Генотип и фенотип, их изменчивость
Генотип — это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.
Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия — изменчивость.
На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу.
Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.
Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.
Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.
Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений — полиплоидия, у человека — гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.
Генные мутации — затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.
). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.
Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.
Запись опубликована в рубрике Биология человека с метками молекулярная биология. Добавьте в закладки постоянную ссылку.
Чем отличается генотип от фенотипа?
Ксения Петровская
Автор Викиум
Генотип и фенотип изучают еще в школе на биологии, однако, далеко не все могут до конца понять их значения. Если мыслить в общем, то эти определения характеризуют людей, разделяя их на группы. В данной статье вы узнаете, в чем разница между этими двумя понятиями.
Содержание:
- 1 Что такое генотип?
- 2 Что такое фенотип?
- 3 Отличия
- 4 Все люди разные
Что такое генотип?
Генотипом является количественный набор генов человека.
Формирование генотипа происходит в зависимости от условий, в которых пребывает человек.
К примеру, любой вид животного может приспособиться к условиям среды, в которой он проживает. Так и человек: если он живет на юге, то он будет легко переносить жару, а если температура воздуха будет снижаться, будет меняться оттенок кожи. Таким образом в организме срабатывает механизм на изменения каких-либо условий, при этом подобное явление относится не только к географическому положению. Данные изменения назвали генотипом.
Что такое фенотип?
Фенотипом является совокупность свойств и признаков, которые живой организм приобрел в процессе своего существования. Когда человек рождается, у него уже есть набор генов, определяющих умение приспосабливаться к определенным условиям. Но в процессе развития и влияния внешних и внутренних факторов гены могут видоизменяться. Измененные характеристики человека и являются фенотипом.
Отличия
Известный биолог Вильгельм Людвиг Иогансен сравнивал понятия и определил разницу между ними:
- Если ген передается по наследственности, то фенотип появляется в процессе развития живого организма.
- В отличие от генотипа, который появляется наследственно, фенотип мутирует, появляясь на базе генотипа.
- Определить генотип можно с помощью анализа ДНК, а фенотип, исходя из внешних критериев.
Фенотип в процессе жизни у любого живого организма видоизменяется по-разному, так как это зависит от приспособленческих характеристик и чувствительности организма.
Все люди разные
На всей планете Земля невозможно найти двух идентичных людей. Каждый человек будет обладать своим генотипом и фенотипом.
Проследить это можно при определенных условиях, например, если жителя Африки отправить работать в тундру, а человека, привыкшего к холодам, отправить в жаркую страну. Говорить о том, что работа будет выполнена качественно, а эксперимент увенчается успехом, нельзя, ведь именно географический фактор является главным отличием при выявлении генотипа и фенотипа.
Еще одним отличием является исторический фактор, так как в процессе эволюции культуры разных людей объединились и начали существовать в совершенно другом виде.
Каждая нация будет вести свой образ жизни.
Люди отличаются по социальному фактору. Каждый имеет свой уровень культуры, образования. Уже в древние времена можно было говорить о существенном отличии генотипа и фенотипа у дворянина и обычного человека.
Есть и экономический фактор. От достатка человека очень сильно зависят его потребности.
Генотип и фенотип — разные понятия, но друг без друга они существовать не могут.
Все люди разные. А подчеркнуть свою индивидуальность всегда можно с помощью интеллекта. Развивать интеллект и когнитивные способности отлично помогают тренажеры Викиум.
От генотипа к фенотипу: системная биология встречается с естественной изменчивостью
- Список журналов
- Рукописи авторов HHS
- PMC2727942
Наука.
Авторская рукопись; доступно в PMC 2009 17 августа.
Опубликовано в окончательной редакции как:
Наука. 25 апреля 2008 г .; 320 (5875): 495–497.
doi: 10.1126/science.1153716
PMCID: PMC2727942
NIHMSID: NIHMS136650
PMID: 18436781
1, 2, * and 1
Author information Copyright and License information Disclaimer
С секвенированием генома было связано обещание, что мы скоро узнаем, что делают гены, особенно гены, связанные с человеческими болезнями и гены, важные для сельского хозяйства. Теперь у нас есть полная геномная последовательность человека, шимпанзе, мыши, курицы, собаки, червя, мухи, риса и кресс-салата, а также геномы многих других видов, и все же у нас все еще много проблем с определением что делают гены. Сопоставление генов с их функциями называется «проблемой генотип-фенотип», где фенотип — это то, что изменяется в организме при изменении функции гена.
