Как выявить олигофрению у взрослого – причины, признаки, симптомы и лечение

причины, симптомы и формы олигофрении, МедОбоз, последние новости здоровья, Обозреватель Здоровье 7 августа

Врожденные или приобретенные в раннем детстве дефекты умственного и физического развития.

Причины олигофрении

Заболевание может возникнуть вследствие генетических нарушений, сопровождающиеся умственной отсталостью Негативное влияние факторов на плод во время беременности, таких как: ионизирующее излучение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, недоедание у беременной, недостаток йода, травмы головного мозга ребенка в процессе родов, недостаточное общение и педагогическая работа с ребенком в первые годы жизни.

Симптомы олигофрении

Симптоматические проявления: отставание в умственном и физическом развитии, недоразвитие речи (бедный словарный запас или полное отсутствия речи), нарушение абстрактного мышления, нарушение узнавания вещей, людей, предметов, невозможность выполнять простые бытовые задачи, подчиняемость, внушаемость, эмоциональные нарушения (вспышек агрессивности, злости, раздражительности).

В зависимости от тяжести течения различают: дебильность, имбицильность, идиотия.

Диагностика олигофрении

Проводится анализ жалоб больного, анамнеза заболевания и семейного анамнеза. Выполняется осмотр психиатром, выполняется оценка интеллектуальных способностей, оценивается речевая функция, уровень социализации. Из инструментальных методов проводится: компьютерная томография и магнитно-резонансная томография головы.

Лечение олигофрении

Прилегкой и среднетяжелых формах олигофрении: дебильность и имбецильность, терапия сводится к коррекции существующего интеллектуального дефекта при помощи коррекционных методик, развитии речи, работы логопедов, развитию социальных навыков, мышления и внимания у больных. В случае тяжелой формы болезни- идиотии, лечение сводится к постоянному присмотру за больным в условиях специализированных учреждений для умственно отсталых или психиатрических лечебниц. Больным необходим тщательный уход и питание.

К осложнениям следует отнести: агрессию и социально опасное поведение, например, суицидальное или попытка убийства и др.

Профилактика олигофрении

В период беременности, женщине рекомендуется отказаться от вредных привычек, питаться сбалансировано, не голодать, соблюдение режима дня и ночи, регулярно посещать гинеколога, в ходе родовспоможения не использовать акушерские щипцы.

www.obozrevatel.com

Наследственные формы олигофрении. Хромосомные нарушения

Все формы олигофрении отчетливо распадаются на несколько вариантов в зависимости от этиологии и патогенеза расстройства. Г.Е.Сухарева (1965) разграничила следующие группы олигофрении: 1) олигофрении эндогенной природы, связанные с повреждением наследственного аппарата; 2) бластопатии; 3) эмбриопатии; 4) ранние и поздние фетопатии; 5) олигофрении, возникающие вследствие родовой травмы, а также различной патологии в первые три года жизни ребенка. Наиболее часто олигофрении (до 90%) связаны  с генетическими факторами, но это не общее мнение.

Наследственные формы олигофрении

Синдромы олигофрении c хромосомными аберрациями, мутациями генов

1. Болезнь Дауна (1886). Встречается у одного новорожденного на 700. Умственная отсталость у 75% пациентов достигает степени имбецильности, у 20% — идиотии, у 5% — дебильности. У большинства пациентов выявляется генетический дефект в виде трисомии 21. Генетический дефект может иметь мозаичный характер: часть клеток тела являются нормальными, часть — трисомичными. Встречаются транслокации, когда 21-я хромосома сцепляется с другой, чаще с 15-й аутосомой. Даун отмечал, что частота этого заболевания составляет 10% среди всех больных с умственной отсталостью. Матери средних лет (более 32) рискуют родить больного ребенка в семь раз чаще. Частота рождения пациента с синдромом Дауна возрастает и при очень ранних родах. Если же имеет место транслокация хромосом, риск иметь больного ребенка увеличивается до 1:3.

Диагноз болезни может быть установлен посредством амниоцентеза между 14-й и 16-й неделями беременности с последующим изучением клеток околоплодных вод с целью своевременного прерывания беременности. Умственное развитие больных детей как будто бы происходит нормально с рождения до шести месяцев. Затем начинают выявляться признаки задержки умственного развития. Согласно многим сообщениям, дети с синдромом Дауна большей частью являются спокойными, добродушными, общительными, способными привязываться, что облегчает их адаптацию в домашних условиях. Теория врожденного преступника

Ломброзо здесь явно опровергается. В подростковом возрасте, особенно если дети живут в интернатах, могут обнаруживаться эмоциональные расстройства, а в редких случаях — и психотические эпизоды с обманами восприятия, возбуждением. Диагноз затруднителен у новорожденных младенцев. Наиболее серьезными признаками расстройства являются общая гипотония, косые пальпебральные щели, избыток кожи на шее, маленький уплощенный череп, высокие скулы и высунутый язык. Руки широкие и толстые, с одной поперечной ладонной складкой, и короткие пальцы, закругленные внутрь. Рефлекс Моро ослаблен или отсутствует (в норме на похлопывание по животу, грудной клетке, ягодицам, дуновение в лицо руки отводятся, вытягиваются по оси тела, при этом находятся почти перпендикулярно к туловищу, а затем вновь возвращаются к срединной линии тела).

При синдроме Дауна описано более 100 признаков и стигм, но все вместе они редко встречаются у одного пациента. Часто встречаются пороки строения внутренних органов, эндокринные нарушения, недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков, ломкость волос, ногтей, очаги облысения. Повышена частота лейкозов. Выявляются также слабость конвергенции, косоглазие, нарушение вестибулярного аппарата, признаки вегетодистонии. У 9–10% больных наблюдается судорожный синдром. Поздно происходит половое созревание, рано наступает инволюция  (в 30–40 лет). Большинство пациентов не доживает до 40 лет; старение напоминает картину болезни Альцгеймера. Типичное строение лица дало другое название болезни — «монголоидная идиотия»: микробрахицефалия, близкое расположение и косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (эпикант), широкая и запавшая переносица, полуоткрытый рот, неправильная форма ушей, готическое небо. Лечения болезни не существует.

2. Синдром Аарского. Наблюдаются гипертелоризм (повышенное расстояние между парными органами, расположенными симметрично; чаще всего между глазами), широкий мостик носа, антевертированные (развернутые вперед) ноздри, длинный губной желобок. Короткие руки и ноги, легкая перепончатость между пальцами, скротальное «покрывало» над половым членом, маленький рост. Может быть умственное недоразвитие. Тип генетической трансмиссии: Х-примыкающий полудоминантный.

