Наследственность человека: Несколько слов о наследственности!

Несколько слов о наследственности!

Способность человека передавать потомкам свои свойства называется наследственностью. Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства ,карликовость. К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей.

Структурной единицей информации является ген (молекула белка). Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей или сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом», и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.

Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука и даже у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен или голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым. К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена и проследить за наследственностью. По наследству также передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках.

Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.

Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания. Малыш рождается с набором хромосом: у мальчика 46XY, у девочки 46ХХ, некоторые заболевания и пороки развития наследуются с полом ребенка. Многие наследственные заболевания имеют свой внешний вид ,заметный не только врачам, но и родителям. Но зачастую, эти заболевания нуждаются в тщательном обследовании. Избавиться от наследственных заболеваний невозможно, но зная предрасположенность можно уменьшить риск развития некоторых заболеваний, например бронхиальной астмы. Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок развития.

Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы. В семье, в которой уже есть ребенок с пороком развития, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу.

Что такое наследственность — что передеается наследственно

Сможет ли в семье кареглазых родителей родиться голубоглазый малыш? Чтобы не гадать на кофейной гуще, достаточно подробнее изучить особенности наследственности генов. Что такое наследственность, как сочетание генов может повлиять на характер и внешность ребенка — попытаемся разобраться в основах генетики вместе.

Наследственность — это умение организма передавать потомкам собственные признаки и особенности развития или свойство быть похожим на родителей. Например, ребенок может перенять определенные черты характера, внешности, задатки, тип обмена веществ и заболевания родителей — любые признаки, характерные для данного биологического вида. Все это возможно благодаря молекулам ДНК — генетическому материалу клеточных организмов. В то же время каждый отдельный индивид всегда имеет и собственные отличительные признаки и особенности.

• Античность — естественный интерес к проявлению наследственности
  Наследственностью занимается специальная наука — генетика. Самые первые человеческие подозрения, что какие-то особенности могут передаваться из поколения в поколение, появились еще во времена античности. Еще Аристотель, Гиппократ и другие известные древние греки пытались ответить на важные биологические вопросы. Их интересовало, что переносит наследственные задатки, каким образом это происходит и какие именно свойства передаются потомству чаще всего.

• Середина XIX века — научные основы генетики
  Однако создание базы научных представлений отмечено серединой XIX века — именно тогда ученый Г.
  Мендель изучал дискретность наследственных факторов и разработал особые законы скрещивания.

• XX век — активное развитие генетики
  Благодаря изысканиям ученого с начала XX века генетика и оформилась как наука, да еще начала переживать настоящий бум. Сначала на весь мир прогремела идея о том, что признаки передаются от одного поколения к другому благодаря генам — так появилась генная теория. В 1953 году английский биофизик Ф. Крик и американский биофизик Дж. Уотсон создали структурную модель дезоксирибонуклеиновой кислоты, которую сегодня видел каждый — это макромолекула ДНК в виде двойной спирали. С этого момента процесс наследования стали воспринимать как передачу генетической информации, которая находится в химическом строении ДНК. Потом появилась инновационная генная инженерия, которая сегодня позволяет создавать и конструировать искусственные генетические системы.

Сейчас благодаря развитию генетики мы знаем главные качества наследственности, можем разобраться в ее свойствах и закономерностях.

Генетику человека разделяют на несколько разделов:

• Популяционная генетика.
  Изучает генофонд популяции, генетические процессы в больших группах людей, которые происходят под влиянием мутации, при определенных браках, отбора, миграции или изоляции населения. Также она изучает закономерность формирования человеческого генотипа.

• Биохимическая генетика человека.
  Занимается изучением механизмов генетического контроля различных биохимических процессов. Для этого используются передовые методы биохимии: электрофорез, хроматография, анализы и т.д.

• Цитогенетика.
  Главным образом изучает материальные носители наследственности — хромосомы, их поведение, функции и строение. Основываясь на полученных данных, цитогенетика исследует закономерности развития и наследования признаков организмов.

• Иммуногенетика.
  Выделяется благодаря установлению многих иммунологических признаков. В основном это антигены лейкоцитов и эритроцитов, белковые группы сыворотки крови. Иммуногенетика занимается изучением наследственных факторов иммунитета, закономерности наследования антигенных факторов.

Ядерная или хромосомная наследственность человека

Этот вид наследственности связан с передачей наследственных признаков, расположенных в хромосомах ядра.

Критерии типов ядерной наследственности:

• аутосомно-рецессивный тип наследования встречается не в каждом поколении. Дети избегут наследования, если признак имеется лишь у одного родителя. В иных случаях наследование возможно;
• аутосомно-доминантный тип наследования — ребенок может унаследовать этот признак у одного из родителя. По этой причине этот тип наследования встречается в каждом поколении;
• голандрический тип наследования передается по мужской линии, так как является исключительно мужским признаком;
• рецессивный тип наследования с Х – хромосомой ребенок может унаследовать в редких случаях. У девочки может проявиться этот признак, если он есть у отца;
• доминантный тип наследования с Х – хромосомой наследуется девочками в 2 раза чаще.

Цитоплазматическая или нехромосомная наследственность

Эта наследственность осуществляется с помощью молекул ДНК, находящихся вне хромосом, в пластидах и митохондриях.

Часто вместе с чертами характера и особенностями внешности детям от родителей передаются и многие заболевания. Вероятность развития болезни у ребенка увеличивается, если наследуется от обоих родителей. А избежать этого стало возможно благодаря специальным генетическим исследованиям. Все генетические заболевания разделяют на следующие группы:

• хромосомные болезни — они проявляются, когда изменяется структура или число хромосом. Одним из ярких примеров подобных заболеваний является гемофилия. Это заболевание наследуется вместе с Х-хромосомой, страдают им мужчины;
• заболевания, вызванные мутацией одного гена. Это некоторые виды атеросклероза, болезнь Альцгеймера, фенилкетонурия;
• заболевания, вызванные проявлениями различных взаимодействий генов и факторов окружающей среды.

Таким образом, факторы окружающей среды могут послужить триггерами, а вовлеченные гены могут повысить шанс человека заболеть. Сюда относится большинство психических заболеваний.

Как наследственность влияет на характер, интеллект и склонность к вредным привычкам и существует ли «ген агрессии»? Рассказывает генетик

Какие черты характера передаются по наследству, влияют ли гены на интеллект и склонность к вредным привычкам, как ДНК формирует вкусовые предпочтения и зачем в XX веке проводили принудительную стерилизацию «неполноценных лиц»?

«Бумага» поговорила с молекулярным генетиком Анной Козловой.

Молекулярный генетик, автор научно-популярных курсов о генетике для детей

— Считается, что генетику поведения — по крайней мере, в значении, близком к современному, — придумал в XIX веке англичанин сэр Фрэнсис Гальтон — недоучившийся врач, изобретатель, рыцарь и двоюродный брат Чарльза Дарвина.

Гальтон был настоящим полиматом (универсальным человеком — прим. «Бумаги») — он много путешествовал, занимался климатологией, метеорологией, биостатистикой, психологией и открыл первую в мире антропометрическую лабораторию. Но, кроме того, именно он под впечатлением от дарвиновского «Происхождения видов» выдвинул гипотезу, что не только у животных, но и у человека всевозможные признаки — от роста до умственных способностей — отчетливо передаются по наследству.

Одной из самых важных работ Гальтона стала книга «Наследственный гений», в которой он проанализировал генеалогию британского высшего класса, английских судей, знаменитых полководцев (начиная с Александра Македонского), ученых (упомянув всю ветвь Дарвинов, но исключив себя), отличившихся выпускников Кембриджа и, например, рестлеров Северной Англии. В итоге он пришел к выводу, что дети из выдающихся семей гораздо чаще добиваются успеха в жизни, чем дети из рядовых семей.

Продолжая исследовать индивидуальные особенности человека и их развитие, ученый сформулировал основные принципы новой науки — евгеники (учение о селекции человечества с учетом искоренения «дефектов» в генофонде людей и улучшения врожденных качеств будущих поколений — прим. «Бумаги»). Ассоциация генетики [поведения] и евгеники Гальтона с более поздними формами евгенических теорий, которые, например, лежали в основе нацистской идеологии, позже дискредитировала науки (и раннюю евгенику, и генетику — прим. «Бумаги») на долгие годы.

Тем не менее именно после Гальтона мы перешли от идеи, что не наследуется ничего (на протяжении столетий психологи и педагоги предполагали, что формирование личности полностью определяется средой и воспитанием), к идее, что наследуется всё, что способности и характер человека полностью предопределены и их можно точно предсказать. Результатом этого было, например, то, что на государственном уровне утверждались программы принудительной стерилизации «неполноценных лиц»: так, в Северной Каролине [с 1929 по 1974 годы] ее по умолчанию проводили всем людям с IQ ниже 70 — а мы же понимаем теперь, что результаты IQ-теста в действительности не показывают ничего, кроме умения проходить IQ-тесты.

Начиная с этого момента и на протяжении большей части XX века, генетика поведения — это, в основном, пример по-настоящему плохой науки. Псевдонаучные аргументы, безосновательно связывающие гены и поведение, использовались в разное время для того, чтобы обосновать антисемитизм, несуществующее интеллектуальное превосходство одних рас над другими, воображаемые гендерные различия в проявлении сексуальности и родительском поведении и так далее.

— Сейчас для нас очевидно, насколько генеалогическое исследование Фрэнсиса Гальтона неубедительно в качестве «доказательств роли наследственности», но он и сам прекрасно видел ограничения собственного метода. И признавая, что не может отделить врожденные способности от влияния среды, он предложил инновационный подход: изучение однояйцевых близнецов, выросших в разных и одинаковых условиях, и детей из приемных семей, особенно при межрасовом усыновлении.

Близнецовый метод был невероятно полезным на ранних этапах развития генетики, потому что очень наглядно продемонстрировал значение наследственных факторов в те времена, в которые даже структура ДНК еще не была известна. Сходства и различия между разлученными близнецами, а также между родными и приемными детьми внутри одной семьи, позволили предположить, какие черты являются генетически предопределенными, а какие поддаются перевоспитанию. Но с точки зрения современной науки этот метод, конечно, не может считаться достаточно точным.

Во-первых, биологи XIX века исходили из не вполне корректного предположения, что монозиготные близнецы генетически идентичны на 100 % (сейчас, благодаря методам высокопроизводительного секвенирования, мы можем найти даже самые незначительные из этих различий). Во-вторых, результаты исследования монозиготных близнецов нельзя автоматически распространять на всю исследуемую популяцию.

Для того чтобы делать достоверные выводы о большом количестве людей сразу, необходимо либо обследовать каждого, либо собрать выборку достаточного размера и достаточно случайную — чтобы она адекватно отображала сходства и различия внутри большей группы. Но идентичных близнецов, конечно, невозможно назвать «случайным образцом» или «средним человеком» и с точки зрения статистики нельзя считать их репрезентативной выборкой.