Достигнут значительный прогресс в определении функции генов. Изучение эффектов модификации отдельных генов в модельных организмах, таких как 
Трудность сопоставления генотипа с фенотипом может быть связана с несколькими причинами, включая неадекватное описание фенотипов, слишком мало данных о генотипах и лежащую в основе сложность сетей, регулирующих клеточные функции. Недавние технические достижения в получении полногеномных данных обещают улучшения в генотипировании и фенотипировании.
Что обычно отсутствовало, так это контекст, в который можно поместить эти проценты, связанные с QTL.
Что означает на клеточном или молекулярном уровне, что конкретный аллельный полиморфизм оказывает большое или малое влияние на признак? Именно здесь вступает в игру сложность лежащих в основе сотовых сетей. До недавнего времени большинство молекулярных процессов, происходящих внутри клеток, описывались линейными путями. Сигнал, полученный клеткой, будет передаваться посредством линейной серии молекулярных взаимодействий, что в конечном итоге приведет к ответу, например изменению экспрессии генов. Область системной биологии расширяет эту точку зрения, заменяя линейные пути взаимосвязанными сетями. Эти сети часто выглядят как «звездообразные» конфигурации маршрутов авиакомпаний. При рассмотрении с точки зрения сети, в которой есть предпочтительные и альтернативные маршруты, величины, связанные с локусами количественных признаков, приобретают новое значение. Из-за узловой организации основных авиамаршрутов снежная буря в Чикаго может привести к нарушению 35% трансконтинентального воздушного движения, тогда как метель в Де-Мойне может вызвать изменение только на 2%.
Эта аналогия иллюстрирует еще один способ, которым системная биология меняет наши представления о биологических процессах. Относительная важность различных городов зависит от динамики трансконтинентальных воздушных перевозок, а не от размера или местоположения городов. Город, который является центральным для сети одной авиакомпании, часто является периферийным для сети другой авиакомпании. Хотя динамика метаболических сетей изучалась в течение некоторого времени, только недавно динамика сигнальных и транскрипционных сетей стала предметом тщательного изучения. Для изучения динамики системы необходимо воздействовать на нее, а затем наблюдать, как она реагирует на возмущение. Один из способов возмущения биологической системы — изменение воспринимаемых ею внешних раздражителей. Культуре бактерий можно дать новый источник углерода или растение можно перевести из темных условий в световые. В качестве альтернативы можно изменить геном и наблюдать за эффектами. В традиционной генетике основной целью является выявление активности отдельных генов и оценка воздействия на организм.
С сетевой точки зрения основным недостатком этого подхода является то, что часто трудно сделать вывод о нормальном функционировании системы на основании нарушений, которые полностью удаляют ген. Хотя возмущения с менее резкими последствиями могут быть идентифицированы с помощью традиционной генетики (2), они являются нормой среди аллелей, которые способствуют естественной изменчивости. В прошлом это считалось недостатком естественной изменчивости: генетическая изменчивость возникает в нескольких локусах, каждый из которых вносит лишь небольшой вклад в сложный признак. Однако для понимания динамики системы эти меньшие рассеянные эффекты могут стать большим преимуществом. Связывание генетических изменений с небольшими возмущениями в сети может позволить нам понять, как настройка сети может привести к различным результатам ().
Открыть в отдельном окне
Способы, которыми гипотетическая сеть может управлять формой и цветом цветков среди видов Mimulus . Широко распространенный вид M.
guttatus ( A ) имеет крупные желтые цветки. Напротив, цветки M. laciniatus ( B ) обычно на 75% меньше, чем у M. guttatus . Другие виды демонстрируют повышенную экспрессию красных антоциановых пигментов ( C ), как у этого гибрида между подвидами М. лютеус . Изменения в различных точках сети (представленные разной шириной соединений [стрелки] между узлами сети [кружки]) могут быть ответственны за это естественное изменение. [Фотографии J. Modliszewski]
В теории это звучит великолепно, но есть вопросы, с которыми нужно считаться, прежде чем мы сможем применить идеи системной биологии к естественной изменчивости и наоборот. В беспородных популяциях, таких как люди или многие дикие растения, на дисперсию, приписываемую каждому полиморфному локусу, влияют два фактора: частота появления аллеля в популяции и влияние аллеля на особь. Кроме того, генетические локусы, которые вносят вклад в изменение данного фенотипического признака, могут варьироваться от одной популяции к другой; следовательно, количественный генетический анализ всегда специфичен для данной эталонной популяции.
Наконец, когда эксперименты имеют ограниченную статистическую мощность для обнаружения QTL, локусы, которые достигают статистической значимости, будут варьироваться от одного эксперимента к другому на случайной основе. В конечном счете, однако, идентификация и анализ локусов, которые взаимодействуют, чтобы вызвать естественную изменчивость, позволит нам лучше понять, как сети вызывают фенотипы.
