Близнецовый метод изучения генетики человека
Метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков. Суть метода заключается в сравнении проявления признаков в разных группах близнецов при учете сходства и различия их генотипов.
Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип и, если они отличаются фенотипически, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды.
Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь разный генотип и их фенотипические различия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, монозиготные близнецы всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (АВО, RH, МN и др.)» одинаковый цвет глаз, однотипны дерматоглифические показатели на пальцах и ладонях и др. Эти фенотипическке признаки и используются в качестве критериев диагностики зиготности близнецов.
Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия – дискордантностью (рис.11.6). Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность их выше, чем у дизиготных.
Генетическая предрасположенность к наследственным и многофакторным заболеваниям определяется с помощью близнецового метода следующим образом:
Если заболевание обусловлено только наследственными факторами, то КМБ=100%, КДБ=25-50%.
При МФЗ – низкий уровень конкордантности для МЗБ и ДЗБ.
КМБ=КДБ – ведущая роль среды.
Для оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера (рис.11.7):
где Н – доля наследственности,
CMZ – конкордантность монозиготных близнецов,
CDZ – конкордантность дизиготных близнецов.
При Н=100% признак полностью определяется наследственным компонентом. При Н=0 – средовым. При Н=50% — одинакова роль наследственности и среды (МФЗ).
Биохимический метод
Основан на изучении активности ферментных систем (либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом). Они позволяют выявлять генные мутации – причины болезней обмена веществ (например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия).
С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Исследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню (определяется до введения фенилаланина), а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее.
Аналогично проводятся тесты, выявляющие предрасположенность к сахарному диабету, гипертонии и др. болезням.
studfiles.net
Близнецовый метод
Близнецовый метод исследования применяется при выявлении обусловленности признаков наследственного характера. Данный способ демонстрирует взаимоотношения генотипа и внешней среды. Близнецовый метод генетики позволил оценить значение генетической предрасположенности ко многим патологиям, экспрессивность, пенетрантность, а также условия появления тех или других типов заболеваний. Исследовательские данные являются весьма полезными при количественной оценке наследственной детерминированности (определяемости) некоторых признаков. В связи с этим, близнецовый метод считается одним из важнейших исследовательских методов в количественной наследственности.
Близнецы могут являться однояйцевыми. Образуются они на ранних стадиях деления зиготы, при которых из двух (реже большего количества) бластомеров развиваются организмы (полноценные). Однояйцевые близнецы отличаются генетической идентичностью.
Авторство данного исследовательского способа приписывается Ф. Гальтону.
Несмотря на возможности, которыми обладает близнецовый метод, сегодня он не обладает широким практическим применением, как раньше. Это связано с открытием более точных современных исследовательских методик, позволяющих однозначно выявить наследственную предрасположенность к конкретной патологии.
Близнецовый метод предполагает сравнение дизиготных и монозиготных близнецов (потомства, которое состоит из родившихся одновременно особей у млекопитающих одноплодных).
Монозиготное потомство развивается в одной оплодотворенной яйцеклетке. Эти близнецы обладают 100% общих генов. Таким образом, различия, выявляемые между ними, с наследственным фактором не связаны. Развитие дизиготных близнецов происходит в разных яйцеклетках, которые оплодотворены разными спермиями. Это потомство обладает 50% общих генов, как у обычных сибсов (потомков одной пары родителей – братьев, сестер). Однако одновременное их рождение, совместное воспитание формирует факторы общей среды. Таким образом, степень различия дизиготного потомства определяется степенью различия генотипов.
В результате сравнения данных двух групп близнецов рассчитываются показатели несоответствия (дискордантности) и соответствия (конкордантности). Кроме того, осуществляется вычисление частоты, при которой развивается признак или заболевание в каждой вышеуказанной потомственной группе.
Близнецовый метод подразделен на несколько этапов:
- Стадия составления выборки.
- Этап определения вида зиготности.
- Стадия оценки результатов при сопоставлении пар.
Вышеописанный исследовательский способ имел большое значение при изучении наследственности в поведении, многих инфекционных и «мультифакториальных» (возникших вследствие нескольких причин) патологий.
