10 признаков инфантильной женщины — тяжело будет всем
Отношения с инфантильной женщиной обречены на провал. Она будет искать в мужчине спасителя, родителя, но только не равного партнера. В таких отношениях мужчине будет тяжело и непредсказуемо.
Поддержите нас! Присоединяйтесь к нам в ДЗЕН — много нового контента в удобном формате.
Нарушение социализацииЕсли девушка регулярно скандалит и ссорится с окружающими людьми, это значит, что у нее нарушена социализация. Отсутствие устойчивых профессиональных и дружеских отношений – это тревожный знак. Зрелые люди достаточно легко устанавливают и поддерживают социальные связи и спокойно разрешают сопутствующие конфликты.
Нарушение обязанностей и обязательствНежелание работать – еще один признак инфантилизма. Такая женщина ждет, что родители или мужчина будут ее полностью обеспечивать. Умение работать, тесно связано со взрослением, потому что в процессе работы люди совершают справедливый обмен труда на деньги, а не требуют полного обеспечения просто за факт нахождения рядом.
Капризность и создание проблем на ровном месте говорит о том, что женщина застряла в прошлом. В таких случаях проблемы нужно проработать с психологом или обратиться к психотерапевту. В большинстве случаев специалисты помогут женщине стать эмоционально взрослой.
Неспособность принимать решенияИнфантильная женщина привязана к своим родителям. Она не может принять решения, не посоветовавшись с авторитетным родственником. Это можно списать на любовь к маме или папе, но зацикленность на родительской фигуре и неспособность сделать ничего без одобрения старшего – признак непройденной сепарации.
НеуверенностьНеуверенность в собственных силах, чрезмерное стеснение и страхи потерпеть неудачи приводят к стагнации. Незрелой женщине страшно вступать в серьезные отношения, рожать, путешествовать, продвигаться по карьерной лестнице. В старости такая женщина с ужасом осознает, что всю жизнь только мечтала, но так ничего и не сделала для реализации своих желаний.
Женщина-инфантилка ведет себя, как девочка-подросток: тратит деньги на одежду и безделушки, ходит по ресторанам, покупает бесполезные онлайн-курсы и марафоны. Она надеется, что встретит мужчину, который решит ее материальные проблемы, или обращается за помощью к пожилым родителям. Если “спасателей” рядом нет, она берет кредиты и загоняет себя в долговую яму.
Безоговорочное довериеИнфантильная женщина верит всем, кто обещает, что ее жизнь изменится к лучшему. Такие женщины тратят огромные деньги на марафоны «счастливой жизни», вкладывают деньги в NFT-кроссовки и становятся жертвами мошенников. В результате незрелые девушки не улучшают свою жизнь, а ухудшают ее. Они теряют деньги, погрязают в долгах, лишаются отношений.
ЭгоизмИнфантильная женщина всегда ставит на первое место свои интересы и потребности. Она часто путает заботу и любовь к себе с эгоизмом. Незрелая девушка не умеет адекватно разрешать конфликты, не умеет поддерживать крепкие социальные связи и остро реагирует на критику, ее эгоизм отталкивает людей.
Еще один признак инфантилизма – это неспособность анализировать свое поведение и работать над ошибками. Девушка-инфант считает это занятие утомительным и не нужным. Критика воспринимается очень остро, болезненно. Все взаимосвязано: женщина не способна зрело реагировать на замечания, в результате чего она прерывает профессиональные и дружеские связи, становится еще более неуверенной в себе.
Отсутствие собственной точки зренияТак как незрелая женщина не уверена в себе и не может ничего решить самостоятельно, она часто подвержена чужой точке зрения. На такую девушку легко оказать влияние, ею легко манипулировать, чем пользуются мошенники. Инфантильные женщины верят отзывам, не проверяют информацию. Им проще всего присоединиться к мнению большинства, что они и делают.
СлезыЕсли женщина реагирует слезами на повседневные трудности, раздражается или истерит, то это можно списать на предменструальный синдром.
Но если такое поведение повторяется все время, то стоит задуматься. Есть такой тип женщин, которые изображают жертву, в надежде, что другие люди придут им на помощь и решат их проблемы.
