2.3.1. Генотип и фенотип
Генотип – это совокупность всех генов организма, взаимодействующих между собой и окружающей средой.
Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма, он является результатом действия генотипа и условий окружающей среды. Фенотип человека зависит от генотипа (высокий рост, масса тела) и условий окружающей среды (атлетическое телосложение формируется под влиянием физической нагрузки). Фенотип формируется в результате сложного взаимодействия генов между собой и с окружающей средой. Некоторые признаки человека зависят только от генов, например группы крови, папиллярные линии пальцев, размер глаз наследуются на 100%. Масса тела на 50% зависит от генотипа и среды. Генотип определяет телосложение, уровень обмена и другие признаки, определяющие массу тела. Калорийность пищи и двигательной активности являются факторами окружающей среды, существенно влияющие на массу тела.
Взаимовлияния генотипа и среды сложны и многогранны.
Методы генетики человека:
1. Близнецовый.
Изучаются монозиготные (МЗ) и дизиготные близнецы (ДЗ) (рис. 15). Монозиготные близнецы являются точными копиями друг друга, имеют идентичные генотипы и фенотипы.
Они развиваются из одной зиготы. Максимальное фенотипическое сходство наблюдается у близнецов имеющих одну плаценту. Частота встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000 рождений. Сходство близнецов по признаку называется конкордантность, и выражается в процентах. Чем выше процент конкордантности, тем выше вероятность, что признак наследуется. Например, конкордантность по группе крови равна 100%, это означает, что группа крови на 100% определяется генотипом, наследуется и не зависит от среды. Метод позволил изучить наследственные признаки человека, роль генотипа и среды в формировании фенотипа.Близнецовый метод используется при изучении наследования физических качеств и морфофизиологических показателей, определяющих спортивный талант. Исследования показали, что наибольшая наследственная обусловленность выявлена для морфологических признаков, меньшая для физиологических параметров. При изучении 165 близнецов по выбору вида спорта В.
2. Метод родословных (генеалогический).
Метод включает два этапа: составление схемы родословной и ее анализ. При составлении схемы родословной используются специальные символы. Метод позволяет определить наследственный характер признака, функциональную активность гена, тип наследования признака (рис. 16).
3. Популяционно-статистический метод:
Изучаются популяции людей, частоту генов и генотипов в них. Метод позволил установить, что человеческие гены бывают универсальные и локальные. Универсальные гены встречаются у всех людей на Земле, например ген цвета глаз, облысения, дальтонизма. Локальные гены характерны для определенных популяций людей (ген серповидно-клеточной анемии встречается у жителей средиземноморья, ген врожденного вывиха бедра у коренных жителей севера России).
Под влиянием чего формируется генотип, как взаимодействуют гены и среда
Генотип как целостная система
В любой современной науке, в том числе генетике, полно специальных терминов. Все ключевые понятия генетики связаны с геном — носителем наследственной информации.
Определение 1Ген является наследственным фактором, а также функционально неделимой единицей генетического материала.
Эта единица представляет собой участок молекулы нуклеиновой кислоты, который кодирует структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомальной РНК, а еще — взаимодействует с регуляторным белком.
Представленное выше определение гена — современное. Первым термин «ген» предложил датский ученый В. Иогансен в 1909 году. В то время считалось, что ген — неделимая единица наследственной информации, мутаций и рекомбинаций.
Позднее ученые выяснили, что в основе гена лежат более мелкие структурные образования. Тем не менее функционально он был признан целостной единицей. Также стало понятно, что любые нарушения в строении и структуре гена могут привести к изменению информации, которая в нем закодирована, а нередко — и к полной ее потере.
Есть гены, отвечающие за кодирование или определение структуры белков и нуклеиновых кислот. Это структурные гены. Другие гены выполняют роль места присоединения ферментов и других биологически активных веществ, которые регулируют активность структурных генов. Это регуляторные гены. Они участвуют в процессах репликации ДНК и транскрипции.
Указанные группы генов различаются строением и размерами. В основе регуляторных генов лежит несколько десятков пар нуклеотидов, а в основе структурных — сотни и десятки тысяч.
Замечание 1Количество генов — видовой признак, которые существенно варьируется у различных организмов.
Определение 2Совокупность генов гаплоидного набора, которая свойственна организмам, принадлежащим одному виду, получила название «геном».
Простотой генома отличаются вирусы, а сложностью — высшие эукариотические организмы.
Определение 3Закодированная в генах организма наследственная информация — это генотип.
