ГЕНОТИП | это… Что такое ГЕНОТИП?
ГЕНОТИП(от ген и греч. typos — отпечаток), генетич. (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физич. сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек. В узком смысле Г.— совокупность аллелей гена или группы генов, контролирующих анализируемый признак у данного организма (в этом случае нерассматриваемая часть Г. выступает в качестве генотипической среды). Термин «Г.» предложен В. Иогапсеном в 1909. В совр. генетике Г. рассматривают не как меха-пич. набор независимо функционирующих генов (что было характерно для ранних этапов развития генетики), а как единую систему генетич. элементов, взаимодействующих на разл. уровнях (напр.. между аллелями одного гена или разных генов). Г. контролирует развитие, строение и жизнедеятельность организма, т.е. совокупность всех признаков организма — его фенотип. Особи с разными Г. могут иметь одинаковый фенотип, поэтому для определения Г.
процесса. Наличие особей одинакового Г. характерно для видов с бесполым (включая вегетативное) способом размножения и для чистых линий. Одинаковым Г. обладают идентичные (однояйцевые) близнецы, развивающиеся из одной оплодотворённой яйцеклетки..(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)
геноти́пвсе гены организма, в совокупности определяющие все признаки организма – его фенотип. Если геном есть генетическая характеристика вида, то генотип является генетической характеристикой (конституцией) конкретного организма. При изучении наследования определённых признаков генотипом называют не все гены, а только те, которые эти признаки определяют.
Генотип представляет собой не механическую сумму автономных, независимо действующих генов, а сложную и целостную систему – генотипическую среду, в которой работа и реализация каждого гена зависят от влияния других генов.
При взаимодействии неаллельных генов возможны комплементарность (взаимодополняемость генов) и эпистаз (подавление одним геном другого). Эти формы взаимодействия относятся к качественным признакам. Степень развития многих т.н. количественных признаков (к ним относятся, напр., высота растений, масса и рост животных, жирность молока, яйценоскость кур и другие хозяйственно ценные свойства) зависит от совместного действия ряда неаллельных доминантных генов. Это явление называется полимерией, а гены, действующие в одном направлении, – полимерными генами. Обратное явление, когда один ген влияет на развитие нескольких признаков, называется плейотропией. В основе всех этих проявлений генотипической среды лежит то обстоятельство, что развитие любого признака происходит в результате целого ряда последовательных биохимических реакций, каждая из которых контролируется отдельным геном.
Особи с одинаковым генотипом, развивающиеся в разных условиях внешней среды, могут иметь различные фенотипы. В связи с этим в генетике было разработано представление о норме реакции, т.е. о тех границах, в пределах которых под влиянием разных условий среды может изменяться фенотип при данном генотипе. Таким образом, размах фенотипической изменчивости тоже определяется генотипом, или, другими словами, фенотип есть результат взаимодействия генотипа и внешней среды. Получение клеток и особей с одинаковым генотипом путём вегетативного размножения и
.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)
Памятка для пациентов: Гепатиты С и В
Когда вирус гепатита С (сокращенное название — HCV) проникает в организм, иммунная система вырабатывает специальные белки, которые кровь разносит по организму, что бы помочь побороть вирус гепатита С.
Они называются антителами. Если у вас обнаружены антитела HCV — это предполагает, что у вас был контакт с HCV. Но это не означает, что у вас гепатит С в активной стадии. У некоторых людей (у 2-3 из 10) иммунная система способна самостоятельно избавиться от вируса, но у остальных 7-8 человек организм не может побороть вирус.
Есть два вида тестов, используемых для диагностирования состоявшегося контакта с вирусом гепатита С – ИФА (иммуноферментный анализ) и ЭХЛ (электрохемилюминисцентный анализ). Чувствительность и специфичность ИФА при этом составляет около 90%, а ЭХЛ – около 98%, поэтому в крайне редких случаях возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты.
Для определения наличия и активности вируса гепатита С вам понадобится сделать дополнительно соответствующие тесты.