10 признаков инфантильной женщины — тяжело будет всем | Люди. Идеи. Места
Отношения с инфантильной женщиной обречены на провал. Она будет искать в мужчине спасителя, родителя, но только не равного партнера. В таких отношениях мужчине будет тяжело и непредсказуемо.
Нарушение социализации
Если девушка регулярно скандалит и ссорится с окружающими людьми, это значит, что у нее нарушена социализация. Отсутствие устойчивых профессиональных и дружеских отношений – это тревожный знак. Зрелые люди достаточно легко устанавливают и поддерживают социальные связи и спокойно разрешают сопутствующие конфликты.
Нарушение обязанностей и обязательств
Нежелание работать – еще один признак инфантилизма. Такая женщина ждет, что родители или мужчина будут ее полностью обеспечивать.
Умение работать, тесно связано со взрослением, потому что в процессе работы люди совершают справедливый обмен труда на деньги, а не требуют полного обеспечения просто за факт нахождения рядом.
Капризность
Капризность и создание проблем на ровном месте говорит о том, что женщина застряла в прошлом. В таких случаях проблемы нужно проработать с психологом или обратиться к психотерапевту. В большинстве случаев специалисты помогут женщине стать эмоционально взрослой.
Неспособность принимать решения
Инфантильная женщина привязана к своим родителям. Она не может принять решения, не посоветовавшись с авторитетным родственником. Это можно списать на любовь к маме или папе, но зацикленность на родительской фигуре и неспособность сделать ничего без одобрения старшего – признак непройденной сепарации.
Неуверенность
Неуверенность в собственных силах, чрезмерное стеснение и страхи потерпеть неудачи приводят к стагнации. Незрелой женщине страшно вступать в серьезные отношения, рожать, путешествовать, продвигаться по карьерной лестнице.
В старости такая женщина с ужасом осознает, что всю жизнь только мечтала, но так ничего и не сделала для реализации своих желаний.
Деньги
Женщина-инфантилка ведет себя, как девочка-подросток: тратит деньги на одежду и безделушки, ходит по ресторанам, покупает бесполезные онлайн-курсы и марафоны. Она надеется, что встретит мужчину, который решит ее материальные проблемы, или обращается за помощью к пожилым родителям. Если “спасателей” рядом нет, она берет кредиты и загоняет себя в долговую яму.
Безоговорочное доверие
Инфантильная женщина верит всем, кто обещает, что ее жизнь изменится к лучшему. Такие женщины тратят огромные деньги на марафоны «счастливой жизни», вкладывают деньги в NFT-кроссовки и становятся жертвами мошенников. В результате незрелые девушки не улучшают свою жизнь, а ухудшают ее. Они теряют деньги, погрязают в долгах, лишаются отношений.
Эгоизм
Инфантильная женщина всегда ставит на первое место свои интересы и потребности. Она часто путает заботу и любовь к себе с эгоизмом.
Незрелая девушка не умеет адекватно разрешать конфликты, не умеет поддерживать крепкие социальные связи и остро реагирует на критику, ее эгоизм отталкивает людей.
Реакция на критику
Еще один признак инфантилизма – это неспособность анализировать свое поведение и работать над ошибками. Девушка-инфант считает это занятие утомительным и не нужным. Критика воспринимается очень остро, болезненно. Все взаимосвязано: женщина не способна зрело реагировать на замечания, в результате чего она прерывает профессиональные и дружеские связи, становится еще более неуверенной в себе.
Отсутствие собственной точки зрения
Так как незрелая женщина не уверена в себе и не может ничего решить самостоятельно, она часто подвержена чужой точке зрения. На такую девушку легко оказать влияние, ею легко манипулировать, чем пользуются мошенники. Инфантильные женщины верят отзывам, не проверяют информацию. Им проще всего присоединиться к мнению большинства, что они и делают.
Слезы
Если женщина реагирует слезами на повседневные трудности, раздражается или истерит, то это можно списать на предменструальный синдром.
Но если такое поведение повторяется все время, то стоит задуматься. Есть такой тип женщин, которые изображают жертву, в надежде, что другие люди придут им на помощь и решат их проблемы.
