Близнецовый метод исследования – Близнецовый метод — Википедия

Содержание

Близнецовый метод — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Близнецóвый мéтод — один из методов исследования в генетике, который заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека. Термин впервые был предложен Фрэнсисом Гальтоном^[1].

В природе у большинства млекопитающих обычно появляется более одного детеныша в помете, так как оплодотворяется сразу несколько яйцеклеток. У человека обычно рождается только один детеныш^[2]. Если же оплодотворяется не одна, а две или более яйцеклеток, то на свет появляются гетерозиготные близнецы. По своей генетической конституции гетерозиготные близнецы не отличаются от обычных братьев и сестер, они имеют около 50% общих генов и могут быть разного пола. В некоторых случаях многоплодная беременность происходит при оплодотворении только одной яйцеклетки и приводит к появлению гомозиготных близнецов. Гомозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления делится на два (или более) самостоятельных организма. Гомозиготные близнецы всегда одного пола и имеют 100% общих генов, вследствие чего организмы приобретают практически идентичную внешность. Общее количество близнецов во всем мире на 2008 год составило примерно 80 миллионов

[источник не указан 315 дней].

Основы полисимптомного метода сходства были опубликованы Г. Сименсом в 1924 году^[3]. Он разработал метод диагностики зиготности и предложил исследовать не только гомозиготные пары, но и гетерозиготные — как контрольные. В классическом варианте близнецовый метод предполагает равенство сред для обеих пар гомозиготных и гетерозиготных близнецов^{[прояснить]} и пренебрегает разницей гомозиготных и гетерозиготных близнецов.

Классический близнецовый метод — оценивается уровень внутрипарного сходства близнецов.
Метод контрольного близнеца — сравнивается влияние воздействия различных факторов среды на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование.
Метод близнецовых семей — изучается влияние материнского эффекта, а также наследственные причины ряда заболеваний.
Исследование одиночных близнецов — сопоставляются особенности развития одиночнорожденных детей и близнеца, чей партнер умер при рождении (пленительное развитие).
Сопоставление близнецов с неблизнецами.
Метод разлучённых близнецов — сравнивается внутрипарное сходство близнецов, разлучённых в раннем возрасте и никогда не встречавшихся после.
Метод частично разлучённых близнецов — сравнивается внутрипарное сходство гомозиготных и гетерозиготных близнецов, живущих врозь какое-то время.

Егорова М. С., Зырянова Н. М., Паршикова О. В., Пьянкова С. Д., Черткова Ю. Д. Генотип. Среда. Развитие: монография. — М.:ОГИ, 2004.
Ф.Фогель, А.Мотульски. Генетика человека. Проблемы и подходы. — М: МИР, 1989. — Т. 1. — С. 288.

ru.wikipedia.org

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД ИССЛЕДОВАНИЯ — Генетик-РО

Клиническая генетика. Е.Ф. Давыденкова, И.С. Либерман. Ленинград. «Медицина». 1976 год.

ВЕДУЩИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ

Амелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

Дегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

Прочитать о докторе подробнее

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

Близнецовый метод основывается на изучении внутрипарного различия близнецов и имеет первостепенное значение для понимания соотносительной роли наследственности и среды в образовании различных признаков, аномалий строения, широко распространенных в популяции заболеваний, обусловленных полигенными факторами и особенно при изучении наследственных заболеваний с низкой пенетрантностью.

Близнецы могут развиваться из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом, в результате разделения этой оплодотворенной яйцеклетки на одинаковые дочерние клетки, каждая из которых дает начало новому организму. Благодаря такой особенности развития эти близнецы называются однояйцевыми (или, правильнее, монозиготными). Они одного пола и характеризуются одинаковым генотипом. В отличие от них двуяйцевые (дизиготные) близнецы развиваются из двух яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя разными сперматозоидами. Дизиготные близнецы могут быть и одного, и разного пола. По своим наследственным задаткам они похожи не в большей степени, чем родные братья и сестры, не близнецы.

