Особенности детей с синдромом дауна: Дети с синдромом Дауна — особенности развития

«Особенности развития детей с синдромом Дауна в специализированных учреждениях»

«Особенности развития детей с синдромом Дауна в специализированных учреждениях»

Областное государственное бюджетное учреждение социальной защиты

Иркутский детский дом-интернат № 1

 Рудницкая Е.В.

«Ждать умственного процесса от ребенка лишь только потому, что он получает от вас пилюли и порошки, это все равно, что ждать урожая с вашего поля после того, как в него внесли удобрение. Надо также и сеять!»

 А.И.Бронер.

По данным статистики в России более 90 % детей, рожденных с синдромом Дауна, теряют родителей еще в родильном доме. Казалось бы, должно быть наоборот, так как такие малыши появляются на свет в благополучных семьях. В большей степени это положение связано с невежественными предубеждениями отечественной медицины и общества в целом к людям с синдромом Дауна как к неполноценным  особям человеческого рода.

Обширная литература по ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии убеждает в том, что умелое воспитание и раннее обучение способны расширить границы физических и интеллектуальных возможностей ребенка с синдромом Дауна. Так, в своих многочисленных публикациях Фойерстейп констатировал, что интеллект, измеряемый традиционными тестами, не является неизменным; он может быть повышен с помощью ранней педагогической помощи и посредничества, смысл которых заключается в том, что взрослый становится активным связующим звеном между ребенком и окружающим миром. Большинство «медленно развивающихся» детей (этот термин Фойерстейн предпочитает термину «умственно отсталые») обладают более высоким потенциалом, чем это следует из их официальных характеристик, — потенциалом, который обеспечивает возможность учиться. И ребенок с синдромом Дауна не исключение. Несмотря на то, что непосредственное воздействие стимулов и жизненного опыта необходимо всем, детям с синдромом Дауна для существенного изменения восприимчивости к обучению этого чаще всего бывает не достаточно. Поэтому им требуется вмешательство посредника — мамы, папы или воспитателя, который бы выбирал нужные стимулы и исключал неподходящие.

 Для повышения интереса, внимания ребенка, уровня владения необходимыми навыками должны использоваться специальные приемы. В последние годы психологи и педагоги, в целом, признали, что физическое и умственное развитие маленького ребенка определяется не общей суммой стимулов, а их качеством. Из этого следует, что необходимо делать упор на структуре и содержании программы ранней стимуляции, а не просто использовать все стимулы без разбора.

Детям с синдромом Дауна несомненно свойственны многие специфические аномалии в развитии, одинаковые для всех, однако несомненно также, что в отношении отдельных способностей и недостатков существует очень широкий разброс.

    Так, слабость мышц и пониженный мышечный тонус (гипотонус) затрудняют ребенку с синдромом Дауна использование рук, ног и туловища, особенно в тех ситуациях, когда ему нужно преодолевать силу тяжести собственного тела (прыжки, подскоки, лазанье), совершать действия по поднятию тяжестей или прилагать усилия по преодолению сопротивления (толкать предмет или нажимать на педали велосипеда). Кроме того, повышенная подвижность в суставах нередко становится причиной неустойчивости суставов, особенно коленных и локтевых. Таким образом, ребенок с синдромом Дауна может напоминать взрослого со слабыми или вялыми связками, у которого не достает устойчивости, чтобы хорошо прыгать или скакать на одной ноге. Процесс переработки информации у малыша с синдромом Дауна замедленный, вследствие чего не так быстро удается вызвать его любопытство или инициативу. Тем не менее, получая необходимую помощь, он может учиться, хоть и медленнее.

     На каком бы уровне развития ни находился ребенок, всегда можно предложить ему занятия, активизирующие сенсорную и двигательную сферы или первые попытки познавательной деятельности. Такие занятия обеспечат стимуляцию, позволят получить опыт и удовольствие. Для мудрого выбора программы стимуляции требуется время и знания. Значение регулярной и постоянной работы над основными умениями часто недооценивается, поскольку результаты не всегда проявляются быстро. Понять, как приобретаются физические навыки, наверно, будет легче, если вспомнить, сколько времени нам понадобилось, чтобы в совершенстве овладеть умением плавать, кататься на лыжах, играть в шары или рубить дрова. Все эти навыки базируются на ранее освоенных видах движений, которые постепенно объединяются в организованные, сложные, последовательные серии движений. По мере овладения тем или иным навыком ученик испытывает все усиливающееся чувство удовольствия, удовлетворения и успеха. Для ребенка с синдромом Дауна важно в раннем детстве испытать удовольствие от владения как можно большим количеством разных типов движений. В будущем они очень пригодятся для развития более сложных навыков.