Поделиться в социальных сетях
Вам может понравиться
Женщины становятся все более и более инфантильными. Пора взрослеть, девочки
Джули БерчиллРазмер текста
- Маленький
- Середина
- Большой
Межстрочный интервал
- Компактный
- Нормальный
- Просторный
- Комментарии
- Делиться
Поделиться
Джули Берчилл
Женщины становятся все более и более инфантильными. Пора взрослеть, девочки
Я считаю себя такой крайней феминисткой, что Жермен Грир похожа на Грир Гарсон.
(Спросите у своей бабушки.) Но это не значит, что я должен верить, что женщины превосходят мужчин во всех отношениях. Да, мы совершаем насильственные нападения, совершаем сексуальные домогательства и чувствуем необходимость совершить убийство гораздо реже, чем они. Но когда дело доходит до мелочей, есть много способов, которыми мужчины могут сделать женщин лучше. Зрелость — одна из них.
Нам с самого начала говорят, что самки «взрослеют» намного раньше, чем самцы. Странно, что феминистки соглашаются с этим, потому что это одно из главных оправданий для взрослых мужчин, занимающихся сексом с девочками: «Ей было как минимум 18, ваша честь!» В свои 20 женщины часто жалуются, что их современники-мужчины «зрелыми» просто потому, что они не испытывают навязчивой потребности в спаривании и размножении.
Но к тридцати годам многие женщины начинают регрессировать. Они могут испытывать безумную страсть к моде — то есть одеваться, как маленькие девочки, — и носить футболки с надписью «Я вижу туфли» (представьте, если бы мужчины носили футболки с надписью «Я вижу галстуки»).
Самый популярный
Джоэл Коткин
Конец мечты Кремниевой долины
Конечно, первое было хуже — быть избитым мужчиной гораздо страшнее, чем драка сучки с кем-то, кто обладает твоей силой, и обычно не имеет преимущества вытаскивания сережек.
Но сестричество предупреждает вас о первом, тогда как второе заметается под ковер. Женщины любят насмехаться над дружбой мужчин, говоря, что они поверхностны и в основном связаны с футболом и видеоиграми, но так ли это плохо? Это, безусловно, способствует тому, что они не заводят свои трусики по-детски из-за своих товарищей.
Возьмите эти «взрослые» раскраски, которые разлетаются с полок, как горячие пирожки. Кто их покупает? Подсказка: их зовут не Том, Дик или Гарри. Нет, это наша старая подружка, Вииди Нуждающаяся Женщина, которой трудно сексуально возбудиться, если только она не делает это на маленьком покрывале Кэт Кидстон. Жутко, но последним, появившимся на рынке, является The Art Of Love (Mills & Boon, 9,99 фунтов стерлингов), который состоит из 40 старых обложек Mills & Boon, которые можно раскрасить в уединении собственной мягкой камеры — извините, дома. К слову о деньгах на старую дурь. Это печальное отражение пропасти между полами, которая для мужчин книги для взрослых обычно означает порнографию, в то время как для женщин это относится к тому, что счастливо женатые среди нас оставили в детстве.
Честно говоря, если бы мне пришлось выбирать, я бы выбрал порно.
Это сопоставление взрослых аппетитов и детской наивности имеет много неприятных коннотаций, заставляя думать о тех несчастных малышах, одетых в комбинезоны с надписью «Моя мама читала Пятьдесят оттенков серого », или о проститутке, которая должна очистить хор от ухмыляющихся мягких игрушек. со своей кровати, прежде чем обслуживать своего игрока. И, как и многие другие современные женские слабости — такие как крайняя привычка к ароматизированным свечам, из-за которой они влезают в долги, — это часть все более раздражающего подъема заботы о себе, которая заставляет взрослых женщин бесплодно искать «неподвижности» и «внимательности», а не хвататься за свою единственную жизнь обеими руками и высасывать все соки одним большим шумным радостным глотком.
Современная госпожа считает свою судьбу непрекращающимся циклом стресса, в то время как западным женщинам, конечно же, никогда не было так легко. В прежние времена женская жизнь была юдолью слез — вы начинали с детского рабочего, а затем становились невестой-подростком и умирали при родах в 30 лет.