Технологии уже существуют или видны на горизонте, которые, вероятно, сделают естественные вариации доступными для подходов системной биологии. Методы секвенирования ДНК стали намного быстрее и дешевле. Миллиард оснований ДНК (около трети генома человека) теперь можно секвенировать менее чем за 10 000 долларов и за считанные дни. Цель диагностики человека — добраться до генома за 1000 долларов, и кажется, что это достижимо в течение 5 лет. Для изучения естественной изменчивости недорогое и быстрое секвенирование ДНК означает, что вскоре мы сможем получить полную информацию о последовательности для всех генотипов в популяции.
Надеюсь, это не означает, что нам нужно секвенировать каждого человека в популяции; скорее, будут разработаны методы выборки для определения степени изменчивости внутри популяции, а затем можно будет полностью секвенировать информативные геномы.
Другим важным преобразованием является использование множества технологий для повышения точности и широты фенотипирования. Несколько исследований показали ценность точного фенотипирования в анализе QTL. Например, для выявления генов, связанных с астмой, исследователям требовались весьма конкретные диагностические рекомендации, а не более общие (3). Технологии, которые начинают применяться к естественной изменчивости, включают мелкомасштабную микроскопическую и макроскопическую визуализацию в реальном времени (4), а также полногеномное профилирование РНК, белков и метаболитов. Вместе эти технологии, вероятно, дадут новое определение тому, что мы называем фенотипом. В прошлом фенотип, как правило, был одномерным свойством: высота растения гороха, цвет глаз плодовой мушки или уровень глюкозы у человека.
В будущем фенотип станет «многомерной» единицей: комбинацией морфологических, транскрипционных, белковых и метаболических показаний, связанных с определенной комбинацией аллелей.
Как сетевые модели взаимоотношений генотип-фенотип соотносятся с количественными генетическими моделями изменчивости признаков? Несколько групп начали объединять известную информацию о метаболических и регуляторных сетях с данными экспрессии всего генома с целью предсказания фенотипов организмов (5-7). Эти математические модели количественно определяют причинно-следственную связь между генами, продуктами генов и фенотипами, и они могут моделировать причинные влияния генов, которые являются либо мономорфными, либо полиморфными. Напротив, традиционные количественные генетические модели имеют дело только с сегрегацией генетической изменчивости, и поэтому причинные эффекты мономорфных локусов невидимы для количественного генетического анализа. Существует большой потенциал для синтеза сетевого и количественного генетического моделирования для включения сетевых топологий и данных экспрессии всего генома.
Может ли информация из генетических сетей предсказать, какие гены способствуют сложной изменчивости признаков? Хотя доступная информация о генах, лежащих в основе QTL, ограничена, в нескольких исследованиях изучался родственный вопрос: факторы, влияющие на скорость эволюции белков среди видов. Лучшим единственным предиктором скорости изменения аминокислот в белках является уровень экспрессии белка (8), при этом гены с высокой экспрессией эволюционируют медленнее. Несколько исследований показывают, что гены на периферии сети с большей вероятностью способствуют заболеванию или проявляют модели быстрой или адаптивной эволюции (9).-13), предполагая, что периферические белки могут с большей вероятностью влиять на изменчивость сложных признаков. Однако не все исследования подтверждают этот вывод (14), и эта тенденция существенно различается.
Теперь мы можем вернуться к аналогии со ступицей естественной изменчивости сетей. Естественные нокауты узловых белков часто будут летальными, тогда как небольшие изменения в функции узловых белков могут оказывать плейотропное действие на многие признаки.
Если провести аналогию с авиакомпанией, то кратковременные грозы в Чикаго по-другому влияют на воздушное движение, чем снежная буря, полностью закрывающая аэропорт. Точно так же слабо вредные аллели могут с низкой частотой сегрегировать в популяциях и способствовать заболеванию и депрессии инбридинга (15). Напротив, генетические сети могут допускать существенные мутации в периферических белках, поэтому естественные аллельные серии этих генов могут охватывать широкий диапазон: от небольших до значительных эффектов на фенотипы. Достижения в технологии фенотипирования будут все больше и больше позволять насыщающим экранам QTL идентифицировать естественные аллельные серии, которые влияют на функцию сети и которые модулируют нормальный диапазон сетевых функций, которые мы стремимся понять в области здоровья человека и сельскохозяйственного производства.
Анализ естественной изменчивости имеет большой потенциал для анализа генетических сетей, контролирующих важные биологические процессы.