3. Синдром Апера (акроцефалосиндактилия), 1906. Характерен башенный череп с резким уплощением затылка и нависающими лобными отделами. Уродливое строение лицевой части черепа: лунообразное лицо, деформированные ушные раковины, экзофтальм, гипертелоризм, седловидное переносье. Краниостеноз, непостоянная среднефациальная гипоплазия, иногда — незаращение мягкого и твердого неба, недоразвитие верхней и прогнатизм нижней челюсти. Синдактилия на руках и ногах с дистальным слиянием мягких тканей и вовлечением костных структур, иногда один общий коготь для нескольких пальцев. Атрофия зрительных нервов. Расширение дистальных отделов пальцев рук и ног, аномалии строения внутренних органов. Нарушена глазодвигательная иннервация. Умственная отсталость варьирует от легкой дебильности до идиотии. Одновременно выявляются симптомы психоорганического синдрома (вспыльчивость, импульсивность, склонность к агрессии). Иногда интеллект не нарушен. Тип генетической трансмиссии аутосомно-доминантный.

4. Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) (1964). Типично сочетание олигофрении и ожирения. Умственная отсталость нерезко выражена (более выражена в раннем возрасте). Пациенты могут быть возбуждены, агрессивны, злобны. В детском возрасте отмечаются чрезвычайно быстрый рост тела, большая голова, выступающий лоб, узкая нижняя челюсть. Большие руки и ноги, акромегалия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, прогнатизм. Бывают долихоцефалия, гиперемия и одутловатость лица, макроглоссия, сколиоз. На Р-грамме — ускорение костного возраста. Повышена склонность к простудным болезням. Пациенты моторно неловки, неуклюжи, угловаты, дискоординированы. Рост тела не всегда бывает чрезмерным. Тип генетической трансмиссии неизвестен. В патогенезе важное значение придается поражению гипоталамуса.

5. Синдром Коккейна-Нейла (микроцефалический, кахектический тип нанизма). В течение первого года жизни дети развиваются обычно нормально, на втором-третьем году наступает регрессия и выявляются соответствующие симптомы. Основными из них являются микроцефалия, кахексия, отставание умственного развития, очень узкое лицо с близко посаженными глазами, энофтальм и тонкий клювовидный нос. Выявляются, кроме того, пигментное перерождение сетчатки, иногда — атрофия зрительного нерва и катаракта. Наблюдаются признаки прогерии («раннего старения»): раннее поседение, дряблость кожи, снижение слуха и зрения, нарушения светочувствительности. Обычными симптомами являются также недоразвитие мышц, подкожно-жирового слоя, ранняя эпифизарная оссификация, ведущая к срастанию эпифизов и тем самым к нарушениям подвижности    в локтевом и коленном суставах. Вторичные половые признаки недоразвиты. Встречаются спленомегалия, удлиненные и увеличенные руки и ноги, гипотрихоз. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

6. Синдром Кохена.

Типичны гипоплазия нижней челюсти с выдающимися резцами, узкие руки и ноги. Наблюдаются также мышечная гипотония и ожирение. Выражена умственная отсталость. Рост тела может быть как увеличен, так и уменьшен. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомно-рецессивный. Специфического лечения не  существует.

7. Синдром Корнелия де Ланге, или амстердамская карликовость, описан в 1933 г. Карликовость (нанизм, микросомия) отмечается при росте до 130–140 см в зрелом возрасте. Пациентам с упомянутым синдромом свойственны синофриз (сросшиеся брови), микроцефалия с недоразвитием лобных и других отделов мозга, тонкая и повернутая книзу нижняя губа, длинный губной желобок, а также вывернутые вперед ноздри. Наблюдается масса прочих краниофациальных дисгенезий: длинные густые загнутые ресницы, короткий нос, сдавленная переносица, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой.

Руки и ноги маленькие, неправильной формы, большой палец расположен проксимально, нередки синдактилии, нехватка пальцев. Очень часты пороки внутренних органов, особенно почек, у подавляющего большинства пациентов выявляется имбецильность или глубокая дебильность; в части случаев дело ограничивается пограничной умственной отсталостью. У четверти больных встречаются судорожные припадки. Есть сведения о том, что эти пациенты склонны к аутоагрессии, стереотипному манежному бегу, вращению вокруг оси тела, стереотипным движениям руками. О наличии психотических расстройств не сообщается. Тип генетической трансмиссии не установлен. У части пациентов выявлены хромосомные аберрации, в некоторых случаях прослеживается аутосомно-рецессивное наследование. Носители аномальных аллелей гена могут обнаруживать черты внешнего сходства с пациентами и признаки легкой умственной задержки.

8. Синдром Лежена, или «болезнь кошачьего крика». Типичны микроцефалия, круглое лицо, гипертелоризм, эпикантальные складки или скошенные глазные щели. Отмечаются короткие пястные или плюсневые кости, на руке — четыре пальца. В младенчестве дети издают крики, подобные кошачьим, из-за недоразвития голосовых щелей. Тело уменьшено в размерах, выражена умственная отсталость. Тип генетической трансмиссии не установлен. Специфического лечения и эффективной профилактики не существует.

9. Синдром Крузона (Круазо), или черепно-лицевой дизостоз, дискефалия, наследственная черепно-лицевая дисплазия, краниофациальный дизостоз. Описан  L.E.O.Crouzon в 1912 г. Умственная отсталость разной степени сочетается с пороками развития костей (дизостеозом). Характерны деформация черепа, гипертелоризм, экзофтальм, неполный птоз (проптоз), дисплазии лица, в частности гипоплазия верхней челюсти. Наблюдаются выраженная и нарастающая гидроцефалия, застой и атрофия дисков зрительных нервов. Прогрессирует снижение зрения, наблюдается косоглазие, в патогенезе, считается, существенную роль играют нарушения кровообращения головы, возникающие на ранних этапах эмбрионального развития. Тип генетической трансмиссии аутосомно-доминантный, а также аутосомно-рецессивный. При лечении могут быть полезны консервативные и оперативные мероприятия, имеющие целью снижение интракраниальной  гипертензии.

10. Синдром Дубовица. Дети очень маленького роста. Маленькое лицо, птоз, латеральное смещение нижнего внутреннего угла глаза. Широкая спинка носа. Редкие волосы. Микроцефалия. Наблюдается детская экзема. Умственная отсталость разной степени, иногда весьма незначительной. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомнорецессивный. Лечения не существует.

11. Синдром Гольденхара. Наблюдаются гипоплазия скуловой кости (молярная гипоплазия), макростомия (увеличенная ротовая щель), микрогнатия. Кроме того, описаны эпибульбарный дермоид или липодермоид, а также оттопыренные ушные раковины с периаурикулярными полипами. Выявляются позвоночные аномалии. Сведения об умственной отсталости пациентов отсутствуют. Тип генетической трансмиссии не установлен.

12. Синдром диспигментоза. Выявляется деформация ушных раковин, могут быть дефекты зубов и пятнистая плешивость. Главным внешним признаком является кожная пигментация «в крапинку», в виде паутины или в виде «цветков». Умственная отсталость варьирует в широких пределах, от значительной до близкой к норме. Рост тела не нарушен. Тип генетической трансмиссии, предположительно, доминантный Х-примыкающий. Предполагается, что эта патология для особей мужского пола летальна.

13. Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде (1922), или синдром окулодиэнцефальный. Основные признаки: пигментный ретинит, адипозогенитальная дистрофия и умственная отсталость. Могут быть полидактилия, синдактилия, деформации черепа и скелета, атрезия заднего прохода. Наблюдаются, кроме того, ожирение, гипогенитализм и эпилептические припадки. Степень умственной отсталости варьирует в широких пределах: от значительной до пограничной или даже вплотную приближающейся к норме. Случаев высокого интеллекта не зафиксировано. Рост пациентов может быть увеличенным, уменьшенным, не отличающимся от нормального. Тип генетической трансмиссии аутосомно-рецессивный, носительство гена заметным образом себя не обнаруживает. Распознать болезнь при рождении ребенка можно по характерным дисгенезиям. Отчетливые признаки болезни формируются в младенческом возрасте, в немалой степени этому способствуют менингиты, энцефалиты, ЧМТ. Специфических методов лечения не существует, нет и надежных методов профилактики. 

14. Линейный невус. Внешних признаков расстройства немного: это главным образом сальная родинка (невус) на лице и/или на шее. Могут быть эпилептические припадки. Всегда бывает умственная отсталость. Рост может быть как увеличенным, так и уменьшенным. Тип генетической трансмиссии не установлен.

15. Синдром Лоу (1952), или окулоцереброренальный синдром. Болеют только мальчики, заболевание передается только по материнской линии. К числу наиболее характерных признаков болезни относятся поражения глаз (двусторонняя глаукома, катаракта, гидрофтальм). Выраженная умственная отсталость обычно сочетается с нанизмом при пропорциональном сложении тела. Отмечаются крипторхизм, а также недостаточное окостенение скелета. Поражены почки. Дисфункция канальцев обнаруживается альбуминурией  и повышенным выделением с мочой органических кислот (гипераминоацидурия). Типична мышечная гипотония. Рост пациентов может быть увеличенным. Выражена во всех случаях умственная отсталость. Патологоанатомически выявляются гипоплазия лобных долей, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового вещества почек. Патология обнаруживается сразу после рождения. Обычно дети погибают в возрасте до 10 лет от присоединения интеркуррентной инфекции (стафилококк) с септикопиемией или от недостаточности почек. Тип генетической трансмиссии Х-примыкающий рецессивный.

16. Синдром Мебиуса, или врожденная лицевая диплегия. Наблюдается паралич глаз, отчего лицо пациента кажется лишенным всякого выражения. Может быть косолапость. Отмечается синдактилия пальцев рук и/или ног. Умственная отсталость выражена не во всех случаях. Рост тела может быть как увеличенным, так и уменьшенным. Тип генетической трансмиссии не установлен.

17. Нейрофиброматоз Реклингаузена (1882). Важный признак болезни у детей — множественные пятна кофейного цвета (до нескольких сантиметров в диаметре), чаще на груди, спине, животе. Они могут быть уже при рождении, но чаще появляются до 10 лет, увеличиваясь в числе и размерах. Патогномонично высыпание мелких кофейных пятен под мышками. Бывают и другие изменения кожи: сосудистые пятна, очаги депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение волос, мягкие и светлые опухоли, которые при надавливании проваливаются в кожу. Под кожей по ходу нервов образуются округлые, размером 1–2 см, не спаянные с кожей «плексиформные невриномы». Случается, что их бывает не более 1–2, но обычно намного больше. Невриномы в области черепных нервов нередко нарушают функцию последних (снижение зрения, слуха, боли и др.). Выявляются различные дисплазии: гипертелоризм, деформация черепа, крупная голова и грубое лицо с признаками акромегалоидности, крупные кисти и стопы, короткая шея, вдавленная грудина (куриная грудь). У мальчиков постарше отмечается евнухоидность (высокий таз, длинные ноги, гипогенитализм).

Часты другие пороки развития: вывих тазобедренного сустава, псевдоартрозы, пороки сердца, весьма нередки внутренние опухоли, которые позже подвергаются малигнизации. При локализации опухоли внутри черепа развивается соответствующая симптоматика: афазия, слепота, припадки, деменция, атаксия и др. У половины больных с периферическими опухолями наблюдаются умственная отсталость, чаще неглубокая, отклонения моторики и речи. Частой бывает гидроцефалия, иногда с выраженным беспокойством ребенка. Выраженный умственный дефект иногда сочетается с расторможенностью, резкими аффективными вспышками. У детей школьного возраста часто наблюдают вялость, астению, склонность к ипохондрии, колебания настроения, навязчивости, страхи, нарушения сна. Для периферической формы болезни усиление умственной отсталости нехарактерно. Тип генетической трансмиссии аутосомный доминантный с генами на хромосомах 17 и 22 (в последнем случае заболевание протекает тяжелее).

18. Синдром Улльриха-Нунан (синдром Нунан, синдром Бонневи-Улльриха). Описан в 1930 г. (Улльрих). По своим проявлениям сходен с синдромом Тернера: шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, деформированные и низко расположенные уши, узкая верхняя и уменьшенная нижняя челюсти, гонадальный дисгенез, крипторхизм. Наблюдаются аномалии внутренних органов, характерен стеноз легочной артерии. Грудная клетка «образует  полость», локти вывернуты наружу. Умственная отсталость чаще всего невысокая, редко бывает глубокой, встречаются и лица с высоким интеллектом. Тип генетической трансмиссии аутосомно-доминантный, связанный с 12-й хромосомой. В случаях высокого сходства с проявлениями синдрома Тернера требуется цитогенетическое исследование. Специфического лечения не существует.

19. Синдром Прадера-Вилли (1956). Типично сочетание олигофрении и церебрального ожирения. Обычно наблюдается выраженная умственная отсталость, иногда с аспонтанностью,  на фоне которой эпизодически возникают вспышки агрессии. Обычны малый рост, маленькие руки и ноги, гипогенитализм. Мышечная гипотония, особенно в младенчестве, анорексия, сменяющаяся позднее булимией. Могут быть сердечные аномалии. Диспластические черты: долихоцефалия, деформированные и низко расположенные ушные раковины, мягкий ушной хрящ, миндалевидные глазные щели с их скошенностью по направлению вверх, вертикально, эпикант, гипертелоризм, страбизм, высокое небо, подковообразная форма рта с короткой верхней губой, неправильный рост зубов. У мальчиков — крипторхизм, у девочек — недоразвитие больших и малых половых губ. В пубертатном периоде нередко присоединяется диабет. Тип генетической трансмиссии не установлен. В патогенезе заболевания большое значение придают поражению гипоталамуса. Специфического лечения не существует.

20. Синдром Мартина-Белл (1943). Среди мальчиков с умственной отсталостью составляет 6–10%. Детям свойственна своеобразная манера речи: ускоренная по темпу и с выраженными персеверациями — это, как правило, быстрое повторение целых фраз или их окончаний. Иногда бывают заикание, легкая дизартрия. Умственная недостаточность варьирует от имбецильности до пограничной отсталости. Часто бывает синдром гиперактивности, несколько повышена аффективная возбудимость. У более сохранных пациентов находят боязливость, тормозимость. Многие дети эмоционально вполне адекватны, способны формировать привязанности. Приблизительно у трети пациентов выявляются шизофреноподобные симптомы: аутизм, стереотипные и вычурные движения, повороты вокруг оси своего тела.