Современные близнецовые исследования подтвердили, что все свойства человека действительно [в разной степени] зависят от генотипа. Одновременно они показали, что для некоторых свойств это влияние более выражено: например, для роста. Для некоторых — умеренно: например, определенные черты характера, такие как аддиктивное поведение. А в некоторых случаях суммарный эффект тысяч генов определяет не больше 10 % вариации признака — в первую очередь это касается мультифакторных наследственных заболеваний, таких как шизофрения, и сложных поведенческих черт вроде школьной успеваемости или нарушений внимания.

В итоге мы знаем, что человек — это сложная система, которая не сводится к простой сумме генов. Воспитание, климат и экология, культурная специфика среды — всё это, в конечном итоге, оказывает влияние на нашу личность и характер.

— От генов зависят абсолютно все свойства и качества любого живого существа, не только человека. То, что у большинства из нас при рождении есть две руки, две ноги и нет хвоста; то, чем мы будем болеть; как быстро мы выучим второй язык; сможем ли сесть на шпагат; будем ли страдать от похмелья, ненавидеть брокколи или различать по запаху розу и ландыш — всё зависит от того, что записано у нас в ДНК.

Одно из самых важных базовых понятий в генетике — это так называемая норма реакции, то есть диапазон, в котором признак меняется под влиянием обстоятельств. Скажем, цвет нашей кожи определяется количеством пигмента меланина и меняется под действием ультрафиолетового излучения. Генетически обусловлены именно пределы этих изменений, а то, насколько бледными или смуглыми мы будем в каждый конкретный момент — [определяет] именно влияние внешней среды.

Если говорить, например, о нашей реакции на алкоголь, то она обусловлена и наследственной эффективностью специальных ферментов (именно из-за различной эффективности метаболизм этанола у европейцев в среднем лучше, чем у азиатов) и тем, как часто мы пьем, — таким образом, никак не меняя саму последовательность ДНК, мы можем до определенного уровня «тренировать» работу генов.

Чем сложнее какой-либо признак, тем причудливее взаимодействуют между собой хромосомы и обстоятельства. Так, за нашу способность распознавать сладкий вкус отвечают всего три гена, а за восприятие горького вкуса — примерно полсотни. Это объясняют тем, что, в отличие от остальных вкусов, горький имеет важную предупреждающую функцию и позволяет быстро определять потенциально ядовитые или просто несъедобные штуки.

В результате, в зависимости от индивидуальных генетических особенностей, чувствительность людей к горькому вкусу может очень сильно отличаться: например, одно и то же синтетическое вещество под названием фенилтиокарбамид кажется 70 % людей невыносимо горьким, а остальным 30 % — безвкусным. И именно отличия в работе этих генов заставляют нас считать вкусными или отвратительными те же брокколи, брюссельскую капусту, кинзу, зеленый чай, оливки, редис, кофе и многое другое.

— Чтобы говорить о влиянии генов на личность, нужно отталкиваться от еще одной важной базовой идеи генетики — того, что существуют моногенные и полигенные признаки. Проще всего объяснить [разницу между этими признаками] на примере наследственных заболеваний. Скажем, одна-единственная мутация в гене, кодирующем белок гемоглобин, приводит к развитию серповидноклеточной анемии — в организме больного человека синтезируется аномальный гемоглобин, эритроциты приобретают из-за этого серповидную форму, хуже переносят кислород и чаще закупоривают капилляры. Сейчас ученым известно больше 6000 моногенных заболеваний: от неприятной, но вполне совместимой с жизнью цветовой слепоты — до большого количества состояний, которые могут привести к смерти в младенчестве или даже еще до рождения (например, синдром Экарди, при котором полностью или частично отсутствуют некоторые структуры мозга и нарушается развитие сетчатки).

При этом есть еще одна большая группа заболеваний, с которыми всё не так просто. Они называются мультифакторными или полигенными и зависят от взаимодействия очень большого количества разных генов в сочетании с факторами окружающей среды и образом жизни. Это, например, сахарный диабет, астма, заболевания сердечно-сосудистой системы, бесплодие, аутоиммунные заболевания, злокачественные опухоли, психические расстройства. Роль генетических факторов в развитии этих состояний не вызывает никаких сомнений, но в целом прогнозировать возникновение и особенности течения полигенных заболеваний совсем не просто.

Характер, психика и интеллект человека — это полигенные признаки. Развитие методов молекулярной биологии в целом и нейрогенетики в частности заставило ученых для начала отказаться от предположения, что существует какой-либо один «ген агрессии», или «ген гомосексуальности», или «ген гениальности». А потом все признали, что человеческое поведение обусловлено огромным количеством вариаций в огромном количестве генов, не говоря уже об уровне выработки нейромедиаторов и других факторах нейро-гормональной регуляции.

Известно, например, что наследственность играет довольно важную роль, когда мы оцениваем разницу интеллекта на индивидуальном уровне, но даже очень заметные различия между группами людей могут вообще не иметь под собой никакой генетической основы. Строго говоря, полноценное питание или, наоборот, нехватка сна в среднем гораздо сильнее влияет на когнитивные способности, чем геномные вариации.

Если говорить о заболеваниях, то при серьезных нарушениях — таких как эпилепсия, пороки развития мозга или выраженная умственная недостаточность — примерно в 60 % случаев удается определить случайные мутации. Но чем мягче состояние, тем меньше шанс выявить какие-то специфические особенности генома. Расстройства аутического спектра, например, можно связать с конкретными вариациями генов только в 10–15 % случаев, а мягкие формы умственной недостаточности — в 5 %.

В конечном счете мы можем лишь прогнозировать некоторые особенности психики, но даже самый точный генетический анализ не поможет точно предугадать поведение или характер в целом. Генетика поведения всегда будет научным анализом вероятности, а не гарантированным предсказанием будущего.

Как просчитать наследственность — Сноб

Иллюстрация: Ida Bagus Nyoman Rai / Wikipedia Commons

И если бы самому ему пришло в голову задаться вопросом, почему, например, дети похожи на родителей, он бы только подивился неожиданному баловству мысли, узревшей вопрос в естественном порядке вещей, а искать ответ он бы даже не попытался.

Аркадий и Борис Стругацкие, «Отягощенные злом, или сорок лет спустя»

О том, что наследственность существует, люди знали всегда. Признаки передаются от предков к потомкам и у человека, и у животных, и у растений. Простой крестьянин, живший век или два назад, мог не иметь ровно никаких теоретических представлений об устройстве природы, но уж то, что детям положено быть похожими на родителей, он знал твердо. И это имело для него ясное практическое значение: в русских деревнях невесту присматривали «по породе», стремясь, чтобы у нее в роду не было наследственных заболеваний, калек или сумасшедших. Не менее наглядным был опыт разведения домашних животных и растений. Никто из людей, имевших хоть какое-то отношение к сельскому хозяйству, в существовании наследственности не сомневался.

Примечательно, что ни в одном из трех дореволюционных изданий словаря Даля слова «наследственность» все же нет. Очевидно, народному сознанию это явление представлялось настолько естественным, что особое обозначение для него не требовалось. Скорее наоборот, удивление вызывали слишком явные отклонения от точного наследования (мол,«в кого ты такой уродился?»). Для подобных отклонений в науке придумано понятие «изменчивость». В целом — на это стоит обратить внимание — о наследственности обычно говорят в том случае, если она хотя бы потенциально не является абсолютно точной, то есть если хоть какая-то изменчивость все же налицо. Эти понятия — взаимодополняющие.

Любому, кто пытался осмыслить явление наследственности, было ясно: дети получают от своих родителей нечто, решающим образом влияющее на их качества. Как же это «передаваемое нечто» можно назвать? Отец биологических наук Аристотель воспользовался тут довольно сложным понятием «энтелехия». Аристотелевская энтелехия — это нематериальная сущность, определяющая форму и структуру развивающегося организма. Жизнь этой концепции оказалась очень долгой, некоторые биологи обращались к ней еще в первой половине XX века. Но сейчас энтелехию окончательно вытеснило другое понятие, гораздо более четкое: наследственная информация.

Почему энтелехия исчезла из науки? Не в последнюю очередь потому, что ее так никто никогда и не сумел количественно измерить. Информация же вполне измерима, о чем прекрасно знает любой пользователь современного компьютера. А ведь наследственная информация по своей природе ничем принципиально не отличается от той, которая записывается и копируется в технических устройствах.

Есть два способа записи информации — аналоговый и цифровой. При аналоговой записи кодирующий параметр может меняться сколь угодно постепенно: например, форма звуковой дорожки на виниловой пластинке (если в наше время еще кто-нибудь помнит, что это такое) повторяет форму той самой звуковой волны, которую нужно записать. При цифровой записи кодирующий параметр может принимать всего несколько строго определенных значений безо всяких промежутков между ними. Предельный случай цифровой записи — это двоичный код, где кодирующий параметр может принимать всего два значения: или 0, или 1. Технология записи обычного текста — тоже типично цифровая. Есть строго определенный набор букв, промежуточные состояния между которыми не предусматриваются.

Важнейший для понимания всей современной биологии факт состоит в следующем: наследственная информация — цифровая. В XVIII веке об этом догадался французский физик Пьер Луи Моро де Мопертюи. А через 100 лет к тому же выводу пришел всем известный Грегор Мендель — тоже физик, но увлекшийся ботаникой и ставший в ней первоклассным специалистом. Причем если Мопертюи опирался на наблюдения, то Мендель доказал цифровой характер наследственной информации уже экспериментально. Конечно, ни Мопертюи, ни Мендель не знали терминов, которые мы сейчас употребляем, но с нашей формулировкой насчет цифровой записи они наверняка согласились бы.

Отступление об основателях

Пьер Луи Моро де Мопертюи был одним из самых блестящих умов французского Просвещения. Он не преподавал в университетах, не имел профессорского звания, а просто занимался наукой в свое удовольствие, время от времени публикуя результаты исследований. И это очень рано сделало его известным ученым и членом нескольких академий — в XVIII веке такое еще было вполне возможно. Именно Мопертюи получил решающие данные о форме Земли, доказав, что она представляет собой сплюснутый с полюсов эллипсоид вращения, как и было несколько ранее предсказано Ньютоном. Мопертюи открыл (и математически обосновал) принцип наименьшего действия — один из самых общих принципов физики, оказавшийся полезным для вычислений как в механике, так и в оптике. Убежденный космополит, Мопертюи по приглашению короля Фридриха Великого переехал из Парижа в Берлин и там стал президентом Прусской академии наук. Это создало ему большие проблемы на родине через несколько лет, когда началась Семилетняя война между Францией и Пруссией, — увы, жизнь мыслителей в разделенном мире редко бывает безоблачной. Умер он в возрасте 61 года в эмиграции, в Базеле, в 1759 году, военные события которого, по мнению многих историков, определили поражение Франции в борьбе за мировое господство.