Подходы QTL начинаются с функциональных полиморфизмов, влияющих на сложные признаки, которые можно идентифицировать и манипулировать с помощью высокопроизводительных методов. Поскольку эти QTL сегрегируют в существующих популяциях, многие из них могут быть экологически выгодными по своей природе. Селекционеры как растений, так и животных давно обнаружили, что скрещивание особей с благоприятными признаками иногда приводит к гораздо большему улучшению, чем предполагалось (сила гибрида), но часто дает противоположный эффект: потомство не так приспособлено, как любой из родителей. Этот последний результат был приписан эпистазу, который традиционно интерпретировался как эффект генов в пути, в котором модификация одного гена подавляет любой эффект модификации второго гена. Теперь ясно, что эпистатические взаимодействия между локусами играют центральную роль в изменчивости сложных признаков (16, 17) и действительно могут возникать в результате широкого спектра сетевых архитектур с механизмами обратной связи или без них (18).
Как и в случае с индуцированными мутациями, эпистатические взаимодействия с участием природных вариантов могут пролить свет на функцию биологических сетей (19).). Однако одним из недостатков использования естественной генетической изменчивости является то, что мы ограничены вариантами, которые являются полиморфными в изучаемых популяциях. По мере развития высокопроизводительных технологий будущие насыщенные исследования QTL естественных популяций могут выявить большинство способов изменения сетевых функций.
Хотя основное внимание естественной изменчивости уделялось человеческим болезням, модельные системы растений, вероятно, будут играть важную роль в будущем синтезе системной биологии и количественной генетики (). В отличие от людей и большинства других млекопитающих, многие растения поддаются экспериментальному изучению и позволяют легко контролировать и количественно оценивать влияние окружающей среды. Растения поддаются количественному фенотипированию и разделению сложных фенотипов на их физиологические компоненты, которые, как правило, более устойчивы к экспериментальным манипуляциям, поскольку их физиология может выдерживать больше вариаций, чем у животных.
Доступные естественные вариации могут быть дополнены прямым скрещиванием, рекомбинантными инбредными линиями, ассоциативными панелями и полностью секвенированными генотипами, которые обеспечивают полногеномный каталог полиморфных аллелей.
Открыть в отдельном окне
Подходы системной биологии могут быть применены к естественной изменчивости диких родственников Arabidopsis , таких как эта популяция Boechera на континентальном водоразделе в Монтане (США).
Между методами системной биологии и ресурсами, присущими естественной изменчивости, мы ожидаем увидеть понимание сетей, которые контролируют такие биологические процессы, как рост и развитие. Из этого должен выйти значительный прогресс в сопоставлении генотипов с фенотипами. Однако многое еще предстоит сделать. Современные методы редко обеспечивают полногеномный анализ на уровне отдельных типов клеток или тканей, тем самым размывая или даже теряя важную информацию. Это особенно верно, когда фенотипы, чувствительные к развитию, анализируются с помощью полногеномных методов, таких как микрочипы.
Гены, которые высоко экспрессируются в нескольких типах клеток, не обнаруживаются, когда отправной точкой для этих анализов является весь орган или организм. Тем не менее, интеграция системной биологии с количественными генетическими исследованиями естественной изменчивости может, по крайней мере, частично выполнить обещание геномики дать нам знать, что делают гены.
1. Слоним Н., Элементо О., Тавазои С. Мол. Сист. биол. 2006;2 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
2. Friedman A, Perrimon N. Cell. 2007; 128:225. [PubMed] [Google Scholar]
3. Van Eerdewegh P, et al. Природа. 2002; 418:426. [PubMed] [Google Scholar]
4. Megason SG, Fraser SE. Клетка. 2007; 130:784. [PubMed] [Google Scholar]
5. Welch SM, Dong ZS, Roe JL, Das S. Aust. Дж. Агрик. Рез. 2005; 56:919. [Google Scholar]
6. Jonsson H, et al. Биоинформатика. 2005;21:i232. [PubMed] [Академия Google]
7. Зибертс С.К., Шадт Э.Е. Мамм. Геном. 2007; 18:389. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
8.
