2.3.1. Генотип и фенотип
Генотип – это совокупность всех генов организма, взаимодействующих между собой и окружающей средой.
Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма, он является результатом действия генотипа и условий окружающей среды. Фенотип человека зависит от генотипа (высокий рост, масса тела) и условий окружающей среды (атлетическое телосложение формируется под влиянием физической нагрузки). Фенотип формируется в результате сложного взаимодействия генов между собой и с окружающей средой. Некоторые признаки человека зависят только от генов, например группы крови, папиллярные линии пальцев, размер глаз наследуются на 100%. Масса тела на 50% зависит от генотипа и среды. Генотип определяет телосложение, уровень обмена и другие признаки, определяющие массу тела. Калорийность пищи и двигательной активности являются факторами окружающей среды, существенно влияющие на массу тела.
Взаимовлияния генотипа и среды сложны и многогранны.
Методы генетики человека:
1. Близнецовый.
Изучаются монозиготные (МЗ) и дизиготные близнецы (ДЗ) (рис. 15). Монозиготные близнецы являются точными копиями друг друга, имеют идентичные генотипы и фенотипы.
Они развиваются из одной зиготы. Максимальное фенотипическое сходство наблюдается у близнецов имеющих одну плаценту. Частота встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000 рождений. Сходство близнецов по признаку называется конкордантность, и выражается в процентах. Чем выше процент конкордантности, тем выше вероятность, что признак наследуется. Например, конкордантность по группе крови равна 100%, это означает, что группа крови на 100% определяется генотипом, наследуется и не зависит от среды. Метод позволил изучить наследственные признаки человека, роль генотипа и среды в формировании фенотипа.Близнецовый метод используется при изучении наследования физических качеств и морфофизиологических показателей, определяющих спортивный талант. Исследования показали, что наибольшая наследственная обусловленность выявлена для морфологических признаков, меньшая для физиологических параметров. При изучении 165 близнецов по выбору вида спорта В.
2. Метод родословных (генеалогический).
Метод включает два этапа: составление схемы родословной и ее анализ. При составлении схемы родословной используются специальные символы. Метод позволяет определить наследственный характер признака, функциональную активность гена, тип наследования признака (рис. 16).
3. Популяционно-статистический метод:
Изучаются популяции людей, частоту генов и генотипов в них. Метод позволил установить, что человеческие гены бывают универсальные и локальные. Универсальные гены встречаются у всех людей на Земле, например ген цвета глаз, облысения, дальтонизма. Локальные гены характерны для определенных популяций людей (ген серповидно-клеточной анемии встречается у жителей средиземноморья, ген врожденного вывиха бедра у коренных жителей севера России).
Влияние среды на развитие признаков
Фенотип каждого организма формируется под влиянием генотипа и условий среды. Генотип определяет норму реакции организ-. ма — границы изменчивости выражения признака под влиянием изменяющихся условий окружающей среды. Те различия, которые зависят только от условий среды, называются модификациями. Роль генотипа и определенных факторов среды в образовании разных признаков организма может быть очень различной. Есть такие признаки, которые в основном обусловлены генотипом. К ним относятся качественные признаки, такие как группы крови, форма ушей у свиней, окраска тела и др. В то же время на формирование целого ряда признаков, особенно хозяйственно полезных (удой, содержание жира и белка в молоке, живая масса и др.), во многом влияют условия внешней среды.
Иногда под воздействием определенных факторов могут изменяться и устойчивые признаки. Так, у кроликов, гомозиготных по рецессивному гену горностаевой окраски, имеющих белую окраску туловища и черные уши, хвост, конец морды и концы лапок, рисунок окраски можно изменить под влиянием температуры. Н. А. Ильин выбривал у горностаевых кроликов участки белых и черных волос и создавал условия пониженной или повышенной температуры. В зависимости от температуры на выбритых участках тела отрастали белые или черные волосы. Для каждой части тела был установлен порог раздражения — температура, выше которой развивалась белая шерсть, а ниже — черная. Так, на боку кролика при температуре ниже 2 °С вырастала черная шерсть, на ухе при температуре выше 30 °С — белая шерсть и т. д. Таким образом, наследуется не рисунок кролика, а способность или неспособность в зависимости от температуры образовывать пигмент в волосе. При изменении условий среды иногда признак изменяется так же, как и под влиянием действия генов, но возникшие особенности не являются наследственными.