Заинтересовавшись теорией наследственности, Мопертюи не стал пытаться разглядывать структуру клеток под микроскопом: он прекрасно понимал, что текущее состояние естественных наук не позволит там ничего толком разобрать. Он выбрал совершенно другой путь, а именно занялся исследованием человеческих родословных. Фактически он применил известный кибернетический принцип «черного ящика»: если мы и не можем пока вскрыть механизм наследственности, то некоторые его черты наверняка можно будет описать, если аккуратно сопоставить данные «на входе» и «на выходе».

Прежде всего Мопертюи показал, что наследственные качества совершенно равноправно передаются потомкам от обоих родителей. Это называлось бипарентальной теорией наследственности, и в XVIII веке в этом были убеждены далеко не все. Одни ученые считали, что зародыш получает наследственные качества в основном от отца (анималькулисты), другие — что в основном от матери (овисты). Мопертюи с фактами в руках опроверг обе эти теории. Что же касается его собственных взглядов на наследственность, то их можно сформулировать в нескольких пунктах.

• Предки передают потомкам наследственное вещество, состоящее из материальных частиц («задатков»), между которыми существует химическое сродство еще неизвестного типа. Эти частицы являются носителями памяти. Для каждой части организма существует своя наследственная частица, определяющая свойства этой части. При размножении организмов наследственные частицы по каким-то еще неизвестным закономерностям расходятся и комбинируются заново.
• В одном организме могут сочетаться разные наследственные частицы, контролирующие один и тот же признак. В этом случае одна частица может «перекрывать» (l’emporte) влияние другой. Здесь Мопертюи открыл явление, которое Мендель в следующем веке назовет доминированием.
• Комбинация наследственных частиц при возникновении нового организма может быть неточной. Если какая-то частица потеряна, возникает урод, лишенный соответствующего органа (monstre par defaut). Если какая-то частица лишняя, то возникает урод с избыточными органами (monstre par exces). Здесь пока можно лишь сказать, что современная генетика действительно знает подобные эффекты.
• Спонтанные изменения наследственных частиц могут мгновенно создавать новые наследуемые признаки. Хорошей иллюстрацией тут послужило явление человеческой многопалости. У двух нормальных родителей, не имевших в обозримом прошлом никаких многопалых предков, может внезапно родиться ребенок с многопалостью, которая потом оказывается наследственной. Документально подтвердив такой случай, Мопертюи фактически открыл мутации (хотя этого термина тогда еще не было).
• При скрещиваниях могут создаваться новые сочетания наследственных частиц и, тем самым, новые разновидности организмов. Именно это делает человек при разведении домашних животных и растений. Нет никаких оснований считать, что те же самые процессы не происходят в дикой природе. Здесь у Мопертюи теория наследственности естественным образом переходит в теорию эволюции: получается, что одного без другого не бывает. Насколько мы сейчас понимаем, это абсолютно верно. Хотя даже ученые XIX–XX веков, знавшие гораздо больше, чем Мопертюи, пришли к этой мысли далеко не сразу.

Интересно, что Мопертюи не допускал никакого наследования благоприобретенных признаков, в отличие от многих ученых XIX и даже XX веков, державшихся так называемого ламаркизма — версии эволюционной теории, согласно которой приобретенные полезные признаки постепенно, в ряду поколений, трансформируются в наследственные. Это особенно важно для Франции, где ламаркизм долгое время был очень влиятелен. На самом деле «мопертюистская» традиция старше ламаркистской. Именно ее по большому счету и продолжает современная генетика.

Есть версия, что Пьер Луи Моро де Мопертюи послужил одним из прототипов доктора Моро, героя знаменитого романа Уэллса «Остров доктора Моро». Прямых доказательств этому нет, но совпадение первой части фамилии — Моро — с фамилией доктора, скорее всего, не случайно. И атмосфера в этом романе в целом подходящая.

Итак, Мопертюи первым пришел к выводу, что материальная основа наследственности (какой бы она ни была) образована дискретными частицами, которые не смешиваются между собой. В XIX веке это было подтверждено экспериментально. Например, французский ботаник Огюстен Сажрэ скрещивал дыни разных сортов, отличающихся друг от друга формой плодов. Поначалу Сажрэ ожидал, что у межсортовых гибридов форма плодов будет какой-нибудь промежуточной. Вместо этого оказалось, что у разных особей гибридов встречаются признаки, свойственные или одному, или другому исходному сорту, и эти признаки как бы «конкурируют» между собой в ряду поколений, переходных же состояний между ними нет. Эти и другие данные убедили Сажрэ, что наследственные качества определяются некими устойчивыми единицами (он называл их «зачатками»), которые не могут сливаться или смешиваться. Передаваясь от родителей к детям, они вступают в самые разные комбинации, но сами по себе остаются стабильными, примерно как атомы в химических реакциях.

Через 20  лет после Сажрэ австриец Грегор Мендель продемонстрировал в серии аккуратнейших опытов, что такой механизм наследственности действительно работает — по крайней мере, у некоторых растений. Более того, Мендел показал, что знание этого механизма позволяет делать проверяемые количественные предсказания. «Задатки» Мопертюи, «зачатки» Сажрэ или «факторы» Менделя — это разные названия для дискретных частиц наследственности, в некотором смысле эквивалентных буквам, составляющим текст; недаром в классической генетике их именно буквами и обозначали. Любая отдельно взятая частица такого типа либо унаследована данным организмом, либо нет. Это и есть цифровой способ передачи информации.

Закончить этот разговор, как всегда, можно подходящей цитатой из Станислава Лема. В его рассказе «Одиссей из Итаки» говорится о вымышленном (к сожалению) ученом, который пришел к идее цифровой записи наследственной информации еще в начале эпохи Возрождения:

«…Есть среди них увесистый том некоего Мираля Эссоса из Беотии, который изобретательностью превзошел Леонардо да Винчи; после него остались проекты логической машины из спинного мозга лягушек; задолго до Лейбница он додумался до идеи монад и предустановленной гармонии; он применил трехценностную логику к некоторым физическим феноменам; он утверждал, что живые существа рождают подобных себе потому, что в их семенной жидкости содержатся письма, написанные микроскопическими буковками, и комбинации таких «писем» определяют строение взрослой особи; все это — в XV веке».

Вот с теми самыми «микроскопическими буковками», которыми написаны эти «письма», мы сейчас и познакомимся.

Атомы наследственности

Открытия Мопертюи, Сажрэ и Менделя были несовершенны в одном важном для нас аспекте. Частицы, которые они принимали за элементарные единицы наследственности, таковыми на самом деле вовсе не были. Все эти «задатки» и «факторы» вполне поддаются дроблению на более мелкие части (как мы сейчас совершенно точно знаем). В XIX веке просто не существовало методов, позволяющих это увидеть. А вот в XX веке, с началом так называемых исследований тонкой структуры гена, сразу стало ясно, что «атомы наследственности» — если они и есть в природе — должны быть гораздо мельче.

И все-таки сторонники дискретности оказались в конечном счете правы. Неделимые носители наследственной информации действительно существуют. Это — нуклеотиды. Вот они-то и есть те самые «буквы», которыми написан генетический текст. Надо заметить, что нуклеотид — это достаточно крупная молекула по меркам обычной химии. И если его расщепить на части, то они носителями наследственной информации уже не будут. Таким образом, «атом наследственности» можно считать обнаруженным.

В оправдание исследователей прошлых веков надо сказать, что они очень многое угадали верно. Дело в том, что дискретность существует на разных уровнях. Нуклеотиды объединяются в гораздо более крупные комплексы, которые бывают чрезвычайно устойчивыми и очень часто (хотя и не всегда!) в самом деле ведут себя как независимые друг от друга единицы. Вот именно это явление и зафиксировал Мендель. Ну а о существовании самих нуклеотидов ни он, ни тем более его предшественники не имели никакого понятия: время для этого еще не пришло.

Зато к середине XX века биохимики со всей определенностью выяснили, что главным носителем наследственной информации служит ДНК. Молекула ДНК — это, попросту говоря, длинная цепочка нуклеотидов, которые бывают четырех типов: адениновый (А), тиминовый (Т), гуаниновый (Г) или цитозиновый (Ц). Итак, генетический «алфавит» — четырехбуквенный. В общем-то, ничего особенного. В двоичном коде всего две «буквы», в наиболее ходовой версии латинского алфавита 26, ну а здесь четыре.

Цепочка ДНК вполне подобна тексту, где записана некая информация четырехбуквенным алфавитом. С той особенностью, что эта цепочка — двойная. Надо, впрочем, заметить, что такая особенность не является абсолютно необходимой для хранения генетической информации: она просто полезна, но не больше. Дублирование молекулы ДНК заметно повышает надежность системы (если одна цепь почему-то разрушится — есть вторая), но ничего не прибавляет к самому содержанию записанных нуклеотидным текстом сообщений.

Однако что же это за сообщения? Как раз к тому времени, когда биологи выяснили генетическую роль ДНК, ответ (полученный другими биологами и оказавшийся правильным) был готов. Крупные устойчивые комплексы нуклеотидов — гены — должны каким-то образом нести информацию о структуре белков, тех самых огромных молекул, которые делают в клетке почти все (см. главу 3). Множество генов (геном) некоторым неизвестным нам пока способом определяет собой множество белков (протеом). Вот именно этот вывод и оформился в сознании биологов к середине 1950-х годов.

Тут надо оговориться, что геном — это вообще-то не только набор генов. В геномах обычно есть и другие участки ДНК, ни в какие гены не входящие (но они нас пока не интересуют). Что касается самих генов, то каждый из них включает тысячи нуклеотидов, а очень часто и десятки тысяч. Целые геномы обычно состоят из миллионов нуклеотидов, а иногда и из миллиардов. И в принципе все эти нуклеотиды можно пересчитать, современные биохимические методы вполне позволяют это сделать.

Как же геном кодирует белки?

Начнем с того, что любой белок — это цепочка аминокислот. Причем всегда линейная, то есть неветвящаяся. Именно здесь это становится очень важно. Порядок аминокислот в цепочке называется первичной структурой белка. Все остальные уровни структуры — вторичная, третичная и четвертичная — относятся уже к сворачиванию аминокислотной цепи в объеме, в трехмерном пространстве.

И вот тут возникает важнейший факт, который вообще-то относится к физической химии, но — внезапно — оказывается ключевым для понимания такой тонкой материи, как наследственность. Факт этот следующий. Первичная структура белка (то есть аминокислотная последовательность), как правило, однозначно определяет все остальные уровни его структуры, то есть всю укладку молекулы в объеме. Именно поэтому простая линейная последовательность нуклеотидов — иначе говоря, нуклеотидный текст — может полностью определить все свойства любой сколь угодно сложной белковой молекулы. Ведь первичная структура такой молекулы тоже линейна, и ее тоже можно считать текстом. Только вот «буквы» в этих текстах разные.

И перед нами немедленно возникает следующий вопрос: каким образом нуклеотидный «алфавит» переводится в аминокислотный?