Выявляются различные диспластические признаки: большая голова с высоким и широким лбом, большие оттопыренные уши, удлиненное лицо с увеличенным подбородком и несколько уплощенной средней частью. Нос часто бывает клювовидным, но с округлым кончиком и широким основанием. Кисти и стопы увеличены, дистальные фаланги пальцев расширены. Радужка нередко бывает симметрично светлой. Кожа гиперпластична, легко растягивается, повышена разгибаемость суставов. У детей постарше масса тела избыточна. У подростков и больных постарше находят макроорхизм  с обычной эндокринной функцией. Встречаются и неврологические симптомы: мышечная гипотония, дискоординация движений, оживление сухожильных рефлексов, тики, атетоидные движения, у 8–10% пациентов — эпилептический синдром. Тип генетической трансмиссии рецессивный, связанный с ломкой (фрагильной) X хромосомой. Отмечают высокую пенетрантность аномального гена: у трети женщин — носительниц этого гена выявляется когнитивный дефицит. В нисходящих поколениях заболевание утяжеляется. Современные знания позволяют выявлять женщин-гетерозигот. Предполагают, что в патогенезе болезни играет роль дефицит фолиевой кислоты. Лечение ею смягчает шизофреноподобную симптоматику и гиперактивность, но на умственное развитие не влияет.

21. Синдром Робина (1929). Характерной является такая триада признаков: глоссоптоз в сочетании с другими аномалиями полости рта, что может повлечь тяжелые нарушения дыхания; микроцефалия; умственное недоразвитие. Могут быть волчья пасть, пороки сердца. Тип генетической трансмиссии аутосомно-рецессивный.

22. Синдром Рубелла. Наблюдаются катаракта, пигментация сетчатки, деформация глаза. Отмечаются, кроме того, сенсонейральная глухота, открытый артериальный проток. Умственная ретардация варьирует от выраженной до весьма умеренной. Тип генетической трансмиссии не установлен.

23. Синдром Рубинстайна-Тейби (1963). Умственная отсталость и задержка роста сочетаются с характерными особенностями строения лица и тела. В числе последних короткий и широкий первый палец на кисти и стопе, своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, низкий рост волос на лбу, иногда спускающийся углом к центру, брахицефалия. Бывают расширение концевых фаланг других пальцев, синдактилия и полидактилия стоп, косолапость, врожденный вывих бедра, повышенная разгибаемость суставов. Иммунодефицит. Масса тела снижается после рождения. Часты пороки внутренних органов. Весьма типичны нарушения глаз: катаракта, колобомы, аномалии рефракции, глаукома, атрофия зрительных нервов, косоглазие, заражение слезно-носового канала. У четверти больных бывают эпилептические припадки. Умственная ретардация обычно глубокая, но встречаются и пограничная отсталость, и даже варианты нормы. Некоторые пациенты проявляют агрессию, аутоагрессию, склонны к аффективным вспышкам. Тип генетической трансмиссии в некоторых случаях связан с микроделецией хромосомы 16. Специфического лечения не существует.

24. Умственная ретардация с врожденным гипертрихозом и речевым недоразвитием. Описана Г.С.Мариничевой с сотрудниками (1976). Умственная отсталость варьирует в пределах от идиотии, имбецильности до задержки в пограничной степени. Нарушения речи разнообразны, чаще это дизартрия. Нередко речевая активность снижена до моторной алалии, часто ослаблена фонация. Гипертрихоз более представлен на спине, разгибательных поверхностях конечностей, лице. На лице, кроме того, выявляются некоторые дисгенезии: широкий нос, антимонголоидный разрез глаз, изменения формы губ, недоразвитие челюстей, мелкие и редкие зубы. Радужка глаз имеет густой синий цвет. Фигура тела массивная, кисти рук крупные, с широкими концевыми фалангами. Наблюдаются мышечная гипотония, брадикинезия, атаксия. На высоте лихорадки могут быть эпилептические пароксизмы. Пациенты вялы, но ненадолго могут быть и достаточно активны. Генетическая трансмиссия не установлена, отмечают накопление семейных случаев. Отношение данной патологии к сходным другим остается неясным. Лечение симптоматическое (витамины, ноотропы, логопедические  занятия).

25. Синдром Секкеля. Микроцефалия с гипоплазией лица и выступающим носом сочетается с патологиями костной системы, в частности со многими малыми сочленениями. Выраженная умственная задержка и маленький рост. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный.

26. Синдром Шегрена-Ларссона (1956). Иногда говорят о синдроме Рада. Сочетание олигофрении с врожденными ихтиозом, эритродермией и спастическими параличами. Наблюдаются эпилептические припадки. Выявляются также перерождение сетчатки, гипертелоризм, дисплазия зубов, возможны гипофизарные нарушения. Умственная отсталость выражена в разной степени, не прогрессирует. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный. Специфического лечения не существует.

27. Синдром Смита-Лемли-Опитца. Развернутые вперед ноздри и/или птоз век сопровождаются синдактилией 2-го и 3-го пальцев ноги, а также гипоспадией и крипторхизмом. Выражена умственная ретардация, рост уменьшен. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный.

28. Синдром Стерджа-Вебера-Краббе (1879). Наблюдается плоская гемангиома лица, чаще распространяющаяся в зоне иннервации тройничного нерва на одной половине лица с поражением сосудов глазного дна (ангиома, глаукома) на стороне ангиомы. Обнаруживается также гемангиома менингеальной оболочки, она может повлечь эпилептические припадки. Выявляются очаговые обызвествления в мозгу, иногда — асимметрия костей лица и черепа (атрофия костей на одной стороне). Выявляются различные изменения психики, симптомы когнитивного дефицита. Чаще встречается у детей. Тип генетической трансмиссии не установлен.

29. Синдром Тритчер-Коллинза, или мандибулофациальный дизостоз. Наблюдаются гипоплазия скуловых костей в нижней челюсти, скошенные вниз глазные щели, дефект нижнего века и оттопыренные ушные раковины. Может быть умственная ретардация. Тип генетической трансмиссии аутосомный доминантный.

30. Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лицо эльфа», идиопатическая инфантильная гиперкальциемия). Описан в 1952 г. Характерным считается вид лица: полные отвислые щеки, плоское переносье с однотипной для всех больных закругленной формой носа, большой рот с полными губами, особенно нижней, сходящееся косоглазие, эпикант, низко посаженные уши, выступающий затылок. Верхние и нижние веки отечны, глаза голубые с искрящейся радужкой, склеры синеватого цвета.

Мышечная гипотония, опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие. Часто бывают паховая и пупочная грыжи, иногда — врожденный вывих бедра. У старших детей длинные, редкие зубы. Часты врожденные пороки сердца, особенно надклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии. Длина и масса тела уменьшены. В младенчестве может быть гиперкальциемия. Степень умственной ретардации — от имбецильности до пограничной умственной отсталости. Речь развита неплохо, дети словоохотливы, добродушны, склонны к подражанию и послушанию. Могут быть энурез, страхи, навязчивости, поведение обычно упорядочено. Некоторые пациенты способны к обучению во вспомогательной школе. Тип генетической трансмиссии связан с микроделецией в длинном плече хромосомы 7. Систематического лечения не существует.