Драммонд Д.А., Блум Д.Д., Адами С., Уилке К.О., Арнольд Ф.Х. проц. Натл. акад. науч. США 2005; 102:14338. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
9. Виткуп Д., Харченко П., Вагнер А. Genome Biol. 2006;7:R39. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
10. Kim PM, Lu LJ, Xia Y, Gerstein MB. Наука. 2006; 314:1938. [PubMed] [Академия Google]
11. Макино Т., Годжобори Т. Мол. биол. Эвол. 2006; 23:784. [PubMed] [Google Scholar]
12. Kim PM, Korbel JO, Gerstein MB. проц. Натл. акад. науч. США 2007; 104:20274. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
13. Goh K-I, et al. проц. Натл. акад. науч. США 2007; 104:8685. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
14. Batada NN, Hurst LD, Tyers M. PLoS Comput. биол. 2006;2:e88. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
15. Mitchell-Olds T, Willis JH, Goldstein DB. Нац. Преподобный Жене. 2007; 8:845. [PubMed] [Академия Google]
16. Кройманн Дж., Митчелл-Олдс Т.
Природа. 2005; 435:95. [PubMed] [Google Scholar]
17. Kusterer B, et al. Генетика. 2007; 177:1839. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
18. Гьювсланд А.Б., Хейс Б.Дж., Омхольт С.В., Карлборг Ö. Генетика. 2007; 175:411. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
19. Дворкин И., Палссон А., Бердсолл К., Гибсон Г. Карр. биол. 2003; 13:1888. [PubMed] [Google Scholar]
20.
Мы благодарим А. Хартеминка, Г. Рэя, М. Нура, П. Магвейн, Дж. Уиллиса и сотрудников лабораторий Бенфи и Митчелл-Олдс за вдумчивые комментарии к рукописи, а также Дж. Модлишевски и Дж. Уиллиса за изображения Мимулус цветков. Работа в лаборатории Митчелла-Олдса над естественной изменчивостью финансируется за счет гранта Национального научного фонда. Работа в лаборатории Бенфи по системной биологии финансируется за счет грантов Национального института здравоохранения, Национального научного фонда и Агентства перспективных исследовательских проектов Министерства обороны США.
Что такое генотип? Что такое фенотип? И почему меня это волнует?
В котором я пытаюсь втиснуть информацию на несколько глав в 500 слов или около того.Генетические исследования — это интересно, и новости о новых захватывающих открытиях появляются почти ежедневно. Но многим людям просто не хватает словарного запаса, чтобы понять, что происходит. «Что вообще такое генотип?» Вы можете спросить. «Что такое фенотип? И почему меня это должно волновать?» Хорошие вопросы! Давайте немного поговорим об этом.
Начнем с того, что гены — это функциональные единицы в генетическом коде организма. Каждый ген состоит из нуклеиновых кислот (ДНК или РНК), которые могут быть организованы в функциональные субъединицы, называемые экзонами. Если гены закодированы в ДНК, они «транскрибируются» в РНК, которые затем могут транслироваться в определенные белки. У этих белков есть определенные порядки марша, и они станут частью тела организма или каким-то образом внесут свой вклад в его функционирование.
Многие из этих генов, кодирующих белки, можно использовать для создания различных «транскриптов» РНК, используя различные комбинации составляющих их экзонов. (Ген, по сути, служит мастер-копией, и у большинства клеток есть механизм транскрипции, который фактически создает РНК.)
Итак, что такое генотип? Вообще говоря, генотип — это генетическая конституция отдельного организма. Например, мой генотип — это мой специфический генетический состав, а не генетический состав людей в целом.
Фенотип, с другой стороны, состоит из наблюдаемых признаков организма. Сюда входят физические черты (например, рост) и поведенческие черты (например, агрессивность). Он также включает признаки, которые можно наблюдать только с помощью специального оборудования, например, различные уровни экспрессии генов.
Этот последний пример называется промежуточным фенотипом, потому что вы можете сказать, что изменения в ДНК имеют эффект (например, уровень экспрессии генов), но неясно, как этот эффект проявляется.
Например, влияет ли изменение уровня экспрессии генов на метаболизм организма, поведение и т. д.?
Генотип и фенотип — совершенно разные понятия, но они часто упоминаются в тандеме. Это потому, что многие современные исследования сосредоточены на том, как генотип влияет на фенотип. Например, мы знаем, что генотип человека отвечает за цвет его глаз, но какой конкретных генов задействованы? Это сложно, потому что наши черты являются результатом комбинаций генов. Редко встречается признак, связанный только с одним конкретным геном.
Чтобы ответить на этот вопрос, исследователи разрабатывают так называемые «карты генотип-фенотип», которые пытаются сообщить нам генетическую основу фенотипа. В частности, исследователи хотят знать не только, какие гены задействованы, но и какие вариации в этих генах связаны с конкретным признаком.
Например, исследователи установили, что ген BRCA1 связан с риском развития рака молочной железы у людей. Но просто наличие этого гена мало что говорит нам, потому что только конкретных вариаций из BRCA1 связаны с повышенным риском.