44. Близнюковий метод
Метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак моно і дизиготних близнюків. На даний час його широко застосовують у вивченні спадковості й мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Він дозволяє виявити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників (лікарські препарати, навчання, виховання).
Суть методу полягає в порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або розходження їхніх генотипів. Монозиготні близнюки, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, генетично ідентичні, оскільки мають 100% загальних генів. Тому серед монозиготних близнюків спостерігається дуже високий відсоток конкордатних пар, у яких розвивається ознака в обох близнюків. Порівняння монозиготних близнюків, що виховуються за різних умов постембріонального періоду, дозволяє виявити ознаки, у формуванні яких істотна роль належить чинникам середовища. За цими ознаками між близнюками спостерігається дискордантність, тобто розходження.
Встановлення співвідносної ролі спадковості і середовища в розвитку різноманітних патологічних станів дозволяє лікареві вірно оцінити ситуацію і проводити профілактичні заходи при спадковій схильності до захворювання.
Труднощі близнюкового методу пов’язані, по-перше, з відносно низькою частотою народження близнюків у популяції, що ускладнює добір достатньої кількості пар з даною ознакою; подруге, з ідентифікацією монозиготності близнюків, що має велике значення для одержання достовірних результатів. За допомогою близнюкового методу проведені численні дослідження природи схильності до серцево-судинних хвороб.
Для оцінки ролі спадковості у розвитку тієї чи іншої ознаки роблять розрахунки.
Близнюковий метод показує спадкову схильність до деяких інфекційних хвороб (туберкульоз, поліомієліт). Конкордантність монозиготних близнюків стосовно цих захворювань у декілька разів вища, ніж дизиготних. У таблиці 1.15 подані докази генетичної схильності до поширених хвороб, отримані клініко-генеалогічним і близнюковим методами для тих самих нозологічних форм.
45. Р.Кеттел
Значну частину свого життя Раймонд Кеттелл присвятив створенню повної карти можливих властивостей людської особистості. Саме він уперше визначив практично вичерпний список нормальних і аномальних темпераментних або структурних рис. Потім Кеттелл перейшов до виміру динаміки особистості, знайшовши при цьому риси, які він назвав мотиваційними. На думку Кеттелла, знаючи структуру і динаміку особистості, можна успішно передбачати поведінку конкретної людини. Теорія особистості Кеттелла більшою мірою ґрунтується на психометричних процедурах, а не на клінічних дослідженнях. Кеттелл починав свою роботу, не маючи жодних початкових переконань щодо структури особистості. Використовуючи індуктивний метод, він зібрав кількісну інформацію з трьох джерел: реєстрації реальної поведінки людей упродовж їхнього життя (L-дані), свідчень самих людей про себе (Q-дані) та результатів об´єктивних тестів (Т-дані), обчислив взаємну кореляцію величин, сформував кореляційну матрицю і з неї вивів первинні фактори. Ці фактори здобувають психологічне значення у сфері трьох категорій властивостей особистості – темпераменту, здібностей та мотивації. Загалом Кеттелл виокремлює 35 особистісних рис: першого порядку – 23 риси, властиві нормальній особистості, та 12 патологічних рис. Ці фактори корелюються між собою, що дає змогу провести повторний факторний аналіз і виявити принаймні вісім рис другого порядку. Ці первинні та вторинні фактори в теорії Кеттелла мають назву «основних рис особистості», але всі вони переважно є темпераментними рисами. Кеттелл також класифікував здібності й мотиваційні риси. Зокрема, мотиваційні, або динамічні, риси поділено на вроджені спонукання, або ерги, та набуті за допомогою культурного впливу мотиви, які мають назву сем. Усі вони є елементами динамічних грат, до яких також входять атитюди. Після майже шістдесятьох років роботи Кеттелл, який ставив перед собою завдання намалювати повну карту особистості, досяг успіху у створенні вичерпної кваліфікації особистісних структур, а також розробив метод, що дозволяє передбачати поведінку.
studfiles.net
Близнюковий метод
Близнюковий метод дослідження застосовується привиявленні обумовленості ознак спадкового характеру. Даний спосіб демонструє взаємини генотипу і зовнішнього середовища. Близнюковий метод генетики дозволив оцінити значення генетичної схильності до багатьох патологій, експресивність, пенетрантність, а також умови появи тих чи інших типів захворювань. Дослідницькі дані є дуже корисними при кількісній оцінці спадкової детермінованості (определяемости) деяких ознак. У зв’язку з цим, блізнецовий метод вважається одним з найважливіших дослідницьких методів в кількісної спадковості.
