Олигофрения болезнь: Олигофрения | Симптомы | Диагностика

Содержание

В чем отличия олигофрении и деменции? Диагностика и лечение деменции в Москве

Содержание↓[показать]

Интеллектуальные способности являются самой сложной функцией мозга, благодаря которой мы можем воспринимать информацию, анализировать ее, обучаться новым навыкам, говорить, запоминать и т.п. Но существуют определенные заболевания, которые сопровождаются недостатком интеллекта, в частности это олигофрения и деменция. Эти болезни имеют схожие клинические признаки, поэтому часто их трудно дифференцировать друг от друга, хотя это очень важно, так как принципы лечения патологии и тактики ведения пациентов имеют существенные различия.

Понятия олигофрения и деменция

Олигофрения – это врожденное слабоумие, которое является необратимым и проявляется в раннем возрасте (до трех лет). Точные причины болезни не известны, но выделяется ряд провоцирующих факторов:

гормональная недостаточность беременных женщин, в частности дефицит йода и гипофункция щитовидной железы;
расстройства обмена веществ;
хромосомные аномалии;
инфекционные болезни матери во время вынашивания плода;
гипоксия плода и т. п.

Деменция – это приобретенное слабоумие, формирующееся в результате органического поражения мозговой ткани, процесс может быть обратимым или необратимым, патология характеризуется прогрессированием и постепенной утратой памяти, речи, мышления, навыков, изменением личности. Причиной болезни могут быть инфекции, травмы, сосудистые расстройства, дегенеративные процессы, наследственная предрасположенность и т.п. Чаще болезнь диагностируется в пожилом возрасте, в редких случаях регистрируется у детей.

Чем отличается олигофрения от деменции

Основные отличия деменции от олигофрении:

олигофрения является врожденной патологией, поэтому развивается в раннем возрасте – до 3 лет, деменция чаще всего проявляется в пожилом возрасте, в редких случаях заболевание регистрируют в младшем возрасте после 2- лет;
деменция развивается в результате повреждения нормально сформированного мозга и личности, поэтому такие дети в младшем возрасте не отличаются от здоровых малышей и нормально развиваются, олигофрения характеризуется нарушением умственного и физического развития ребенка с самого рождения;
деменция — это прогрессирующее заболевание, для которого характерно постепенное угасание интеллектуальной функции, олигофрения является не прогрессирующей патологией;
олигофрения характеризуется тотальностью поражения, то есть у ребенка нарушены все стороны психической деятельности, при деменции страдают определенные участки головного мозга, поэтому серьезные расстройства в одной области сочетаются с сохранением определенных функций;
при олигофрении зачастую регистрируют положительную динамику, улучшение состояния, при деменции даже при наличии рациональной терапии часто происходит нарастание слабоумия;
в основе деменции лежат процессы распада и снижения когнитивных функций, при олигофрении – общее недоразвитие интеллекта и познавательной деятельности.

Олигофрения и деменция: возможные результаты лечения

При постановке диагноза олигофрении или деменции не стоит отчаиваться и паниковать, необходимо как можно раньше принять наличие заболевания, чтобы предпринять все меры по предотвращению развития негативных последствий и улучшению качества жизни пациентов и их близких. Уход за больными с интеллектуальными нарушениями отнимает много времени и сил, поэтому к нему стоит морально подготовиться.

При появлении первых тревожных признаков нарушения когнитивных функций важно своевременно обратиться к врачу, так как рациональная программа терапии и тактика ведения пациентов наиболее эффективны на ранних стадиях заболеваний.

Благодаря многолетнему опыту неврологи Юсуповской больницы могут распознать наличие заболеваний на ранних этапах, для подтверждения диагноза они используют различные диагностические процедуры. При подтверждении диагноза олигофрении неврологи совместно с психотерапевтами разрабатывают индивидуальную программу лечения, которая помогает социально адаптировать пациентов, улучшая качество их жизни. При регистрации деменции также формируется индивидуальный план терапии, который зависит от причин заболевания, проявившихся симптомов и общего состояния больных. Записаться на прием к врачу можно по телефону.

Лечение олигофрении. Степени, формы и стадии олигофрении у детей

Важно! Обязательно ознакомьтесь с данным материалом! Если после прочтения у Вас всё ещё останутся какие-либо вопросы, настоятельно рекомендуем проконсультироваться со специалистом по тел.:

8 (812) 605-87-87 (СПб)

Олигофренией называется синдром врожденного психического дефекта. Это заболевание выражается в виде умственной отсталости, сформировавшейся из-за патологий головного мозга. Основными проявлениями этого синдрома являются в виде нарушения мыслительного процесса, воли, речи, моторики и эмоций. Для этого заболевания характерно неполноценное умственное развитие у полностью сформировавшегося взрослого человека.

Умственная отсталость олигофрения

Данное отклонение вызывает умственную отсталость, которая выражается в:

снижении навыков, получаемых в процессе взросления человека;
задержки общего развития интеллекта.

На самом деле в медицине есть общий термин, которым называют все отклонения развития человека – задержка психического развития. Отличить олигофрению от других патологий можно по следующим признакам:

очень сложно поддается обучению;
многократное усвоение одной и той же задачи практически ни насколько не увеличивает шансы на ее усвоение;
полное разрушение функций головного мозга;
интеллектуальный дизонтогенез;
за очень редким исключением невозможность стать полноценным членом общества.

Диагноз олигофрения

На современной стадии развития медицины некоторые из заболеваний, которые связаны с задержкой умственного развития, можно обнаружить еще на ранней стадии беременности. Одним из таких заболеваний является синдром Дауна. При его выявлении врач должен подробно рассказать родителям об олигофрении и чем эта патология может сопровождаться. Им стоит знать, каким может вырасти ребенок, у которого разовьется данное отклонение. Это необходимо для того, чтобы родители сами решили, стоит ли им прерывать беременность или же нет.