Важно помнить:
· Даже если у вас был контакт с вирусом гепатита С, ваш организм мог избавиться от вируса самостоятельно. Поэтому важно сделать дополнительные тесты.
· Попробуйте не волноваться, даже если ваш анализ на антитела положительный, и активный гепатит С подтвердился дополнительными тестами. Обычно, требуется от 10 до 40 лет для того, чтобы вирус повредил вашу печень. Кроме того, существует очень много вещей, которые вы можете сделать для того, чтобы ваша печень оставалась здоровой.
· Только ваш врач может интерпретировать Ваши индивидуальные результаты тестирования и устанавливать клинический диагноз.
Для уточнения активности вируса ваш доктор, с целью детального обследования, назначит несколько дополнительных анализов крови, что бы узнать точно, что происходит внутри вас. Эти анализы называются ПЦР — полимеразная цепная реакция, с помощью которого обнаруживают генетический материал вируса гепатита С, присутствующий в крови. Один из анализов даст ответ на наличие вируса у вас. Другой — позволит определить какой генотип у вируса (HCV имеет несколько генотипов). Еще один анализ определит вирусную загрузку — как много у вас вируса гепатита С и насколько активен этот вирус.
Если у вас есть вирус гепатита С, то он не остается только в клетках печени, он также может быть обнаружен в вашей крови. HCV очень активен и производит много копий самого себя. Анализ на вирусную загрузку — это единственный способ измерить сколько HCV присутствует у вас.
Анализ на Вирусную загрузку очень важен по нескольким причинам:
Первая: Анализ на вирусную загрузку скажет вам присутствует ли у вас вирус или вы уже освободились от него.
Вторая: Если вы беременная женщина, риск передачи вируса вашему ребенку очень низок, но если вы беременная женщина с высокой вирусной загрузкой, риск передачи вируса ребенку будет несколько выше.
Третья: Если вы решите пройти терапию интерфероном, анализ на вирусную загрузку поможет доктору узнать действует ли терапия и как долго требуется ее продолжать.
ПОМНИТЕ: Всегда делайте ваши анализы в одной лаборатории. Это позволит делать правильные оценки при сравнении получаемых результатов.
Что такое генотипирование?
Вирус гепатита С (сокращенно HCV) имеет несколько разновидностей. Фактически, есть шесть разных видов HCV. Эти виды называются генотипами и нумеруются от 1 до 6. Некоторые генотипы имеют дальнейшие разделения называемые субтипами (например 1a и 1b).
Для лечащего доктора очень важно знать генотип вашего вируса, так как разные вирусы с разными генотипами по разному поддаются лечению (отвечают на терапию). Например, генотип 1 немного сложнее лечить, чем генотипы 2 или 3. И терапия 1-го типа HCV требует доз препаратов, отличных от применяемых при терапии с генотипами 2 или 3.
Наличие у вас определенного генотипа не означает, что вы больны больше или меньше. Но некоторые генотипы (например, 3) могут быть связаны с определенными состояниями печени, такими как ожирение.
Важно помнить, что у большинства людей гепатит С вообще не проявляется в виде каких либо симптомов — независимо от генотипа вируса.
Знание генотипа вируса важно по нескольким причинам:
Во первых: Если вы решите пойти на терапию, тест на генотип позволит предсказать ваши шансы на избавления от вируса.
Во вторых: тест на генотип вируса поможет вашему доктору определить необходимые дозы препаратов и длительность вашей терапии.
ПОМНИТЕ: Что наличие у вас вируса того или иного генотипа не значит, что вы больны легче или тяжелее.
Важная информация:
Статистика для 100 человек, заражённых гепатитом C (HCV)
Приблизительно у 80 из 100 человек, с выявленным вирусом гепатита С (HCV), заболевание перейдёт в хроническую форму: другие 20 человек, инфицированных HCV, освободятся от вируса самостоятельно. Это связано с тем, что организм некоторых людей в состоянии справиться с HCV естественным путем.