Для западных женщин зловеще фетишизировать детство, если учесть, что это одно из первых акты прихода к власти исламофашистского государства, беспощадно сметающие Европу, — это лишение женщин прав и низведение их до статуса детей.
Игривость во взрослом возрасте — это прекрасно, но, как и секс, она процветает только тогда, когда она бесплатна; в ту минуту, когда коммерция поднимает свою уродливую голову, вы не шутите, вы ежеминутно рождаетесь единоутробным ребенком. Будьте уверены, что если я когда-нибудь обнаружу, что мой внутренний ребенок требует от меня раскраски для взрослых, я буду искать свое внутреннее агентство по усыновлению PDQ.
Теперь мы все знаем, что только самые грустные мужчины выражают свою мужественность, обращаясь с женщинами как с детьми. Давайте также признаем, что многие женщины сегодня пребывают в состоянии жалкого инфантилизма и пытаются отвлечь внимание, высмеивая мужчин как незрелых.
- Комментарии
- Делиться
Поделиться
Джули Берчилл
Женщины становятся все более и более инфантильными.
Комментарии
Не пропустите
Присоединяйтесь к беседе с другими читателями Spectator. Подпишитесь, чтобы оставить комментарий.
ПОДПИСАТЬСЯУже являетесь подписчиком?
Отчет о клиническом случае: Женский фенотип с мужским кариотипом: клиническая загадка
- Список журналов
- Представитель BMJ
- PMC5612453
Являясь библиотекой, NLM предоставляет доступ к научной литературе. Включение в базу данных NLM не означает одобрения или согласия с содержание NLM или Национальных институтов здравоохранения. Узнайте больше о нашем отказе от ответственности.
BMJ Case Rep. 2017; 2017: bcr2016219082.
Опубликовано в Интернете 9 мая 2017 г. doi: 10.1136/bcr-2016-219082
Отчет о клиническом случае
, 1, 2 , 1 901 18 , 3 и 1
Информация об авторе Примечания к статье Авторские права и Информация о лицензии Отказ от ответственности
Развитие половых желез и фенотипический пол во время эмбриогенеза неизменно соответствуют генотипическому полу. Однако некоторые нарушения развития пола связаны с несоответствием между хромосомным, гонадным или фенотипическим полом, включая синдром полной нечувствительности к андрогенам, полную дисгенезию гонад 46XY (синдром Свайера) и, редко, врожденную гиперплазию надпочечников из-за CYP 17A1 (17α-гидроксилаза). дефицит. Фермент CYP17A1 включает 17α-гидроксилазу и 17,20-лиазу, которые необходимы для синтеза кортизола и половых стероидов соответственно. Последующий дефицит кортизола приводит к компенсаторному увеличению активности адренокортикотропного гормона (АКТГ), который стимулирует выработку дезоксикортикостерона и кортикостерона, что приводит к гипертензии и гипокалиемии.
Одновременный недостаток половых стероидов однозначно приводит к сексуальному инфантилизму. Как генотипические мужчины, так и женщины проявляют в подростковом возрасте женский фенотип, половой инфантилизм и гипертензию в зависимости от тяжести дефицита фермента. Мы описываем случай дефицита CYP17A1 у фенотипической женщины с кариотипом 46XY, у которой развился половой инфантилизм, но без гипертензии.
Ключевые слова: заболевания мочевыводящих и половых путей, эндокринная система, врожденные нарушения
Дефицит CYP17A1 встречается у <1% всех пациентов с врожденной гиперплазией коры надпочечников (ВГН), а его предполагаемая частота составляет 1 случай на 50 000 1 . Это происходит из-за мутаций в гене CYP17A1, который экспрессируется в надпочечниках и половых железах и кодирует ферменты 17α-гидроксилазу и 17,20-лиазу, необходимые для синтеза глюкокортикоидов и половых стероидов соответственно. Характерным проявлением этого расстройства является задержка полового созревания у женщин с типичным фенотипом независимо от кариотипа.
Мы сообщаем о случае 14-летней фенотипической женщины с кариотипом 46XY, у которой был гипергонадотропный гипогонадизм и субклинический дефицит глюкокортикоидов из-за дефицита CYP17A1.