Еще один этап диагностического исследования наступает сразу после рождения малыша и заключается в анализе крови на предмет наличия гипотероза и фенилкетонурии. Эти заболевания нередко становятся причиной задержки умственного развития.

При появлении симптомов олигофрении у ребенка, считавшегося до этого времени вполне здоровым, для поиска ее причин проводят достаточно обширный круг исследований. Для начала рассматривается история его жизни и наличие различных заболеваний, преимущественно психических, по семейной линии. Также выясняется история беременности на предмет асфиксии или гипоксии. Немаловажным в данном случае является и послеродовой период, особенно касательно возможных травм ребенка в это время.

После всего этого производят осмотр ребенка для выявления неврологических и психических отклонений, а также определения степени тяжести болезни в случае ее выявления. За этим следует другие исследования, которые призваны определить заболевания внутренних органов, нарушения функционирования ферментной системы и наличия врожденных заболеваний. В зависимости от того, какие результаты были получены, определяются последующие действия.

Причины олигофрении

Все причины этого синдрома принято делить на два вида: врожденные и приобретенные. К первым относятся:

недоношенность ребенка;
генетические отклонения;
химическое или инфекционное поражение плода;
воздействие ионизирующего излучения при нахождении внутри утробы;
родовая травма;
асфиксия.

К приобретенным причинам развития олигофрении принято относить:

инфекции центральной нервной системы;
травмы головы;
гипоксию головного мозга.

Нередко умственная отсталость вызывается педагогической запущенностью, свойственной неблагополучным семьям. Кроме того, отмечены случаи олигофрении, причины которых так и не были выяснены до конца.

Примерно 50% случаев этого заболевания являются следствием генетических изменений. В основном это хромосомные аномалии, к которым относится синдром Дауна и прочие аналогичные проявления.

Иногда умственная отсталость провоцируется нарушением функций некоторых генов или их мутацией, степень которой превышает тысячу. Помимо этого, олигофрения может сопровождать такие заболевания как:

Токсоплазмоз. Вызывается паразитами, сопровождающими домашних животных. При попадании в организм беременной женщины они также проникают в плод, вызывая множество пороков развития.
Фенилкетонурия. Вызвано нарушением метаболизма фенилаланина. В результате этого образуется большое количество токсичных продуктов его распада. Если начать лечение своевременно, то можно избежать формирования олигофрении.
Микроцефалия. Представляет собой формирование слишком маленького, относительно размеров головного мозга, черепа. Соответственно мозг также замедляет свой рост.
Гидроцефалия. Заключается в накоплении слишком большого количества жидкости в области головного мозга из-за затрудненного оттока или слишком быстрого ее образования.

Особенности олигофрении

Это явление относят к широкой группе заболеваний, которые связаны с нарушением развития. Ее принято считать аномальным недоразвитием психического состояния человека, его личности и даже всего организма. Каждый сотый человек из числа жителей индустриально развитых стран болен этим заболеванием. При этом более 3/4 из этого числа имеют легкую умственную отсталость. Мужчин, больных олигофренией, в два раза больше, чем женщин.

Более точно провести статистические исследования не представляется возможным, потому что имеются различия в диагностике этого заболевания, в степени терпимости общества к психическим отклонениям, а также в доступности медицинской помощи.

Олигофрения – это не прогрессирующее заболевание. Это скорей последствие перенесенной ранее тяжелой болезни. Степень умственной отсталости больных этой болезнью оценивают специальным коэффициентом, который выводится на основании психологических тестов. Крайне редко олигофренов признают неспособными к адаптации для жизни в обществе.

Олигофрения симптомы и признаки

На самом деле не совсем правильно называть олигофрению болезнью, потому что это на самом деле она является патологическим состоянием, вызванным различного рода заболеваниями. Симптомы олигофрении проявляются в комплексе с соматическими проявлениями, а также нарушениями в эмоциональной, двигательной и речевой сфере. Одними из наиболее распространенных проявлений этого состояния являются:

Задержка в физическом развитии. В зависимости от формы этого заболевания может быть практически незаметной или очень сильной. Например, взрослый человек может выглядеть, как подросток лет 15-16.
Замедление личностного развития. Чаще всего проявляется в бытовых ситуация, таких как выбор одежды или покупка продуктов. Такие олигофрены легко поддаются внушению, не имея возможности принимать адекватные решения самостоятельно.
Ослабленная память. Чаще всего такой человек весьма избирательно запоминает номера, имена или цифры. Причем делает это совершенно механически.

Рассеянное внимание. Человек просто не может сосредоточится на каком-то одном деле. Они постоянно отвлекаются.
Скудный запас слов и безграмотная речь. При легкой форме заболевания человека можно даже обучить осмысленному чтению. Если же у человека обнаружена тяжелая форма, то максимум, чего получится добиться даже после многолетнего обучения – механического чтения по буквам. При этом олигофрен даже не будет понимать смысла того, что он только что прочитал.
Всесторонняя задержка развития психики. Отличием от обычной задержки психического развития заключается в том, что она затрагивает не только личностные характеристики и интеллект, но и все остальные черты человеческого характера. Сюда входят способность к восприятию, эмоции, речь, память, двигательные возможности, сила воли, способность мыслить и концентрировать внимание.

Расстройство абстрактного мышления. Этот симптом можно назвать наиболее характерным. У человека, страдающего от олигофрении полностью отсутствует образное мышление. Оно больше основано на конкретной ситуации, что свойственно двух- или трехлетним малышам.

Наиболее ярко и развернуто симптомы проявляются только в школьном возрасте. У малышей до одного года олигофрению практически невозможно определить, за исключением разве что самых тяжелых случаев. Что касается младшего возраста, то здесь подобные отклонения можно определить по отставанию в речевом и психическом развитии, а также отсутствию интереса к окружающему миру.