Развитие определенных признаков организма напрямую зависит от набора генов в генотипе.
Как взаимодействуют гены и окружающая среда
Вопрос о роли генотипа и условий окружающей среды в процессе формирования и развития внешних признаков организма (фенотипа) волнует ученых с момента открытия генов.
То, что проявление признаков тесно связано с влиянием окружающей среды, заметил известный естествоиспытатель Жан-Батист Ламарк. По его мнению, влияние окружающей среды — важнейших эволюционный фактор.
Использование близнецового метода позволило установить, что однояйцевые близнецы, то есть, организмы с одинаковым генотипом, в случае развития в разных условиях будут различаться фенотипически. Все это — результат проявления ненаследственной изменчивости.
Есть некоторые особенности проявления модификационной или ненаследственной изменчивости. Согласно исследованиям ученых, каждый признак кодируется отдельным геном. При этом на степень проявления этого признака могут оказывать влияние различные обстоятельства. К примеру, отмечается влияние других, неаллельных генов.
Замечание 2Проявление каждого признака варьируется в конкретных пределах — это обстоятельство получило название норма реакции.
То, как проявляется такая реакция, зависит от интенсивности воздействия факторов окружающей среды.
Пример 1В качестве примера можно привести загар, который определяется количеством пигмента, синтезируемого в клетках кожи человека. Все люди имеют особую предрасположенность к загару, которая определяется на генетическом уровне. При этом интенсивность загара связана со степенью освещенности места проживания (то есть, количеством ультрафиолетового излучения).
При более длительном и интенсивном действии фактора среды будет наблюдаться и более сильное отклонение от нормы реакции проявление признака. Из этого следует, что адаптация к условиям среды влияет на изменчивость признаков в пределах норм реакции генотипа.
В некоторых случаях наблюдается неспецифичность реакции. Такое встречается, если раздражитель достаточно сильный и действует продолжительное время. В таком случае реакция организма может не соответствовать силе и степени раздражителя.
Речь идет о стрессовой ситуации, которая может стать причиной как изменения фенотипа, так и различных мутаций (ионизирующее излучение, химические вещества). Все это приводит к изменению генотипа.
Фенотип потомства формируется несперматозоидной фракцией спермы
. 2020 май;33(5):584-594. дои: 10.1111/jeb.13592. Epub 2020 7 февраля.Юкка Кекяляйнен 1 , Анналаура Джокиниеми 1 , Матти Янхунен 2 , Ханну Хуусконен 1
Принадлежности
- 1 Факультет экологических и биологических наук, Университет Восточной Финляндии, Йоэнсуу, Финляндия.
- 2 Институт природных ресурсов Финляндии (Люк), Йоэнсуу, Финляндия.
- PMID: 31984576
- DOI: 10.1111/jeb.13592
Юкка Кекяляйнен и др. Дж. Эвол Биол. 2020 май.
Авторы
Юкка Кекяляйнен 1 , Анналаура Джокиниеми 1 , Матти Янхунен 2 , Ханну Хуусконен 1
Принадлежности
- 1 Факультет экологических и биологических наук, Университет Восточной Финляндии, Йоэнсуу, Финляндия.
- 2 Институт природных ресурсов Финляндии (Люк), Йоэнсуу, Финляндия.
- PMID: 31984576
- DOI: 10.1111/jeb.13592
Абстрактный
Предполагается, что у подавляющего большинства видов животных единственным вкладом самцов в следующее поколение являются их гены (сперматозоиды). Однако наряду со спермой семенная плазма содержит широкий спектр внеклеточных факторов, выполняющих множество важных функций в репродукции. Тем не менее, потенциальные межпоколенческие эффекты этих факторов практически неизвестны. Мы исследовали эти эффекты у европейского сига (Coregonus lavaretus), экспериментально манипулируя наличием и идентичностью семенной плазмы и оплодотворяя икру нескольких самок манипулированной и неманипулированной спермой нескольких самцов в полнофакторной схеме размножения. Наличие как собственной семенной плазмы, так и чужой семенной плазмы ингибировало подвижность сперматозоидов, а удаление собственной семенной плазмы снижало выживаемость эмбриона. Эмбрионы вылуплялись значительно раньше после обеих манипуляций со спермой, чем при контрольных оплодотворениях; чужеродная семенная плазма также повышала аэробные плавательные способности потомства. Учитывая, что наш экспериментальный дизайн позволил нам контролировать потенциально смешанные эффекты, опосредованные спермой (отцом), и материнские эффекты, наши результаты показывают, что семенная плазма может иметь прямые межпоколенческие последствия для фенотипа и производительности потомства. Этот новый источник фенотипической изменчивости потомства может обеспечить новое понимание эволюции полиандрии и механизмов, поддерживающих наследственную изменчивость приспособленности и связанные с ней предпочтения самок в отношении спаривания.