14-летняя девочка азиатского происхождения обратилась с жалобами на половой инфантилизм и первичную аменорею. Она была вторым ребенком, рожденным от некровного брака, и родилась преждевременно в результате обычных вагинальных родов. В анамнезе не было родовой асфиксии, генитальной двойственности при рождении или солевых кризов в неонатальном периоде. У нее были нормальные вехи развития, но плохая успеваемость. При осмотре было отмечено худощавое телосложение при росте 143 см (средний родительский рост = 156 см, целевой рост = 157,5 см), показатель стандартного отклонения роста (SDS) — 3 и вес 34 кг (индекс массы тела = 16,6 кг/м 2 , вес SDS -2,6). У нее не было развитой груди, подмышечных или лобковых волос (стадия Таннера A-, P 1 , B 1 ). Ее наружные половые органы были однозначно женскими ().
Паховых или губно-мошоночных отеков или паховых грыж не отмечено. Неоднократно регистрировалось артериальное давление в норме (110–120/70–80 мм рт. ст.). У нее не было гиперпигментации кожи или слизистых оболочек или постурального падения артериального давления. Ультразвуковое исследование таза не смогло визуализировать какие-либо мюллеровы структуры, но выявило двустороннюю гипоэхогенную структуру в паховой области, которая, возможно, могла соответствовать ткани яичка. Учитывая анамнез пациента и клинические признаки, гормональный профиль (лютеинизирующий гормон (ЛГ), фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), тестостерон, 17β-эстрадиол, дегидроэпиандростерона сульфат (ДГЭАС), измеренный с помощью электрохемилюминесцентного иммуноанализа (ELECSYS-2010; Roche Diagnostics, Германия) )) и был заказан анализ кариотипа. ЛГ в сыворотке составлял 66,5 МЕ/л (нормальный диапазон 7–8,6), ФСГ 118,5 МЕ/л (нормальный диапазон 1,5–12,4), тестостерон не определялся (нормальный диапазон 9).0,9–27,8), 17β-эстрадиол 22,8 пмоль/л (нормальный мужской диапазон <74 пмоль/л) и ДГЭАС 0,14 мкмоль/л (нормальный диапазон 0,66–6,67).
Концентрация K + в сыворотке составляла 4 мэкв/л, метаболический алкалоз отсутствовал. Ее кариотип был 46XY. МРТ таза выявило гиперинтенсивное образование размером 1,2×1,0×0,8 см справа и 1,1×1,0×0,5 см слева в паховой области, что свидетельствует о гипоплазии яичек. Другие исследования включали уровень кортизола в 08:00 120 нмоль/л (нормальный диапазон 171–536) с соответствующим значением адренокортикотропного гормона (АКТГ) 34,1 пмоль/л (нормальный диапазон 1,1–13,2). Стимулирующий тест Synacthen 250 мкг выявил ровный ответ кортизола (136,3 нмоль/л) и концентрацию 17α-гидроксипрогестерона 0,56 нг/мл. Концентрация прогестерона в сыворотке была заметно повышена (47,7 нмоль/л, нормальный диапазон <4,78). Тестостерон и андростендион продемонстрировали ровный ответ на стимуляцию хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ) (2000 МЕ × 3 дня) через 24 часа после последней инъекции (0,087 нмоль/л и <0,3 нг/мл соответственно). Концентрация альдостерона в плазме составляла 6,3 нг/дл (нормальный диапазон 1,0–16,0) с активностью ренина в плазме 0,02 нг/мл/ч (нормальный диапазон 0,15–2,33).
При психосексуальной оценке гендерная идентичность, роль и поведение пациентки были женскими. Было обнаружено, что костный возраст задерживается на 4 года при оценке с использованием модифицированного рентгенографического атласа кисти и запястья Greulich-Pyle. Был поставлен диагноз 46XY нарушения развития пола из-за дефицита 17α-гидроксилазы CAH.
Открыть в отдельном окне
( A ) Отсутствие развития молочной железы у фенотипической девочки в возрасте 14 лет. ( B ) Нормальные женские гениталии у того же пациента с отсутствием лобковых волос.