Близнюки можуть бути однояйцевими. Утворюються вони на ранніх стадіях поділу зиготи, при яких з двох (рідше більшої кількості) бластомерів розвиваються організми (повноцінні). Однояйцеві близнюки відрізняються генетичної ідентичністю.
Авторство цього дослідницького методу приписується Ф. Гальтону.
Незважаючи на можливості, якими володієблізнецовий метод, сьогодні він не володіє широким практичним застосуванням, як раніше. Це пов’язано з відкриттям більш точних сучасних діагностичних методик, що дозволяють однозначно виявити спадкову схильність до конкретної патології.
Близнюковий метод передбачає порівняння дизиготних і монозиготних близнюків (потомства, яке складається з народжених одночасно особин у ссавців одноплідних).
Монозиготні потомство розвивається в однійзаплідненої яйцеклітини. Ці близнюки мають 100% загальних генів. Таким чином, відмінності, які виявляються між ними, з спадковим чинником не пов’язані. Розвиток дизиготних близнюків відбувається в різних яйцеклітинах, які запліднені різними спермиями. Це потомство володіє 50% загальних генів, як у звичайних сибсов (нащадків однієї пари батьків — братів, сестер). Однак одночасне їх народження, спільне виховання формує фактори загального середовища. Таким чином, ступінь відмінності дизиготности потомства визначається ступенем відмінності генотипів.
В результаті порівняння даних двох групблизнюків розраховуються показники невідповідності (дискордантности) і відповідності (конкордантности). Крім того, здійснюється обчислення частоти, при якій розвивається ознака або захворювання в кожної вищезгаданої потомственої групі.
Близнюковий метод поділені на кілька етапів:
- Стадія складання вибірки.
- Етап визначення виду зиготности.
- Стадія оцінки результатів при зіставленні пар.
Вищеописаний дослідницький метод мав велике значення при вивченні спадковості в поведінці, багатьох інфекційних і «мультифакторіальних» (що виникли внаслідок кількох причин) патологій.
У генетиці людини застосовується не тількикласичний, але і модифікований метод близнецового вивчення. Так, для дослідження можливостей щодо поліпшення деяких інтелектуальних характеристик з використанням психологічної тренування, використовується методика контролю за партнеру, а при вивченні цукрового діабету — методика блізнецових сімей.
Спадковість психологічних особливостейінтелекту і особистості зручно спостерігати у нащадків, розлучених в ранньому або дитячому віці, що виховуються окремо і які не перебувають під впливом загальної середовища і особливого взаємодії один з одним.
При цьому достовірні дані можна отримати незавжди. Це обумовлено систематичними відмінностями між НЕ близнюками і близнюками за певними ознаками, а також соціальними та психологічними особливостями в процесі розвитку в постнатальний період. Дані фактори і обмежують сферу застосування вищеописаного методу.
P>>uk.stuklopechat.com
Близнюковий метод
Близнюковий метод дослідження застосовується привиявленні обумовленості ознак спадкового характеру. Даний спосіб демонструє взаємини генотипу і зовнішнього середовища. Близнюковий метод генетики дозволив оцінити значення генетичної схильності до багатьох патологій, експресивність, пенетрантність, а також умови появи тих чи інших типів захворювань. Дослідницькі дані є дуже корисними при кількісній оцінці спадкової детермінованості (определяемости) деяких ознак. У зв’язку з цим, блізнецовий метод вважається одним з найважливіших дослідницьких методів в кількісної спадковості.