Ключевые слова: сиг лаваретский; лек парадокс; негенетическое наследование; фитнес потомства; отцовский эффект; сперма; сперма; Трансгенерационная пластичность.
© 2020 Европейское общество эволюционной биологии. Журнал эволюционной биологии © Европейское общество эволюционной биологии, 2020 г.
Похожие статьи
- О роли содержания белков семенной жидкости и нуклеиновых кислот в отцовской эпигенетической наследственности.
Патлар Б. Патлар Б. Int J Mol Sci. 2022 22 ноября; 23 (23): 14533. дои: 10.3390/ijms232314533. Int J Mol Sci. 2022. PMID: 36498858 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
- Тепловая среда сперматозоидов перед оплодотворением формирует фенотип и продуктивность потомства.
Кекяляйнен Ю., Оской П., Янхунен М., Коскинен Х., Кортет Р., Хуусконен Х. Кекаляйнен Дж. и соавт. J Эксперт Биол. 2018, 24 октября; 221 (часть 20): jeb181412. дои: 10.1242/jeb. 181412. J Эксперт Биол. 2018. PMID: 30171097
- Воздействие на сперму наночастиц пластика перед оплодотворением снижает размер потомства и плавательные способности европейского сига (Coregonus lavaretus).
Ярипур С., Хуусконен Х., Рахман Т., Кекяляйнен Дж., Акканен Дж., Магрис М., Киприянов П.В., Кортет Р. Ярипур С. и соавт. Загрязнение окружающей среды. 2021 15 декабря; 291:118196. doi: 10.1016/j.envpol.2021.118196. Epub 2021 16 сентября. Загрязнение окружающей среды. 2021. PMID: 34555795
- Инвестиции самцов в высококачественную сперму улучшают успешность оплодотворения, но могут оказать негативное влияние на физическую форму потомства сига.
Кекяляйнен Й., Солер К., Веентаус С., Хуусконен Х. Кекаляйнен Дж. и соавт. ПЛОС Один. 2015 21 сентября; 10 (9): e0137005. doi: 10.1371/journal.pone.0137005. Электронная коллекция 2015. ПЛОС Один. 2015. PMID: 26389594 Бесплатная статья ЧВК.
- Подвижность сперматозоидов у рыб. (II) Влияние ионов и осмоляльности: обзор.
Алави С.М., Коссон Дж. Алави С.М. и др. Cell Biol Int. 2006 Январь; 30(1):1-14. doi: 10.1016/j.cellbi.2005.06.004. Epub 2005, 8 ноября. Cell Biol Int. 2006. PMID: 16278089 Обзор.
Посмотреть все похожие статьи
Цитируется
- О роли содержания белков семенной жидкости и нуклеиновых кислот в отцовской эпигенетической наследственности.
Патлар Б. Патлар Б. Int J Mol Sci. 2022 22 ноября; 23 (23): 14533. дои: 10.3390/ijms232314533. Int J Mol Sci. 2022. PMID: 36498858 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
- Эффекты, опосредованные семенной плазмой, на производительность сперматозоидов у людей.
Турунен Т., Магрис М., Малинен М., Кекяляйнен Й. Турунен Т. и соавт. Клетки. 2022 8 июля; 11 (14): 2147. doi: 10.3390/ячейки11142147. Клетки. 2022. PMID: 35883590 Бесплатная статья ЧВК.
- Эволюционные последствия воздействия окружающей среды на производительность гамет.
Крин А.Дж., Иммлер С. Крин А.Дж. и др. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2021 7 июня; 376 (18:26): 20200122. дои: 10.1098/рстб.2020.0122. Epub 2021 19 апр. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2021. PMID: 33866815 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
- Могут ли отцовские эффекты через семенную жидкость способствовать развитию полиандрии?
Симмонс Л. В., Лавгроув М. Симмонс Л.В. и др. Биол Летт. 2020 ноябрь;16(11):20200680. doi: 10.1098/rsbl.2020.0680. Epub 2020 18 ноября. Биол Летт. 2020. PMID: 33202182 Бесплатная статья ЧВК.