В генетике человека применяется не только классический, но и модифицированный метод близнецового изучения. Так, для исследования возможностей по улучшению некоторых интеллектуальных характеристик с использованием психологической тренировки, используется методика контроля по партнеру, а при изучении сахарного диабета – методика близнецовых семей.
Наследственность психологических особенностей интеллекта и личности удобно наблюдать у потомков, разлученных в раннем или младенческом возрасте, воспитываемых раздельно и не находящихся под воздействием общей среды и особенного взаимодействия друг с другом.
При этом достоверные данные можно получить не всегда. Это обусловлено систематическими различиями между не близнецами и близнецами по определенным признакам, а также социальными и психологическими особенностями в процессе развития в постнатальный период. Данные факторы и ограничивают сферу применения вышеописанного метода.
fb.ru
Близнецовый метод исследования
⇐ ПредыдущаяСтр 12 из 16Следующая ⇒
Исследование близнецов – один из основных методов генетики человека. Существуют однояйцевые близнецы, возникающие из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Возникают они из-за разделения зиготы на два генетически идентичных друг другу и всегда однополых зародыша.
Разнояйцовые близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Генетически они различаются как братья и сестры одних родителей.
При помощи близнецового метода можно изучить:
1) Роль наследственности и среды в формировании физиологических и патологических особенностей организма. В частности, изучение наследственной передачи людьми некоторых болезней. Изучение экспрессивности и пенетрантности генов, вызывающих наследственные заболевания.
2) Конкретные факторы, усиливающие или ослабляющие влияние внешней среды.
3) Корреляцию признаков и функций.
Особенно важна роль близнецового метода в изучении проблемы «генотип и среда».
Сравнивают обычно три группы близнецов: ДБ в одинаковых условиях, ОБ в одинаковых условиях, ОБ в разных условиях.
При изучении близнецов определяют частоту, степень совпадения (конкордантности) тех или иных признаков.
При изучении роли наследственности в происхождении того или иного признака производят расчет по формуле К.Хольцингера.
Коэффициент наследуемости — Н
Н= % сходства ОБ — % сходства РБ
100 — % сходства РБ
При Н=1 вся изменчивость в популяции обусловлена наследственностью.
При Н=0 вся изменчивость вызвана средовыми факторами. Влияние среды С выражается формулой: С=100% — Н, где Н – коэффициент наследуемости. Например, конкордантность монозиготных (однояйцевых) близнецов 3%. Тогда Н =
67 – 3 = 64 = 0,7 или 70 %. С = 100 – 70 = 30 %
100 – 3 97
Итак, данный признак на 70% обусловлен наследственностью, а на 30% — влиянием факторов внешней среды.
Другой пример. Группы крови по системе АВО у ОБ =100%, т.е. полностью зависит от наследственности.
Частота совпадения групп крови и некоторых заболеваний у близнецов (в %)
| № п/п | Признаки или болезни | ОБ | РБ |
| группы крови АВО | |||
| корь | |||
| коклюш | |||
| шизофрения | |||
| свинка | |||
| эпилепсия | |||
| Врожденный стеноз привратника |
Метод дерматоглифики
Это наука, изучающая наследственную обусловленность рисунков, которые образуют линии кожи на кончиках пальцев, ладонях и подошвах человека.
Оказалось, что у каждого народа, у каждой расы, у каждого человека рисунки имеют свои особенности, и на ладонях они строго индивидуальны. На это впервые обратил внимание Ф.Гальтон, который предложил английской уголовной полиции по отпечаткам пальцев идентифицировать преступников.
Дерматоглифические исследования имеют важное значение в криминалистике, в определении зиготности близнецов, в диагностике ряда наследственных заболеваний, а так же в отдельных случаях спорного отцовства.
Ладонный рельеф очень сложен. В нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. Подушечек на ладони 11, их делят на 3 группы:
1)пять концевых (эпликальных) подушечек на концевых фалангах пальцев.
2)четыре межпальцевые подушечки, располагаются против межпальцевых промежутков.