Такие изменения называют фенокопиями. Например, у кур врожденный дефект бесхвостости наследуется, но в некоторых случаях обусловливается влиянием внешней среды в период насиживания.Среда особенно влияет на развитие хозяйственно полезных признаков сельскохозяйственных животных. Неблагоприятные условия кормления и содержания в первую очередь влияют на высокопродуктивных животных.
В таблице 27 приведены данные по удою дочерей и внучек трех быков-производителей симментальской породы.
27. Продуктивность коров — дочерей и внучек разных быков-производителей в зависимости от условий кормления и выращивания
(по О. А. Ивановой)
Быки-производители— опгцы и деды | Удой | коров за 300 дней лактации, кг | |
выращенных в посредственных условиях и лакгировавших при кормлении | выращенных и лакгировавших при | ||
умеренном | обильном | обильном кормлении | |
Цезарь ^ Наследник 1 Бис | 2882 2899 2860 | 4394 4843 4898 | 4941 5201 5663 |
Как видим, у коров, выращенных в посредственных условиях и лактировавших при умеренном кормлении, между потомками разных быков имеются незначительные различия. При обильном кормлении у потомков Цезаря удой оказался меньше по сравнению с потомками Наследника на 449 кг и по сравнению с потомками Биса на 504 кг. Еще значительнее была разница в удое потомков, выращенных и лактировавших при обильном кормлении. В этом случае потомки Биса превзошли по удою дочерей Цезаря на 722 кг и дочерей Наследника на 462 кг. При улучшении кормления потомство Цезаря повысило удой на 2059 кг, Наследника — на 2302, а Биса — на 2803 кг. Это показывает, что реакция на улучшение условий среды у потомства разных быков была различной. Из приведенного примера видно, что среда может сгладить наследственные различия между животными, в результате чего лучшие и худшие по генотипу особи по продуктивности оказываются одинаковыми. Правильно отобрать наиболее ценных по генотипу животных можно только при оптимальных условиях среды.
Имеются наблюдения эмбриологов, говорящие о том, что резкое изменение среды в определенные периоды эмбрионального развития организма может привести к гибели плода. Такие периоды называют критическими. Критические периоды обнаружены в онтогенезе рыб, птиц, млекопитающих и человека. Они выявляются после поздней бластулы и предшествуют основным процессам морфогенеза. У человека первый критический период относится к 1-й — началу 2-й недели после зачатия, второй — к 3—5-й недели развития, когда происходит закладка отдельных органов эмбриона человека. Третий критический период наблюдается между 8-й и 11-й неделями, когда формируется плацента. В критические периоды наблюдается чувствительность эмбриона к недостаточному снабжению кислородом и питательными веществами, ионизирующей радиации, перегреванию, охлаждению, лекарственным и ядовитым веществам, попадающим в кровь плода через плаценту. Указанные факторы могут вызвать замедление и остановку развития, появление уродств, высокую смертность зародышей.
У кур критические периоды приходятся на 2—3-й день инкубации, когда начинает формироваться система кровообращения; на 8—9-й день развития, когда начинается резко выраженная дифференцировка характерных для птиц органов и тканей; на 19-й день инкубации, когда снова усиливаются процессы диффе-ренцировки и начинает изменяться тип дыхания. В критический период эмбрионы птиц особенно чувствительны к изменению режима инкубации: температуры и влажности воздуха, а также аэрации яиц.