Пациентке была проведена генитоскопия, в результате которой был обнаружен слепой вагинальный мешок, после чего была выполнена лапароскопическая двусторонняя гонадэктомия. Гистопатологическое исследование резецированного образца выявило незрелые яички. Пациенту была начата заместительная терапия гидрокортизоном (10 мг/день в разделенных дозах) и эстрогеном (эстрадиола валерат 0,25 мг/день).
Через 6 месяцев наблюдения ее артериальное давление составило 110/70 мм рт. ст., и у нее была стадия по Таннеру A-, P 9.0143 2 и В 2. Доза эстрадиола валерата была увеличена до 0,5 мг/день. Ее гендерная роль и поведение были более привязаны к женскому полу после заместительной терапии.
Мы описали случай ВГН из-за дефицита CYP17A1 у фенотипической женщины с мужским кариотипом, у которой наблюдался половой инфантилизм, но без гипертонии.
Большинство случаев ХАГ связано с дефицитом 21α-гидроксилазы (95%) и проявляется в неонатальном периоде неоднозначными гениталиями и/или солевыми кризами. Напротив, более редкие формы ВГН, такие как дефицит CYP17A1, на долю которого приходится менее 1% всех случаев ВГН, могут оставаться недиагностированными, поскольку они не имеют ни солевого криза, ни генитальной двойственности и обычно проявляются в детстве или во взрослом возрасте. 1 2
Типичным проявлением дефекта этого фермента является половой инфантилизм у фенотипической женщины независимо от кариотипа.
У этих больных обычно наблюдается гипергонадотропный гипогонадизм с дефицитом глюкокортикоидов наряду с артериальной гипертензией и гипокалиемией. Мутации гена CYP17A1, расположенного на хромосоме 10q24.3, приводят к дефициту 17α-гидроксилазы. CYP17A1 катализирует активность как 17α-гидроксилазы, так и 17,20-лиазы, которые необходимы для синтеза кортизола в надпочечниках и половых стероидов в надпочечниках и гонадах соответственно. 2 У субъектов с кариотипом 46XX и дефицитом CYP17A1 наблюдается половой инфантилизм и первичная аменорея из-за дефекта биосинтеза гонадных стероидов, несмотря на наличие мюллеровых структур, в то время как у пациентов с кариотипом 46XY наружные половые органы женского пола из-за отсутствия синтез тестостерона и дигидротестостерона в половых железах и надпочечниках. Кроме того, они не имеют мюллеровых структур из-за ненарушенной продукции антимюллерова гормона (АМГ) семенниками во время эмбриогенеза, что приводит к регрессии мюллеровых протоков. Однако у некоторых из этих пациентов (46XY) с частичной ферментной недостаточностью может присутствовать генитальная двойственность.
ЛГ и ФСГ повышены из-за отсутствия отрицательной обратной связи половых стероидов. У нашего пациента в подростковом возрасте также наблюдалась задержка полового созревания из-за гипергонадотропного гипогонадизма и женский фенотип с кариотипом 46XY.
Чрезмерная секреция АКТГ из-за ферментативного блока в пути биосинтеза кортизола стимулирует выработку прогестерона, дезоксикортикостерона (ДОК) и кортикостерона, которые являются предшественниками стероидов, проксимальнее дефекта. 3 Минералокортикоидная активность DOC приводит к задержке натрия, увеличению объема плазмы, гипертензии и гипокалиемии, что, в свою очередь, ингибирует ренин-ангиотензин-альдостероновую систему и приводит к снижению ренина и низкой или нормальной концентрации альдостерона, что также наблюдалось у нашего пациента. . 1 Приблизительно 90% пациентов имеют гипертонию при поступлении; однако отсутствие артериальной гипертензии не исключает диагноз. Половой инфантилизм, но отсутствие артериальной гипертензии у больного-индекса можно объяснить разным уровнем ферментативной активности 17,20-лиазы и 17α-гидроксилазы.