3)две ладонные проксимальные подушечки тенар и гипотенар. У основания большого пальца – тенар, у противоположного края ладони- гипотенар.
На наиболее возвышенных частях подушечек заметны кожные гребешки. Это линейные утолщения эпидермиса, которые представляют собой модифицированные чешуйки кожи. Кожные гребешки идут потоками, как на ладонях, так и на пальцевых подушечках. Точки встречи этих потоков образуют трирадиусы или дельты.
Гребешковые узоры обычно изучают под лупой. Отпечатки узоров, при помощи типографской краски, делают на чистой белой, лучше мелованной, бумаге или целлофане. Как на кончиках пальцев, так и на ладонных возвышениях могут наблюдаться различные папиллярные узоры в виде завитков, петель и дуг, открытых в ульпарную или радиальную стороны. На тенаре и гипотенаре чаще бывают дуги. На средней и основной фалангах пальцев гребешковые линии идут поперек пальцев, образуя различные узоры – прямые, серповидные, волнообразные, дугообразные и их сочетания. В среднем на одном пальце бывают 15-20 гребешков.
Рисунок ладони.
1 – поперечная проксимальная борозда, линия прижатия 4 пальцев
2 — поперечная средняя борозда, линия прижатия 3 пальцев
3 – поперечная дистальная борозда, линия прижатия 2 пальцев
4 – борозда большого пальца
5 – продольная срединная борозда от запястья к основанию 3го пальца
6 – продольная промежуточная борозда от запястья к основанию 4го пальца
7 – продольная ульнарная борозда, от запястья к основанию 5го пальца
1 – синдром Патау
2 – синдром Дауна
3 – синдром Шерешевского-Тернера
4 – норма
5 – синдром Клайнфельтера
При изучении кожного рельефа ладони исследуют:
1) Ход главных ладонных линий А, В, С, Д 1,2,3,4,5,6,7.
2) Ладонные узоры на тенаре и гипотенар.
3) Пальцевые узоры (форму узоров, гребневый счет)
4) Осевые трирадиусы.
Аналогичные исследования проводят и на подошвах ног. Направление главной ладонной линии Д у родителей и их детей одинаковое.
Изучение больных с хромосомными болезнями (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера) показало, что у них меняется не только рисунок пальцевых и ладонных узоров, но и характер основных сгибательных борозд на коже ладоней.
Несколько меньшую выраженность имеют дерматоглифические отклонения у больных с такими дефектами развития, как врожденные пороки сердца и магистральных сосудов, незаращения мягкого и твердого неба, верхней губы и т.д.
Установлены изменения в характере пальцевых и ладонных узоров при проказе, шизофрении, сахарном диабете, раке, ревматизме, полиомиелите и других заболеваниях.
Цитогенетический метод
Этот метод позволяет с помощью микроскопа исследовать структуры клетки – хромосомы. С помощью метода микроскопии изучен кариотип организма человека (хромосомный набор клеток организма). Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа хромосом и их строения. Этот метод позволяет изучить также действие мутагенов на состав и строение хромосом. Цитогенетический метод связан с временными культурами тканей (обычно лейкоцитов) и получением метафазных ядер с укороченными, утолщенными хромосомами, деление которых останавливают на стадии метафазной пластинки колхицином. Если в кариотипе изучаются половые хромосомы, то этот метод позволяет исследовать половой хроматин в соматических клетках.
Рекомендуемые страницы:
lektsia.com
Методы биологических наук в заданиях ЕГЭ
Каждая наука, в том числе и биология, пользуется определенными методами исследования Метод – это путь исследования, который проходит ученый, решая какую-либо научную задачу, проблему.
К основным методам науки относятся следующие:
Описательный метод — самый старый метод, не утративший своего значения и в настоящее время. Заключается в сборе фактического материала и его описании. Этот метод утвердился в биологии в XVIII веке. Этот метод используется в настоящее время в зоологии, ботанике, микологии, экологии, этологии.