Предполагают, что у крупного рогатого скота также существуют критические периоды и первый период приходится на первые три дня развития зиготы. В критические периоды происходит, очевидно, смена матриц белкового синтеза и в связи с этим ослабление физиологических процессов.
При изучении соотношения среды и наследственности большой интерес представляют особи человека и животных, совершенно идентичные по генотипу, — однояйцовые близнецы. У них генотипы тождественны, и они принадлежат к одному полу. Близнецов широко используют для выяснения вопроса о влиянии различных факторов среды и наследственности на формирование признаков организма. Изучая близнецов, можно получить данные о том, в какой степени среда может модифицировать проявление патологических симптомов определенной болезни.
Контрольные вопросы. 1. В чем заключается центровая теория гена? 2. Что такое ген, что вы знаете о строении гена? 3. Как проявляется влияние генов на развитие признаков? 4. Что понимается под дифференциальной активностью генов на разных этапах онтогенеза? 5. Что вы знаете о взаимодействии ядра и цитоплазмы в развитии? 6. Как происходит регуляция синтеза иРНК и белка в клетке? 7. Как влияет среда на развитие признаков? 8. Что вы знаете о критических периодах в развитии?
Фенотип потомства формируется несперматозоидной фракцией спермы
. 2020 май;33(5):584-594.
дои: 10.1111/jeb.13592. Epub 2020 7 февраля.
Юкка Кекяляйнен 1 , Анналаура Джокиниеми 1 , Матти Янхунен 2 , Ханну Хуусконен 1
Принадлежности
- 1 Факультет экологических и биологических наук, Университет Восточной Финляндии, Йоэнсуу, Финляндия.
- 2 Институт природных ресурсов Финляндии (Люк), Йоэнсуу, Финляндия.
- PMID: 31984576
- DOI: 10.1111/jeb.13592
Бесплатная статья
Юкка Кекяляйнен и др. Дж. Эвол Биол. 2020 май.
Бесплатная статья
. 2020 май;33(5):584-594.
дои: 10.1111/jeb.13592. Epub 2020 7 февраля.
Авторы
Юкка Кекяляйнен 1 , Анналаура Джокиниеми 1 , Матти Янхунен 2 , Ханну Хуусконен 1
Принадлежности
- 1 Факультет экологических и биологических наук, Университет Восточной Финляндии, Йоэнсуу, Финляндия.
- 2 Институт природных ресурсов Финляндии (Люк), Йоэнсуу, Финляндия.
- PMID: 31984576
- DOI: 10.1111/jeb.13592
Абстрактный
Предполагается, что у подавляющего большинства видов животных единственным вкладом самцов в следующее поколение являются их гены (сперматозоиды). Однако наряду со спермой семенная плазма содержит широкий спектр внеклеточных факторов, выполняющих множество важных функций в репродукции. Тем не менее, потенциальные межпоколенческие эффекты этих факторов практически неизвестны. Мы исследовали эти эффекты у европейского сига (Coregonus lavaretus), экспериментально манипулируя наличием и идентичностью семенной плазмы, а также оплодотворяя икру нескольких самок манипулированной и неманипулированной спермой нескольких самцов в полнофакторной схеме размножения. Наличие как собственной семенной плазмы, так и чужой семенной плазмы ингибировало подвижность сперматозоидов, а удаление собственной семенной плазмы снижало выживаемость эмбриона. Эмбрионы вылуплялись значительно раньше после обеих манипуляций со спермой, чем при контрольных оплодотворениях; чужеродная семенная плазма также повышала аэробные плавательные способности потомства. Учитывая, что наш экспериментальный дизайн позволил нам контролировать потенциально смешанные эффекты, опосредованные спермой (отцом), и материнские эффекты, наши результаты показывают, что семенная плазма может иметь прямые межпоколенческие последствия для фенотипа и производительности потомства. Этот новый источник фенотипической изменчивости потомства может обеспечить новое понимание эволюции полиандрии и механизмов, поддерживающих наследственную изменчивость приспособленности и связанные с ней предпочтения самок в отношении спаривания.