Генетический код

Пока большинство биологов считало гены белками, все было относительно просто. Белок, как мы знаем, представляет собой линейную цепочку аминокислот, которые могут чередоваться в любом порядке. Двадцать аминокислот — это количество, вполне сравнимое с количеством букв в каком-нибудь древнем алфавите, вроде греческого или финикийского. Такая система кодирования позволяет хранить любую информацию не хуже, чем в обычной книге. Получается, что «белок является как бы длинным предложением, записанным с помощью двадцати букв».

Правда, надо тут же заметить, что до открытия великой двойной спирали практически никто из биологов в таких понятиях не рассуждал. Перейти с привычного «аналогового» языка традиционной биологии на «цифровой» язык новой биологии, изучающей информационные процессы, им и в дальнейшем было непросто. Многим даже очень крупным ученым, профессионально сложившимся до 1953 года, это вообще так никогда и не удалось. Идея цифровой записи наследственной информации вживалась в биологию с удивительным трудом, несмотря на то что со времен работ Менделя к тому времени прошло уже почти 100 лет. Впору предположить, что эта идея противоречила какой-то фундаментальной особенности склада ума большинства людей, выбиравших биологию своей профессией.

Так или иначе после открытия генетической роли ДНК все заметно усложнилось. Стало понятно, что «базой данных», хранящей последовательности белков, служит не какой-то особый белок, специально приспособленный для записи информации (как это вполне можно было бы вообразить), а совершенно другой полимер, резко отличающийся от белка химически и к тому же содержащий всего-навсего четыре типа мономеров вместо 20. Так возникла проблема перекодировки, или, в более привычных нам терминах, проблема генетического кода.

Тут обязательно нужно пояснение. В сети и публицистике довольно часто встречается мнение, будто генетический код — примерно то же самое, что и генетическая информация. Так вот, это совершенно неправильно. Код — это не сама информация, а словарь, с помощью которого ее можно прочитать. Или более строго: генетический код — это способ перевода друг в друга текстов, записанных с помощью двух разных алфавитов — нуклеотидного и аминокислотного. Своего рода шифровальный ключ. Последнее — даже не метафора: первые теоретики, писавшие о генетическом коде, сразу предложили использовать для его расшифровки математический аппарат криптографии, благо эта наука после Второй мировой войны была развита отлично.

Итак, чего стоит ожидать от генетического кода? У тех ученых, которые сразу после открытия двойной спирали ДНК первыми занялись этим вопросом, получилось примерно следующее:

• аминокислот в составе белков 20, а разновидностей нуклеотидов в ДНК всего четыре. Значит, каждая аминокислота должна кодироваться не одним нуклеотидом, а неким их сочетанием. Примерно так, например, вводятся с помощью клавиш китайские и японские иероглифы;
• отличающихся друг от друга двоек нуклеотидов (дублетов) может существовать максимум 16. Для кодирования всех аминокислот этого не хватит. Значит, генетический код должен быть как минимум триплетным;
• отличающихся друг от друга троек нуклеотидов (триплетов) может существовать максимум 64. То есть их намного больше, чем аминокислот. Значит, каждая аминокислота, скорее всего, кодируется не одним триплетом, а несколькими разными. Таким образом, надо ожидать, что генетический код — избыточный (иногда это называют заимствованным из квантовой физики термином «вырожденный»).

Человека, который первым опубликовал эти соображения, звали Георгий Антонович Гамов. Это был крупный физик-теоретик, причастный к созданию теории Большого взрыва. Занятия биологией для него были эпизодом, но очень плодотворным. Гамов вычислил «на кончике пера» основные параметры генетического кода, и вскоре эксперименты показали, что предсказал он их в основном правильно.

Почти одновременно с Гамовым и, похоже, даже немного раньше очень сходные выкладки совершенно независимо подготовил другой ученый — молодой советский эмбриолог Александр Александрович Нейфах. Но его статью не приняли к публикации! «Редакция “Известий Академии наук. Серия биологическая” отклонила статью, сославшись на то, что формальные математические соображения неприменимы к такой самобытной науке, как биология». Эта история как нельзя лучше показывает, насколько трудно было подавляющему большинству биологов переключиться с «аналогового» мышления на «цифровое». А Нейфах в результате остался без приоритета, и вся советская наука вместе с ним. После Гамова публиковать статью с теми же расчетами было уже бессмысленно.

«Самым трудным в проблеме кода было понять, что код существует, — писал соавтор Гамова Мартинас Ичас. — На это потребовалось целое столетие. Когда это поняли, то для того, чтобы разобраться в деталях, хватило каких-нибудь десяти лет».

Полный генетический код выглядит достаточно просто. Это таблица из 64  ячеек, в каждой из которых значится определенная тройка нуклеотидов (вернее, азотистых оснований, входящих в их состав, — ведь все остальные части в нуклеотидах, составляющих ДНК, одинаковы). Эти тройки называются кодонами . Генетический код состоит из 61  кодона, кодирующего аминокислоты, и трех стоп-кодонов, на которых синтез белковой цепи останавливается. Есть всего две аминокислоты, кодирование которых не является избыточным, то есть подчиняется правилу «одна аминокислота — один кодон». Это метионин и триптофан. Любая другая аминокислота кодируется как минимум двумя разными кодонами. Многие аминокислоты кодируются четырьмя кодонами, а некоторые даже шестью.

Кодоны, кодирующие одну и ту же аминокислоту, называются синонимичными . Например, кодон ТТТ (три тимина подряд) кодирует аминокислоту фенилаланин, и кодон ТТЦ (тимин-тимин-цитозин) — тоже. Довольно часто (но не всегда!) бывает, что синонимичные кодоны отличаются друг от друга только последней «буквой», как мы это в случае с фенилаланином и видим.

Вместо тимина (Т) в таблице генетического кода можно везде поставить урацил (У) и наоборот. Эти два азотистых основания в данном контексте взаимозаменяемы. Дело в том, что они очень похожи друг на друга по структуре: урацил, так же как и тимин, может комплементарно спариваться с аденином, и только с ним. Единственная метильная группа, которой тимин отличается от урацила, никак на это его свойство не влияет.

в «Зарядье» пройдет лекция о генетике / Новости города / Сайт Москвы

В павильоне «Заповедное посольство» парка «Зарядье» 25 апреля пройдет лекция «Генетические факторы здоровья». Она приурочена к Международному дню ДНК.

 

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения города Москвы доктор медицинских наук Наталия Демикова расскажет о том, как достижения генетики используются в современной медицине и чего ждать в обозримом будущем.

Кроме того, слушатели узнают, как наследственность влияет на качество жизни человека, как снизить риск передачи детям поврежденных генов, что такое врожденные пороки и как медицина помогает с ними бороться. После лекции все желающие смогут задать врачу вопросы.

«Мы можем наблюдать растущую роль методов медицинской генетики в ранней диагностике заболеваний. Так, в Москве уже сегодня проводится массовый скрининг новорожденных на 11 редких наследственных заболеваний — тех, для которых разработаны методы эффективного лечения и быстрой диагностики. Это болезни, которые возникают в результате мутаций в генетических структурах клетки», — отмечает Наталия Демикова.

По словам специалиста, понимание роли наследственности позволяет на ранних стадиях выявлять рак молочной железы и яичников, рак сетчатки глаза, полипоз кишечника, эндокринные опухоли и обеспечивать их лечение.

Занятие начнется в 19:00. Вход бесплатный. Необходима предварительная регистрация.

Кроме того, лекцию будут транслировать на страницах mos.ru в социальных сетях «Одноклассники» и «В контакте», а также на странице Департамента здравоохранения Москвы в «Фейсбуке».

Встреча входит в программу цикла просветительских лекций о современной медицине и здоровье «Бегу к врачу». Проект был запущен столичным Департаментом здравоохранения в 2017 году.

Генетик — о том, можно ли обмануть наследственность и изменить свою ДНК :: Жизнь :: РБК Стиль

В конце XX века тогда еще начинающие британские биохакеры совершили настоящий прорыв в генетике и предоставили любому человеку возможность с помощью ДНК-теста узнать больше о своих далеких предках и загадочной наследственности. Тогда, правда, только избранные могли объяснить, зачем и кому это нужно, — генетика была интересна лишь узкой группе специалистов, работающих с редкими заболеваниями. Но теперь за простым любопытством стоит более глобальная задача — разобраться в своей наследственности. А причина этому — надвигающийся тренд на тотальное оздоровление, исцеление и персонализированную медицину.

Сегодня эксперты уже не сомневаются в том, что генетика — основополагающая наука медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики. Перспективы развития генетики в России обсудят на площадках форума «БИОТЕХМЕД», который пройдет 16 и 17 сентября в Геленджике. В преддверии этого события «РБК Стиль» пообщался с одним из экспертов форума — врачом-генетиком Екатериной Захаровой — и узнал у нее, как работает ДНК, какие особенности мы можем унаследовать от родителей и безопасно ли вмешательство генетиков в организм.

Екатерина Захарова
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета по редким болезням при комитете Государственной думы по охране здоровья

 

Как устроена клетка

Со школьных времен всем известно, что организм человека состоит из множества клеток, в каждой из которых есть ядро — именно там хранится генетическая информация. Ее мы наследуем от родителей и дальше передаем своим детям. В материальном обличии эта информация представлена в виде той самой нити ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты. Эта макромолекула была открыта достаточно давно, но то, что именно в ней хранится генетическая информация, стало известно только в XX веке.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула, которая хранит и передает из поколения в поколение генетическую программу функционирования живых организмов. Биологическая информация в ДНК представлена в виде уникального генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.

© DrAfter123/gettyimages.com

Зачем нужна ДНК

Говоря о том, зачем нам ДНК и что она делает, можно привести аналогию: каждый белок в нашем организме синтезируется по определенному «рецепту». В нем указано, сколько должно быть аминокислот, в какой последовательности они будут соединяться и куда дальше последуют. В таком случае ДНК — это поваренная книга, в которой записаны рецепты всех наших белков, а мутация — это повреждение белка или изменение текста поваренной книги. Если в рецепте появляется опечатка, то белок получается «неправильный» и не выполняет свои функции должным образом, отчего страдает как клетка, так и весь организм, что приводит к развитию заболевания.

Во всех наших клетках хранятся одинаковые гены. Но функции у клеток разные: одни, например, синтезируют гемоглобин, другие занимаются мышечными белками, третьи — нервными. Это обеспечивается с помощью системы регуляции активности генов: она способна «включать» одни гены и оставлять в молчании другие.

 

Чем генетика отличается от наследственности

Генетика — большая и очень разнообразная наука. Клиническая генетика изучает, как проявляются наследственные болезни, популяционная — наше происхождение и особенности каждого народа. А вот наследственность — понятие уже более узкое. Люди давно заметили, что есть признаки, которые ярко проявляются у представителей одной семьи и передаются из поколения в поколение.