Формы олигофрении

Всего выделяется три формы олигофрении:

Первая. Вызвана факторами, носящими наследственный характер. К ним относятся такие заболевания, как синдром Крузона, синдром Марфана, истинная микроцефалия и прочие.

Вторая. Характеризуется тем, что развитие олигофрении вызывается поражением плода внутри утробы. Обычно причиной этого становятся различные вирусные инфекции, токсоплазмоз, врожденный сифилис, гормональные нарушения или листериозом.
Третья. Обычно возникает в период развития плода при воздействии таких факторов, как конфликт резус-фактора. В последовом периоде оказывает влияние родовые травмы или асфиксия. И перенесение инфекций, черепно-мозговые травмы, врожденная гидроцефалия, а также слабое развитие систем головного мозга.

Существуют также истинная и ложная формы олигофрении, которые не относятся ни к одной из вышеуказанных.

Степени олигофрении

Олигофрения имеет несколько стадий, которые отличаются по характеру проявления и различному уровню умственных способностей, страдающих от нее людей. Всего наблюдается три стадии: легкая, средняя, тяжелая.

Легкая олигофрения или олигофрения дебильность

Эта стадия также носит определение «дебильность». В случае ее проявления у ребенка, у него намного позже, по сравнению со сверстниками, начинается развитие познавательных функций, моторики и артикуляции. Наблюдаются дефекты речи. Стадия дебильности характерна для возрастного периода от 8 до 12 лет.

Подобные дети должны обучаться в специализированных заведениях. При этом изучается программа, которая соответствует четырем классам средней школы. За это время они могут освоить механическое чтение, навыки письма и счета. Эти люди могут обслужить себя, совершать простые покупки, а также они в состоянии помогать по хозяйству.

Бывают случаи, хоть и не слишком часто, что олигофрены, несмотря на низкий общий уровень развития, могут быть одарены одной развитой способностью. Ею могут быть художественные таланты, память или способность производить сложные математические расчеты.

Уровень интеллекта таких больных находится в пределах 50-69 баллов. Это позволяет им освоить какие-либо простые профессии.

Средняя степень

Определяется, как имбецильность. Человек может нормально ориентироваться в знакомой обстановке, самостоятельно удовлетворять все потребности организма. Наблюдается распущенность в сексуальном поведении и повышенный уровень полового влечения. Поведение зачастую носит агрессивный характер.

Люди, находящиеся в подобном состоянии, вполне понимают, что им говорят и даже могут заучить несколько несложных фраз и даже научиться считать элементарные примеры. Они также могут научиться ухаживать за собой и даже выполнять простые действия, если имеется специально оборудованное рабочее место.

Имбецилы очень привязаны к своим близким и очень ярко реагируют как на похвалу, так и на порицание. У них сильно заторможено мышление, из-за чего полностью отсутствует инициатива. Они теряются в новой обстановке и с большим трудом приспосабливаются к новым обстоятельствам.

Имеет две формы: невыраженную и выраженную. Первая соответствует психологическому возрасту до 9 лет и интеллектуальному уровню в пределах от 35 до 49 баллов. Вторая же соответствует возрасту до 6 лет и коэффициенту умственного развития от 20 до 34 баллов.

Тяжелая степень олигофрении

Она носит название «идиотия». Представляет собой самую тяжелую степень этого заболевания. Она характеризуется очень грубыми нарушениями интеллектуального развития, которое соответствуют психологическому возрасту от 1 до 3 лет. При этом уровень интеллектуального развития находится ниже 30 баллов.

Эти больные являются глубокими инвалидами, нуждающимися в серьезном уходе. Мышление и речь у них находятся в зачаточном состоянии. Все эмоции ограничиваются удовольствием от удовлетворения физиологических нужд. Если это не удается, то эти эмоции сменяются неудовольствием, сопровождаемым злобой и агрессией.

Такие люди не подлежат никакому обучению. В лучшем случае они могут понимать только отдельные слова, он чаще всего не происходит даже этого. Они не способны узнавать близких родственников. Тяжелые последствия, вызванные настолько глубокими отклонениями развития, приводят к тому, что они очень редко доживают до 30 лет. И то только при условии правильного ухода за ними, потому что совершенно не в состоянии ухаживать даже за собой.

Классификация олигофрении

Существует несколько видов классификации этой патологии. Первая делит ее на:

первичную, к которой относятся генетические мутации;
вторичную, которая возникает из-за других факторов.

Также существует классификация, созданная М.С. Певзенером и доработанная в 1979 году. Она делит олигофрению на:

легкую;
имеющую нарушения в процессах торможения и возбуждения;
имеющую нарушения в функционировании анализаторской системы;
с преобладанием психопатических форм поведения;
с выраженной недоразвитостью лобных долей головного мозга.

Олигофрения у детей

Данная патология у детей проявляется в виде отсутствия интереса к познанию окружающего мира, отсутствию большинства эмоций от вещей, которые волнуют других детей, а также в глубоком своеобразии их внутреннего мира. В детстве олигофрения все еще позволяет развиваться, но данный процесс происходит намного медленней, чем у сверстников и сопровождается определенными отклонениями.

После того как у ребенка сформировалась речь, риск развития олигофрении значительно снижается, но может начать прогрессировать другая ее форма – слабоумие. В таком случае нарушение интеллектуального развития становится необратимым, потому что при его прогрессировании полностью распадается психика человека.

Существует только одно исключение из этого правила. Оно заключается в том, что умственная отсталость сопровождается психическим заболеванием, которое только усыпляет этот эффект. Развитие таких детей чаще всего движется в совершенно неблагоприятном направлении.

Признаками олигофрении у детей служит слабый интерес к окружающим их предметам. Например, малыши не стремятся дотянуться до игрушек или не хотят ими играться. Этот интерес появляется только в возрасте 3 лет. Дети, у которых была обнаружена олигофрения, если они не занимаются со специалистами-дефектологами, даже в конце дошкольного периода вместо рисования могут только хаотически и бесцельно чиркать карандашом.