2. Наблюдение – метод, с помощью которого исследователь собирает информацию об объекте в естественных или искусственных условиях. Наблюдение протекает без вмешательства исследователя в его ход. Наблюдать можно визуально, например за поведением животных. Можно наблюдать с помощью приборов за изменениями, происходящими в живых объектах: например, при снятии кардиограммы в течение суток, при замерах веса теленка в течение месяца. Наблюдать можно за сезонными изменениями в природе, за линькой животных и т. д. Выводы, сделанные наблюдателем, проверяются либо повторными наблюдениями, либо экспериментально. Метод наблюдения лежит в основе описательного метода.
3.Сравнительный метод — заключается в сравнении изучаемых организмов, их структур и функций между собой с целью выявления сходств и различий. Сравнение, даёт возможность найти закономерности, общие для разных явлений; Этот метод утвердился в биологии в XVIII в. и оказался очень плодотворным в решении многих крупнейших проблем. Благодаря этому методу были заложены основы систематики, создана клеточная теория. Применение этого метода в анатомии, эмбриологии, палеонтологии способствовало утверждению в биологии эволюционной теории развития.
4. Исторический метод – на основе данных о современном органическом мире и его прошлом познаются процессы развития живой природы. Устанавливаются взаимосвязи между фактами, процессами, явлениями, происходившими на протяжении исторически длительного времени (несколько миллиардов лет). Он выясняет закономерности появления и развития организмов. Эволюционное учение развивалось в значительной мере благодаря этому методу.
5. Эксперимент (опыт) – изучение свойств биологических объектов в контролируемых условиях. Эксперимент – это получение новых знаний с помощью поставленного опыта. Это метод, с помощью которого проверяют результаты наблюдений, выдвинутые предположения – гипотезы, в условиях, которые, точно необходимы для изучения конкретных явлений. Экспериментальный метод дает нам возможность изолированно изучать природные явления, а, также, разрешает добиться их повторения, если соблюдать одинаковые условия. Этот метод гораздо глубже других методов позволяет нам постичь суть природных явлений. Широко использоваться этот метод начали с 19 века. Классическим образцом экспериментального метода являются работы И.Сеченова и И.Павлова («Наблюдение собирает то, что ему предлагает природа, опыт же берёт у природы то, что он хочет») по физиологии нервной и Г. Менделя по изучению наследования признаков.
Примерами экспериментов являются скрещивания животных или растений с целью получения нового сорта или породы, проверка нового лекарства, выявление роли какого-либо органоида клетки и т. д
6. Моделирование – имитирование процессов, недоступных для непосредственного наблюдения или экспериментального воспроизведения. Mетод, при котором создается некий образ объекта, модель, с помощью которой ученые получают необходимые сведения об объекте, как правило изучаются явления которые нельзя воспроизвести экспериментально. Например: последствия атомной войны или последствия строительства плотины и водохранилища в данной местности, модель динамики численности хищник-жертва (математическая модель Лотки-Вольтерры). При установлении структуры молекулы ДНК Джеймс Уотсон и Френсис Крик создали из пластмассовых элементов модель – двойную спираль ДНК, отвечающую данным рентгенологических и биохимических исследований. Эта модель вполне удовлетворяла требованиям, предъявляемым к ДНК.
7.Инструментальные методы – микроскопия (световая и электронная), центрифугирование( Центрифугирование – разделение смесей на составные части под действием центробежной силы. Применяется при разделении органоидов клетки(позволяет избирательно выделять и изучать органоиды клетки), легкие и тяжелые фракции органических веществ и т. д.), электроэнцефалография.
Методы генетики человека.
Для генетических исследований человек является неудобным объектом, т.к. 1.Невозможно экспериментальное скрещивание 2.Большое количество хромосом,3. Поздно наступает половая зрелость.4.Малое число потомков в каждой семье, 5.Невозможно уравнивание условий жизни для потомства.
Генеалогический метод – составление родословных. После составления родословной проводится её анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака. Использование метода возможно если известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака( пробанда) по материнской отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. После составления родословной проводится её анализ с целью установления характера изучаемого признака. Благодаря этому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуется полидактилия брахидактилия (короткопалость), веснушки, раннее облысение, катаракта глаза. Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом-X- гемофилия, дальтонизм. Y- сцепленное — перепончатость пальцев ног. Использование этого метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, т.к в родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние и в рез. развиваются те или иные аномалии. Например наследование гемофилии в царских домах Европы передавшейся от королевы Англии Виктории.