31. Болезнь Гиппель-Линдау (1895–1926), ретино-церебеллярный ангиоматоз. Характеризуется множественными ангиобластомами, локализующимися преимущественно в сетчатке и мозжечке, нарушениями развития внутренних органов. Опухоли могут быть доброкачественными (кистомы поджелудочной железы, почек, печени), иногда обнаруживается гипернефрома. Когнитивный дефицит выражен в разной степени. Одновременно могут наблюдаться утомляемость, раздражительность, возбуждение, нарушения поведения, симптомы регрессии. В некоторых случаях возникают симптомы, свойственные опухолям лобной локализации. Тип генетической трансмиссии не установлен.

32. Болезнь Бурневиля (1880), болезнь Прингла-Бурневиля, бугорчатый туберозный склероз головного мозга, эпилойя. Одно из нередких менделирующих заболеваний детей с умственной отсталостью. Часто уже при рождении на коже детей обнаруживаются пятна депигментации овальной, круглой или листовидной формы. Число их может достигать десятков, размеры — до 1 см и более. К 4–5-му году появляются «сальные аденомы», плотные, размером с просяное зерно. Чаще они расположены на лице в виде бабочки или на подбородке. Гистологически такие опухоли включают гиперплазированные сосуды, разрастания фиброзной ткани, незрелые волосяные фолликулы. Реже бывают другие изменения кожи: участки «шагреневой» кожи в пояснично-сакральной области, фибромы вокруг ногтевых лож, очаги гиперпигментации.

На Р-грамме выявляются внутримозговые петрификаты, признаки гидроцефалии, очаги склероза в костях свода черепа, участки разрежения костной ткани, явления гемиатрофии мозга. Встречаются микроцефалия, катаракта, узелковые изменения конъюнктивы, пигментные ретинопатии. В неврологическом статусе выявляется легкая пирамидная недостаточность, реже — параличи и парезы. У детей постарше могут возникать опухоли, особенно часто рабдомиома сердца и опухоли почек.

Умственная ретардация обычно сочетается с эпилептическими припадками. При начале болезни в младенчестве когнитивный дефицит часто соответствует идиотии или глубокой имбецильности. Могут быть состояния психомоторного возбуждения, заторможенности с каталепсией, двигательные стереотипии. Припадки бывают тоническими, фокальными, пропульсивными, иногда возникают серийно.

С началом болезни после трех лет вначале появляются припадки. С их повторением  и тем более учащением присоединяются и нарастают симптомы интеллектуального дефицита, психопатоподобного поведения, возникают психотические эпизоды. Тип генетической трансмиссии аутосомный доминантный. Аномальные аллели (их установлено две — в 24-й и в 13-й хромосомах) обладают очень варьирующейся экспрессивностью и очень высокой пенетрантностью. Специфического лечения не существует. Антиконвульсанты малоэффективны, иногда в состоянии эпилептического статуса дети погибают. Считается, что в 80% случаев заболевание связано с мутациями родительских гамет.

33. Синдром Ваарденбурга. Наблюдается латеральное смещение внутреннего угла глаза и впадины. Типичен частичный альбинизм в виде белой пряди волос. Отмечается гетерохромия радужной оболочки, а также витилиго (кожный отрубевидный лишай), может быть глухота. Сведения об умственной отсталости лишены ясности. Тип генетической трансмиссии не установлен.

34. Цереброгепаторенальный синдром Зельвегера. Наблюдаются плоское лицо, высокий лоб, мышечная гипотония. Выявляется гепатомегалия. Рост уменьшен, интеллект не развивается. Дети погибают в раннем младенчестве. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный.

35. Синдром трисомии-Х (Джекобс, 1959). У умственно отсталых девочек и женщин встречается с частотой 0,59%. У части лиц с трисомией-X вообще не бывает отклонений в физическом и психическом развитии. У 75% таких людей выявляется неглубокая умственная отсталость. Часто пациенты заболевают шизофренией. У многих пациентов наблюдают задержку физического развития (реже больные имеют высокий рост), а также негрубые даспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Некоторые пациенты бесплодны из-за недоразвития фолликулов. Диагноз ставится только при цитогенетическом исследовании (обнаруживается дополнительный половой хроматин). Описано немало случаев полисомии-X: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ). Степень психического недоразвития выражена при этом грубее и коррелирует с числом дополнительных X-хромосом.

36. Синдром XYY (кариотип 47, XYY). Впервые выявлен в 1960 г. у высокорослых преступников (рост 186 см и выше), однако встречается и у мужчин среднего роста. Наличие добавочной Y-хромосомы иногда ничем себя не обнаруживает. В раннем возрасте пациенты мало пользуются речью, замкнуты, закрыты, не склонны дружить и привязываться, кому-либо симпатизировать. В школьные годы выделяются неустойчивостью внимания, неусидчивостью, неспособностью к длительному умственному напряжению, устойчивым интересам и увлечениям, а также целенаправленной трудовой деятельности.

Отмечаются беспричинные колебания настроения, взрывчатость, импульсивность, агрессивность по малейшему поводу. В то же время пациенты зависимы, внушаемы, склонны подражать делинквентному и асоциальному поведению сверстников. Нравственное развитие часто ограничивается готовностью воспринимать только поощрения и наказания. Совершаются побеги из школы, дома, подростки рано приобщаются к антисоциальным группам, употреблению алкоголя, наркотиков, рано вступают в половые связи. Школьная дезадаптация прерывается отчислением за неуспеваемость, овладеть какими-либо серьезными профессиями многие пациенты оказываются не в состоянии. Неспособны они и к созданию благополучной семьи. У большинства пациентов выявляется дебильность. У части пациентов обнаруживаются диспластические признаки: евнухоидное сложение, неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз, расщепление позвоночника. Иногда отмечают повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена, возможны сексуальные девиации. Диагноз выставляется при цитогенетическом исследовании (в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин), а при изучении кариотипа — дополнительная Y-хромосома. Специфического лечения и эффективной профилактики не существует. Основное значение имеет психокоррекционная работа, рациональная психотерапия.

37. Синдром трисомии-18 Эдвардса. Наблюдаются микростомия, короткие глазные щели, оттопыренные ушные раковины, долихоцефалия. Руки сжаты, второй палец расположен выше третьего. Низкие дужки на кончиках пальцев, короткая грудная клетка. Крипторхизм, врожденные пороки сердца. Рост уменьшен. Выраженная умственная ретардация.

38. Синдром трисомии-13 Патау. Выявляются дефекты глаз, носа, губ, ушей; лоб голопрозенцефального типа. Полидактилия, узкие выгнутые ногтевые ложа у пальцев. Дефекты кожи на задней части скальпа. Рост уменьшен. Выражена умственная задержка.

Синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера описаны ранее (см. Эндокринные заболевания). Известно большое число генетически детерминированных метаболических заболеваний (около 800), обычно сопровождающихся нарушениями психического и физического развития, а также часто наследуемыми, особенно при рецессивной передаче аномального гена, контролирующего синтез того или иного вещества. Сведения о них приведем, в основном в виде коротких справок.

К содержанию

psyclinic-center.ru

Олигофрения. Причины, симптомы и признаки, виды и лечение заболивания

Олигофренией называют группу патологических состояний, которые характеризуются прежде всего врожденным или приобретенным слабоумием, выражающимся в недоразвитии интеллекта, психики и отсутствии развития заболевания с нарастанием позитивных и негативных симптомов.

     Классифицируют данное заболевание по происхождению, клиническим проявлениям и механизмам развития.

Большая часть олигофрений относится к довольно большой группе врожденных аномалий развития ЦНС, которые связаны с нарушением индивидуального развития организма человека. Заболевание принято отличать от такого синдрома как деменция, который является приобретенным слабоумием, и протекает с распадом деятельности психики. Кроме того, олигофренией не следует считать возникающие в детстве вторичные задержки развития, которые происходят из-за поражения слуха, речи и различных физических дефектов. При олигофрении сохраняется только динамика клинических проявлений, которая связана в основном с возрастным развитием, снижением интеллектуальных способностей, а также с состоянием организма пациента в периоды возрастных кризов.

Олигофренами нельзя назвать малоодаренных детей, а также детей, с временной задержкой развития, которое возникло из-за тяжелых соматических заболеваний, плохого воспитания или из-за плохих условий среды. Под термином «олигофрения» часто понимают такое понятие как «умственная отсталость», но этот термин помимо симптомов олигофрении включает в себя различные формы ранней недостаточности интеллекта, которая связана с возникающими в детстве прогредиентными заболеваниями, а так же с определенными культуральными и психогенными факторами.

Степень умственной отсталости обычно определяется при сравнении с интеллектуальным коэффициентом, который обозначается как IQ и в норме равен 100. Данный коэффициент является количественной оценкой уровня интеллекта. Для его измерения используются стандартные психологические тесты. При легкой умственной отсталости показатель IQ находится на уровне 50—70. При умственной отсталости средней тяжести этот показатель имеет значение 35—50. При резко выраженной умственной отсталости этот коэффициент равен 20-35. Если у человека глубокая умственная отсталость, то коэффициент IQ находится на уровне 20.

По данным ВОЗ (всемирной организации здравоохранения), распространенность умственной отсталости находится в пределах одного-трех процентов. Большая часть людей с умственной отсталостью имеют коэффициент IQ более 50, то есть легкую степень умственной отсталости. Примерно 15 процентов больных (4:1000) имеют значение IQ менее 50. В основном, это пациенты, не достигшие десятилетнего возраста. За последние годы стали отмечать некоторое увеличение людей с умственной отсталостью. Подобное увеличение можно объяснить тем, то общая продолжительность жизни увеличилась, а выживаемость детей, имеющих пороки развития ЦНС и её дефекты, стала выше.

Причины

Причины олигофрении многообразны. В частности спровоцировать появление патологии могут наследственные факторы, например, отклонения в генеративных клетках родителей. Так же причиной развития болезни может стать внутриутробное поражение плода и поражение зародыша. Еще одним фактором, который может повлиять на развитие олигофрении, являются вредные факторы околородового периода и периода первых трех лет жизни ребенка. В частности, к этим факторам относится родовая травма, кислородное голодание плода и новорождённого, а также несовместимость по иммунитету крови матери и плода.

Принято различать дифференцированные формы олигофрении, при которых устанавливается причина или выражены основные клинические признаки, а так же недифференцированные формы олигофрении, которые характеризуются неясной этиологией и клинической картиной.

Патологическая анатомия при олигофрении может быть различной. В частности встречаются даже пороки развития в головном мозге, могут наблюдаться изменения, которые свойственны конкретным формам дифференцированной олигофрении.

Симптомы и признаки

Что касается симптоматики олигофрении, то, несмотря на разнообразие форм, в общем больным свойственно некоторое недоразвитие психики и недоразвитие личности. При слабоумии обычно недоразвитыми становятся не только интеллект и мышление человека, но также и восприятие, память, речь, эмоции, двигательная активность, воля. При этом сохраняются элементарные функции и элементарные инстинкты. У больных отмечается слабость абстрактного мышления, они не способны к созданию отвлеченных ассоциаций, обобщений. Поэтому происходит расстройство внимания, памяти, восприятия. Выраженность психических нарушений при олигофрении имеет прямую зависимость от того, насколько глубоки дефекты интеллекта. В сведениях о больном имеются указания на задержку психомоторного, психического и задержку физического развития. Эта задержка имеет зависимость от глубины слабоумия. Олигофрения довольно часто может сопровождаться различными пороками развития отдельных органов и отдельных систем, но в то же время если неврологические нарушения не связаны с выраженным органическим поражением ЦНС, то они обычно не свойственны олигофрении. В противном случае олигофрению считают осложненной.

Виды олигофрении

Сегодня по глубине психического недоразвития выделяют четыре степени умственной отсталости: легкую степень (дебильность), умеренную степень (имбецильность), тяжелую степень (тяжёлая умственная субнормальность) и глубокую степень(идиотия). Стоит отметить, что между этими степенями нет четких границ, поэтому существуют промежуточные состояния.

Что касается дебильности, то это считается легкой степенью слабоумия. Больные с дебильностью могут обучаться, овладевать даже несложными трудовыми процессами. Их показатель IQ имеет значение 50—70.

Больные с дебильностью нередко обладают довольно хорошо развитой речью, но в ней могут употребляться пустые обороты и подражательные особенности. Они обычно адекватно себя ведут и довольно самостоятельны. Такое поведение может маскировать слабость мышления. Дебилы обычно обладают хорошей механической памятью, имеют повышенную внушаемость и склонны к подражанию. В то же время они имеют довольно слабое абстрактное мышление. У них возникают затруднения при переходе от простых отвлеченных обобщений к обобщениям более сложным. Дебилы могут обучаться в обычной школе. При этом они имеют некоторую инертность и медлительность, у них отсутствует самостоятельность и отсутствует инициатива. Они могут овладевать в основном только конкретными знаниями, а усвоение любого теоритического материала им не удается. У данных больных более развиты такие свойства личности как эмоции и воля. Условно по темпераменту выделяют торпидных и эротичных дебилов. Торпидные отличаются заторможенностью и апатичностью, а эротичные дебилы наоборот имеют повышенную возбудимость и раздражительность. Несмотря на это дебилы неплохо могут приспосабливаться к жизни.

Имбецильноть считается средней степенью слабоумия. Поэтому способность к речи у таких больных развита больше, чем у больных с идиотией. Тем не менее, такие пациенты нетрудоспособны и не способны обучаться. Их показатель IQ имеет значение в пределах 20-50. По международной классификации заболеваний обычно различают резко выраженную и умеренную имбецильность. При выраженной имбецильности показатель IQ равен 20—35, а при умеренной – 35-50. У таких больных обнаруживаются довольно различные реакции на окружающее. Их речь отличается косноязычностью и содержит аграмматизмы. Имбецилы могут произносить несложные фразы. Что касается развития локомоторных и статических функций, то оно происходит с довольно большой задержкой. Такие больные обладают элементарными навыками самообслуживания. В частности, они могут самостоятельно питаться. Имбецилы могут делать несложные обобщения и имеют некоторый запас сведений. Могут ориентироваться в житейской обстановке.