Следствием проживания вне семьи является материнская форма депривации, при которой нарушение формирования привязанности усугубляется сенсомоторной недостаточностью. Это справедливо для всех детей, проживающих вне семьи, но особенно актуально для детей с синдромом Дауна, характеризующихся сниженным тонусом и, как следствие, сниженной телесной чувствительностью. Это тяжелая проблема, и только активные меры по профилактике детского сиротства могут привести к реальным изменениям этой ситуации.

Вместе с тем  существует конкретная реальность, дети, живущие вне семьи, и специалисты, которые осознают, что от того, какие условия созданы для жизни и развития этих детей, зависит не только качество обучения, но и, во многом, их судьба.

Известно, что в условиях детского дома  развитие личности ребенка идет по особому пути и не может интерпретироваться как простое отставание в психическом развитии. Это многоуровневое нарушение, проявляющееся не только в особенностях формирования отношений с людьми, но и в глубоком искажении отношений ребенка с миром, его активности и адаптации. В основе этих нарушений лежит отсутствие надежных эмоциональных связей с окружающими людьми.

Дети, воспитывающиеся в детских домах, испытывают хронический дефицит общения со взрослыми. Взаимодействие персонала с ними часто не имеет личностно-ориентированной направленности и состоит из регламентированных воздействий, отличающихся эмоциональной бедностью.

По данным диагностики у детей с синдромом Дауна значительно снижена познавательная активность. Они не стремятся привлечь к себе внимание взрослых, избегают контактов, быстро пресыщаются ими, часто проявляют негативные эмоции при попытках взаимодействия с другими людьми. Их стабильно пассивное, избегающее социальное поведение удобно для ухаживающих взрослых, потому что позволяет ограничиваться уходом, не растрачивая эмоции на организацию общения.

           Дети  синдромом Дауна имеют не только слабые, но и сильные стороны, и, соответственно, нуждаются не столько в упрощенной, сколько в индивидуальной программе обучения. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать, осваивать новые навыки и концентрироваться, зато они, как правило, обладают хорошими способностями к визуальному обучению (например, им несложно выучить и использовать написанный текст).

           Без сомнений, синдром Дауна во многом ограничивает человека. Поскольку  всё еще слишком мало информации о том, что может представлять собой личность человека с синдромом Дауна, надеемся, что ученые из разных уголков мира проведут  исследования, чтобы узнать больше об этих людях и способах их коммуникации.   Проводить исследования и защищать права людей с синдромом Дауна действительно нужно и  важно отнестись к этому деликатно.

          Будучи представителями мира, который постоянно развивается, мы должны относиться с уважением и пониманием к тому, как другие выражают себя, а также внимательно выслушивать их и узнавать, что для них действительно важно. Как верно сказал в свое время Л. С. Выготский — «В рамках собственного существования никто не инвалид. Единственное, что делает человека инвалидом, – требования и ожидания, накладываемые на него обществом, в котором он живет».

 

Литература

1. Авдеева Н. Н., Хаймовская Н. А. Развитие образа себя и привязанностей у детей от рождения до трех лет в семье и доме ребенка. – М. : Смысл, 2003. – 152 с.

2. Выродова И. А. Обучение воспитателей личностно-ориентированному взаимодействию с младенцами-сиротами в условиях специализированного дома ребенка : автореф. дис. … канд. пед. наук. – М.,2009. – 24 с.

3. Дети-сироты: консультирование и диагностика развития / под ред. Е. А. Стребелевой. – М. : Полиграфсервис, 1998. – 336 с.

4. Жиянова П.Л.. «Социальная адаптация детей раннего возраста с синдромом Дауна». Методическое пособие.– М.: Монолит, 2002.