Близнюки можуть бути однояйцевими. Утворюються вони на ранніх стадіях поділу зиготи, при яких з двох (рідше більшої кількості) бластомерів розвиваються організми (повноцінні). Однояйцеві близнюки відрізняються генетичної ідентичністю.
Авторство цього дослідницького методу приписується Ф. Гальтону.
Незважаючи на можливості, якими володієблізнецовий метод, сьогодні він не володіє широким практичним застосуванням, як раніше. Це пов’язано з відкриттям більш точних сучасних діагностичних методик, що дозволяють однозначно виявити спадкову схильність до конкретної патології.
Близнюковий метод передбачає порівняння дизиготних і монозиготних близнюків (потомства, яке складається з народжених одночасно особин у ссавців одноплідних).
Монозиготні потомство розвивається в однійзаплідненої яйцеклітини. Ці близнюки мають 100% загальних генів. Таким чином, відмінності, які виявляються між ними, з спадковим чинником не пов’язані. Розвиток дизиготних близнюків відбувається в різних яйцеклітинах, які запліднені різними спермиями. Це потомство володіє 50% загальних генів, як у звичайних сибсов (нащадків однієї пари батьків — братів, сестер). Однак одночасне їх народження, спільне виховання формує фактори загального середовища. Таким чином, ступінь відмінності дизиготности потомства визначається ступенем відмінності генотипів.
В результаті порівняння даних двох групблизнюків розраховуються показники невідповідності (дискордантности) і відповідності (конкордантности). Крім того, здійснюється обчислення частоти, при якій розвивається ознака або захворювання в кожної вищезгаданої потомственої групі.
Близнюковий метод поділені на кілька етапів:
- Стадія складання вибірки.
- Етап визначення виду зиготности.
- Стадія оцінки результатів при зіставленні пар.
Вищеописаний дослідницький метод мав велике значення при вивченні спадковості в поведінці, багатьох інфекційних і «мультифакторіальних» (що виникли внаслідок кількох причин) патологій.
У генетиці людини застосовується не тількикласичний, але і модифікований метод близнецового вивчення. Так, для дослідження можливостей щодо поліпшення деяких інтелектуальних характеристик з використанням психологічної тренування, використовується методика контролю за партнеру, а при вивченні цукрового діабету — методика блізнецових сімей.
Спадковість психологічних особливостейінтелекту і особистості зручно спостерігати у нащадків, розлучених в ранньому або дитячому віці, що виховуються окремо і які не перебувають під впливом загальної середовища і особливого взаємодії один з одним.
При цьому достовірні дані можна отримати незавжди. Це обумовлено систематичними відмінностями між НЕ близнюками і близнюками за певними ознаками, а також соціальними та психологічними особливостями в процесі розвитку в постнатальний період. Дані фактори і обмежують сферу застосування вищеописаного методу.
uk.trendexmexico.com
Близнюковий метод — Методи вивчення спадковості людини — Основи генетики людини — Онтогенетичний рівень організації життя — БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ — МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини
Близнюковий метод
Метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак моно і дизиготних близнюків. На даний час його широко застосовують у вивченні спадковості й мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Він дозволяє виявити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників (лікарські препарати, навчання, виховання).
Суть методу полягає в порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або розходження їхніх генотипів. Монозиготні близнюки, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, генетично ідентичні, оскільки мають 100% загальних генів. Тому серед монозиготних близнюків спостерігається дуже високий відсоток конкордатних пар, у яких розвивається ознака в обох близнюків. Порівняння монозиготних близнюків, що виховуються за різних умов постембріонального періоду, дозволяє виявити ознаки, у формуванні яких істотна роль належить чинникам середовища. За цими ознаками між близнюками спостерігається дискордантність, тобто розходження.
Встановлення співвідносної ролі спадковості і середовища в розвитку різноманітних патологічних станів дозволяє лікареві вірно оцінити ситуацію і проводити профілактичні заходи при спадковій схильності до захворювання.
Труднощі близнюкового методу пов’язані, по-перше, з відносно низькою частотою народження близнюків у популяції (1:86-1:88), що ускладнює добір достатньої кількості пар з даною ознакою; подруге, з ідентифікацією монозиготності близнюків, що має велике значення для одержання достовірних результатів. За допомогою близнюкового методу проведені численні дослідження природи схильності до серцево-судинних хвороб.