Если вспомнить живопись и портреты членов династии испанских Габсбургов, то многим сразу придут на ум их наследственные приметы: выступающая «габсбургская губа» и гипертрофированная нижняя челюсть, которая, говорят, даже мешала монарху нормально пережевывать пищу. Совершенно очевидно, что эти признаки связаны с изменениями определенных генов в известном роду.

 

Что еще хранится в ДНК

Информация, закодированная в ДНК, способна рассказать как о заболеваниях, так и о цвете волос, форме глаз, группе крови и даже вкусовых предпочтениях. Например, в ходе генетических исследований ученые обнаружили, что всех людей можно разделить на две категории: тех, кто любит капусту брокколи, и тех, кто ее просто ненавидит. Оказалось, что у второй группы есть определенные повреждения в гене, ответственные за восприятие этого вкуса, — им брокколи кажется горькой и неприятной.

В ДНК также могут быть записаны наши пагубные привычки, склонность к полноте или употреблению алкоголя. Изменения в некоторых генах делают нас более восприимчивыми к этим факторам. Но, как правило, за них отвечает не один, а сразу множество взаимосвязанных генов. Кроме того, врачи уверены, что более существенную роль в данном вопросе играют воспитание и другие социальные факторы.

© DrAfter123/gettyimages.com

 

Можно ли унаследовать интеллектуальные способности

Считается, что интеллектуальные и эмоциональные способности будущего ребенка определяются большим набором генов, и предсказать, какую именно комбинацию они составят, наука пока не в состоянии. Поэтому утверждать, что у гениальных родителей рождаются только гениальные дети, нельзя. Хотя такой миф до сих пор существует: некоторые женщины даже продолжают выбирать себе избранника, исходя из его интеллектуальных способностей, или искать какого-нибудь выдающегося донора — нобелевского лауреата.

Однако есть теория, согласно которой IQ будущего ребенка в большей степени определяется матерью, поскольку в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, чаще активируется ген, наследуемый от нее. А вот за эмоциональное состояние и характер чаще отвечает отец. И в этом случае нобелевский лауреат может оказаться не самым лучшим кандидатом на отцовство.

 

Как наследуются болезни

Болезни могут наследоваться по-разному. В некоторых случаях патология должна быть у одного из родителей, который, в свою очередь, передает ее детям (с вероятностью 50%). В других болезнь наследуется только по женской линии, и в итоге страдают ей мальчики, а девочки остаются ее здоровыми носительницами. Есть и заболевания, которые переносят оба родителя — у них больной ребенок может появиться на свет только в 25% случаев.

Кроме того, существует множество патологий, которые не наследуются, а появляются случайным образом. Например, в одной половой клетке матери или отца происходят изменения без особых на то причин, и в семье, где никогда не встречались с генетическими заболеваниями, может родиться малыш с синдромом Дауна (хромосомной патологией) или ахондроплазией — моногенным заболеванием, которое проявляется как карликовость. В такой ситуации одна из главных задач врача-генетика — выяснить, как наследуется болезнь, проинформировать семью о возможных рисках рождения больного ребенка, а также рассказать, что можно сделать, чтобы ребенок родился здоровым.

© DrAfter123/gettyimages.com

 

Наследуются ли онкологические заболевания

Большинство онкологических заболеваний — это мутации в генах. Однако они возникают не в половых, а в соматических клетках и не передаются по наследству. В таком случае на их развитие большое влияние оказывают именно внешние факторы: курение, радиация и канцерогенные химические вещества.

Но, к сожалению, есть отдельные виды онкозаболеваний, к которым приводит мутация в генах: они переходят от родителей к ребенку. Самый известный пример — рак молочной железы, за появление которого отвечают гены BRCA1 и BRCA2. В группу риска попадает подавляющее большинство девушек и женщин, у которых в семье были случаи рака молочной железы, поскольку наличие мутации в генах сильно повышает риск развития этого заболевания в определенном возрасте. Это означает, что рак может появиться вне зависимости от образа жизни, занятий спортом и сбалансированности рациона.

 

Как разгадать свои гены

Попытаться разобрать загадочную ДНК и узнать больше о своих генах можно при помощи генетических тестов. Как правило, их рекомендуют проводить в первую очередь тем семьям, где уже были зафиксированы случаи наследственных заболеваний. Но есть скрининг-тесты, которые проводятся для всех, вне зависимости от того, есть ли вероятность возникновения наследственного заболевания. Например, сейчас у всех беременных женщин есть возможность сдать анализы на определение генетических заболеваний у эмбриона. Скрининг на раннем сроке проводится специально для того, чтобы определить, входят ли будущая мама и ее малыш в группу риска. Дальше назначаются дополнительные обследования, которые подтверждают или опровергают развитие патологии. В ходе беременности не менее важно своевременно делать УЗИ, потому что пороки развития у плода встречаются намного чаще, чем любые наследственные заболевания.

Будущие родители должны осознавать, что комбинации их генов не всегда могут привести к идеальному результату. Но с некоторыми из наследственных патологий ребенок может жить совершенно нормально, поэтому пугаться их не стоит.

 

Может ли врач исправить наследственность

Если представить, что врач на начальном этапе сможет скомбинировать гены так, чтобы исправить недочеты в хромосомах будущего ребенка, родители, наверное, согласятся. Хотя стоит взять в расчет то, что часто двигателями прогресса, науки и искусства становятся именно неординарные люди. У талантливых художников, поэтов или музыкантов неоднократно были зафиксированы особенности развития, и если бы отбор по таким критериям существовал сотни лет назад, то мир лишился бы практически всех гениев.

Сейчас мы знаем многое о геноме человека и уже научились читать его последовательность. Но вот понять смысл этого «текста» можем далеко не всегда. Так же, как не всегда знаем, повлияет ли положительно наше вмешательство в структуру одного гена на работу других. Больше того, функция многих участков ДНК до сих пор остается не изучена.

© DrAfter123/gettyimages.com

 

ЭКО и дети из пробирки

Когда начинаешь работать с чем-то малоизвестным (а это часто встречается в генетике), всегда возникает вопрос о том, что делать правильно и этично, а что нет. Сегодня в цивилизованных странах накладывается запрет на генетические манипуляции с половыми клетками, потому что мы не знаем, как их изменения могут передаваться дальше и к каким последствиям это приведет. И, конечно, нельзя проводить эксперименты на живых эмбрионах.

Пока что в случае обнаружения какого-либо генетического заболевания врач может только предложить пренатальную или предимплантационную диагностику — метод, позволяющий произвести генетическую экспертизу одной клетки эмбриона перед процедурой ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Задача такой диагностики — предоставить возможность рождения здоровых детей в семьях, где существует высокий риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями. Но у любых современных технологий, включая ЭКО, есть свои риски. Даже после подсадки эмбрион может не прижиться. При этом среди нас уже растет множество детей, которые появились благодаря искусственному оплодотворению, и они совершенно ничем не отличаются от обычных малышей.

 

Что происходит с эволюцией

В глобальном плане человеческие гены могут со временем мутировать и видоизменяться. И онкологические заболевания — одна из самых ярких иллюстраций этого процесса. Теперь, когда продолжительность жизни выросла, увеличилась и вероятность появления опухолей. С другой стороны, прогресс тоже не стоит на месте: появляется все больше методов диагностики и лечения, которые помогают справляться с тяжелыми недугами.

Еще до недавнего времени выявление генетических заболеваний было непростой задачей. Однако методы секвенирования уже позволяют «читать» ДНК не по одной букве-нуклеотиду, а разбирать все буквы одновременно. Так можно выявлять и мутации, передающиеся по наследству и новые, от появления которых не застрахован никто. Конечно, некоторые окружающие факторы тоже могут влиять на то, как ведут себя наши гены. Это и экология, и пища, и привычки. Их изучением наука тоже занимается активно.

 

Куда движется генетика

Генетика становится всеобъемлющей: по одной капле крови теперь можно определить все, что веками записывалось в ДНК человека. Вместо сотрудников диагностикой занимаются математические алгоритмы. Вполне возможно, что через некоторое время генетическая экспертиза станет обычным делом и без нее не будет обходиться даже рядовой прием у врача-терапевта.

И наверняка будет создаваться все больше препаратов, основанных на принципах персонализированной медицины, которые подбираются в зависимости от особенностей метаболизма пациента и его мутаций. Что же касается детей на заказ, то наука должна помогать нам корректировать гены только в случаях тяжелых наследственных заболеваний, а не для того, чтобы выбирать пол ребенка и цвет его глаз или особенности поведения. В этом вопросе нужно позволить природе комбинировать наши гены для появления на свет совершенно неповторимого чудесного существа — человека. 

Изменить наследственность: четыре грядущих прорыва в генетической науке

Фото: Mike Segar / Reuters

Технология CRISPR дала ученым возможность «настраивать» ДНК и удалять из молекулы дефектные гены. Специалисты из области синтетической биологии пошли дальше и хотят внедрить в науку принципы инженерии. Что это значит?

Научное издание SingularityHub выделяет четыре технологии, потенциальное применение которых способно революционизировать генную инженерию в ближайшем будущем.

1. Дизайн генома

На данном этапе развития науки нельзя понять заранее, как будет выглядеть геном определенного человека: невозможно представить, в какие комбинации сложатся родительские гены и какие другие условия окажут влияние на формирование ДНК. Однако в теории это возможно. Например, ученые из международного проекта Synthetic Yeast 2.0 уже сделали первые шаги в этом направлении. Они моделируют результаты изменений в последовательностях в геноме. В этом им помогает машинное обучение, которое собирает огромное количество биологических данных, чтобы затем на основе них создать модель генома.

Синтез ДНК, или по-другому репликация, — это образование новой молекулы на основании исходной. В ходе деления клеток каждая новая получает ДНК, которая полностью совпадает с ДНК материнской клетки. Синтез ДНК обеспечивает передачу наследственной информации.

Ученые уже несколько десятилетий синтезируют ДНК — но лишь короткий участок длиной всего несколько сотен пар оснований. Геном — это длинная последовательность нескольких тысяч пар оснований. Теоретически геном можно спроектировать с помощью сшивания множества маленьких участков ДНК. Однако этот процесс очень трудоемкий и долгий, из-за чего ученые могут совершить массу ошибок. Именно поэтому генетики сейчас разрабатывают новые ферменты, которые могут уменьшить количество ошибок и повысить качество получившихся последовательностей.

3. Редактирование генома

Ученые уже умеют редактировать геном, однако вносить в него серьезные изменения им пока не под силу. Если генетики научатся это делать, возможно, в будущем даже не потребуется разрабатывать технологию написания генома с нуля. Продвинутое редактирование будет возможно тогда, когда специалисты смогут предотвращать «соперничество» нескольких РНК, которые «сообщают», в какое место в геноме надо вносить изменения.