Приблизительно у 20 человек, полученная хроническая инфекция, будет прогрессировать и разовьется за десятилетия в серьезную болезнь: Только у около 20 из первоначальных 100 человек, инфицированных HCV, гепатит разовьется в серьезную, опасную для жизни болезнь (цирроз). Обычно, у человека с гепатитом С печень становится действительно больной в течение 40 и более лет.
Приблизительно у 2-3 человек, с хронической инфекцией гепатита С, разовьётся рак печени: Только 2-3 человека из первоначальных 100 человек, у которых было установлено инфицирование вирусом гепатита С, заболевают раком печени. Происходит это только после того, как печень будет поражена циррозом в значительной степени.
Гепатит В
Существуют различные анализы крови для диагностики гепатита B. Можно сделать общий тест или серию исследований. Ниже приведены некоторые из основных тестов и их расшифровка.
Основной тест на выявление гепатита В — Поверхностный антиген (HBsAg, HBs антиген, HBs Ag, австралийский антиген). Он является поверхностным белком вируса гепатита В и может быть обнаружен в крови при остром или хроническом гепатите, а так же при носительстве вируса гепатита В. Есть два вида тестов, используемых для обнаружения HBsAg – ИФА (иммуноферментный анализ) и ЭХЛ (электрохемилюминисцентный анализ). Чувствительность и специфичность ИФА при этом составляет около 90%, а ЭХЛ – около 98%, поэтому в крайне редких случаях возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты.
С целью подтверждения наличия и выявления активности вируса гепатита В ваш доктор, с целью детального обследования, назначит несколько дополнительных анализов крови, что бы узнать точно, что происходит внутри вашего организма. Эти анализы называются ПЦР — полимеразная цепная реакция, с помощью которого обнаруживают генетический материал вируса гепатита B, присутствующий в крови. Один из анализов даст ответ на наличие вируса у вас. Другой — определит вирусную загрузку — как много у вас вируса гепатита B насколько активен этот вирус.
Положительный ПЦР-тест означает, что вирус активно размножается в организме человека и такой человек несет потенциальную опасность заражения гепатитом. Если человек имеет хронический гепатит вирусной этиологии, наличие вирусной ДНК, также, означает, что человек, возможно, подвергается повышенному риску повреждения печени.
Отрицательный ПЦР-тест означает отсутствие вируса гепатита В в крови либо его крайне низкую активность.
Важно! Только Ваш врач может интерпретировать Ваши индивидуальные результаты тестирования и устанавливать клинический диагноз.
генотип | Изучайте науку в Scitable
In
в широком смысле термин «генотип» относится к генетической структуре организма;
другими словами, он описывает полный набор генов организма. В более
В узком смысле этот термин может использоваться для обозначения аллелей или вариантных форм
ген, переносимый организмом. Люди — диплоидные организмы, т.
означает, что у них есть два аллеля в каждой генетической позиции или локусе с одним
аллель, унаследованный от каждого родителя. Каждая пара аллелей представляет генотип
определенного гена. Например, у растений душистого горошка ген окраски цветков
имеет два аллеля. Один аллель кодирует пурпурные цветы и представлен
заглавная буква F, тогда как вторая кодирует белые цветы и
обозначается строчной буквой f. Разнообразная популяция растений душистого горошка
следовательно, в этом локусе могут присутствовать три возможных генотипа: FF, Ff или ff.
Генотип каждого растения вносит свой вклад в его фенотип, который в данном случае является
внешний вид его цветков.
Дальнейшее исследование
Концептуальные ссылки для дальнейшего изучения
тестовый крест | ген | аллель | доминирующий | рецессивный | геномика | Равновесие Харди-Вайнберга | поток генов | гаплотип | эволюция | пенетрантность | принцип разделения | принцип независимого ассортимента | дигибридное скрещивание | ДНК | генетический дрейф | геном | генная терапия | фенотип | мозаицизм | Уравнение Харди-Вайнберга | принцип разделения | Принципы наследования
Связанные понятия (23)
Генетика
Клеточная биология
Научная коммуникация
Планирование карьеры
Генотип – определение и примеры
Определение генотипа
Генотип организма – это химический состав его ДНК, который дает начало фенотипу или наблюдаемым признакам организма.