Детям-олигофренам обычно свойственно непроизвольное запоминание каких-либо предметов или событий. Чем большее впечатление они произвели, тем сильней отложатся в памяти ребенка. Произвольное запоминание начинает формироваться только в начале школьного возраста. Олигофрены отличаются нестабильностью чувств, эмоциональной незрелостью, ограниченным диапазоном переживаний, крайностями при проявлении таких эмоций, как веселье, радость или огорчение. Они несамостоятельны, безынициативны и импульсивны.

Квалифицированная помощь при олигофрении

Клиника «Спасение» проводит лечение дебильности и имбецильности в стационаре и условиях амбулатории. С больными работает специально подготовленный высококвалифицированный персонал (логопеды, психологи, психиатры, психотерапевты). Клиника полностью соответствует международным стандартам. Имеется современный ремонт, обеспечены хорошие диагностические возможности, условия для оздоровления психики и организма. Мы предлагаем:

европейский сервис медицинского обслуживания;
высокое качество психотерапевтической помощи;
прогрессивные коррекционные методики развития социальных навыков, речи, мышления внимания;
моральную поддержку родственников;
круглосуточное консультирование;
реальный шанс социализироваться, вернуть к нормальной жизни без ограничений;
учтивое отношение к больным;
доступные цены на лечение олигофрении.

При идиотии обеспечивается госпитализация в специализированный стационар. Предоставляем возможность размещения в отдельных палатах со всеми удобствами. Комнаты оборудованы ортопедической мебелью, телевидением, отдельным санузлом, кондиционерами.

Можно установить индивидуальный сестринский пост. Больные находятся под постоянным наблюдением ответственных сотрудников. Обеспечивается полноценное витаминизированное питание, отдых, разнообразие досуга. Ежедневно проводятся пешие прогулки на свежем воздухе. Клиника находится в парковой зоне, имеем облагороженную территорию. Есть специализированная охрана. Обеспечивается изоляция от внешней среды, что особо актуально при тяжелой форме олигофрении, при которой могут возникнуть следующие осложнения:

попытки совершить убийство/суицид;
социально опасное поведение;
чрезмерная агрессивность.

В спокойной обстановке при должном уходе больной сможет расслабиться, жить счастливой жизнью. Мы предоставляем отчет о состоянии пациента по первому требованию родственников, добросовестно выполняем свою работу. Обращение в наш центр – реальная возможность улучшить качество жизни близкого человека, имеющего умственные отклонения, позволить себе передышку.

Трудно мириться с мыслью, что родной человек не такой, как все. Мы сможем разделить вместе с вами бремя ответственности, обеспечить должный уход больному. Обращайтесь, незачем оставаться наедине со своей проблемой!

Круглосуточные бесплатные консультации в СПб

8 (812) 605-87-87

Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!

Частная клиника «Спасение» уже много лет осуществляет эффективное лечение различных психиатрических заболеваний и расстройств. Психиатрия – сложная область медицины, требующая от врачей максимума знаний и умений. Поэтому все сотрудники нашей клиники – высокопрофессиональные, квалифицированные и опытные специалисты.

Когда обращаться за помощью?

Вы заметили, что Ваш родственник (бабушка, дедушка, мама или папа) не помнит элементарных вещей, забывает даты, названия предметов или даже не узнает людей? Это явно указывает на некое расстройство психики или психическое заболевание. Самолечение в таком случае не эффективно и даже опасно. Таблетки и лекарства, принимаемые самостоятельно, без назначения врача, в лучшем случае на время облегчат состояние больного и снимут симптомы. В худшем – нанесут здоровью человека непоправимый вред и приведут к необратимым последствиям. Народное лечение на дому также не способно принести желаемых результатов, ни одно народное средство не поможет при психических заболеваниях. Прибегнув к ним, Вы лишь потеряете драгоценное время, которое так важно, когда у человека нарушение психики.

Если у Вашего родственника плохая память, полная потеря памяти, иные признаки, явно указывающие на психическое расстройство или тяжелую болезнь – не медлите, обращайтесь в частную психиатрическую клинику «Спасение».

Почему выбирают именно нас?

В клинике «Спасение» успешно лечатся страхи, фобии, стресс, расстройство памяти, психопатия. Мы оказываем помощь при онкологии, осуществляем уход за больными после инсульта, стационарное лечение пожилых, престарелых пациентов, лечение рака. Не отказываемся от больного, даже если у него последняя стадия заболевания.

Многие государственные учреждения не желают браться за пациентов в возрасте за 50-60 лет. Мы помогаем каждому обратившемуся и охотно осуществляем лечение после 50-60-70 лет. Для этого у нас есть все необходимое:

пансионат;
дом престарелых;
лежачий хоспис;
профессиональные сиделки;
санаторий.

Старческий возраст – не причина пускать болезнь на самотек! Комплексная терапия и реабилитация дает все шансы на восстановление основных физических и мыслительных функций у подавляющего большинства пациентов и значительно увеличивает продолжительность жизни.

Наши специалисты применяют в работе современные способы диагностики и лечения, самые эффективные и безопасные лекарственные препараты, гипноз. При необходимости осуществляется выезд на дом, где врачами:

проводится первичный осмотр;
выясняются причины психического расстройства;
ставится предварительный диагноз;
снимается острый приступ или похмельный синдром;
в тяжелых случаях возможно принудительное помещение больного в стационар – реабилитационный центр закрытого типа.

Лечение в нашей клинике стоит недорого. Первая консультация проводится бесплатно. Цены на все услуги полностью открытые, в них заранее включена стоимость всех процедур.

Родственники больных часто обращаются с вопросами: «Подскажите что такое психическое расстройство?», «Посоветуйте как помочь человеку с тяжелой болезнью?», «Сколько с ней живут и как продлить отведенное время?» Подробную консультацию Вы получите в частной клинике «Спасение»!