5. Корчак Я. Как любить ребенка. – Екатеринбург: У-Фактория, 2004. – 352 с.

6. «Синдром Дауна. XXI век» — междисциплинарный научно-практический журнал, №3, 2013г.

 

Особенности развития детей с синдромом Дауна

Развитие детей с синдромом Дауна во многом зависит не только от их генетических особенностей, но и от того, в каких условиях они воспитываются. Ранняя диагностика, лечение, своевременное и адекватное педагогическое сопровождение улучшают здоровье и качество жизни детей с синдромом, способствуют их социальной адаптации.

В первые месяцы жизни развитие ребенка с синдромом Дауна почти не отличается от обычных детей, однако он проходит этапы развития медленнее, чем обычный (нормотипичный) ребенок. При этом уже в раннем возрасте у таких детей можно отметить ряд особенностей.

Так, при кормлении малыши демонстрируют более слабый сосательный рефлекс, чем их здоровые сверстники. Они отличаются большей сонливостью и могут реже плакать. У них отмечается задержка моторного развития: удержания головы, сидения и прямостояния. Ходить такой ребенок тоже начинает позже, между 13 и 48 месяцами.

Характерные заболевания

У детей с синдромом Дауна отмечаются недостатки слуха и зрения, причиной которых являются не только нарушение соответствующих анализаторов, но и неумение ребенка их полноценно использовать. Наличие дополнительной хромосомы предопределяет наличие таких заболеваний, как эпилепсия, пороки сердца и другие заболевания щитовидной железы, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, нарушения опорно-двигательного аппарата.

Психическое развитие

Есть особенности и в психическом развитии: позже устанавливается контакт глаз, социальная улыбка менее частая и не такая интенсивная, как у сверстников, они медленнее реагируют на внешние раздражители.

При этом сложные модели поведения, такие как протест против разлуки, настороженное отношение к незнакомым людям, формируются так же, как у нормально развивающихся детей. Среди малышей до 3 лет, у которых диагностирован синдром Дауна, встречаются те, у которых развитие соответствует возрастным нормам по всем показателям, кроме уровня активной речи.

Физическое развитие

Для детей с синдромом характерно снижение мышечного тонуса (гипотония) в конечностях, мышцах губ и языка. Пониженный тонус затрудняет развитие тех навыков, которые требуют работы определенных мышц. Это одна из причин задержки развития двигательных функций. При этом у детей отмечаются неловкость движений, повышенная гибкость (гипермобильность) суставов.

Также отмечаются нарушение координации движений, несоразмерность движений. Координация движений формируется медленнее, чем у сверстников. С возрастом увеличивается разрыв между уровнем двигательного развития детей с синдромом Дауна и нормотипичных детей.

Развитие интеллекта

Интеллектуальная недостаточность бывает различной степени: от нижней границы нормативного развития до средне-тяжелой степени умственной отсталости. Характерно снижение уровня интеллектуальных способностей по мере взросления ребенка (от незначительного отставания в младенчестве до выраженной степени в школьном возрасте).

Процессы восприятия у детей с синдромом Дауна замедленны, при этом отмечаются выраженные трудности интеграции своих ощущений. Так, например, ребенок с синдромом не может одновременно слушать, смотреть, реагировать и концентрировать внимание. Ему свойственно поверхностное и глобальное восприятие предмета.

Несмотря на то, что у ребенка зрительное восприятие развито лучше, чем слуховое, он предпочитает простые зрительные стимулы и избегает сложных изображений.

Обращают на себя трудности концентрации внимания, его низкий объем, нестойкость и рассеянность. Для запоминания ребенку требуется большое количество повторений, есть нарушения механической кратковременной памяти.

Для таких детей характерны нарушение планирования, медленное формирование понятий и развития навыков, трудности оперирования одновременно несколькими понятиями, сложности перенесения усвоенных навыков в новую ситуацию.

При этом у большинства детей отмечаются неплохие подражательные способности, которые могут быть использованы при формировании навыков самообслуживания и трудовых навыков. С возрастом дети с синдромом Дауна все больше затрудняются в освоении новых навыков в сравнении со своими нормотипичными сверстниками.