У таблицях 1.15 і 1.16 подані деякі узагальнені лані з вивчення генетичної компоненти походження хвороб цієї групи.
Таблиця 1.15. Результати дослідження близнюковим методом схильності до серцево-судинних хвороб
Хвороба | Конкордантність близнюків, (%) | |
Монозиготних | Дизиготних | |
Гіпертонічна хвороба | 26,2 | 10,0 |
Інфаркт міокарда | 19,6 | 15,5 |
Інсульт | 22,4 | 10,8 |
Ревматизм | 26,0 | 10,5 |
Таблиця 1.16. Генетичний аналіз спадкової схильності до деяких мультифакторіальних хвороб
Показник | ІХС | Р | ЦД | ВХ | Ш |
Частота у загальній популяції, % | 19 | 2 | 0,6 | 0,6 | 1 |
Частота повторних випадків серед родичів 1-го ступеня спорідненості, % | 30-60 | 10 | 10 | 8 | 14 |
Конкордантність близнюків: Монозиготних | 67 | 37 | 42 | 50 | 67 |
Дизиготних | 43 | 7 | 12 | 14 | 18 |
Примітка. ІХС — ішемічна хвороба серця; Р — ревматизм; ЦД — цукровий діабет; ВХ — виразкова хвороба; Щ — шизофренія.
Для оцінки ролі спадковості у розвитку тієї чи іншої ознаки роблять розрахунки.
Близнюковий метод показує спадкову схильність до деяких інфекційних хвороб (туберкульоз, поліомієліт). Конкордантність монозиготних близнюків стосовно цих захворювань у декілька разів вища, ніж дизиготних. У таблиці 1.15 подані докази генетичної схильності до поширених хвороб, отримані клініко-генеалогічним і близнюковим методами для тих самих нозологічних форм.
subject.com.ua
22. Методи вікової психології. Близнюковий метод.
а) близнюковий метод. Особливо він придатний для порівняльного вивчення впливу зовнішніх умов та спадковості на розвиток близнюків. Оскільки однояйцеві (монозиготні) близнюки мають однаковий генетичний код, відмінність у їхньому розвитку і поведінці дає підставу для висновків про особливості впливу зовнішніх чинників, наприклад навчально-виховних умов, на розвиток психічних функцій та особистості;
б) лонгітюдний (продовжений) метод дослідження. Суть його полягає у вивченні одних і тих самих досліджуваних у різні моменти їхнього життя. Його повторюють через значні проміжки часу і порівнюють отримані дані з попередніми. Предметом дослідження можуть бути розвиток інтелекту, мовлення, самосвідомості, спонукальної сфери та ін.
Складність проведення лонгітюдних досліджень зумовлена міграцією індивідів, їхньою відмовою від участі в експерименті, звиканням до нього і «продукуванням» бажаних для дослідника даних, які не відповідають реальності, значними затратами коштів, оновлю-ваністю теорій і методик;
в) метод поперечних зрізів. При використанні цього методу порівнюють одночасно різні вікові групи досліджуваних. Перевага його полягає у короткотри вал ості, незначних фінансових затратах, керованості. Прикладом використання цього методу є вивчення мотивів саморегулювання поведінки молодшими школярами, підлітками та старшокласниками.
Метод поперечних зрізів вимагає однозначних критеріїв у формуванні вибірки досліджуваних. Наприклад, при вивченні особливостей потреб дорослих, що значно різняться за віком, часто важко сформувати вибірку за рівнем освіти, належністю до певної соціальної групи чи статі, а також відокремити ефекти хронологічного віку від ефектів історичного періоду, в якому жили люди;
г) комбіновані плани. Нерідко вчені об’єднують методи лонгітюдного і поперечного зрізів у комбінованих планах. Наприклад, американська дослідниця Стелла Вітбурн (нар. 1933) у 1968-1976 рр. досліджувала розвиток Я-образу, соціальні відносини і життєві цінності студентів старших курсів коледжів. У 1984- 1990 рр. вона повторила це дослідження з новими групами старшокурсників, а також знову обстежила тих, хто брав участь у ньому раніше. Кожну із цих 4-х груп вона розглядала як вікову когорту. Найстаршу вікову когорту до завершення дослідження обстежували 4 рази. Вікові зміни в ній можна було проаналізувати тим самим способом, що і за лонгітюдного дослідження, протягом тривалого часу. Крім того, цю когорту можна було порівняти з іншими на кожному віковому рівні.