Ключевые слова: сиг лаваретский; лек парадокс; негенетическое наследование; фитнес потомства; отцовский эффект; сперма; сперма; Трансгенерационная пластичность.
© 2020 Европейское общество эволюционной биологии. Журнал эволюционной биологии © Европейское общество эволюционной биологии, 2020 г.
Похожие статьи
Тепловая среда сперматозоидов перед оплодотворением формирует фенотип и продуктивность потомства.
Кекяляйнен Дж., Оской П., Янхунен М., Коскинен Х., Кортет Р., Хуусконен Х. Кекаляйнен Дж. и соавт. J Эксперт Биол. 2018, 24 октября; 221 (часть 20): jeb181412. дои: 10.1242/jeb.181412. J Эксперт Биол. 2018. PMID: 30171097
Воздействие на сперму наночастиц пластика перед оплодотворением снижает размер потомства и плавательные способности европейского сига (Coregonus lavaretus).
Ярипур С., Хуусконен Х., Рахман Т., Кекяляйнен Дж., Акканен Дж. , Магрис М., Киприянов П.В., Кортет Р. Ярипур С. и соавт. Загрязнение окружающей среды. 2021 15 декабря; 291:118196. doi: 10.1016/j.envpol.2021.118196. Epub 2021 16 сентября. Загрязнение окружающей среды. 2021. PMID: 34555795
Инвестиции самцов в высококачественную сперму улучшают успешность оплодотворения, но могут оказать негативное влияние на физическую форму потомства сига.
Кекяляйнен Й., Солер К., Веентаус С., Хуусконен Х. Кекаляйнен Дж. и соавт. ПЛОС Один. 2015 21 сентября; 10 (9): e0137005. doi: 10.1371/journal.pone.0137005. Электронная коллекция 2015. ПЛОС Один. 2015. PMID: 26389594 Бесплатная статья ЧВК.
Подвижность сперматозоидов у рыб. (II) Влияние ионов и осмоляльности: обзор.
Алави С. М., Коссон Дж. Алави С.М. и др. Cell Biol Int. 2006 Январь; 30(1):1-14. doi: 10.1016/j.cellbi.2005.06.004. Epub 2005, 8 ноября. Cell Biol Int. 2006. PMID: 16278089Обзор.
Признаки приспособленности, опосредованные семенной жидкостью, у дрозофилы.
Чепмен Т. Чепмен Т. Наследственность (Эдинб). 2001 ноябрь; 87 (часть 5): 511-21. doi: 10.1046/j.1365-2540.2001.00961.x. Наследственность (Эдинб). 2001. PMID: 11869341 Обзор.
Посмотреть все похожие статьи
Цитируется
О роли содержания белков семенной жидкости и нуклеиновых кислот в отцовской эпигенетической наследственности.
Патлар Б. Патлар Б. Int J Mol Sci. 2022 22 ноября; 23 (23): 14533. дои: 10.3390/ijms232314533. Int J Mol Sci. 2022. PMID: 36498858 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Эффекты, опосредованные семенной плазмой, на производительность сперматозоидов у людей.
Турунен Т., Магрис М., Малинен М., Кекяляйнен Й. Турунен Т. и соавт. Клетки. 2022 8 июля; 11 (14): 2147. doi: 10.3390/ячейки11142147. Клетки. 2022. PMID: 35883590 Бесплатная статья ЧВК.
Эволюционные последствия воздействия окружающей среды на производительность гамет.
Крин А.Дж., Иммлер С. Крин А.Дж. и др. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2021 7 июня; 376 (18:26): 20200122. дои: 10.1098/рстб.2020.0122. Epub 2021 19 апр. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2021. PMID: 33866815 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Могут ли отцовские эффекты через семенную жидкость способствовать развитию полиандрии?