Они обладают относительно неплохой механической памятью и хорошим пассивным вниманием. Поэтому они способны усваивать хотя бы элементарные знания. Некоторые больные с имбецильностью даже могут научиться порядковому счету и выучить буквы, а так же могут усвоить простые трудовые процессы, например, уборку, мытье посуды, стирку. Тем не менее, эмоции у таких больных довольно бедны и однообразные, большая часть психических процессов инертны и тугоподвижны. Они резко негативно реагируют на смену обстановки. Кроме того, они могут испытывать такие личностные реакции как обида и стеснение, они адекватно реагируют на одобрение и порицание. Несмотря на то, что они обладают некоторой самостоятельностью и инициативой, они легко могут потеряться в непривычных условиях. Поэтому постоянно нуждаются в том, чтобы их опекали. Имбецилам легко что-то внушить. Они имеют склонность к слепому подражанию.

Самой тяжелой степенью слабоумия считается идиотия. При этом у пациентов полностью отсутствует мышление и речь. Коэффициент IQ при этом ниже 20. У больных с идиотией реакция на обычные раздражители обычно отсутствует или эти реакции неадекватны. Кроме того, у таких больных отсутствует или неустойчиво внимание, восприятие неполноценно. Речь больных идиотией, как правило, ограничивается звуками или отдельными словами. Больные часто не понимают, когда с ними говорят. Дети с идиотией не могут овладеть или с трудом и с большим опозданием приобретают статические навыки и локомоторные навыки. Такие дети довольно часто не могут жевать и проглатывать пищу даже непрожеванной. По этой причине часть из таких пациентов могут питаться только жидкой пищей. При этом любая осмысленная деятельность невозможна. Если таких больных оставить одних, то они остаются неподвижными или могут впадать в непрерывное бессмысленное возбуждение, характеризующееся однообразными движениями. Зачастую такие люди не могут отличить родных людей от посторонних.

У больных с идиотией эмоции, как правило, элементарны и в основном связаны только с чувством удовольствия или чувством неудовольствия. Эти эмоции обычно выражаются с помощью крика или в виде возбуждения. Они довольно легко могут впадать в слепую ярость и агрессивность, которая может быть направлена даже на себя. Нередко такие больные могут жевать и сосать все, что попадется в руки, в том числе и нечистоты. Глубокое недоразвитие психики часто сопровождается довольно грубыми дефектами физического развития. Жизнь в основном проходит только на уровне инстинктов. Встречаются больные легкими формами идиотии. В любом случае, такие больные нуждаются в круглосуточном надзоре и уходе.

Лечение

Специальное лечение обычно проводится при некоторых видах олигофрений, причина которых была установлена (при олигофрении, которая связана с нарушением человеческого метаболизма, а так же при эндокринопатиях). При олигофрении, связанной с нарушениями метаболизма, обычно назначается диетотерапия. При эндокринопатиях (кретинизм или микседема) назначается гормональное лечение. Лекарственные препараты так же могут назначаться с целью коррекции аффективной лабильности или для подавления извращённых влечений. Довольно большое значение для лечения олигофрении имеют лечебно-воспитательные мероприятия, профессиональные приспособления и трудовое обучение. Для реабилитации и социальной адаптации таких больных используются специальные вспомогательные школы, специализированные ПТУ, школы-интернаты, а так же мастерские для умственно отсталых.

В общем случае лечение разделяют на симптоматическое и специфическое лечение. При симптоматической терапии используются лекарственные препараты, которые стимулируют мозговой метаболизм. В частности, используются психостимуляторы, витамины группы В, препараты рассасывающего действия, дегидратирующие средства, а так же биогенные стимуляторы. При судорожном синдроме обычно назначается прием противоэпилептических средств.

Специфическое лечение обычно возможно при энзимопатиях, при гипотиреозе, при врожденном сифилисе и при мозговых инфекциях у детей. Эффективность такого лечения в основном зависит от того насколько своевременно начато лечение. Прогноз во многом зависит от формы олигофрении и глубины умственной отсталости. Неблагоприятный прогноз обычно имеют идиотия и имбецильность. 

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!

hnb.com.ua

симптомы, причины и лечение. Степени нарушения при олигофрении

Олигофрения – психическое заболевания, отличающееся выраженным слабоумием. Может быть как врожденной, так и приобретенной в детском возрасте. Как самостоятельное заболевания, олигофрения была выделена и изучена в начале двадцятого века, а до этого любые психические отклонения называли олигофренией.

При олигофрении страдает в первую очередь интеллект ребенка, поэтому в строке диагноз чаще всего ставится «умственная отсталость», «психическая недоразвитость», акцентируя внимание именно на этом аспекте проблемы.

Причины и степени нарушения при олигофрении

Среди причин можно выделить несколько факторов, которые провоцируют болезнь.

1. Эндогенный фактор – это внутренний фактор, который есть у самого больного. К этой группе относят хромосомные патологии, генетические синдромы, наследственные патологии в метаболизме. Распространенными причинами олигофрении являются болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера и другие.
2. Экзогенные факторы. Это те факторы, которые извне воздействовали на ребенка и вызвали у него олигофрению. К ним можно отнести патологии внутриутробного развития, вызванные инфекциями во время беременности, иммуноконфликт, употребление матерью во время беременности алкоголя или наркотических веществ, нарушения питания плода, травмы во время родов.
3. Смешанные причины – это комплекс, состоящий из эндогенных и экзогенных факторов, которые проявляються в разной степени в каждом конкретном случае. В результате комбинации таких факторов и возникает олигофрения у ребенка.

Среди описания заболевания принято выделять формы олигофрении, которые соответствуют факторам. К первой форме олигофрении относят наследственные патологии, которые вызваны дефектом родительских клеток. Это могут быть дети с болезнью Дауна или микроцефалией, недоразвитостью костной системы и покровной ткани. Ко второй форме относят олигофрению, вызванную вирусными, паразитарными или бактериальными инфекциями, перенесенными во время беременности. Третья форма вызвана родовой травмой, недостаточностью кислорода или удушьем во время родов, травмой черепа или тяжелыми инфекционными заболеваниями, перенесенными до трех лет (менингит, энцефалит). К четвертой форме относят прогрессирующую форму основного заболевания (дефекты головного мозга, гормональные расстройства).

Олигофрения диагностируется в нескольких степенях, зависящих от выраженности умственной отсталости и коэффициента интеллекта.