Генотип состоит из всех нуклеиновых кислот, присутствующих в молекуле ДНК, которые кодируют определенный признак. Внешний вид, или фенотип, является результатом взаимодействия белков, созданных ДНК. Современные методы анализа ДНК упростили определение того, какие сегменты ДНК отвечают за различные фенотипы.
Генотип имеет разные аллели или формы. Различные аллели образуются в результате мутаций ДНК и могут приводить к полезным или вредным изменениям. У бактерий ДНК существует в виде кольца, и присутствует только один аллель для каждого генотипа. Когда-нибудь какой-нибудь аллель мутирует в благоприятную сторону, организм будет больше размножаться, а генотип увеличится в популяции. У организмов, размножающихся половым путем, в каждом организме присутствуют два аллеля, которые могут иметь сложные взаимодействия друг с другом и другими генами. В этих аллелях могут происходить мутации, во время мейоза могут возникать новые комбинации, и может быть создано бесконечное количество разнообразия.
Эти сочетания генотипов порождают огромное разнообразие жизни на Земле.
Примеры генотипа
Цвет глаз
Хотя конкретный генотип состоит из множества нуклеиновых кислот, ученые обычно обозначают генотипы одной буквой или двумя буквами в случае организмов, размножающихся половым путем, которые получают один аллель от каждого родителя. Например, признак цвета глаз может быть представлен буквой «Е». Разновидности или аллели этого признака, являющиеся доминантными, будут обозначаться заглавными буквами. Следовательно, «Е» будет представлять карие глаза. Признаки, которые являются рецессивными, записываются строчными буквами. Аллель голубых глаз является рецессивным по отношению к аллелю карих глаз, поэтому мы можем назвать его «е».
У пары родителей карие глаза. Наличие карих глаз говорит нам только об их фенотипе, а не об их генотипе. Родителями могут быть «Ee», «EE» или может быть и то, и другое. Единственный аллель «Е» в генотипе приведет к кареглазому фенотипу, даже если родитель также несет рецессивный аллель «е».
Родители зачинают ребенка. У ребенка голубые глаза. Это говорит нам о том, что ребенок является гомозиготным рецессивным, или «ее», потому что только два рецессивных аллеля могут производить голубые глаза. Это также многое говорит нам о родителях. Ребенок, имеющий два аллеля «е», получил по одному от каждого родителя. Таким образом, у каждого родителя есть один аллель «е» при наличии кареглазого фенотипа. Это показывает нам, что родители имеют гетерозиготный генотип «Ee». Если бы у одного из родителей был гомозиготный доминантный «EE», ребенок получил бы по крайней мере один доминантный аллель «E», что дало бы ему карие глаза.
Муковисцидоз
Долгое время было неизвестно, почему у некоторых детей в дыхательных путях образуется густая слизь, вызывающая одышку и хрипы. У детей было множество других симптомов, таких как неспособность эффективно переваривать пищу, газы и потеря веса. До недавних достижений в области медицины и генетики многие дети умирали в очень раннем возрасте.
После многих лет исследований было установлено, что кистозный фиброз вызывается дефектом гена, который производит солевые каналы через клеточные мембраны. Эти соли или ионные каналы используются для поддержания уровня pH в различных клетках, удаления отходов и удаления питательных веществ из кишечника.
Генотип больных муковисцидозом гомозиготный рецессивный. Другими словами, они несут две копии нефункционирующего аллеля гена, создающего специфические ионные каналы. Некоторые люди, известные как «носители», могут иметь функционирующий нормальный фенотип, имея при этом гетерозиготный генотип. Это означает, что носитель может передать нефункционирующий аллель своему ребенку. По незнанию два носителя могут как передать нефункционирующий аллель, так и ребенок с нефункционирующим гомозиготным рецессивным генотипом. Однако, если один или оба родителя-носителя передадут свой хороший аллель, у ребенка не будет симптомов муковисцидоза. Если ребенок получит один функционирующий и один нефункционирующий аллель, он также будет носителем.