Близнецовый метод. Чаще используют монозиготных (однояйцевых) близнецов. Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли: 1. наследственности (нарушение внутриутробного развития) и 2. среды в развитии признаков. Причём под внешней средой понимают не только физические факторы, но и социальные условия. Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность к шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету.
Цитогенетический (цитологический) метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии под микроскопом. Может изменяться число хромосом и их структура. Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Лимфоциты культивируются в питательной среде, делятся митозом. Затем в культуру клеток добавляют колхицин, который останавливает митоз на уровне метафазы, когда хромосомы наиболее конденсированы. Выявляются хромосомные и геномные нарушения(синдром тернера-Шерешевского-45 хромосом, синдром Клайнфельтера-47 хромосом, синдром Дауна- 47(21.21.21.)
Биохимический метод — исследование химических процессов, происходящих в организме, позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие изменение активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена ( сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия-блокируется превращение а.к. фенилаланин в тирозин), липидов, минералов.
Тесты
А
А1. Биология как наука изучает
1) общие признаки строения растений и животных
2) взаимосвязь живой и неживой природы
3) процессы, происходящие в живых системах
4) происхождение жизни на Земле
А2. И.П. Павлов в своих работах по пищеварению применял метод исследования:
1) исторический 3) экспериментальный
2) описательный 4) биохимический
А4. Эмбриология изучает
1) развитие организма от зиготы до рождения
2) строение и функции яйцеклетки
3) послеродовое развитие человека
4) развитие организма от рождения до смерти
А5. Количество и форма хромосом в клетке устанавливается методом исследования
1) биохимическим 3) центрифугированием
2) цитологическим 4) сравнительным
А6. Селекция как наука решает задачи
1) создания новых сортов растений и пород животных
2) сохранения биосферы
3) создания агроценозов
4) создания новых удобрений
А7. Закономерности наследования признаков у человека устанавливаются методом
1) экспериментальным 3) генеалогическим
2) гибридологическим 4) наблюдения
А8. Специальность ученого, изучающего тонкие структуры хромосом, называется:
1) селекционер 3) морфолог
2) цитогенетик 4) эмбриолог
А9. Систематика – это наука, занимающаяся
1) изучением внешнего строения организмов
2) изучением функций организма
3) выявлением связей между организмами
4) классификацией организмов
//— Часть В —//
Часть С
С1. Французский ученый Луи Пастер прославился как «спаситель человечества», благодаря созданию вакцин против инфекционных заболеваний, в том числе таких как, бешенство, сибирская язва и др. Предложите гипотезы, которые он мог выдвинуть. Каким из методов исследования он доказывал свою правоту?
infourok.ru
Близнецовый метод в медицинской генетике
Близнецовый метод основан на клиническом обследовании и сравнении моно- и дизиготных близнецов, воспитывающихся в одинаковых или различных условиях окружающей среды. Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковую наследственную конституцию. Таким образом, выявляемые между ними различия не связаны с наследственными факторами. Дизиготные близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных различными сперматозоидами. Степень их генетического сходства такая же, как у обычных сибсов, но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию они имеют больше общих средовых факторов. Особую ценность при изучении наследственных факторов, влияющих на тип поведения, психологические или интеллектуальные особенности, представляют монозиготные близнецы, разделенные в младенческом или раннем детском возрасте и воспитывающиеся в разных условиях. С помощью близнецового метода удалось доказывать значение генетической предрасположенности ко многим широко распространенным заболеваниям.
Близнецовый метод, также как и анализ родословной, позволяет установить наследственный характер признаков, и это единственный метод, выявляющий соотносительную роль (удельный вес) генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании признака. Авторство близнецового метода приписывают Ф.Гальтону (1876), который сформулировал концепцию: «природа» или «воспитание» (Nature or Nurture), и изложил основные положения вопроса в книге «Близнецы, как критерий силы наследственности и среды». Этот метод сыграл очень большую роль в развитии генетики человека, и одно время рассматривался как своеобразная «королевская дорога» в генетическом анализе человека. В последние годы, несмотря на возможности близнецового метода для понимания роли наследственности и среды, он не имеет столь широкого практического применения, как ранее. Это обусловлено появлением более точных современных методик, дающих однозначный ответ относительно генетической предрасположенности к конкретному заболеванию.