Мы оказываем реальную помощь и успешно лечим любые психические заболевания!

Проконсультируйтесь у специалиста!

8 (812) 605-87-87

Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!

MedlinePlus: Генетические заболевания: I

Узнайте о признаках и симптомах, генетической причине и характере наследования различных состояний здоровья.

I-клеточная болезнь, см. Муколипидоз II альфа/бета
Дефицит I2S, см. Мукополисахаридоз II типа
IAHSP, см. Восходящий наследственный спастический паралич с инфантильным началом
Дефицит ВЗК, см. Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы
ИБИДС, см. Трихотиодистрофия
IBM2, см. Миопатия с тельцами включения 2
IBMPFD, см. Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета и лобно-височной деменцией
ICAS, см. Изолированная врожденная аспления
Ихтиоз пластинчатый, см. Ихтиоз пластинчатый
Ихтиозиформная эритродермия с гипотрихозом и гипер-IgE, см. Синдром Нетертона
Ихтиозиформная эритродермия, поражение роговицы и глухота, см. Кератит-ихтиоз-синдром глухоты
Ихтиозиформная эритродермия, односторонняя, с ипсилатеральными пороками развития, особенно с отсутствием деформации конечностей, см. Врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей
Ихтиоз врожденный, тип плода арлекин, см. Ихтиоз арлекин
Ихтиоз линейный огибающий, см. Синдром Нетертона
Синдром ихтиозной олигофрении, см. Синдром Шегрена-Ларссона
Ихтиоз пестрый, см. Ихтиоз с конфетти
Ихтиоз с конфетти
Ихтиоз гистрикоподобный с глухотой см. Ихтиоз гистрикоподобный с глухотой
Ихтиоз пластинчатый, см. Ихтиоз пластинчатый
Ихтиотическая болезнь накопления нейтральных липидов, см. Синдром Чанарина-Дорфмана
ЙДЗ, см. Болезни межпозвонковых дисков
ИЗСД, см. Диабет 1 типа
ИЗСД-синдром секреторной диареи, см. Иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром
IDDMSF, см. Синдром Блока-Кампо Снейдерса
Идич(15), см. Синдром дупликации 15q11-q13
Идиопатический фиброзирующий альвеолит, хроническая форма, см. Идиопатический фиброз легких
Идиопатическая гиперККемия, см. Изолированная гиперККемия
Идиопатическая гиперфосфатазия, см. Ювенильная болезнь Педжета
Идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз, см. Семейная гипертрофическая кардиомиопатия
Идиопатическая инфантильная артериальная кальцификация, см. Генерализованная артериальная кальцификация у детей раннего возраста
Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия
Идиопатический инфантильный нистагм, см. Х-сцепленный инфантильный нистагм
Идиопатические воспалительные миопатии, см. Идиопатическая воспалительная миопатия
Идиопатическая воспалительная миопатия
Идиопатический воспалительный миозит, см. Идиопатическая воспалительная миопатия
Идиопатический ювенильный остеопороз, см. Ювенильный первичный остеопороз
Идиопатический миелофиброз, см. Первичный миелофиброз
Идиопатическая облитерирующая артериопатия, см. Генерализованная артериальная кальцификация у детей раннего возраста
Идиопатическое стойкое повышение уровня креатинкиназы в сыворотке, см. Изолированная гиперККемия
Идиопатический проктоколит, см. Язвенный колит
Идиопатический легочный фиброз
Идиопатическая легочная гипертензия, см. Легочная артериальная гипертензия
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, см. Иммунная тромбоцитопения
Идиопатическая торсионная дистония смешанного типа, см. Дистония 6
Идиопатическая фибрилляция желудочков, тип Бругада, см. Синдром Бругада
Дефицит IDUA, см. Мукополисахаридоз I типа
Дефицит идуронат-2-сульфатазы, см. Мукополисахаридоз II типа
Дефицит IFIh2, см. Дефицит MDA5
IHPRF2, см. Дефицит UNC80
IIAC, см. Генерализованная артериальная кальцификация младенческого возраста
IIAE3, см. Острая некротизирующая энцефалопатия 1 типа
ИИХ, см. Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия
IL2RG SCID, T-B+ NK-, см. Тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой
ILC, см. Синдром Нетертона
ILS, см. Изолированная последовательность лиссэнцефалии
IMAGe аномалия, см. Задержка внутриутробного развития, метафизарная дисплазия, врожденная гипоплазия надпочечников и генитальные аномалии
ИМАГе объединение, см. Задержка внутриутробного развития, метафизарная дисплазия, врожденная гипоплазия надпочечников и генитальные аномалии
IMAG-синдром, см. Задержка внутриутробного развития, метафизарная дисплазия, врожденная гипоплазия надпочечников и аномалии половых органов
IMD2, см. Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром Имерслунда-Грасбека, см. Синдром Имерслунда-Грасбека
Синдром Имерслунда-Грасбека
Дефицит имидодипептидазы, см. Дефицит пролидазы
Болезнь задержки иммиграции, см. Адерматоглифия
Синдром неподвижных ресничек, см. Первичная цилиарная дискинезия
Иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром
Иммунная тромбоцитопения
Иммунная тромбоцитопеническая пурпура, см. Иммунная тромбоцитопения
Иммунодефицитная пойкилодермия, см. Пойкилодермия с нейтропенией
Иммунодефицит 14, см. Синдром активированного PI3K-дельта
Иммунодефицит 2, см. Синдром Вискотта-Олдрича
Иммунодефицит 23, см. PGM3-врожденное нарушение гликозилирования
Иммунодефицит с расщелиной губы/нёба, катарактой, гипопигментацией и отсутствием мозолистого тела, см. Синдром Вичи
Иммунодефицит с гиперIgE и когнитивными нарушениями, см. PGM3-врожденное нарушение гликозилирования