Рекомендации
ССЫЛКИ
- Бартлетт, М.Дж., Стивс, Т.Е., Геммелл, Нью-Джерси, и Розенгрейв, П.К. (2017). Риск конкуренции сперматозоидов приводит к быстрой адаптации эякулята, опосредованной семенной жидкостью. eLife, 6, e28811. https://doi.org/10.7554/eLife.28811.
- Бейтс, Д., Махлер, М., Болкер, Б., и Уокер, С. (2015). Подгонка линейных моделей смешанных эффектов с использованием lme4. Журнал статистического программного обеспечения, 67, 1-51. https://doi.org/10.18637/jss.v067.i01.
- Бьянки Л. , Карнемолла К., Вивиани В., Ланди К., Павоне В., Лудди А., … Бини Л. (2018). Растворимая белковая фракция семенной плазмы человека. Журнал протеомики, 174, 85-100. https://doi.org/10.1016/j.jprot.2017.12.015
- Бондурянский, Р., и Дэй, Т. (2009). Негенетическая наследственность и ее эволюционные последствия. Ежегодный обзор экологии, эволюции и систематики, 40, 103-125. https://doi.org/10.1146/annurev.ecolsys.39.110707.173441
- Бондурянский, Р., и Дэй, Т. (2013). Негенетическая наследственность и эволюция дорогостоящих женских предпочтений. Журнал эволюционной биологии, 26, 76-87. https://doi.org/10.1111/jeb.12028
Типы публикаций
термины MeSH
Фенотипическая пластичность: определение и причины
Если вы когда-либо были рядом с рекой или даже лужей, велика вероятность, что вы видели головастика. Головастики серой древесной лягушки обладают способностью изменять свой фенотип в зависимости от среды, в которой они растут. Если в окружающей среде много хищников, то головастики будут производить фенотип, который позволит им избежать обнаружения. И наоборот, если в окружающей среде нет хищников, они произведут фенотип, который позволит им быстро расти!
Удивительно, откуда у головастиков такая фенотипическая пластичность ! Что это значит? Вам придется продолжать читать, чтобы узнать!
Определение фенотипической пластичности
Сначала давайте рассмотрим определение фенотипической пластичности . По сути, фенотипическая пластичность возникает, когда люди с одним и тем же генотипом проявляют разные фенотипы в разных средах.
Фенотипическая пластичность относится к изменению фенотипа, вызванному факторами окружающей среды.
Другими словами, организм, демонстрирующий фенотипическую пластичность, может изменять свой фенотип в зависимости от окружающей среды.
Фенотипы – наблюдаемые признаки организма.
Рисунок 1. Фенотипическая пластичность, Айседора Сантос — StudySmarter Originals.
Различные фенотипы могут проявляться организмами с фенотипической пластичностью в зависимости от среды , и это достигается за счет регуляторных генов , которые включают структурные гены в ответ на определенные стимулы.
Например, некоторые деревья могут создавать тени и солнечные листья. Эти листья различаются по форме, а гены, определяющие форму листа, чувствительны к свету.
фенотипические изменения , связанные с организмами , значительно различаются и могут включать такие черты, как масса тела, размер, форма, анатомическое строение частей и органов, поведение, метаболизм и даже выражение пола.
Существует множество факторов окружающей среды , которые могут вызвать фенотипическую пластичность , и одним из них является температура .
У некоторых черепах пол определяется температурой развития эмбрионов! При более низких температурах эмбрион превращается в самца. При более высоких температурах инкубация яиц дает самок.
Другие факторы окружающей среды включают сезонные изменения , питание , химические сигналы и присутствие хищников (как видно на головастиках серой древесной лягушки).
Зайцы-беляки, разновидность кроликов, имеют цвет, на который влияют сезонные изменения.
На организмы также может влиять питание.
Например, у людей с дефицитом кальция может развиться низкорослость.
Химический сигнал может производиться другими организмами в окружающей среде и влиять на поведение другого организма.
Например, дрожжи выделяют феромоны для сообщения дрожжам противоположного пола об их присутствии и готовности к спариванию.
Адаптивная фенотипическая пластичность
Адаптивная фенотипическая пластичность также известна как акклиматизация . Этот тип пластичности в основном наблюдается у животных, у которых зимой отрастает более густая шерсть, или у некоторых растений, у которых листья меньшего размера в засушливый сезон!
Акклиматизация называется физиологической адаптацией к изменению фактора окружающей среды.
В основном, акклиматизация — это способ растений и животных адаптироваться к сезонным изменениям или другим постоянным изменениям в окружающей среде .
