавшееся нарушение слуха или зрения, функции щитовидной железы и скорректировать их.

Осложнения синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна чаще, чем их ровесники с нормальным кариотипом, подвержены некоторым патологиям.

Возможные осложнения синдрома Дауна:

• патологии сердца;
• атрезия (заращение проходов) органов желудочно-кишечного тракта;
• нарушения слуха и зрения;
• лейкозы;
• гипотиреоз;
• целиакия;
• патологии опорно-двигательного аппарата;
• нарушения памяти в раннем возрасте.

Кроме того, у женщин с синдромом Дауна фертильность снижена, а мужчины с синдромом бесплодны.

Прогноз при синдроме Дауна

Синдром Дауна не излечивается полностью, однако сопутствующие ему патологии благодаря современным достижениям медицины всё лучше поддаются коррекции. Это позволяет увеличить продолжительность жизни людей с синдромом.

Так, ещё 60 лет назад лишь 45% младенцев с синдромом достигали возраста старше 1 года, а до 5 лет доживали ещё 40% из них. Сейчас люди с синдромом Дауна, как правило, проживают значительно более долгую жизнь — от 47 до 60 лет, а в некоторых случаях и до 80 лет.

В современном мире люди с синдромом Дауна успешно обучаются

Несмотря на то что люди с синдромом Дауна получают инвалидность, обычно они могут и хотят работать. Им, например, подходит работа с неполной занятостью

Сейчас большинство людей с синдромом Дауна ведут активную и полноценную жизнь. Однако таким людям, даже взрослым и в целом самостоятельным, чаще всего нужна помощь в быту со стороны родственников или социальных работников.

Источники

1. Мяття Т., Вильска М. Синдром Дауна / АЛГОМ. 2021.
2. Салоранта К. Скрининг хромосомных патологий плода / АЛГОМ. 2022.
3. Akhtar F., Bokhari S. R. A. Down Syndrome / StatPearls. 2022.

Что такое врожденные пороки сердца?

Врожденные пороки сердца (ВПС) являются наиболее распространенным типом врожденных пороков. По мере совершенствования медицинской помощи и лечения дети с ВПС живут дольше и здоровее. Узнайте больше фактов о ИБС ниже.

Что такое врожденные пороки сердца (ВПС)?

ВПС присутствуют при рождении и могут повлиять на структуру сердца ребенка и его работу. Они могут повлиять на то, как кровь течет через сердце и к остальным частям тела. ИБС могут варьироваться от легких (например, небольшое отверстие в сердце) до тяжелых (например, отсутствие или плохо сформированные части сердца).

Примерно у 1 из 4 детей, рожденных с пороком сердца, имеется критическая ИБС (также известная как критический врожденный порок сердца). ¹ Младенцы с критической ИБС нуждаются в хирургическом вмешательстве или других процедурах в течение первого года жизни.

Типы

Ниже перечислены примеры различных типов CHD. Типы, отмеченные звездочкой (*), считаются критическими ИБС.

• Дефект межпредсердной перегородки
• Дефект атриовентрикулярной перегородки
• Коарктация аорты*
• Правый желудочек с двойным выходом*
• d-Транспозиция магистральных артерий*
• Аномалия Эбштейна*
• Синдром гипоплазии левых отделов сердца*
• Прерванная дуга аорты*
• Легочная атрезия*
• Одиночный желудочек*
• Тетрада Фалло*
• Тотальный аномальный легочный венозный возврат*
• Атрезия трехстворчатого клапана*
• Артериальный ствол*
• Дефект межжелудочковой перегородки

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы ИБС зависят от типа и тяжести конкретного дефекта. Некоторые дефекты могут иметь мало или вообще не иметь признаков или симптомов. Другие могут вызвать у ребенка следующие симптомы:

• Посинение ногтей или губ
• Учащенное или затрудненное дыхание
• Усталость при кормлении
• Сонливость

Диагностика

Некоторые ИБС могут быть диагностированы во время беременности с помощью специального типа УЗИ, называемого эхокардиограммой плода, который создает ультразвуковые изображения сердца развивающегося ребенка. Однако некоторые ИБС не обнаруживаются до рождения или в более позднем возрасте, в детстве или во взрослом возрасте. Если медицинский работник подозревает наличие ИБС, ребенок может пройти несколько тестов (например, эхокардиограмму) для подтверждения диагноза.

Лечение

Лечение ИБС зависит от типа и тяжести имеющегося дефекта. Некоторым пораженным младенцам и детям может потребоваться одна или несколько операций для восстановления сердца или кровеносных сосудов. Некоторые из них можно лечить без хирургического вмешательства с помощью процедуры, называемой катетеризацией сердца. Длинная трубка, называемая катетером, вводится через кровеносные сосуды в сердце, где врач может провести измерения и снимки, провести анализы или устранить проблему. Иногда порок сердца не может быть полностью устранен, но эти процедуры могут улучшить кровоток и работу сердца. Важно отметить, что даже если их порок сердца был устранен, многие люди с ИБС не излечиваются и нуждаются в последующем лечении. См. дополнительную информацию о жизни с ИБС ниже.