Клинические последствия дефицита кортизола у нашего пациента, вероятно, были смягчены умеренно повышенными минералокортикоидами. Непосредственный предшественник блокады, прогестерон, повышен и является полезным маркером в диагностике ВГН из-за дефицита CYP17A1. 4
У больных с изолированным дефицитом лиазы в основном сохраняется стадия 17α-гидроксилирования; следовательно, не происходит накопления DOC и, следовательно, отсутствует гипертензия и гипокалиемия. Генотипические самцы с изолированным дефицитом лиазы проявляют различную степень неопределенности гениталий и недостаточной вирилизации. 1
Дифференциальные диагнозы, которые следует учитывать у фенотипической женщины с мужским кариотипом, включают синдром полной нечувствительности к андрогенам, полную дисгенезию гонад 46XY (синдром Свайера) и ВГН вследствие дефицита CYP17A1. Характерные черты этих расстройств перечислены в . Другие редкие причины включают дефицит белка StaR, дефицит CYP11A1 и гипоплазию клеток Лейдига из-за мутации рецептора, связанного с белком LHG.
Лечение включает оптимальную заместительную терапию глюкокортикоидами и половыми гормонами. Глюкокортикоиды нормализуют кровяное давление и электролиты, снижая избыток минералокортикоидов, вызванный АКТГ. 5 6 В редких случаях после начала терапии глюкокортикоидами у пациентов могут развиться солевые кризы. Это происходит в результате снижения продукции DOC в результате ингибирования АКТГ-зависимого стероидогенеза надпочечников. Большинство этих пациентов, независимо от их генотипического пола, воспитываются как женщины, за исключением нескольких пациентов с изолированным дефицитом лиазы или частичным дефицитом CYP17A1, которые имеют генитальную двойственность и недостаточную вирилизацию. После психосексуальной оценки мужчины с генотипом могут быть подвергнуты гонадэктомии и заменены эстрогеном. Генетические исследования мутации CYP17A1 полезны при генетическом консультировании и необходимы для установления диагноза, когда клинические и биохимические профили не согласуются.
Таблица 1
Дифференциальная диагностика женского фенотипа с мужским кариотипом Дефицит CYP17A1
Открыть в отдельном окне
САИС, синдром полной нечувствительности к андрогенам; ХГД, полная дисгенезия гонад.
«+» и «-» обозначают наличие и отсутствие состояния соответственно.
Стрелки вверх и вниз обозначают высокий и низкий уровни соответствующих гормонов в сыворотке.
Пункты обучения
Распространенными причинами нарушений полового развития 46XY с женским фенотипом являются полная нечувствительность к андрогенам, полная дисгенезия гонад и врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) из-за дефицита CYP17A1.
ХАГ из-за дефицита CYP17A1 встречается редко, но обычно проявляется в подростковом возрасте первичной аменореей и артериальной гипертензией. Однако отсутствие артериальной гипертензии не исключает этого.
Гипергонадотропный гипогонадизм, повышенная концентрация дезоксикортикостерона и высокий уровень прогестерона в сыворотке подтверждают диагноз дефицита CYP17A1.
Замещение глюкокортикоидами снижает избыток минералокортикоидов и нормализует гипертензию и гипокалиемию, в то время как замещение половыми стероидами требуется для индукции полового созревания.
Авторы: С.С. написал рукопись.
PU исследовал пациентку и помог в ведении ее случая.
SK отвечал за хирургическое лечение случая.
AB руководил ведением дела и редактировал рукопись.
Конкурирующие интересы: Не заявлено.
Согласие пациента: Получено от опекуна.
Происхождение и экспертная оценка: Не введен в эксплуатацию; рецензируется внешними экспертами.
1. Грумбах М.М., Хьюз И.А., Конте Ф.А. Нарушение половой дифференциации: Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., Мелмед С., Учебник эндокринологии Уильямса. 10-е изд. Филадельфия: Сондерс, 2003: 842–1002. [Google Академия]
2. Биглиери Э.Г., Херрон М.А., Браст Н. Дефицит 17-гидроксилирования у человека. Джей Клин Инвест 1966; 45: 1946–54. 10.1172/JCI105499 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
3.
Новый МИ.
Мужской псевдогермафродитизм из-за дефицита 17-альфа-гидроксилазы.