Поведение и игры

Дети с синдромом, как правило, очень общительны, отличаются эмоциональной живостью, свои эмоции выражают непосредственно и легко. В комфортной обстановке эти дети миролюбивы и дружелюбны, ласковы и приветливы с окружающими.

Однако если им что-то не нравится или если их кто-то обижает, они могут стать недоброжелательными, демонстрировать вспышки гнева. Также этим детям свойственны эпилептоидные черты характера: педантизм, инертность, вязкость и другие.

Играя, дети проявляют низкую активность при манипулировании предметами, освоении различных способов использования игрушек; игры с правилами не вызывают интереса. Сюжетно-ролевая игра детей с синдромом также формируется позже, чем у нормально развивающихся сверстников (к 7–9 годам).

Речевое развитие

Активная речь у детей с синдромом Дауна формируется с задержкой. Отмечаются резко ограниченный словарный запас, аграмматизм различной степени выраженности, нарушение фразовой речи, а также выраженное ограничение возможности создания связного высказывания. Также нарушено звукопроизношение, часто по типу дислалии или дизартрии. В своей речи дети с синдромом Дауна часто используют имитации звуков и подкрепляют ее жестами.

Для детей рассматриваемой категории характерны сложности с восприятием речи, однако в пределах бытовых ситуаций они могут достаточно хорошо понимать обращенную к ним речь.

Строение артикуляционного аппарата имеет некоторые особенности: маленький рот, нарушение строения и формы зубов, увеличенный язык с уплощенным кончиком и нарушенной чувствительностью. Довольно часто ребенок может не контролировать язык, и он выступает наружу.

Нарушение формирования активной речи и трудности ее понимания обусловлены несформированностью познавательной деятельности: внимания, памяти, мышления и воображения, а также социальными факторами.

                       

Источники:

Сайт благотворительного фонда «Даунсайд Ап» 

Т.П. Медведева «Развитие познавательной деятельности детей с синдромом Дауна. Пособие для родителей» (Монолит, 2007)

«Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет»: под ред. Ю.И. Барашнева (Триада-Х, 2007)

Графики роста детей с синдромом Дауна

Графики роста детей с синдромом Дауна в США доступны для загрузки ниже. Эти диаграммы могут помочь медицинским работникам отслеживать рост детей с синдромом Дауна и оценивать, насколько хорошо растет ребенок с синдромом Дауна по сравнению со сверстниками с синдромом Дауна.

Клинические карты роста

Клинические карты представлены в метрических единицах (килограммы и сантиметры). Каждая диаграмма доступна для мальчиков и девочек. Каждая диаграмма показывает 5 ^th , 10 ^th , 25 ^th , 50 ^th , 75 ^th , 90 ^th , и 95 ^th процентилей. Доступны следующие таблицы:

Для детей от рождения до 3 лет:

• Вес в килограммах*
• Длина/рост в сантиметрах (длина измеряется, если ребенок не может стоять без поддержки, в этом случае измеряется рост)
• Окружность головы (измерение вокруг головы ребенка в наибольшей области)
• Вес к длине

* Кривые весовых процентилей начинаются с возраста 0 месяцев; другие кривые роста «от рождения до 3 лет» начинаются в возрасте 1 месяца.

Для лиц в возрасте от 2 до 20 лет:

• Вес
• Высота
• Окружность головы

0-36 месяцев

Мальчики

Вес в килограммах [PDF – 718K]

Длина/рост в сантиметрах [PDF – 620K]

Окружность головы [PDF – 655K]

Вес в килограммах на длину тела в сантиметрах [PDF – 742K]

Девушки

Вес в килограммах [PDF – 133K]

Длина/рост в сантиметрах [PDF – 140K]

– Окружность головы [PDF – 140K]

– Окружность головы 136K]

Вес в килограммах к длине тела в сантиметрах [PDF – 134K]

2-20 лет

^1,2

Мальчики

Рост в килограммах [PDF – 691K] 90 сантиметров PDF – 715K]

Окружность головы [PDF – 623K]

Девочки

Вес в килограммах [PDF – 124K]

Рост в сантиметрах [PDF – 137K]

Окружность головы [PDF – 169K]

¹ Таблица роста массы тела (BMI) https://www. cdc.gov/growthcharts/clinical_charts.htm
² См. публикацию Zemel по адресу al. для индекса массы тела (ИМТ) диаграммы роста для выборки детей с синдромом Дауна

Методы и разработка

Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics. aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.abstract.