Принцип близнецового метода прост и заключается в сравнении моно- и дизиготных близнецов. Близнецы — потомство, состоящее из одновременно родившихся особей у одноплодных млекопитающих (человека и животных). Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют 100% общих генов, т.е. выявляемые между ними различия не связаны с наследственным фактором. Дизиготные близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными спермиями. Они имеют 50% общих генов, как обычные сибсы, но, благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию имеют общие средовые факторы, следовательно, степень их различия определяется степенью несходства генотипов. Результатом сравнения этих двух групп близнецов является расчет показателей соответствия (конкордантности) и несоответствия (дискордантности), а также вычисление частоты возникновения заболевания /признака в каждой группе близнецов.
Методологические основы близнецового метода были разработаны в 1924 г. Сименсом, который показал необходимость исследования близнецов обоих типов и возможность надежной диагностики типа зиготности на основании анализа большого числа критериев. Кроме того, Сименс сформулировал принципы составления близнецовой выборки, создав предпосылки для изучения генетики нормальной изменчивости.
Результатом сравнения двух групп близнецов является расчет процента идентичности или конкордантности различных признаков или болезней, проявляющихся у каждого из пары близнецов. Чем больше наследственная составляющая признака или заболевания, тем выше значения конкордантности, но самое главное – больше уровень расхождения между моно- и дизиготными близнецами. Количественной оценкой доли наследственной обусловленности признака является коэффициент наследуемости (H), рассчитываемый по следующей формуле, предложенной Хольцингером:
Н = (КМБ – КДБ)/(100- КДБ),
где КМБ и КДБ – выраженная в процентах конкордантность признака для моно- и дизиготных близнецов соответственно. Если Н>70%, решающая роль в проявлении признака принадлежит наследственным факторам. При H<30% – средовые факторы являются основными в формировании признака. При промежуточных значениях Н предполагается примерно равное участие в контроле признака как генетических, так и средовых факторов.
Например, при заболевании корью или коклюшем одного из партнеров близнецовой пары вероятность заболевания второго (конкордантность пары) в группах моно и дизиготных близнецов практически одинаковая: 98% и 94% и 97% и 93%, соответственно. Преобладающая роль инфекционного фактора в данном случае очевидна. При туберкулезе вероятность заболевания второго близнеца в монозиготной паре почти в 3 раза больше, чем в дизиготной – 67% и 23 %. То есть при идентичном генотипе сходная реакция на туберкулезную инфекцию наступает чаще, чем при разных генотипх. Этот факт показывает значительную роль наследственной предрасположенности ребенка к туберкулезу, что в настоящее время очень важно иметь в виду в связи с данными об увеличении распространенности туберкулеза.
Близнецовые исследования, (определение коэффициента наследуемости и конкордантности пар) сыграли значительную роль при изучении генетики поведения, многих инфекционных и, так называемых, мультифакториальных заболеваний.
Довольно часто в генетике человека используется не классический близнецовый метод, а его модификации, например, для изучения возможностей улучшения определенных характеристик интеллекта путем психологической тренировки — метод контроля по партнеру, для исследования сахарного диабета — метод близнецовых семей. Наследование психологических особенностей личности и интеллекта удобно анализировать на разлученных близнецах, которые были разделены в младенческом или раннем возрасте и воспитывались раздельно, не имея влияния общей среды и специфического взаимодействия между собой.
Однако не всегда возможно получить достоверные данные при изучении признаков близнецовым методов, это связано с систематическими различиями между близнецами и не близнецами по ряду признаков (по массе, частоте врожденных аномалий, индексу IQ) и психологическими и социальными особенностями развития близнецов в постнатальный период. Эти факторы и являются ограничениями использования данного метода.
biofile.ru