Ребенок не будет носителем, если получит два функциональных аллеля.
Однако у родителей, которые оба являются носителями, соотношение генотипов потомства будет установлено на уровне 1 нормальный: 2 носителя: 1 генотип муковисцидоза. Это генотипическое соотношение может быть подсчитано в квадрате Пеннета. Поместите гетерозиготных родителей по сторонам квадрата, разделив их отдельные аллели (Аа и Аа ниже). Затем просто заполните поля двумя аллелями, которые получит каждый потенциальный ребенок. Подсчитав, можно быстро увидеть, что соотношение генотипов составляет 1AA:2Aa:1aa. В этом случае фенотипическое соотношение будет 3 нормальных: 1 муковисцидоз.
- Доминантный – Обладает способностью маскировать эффекты рецессивного аллеля.
- Рецессивный – Аллель, проявляющий фенотипические эффекты только в присутствии другого рецессивного аллеля.
- Гетерозигота – Генотип, содержащий два типа аллелей.
- Гомозиготный – Генотип, содержащий один тип аллеля.
Викторина
1. Два ежа с генотипами «АА» и «Аа» производят большое потомство. Каково предполагаемое соотношение генотипов потомства?
A. 1AA: 2AA: 1AA
B. 2AA: 2AA
C. 3AA: 1AA
Ответ на вопрос № 1
B . Чтобы рассчитать соотношение генотипов потомства, сначала сделайте квадрат Пеннета. Обозначьте стороны аллелями родителей и заполните квадраты потенциальных потомков. Сложите одинаковые квадраты вместе и сравните с другими типами квадратов. Помните, что соотношение генотипов — это фактическое соотношение генотипов, присутствующих в квадрате Пеннета. Фенотипическое соотношение — это соотношение наблюдаемых фенотипов, которое может отличаться от генотипического соотношения из-за взаимодействия между аллелями.
2.
Поздравляем, вы безумно любите и хотите иметь детей. Перво-наперво, вы идете к своему местному генетику и выясняете, что вы и ваша жена оба являетесь носителями муковисцидоза. Каковы шансы, что у вас родится ребенок с муковисцидозом?
B. 50%
C. 25%
Ответ на вопрос № 2
C верно. Процентная вероятность зачатия ребенка с муковисцидозом от двух родителей-носителей равна проценту общего соотношения генотипов, на который приходится определенный генотип. В этом случае только 1 из 4 возможных причин приведет к муковисцидозу. Если только один родитель является носителем, шансы рождения ребенка с муковисцидозом снижаются почти до нуля, поскольку никакая комбинация не может привести к гомозиготному рецессивному генотипу (всегда существует небольшая вероятность спонтанной мутации, хотя и маловероятная).
3. Альбинизм – еще один признак, обусловленный гомозиготным рецессивным генотипом.
Альбинизм — это неспособность производить меланин, пигмент, который окрашивает наши волосы, кожу и глаза. Многие животные используют меланин, и многие животные могут страдать альбинизмом. Однако для получения фенотипа альбинизма необходимы два рецессивных нефункционирующих аллеля. В диких популяциях альбинизм наблюдается в относительно небольших количествах, что является следствием направленного против него естественного отбора и его рецессивной природы. Почему же тогда у нас есть целые популяции лабораторных крыс, полностью альбиносы, то есть вся популяция содержит рецессивные аллели?
A. Ученый выпустил небелых крыс на волю.
B. Эти крысы были генетически модифицированы, чтобы быть белыми.
C. Использовались только белые крысы, поэтому в генофонд добавлялись только белые аллели.
Ответ на вопрос №3
C верно. В случае с лабораторными крысами ученые хотели получить животных, идентичных практически во всех отношениях, чтобы повысить воспроизводимость научных экспериментов.