Если какое-либо заболевание вызывается преимущественно воздействиями среды, то при поражении им одного из близнецов вероятность того же заболевания у партнера в значительной мере сходна для однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Если развитие патологии определяется преимущественно наследственностью, частота совпадений диагноза заболевания (конкордантность) у однояйцевых близнецов должна существенно превышать частоту совпадения такого диагноза у двуяйцевых близнецов.

Выше отмечалось, что даже при заболевании, обусловленном воздействиями среды, могут иметь значение наследственные факторы, так как они определяют степень реактивности организма. Поэтому и при заболеваниях, вызванных влияниями среды, частота совпадения диагноза у однояйцевых близнецов может быть несколько выше, чем у двуяйцевых, в силу одинаковой реактивности у первых и различной реактивности у вторых. Однако, чем больше роль наследственности, тем выше частота совпадения диагноза у однояйцевых близнецов и тем больше различия в частоте совпадения диагноза между однояйцевыми и двуяйцевыми близнецами.

Как правило, у человека рождается один ребенок, но нередко 1,0%) имеет место рождение двойни, реже (1: 6000—7000) — тройни, еще реже — четверни и т. д.

При обследовании близнецов важно прежде всего установить тип их зиготности (однояйцевые, двуяйцевые). Тип зиготности новорожденных близнецов можно во многих случаях установить по плаценте, так как все близнецы, имеющие общий хорион, являются однояйцевыми. 70% последних рождается с общим хорионом. Однако часть их имеет два хориона, а иногда и две плаценты. В то же время двуяйцевые близнецы нередко имеют общую плаценту, но не общий хорион. Поэтому установление типа зиготности новорожденных близнецов не всегда может быть произведено достаточно точно, тем более, что впоследствии сведения о плаценте могут быть утрачены. Вследствие этого в генетических исследованиях для определения типа зиготности применяется главным образом «метод сходства», основанный на исследовании у партнеров близнецовой пары генетически обусловленных признаков, находящихся в минимальной зависимости от влияний средовых факторов.

Современные исследователи, использующие метод сходства для диагностики яйцевости близнецов, наиболее охотно опираются на данные о группах крови по антигенам А, В, Rh, а также по антигенам, не играющим существенной роли в повседневной медицинской практике: М, N, S, Kell, Kidd, Duffy и др. Наряду с группами крови могут быть использованы белки сыворотки крови (гаптоглобины, трансферрины и др.). Не утратило своего значения и сравнительное изучение морфологических признаков, определяемых генотипически — таких, как цвет и разрез глаз, величина и форма бровей, величина и форма ресниц, цвет и форма волос, высота переносья, профиль спинки носа, форма основания и кончика носа, толщина губ, разрез рта, завиток, противозавиток и мочка уха. Оценка таких признаков производится в соответствии со шкалами, типами и градациями, разработанными и принятыми в антропологии (С. Н. Ардашников с соавт., 1936; В. В. Бунак, 1941, и др.)- Кроме перечисленных признаков для определения яйцевости близнецов используют данные дерматоглифики, электрокардиографии, особенности рефракции и др.

Для подтверждения диагноза одно- или двуяйцевости широко используется портретная фотосъемка, причем оба близнеца снимаются в одинаковых позициях: фас, профиль и 3/4 поворота. Следует поднять волосы над ушами, чтобы можно было сравнить форму уха близнецов. По фотопортретам можно произвести достаточно точное сравнение ряда морфологических признаков (В. В. Бунак, 1959).