Симмонс Л.В., Лавгроув М. Симмонс Л.В. и др. Биол Летт. 2020 ноябрь;16(11):20200680. doi: 10.1098/rsbl.2020.0680. Epub 2020 18 ноября. Биол Летт. 2020. PMID: 33202182 Бесплатная статья ЧВК.
использованная литература
ССЫЛКИ
- Бартлетт, М.Дж., Стивс, Т.Е., Геммелл, Нью-Джерси, и Розенгрейв, П.К. (2017). Риск конкуренции сперматозоидов приводит к быстрой адаптации эякулята, опосредованной семенной жидкостью. eLife, 6, e28811. https://doi.org/10.7554/eLife.28811.
- Бейтс, Д., Махлер, М. , Болкер, Б., и Уокер, С. (2015). Подгонка линейных моделей смешанных эффектов с использованием lme4. Журнал статистического программного обеспечения, 67, 1-51. https://doi.org/10.18637/jss.v067.i01.
- Бьянки Л., Карнемолла К., Вивиани В., Ланди К., Павоне В., Лудди А., … Бини Л. (2018). Растворимая белковая фракция семенной плазмы человека. Журнал протеомики, 174, 85-100. https://doi.org/10.1016/j.jprot.2017.12.015
- Бондурянский, Р., и Дэй, Т. (2009). Негенетическая наследственность и ее эволюционные последствия. Ежегодный обзор экологии, эволюции и систематики, 40, 103–125. https://doi.org/10.1146/annurev.ecolsys.39.110707.173441
- Бондурянский, Р. , и Дэй, Т. (2013). Негенетическая наследственность и эволюция дорогостоящих женских предпочтений. Журнал эволюционной биологии, 26, 76-87. https://doi.org/10.1111/jeb.12028
Типы публикаций
термины MeSH
Генетическая изменчивость и фенотипическая пластичность | Учебник по истории жизни: экология, эволюция и применение
Фильтр поиска панели навигации Oxford AcademicA Primer of Life History: Ecology, Evolution, and ApplicationPatology and Diseases Animal PathologyEvolutional BiologyGenetics and GenomicsBooksJournals Термин поиска мобильного микросайта
Закрыть
Фильтр поиска панели навигации Oxford AcademicA Primer of Life History: Ecology, Evolution, and ApplicationPatology and Diseases Animal PathologyEvolutional BiologyGenetics and GenomicsBooksJournals Термин поиска на микросайте
Расширенный поиск
Иконка Цитировать Цитировать
Разрешения
- Делиться
- Твиттер
- Подробнее
Cite
Хатчингс, Джеффри А. ,
‘Генетическая вариация и фенотипическая пластичность’
,
Ученика истории жизни: экология, эволюция и применение
(
Oxford,
2021;
онлайн Edn,
Academic
, 21
, октябрь 2021 г.), https://doi.org/10.1093/oso/9780198839873.003.0003,
, по состоянию на 14 декабря 2022 г.
Выберите формат Выберите format.ris (Mendeley, Papers, Zotero).enw (EndNote).bibtex (BibTex).txt (Medlars, RefWorks)
Закрыть
Фильтр поиска панели навигации Oxford AcademicA Primer of Life History: Ecology, Evolution, and ApplicationPatology and Diseases Animal PathologyEvolutional BiologyGenetics and GenomicsBooksJournals Термин поиска мобильного микросайта
Закрыть
Фильтр поиска панели навигации Oxford AcademicA Primer of Life History: Ecology, Evolution, and ApplicationPatology and Diseases Animal PathologyEvolutional BiologyGenetics and GenomicsBooksJournals Термин поиска на микросайте
Advanced Search
Abstract
Генотип – это часть генетической структуры организма, в большей или меньшей степени ответственная за фенотип. Лежащая в основе генетическая основа признака зависит от генетической архитектуры; фенотипические различия могут быть вызваны многими генами, каждый из которых оказывает небольшое влияние, и/или несколькими генами, каждый из которых оказывает большое влияние. На некоторые признаки влияют группы многих генов, связанных вместе на одной и той же хромосоме и унаследованных как отдельные единицы или супергены. Определенный тип генетической изменчивости (аддитивная генетическая изменчивость) определяет наследуемость признака, то есть сходство фенотипа признака между родителями и потомством. Наследуемость признаков и генетические компромиссы влияют на реакцию признаков на естественный и искусственный отбор. Ключевым моментом является то, что гены редко действуют изолированно друг от друга, что затрудняет надежное предсказание эволюционных ответов на отбор. После этого, после раздела о том, как среда может влиять на фенотипически пластичное выражение признаков, в главе исследуются взаимодействия генотипа и среды с использованием норм реакции. Это визуально эвристические и интуитивно понятные изображения того, как признак меняется в зависимости от фактора окружающей среды или другого признака. Нормы реакции уже давно используются для изучения фенотипической пластичности. Сегодня их все чаще рассматривают как бесценный инструмент для изучения генетических различий в том, как люди и популяции реагируют на изменение окружающей среды.