Причины

Причины ИБС у большинства детей неизвестны. У некоторых детей пороки сердца возникают из-за изменений в их индивидуальных генах или хромосомах . Также считается, что ИБС вызываются комбинацией генов и других факторов, таких как факторы окружающей среды, диета матери, состояние здоровья матери или прием матерью лекарств во время беременности. Например, определенные состояния матери, такие как ранее существовавший диабет или ожирение, были связаны с пороками сердца у ребенка. ^2,3  Курение во время беременности, а также прием некоторых лекарств также связаны с пороками сердца. ^2,3

Узнайте больше об исследованиях ИБС »

Жизнь с ИБС

По мере развития медицинской помощи и лечения дети с ИБС живут дольше и здоровее. Многие дети с ИБС в настоящее время доживают до зрелого возраста. По оценкам, более двух миллионов человек в Соединенных Штатах живут с ИБС. Многие люди с ИБС ведут независимую жизнь практически без трудностей. У других со временем может развиться инвалидность. Некоторые люди с ИБС имеют генетические проблемы или другие состояния здоровья, которые повышают риск инвалидности.

Даже при улучшенном лечении многие люди с ИБС не излечиваются, даже если их порок сердца был устранен. У людей с ИБС со временем могут развиться другие проблемы со здоровьем, в зависимости от их конкретного порока сердца, количества имеющихся у них пороков сердца и тяжести порока сердца. Например, некоторые другие проблемы со здоровьем, которые могут развиться, включают нерегулярное сердцебиение (аритмии), повышенный риск инфекции в сердечной мышце (инфекционный эндокардит) или слабость в сердце (кардиомиопатия). Люди с ИБС нуждаются в плановых осмотрах у кардиолога (кардиолога), чтобы оставаться максимально здоровыми. Им также могут потребоваться дальнейшие операции после первоначальных операций в детстве. Людям с ИБС важно регулярно посещать своего врача и обсуждать с ним свое здоровье, в том числе конкретное состояние сердца.

Узнайте больше о жизни с ИБС »

Ссылки

1. Остер М., Ли К., Хонейн М., Коларуссо Т., Шин М., Корреа А. Временные тенденции выживаемости младенцев с критическими врожденными пороками сердца. Педиатрия . 2013;131(5):e1502-8.
2. Дженкинс К.Дж., Корреа А., Файнштейн Дж.А., Ботто Л., Бритт А.Е., Дэниэлс С.Р., Эликсон М., Уорнес К.А., Уэбб К.Л. Ненаследственные факторы риска и врожденные сердечно-сосудистые дефекты: современные знания: научное заявление Совета Американской кардиологической ассоциации по сердечно-сосудистым заболеваниям у молодых: одобрено Американской академией педиатрии. Тираж . 2007;115(23):2995-3014.
3. Патель С.С., Бернс Т.Л. Негенетические факторы риска и врожденные пороки сердца. Педиатр Кардиол. 2013;34(7):1535-55.

Данные и статистика по синдрому Дауна

В последние годы синдром Дауна стал более распространенным, а дети с синдромом Дауна живут дольше. Читайте ниже последние статистические данные о синдроме Дауна в Соединенных Штатах.

Сколько людей живут с синдромом Дауна в США?

Младенцы:

• Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием. Каждый год рождается около 6000 детей с синдромом Дауна, что составляет примерно 1 из каждых 700 новорожденных.
  [Читать резюме]
• В период с 1979 по 2003 год число детей, рожденных с синдромом Дауна, увеличилось примерно на 30%.
  [Читать резюме]
• У пожилых матерей чаще рождаются дети с синдромом Дауна, чем у более молодых матерей. Другими словами, распространенность синдрома Дауна увеличивается с увеличением возраста матери. Распространенность — это оценка того, как часто заболевание встречается среди определенной группы людей. Для оценки распространенности синдрома Дауна количество беременностей с синдромом Дауна сравнивают с общим числом живорождений.
  [Читать резюме]

Дети и взрослые:

• В 2002 г. примерно 1 из 1000 детей и подростков (от 0 до 19 лет), проживающих в США, страдал синдромом Дауна. Это означает, что в 2002 году около 83 000 детей и подростков жили с синдромом Дауна.
  [Читать резюме]
• Исследователи подсчитали, что в 2008 году примерно 1 из каждых 1200 человек (детей, подростков и взрослых), проживающих в США, страдал синдромом Дауна. Это означает, что в 2008 году около 250 700 детей, подростков и взрослых жили с синдромом Дауна в Соединенных Штатах.
  [Читать резюме]

Какова продолжительность жизни людей с синдромом Дауна?

• Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась в период с 1960 по 2007 год. В 1960 году люди с синдромом Дауна в среднем доживали до 10 лет. В 2007 году люди с синдромом Дауна в среднем доживали до 47 лет.
  [Читать резюме]
• Многие факторы могут повлиять на продолжительность жизни человека с синдромом Дауна.
  • Иногда дети с синдромом Дауна рождаются с весом менее 1500 граммов или около 3,3 фунтов. Это называется «очень низкий вес при рождении». Вероятность смерти этих детей в первые 28 дней жизни в 24 раза выше, чем у детей с синдромом Дауна с нормальной массой тела при рождении (от 2500 до 4000 граммов или от 5,5 до 8,8 фунтов).
    [Читать резюме]
  • У темнокожих или афроамериканских младенцев с синдромом Дауна меньше шансов выжить после первого года жизни по сравнению с белыми младенцами с синдромом Дауна. Необходимы дополнительные исследования, чтобы понять, почему.
    [Читать резюме]
  • Младенцы с синдромом Дауна, у которых также был врожденный порок сердца (ВПС), имели в пять раз больше шансов умереть в первый год жизни по сравнению с младенцами с синдромом Дауна, у которых не было ВПС.
    [Читать резюме]
• В период с 1983 по 2003 год около 93% детей, родившихся с синдромом Дауна, дожили до одного года. За тот же период около 88% детей, родившихся с синдромом Дауна, дожили до 20-летнего возраста.
  [Читать резюме]
• Число младенцев с синдромом Дауна, умирающих в возрасте до одного года, со временем уменьшилось. Например, в период с 1979 по 2003 год среди детей с синдромом Дауна уровень смертности в течение первого года жизни снизился с 8,5% до 5,0%, то есть примерно на 41%. Для сравнения, уровень смертности в течение первого года жизни среди всех младенцев в общей популяции снизился с 1,5% в течение 19 лет.79-1983 до 0,9% в течение 1999-2003 гг., снижение примерно на 40%.
  [Читать резюме]

Какие другие состояния здоровья характерны для людей с синдромом Дауна?

• Около 50% всех детей, рожденных с синдромом Дауна, также рождаются с врожденным пороком сердца. Дети с синдромом Дауна могут страдать от самых разных пороков сердца. Многие из этих состояний потребуют хирургического вмешательства, в то время как некоторые более легкие пороки сердца могут исчезнуть сами по себе по мере роста ребенка, и, возможно, потребуется только наблюдение врача.
  [Читать резюме]
• По сравнению с детьми без синдрома Дауна дети с синдромом Дауна подвержены более высокому риску:
  • Потеря слуха (может быть затронуто до 75%)
  • Обструктивное апноэ во сне, состояние, при котором дыхание человека временно останавливается во сне (от 50 до 75%)
  • Ушные инфекции (может быть поражено от 50 до 70%)
  • Заболевания глаз, такие как катаракта (до 60%)
  • Проблемы с глазами, требующие очков (50%)
  • Пороки сердца, присутствующие при рождении (50%)
  • Непроходимость кишечника при рождении, требующая хирургического вмешательства (12%)
  • Вывих бедра (когда бедренная кость выскальзывает из тазобедренного сустава) (6%)
  • Заболевания щитовидной железы (проблемы с обменом веществ) (4-18%)
  • Анемия (эритроциты не могут переносить достаточное количество кислорода в организм) (3%)
  • Железодефицитная анемия (эритроциты не имеют достаточного количества железа для переноса кислорода в организм) (10%)
  • Лейкемия (1%) в младенчестве или раннем детстве
  • Болезнь Гиршпрунга (заболевание кишечника, которое может вызывать запоры) (<1%) В эту статью включено наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна Американской академии педиатрии за 2011 г.
    [Читать резюме]
    Для получения дополнительной медицинской информации для семей детей с синдромом Дауна
• Пожилые люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития болезни Альцгеймера.
  [Читать резюме]

Каковы медицинские потребности и расходы для людей с синдромом Дауна?

• Среди детей в возрасте 0-4 лет, имеющих частную страховку, средние затраты на медицинское обслуживание для детей с синдромом Дауна были в 12 раз выше, чем для детей того же возраста без синдрома Дауна.
  [Читать резюме]
• Для младенцев с синдромом Дауна, рожденных с пороком сердца, расходы на здравоохранение в первый год жизни в среднем были в пять раз выше, чем для младенцев с синдромом Дауна, у которых не было порока сердца.
  [Читать резюме]
• В исследовании использовались данные Национального обследования детей с особыми медицинскими потребностями (NSCSHN) за 2005-2006 гг., чтобы изучить влияние синдрома Дауна на семьи.

  No related posts.