Применение метода сходства позволяет с достаточно высокой степенью достоверности установить характер зиготности близнецов. Практически определение яйцевости с помощью метода сходства производится в том случае, когда близнецы являются однополыми. Разнополые близнецы в норме всегда двуяйцевые. Исключение составляют те редчайшие случаи, когда у одного из однояйцевых близнецов возникает аберрация по половым хромосомам, а именно у одного из близнецов-мальчиков (XV) утрачивается F-хромосома, вследствие чего он фенотипически развивается как девочка (ХО), страдающая синдромом Шерешевского — Тернера. При отсутствии данной патологии указанное правило не имеет исключений. Если близнецы однополые, то они могут быть как одно-, так и двуяйцевыми. Тождественность близнецов по нескольким избранным исследователем признакам свидетельствует в пользу их однояйцевости. Наличие различий по части признаков позволяет сделать вывод о двуяйцевости близнецов. Вероятность для двуяйцевых близнецов быть сходными в той же мере, что и однояйцевые, чрезвычайно мала. Полное совпадение двуяйцевых близнецов по 8 изучаемым признакам возможно примерно в 1 случае из 480 000. Если число сопоставляемых признаков больше, то, естественно, вероятность полного сходства для двуяйцевых близнецов еще меньше. Особенно высокую степень достоверности сравнения дает определение групп крови и белков сыворотки крови.

На следующем этапе работы устанавливается конкордантность или дискордантность близнецов по изучаемому заболеванию. С этой целью используются все необходимые для диагностики данной патологии анамнестические, клинические, инструментальные и биохимические методы обследования.

Сопоставление степени конкордантности (процента сходства) по изучаемому патологическому признаку однояйцевых (ОБ) и двуяйцевых (ДБ) близнецов позволяет, как уже говорилось выше, оценить степень влияния наследственных и средовых факторов в возникновении и развитии заболевания.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД ИССЛЕДОВАНИЯ

Для количественной оценки роли наследственности (к) применяется формула Хольцингера (см. С. Н. Давиденков, В. П. Эфроимсон, 1961).

При h = 1,0 в возникновении признака решающую роль играют генетические факторы; при h = 0,0 определяющим является влияние среды, h, близкое к 0,5, свидетельствует о примерно одинаковом влиянии на формирование признака как наследственных, так и средовых факторов.

Степень конкордантности среди ОБ и ДБ обычно определяется путем вычисления отношения числа пар, конкордантных по изучаемому признаку (С), к общему числу С + D (число дискордантных пар) исследованных пар (прямой метод).

Allen с соавт. (1967) обращает внимание на то обстоятельство, что для конкордантных пар в популяции имеется двойная возможность регистрации по обоим партнерам независимо друг от друга, в отличие от дискордантных. Исходя из этого соображения, предлагается непрямой метод вычисления степени конкордантности.

Однако, если в процессе обследования охвачены все близнецы изучаемой популяции, то расчет конкордантности правильнее вести по первой формуле. Наиболее правильным методом определения степени конкордантности, по мнению Allen с соавт., является метод, при котором учитывается число конкордантных пар, выявленных по одному, и число конкордантных пар, выявленных по двум пробандам (х), т. е. метод, занимающий промежуточное положение между двумя выше приведенными.

Оценка степени конкордантности может искажаться при вариабельности в экспрессивности признака. Для оценки возможного искажения Р. П. Мартынова предложила «индекс конкордантности», отражающий долю тяжело пораженных пар из числа всех конкордантных по формуле:

1с — индекс конкордантности; а — число пар, в которых оба близнеца тяжело поражены; Ъ — число пар, в которых один близнец поражен тяжелой, второй — легкой формой заболевания.

В.ОК. 25.02.2016г.

ОПТ.ОК. 25.02.2016г.

genetic-rost.ru

Близнецовый Метод — это… Что такое Близнецовый Метод?

Близнецовый Метод: Близнецовый метод — стратегия исследования, предложенная Ф. Гальтоном — в 1875 г. Характеризуется сравнением психологических качеств монозиготных близнецов, имеющих идентичный генный набор, и дизиготных, генотипы которых различны. Данный метод, основанный на предпосылке, что средовое влияния, оказываемое на близнецов, имеет примерное равенство, предназначен для выявления влияния генотипа и среды на изучаемое психологическое качество. При контролировании данного свойства генотипом сходство монозиготных близнецов должно быть большим, чем сходство дизиготных близнецов.