Отже, вікова психологія має багатий арсенал наукових методів для вивчення психічного та особистісного розвитку людини. Знання їх вимог та особливостей використання дає змогу досліднику широко і всебічно вивчати психічні явища, виявляти закономірності їх вияву, з’ясовувати механізми та умови розвитку.
Близнюковий метод
Метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак моно і дизиготних близнюків. На даний час його широко застосовують у вивченні спадковості й мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Він дозволяє виявити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників (лікарські препарати, навчання, виховання).
Суть методу полягає в порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або розходження їхніх генотипів. Монозиготні близнюки, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, генетично ідентичні, оскільки мають 100% загальних генів. Тому серед монозиготних близнюків спостерігається дуже високий відсоток конкордатних пар, у яких розвивається ознака в обох близнюків. Порівняння монозиготних близнюків, що виховуються за різних умов постембріонального періоду, дозволяє виявити ознаки, у формуванні яких істотна роль належить чинникам середовища. За цими ознаками між близнюками спостерігається дискордантність, тобто розходження.
Встановлення співвідносної ролі спадковості і середовища в розвитку різноманітних патологічних станів дозволяє лікареві вірно оцінити ситуацію і проводити профілактичні заходи при спадковій схильності до захворювання.
Труднощі близнюкового методу пов’язані, по-перше, з відносно низькою частотою народження близнюків у популяції (1:86-1:88), що ускладнює добір достатньої кількості пар з даною ознакою; подруге, з ідентифікацією монозиготності близнюків, що має велике значення для одержання достовірних результатів. За допомогою близнюкового методу проведені численні дослідження природи схильності до серцево-судинних хвороб.
studfiles.net
Методи психогенетики людини. Близнюковий метод.
⇐ ПредыдущаяСтр 8 из 33Следующая ⇒Близнецовый методоснован на существовании двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). После того как зигота начинает делиться, на какой-то стадии развития возможно отделение делящихся клеток друг от друга и разделение на два зародыша, каждый из которых начинает развиваться самостоятельно, как отдельный организм.
Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при оплодотворении двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы.
С генетической точки зрения монозиготные близнецы полностью идентичны, у них на 100% одни и те же гены. Природа в данном случае производит клонирование человека (клон — это группа генетически идентичных особей). Частота встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000 рождений, и этот показатель довольно стабилен в разных популяциях. Если у человека это довольно редкое явление, то у некоторых млекопитающих такой вариант бесполого размножения имеет место на регулярной основе (у броненосцев, как правило, рождаются монозиготные двойни и четверни).
Факторы, влияющие на появление монозиготных близнецов, до сих пор остаются неизвестными. В отношении дизиготных близнецов ситуация более понятна, поскольку для их появления необходимо одновременное созревание двух или нескольких яйцеклеток. В связи с этим на вероятность появления дизиготных близнецов влияет уровень фолликулостимулирующего гормона. Этим, очевидно, объясняется увеличение вероятности рождения дизиготных близнецов с возрастом матери (максимум рождений в возрасте 35-39 лет). На уровень гормона может повлиять и наследственность. Наиболее высокая рождаемость дизиготных близнецов отмечена для Западной Африки (в Нигерии в племени йоруба — 4,2% рождений). Для Евро-пы это значение составляет 0,8%.