Иммунодефицит с гипер-IgM, тип 1, см. Х-сцепленный синдром гипер-IgM
Иммунодефицит, общий вариабельный, см. Общий вариабельный иммунодефицит
Иммунодефицит, полиэндокринопатия и энтеропатия, Х-сцепленный, см. Иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром
Иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой, с дефектом магния, инфекцией, вызванной вирусом Эпштейна-Барр, и неоплазией, см.
Иммунодефицит-васкулит-миоклонус-синдром, см. PGM3-врожденное нарушение гликозилирования
Иммуно-костная дисплазия, тип Шимке, см. Иммуно-костная дисплазия Шимке
Синдром неперфорированных анус-кистей и стоп, см. Синдром Таунса-Брокса
ИНАД, см. Детская нейроаксональная дистрофия
Миопатия с тельцами включения 2
Миопатия с тельцами включения с ранним началом болезни Педжета и лобно-височной деменцией
Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета костей и/или лобно-височной деменцией, см. Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета и лобно-височной деменцией
Миопатия с тельцами включения с костной болезнью Педжета и/или лобно-височной деменцией, см. Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета и лобно-височной деменцией
Миопатия с тельцами-включениями, аутосомно-рецессивная, см. Миопатия с тельцами-включениями 2
Миопатия с тельцами-включениями, сохраняющая четырехглавую мышцу бедра, см. Миопатия с тельцами-включениями 2
Болезнь клеток включения, см. Муколипидоз II альфа/бета
Недержание пигмента
Повышенная активность ароматазы, см. Синдром избытка ароматазы
Равнодушие к боли, врожденное, аутосомно-рецессивное, см. Врожденная нечувствительность к боли, связанная с каналопатией
Детская гиперинсулинемия Гипогликемия, см. Врожденный гиперинсулинизм
Детская болезнь Баттена, см. Болезнь CLN1
Детская кальцифицирующая артериопатия, см. Генерализованная артериальная кальцификация в младенчестве
Инфантильный кортикальный гиперостоз, см. Болезнь Кэффи
Детская эпилепто-дискинетическая энцефалопатия, см. Развивающаяся и эпилептическая энцефалопатия 1
Инфантильный генетический агранулоцитоз, см. Тяжелая врожденная нейтропения
Детская гемиплегия с порэнцефалией, см. Семейная порэнцефалия
Инфантильная гипотония с задержкой психомоторного развития и характерными чертами лица-2, см. Дефицит UNC80
Детская лейкоэнцефалопатия и мегалэнцефалия, см. Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами
Детская множественная недостаточность карбоксилазы, см. Дефицит голокарбоксилазсинтетазы
Детская нейроаксональная дистрофия
Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз, см. Болезнь CLN1
Восходящий спастический паралич с инфантильным началом, см. Восходящий наследственный спастический паралич с инфантильным началом
Детская атрофия зрительного нерва с хореей и спастической параплегией, см. Синдром Костеффа
Детский паркинсонизм-дистония, см. Синдром дефицита транспортера дофамина
Детская подострая некротизирующая энцефалопатия, см. Синдром Ли
Инфантильная торакальная дистрофия, см. Асфиксирующая торакальная дистрофия
Детская СМА, сцепленная с Х-хромосомой, см. Детская спинальная мышечная атрофия, сцепленная с Х-хромосомой
Восходящий наследственный спастический паралич с инфантильным началом
Восходящая наследственная спастическая параплегия с инфантильным началом, см. Восходящий наследственный спастический паралич с инфантильным началом
Спиноцеребеллярная атаксия с инфантильным началом
Синдром симптоматической эпилепсии с инфантильным началом, см. Дефицит GM3-синтазы
Заражение Borrelia burgdorferi, см. Болезнь Лайма
Инфекция, вызванная Borrelia burgdorferi sensu lato, см. Болезнь Лайма
Инфекция, вызванная Mycobacterium leprae, см. Лепра
Бесплодие, связанное с многохвостыми сперматозоидами и избытком ДНК, см. Макрозооспермия
Воспалительные заболевания кишечника по типу язвенного колита, см. Язвенный колит
Воспалительная миопатия идиопатическая, см. Идиопатическая воспалительная миопатия
Наследственная эмфизема, см. Дефицит альфа-1-антитрипсина
Наследственная эритробластопения, см. Анемия Даймонда-Блэкфена
Наследственные трансмиссивные губчатые энцефалопатии человека, см. Прионная болезнь
Наследственный системный гиалиноз, см. Синдром гиалинового фиброматоза
Наследственная склонность к параличам от сдавления, см. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления
Наследственный дефицит тироксинсвязывающего глобулина
Синдром Инсли-Астли, см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия
Инсулинорезистентность — тип А, см. Синдром резистентности к инсулину типа А
Синдром резистентности к инсулину, тип А, см. Синдром резистентности к инсулину, тип А
Инсулинозависимый сахарный диабет, см. Диабет 1 типа
Инсулинозависимый сахарный диабет, синдром секреторной диареи, см. Иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром
Синдром инсулинорезистентности типа А, см. Синдром инсулинорезистентности типа А
Инсулинорезистентный сахарный диабет и черный акантоз, см. Синдром резистентности к инсулину типа А
Интеллектуальный дефицит, сцепленный с Х-хромосомой, южноафриканский тип, см. Синдром Кристиансона
Нарушение интеллектуального развития с макроцефалией, задержкой речи и дисморфическими чертами лица, см. Синдром Снейдерса-Блока-Кампо
Умственная отсталость и отличительные черты лица с пороками сердца или без них, см. MED13L-синдром