Блейлер (Bleuler) Эйген
Блоки Мозга

Смотреть что такое «Близнецовый Метод» в других словарях:

близнецовый метод — Автор. Ф.Гальтон (1875 г.) Категория. Метод исследования, используемый в психогенетике. Специфика. Ориентирован на анализ влияния генетических и средовых факторов на вариативность изучаемого признака. Основан на сравнении психологических качеств… … Большая психологическая энциклопедия
близнецовый метод — Общее название методов исследования генетических закономерностей на близнецах: определение пенетрантности гена, выявление влияния внешних условий (в частности, лекарственных препаратов) на экспрессию генов при a priori известных генотипах… … Справочник технического переводчика
Близнецовый метод — * блізнячы метад * twins method общее название методов исследования генетических закономерностей на близнецах: определение пенетрантности гена, определение степени влияния внешних условий на экспрессию генов при известных генотипах близнецов и т … Генетика. Энциклопедический словарь
близнецовый метод — ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД – метод генетического анализа наследственности человека, базирующийся на наблюдении за развитием монозиготных близнецов, так как позволяет выявить наследственный или ненаследственный характер болезни … Общая эмбриология: Терминологический словарь
близнецовый метод — twin method близнецовый метод. Oбщее название методов исследования генетических закономерностей на близнецах: определение пенетрантности гена, выявление влияния внешних условий (в частности, лекарственных препаратов) на экспрессию генов при a… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД — метод сопоставления психол. особенностей членов близнецовой пары (см. Близнецы), позволяющий определить степень влияния наследств, факторов и среды на формирование тех или иных психич. качеств человека. Предложен Ф. Галетоном в 1875. Основан на… … Российская педагогическая энциклопедия
Близнецовый метод — метод сопоставления психологических особенностей членов близнецовой пары (см. Близнецы), позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических качеств. Предложен Ф. Гальтоном в 1875.… … Педагогический терминологический словарь
Близнецовый метод — один из наиболее информативных методов психогенетики, основанный на сопоставлении внутрипарного сходства генетически идентичных монозиготных и неидентичных дизиготных близнецов. Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, т.е. из одной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Близнецовый метод — общее название методов исследований, ведущихся на близнецах. Наиболее широко Б.м. применяется для изучения роли генотипа и среды в межиндивидуальной вариативности признака. Существуют разновидности Б.м., позволяющие сравнивать эффективность… … Словарь по психогенетике
близнецовый метод в антропогенетике и медицинской генетике — метод оценки соотносительной роли наследственности и среды в становлении фенотипа, основанный на сопоставлении однояйцовых и двуяйцовых близнецов или однояйцовых близнецов, воспитанных раздельно … Большой медицинский словарь

dic.academic.ru

близнецовый метод

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД (с. 95) — метод сопоставления психологических особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических качеств человека. Предложен Ф.Гальтоном в 1875 г. Основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) — неидентичный. При условии, что члены близнецовых пар любого типа имеют сходную среду воспитания, большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака.

Различные модификации близнецового метода были предложены А.Гезеллом, А.Р.Лурия и др. В современной науке используются методы разлученных монозиготных близнецов, контрольного близнеца, близнецовой пары.

В научной литературе описано около 130 пар монозиготных близнецов, в силу различных обстоятельств живших и развивавшихся раздельно. Анализ их внутрипарного сходства и различия весьма показателен, так как параметры сходства, вероятно, должны однозначно свидетельствовать о наследуемости изучаемого признака. Однако анализ семей разлученных близнецов, поведение которых было по некоторым параметрам сходным, показал, что в подавляющем большинстве эти пары попадали в мало различавшуюся среду. Таким образом, сходство психологических признаков могло иметь и негенетическое происхождение.