Исходная информация

Приведенная ниже информация поможет вам прочитать и интерпретировать графики роста детей с синдромом Дауна.

Что такое процентиль?
Процентили являются наиболее часто используемым показателем для оценки размеров и моделей роста отдельных детей в Соединенных Штатах. Процентили ранжируют положение человека, указывая, какой процент от контрольной совокупности будет равен или превышает этот человек. Референтная популяция — это группа лиц, модели роста которых использовались для построения диаграмм роста.

Что такое z-оценка?
Z-показатель — это мера отношения отдельного человека к среднему значению для эталонной совокупности. Z-оценка имеет прямое отношение к процентилям. Для получения дополнительной технической информации об этих показателях и о том, как они рассчитываются, посетите https://www.cdc.gov/growthcharts/growthchart_faq.htm.

Мой ребенок находится на уровне или ниже 5-го процентиля на графике, что мне делать?
Если вас беспокоит рост вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

Какие соображения следует учитывать при использовании этих диаграмм?
Специализированные диаграммы роста, такие как эти новые диаграммы роста для детей с синдромом Дауна, содержат полезные справочные данные о росте детей с синдромом Дауна, но могут иметь некоторые ограничения. Например, для этого исследования исследователи измерили рост группы из 637 человек с синдромом Дауна, набранных из медицинских и общественных учреждений, в основном из Филадельфии. Эти дети могут не быть репрезентативными для всех детей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах. Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна см. http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.abstract.

Ссылка

Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А., Холл В., Шадт К., Фридман Д.С., Торп П. Графики роста детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 1 ноября 2015 г .; 136 (5): e1204-11.

Причины, характеристики, генетика и т. д.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает, когда ошибка в клеточном делении приводит к образованию лишней хромосомы 21. Это может повлиять на когнитивные способности человека и физическое развитие, и может быть повышенный риск некоторых проблем со здоровьем.

Синдром Дауна может влиять на когнитивные способности человека и физическое развитие, вызывать различные отклонения в развитии и представлять более высокий риск возникновения некоторых проблем со здоровьем.

Медицинские работники могут использовать ряд обследований и тестов для выявления синдрома Дауна до или после рождения.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700 новорожденных.

В этой статье обсуждаются причины или способствующие факторы синдрома Дауна, характеристики состояния, диагностика, типы синдрома Дауна, а также вопрос о том, является ли это состояние генетическим или связанным с аутизмом.

Краткие факты о синдроме Дауна

• У матерей старше 35 лет больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна.
• В норме существует две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна имеется три копии, полные или частичные, хромосомы 21.
• Характеристики синдрома Дауна включают низкий мышечный тонус, низкий рост, плоскую переносицу и высунутый язык.
• Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
• Врачи могут использовать скрининговые тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Было ли это полезно?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21. Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности человека, его интеллект и общее развитие. Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Синдрому Дауна способствуют многие факторы, но распространенность выше у пожилых беременных. Шанс может быть выше, если беременная женщина старше 35 лет.

Беременная женщина в возрасте 25 лет имеет примерно 1 из 1250 шансов зачать ребенка с синдромом Дауна. В возрасте 40 лет заболеваемость становится примерно 1 на 100.

Все клетки тела содержат гены, которые имеют определенный код или набор инструкций для создания клеток. Эти гены находятся внутри хромосом в ядре клетки. Обычно в каждой клетке содержится 46 хромосом — 23 унаследованных от матери и 23 от отца.

Синдром Дауна возникает, когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21.

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству и не передается по наследству. Хотя синдром Дауна происходит от самих генов, обычно это происходит из-за ошибок между сперматозоидом и яйцеклеткой, когда генетическая информация, которая формирует ребенка, сначала объединяется и копируется.

Синдром Дауна может быть связан с генетикой. В некоторых случаях могут быть некоторые связи между родителями человека с транслокационным синдромом Дауна и их вероятностью иметь больше детей с синдромом Дауна.