Умственная отсталость, тип Бирк-Бареля, см. Синдром импринтинга KCNK9
Умственная отсталость-черепно-лицевой дисморфизм-синдром крипторхизма, см. Синдром PACS1
Синдром умственной отсталости-гипотонии-лицевого дисморфизма, см. Синдром импринтинга KCNK9
Дефицит киназы 4, ассоциированной с рецептором интерлейкина-1, см. Дефицит IRAK-4
Перемежающаяся атаксия с дефицитом пируватдегидрогеназы, см. Дефицит пируватдегидрогеназы
Интерстициальная делеция хромосомы 15q24, см. Микроделеция 15q24
Интерстициальное заболевание легких вследствие дефицита сурфактанта, см. Дисфункция сурфактанта
Дегенерация межпозвонкового диска, см. Болезнь межпозвонкового диска
Болезнь межпозвонкового диска
Болезни межпозвонковых дисков, см. Болезни межпозвонковых дисков
Дегенерация межпозвонкового диска, см. Болезнь межпозвонкового диска
Кишечная гипомагниемия 1, см. Гипомагниемия со вторичной гипокальциемией
Кишечная гипомагниемия со вторичной гипокальциемией, см. Гипомагниемия со вторичной гипокальциемией
Кишечная лимфагиэктазия-лимфедема-синдром умственной отсталости, см. Синдром Хеннекама
Полипоз кишечника-синдром пигментации кожи, см. Синдром Пейтца-Егерса
Кишечная псевдонепроходимость
Внутримозговая кавернозная гемангиома, см. Церебральная кавернозная мальформация
Неизлечимая диарея у детей раннего возраста, см. Болезнь включения микроворсинок
Некупируемая диарея с фенотипическими аномалиями, см. Трихогепатоэнтеральный синдром
Внутрипеченочная холангиокарцинома, см. Холангиокарцинома
Внутрипеченочный холестаз беременных
Внутриядерная немалиновая стержневая миопатия, см. Внутриядерная стержневая миопатия
Внутриядерная стержневая миопатия
Задержка внутриутробного развития, метафизарная дисплазия, врожденная гипоплазия надпочечников и генитальные аномалии
Inv dup(15), см. Синдром дупликации 15q11-q13
Инвертированная дупликация 15, см. Синдром дупликации 15q11-q13
Перевернутая улыбка и скрытый нейропатический мочевой пузырь, см. Синдром Очоа
Перевернутая улыбка-нейрогенный мочевой пузырь, см. Синдром Охоа
IOSCA, см. Спиноцеребеллярная атаксия с инфантильным началом
IP, см. Недержание пигмента
Синдром IPEX, см. Иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром
ИПФ, см. Идиопатический легочный фиброз
IPO, см. Кишечная псевдонепроходимость
Дефицит ИРАК-4
Дефицит IRAK4, см. Дефицит IRAK-4
Иракская еврейская атрофия зрительного нерва плюс, см. Синдром Костефа
IRIDA, см. Железорефрактерная железодефицитная анемия
Синдром ИРИДА, см. Железорефрактерная железодефицитная анемия
Иридеремия, см. Аниридия
Иридо-рогово-трабекулярная дисгенезия, см. Аномалия Петерса
Колобома радужки с птозом, гипертелоризмом и умственной отсталостью, см. Синдром Барайтсера-Винтера
Нарушение накопления железа, см. Наследственный гемохроматоз
Нарушение обмена железа, наследственное, см. Железорефрактерная железодефицитная анемия
Железорефрактерная железодефицитная анемия
Миопатия железо-серной кластерной недостаточности, см. Миопатия с дефицитом фермента сборки железо-серной кластерной группы
Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы
Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы, см. Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы
Синдром изохромосомы 12p, см. Мозаичный синдром Паллистера-Киллиан
ИСОД, см. Изолированная недостаточность сульфитоксидазы
Изодицентрическая хромосома 15, см. Синдром дупликации 15q11-q13
Синдром изодицентрической хромосомы 15, см. Синдром дупликации 15q11-q13
Изолированная врожденная аспления
Изолированный дефицит CoQ-цитохром с редуктазы, см. Дефицит митохондриального комплекса III
Изолированная глухота, см. Несиндромальная тугоухость
Изолированный ретракционный синдром Дуэйна
Изолированная эктопия хрусталика
Изолированный дефицит гормона роста, см. Изолированный дефицит гормона роста
Изолированная недостаточность глюкокортикоидов, см. Семейная недостаточность глюкокортикоидов
Изолированный дефицит гормона роста
Изолированный дефицит гормона роста, см. Изолированный дефицит гормона роста
Изолированная голопрозэнцефалия, см. Несиндромальная голопрозэнцефалия
Изолированный ГПЭ, см. Несиндромальная голопрозэнцефалия
Изолированный дефицит гормона роста человека, см. Изолированный дефицит гормона роста
Изолированный гиперхлоргидроз
Изолированная гиперкемия
Изолированная последовательность лиссэнцефалии
Изолированная метилмалоновая ацидемия, см. Метилмалоновая ацидемия
Изолированное неуплотнение миокарда желудочков, см. Неуплотнение левого желудочка
Изолированная последовательность Пьера Робина
Изолированный склероз легочных вен, см. Легочная веноокклюзионная болезнь
Изолированный дефицит соматотропина, см. Изолированный дефицит гормона роста
Изолированная недостаточность соматотропина, см. Изолированная недостаточность гормона роста
Изолированный дефицит сульфитоксидазы
Дефицит изовалериановой кислоты-КоА-дегидрогеназы, см. Изовалериановая ацидемия
Изовалериановая ацидемия
Дефицит изовалерил-КоА-дегидрогеназы, см. Изовалериановая ацидемия
ISSX, см. Эволюционная и эпилептическая энцефалопатия 1
ISSX1, см. Развивающаяся и эпилептическая энцефалопатия 1
ИТП, см. Иммунная тромбоцитопения
IVA, см. Изовалериановая ацидемия
Дефицит МПД, см. Изовалериановая ацидемия
Синдром Ивмарка, см. Синдром гетеротаксии
IWC, см. Ихтиоз с конфетти