Метод контрольного близнеца (или контроля по партнеру) сводится к тому, что один из близнецов подвергался внешним воздействиям (например, обучению), результаты которых должны свидетельствовать о степени его восприимчивости к влияниям среды.

При использовании метода близнецовой пары главное внимание уделяется анализу специфики взаимоотношений между близнецами.

Оценка результатов, полученных с помощью близнецового метода, основывается на допущении равенства средовых влияний на монозиготных и дизиготных близнецов. Однако установлено, что условия развития монозиготных близнецов неодинаковы по сравнению с дизиготными. Это диктует необходимость специального анализа тех переменных близнецовой среды, которые являются значимыми для формирования исследуемого признака.

Различие применяемых методик, несходство используемого материала, разная степень достоверности полученных данных часто приводят к тому, что результаты многих исследований оказываются несравнимыми. Тем не менее близнецовый метод остается главным средством анализа актуальных психогенетических проблем человека. Помимо решения психогенетических задач применение различных вариантов близнецового метода позволяет раскрыть психологическое содержание понятия «среда» и открывает новые возможности для проведения исследований по психологии личности, психодиагностике, социальной психологии и др.

Френсис Гальтон — создатель близнецового метода

Источник: Большая психологическая энциклопедия

предыдущие статьи

последующие статьи

mirznanii.com

Близнецовый метод исследования — КиберПедия

Исследование близнецов – один из основных методов генетики человека. Существуют однояйцевые близнецы, возникающие из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Возникают они из-за разделения зиготы на два генетически идентичных друг другу и всегда однополых зародыша.

Разнояйцовые близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Генетически они различаются как братья и сестры одних родителей.

При помощи близнецового метода можно изучить:

1) Роль наследственности и среды в формировании физиологических и патологических особенностей организма. В частности, изучение наследственной передачи людьми некоторых болезней. Изучение экспрессивности и пенетрантности генов, вызывающих наследственные заболевания.

2) Конкретные факторы, усиливающие или ослабляющие влияние внешней среды.

3) Корреляцию признаков и функций.

Особенно важна роль близнецового метода в изучении проблемы «генотип и среда».

Сравнивают обычно три группы близнецов: ДБ в одинаковых условиях, ОБ в одинаковых условиях, ОБ в разных условиях.

При изучении близнецов определяют частоту, степень совпадения (конкордантности) тех или иных признаков.

При изучении роли наследственности в происхождении того или иного признака производят расчет по формуле К.Хольцингера.

Коэффициент наследуемости — Н

Н= % сходства ОБ — % сходства РБ

100 — % сходства РБ

При Н=1 вся изменчивость в популяции обусловлена наследственностью.

При Н=0 вся изменчивость вызвана средовыми факторами. Влияние среды С выражается формулой: С=100% — Н, где Н – коэффициент наследуемости. Например, конкордантность монозиготных (однояйцевых) близнецов 3%. Тогда Н =

67 – 3 = 64 = 0,7 или 70 %. С = 100 – 70 = 30 %

100 – 3 97

Итак, данный признак на 70% обусловлен наследственностью, а на 30% — влиянием факторов внешней среды.

Другой пример. Группы крови по системе АВО у ОБ =100%, т.е. полностью зависит от наследственности.

Частота совпадения групп крови и некоторых заболеваний у близнецов (в %)

№ п/п	Признаки или болезни	ОБ	РБ
	группы крови АВО
	корь
	коклюш
	шизофрения
	свинка
	эпилепсия
	Врожденный стеноз привратника

Метод дерматоглифики

Это наука, изучающая наследственную обусловленность рисунков, которые образуют линии кожи на кончиках пальцев, ладонях и подошвах человека.

Оказалось, что у каждого народа, у каждой расы, у каждого человека рисунки имеют свои особенности, и на ладонях они строго индивидуальны. На это впервые обратил внимание Ф.Гальтон, который предложил английской уголовной полиции по отпечаткам пальцев идентифицировать преступников.