Легкая умственная отсталость называется дебильностью. Дети с этой степенью олигофрении имеют коэффициент интеллекта в диапазоне от пятидесяти до семидесяти баллов. Они могут хорошо разговаривать, обучены простейшим навыкам счета и письма, однако не могут совершать более высокие действия. Они не способны абстрактно мыслить, все понимают буквально. Чаще всего круг заинтересованности такого ребенка замкнут на одном пространстве – они предпочитают не выходить из дома, играют в одной комнате, не проявляют интерес к коллективным развлечениям. В общении такие дети более замкнуты, предпочитают больше молчать, любое проявление интереса к своей персоне могут встретить агрессивно, с подозрением к окружающим. Такие дети могут усвоить общие правила поведения в обществе, которые во многом зависят от конкретной ситуации.

Следующая степень олигофрении – имбицильность. Дети-имбицилы имеют коэффициент интеллекта от двадцати до пятидесяти баллов. Чаще всего такие дети не обладают достаточным словарным запасом, их слова приобретают десятки оттенков из-за своей ограниченности, из-за чего посторонним очень трудно понять нестабильное эмоциональное состояние такого ребенка. Имбицилы могут выполнять лишь простейшие навыки самообслуживания, в остальном им нужна помощь со стороны окружающих. Примитивные действия у таких деток часто становятся проблематичными.

Идиотия – последняя степень олигофрении, которой соответствует глубокая умственная отсталость. Пациенты с идиотией имеют коэффициент умственного развития до двадцати баллов. У таких детей мыслительные процессы практически не развиты, они не понимают даже того, что к ним кто-либо обращается. Эмоциональный фон обычно проявляется в форме резкого позитива или резкого негатива. Дети-идиоты требуют постоянного внимания со стороны близких, так как им необходима помощь в простейших операциях.

Диагностика олигофрении

Некоторые генетические факторы и их проявления можно диагностировать на стадии внутриутробного развития. Чаще всего такую беременность прерывают, поскольку определенные генетические нарушения не дают шансов ребенку родиться здоровым.

В первый год жизни диагностика олигофрении основана на соответствии рефлексии возрасту ребенка, наличии видимых отклонений, задержки в физическом развитии. На втором году жизни диагностика олигофрении лишь подтверждает болезнь и помогает установить степень и форму нарушений. Обычно самые тяжелые формы проявляются именно в раннем возрасте. О легкой степени олигофрении можно говорить уже в дошкольном возрасте, когда у ребенка добавляется неспособность к обучению.

Симптомы и признаки олигофрении

Психические нарушения принято относиться к симптомам олигофрении, а физиологические – к признакам. Так, среди симптомов отмечают:

• Нарушения познавательной деятельности. Недоразвитость познавательной деятельности в первую очередь проявляется в нарушении мышления. Дети не могут устанавливать причинно-следственные связи, вследствие чего даже простые процессы для них совершенно не понятны. Отсюда идет и тотальность недоразвития – оно проявляется во всех психических функциях; а также иерархичность – недоразвитость отображается на всех ступенях психических действий. В связи с этим дети воспринимают ситуации конкретно, не связывая их с какими-либо процессами. Поэтому так часто дети-олигофрены кажутся окружающим резкими, грубыми, злыми – это их конкретный ответ на конкретный раздражитель (взрослого, животное, предмет). Сдерживать свои эмоции они не могут. В более старшем возрасте олигофрены не способны дифференцировать предметы. Они мыслят обобщенно, без установления различий. Даже среди четырех картинок с явно лишним предметом такие дети не могут выбрать его. Отсутствие абстрактного мышления приводит к проблемам в обучении – они могут складывать и отнимать лишь те предметы, которые видят (яблоки, палочки, конфеты), но такие вообразимые понятия, как «х» и «у», для них остаются за гранью познания. В связи с частым повторением одних и тех же простейших действий такие дети вырабатывают определенную стереотипность в поведении. Отсутствие вариабельности приводит к затруднениям в быту, в общении с окружающими. Чаще всего дети копируют какие-то модели поведения ввиду неспособности выработать собственный ответ, поэтому их действия часто кажутся глупыми, неуместными.
• Нарушения процессов анализа и синтеза. Анализ и синтез – основные действия, которыми владеет каждый человек. Невозможно что-то выделить из общей массы, или свести воедино, обобщить, если анализ и синтез не познаны индивидуумом. У детей-олигофренов такие функции либо отсутствуют, либо находятся в затухающей стадии. Так, дети воспринимают в предметах, людях, явлениях, лишь какую-то одну характеристику и не могут выделить все основное. Так, если мяч красный, то они не могут сказать, что он круглый. А при просьба найти еще один мяч, то они могут выбрать красный кубик лишь потому, что он подходит по цвету. Таким образом, дети-олигофрены не могут выделять главные признаки, характеризующие предмет, что приводит к проблемам выделения и обобщения этих признаков. По мнению выдающегося педагога Л. Выготского, такие дети выделяют общие предметы в группу не потому, что они имеют общие признаки, а потому, что была какая-то дважды повторившаяся случайность с этим предметом. Это говорит об узости мышления таких детей, которые не могут видеть предметы и явления в связи с окружающим миром.
• Нарушения речевых навыков. Как со стороны фонетики, так и со стороны лексики (не говоря уже о грамматике), у детей-олигофренов есть значительные трудности. Больные дети стойко произносят неправильные звукосочетания, даже если их постоянно учить правильному произношению. Это связано с недостаточно развитым контролем волевых и синтетических функций, самовосприятием, замедленностью психических процессов.
• Нарушения со стороны эмоциональной сферы. Больные олигофренией дети не могут сопоставлять эмоции и значимость событий. На простую мелочь они могут разразиться плачем и истерикой, а серьезный конфликт воспринять, как ни в чем не бывало. Это связано со значительно более поздним формированием дифференцированных эмоций. Такие дети с трудом дают адекватную оценку понятиям добра и зла, они не могут оценивать соответственно и свое поведение.
• Признаки олигофрении, обычно, заметны невооруженным взглядом. Дети-олигофрены вместе с психической недоразвитость получают и неполноценность развития некоторых органов и систем органов. Так, налицо выражены проблемы с двигательным аппаратом – нетвердая ходьба, словно человек пьян, непроизвольные движения рук, мимических мышц, покачивание головой. Иногда у таких детей бывает несоответствие размеров конечностей (слишком длинные или слишком короткие стопы, кисти рук), сращение пальцев. При болезни Дауна внешние признаки можно заметить сразу после родов (типичное лицо Дауна).

Лечение олигофрении

Специального лечения при олигофрении не существует – болезнь не поддается лечению (кроме олигофрении, связанной с нарушением обмена веществ). Самое главное, чем можно помочь ребенку-олигофрену, — широкие меры по оказанию патронажа, как психического, так и физического. В первую очередь заниматься этим должны родители. Помимо родительской опеки в каждом государстве есть специальные заведения для детей с врожденными психическими аномалиями, где реализуются программы по максимально возможной адаптации таких детей в обществе. Обычно проводятся занятия соответственно возрасту ребенка и форме олигофрении, а потом дети продолжают обучение в спецшколе.

При всех формах заболевания детям назначают препараты, которые корректируют процессы метаболизма, витаминотерапию, аминокислоты, препараты для улучшения мозгового кровообращения, стабилизации внутричерепного давления.

www.knigamedika.ru