Важность фенотипической пластичности
Итак, почему для организмов важна фенотипическая пластичность? Два слова: фенотипическая приспособленность !
Организм, который обладает фенотипом , который наиболее подходит для этой среды , будет иметь высшая пригодность . Таким образом, пластиковые организмы могут иметь более высокую приспособленность к различным средам (по сравнению с организмами с фиксированными фенотипами).
Фитнес — это способность выживать, размножаться и вносить свой вклад в будущий генофонд.
Фенотипическая пластичность также имеет некоторые важные практические применения . Чтобы уменьшить его воздействие, исследователи изучают пластичность.
Например, в сельскохозяйственных культурах снижение пластичности культур гарантирует, что высокие урожаи всегда будут достигаться, даже если условия окружающей среды изменятся!
У людей и других животных способность понимать пластичность может дать ученым больше информации о некоторых отклонениях , которые вызваны факторами окружающей среды .
Примеры фенотипической пластичности
Давайте рассмотрим некоторые распространенные примеры фенотипической пластичности : окраска цветов в зависимости от рН почвы и влияние повышенного УФ-излучения на выработку меланина у животных.
Цвет цветов гортензии при выращивании на почвах с различными значениями рН . Гортензии, выращенные на кислых почвах, имели голубой цвет, тогда как гортензии, выращенные при рН около 7, имели более глубокий розовый цвет!
Арктика животные такие как зайцы на снегоступах меняют цвет своего меха в зависимости от погоды ! Летом зайцы-снегоступы имеют тенденцию быть коричневыми или серыми из-за того, что большая часть их среды обитания коричневая или серая. Однако, когда идет снег и все становится белым, цвет их меха также меняется на белый.
Это изменение цвета связано с тем, сколько света они получают в течение дня.
Фенотипическая пластичность у людей
Фенотипическая пластичность также может проявляться у людей . Подумайте на секунду о однояйцевых близнецах . Хотя у них может быть одинаковый генотип и сходные фенотипы , их фенотип не будет на 100% идентичен из-за воздействия на них окружающей среды!
При различных условиях окружающей среды , люди тоже могут иметь различных весов !
Например, вес человека, скорее всего, изменится в зависимости от диеты и физических упражнений.
Факторы окружающей среды, такие как питание , также могут влиять на фенотипическое выражение человека .
Фенилкетонурия — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание , которое характеризуется высоким уровнем фенилаланина . Людей с этим расстройством не способен метаболизировать аминокислоту фенилаланин, поэтому, поскольку он накапливает , он вызывает гибель клеток мозга , что приводит к смерти. Хорошая новость заключается в том, что если человек придерживается диеты, сводящей уровень фенилаланина к минимуму, расстройство можно контролировать !
Другой пример включает УФ-излучение . У людей на выработку меланина влияет ультрафиолетовое излучение . Меланин — это пигмент, вырабатываемый меланоцитами для защиты ДНК от УФ-излучения. Итак, если есть увеличение воздействия УФ-лучей, производство пигментации также увеличивается !
Вы когда-нибудь слышали о пластичности нейронов? Нейрональная пластичность возникает, когда синаптические связи со временем усиливаются или ослабевают в зависимости от уровня активности в синапсе! Ученые считают, что дефект пластичности нейронов может быть основной причиной аутизма , который характеризуется нарушением коммуникации и социального взаимодействия.
Полифенизм против фенотипической пластичности
Теперь, когда мы обсудили фенотипическую пластичность, давайте рассмотрим фенотипическую пластичность в организмах, проявляющих полифенизм , также известный как дискретная пластичность .
Полифенизм — это когда дискретных фенотипов возникают из одного генотипа из-за различий в условиях окружающей среды.
Генотип — это генетический состав организма.
Отличный пример полифенизма можно увидеть в пчелиные самки . В этом случае пища является причиной фенотипической пластичности, и рацион их личинок определит, станет ли она маткой или рабочей!
Проверка фенотипической изменчивости
Наконец, давайте посмотрим, как исследователи проверяют, обусловлена ли фенотипическая изменчивость генотипом или окружающей средой . Общее уравнение для фенотипической дисперсии выглядит следующим образом:
$$ \text{Фенотипическая дисперсия = генетическая дисперсия + средовая дисперсия} $$
A r Эксперимент по реципрокной трансплантации является распространенным методом исследования различий между популяциями и включает перемещение особей с альтернативными фенотипами между альтернативными средами.