4. Искусственные хромосомы

ДНК упакована в хромосомы, число и форма которых варьируются в зависимости от вида. Сейчас ученые работают над созданием искусственных хромосом. В теории вместо 46 хромосом человек может иметь 47, и эта лишняя хромосома будет содержать в себе гены, введенные учеными. Это может быть абсолютно любой ген — например, защищающий от ВИЧ или другой серьезной болезни. Пока что генетики смогли создать искусственные дрожжевые и бактериальные хромосомы.

Руководство по наследственности человека — Karger Publishers

В разделе «Вклад авторов» должно быть включено короткое заявление с подробным описанием вклада каждого человека, указанного в качестве автора. Авторы статьи, не соответствующие критериям авторства ICMJE, должны быть указаны в разделе «Благодарности». Если автор удаляется из перечисленных авторов или добавляется к ним после подачи заявки, от всех изначально перечисленных авторов и от автора, который будет удален или добавлен, потребуется объяснение и подписанное заявление о соглашении, подтверждающее запрошенное изменение.

Заявление о доступности данных

Политика обмена данными журнала настоятельно рекомендует авторам делать все наборы данных, на которых основаны выводы статьи, доступными для редакторов, рецензентов и читателей без излишних ограничений везде, где это возможно. Авторы должны предоставить в своей статье Заявление о доступности данных, в котором подробно описывается, доступны ли данные и где их можно найти. В случаях, когда данные исследований не являются общедоступными по юридическим или этическим причинам, это должно быть четко указано в Заявлении о доступности данных вместе с любыми условиями доступа к данным.Решение о публикации не будет зависеть от того, поделятся ли авторы данными своих исследований.

Примеры заявлений о доступности данных:

· Данные, подтверждающие выводы этого исследования, находятся в открытом доступе в [название репозитория, например, «figshare»] на http://doi.org/[doi], ссылочный номер [ссылочный номер ]

· В этом исследовании использовались общедоступные наборы данных. Их можно найти в [название репозитория, например, «figshare»] по адресу http://doi.org/[doi], ссылочный номер [ссылочный номер]

· Все данные, полученные или проанализированные в ходе этого исследования, включены в эту статью [и / или] его файлы с дополнительными материалами.Дальнейшие запросы можно направить соответствующему автору.

· Данные, подтверждающие выводы этого исследования, не являются общедоступными из-за [ПРИЧИНА, ПОЧЕМУ ДАННЫЕ НЕ ПУБЛИЧНЫЕ, например, они содержат информацию, которая может поставить под угрозу конфиденциальность участников исследования], но доступны по адресу [например, соответствующий автор [инициалы автора] ИЛИ комитет по обмену данными [ПРЕДОСТАВЛЯЙТЕ КОНТАКТНЫЕ ДАННЫЕ, включая адрес электронной почты] по разумному запросу]

· Данные в этом исследовании были получены из [стороннего источника], где могут применяться [ОГРАНИЧЕНИЯ / ЛИЦЕНЗИЯ].Такой набор данных может быть запрошен у [исходная контактная информация].

Обратите внимание, что если авторы представляют журнал с политикой двойного слепого рецензирования, заявление о доступности данных должно быть анонимным, если это необходимо.

Определение данных исследования : Эта политика применяется к данным исследования, которые потребуются для проверки результатов исследования, представленных в статьях, опубликованных в журнале. Данные исследования включают данные, предоставленные авторами («первичные данные»), и данные из других источников, которые анализируются авторами в их исследовании («вторичные данные»).Данные исследования включают любой зарегистрированный фактический материал, который используется для получения результатов в цифровой и нецифровой форме. Сюда входят, помимо прочего, табличные данные, код, изображения, аудио, документы, видео, карты, необработанные и / или обработанные данные.

Для изображений Karger требует, чтобы отдельные / уникальные особенности изображения не изменялись, а методы обработки изображений не изменяли исходную информацию об изображении (использование программного обеспечения и / или техники улучшения должны быть раскрыты в разделе методов).Любые опасения по поводу неправильного изменения изображения будут рассмотрены в соответствии с рекомендациями COPE.

Исключения из политики: Эта политика не требует публичного обмена количественными или качественными данными, которые могут идентифицировать участника исследования, если участники не дали согласия на публикацию данных. Политика также не требует публичного обмена другими конфиденциальными данными, такими как местонахождение исчезающих видов. Альтернативы общедоступному обмену конфиденциальными или личными данными включают:

● Размещение исследовательских данных в репозиториях с контролируемым доступом

● Анонимизация или деидентификация данных перед общедоступным обменом

● Совместное использование только метаданных о данных исследования

● Указание процедур доступа к вашим данные исследования в статье и управление запросами доступа к данным от других исследователей

генетика человека | Описание, хромосомы и наследование

Генетика человека , изучение наследования признаков детьми от родителей.Наследование у людей ничем принципиально не отличается от наследования у других организмов.

Наследственная информация содержится в генах, которые переносятся на хромосомах.

© Джеймс Каваллини — BSIP / возраст fotostock

Британская викторина

Викторина по генетике

Кто пришел к выводу, что пол человека определяется определенной хромосомой? Сколько пар хромосом находится в организме человека? Проверьте свои знания.Пройдите эту викторину.

Изучение наследственности человека занимает центральное место в генетике. Во многом этот интерес проистекает из основного желания знать, кто такие люди и почему они такие, какие они есть. На более практическом уровне понимание наследственности человека имеет решающее значение для прогнозирования, диагностики и лечения заболеваний, имеющих генетический компонент. Стремление определить генетические основы здоровья человека породило область медицинской генетики.В целом, медицина уделяет особое внимание генетике человека, поэтому термины медицинская генетика и генетика человека часто считаются синонимами.

Новая эра в цитогенетике, области исследований, связанных с изучением хромосом, началась в 1956 году с открытия Джо Хин Тьо и Альбертом Леваном, что человеческие соматические клетки содержат 23 пары хромосом. С тех пор эта область исследований развивалась с поразительной быстротой и показала, что хромосомные аберрации человека считаются основными причинами гибели плода и трагических заболеваний человека, многие из которых сопровождаются умственной отсталостью.Поскольку хромосомы можно очертить только во время митоза, необходимо исследовать материал, в котором много делящихся клеток. Обычно это может быть достигнуто путем культивирования клеток из крови или кожи, поскольку только клетки костного мозга (образцы которых нелегко взять, за исключением случаев серьезного заболевания костного мозга, такого как лейкемия) имеют достаточное количество митозов в отсутствие искусственной культуры. После роста клетки фиксируют на предметных стеклах, а затем окрашивают различными ДНК-специфическими красителями, которые позволяют определять и идентифицировать хромосомы.Денверская система классификации хромосом, созданная в 1959 году, идентифицировала хромосомы по их длине и положению центромер. С тех пор этот метод был улучшен за счет использования специальных методов окрашивания, которые придают каждой хромосоме уникальные светлые и темные полосы. Эти полосы позволяют идентифицировать хромосомные области, которые дублируются, отсутствуют или транспонированы в другие хромосомы.

Были сделаны микрофотографии, показывающие кариотипы (т.е. внешний вид хромосомы) мужчины и женщины.На типичной микрофотографии 46 человеческих хромосом (диплоидное число) расположены в гомологичных парах, каждая из которых состоит из одного члена, полученного по материнской линии, и одного члена, полученного по отцовской линии. Все хромосомы пронумерованы, за исключением хромосом X и Y, которые являются половыми хромосомами. У людей, как и у всех млекопитающих, нормальная самка имеет две Х-хромосомы, а нормальный самец — одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Таким образом, самка является гомогаметным полом, поскольку все ее гаметы обычно имеют одну Х-хромосому.Самец гетерогаметен, так как он производит два типа гамет: один содержит Х-хромосому, а другой — Y-хромосому. Есть убедительные доказательства того, что Y-хромосома у человека, в отличие от хромосомы Drosophila , необходима (но недостаточна) для мужского пола.

хромосома

Нити хромосом человека.

надил / Pond5.com Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Оплодотворение, определение пола и дифференциация

Человек возникает в результате объединения двух клеток: яйцеклетки матери и спермы отца.Человеческие яйцеклетки практически не видны невооруженным глазом. Они выделяются, обычно по одной, из яичника в яйцеводы (фаллопиевы трубы), через которые проходят в матку. Оплодотворение, проникновение сперматозоида в яйцеклетку, происходит в яйцеводах. Это главное событие полового размножения, определяющее генетическую конституцию новой особи.

Определение пола человека — это генетический процесс, который в основном зависит от присутствия Y-хромосомы в оплодотворенной яйцеклетке.Эта хромосома стимулирует превращение недифференцированной гонады в мужскую (яичко). Гонадное действие Y-хромосомы опосредуется геном, расположенным рядом с центромерой; этот ген кодирует продукцию молекулы клеточной поверхности, называемой антигеном H-Y. Дальнейшее развитие анатомических структур, как внутренних, так и внешних, связанных с мужским статусом, контролируется гормонами, вырабатываемыми яичком. Пол человека можно рассматривать в трех разных контекстах: хромосомный пол, гонадный пол и анатомический пол.Несоответствия между ними, особенно двумя последними, приводят к развитию людей с неоднозначным полом, часто называемых гермафродитами. гомосексуальность не связан с указанными выше факторами, определяющими пол. Интересно, что при отсутствии мужской гонады (яичка) внутренняя и внешняя анатомия пола всегда женская, даже при отсутствии женского яичника. Самка без яичников, конечно, будет бесплодной и не испытает никаких изменений в развитии самки, обычно связанных с половым созреванием.Такая женщина часто страдает синдромом Тернера.

Если X-содержащие и Y-содержащие сперматозоиды производятся в равных количествах, то по простой случайности можно ожидать, что соотношение полов при зачатии (оплодотворении) будет наполовину мальчики и наполовину девочки, или 1: 1. Прямое наблюдение за полом. соотношения между недавно оплодотворенными человеческими яйцеклетками еще не достижимы, и данные о соотношении полов обычно собираются во время рождения. Почти во всех человеческих популяциях новорожденных наблюдается небольшой избыток мужчин; на каждые 100 девочек рождается около 106 мальчиков.Однако в течение жизни смертность мужчин несколько выше; это медленно изменяет соотношение полов, пока в возрасте старше 50 лет не станет избыток женщин. Исследования показывают, что мужские эмбрионы страдают относительно большей степенью внутриутробной смертности, поэтому можно ожидать, что соотношение полов при зачатии будет в пользу мужчин даже в большей степени, чем можно было бы предположить при соотношении 106: 100, наблюдаемом при рождении. Твердых объяснений явного превышения мужских представлений не найдено; возможно, что Y-содержащие сперматозоиды лучше выживают в женских половых путях, или они могут быть немного более успешными в достижении яйцеклетки, чтобы оплодотворить ее.В любом случае половые различия невелики, статистическое ожидание для мальчика (или девочки) при любом единственном рождении все еще близко к одному из двух.