Дизиготные близнецы с генетической точки зрения так же близки, как обычные дети одних и тех же родителей (общими являются примерно 50% генов). В отличие от монозиготных близнецов дизиготные близнецы могут быть разнополыми. В принципе, могут даже встречаться дизиготные близнецы, представляющие собой сводных братьев или сестер, т. е. имеющие только 25% общих генов. Если в период овуляции женщина вступала в половую связь с разными партнерами, то яйцеклетки могли быть оплодотворены сперматозоидами разных отцов. Изредка в ходе судебных экспертиз по определению отцовства обнаруживают такие близнецовые пары с разными отцами. В результате наличия двух типов близнецов создаются уникальные условия для психогенетических исследований и экспериментов, поскольку любые различия между монозиготными близнецами можно отнести только на счет средовых влияний. Дизиготные близнецы служат для контроля, поскольку особенности их развития до и после рождения (пре- и постнатальный онтогенез) во многом сходны и можно допустить равенство среды моно- и дизиготных близнецов.
Классический вариант близнецового метода
В классическом варианте близнецового методаисходят из оценок внутрипарного сходства близнецов. Для дискретных признаков используют понятия конкордантностии дискордантности. Если признак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофренией), говорят о конкордантности по этому признаку. Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один болен, а другой остался здоровым), то речь идет о дискордантности.
В табл. 3.1 приведены данные по конкордантности близнецов при некоторых заболеваниях. Значительные отличия в конкордантности у моно- и дизиготных близнецов указывают на большую роль генетических факторов, определяющих подверженность ряду заболеваний (см., например, данные по диабету). Само по себе высокое значение конкордантности еще ни о чем не говорит, важно соотношение показателей для моно- и дизиготных близнецов. Так, высокая конкордантность по кори наблюдается у всех близнецов просто из-за распространенности этого инфекционного заболевания (приведены сравнительно старые данные, когда заболеваемость инфекционными болезнями, о которых идет речь, была высока).
Для признаков, поддающихся количественной оценке, таких как, например, коэффициент интеллекта, определяют внутрипарный коэффициент корреляции между близнецами.
Поскольку у монозиготных близнецов 100% общих генов, а у дизиготных примерно 50%, то значение коэффициента наследуемости признака в узком смысле получают по следующей формуле:
h2=2(rМЗ — rДЗ), (3)
где h2 — наследуемость в узком смысле (доля фенотинической изменчивости, связанная с аддитивными генетическими эффектами),rМЗ — коэффициент корреляции признака среди монозиготных близнецов,rДЗ — коэффициент корреляции признака среди дизиготных близнецов. В отечественной литературе этот показатель именуется коэффициентом Игнатьева.
Вклад общей (разделенной) среды в изменчивость можно оценить таким образом:
ES= rМЗ –h2(4)
Наконец, вклад индивидуальной (неразделенной) среды и ошибку измерения получают по формуле:
ENS = 1 —rМЗ(5)
Заметим, что h2не может быть больше 1, как это иногда случается на практике при использовании вышеприведенной формулы (3), по- этому прибегают и к другим способам подсчета. Для оценки наследуемости можно использовать показатель наследуемости Хользингера:
(6)
где К — конкордантность в процентах для моно- и дизиготных близнецов (МЗ и ДЗ соответственно) или, если оценивать корреляцию, то:
(7)
Эти показатели неплохо себя зарекомендовали и являются полезными способами оценки для характеристики источников индивидуальной изменчивости.
Сразу отметим, что если корреляция среди монозиготных близнецов превосходит корреляцию у дизиготных близнецов более чем в два раза, то из первых двух формул (3) и (4) следует, что вклад общей среды в изменчивость признака в этом случае равен нулю.
Вернемся к табл. 3.1. Весьма любопытны данные по туберкулезу, они определенно указывают на большую роль генетических факторов, определяющих заболеваемость, хотя это инфекционная болезнь, возбудитель которой хорошо известен, т. е. причина заболевания — средовое воздействие. Если проанализировать данные по монозиготным близнецам, то выявляются еще более интересные подробности. Так, конкордантность часто наблюдается не только по факту заболевания, но и по тому, какой орган поражен (почки, кости), по локализации (вплоть до доли легкого).