Вход — 203600 — АЛОПЕЦИЯ-ЭПИЛЕПСИЯ-ОЛИГОФРЕНИЯ СИНДРОМ МОЙНАХАНА

Ищете этот ген или этот фенотип в других ресурсах?» qtip_text=»Выберите связанный ресурс из выпадающего меню и нажмите на целевую ссылку на непосредственно относящуюся к делу информацию.»>
МКБ+
203600
АЛОПЕЦИЯ-ЭПИЛЕПСИЯ-ОЛИГОФРЕНИЯ СИНДРОМ МОЙНАХАНА
Альтернативные названия; символы
СИНДРОМ АЛОПЕЦИИ МОЙНАХАНА
Клинический обзор
▼ Ищете дополнительные ссылки?» qtip_text=»Нажмите значок «ссылка плюс»
«> ТЕКСТ
В семье, о которой сообщил Moynahan (1962), пострадало 2 брата. Алопеция заключалась в задержке роста волос. Отец мальчиков был лысым до 2 лет, а тетя по материнской линии — до 4 лет. Mosavy (1975) наблюдал 4 больных сибсов, а Pfeiffer и Volklein (1982) сообщали о больных брате и сестре. Вессель и др. (1987) сообщили о 3 сибсах с алопецией, судорогами и умственной отсталостью. В семье выходцев из Бангладеш van Haeringen et al. (1990) описал отца и 3 детей (из 7) с микроцефалией, редкими волосами, умственной отсталостью от легкой до умеренной, а у 2 пострадавших мальчиков — генерализованными судорогами. Больной отец был родственником своей жены, так что это может быть примером псевдодоминирования рецессивного расстройства. Это заболевание трудно отличить от описанного в статье 203650.
▼
ССЫЛКИ
Мосави, С. Х. Универсальная алопеция и микроцефалия у 4 братьев и сестер. С. Афр. Мед. J. 49: 172 только, 1975. [PubMed: 1124456, ссылки по теме]
Мойнахан, Э.Дж. Семейная врожденная алопеция, эпилепсия, умственная отсталость с необычными электроэнцефалограммами. проц. Рой. соц. Мед. 55: 411-412, 1962. [PubMed: 14476762, ссылки по теме]
Пфайффер, Р. А., Волклейн, Дж. Врожденная универсальная алопеция, умственная отсталость и микроцефалия у двух сибсов. Дж. Мед. Жене. 19: 388-389, 1982. [PubMed: 7143396, ссылки по теме] [Полный текст]
ван Херинген А., Херст Дж. А., Сэвидж Р., Барайтсер М. Семейный синдром микроцефалии, редких волос, умственной отсталости и судорог. Дж. Мед. Жене. 27: 127-129, 1990. [PubMed: 2319580, ссылки по теме] [Полный текст]
Вессель, Х. Б., Бармада, М. А., Хашида, Ю. Врожденная алопеция, судороги и задержка психомоторного развития у трех братьев и сестер. Педиат. Нейрол. 3: 101-107, 1987. [PubMed: 3334010, ссылки по теме] [Полный текст]
Дата создания:
Victor A. McKusick : 02. 06.1986
История редактирования:
terry : 20.05.1999
alopez : 10.06.1997 9088 7 supermim : 16.03.1992
Кэрол : 29.02.1992
supermim : 20.03.1990
supermim : 07.03.1990
supermim : 28.02.1990
ddp : 26.10.1989
203600
АЛОПЕЦИЯ-ЭПИЛЕПСИЯ-ОЛИГОФРЕНИЯ СИНДРОМ МОЙНАХАНА
Альтернативные названия; символы
СИНДРОМ АЛОПЕЦИИ МОЙНАХАНА
SNOMEDCT: 788417006; ОРФА: 2574;
ТЕКСТ
В семье, о которой сообщил Moynahan (1962), пострадало 2 брата. Алопеция заключалась в задержке роста волос. Отец мальчиков был лысым до 2 лет, а тетя по материнской линии — до 4 лет. Мосави (19 лет).75) наблюдали 4 пострадавших братьев и сестер, а Pfeiffer и Volklein (1982) сообщили о больных брате и сестре. Вессель и др. (1987) сообщили о 3 сибсах с алопецией, судорогами и умственной отсталостью. В семье выходцев из Бангладеш van Haeringen et al. (1990) описали отца и 3 детей (из 7) с микроцефалией, редкими волосами, умственной отсталостью от легкой до умеренной, а у 2 пострадавших мальчиков — генерализованными судорогами. Больной отец был родственником своей жены, так что это может быть примером псевдодоминирования рецессивного расстройства. Это расстройство трудно отличить от расстройства, описанного в статье 203650.
ССЫЛКИ
Мосави, С. Х. Универсальная алопеция и микроцефалия у 4 братьев и сестер. С. Афр. Мед. J. 49: 172 только, 1975. [В паблике: 1124456]
Мойнахан, Э.Дж. Семейная врожденная алопеция, эпилепсия, умственная отсталость с необычными электроэнцефалограммами. проц. Рой. соц. Мед. 55: 411-412, 1962. [В паблике: 14476762]
Пфайффер, Р. А., Волклейн, Дж. Врожденная универсальная алопеция, умственная отсталость и микроцефалия у двух сибсов. Дж. Мед. Жене. 19: 388-389, 1982. [В паблике: 7143396] [Полный текст: https://doi. org/10.1136/jmg.19.5.388]
ван Херинген А., Херст Дж. А., Сэвидж Р., Барайтсер М. Семейный синдром микроцефалии, редких волос, умственной отсталости и судорог. Дж. Мед. Жене. 27: 127-129, 1990. [В паблике: 2319580] [Полный текст: https://doi. org/10.1136/jmg.27.2.127]
Вессель, Х. Б., Бармада, М. А., Хашида, Ю. Врожденная алопеция, судороги и задержка психомоторного развития у трех братьев и сестер. Педиат. Нейрол. 3: 101-107, 1987. [Пубмед: 3334010] [Полный текст: https://doi.
No related posts.