Дерматоглифические исследования имеют важное значение в криминалистике, в определении зиготности близнецов, в диагностике ряда наследственных заболеваний, а так же в отдельных случаях спорного отцовства.

Ладонный рельеф очень сложен. В нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. Подушечек на ладони 11, их делят на 3 группы:

1)пять концевых (эпликальных) подушечек на концевых фалангах пальцев.

2)четыре межпальцевые подушечки, располагаются против межпальцевых промежутков.

3)две ладонные проксимальные подушечки тенар и гипотенар. У основания большого пальца – тенар, у противоположного края ладони- гипотенар.

На наиболее возвышенных частях подушечек заметны кожные гребешки. Это линейные утолщения эпидермиса, которые представляют собой модифицированные чешуйки кожи. Кожные гребешки идут потоками, как на ладонях, так и на пальцевых подушечках. Точки встречи этих потоков образуют трирадиусы или дельты.

Гребешковые узоры обычно изучают под лупой. Отпечатки узоров, при помощи типографской краски, делают на чистой белой, лучше мелованной, бумаге или целлофане. Как на кончиках пальцев, так и на ладонных возвышениях могут наблюдаться различные папиллярные узоры в виде завитков, петель и дуг, открытых в ульпарную или радиальную стороны. На тенаре и гипотенаре чаще бывают дуги. На средней и основной фалангах пальцев гребешковые линии идут поперек пальцев, образуя различные узоры – прямые, серповидные, волнообразные, дугообразные и их сочетания. В среднем на одном пальце бывают 15-20 гребешков.

Рисунок ладони.

1 – поперечная проксимальная борозда, линия прижатия 4 пальцев

2 — поперечная средняя борозда, линия прижатия 3 пальцев

3 – поперечная дистальная борозда, линия прижатия 2 пальцев

4 – борозда большого пальца

5 – продольная срединная борозда от запястья к основанию 3го пальца

6 – продольная промежуточная борозда от запястья к основанию 4го пальца

7 – продольная ульнарная борозда, от запястья к основанию 5го пальца

1 – синдром Патау

2 – синдром Дауна

3 – синдром Шерешевского-Тернера

4 – норма

5 – синдром Клайнфельтера

При изучении кожного рельефа ладони исследуют:

1) Ход главных ладонных линий А, В, С, Д 1,2,3,4,5,6,7.

2) Ладонные узоры на тенаре и гипотенар.

3) Пальцевые узоры (форму узоров, гребневый счет)

4) Осевые трирадиусы.

Аналогичные исследования проводят и на подошвах ног. Направление главной ладонной линии Д у родителей и их детей одинаковое.

Изучение больных с хромосомными болезнями (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера) показало, что у них меняется не только рисунок пальцевых и ладонных узоров, но и характер основных сгибательных борозд на коже ладоней.

Несколько меньшую выраженность имеют дерматоглифические отклонения у больных с такими дефектами развития, как врожденные пороки сердца и магистральных сосудов, незаращения мягкого и твердого неба, верхней губы и т.д.

Установлены изменения в характере пальцевых и ладонных узоров при проказе, шизофрении, сахарном диабете, раке, ревматизме, полиомиелите и других заболеваниях.

Цитогенетический метод

Этот метод позволяет с помощью микроскопа исследовать структуры клетки – хромосомы. С помощью метода микроскопии изучен кариотип организма человека (хромосомный набор клеток организма). Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа хромосом и их строения. Этот метод позволяет изучить также действие мутагенов на состав и строение хромосом. Цитогенетический метод связан с временными культурами тканей (обычно лейкоцитов) и получением метафазных ядер с укороченными, утолщенными хромосомами, деление которых останавливают на стадии метафазной пластинки колхицином. Если в кариотипе изучаются половые хромосомы, то этот метод позволяет исследовать половой хроматин в соматических клетках.

cyberpedia.su