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям отмечает, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации может быть повышена вероятность синдрома Дауна при будущих беременностях, если у одного из родителей есть генетическая перестройка, называемая сбалансированной транслокацией. Однако это происходит не во всех случаях транслокационного синдрома Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют различные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и изменения в когнитивном развитии.

Физические особенности

Некоторые общие физические характеристики синдрома Дауна могут включать:

• наклоненные вверх глаза
• кожные складки во внутреннем углу верхнего века
• белые пятна на радужной оболочке
• низкий мышечный тонус
• маленький размер
• рост и короткая шея
• плоская переносица
• одиночные глубокие складки по центру ладоней
• высунутый язык
• маленькие кисти и стопы

Задержки развития

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают умственную отсталость от легкой до умеренной степени. Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Люди с синдромом Дауна также испытывают трудности в обучении, что приводит к задержке развития. Человек с синдромом Дауна имеет специфический паттерн когнитивных и поведенческих особенностей. Они отличаются от того, что наблюдается у типично развивающихся детей и детей с другими причинами умственной отсталости.

Дети с синдромом Дауна часто достигают основных этапов развития немного позже, чем их сверстники. Они могут медленно сидеть, переворачиваться и стоять.

Также может отмечаться задержка координации и мелкой моторики (движения с использованием мелких мышц рук и запястий). Для развития этих навыков может потребоваться некоторое время после того, как ребенок приобретет крупную моторику, которая включает движение всего тела.

Развитие речи и понимания языка также может занять больше времени, чем ожидалось. При этом люди с синдромом Дауна в конечном итоге достигают многих из этих вех.

Люди с синдромом Дауна также могут испытывать:

• трудности с вниманием
• склонность к ошибочным суждениям
• импульсивное поведение общество.

  Проблемы со здоровьем

  Иногда общие проблемы со здоровьем могут повлиять на любую систему органов или функцию организма. Около 40–60% всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

  Также может быть более высокий риск:

  • врожденного гипотиреоза
  • потери слуха
  • судорог
  • нарушений зрения, таких как катаракта
  • снижение мышечного тонуса

  , такие как:

  • инфекции дыхательных путей
  • инфекции среднего уха
  • тонзиллит
  • пневмония

  По-видимому, снижается риск затвердения артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

  Люди с более высокой вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна могут проходить скрининг и диагностические тесты.

  Существует две категории скрининговых тестов, которые могут выполнять врачи.

  Пренатальные обследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна и обосновать дальнейшие тесты, но они не позволяют диагностировать синдром Дауна.

  Диагностические тесты могут окончательно сказать, будет ли плод иметь заболевание, и выявить определенные отклонения.

  Скрининг-тесты

  Из-за повышенных шансов рождения ребенка с синдромом Дауна люди в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности.

  Эти тесты не являются обязательными, и не все выберут генетический скрининг во время беременности.

  Существует несколько скрининговых тестов, в том числе:

  • Проверка воротниковой прозрачности: В возрасте 11–14 недель с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани за шеей развивающегося плода.
  • Тройной или четырехкратный скрининг: В 15–18 недель этот тест измеряет количество различных веществ в крови беременной.
  • Встроенный скрининг: Объединяет результаты анализов крови и скрининговых тестов первого триместра, с прозрачностью воротникового пространства или без него, с результатами четырехкратного скрининга второго триместра.
  • Внеклеточная ДНК: Это анализ крови, который анализирует ДНК плода, присутствующую в крови беременной женщины.
  • Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают детальное УЗИ с результатами анализа крови.

  Скрининг-тесты не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

  Скрининг — это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужно ли врачам назначать дополнительные диагностические тесты.

  Диагностические тесты

  Диагностические тесты более точны при выявлении синдрома Дауна.

  Медицинский работник обычно проводит такие анализы внутри матки.

  Однако диагностические тесты могут увеличить риск:

  • выкидыша
  • травмы плода
  • преждевременных родов

  Диагностические тесты включают: использовать игла, вставленная в шейку матки или брюшную полость, чтобы взять крошечный образец плаценты для анализа.