Во время беременности — в период девяти месяцев между оплодотворением и рождением ребенка — происходит ряд замечательных изменений в развитии. В процессе митоза общее количество клеток изменяется с 1 (оплодотворенная яйцеклетка) примерно до 2 × 10 ¹¹ . Кроме того, эти клетки дифференцируются на сотни различных типов со специфическими функциями (клетки печени, нервные клетки, мышечные клетки и т. Д.).). Множество регуляторных процессов, контролируемых как генетически, так и средой, осуществляют эту дифференциацию. Выяснение точного времени этих процессов остается одной из важнейших задач биологии человека.

Генетика в сумасшедшем доме | Издательство Принстонского университета

В начале 1800-х годов, за столетие до того, как появилось какое-либо понятие гена, врачи психиатрических больниц начали записывать причины безумия в свои приемные книги. Практически с самого начала они указывали на наследственность как на важнейшую из этих причин.По мере того, как врачи и государственные чиновники постепенно теряли веру в способность помощи в сфере убежища остановить ужасный рост безумия, они начали подчеркивать необходимость сдерживания размножения безумцев. Они стали одержимы поиском слабых или испорченных семей и предвидением результатов своего брака. Генетика в сумасшедшем доме — это нерассказанная история о том, как сбор и сортировка наследственных данных в психиатрических больницах, школах для «слабоумных» детей и тюрьмах породила новую науку о человеческой наследственности.

В этой увлекательной книге Теодор Портер опирается на неизведанные архивные данные из Европы и Северной Америки, чтобы выявить скрытую историю, лежащую в основе современной генетики. Он рассматривает институциональное использование родословных, переписей психических заболеваний, медико-социальных обследований и других методов сбора данных — новаторских методов количественного анализа, которые были разработаны в сумасшедших домах задолго до того, как манипуляции с ДНК стали возможны в лаборатории. Портер утверждает, что врачи из приютов разработали множество идеологий и методов того, что впоследствии стало известно как евгеника, и углубляет наше понимание моральных проблем, стоящих на кону при работе с данными, проводимой на границе субъективности и науки.

Смелое переосмысление работы с убежищами, «Генетика в сумасшедшем доме» показывает, насколько наследственность была гуманитарной наукой, а также медицинской и биологической наукой.

Награды и признание

• Лауреат премии Pfizer Award, History of Science Society
• Лауреат книжной премии Cheiron, Cheiron: Международное общество истории поведенческих и социальных наук
• Одна из любимых научных книг журнала Science News за 2018 год

«Я подозреваю, что от этой смелой, устрашающе хорошо документированной книги будет трудно отказаться.» — Дэвид Доббс, Nature

«Я подозреваю, что эту смелую, устрашающе хорошо задокументированную книгу будет трудно отбросить». —Дэвид Доббс, Nature

«Следуя технологиям документооборота и сбора данных, Портер открыл радикально новую историю генетики человека, которая вызывает не двойную спираль, а скромный шкаф для хранения документов». — Эмили М. Керн, Science

«Очаровательно, но страшно. Генетика в сумасшедшем доме . . . использует сбор данных в психиатрических больницах, чтобы показать этапы, на которых исследования сочетаются между субъективностью и наукой ». — Лиз Эльз и Саймон Ингс, New Scientist

«Портер увлекательно изучает ранние попытки укротить неуправляемые умы с помощью больших данных и статистики». — Брюс Бауэр, Science News

«Глубоко исследованы и искусно аргументированы». —Грегори Радик, литературное приложение «Таймс»

«[] увлекательный отчет о роли, которую играют исследования психических заболеваний в раннем понимании человеческой наследственности.» — Робин Маккай, The Observer

«[] увлекательный отчет о роли, которую играют исследования психических заболеваний в раннем понимании человеческой наследственности». —Робин Маккай, Наблюдатель

« Генетика в сумасшедшем доме представляет собой увлекательное исследование исследований человеческой наследственности, проведенное задолго до того, как ДНК стало возможным изучать в лабораториях». —Гленн Альтшулер, Philadelphia Inquirer

« Генетика в сумасшедшем доме может вдохновлять, увлекать и стимулировать дальнейшие исследования.» — Николас П. Хаттон, История болезни

« Генетика в сумасшедшем доме может вдохновлять, увлекать и стимулировать дальнейшие исследования». —Николас П. Хаттон, История болезни

«Портер владеет впечатляющим набором языков, и там, где его собственные знания колеблются, он прибегает к помощи, позволяющей ему исследовать другие источники, которые в противном случае остались бы недоступными». — Эндрю Скалл, Brain Journal of Neurology

«Портер много читал во вторичной литературе, созданной историками психиатрии.Но что более важно, сделав это, он проделал огромную работу над архивами. Можно только восхищаться настойчивостью и усердием, с которыми он прочесал необычайный массив материалов. . . Genetics in the Madhouse изящно написано, и Портер лишь изредка увяз в мелочах архивных материалов, на изучение которых он потратил так много времени ». — Эндрю Скалл, Brain

«Портер много читал во вторичной литературе, созданной историками психиатрии.Но что более важно, сделав это, он проделал огромную работу над архивами. Можно только восхищаться настойчивостью и усердием, с которыми он прочесал необычайный массив материалов. . . Genetics in the Madhouse изящно написано, и Портер лишь изредка увяз в мелочах архивных материалов, на изучение которых он потратил так много времени ». — Эндрю Скалл, Brain

«Портер показывает, что представление населения о психических заболеваниях сохранялось на протяжении всей истории приюта и логически перетекало в эпоху евгеники.И он также показывает, что история безумия помогает расширить историю генетики за пределы узкого взгляда на гены. . . . Его история делает невозможным продолжение разрыва между данными прошлого и утверждениями настоящего ». — Лаура Д. Хиршбейн, The Common Reader

«Нас всех учили, как зародилась генетика в гороховой грядке Менделя. Но реальная история более сложна и намного интереснее. В книге« Генетика в сумасшедшем доме »Теодор Портер описывает некоторые из ранних историй наследственности. — не в садах, а в приютах.Книга представляет собой увлекательное исследование давнего убеждения в том, что безумие, преступность и другие психические черты могут передаваться от родителей к ребенку », — Карл Циммер, автор книги « Она смеется матери: силы, извращения и извращения ». Потенциал наследственности

«Мастерская книга Портера проливает новый свет здравого смысла на ранее неизведанное море данных о безумии. Он привносит аналитический порядок в интригующе хаотичную тему, освещая проблемы« больших данных »из прошлой эпохи, когда пластичность категоризации приводила к данные выводятся из выводов, проблема со сверхъестественным сходством с теми, с которыми мы сталкиваемся сегодня.»- Стивен М. Стиглер, автор книги Семь столпов статистической мудрости

«Портер блестяще раскрывает долг, которым наука о человеческой наследственности обязана сбору данных, числовым таблицам и статистическим интерпретациям, которые возникли в результате попыток объяснить психические и физические заболевания пациентов в психиатрических больницах, больницах и тюрьмах. Обширная информация из архивов. источников, его книга мастерски аргументирована, четко написана и смело оригинальна и является важной вехой в истории медицины, науки и психических заболеваний.»- Дэниел Дж. Кевлес, автор книги Во имя евгеники: генетика и использование наследственности человека

«Портер служит увлекательным и интригующим путеводителем по в значительной степени неизвестной истории статистических и генетических данных, полученных из доменделианских приютов, тюрем и школ. Генетика в сумасшедшем доме успешно проливает свет на наши нынешние концепции наследственности и евгеники. склоняясь к сложностям гуманитарных наук », — Аарон Т. Бек, Пенсильванский университет

« Генетика в сумасшедшем доме — это увлекательное исследование роли больших данных в истории генетики и их последующего использования в позорной науке евгенике.Портер сплетает вместе сложные элементы исторических влияний, личностей и сейсмических событий почти как роман, но разница в том, что его история не может иметь четкого и аккуратного развязки. Красиво написанная и прекрасно проработанная, эта увлекательная книга », — Кэтрин Арнольд, автор книги« Бедлам: Лондон и его безумие »

«Важный и оригинальный. Опираясь на обширные архивные исследования на многих языках в разных странах, Портер пересматривает роль психиатрии в изучении человеческой наследственности. Генетика в сумасшедшем доме «» — невероятно впечатляющая книга », — Эндрю Скалл, автор книги Безумие в цивилизации: Культурная история безумия, от Библии до Фрейда, от сумасшедшего дома до современной медицины

«Очень значительный вклад в историю гуманитарных наук, статистики и евгеники. Портер вознаграждает читателей не только удивительной информацией о сборе данных девятнадцатого века о психически больных и слабоумных, но и удовольствием от прочтения хорошей книги. интригующая история.»- Стаффан Мюллер-Вилле, соавтор книги Культурная история наследственности

Project MUSE — Человеческая наследственность и этические проблемы

ЧЕЛОВЕЧЕСКОЕ НАСЛЕДИЕ И ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ * BENTLEY GLASSf Открытия молекулярной биологии и генетики за последние двадцать лет в настоящее время считаются наиболее значительными фундаментальными научными достижениями нашего нынешнего поколения, так же как и понимание сил ядерной энергии в мире. атом был атомом предыдущего поколения.Подобно применению ядерной энергии как в разрушительных, так и в конструктивных целях, применение потрясающего открытия, что дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) является химической основой наследственности, предлагает человеку великолепное расширение власти над природой и в то же время лежит на его совести. пугающая ответственность в использовании этой силы. В течение последних двадцати лет было убедительно продемонстрировано, как ДНК клетки реплицируется и как ошибки в репликации, ошибки, вызываемые либо высокоэнергетическим излучением, либо определенными химическими агентами, вызывают мутации, то есть вызывают постоянные наследственные изменения в большинстве случаев. из которых вредны.Затем был открыт способ, которым генетический код, который образован последовательностью нуклеотидов в молекуле ДНК, транскрибируется в рибонуклеиновую кислоту (РНК), и способ, которым молекулы-мессенджеры РНК после миграции из ядра клетки в цитоплазму, транскрибируются на рибосомах в определенные последовательности аминокислот в молекуле полипептида. Проблема синтеза белка, лежащая в основе всех процессов формирования живых структур и контроля над жизненными процессами, прояснилась сверх самых смелых ожиданий.Гипотеза «один ген — один фермент» превратилась в устоявшуюся теорию «один ген (или цистрон) — один полипептид» и трансформировалась в доктрину или догму, так быстро стала базовой концепцией биологии. * Первое ежегодное обращение к Обществу здоровья и человеческих ценностей, 29 октября 1970 г., Лос-Анджелес. t Академический вице-президент и заслуженный профессор биологии Государственного университета Нью-Йорка в Стоуни-Брук, штат Нью-Йорк, 11790. Нынешний адрес: 517 Meder Street, Санта-Крус, Калифорния 95060.Перспективы биологии и медицины · Зима 1972 года | 237 Сам генетический код, связывающий каждый триплетный кодон информационной РНК со вставкой в ​​полипептид конкретной аминокислоты, был установлен во всех деталях и, как было показано, является таким же универсальным языком жизни, как и само существование жизни. сам, от простейшего вируса до самых сложных существ. Знания о том, как специфические белковые синтезы включаются и выключаются во время метаболизма, и особенно во время дифференциации клеток и тканей во время развития многоклеточного организма, продвинулись от стадии теории к стадии фактического выделения репрессорных молекул, которые разрабатываются. регуляторными генами, которые удерживают кластер связанных генов в хромосоме выключенным до момента, когда это необходимо.Выделено двадцать различных видов молекул транспортной РНК, каждая из которых служит для передачи в соответствующий участок синтеза белка определенного вида аминокислоты, и каждая из которых соответствует своим антикодоном определенному кодону матричной РНК. , так что он идеально вписывается в закодированную последовательность. В 1964 году Роберт В. Холли полностью проанализировал одну из этих переносящих молекул РНК на последовательность из семидесяти семи нуклеотидов, и в 1970 году, всего шесть лет спустя, Гобинд Хорана совершил подвиг химического синтеза этого гена.Тем временем Беквит и его коллеги из Гарварда выделили в чистом виде один из генов оперона лактозы у Escherichia coli. Таким образом, быстро, но шаг за шагом был открыт путь к производству большого разнообразия генов, которые можно было бы ввести в живые клетки для восполнения различных наследственных дефектов. Возможно, используя безвредный вирус в качестве носителя для таких генов способом, известным генетикам как трансдукция, гены могут быть введены в определенные органы, где они необходимы, и могут стать частью обычного реплицирующегося генома клетки.Или, возможно, подобно оригинальным классическим экспериментам по трансформации Эйвери, Маклауда и Маккарти с пневмококком в 1940-х годах, станет возможным лечение дефицитных клеток и органов изолированными или синтезированными активными генами. В любом случае, что, Джошуа …