Ключевые слова: генетическая архитектура, суперген, наследуемость, отбор, реакция, пластичность, норма реакции, количественная генетика, отрицательная корреляция
Субъект
Патология и болезни животныхГенетика и геномикаЭволюционная биология
В настоящее время у вас нет доступа к этой главе.
Войти
Получить помощь с доступом
Получить помощь с доступом
Доступ для учреждений
Доступ к контенту в Oxford Academic часто предоставляется посредством институциональных подписок и покупок. Если вы являетесь членом учреждения с активной учетной записью, вы можете получить доступ к контенту одним из следующих способов:
Доступ на основе IP
Как правило, доступ предоставляется через институциональную сеть к диапазону IP-адресов. Эта аутентификация происходит автоматически, и невозможно выйти из учетной записи с IP-аутентификацией.
Войдите через свое учреждение
Выберите этот вариант, чтобы получить удаленный доступ за пределами вашего учреждения. Технология Shibboleth/Open Athens используется для обеспечения единого входа между веб-сайтом вашего учебного заведения и Oxford Academic.
- Нажмите Войти через свое учреждение.
- Выберите свое учреждение из предоставленного списка, после чего вы перейдете на веб-сайт вашего учреждения для входа в систему.
- Находясь на сайте учреждения, используйте учетные данные, предоставленные вашим учреждением. Не используйте личную учетную запись Oxford Academic.
- После успешного входа вы вернетесь в Oxford Academic.
Если вашего учреждения нет в списке или вы не можете войти на веб-сайт своего учреждения, обратитесь к своему библиотекарю или администратору.
Войти с помощью читательского билета
Введите номер своего читательского билета, чтобы войти в систему. Если вы не можете войти в систему, обратитесь к своему библиотекарю.
Члены общества
Доступ члена общества к журналу достигается одним из следующих способов:
Войти через сайт сообщества
Многие общества предлагают единый вход между веб-сайтом общества и Oxford Academic. Если вы видите «Войти через сайт сообщества» на панели входа в журнале:
- Щелкните Войти через сайт сообщества.
- При посещении сайта общества используйте учетные данные, предоставленные этим обществом. Не используйте личную учетную запись Oxford Academic.
- После успешного входа вы вернетесь в Oxford Academic.
Если у вас нет учетной записи сообщества или вы забыли свое имя пользователя или пароль, обратитесь в свое общество.
Вход через личный кабинет
Некоторые общества используют личные аккаунты Oxford Academic для предоставления доступа своим членам. Смотри ниже.
Личный кабинет
Личную учетную запись можно использовать для получения оповещений по электронной почте, сохранения результатов поиска, покупки контента и активации подписок.
Некоторые общества используют личные аккаунты Oxford Academic для предоставления доступа своим членам.
Просмотр ваших зарегистрированных учетных записей
Щелкните значок учетной записи в правом верхнем углу, чтобы:
- Просмотр вашей личной учетной записи и доступ к функциям управления учетной записью.