• Амниоцентез: В возрасте 14–18 недель врач может ввести иглу в брюшную полость, чтобы получить небольшое количество амниотической жидкости для анализа.
• Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может ввести иглу в брюшную полость, чтобы взять небольшой образец крови из пуповины для анализа.

Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его:

• физические характеристики
• кровь
• ткани

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Люди, страдающие этим заболеванием, будут получать помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другие люди.

Тем не менее, медицинские работники могут порекомендовать дополнительный медицинский осмотр для выявления проблем, характерных для людей с этим заболеванием.

Национальный институт детского здоровья и развития человека рекомендует раннее вмешательство со специализированными программами, чтобы помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовиться к активной роли в обществе. Раннее вмешательство может помочь улучшить результаты лечения людей с синдромом Дауна.

Работа с командой специалистов может стимулировать и поощрять ребенка по мере его роста. Сюда может входить множество специалистов в разных областях, которые помогают человеку развиваться.

К таким специалистам могут относиться:

• врачи
• физиотерапевты
• логопеды
• специальные педагоги
• трудотерапевты
• социальные работники

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на обучение в государственной или специализированной школе.

Дети с синдромом Дауна имеют право на соответствующую образовательную среду, соответствующую их потребностям, часто с дополнительной поддержкой, которая поможет им интегрироваться и добиться прогресса.

Некоторые дети будут использовать Индивидуальную программу обучения (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Существует несколько различных типов синдрома Дауна:

• Трисомия 21:
  Это наиболее распространенный тип, составляющий около 95% случаев. Это происходит, когда у людей в каждой клетке 47 хромосом вместо 46. Ошибка в клеточном делении, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип встречается примерно у 2% людей с синдромом Дауна. Некоторые детские хромосомы будут содержать дополнительную копию хромосомы 21, в то время как другие клетки будут иметь типичные две копии. У детей меньше характерных признаков этого состояния, в зависимости от количества клеток с 2 или 3 копиями хромосомы 21.
• Транслокация Синдром Дауна: Это составляет около 3% случаев синдрома Дауна. Этот тип возникает, когда часть хромосомы 21 отрывается во время клеточного деления и прикрепляется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна. Человек с транслокацией не имеет каких-то особенных физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной хромосомой 21.

Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра — это два типа состояний, которые могут вызывать когнитивные изменения у человека. Эти условия имеют некоторые ключевые отличия.

В отличие от синдрома Дауна, нет отчетливых или легко узнаваемых физических характеристик, позволяющих идентифицировать человека с аутизмом.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, возникающее в результате изменений в самих генах. Аутизм — это неврологическое заболевание, и точная причина аутизма не совсем ясна.

По сравнению со средним ребенком того же возраста, оба состояния могут вызывать различия в общении или трудности в обучении, и то, как это проявляется, может варьироваться в зависимости от состояния и индивидуума.

Лекарств от обоих состояний нет. Большинство людей будут использовать множество методов лечения и терапии, чтобы помочь справиться со своим состоянием или добиться улучшения в важных областях, которые они выбрали.

Человек с синдромом Дауна может делать то же, что и другие люди. Детям может потребоваться больше времени для приобретения таких навыков, как ходьба и речь, но они могут развиваться в своем собственном темпе и посещать школу при раннем стимулировании и лечении.

В зависимости от того, как заболевание влияет на человека, он может работать и жить полунезависимо с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна нуждаются в дружбе и отношениях. Кто-то будет жить с партнером или женится, заведя самостоятельную жизнь.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) отмечают, что ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна значительно увеличилась благодаря современным достижениям в области медицины и лечения. В 1960 году человек с синдромом Дауна жил в среднем 10 лет. К 2007 году человек с синдромом Дауна прожил в среднем 47 лет.

Человек, родившийся с синдромом Дауна сегодня, имеет наилучшие шансы прожить долгую и интересную жизнь благодаря современным достижениям в области здравоохранения, раннему лечению и успешному решению врожденных проблем, таких как пороки сердца.

Синдром Дауна возникает из-за ошибки в хромосоме 21. Эта ошибка копируется в гены, создавая набор характеристик, общих для синдрома Дауна.