Наследственность человека: принципы и проблемы (международное издание)

Нажмите, чтобы познакомиться поближе

Об этой книге СОДЕРЖАНИЕ Отзывы клиентов биография Связанные заголовки Рекомендуемые названия

Об этой книге

Наследственность человека: принципы и проблемы представляет концепции генетики человека ясным и лаконичным языком и предоставляет соответствующие примеры, которые вы можете применить к себе, своей семье и своей рабочей среде.Автор Майкл Каммингс объясняет происхождение, природу и количество генетического разнообразия, присутствующего в человеческой популяции, и то, как это разнообразие сформировалось в результате естественного отбора. Иллюстрации и сопутствующие материалы визуально поддерживают материал, обучая, а не просто иллюстрируя обсуждаемые идеи. Изучая социальные, культурные и этические последствия, связанные с использованием генетических технологий, Cummings готовит вас к тому, чтобы вы стали хорошо информированным потребителем генетических медицинских услуг или поставщиком медицинских услуг.

Содержание

1. Взгляд на генетику человека
2. Клетки и деление клеток
3. Передача генов от поколения к поколению
4. Анализ происхождения в генетике человека
5. Наследование сложных признаков
6. Цитогенетика: кариотипы и хромосомные аберрации
7. Развитие и определение пола
8. Структура, репликация и хромосомная организация ДНК
9.Экспрессия генов и регуляция генов
10. От белков к фенотипам
11. Изменения генома: мутации и эпигенетика
12. Гены и рак
13. Введение в генетическую технологию
14. Биотехнология и общество
15. Геномы и геномика
16. Репродуктивные технологии, генетическое тестирование и генная терапия
17. Гены и иммунная система
18. Генетика поведения
19. Популяционная генетика и эволюция человека

Приложение: ответы на избранные вопросы и проблемы
Глоссарий
Указатель

Отзывы клиентов

Биография

Майкл Р.Каммингс является автором или соавтором ряда широко используемых учебников для колледжей, в том числе Человеческая наследственность: принципы и проблемы , Генетика человека и общество , Биология: наука и жизнь , Концепции генетики , Генетика: молекулярная перспектива и Основы генетики . Он также написал разделы по генетике для Энциклопедии науки и техники Макгроу-Хилла и опубликовал информационный бюллетень о достижениях в области генетики человека для преподавателей и студентов.Он получил докторскую степень. Кандидат биологических наук Северо-Западного университета. Его докторская работа, проведенная в лаборатории доктора Р.С. King, сосредоточился на развитии яичников у Drosophila melanogaster. В Иллинойском университете в Чикаго, где он преподавал более 25 лет, его исследовательские интересы включали роль области короткого плеча / центромеры аберраций хромосомы 21 человека. Сейчас он преподает в Технологическом институте Иллинойса. Интерес доктора Каммингса к научной грамотности побудил его организовать курс генетики человека для неосновных.Он по-прежнему преподает этот курс в дополнение к генетике для специальностей биологии и общей биологии.

Примечания Наследственность человека

Хромосомы человека

Кариотип = изображение или паттерн хромосом, расположенных в гомологичных парах и по размеру (см. рис. 14-1 стр. 341)

У человека 46 хромосом

2 из них — половые хромосомы
XX = женский XY = мужской

Остальные 44 хромосомы известны как аутосомы

Человеческие качества

Для изучения наследственности биологи используют родословные

Показывает отношения в семье

Исследования родословных часто используются для отслеживания генетических нарушений в семье.

На многие черты сильно влияют факторы окружающей среды (например, рост, личность). Степень, в которой признаки зависят от генетики, называется НАСЛЕДОВАНИЕМ

.

Геном человека

Наш полный набор генетической информации , Включает в себя десятки тысяч генов

Гены сопоставлены с хромосомами.

Используется для определения того, как наследуются признаки или заболевания.

Пример: BRCA1 находится на 17 хромосоме, это связано с риском рака груди.

ABO Группа крови

Контролируется 3 аллелями — A, B, O

A и B кодоминантны
O рецессивны как A, так и B
Группа крови — фенотип

Группа крови	Генотип	Может пожертвовать …	Может получать от …
	АА, АО	A или AB	A или O
	BB, BO	B или AB	B или O
	AB	только AB	A или B или AB (универсальный приемник)
	ОО	A, B, AB, O (универсальный донор)	Только O

Генетические заболевания человека

рецессивный

Фенилкетонурия (PKU)

Рецессивная болезнь Тея — Сакса

Альбинизм

Муковисцидоз

Доминант

Ахондроплазия

Болезнь Хантингтона

Полидактилия

Кодоминант

Серповидно-клеточная анемия

* Также дает устойчивость к малярии

Группы крови (кодоминантные A и B)

Наследственность и здоровье человека в Африке (h4Africa) в NIH

COVID-19: Информация об общественном здравоохранении COVID-19 от CDC США | Информация об исследовании COVID-19 от NIH США | Español | Ресурсы COVID-19 для исследователей глобального здравоохранения

Инициатива «Наследственность и здоровье человека в Африке» (h4Africa) — это партнерство между NIH, Африканское общество генетики человека и Wellcome Trust через Альянс за ускорение развития науки в Африке (AESA).Консорциум h4Africa способствует фундаментальным исследованиям болезней на африканском континенте, а также разрабатывает инфраструктуру, ресурсы, обучение и этические принципы для поддержки устойчивого африканского исследовательского предприятия под руководством африканских ученых для африканского народа. Многие институты и центры NIH объединились для поддержки h4Africa, и лидерство NIH в этой инициативе исходит от Общий фонд NIH, Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) и Фогарти.

h4 Возможности финансирования в Африке

h4Africa News

• Подробные африканские геномы влияют на миграцию и здоровье человека [Открытый доступ]
  Nature , 28 октября 2020 г.
• h4 Получатель гранта из Африки возглавляет работу по геномике COVID-19 в Африке
  Вопросы и ответы с доктором Кристианом Хаппи
  Май / июнь 2020 г. Вопросы глобального здравоохранения
• Наследственность и здоровье человека в Африке (h4Africa): мини-документальный фильм [Видео]
  h4Africa, май 2020 г.
• Исследования генов в Нигерии растут [Аудио]: местные исследователи, прошедшие обучение через h4Africa, помогают отследить источник первого подтвержденного случая коронавируса в Нигерии
  The World, пятница, 13 марта 2020 г.
• Следующая глава африканской геномики, посвященная наследственности и здоровью человека в Африке (h4Africa)
  Nature , 19 февраля 2020 г.
• Африканские ученые составили карту геномных ресурсов континента
  h4Africa news любезно предоставлено Африканской академией наук, сентябрь 23 января 2019 г.
• Распределение ИМТ в африканских сообществах: Партнерство Africa Wits-INDEPTH для геномных исследований (AWI-Gen) [Открытый доступ], по результатам работы центра сотрудничества под эгидой h4Africa
  Специальный выпуск Global Health Action , 17 января 2019 г.
• Геномный анализ [частично поддерживаемый h4Africa] дает представление о вспышке лихорадки Ласса в Нигерии в 2018 г.
  Новости NIAID / NIH, 18 октября 2018 г.
• Этические рекомендации для геномных исследований в Африке от консорциума h4Africa
  JAMA , 19 июня 2018 г.
• Создание потенциала в Африке для исследований в области геномики и гигиены окружающей среды
  Информационный бюллетень NIEHS / NIH по вопросам здоровья окружающей среды, февраль 2018 г.
• Фогарти выделяет 5 миллионов долларов на обучение по исследованиям в области биоинформатики в Африке
  25 сентября 2017 г.
• h4Africa способствует сотрудничеству
  Сообщение в блоге директора NIH д-раФрэнсис С. Коллинз, 23 марта 2017 г.
• h4Africa стимулирует ряд геномных исследований, обучение
  Ноябрь / декабрь 2015 г. Вопросы глобального здравоохранения
• Вопросы и ответы д-ру Никола Малдер о биоинформатике и h4Africa
  ноябрь / декабрь 2015 г. Вопросы глобального здравоохранения
• Исследование геномики в Африке к югу от Сахары дает ключ к разгадке болезни
  Январь / Февраль 2015 г. Вопросы глобального здравоохранения
• Программы NIH создают синергию и потенциал в Африке
  Ноябрь / декабрь 2013 г. Вопросы глобального здравоохранения
• Многообещающее генетическое разнообразие Африки
  Май / июнь 2013 г. Вопросы глобального здравоохранения
• h4Africa начинает наращивать опыт африканской геномики
  Мнение Fogarty Директор д-р Роджер Гласс
  Ноябрь / декабрь 2012 г. Вопросы глобального здравоохранения
• NIH и Wellcome Trust Fund 38 миллионов долларов на африканские геномные исследования
  Сентябрь / октябрь 2012 г. Вопросы глобального здравоохранения
• Опубликованы возможности финансирования генетики и медсестер в Африке
  Сентябрь / октябрь 2011 г. Вопросы глобального здравоохранения
• NIH, Wellcome Trust для финансирования генетических исследований в Африке
  Июль / август 2010 г.

  No related posts.