В то же время вклад общих средовых воздействий равен нулю. Каким образом понимать эти данные? Важно все время помнить, что когда мы говорим о наследуемости и о соотношении вклада генетических и средовых воздействий в этот показатель, то имеем в виду вклад этих компонентов в наблюдаемую изменчивость по данному признаку. В случае инфекционного заболевания важнейшей характеристикой среды является распространенность инфекции. В годы, когда были собраны приведенные данные, практически каждый житель индустриально развитых регионов США и Европы сталкивался с этой инфекцией. Таким образом, изменчивость среды в этом смысле была очень невелика, инфекция присутствовала повсеместно. В этих условиях вероятность заболевания определяется главным образом наследственной восприимчивостью. В дальнейшем, когда заболеваемость туберкулезом значительно снизилась, средовые условия стали более разнообразными, начали изменяться и показатели наследуемости (в сторону уменьшения).
Этот пример еще раз подчеркивает, что показатель наследуемости зависит и от условий среды тоже.
Постоянно высокое значение отношения корреляций монозиготных близнецов к таковым у дизиготных может также указывать на наличие неаддитивных генетических эффектов или на разную степень общности среды у моно- и дизиготных близнецов.
В связи с этим важно проверить данные, полученные на близнецах, выросших вместе, с помощью альтернативных подходов.
infopedia.su
Близнюковий метод — Методы изучения наследственности человека Основы генетики человека Онтогенетический уровень организации жизни — БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА — МЕДИЦИНСКАЯ БИОЛОГИЯ
Раздел 1
БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА
1.3. Онтогенетический уровень организации жизни
1.3.2. Основы генетики человека
1.3.2.17. Методы изучения наследственности человека
Близнюковий метод
Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков моно и дизиготних близнецов. В настоящее время его широко применяют в изучении наследственности и изменчивости человека для определение соотносительной роли наследственности и среды в формировании нормальных и патологических признаков. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов из зважанням на сходство или различия их генотипов. Монозиготні близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготних близнецов наблюдается очень высокий процент конкордатних пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготних близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантність, то есть различие.
Установление соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу верно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности к заболеванию.
Трудности близнецового метода связаны, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции (1:86-1:88), что осложняет подбор достаточного количества пар с данным признаку; во-вторых, с идентификацией монозиготності близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных результатов. За помощью близнецового метода проведены многочисленные исследования природы склонности сердечно-сосудистых болезней.
В таблицах 1.15 и 1.16 представлены некоторые обобщенные лани с изучения генетической компоненты происхождения болезней этой группы.
Таблица 1.15. Результаты исследования близнюковим методом склонности к сердечно-сосудистых болезней
Болезнь | Конкордантність близнецов, (%) | |
Монозиготних | Дизиготних | |
Гипертоническая болезнь | 26,2 | 10,0 |
Инфаркт миокарда | 19,6 | 15,5 |
Инсульт | 22,4 | 10,8 |
Ревматизм | 26,0 | 10,5 |
Таблица 1.16. Генетический анализ наследственной предрасположенности к некоторым мультифакториальным болезням
Показатель | ИБС | Г | ЦД | ВХ | Ш |
Частота в общей популяции, % | 19 | 2 | 0,6 | 0,6 | 1 |
Частота повторных случаев среди родственников 1-й степени родства, % | 30-60 | 10 | 10 | 8 | 14 |
Конкордантність близнецов: Монозиготних | 67 | 37 | 42 | 50 | 67 |
Дизиготних | 43 | 7 | 12 | 14 | 18 |
Примечание. ИБС — ишемическая болезнь сердца; Г — ревматизм; СД — сахарный диабет; ЯБ — язвенная болезнь; Щ — шизофрения.
Для оценки роли наследственности в развития того или иного признака делают расчеты.
Близнюковий метод показывает наследственную склонность к некоторых инфекционных болезней (туберкулез, полиомиелит). Конкордантність монозиготних близнецов в отношении этих заболеваний в несколько раз выше, чем дизиготних. В таблице 1.15 представлены доказательства генетической предрасположенности к распространенным болезням, полученные клинико-генеалогическим и близнюковим методами для тех же нозологических форм.
schooled.ru