Чем близняшки отличаются от двойняшек: 9. Близнецы и двойняшки

Вы двойняшки или близняшки? Как живется одинаковым братьям и сестрам

В календаре есть дата – День семейного общения. Самое главное в нашей жизни – это семья, дорогие, близкие люди.

Среди жителей Ульяновской области есть те, кому посчастливилось появиться на свет всего на несколько минут раньше или позже, чем брат или сестра. Двойняшки и близняшки – таковых немало в нашем муниципалитете. Мы обратились к ним или к их родителям с вопросами о том, каково это – видеть свою копию, похожи ли характеры, действительно ли такие дети чувствуют друг друга на расстоянии, как общаются и ладят между собой.

Мария Арисова, мама близняшек Ксении и Анастасии: 

«В этом году девочки пошли в первый класс. Я согласна с мнением, что близнецы чувствуют друг друга. Пример перед глазами. Если одна приболела или без настроения, то от второй тоже жду чего-то подобного.  Внешне они очень похожи. Признаться, иной раз и сама путаю. Несмотря на внешнее сходство, они совершенно разные по характеру. Настя – спокойная, а Ксения – ураган, но более уступчивая. В чем-то схожи вкусы и предпочтения. У них одинаковые игрушки и одежда, но допускается разница в цветовой гамме. Они хоть и не могут друг без друга, но иной раз могут что-то не поделить и поссориться, но это быстро проходит».

Татьяна Романюк (Харитонова):

«Мы с сестрой близнецы. Я родилась первая, а Надя вторая. Помню, даже в подростковом возрасте из-за этой минутной разницы были разногласия. Я же старшая! Про связь между близнецами я верю. Например, когда у меня родился сын, Надежда сказала, что как-то почувствовала это. В детстве мы болели одинаковыми болезнями. Я родилась с родимым пятном на голове, а у сестры в последующем на голове был локон светлых волос. Ну вот как тут не поверить! Родители нас различали всегда, а вот все вокруг, особенно в детстве, нас путали. На самом деле я счастлива, что у меня есть сестра-близнец. Это так здорово»!

Юлия Антонова, мама двойняшек Дарины и Арины:

«В окружении девочек многие путают, но я не понимаю почему. Ведь они такие разные. И цвет волос, и рост, и комплекция, и характер… Например, Дарина очень спокойная, а Арина – наоборот, боевая, как говорят, за словом в карман не полезет. Девочки любят одинаковые вещи. Цвет может быть разным (одна любит темнее тона, другая светлее), но вот чтобы рисунок был одинаковый – это важно. Вкусовые предпочтения отличаются. Если одна будет есть с удовольствием суп, то другая – печенье с чаем. Но они чувствуют друг друга и переживают друг за друга – этого не отнять».

Татьяна Быкова, мама близнецов Егора и Алексея:

«Сыновья разные по характеру, но в то же время схожи. Леша более мягкий и разговорчивый. Одинаковые предпочтения у них в одежде, играх, а вот остальное, мне кажется, зависит от настроения. Я согласна с тем, что близнецы чувствуют друг друга. У Егора и Леши это особенно проявлялось, когда они были маленькие. Их даже разлучать нельзя было. Сейчас им по 12 лет. Чем старше они становятся, тем больше меняются. Обратила внимание, если они где-то по одному, то их быстро различают, а вот когда вместе, то «помогает» особая примета – у Егора есть родинка на лице. Мало того, что сыновья близнецы, так они еще и родились под знаком Близнецы. Часто слышу вопрос о том, как это – воспитывать и растить сразу двоих… Да, когда они были маленькие, нелегко приходилось. Но нам повезло с бабушкой. Спасибо ей большое. А сейчас, когда парни подросли, они помогают мне и ей во всем – начиная от похода в магазин за продуктами и заканчивая помощью на огороде».

Ирина Бехтина, мама близняшек Дарины и Александры:

«Девочки настолько похожи, что когда были маленькими, то даже мы, родители, их путали, что уж говорить о других. Сейчас Дарина и Саша учатся в четвертом классе. Одноклассники тоже не сразу стали их различать. Чем старше становятся, тем больше начинают различаться их вкусы. Например, сейчас девочки уже не выбирают одинаковые игрушки или одежду, как раньше. Характер у них разный уже с рождения. Александра более серьезная и ответственная, чем Дарина. А с мнением о том, что близнецы чувствуют друг друга, я согласна. Постоянно замечаем, что если плохое настроение у одной, то и у второй оно тут же меняется».

Очень надеюсь, что, несмотря на разные характеры, разные предпочтения, близнецы и двойни, о которых мы сегодня рассказали, всегда будут чувствовать, поддерживать и оберегать друг друга. Они навсегда связаны между собой родственными связями, теснее и ближе которых нет. В преддверии такой теплой даты хочу пожелать всем мира, добра, семейного тепла, любви и уюта.

Мария КОЛОДИНА

Фото  из личного архива

Когда близнецы не похожи друг на друга

В январе 2021 года журнал «Nature Genetics» опубликовал статью, в которой говорилось, что идентичные близнецы далеко не всегда идентичны — генетические различия между ними могут быть весьма велики. Но прежде чем рассказывать, в чём тут дело, стоит напомнить, что такое близнецы вообще.

Различия в развитии однояйцовых и разнояйцовых близнецов.

Все хромосомы перед делением удваиваются, при этом гомологичные хромосомы обмениваются друг с другом фрагментами собственных последовательностей — происходит кроссинговер. При первом мейотическом делении по дочерним клеткам расходятся гомологичные хромосомы. При втором мейотическом делении новые дочерние клетки получают уже копии хромосом, которые были синтезированы загодя, ещё до деления.

‹

›

«Они как близнецы» — так мы говорим про очень похожих людей. На самом деле тут есть небольшая смысловая путаница. Близнецы — это дети или детёныши, одновременно рождённые одной матерью. Они могут быть однояйцовыми или разнояйцовыми. Только однояйцовые близнецы будут похожи друг на друга как две капли воды. То есть, если придерживаться биологической строгости, надо говорить «они как однояйцовые близнецы» — другое дело, что в обычной речи это будет звучать коряво.

Почему одни близнецы похожи друг на друга, а другие нет? Любой ребёнок развивается из оплодотворённого яйца (его называют зиготой, поэтому однояйцовых близнецов называют монозиготными, а разнояйцовых — дизиготными, тризиготными и т. д.). Мужская половая клетка — сперматозоид — сливается с женской половой клеткой — яйцеклеткой или просто яйцом. Генетический материал от отца и матери объединяется, и начинается развитие зародыша. Но бывает так, что оплодотворяются сразу несколько яйцеклеток — две, три и больше. Разбирать, почему так происходит, мы сейчас не будем. Скажем только, что у людей такое случается намного реже, чем у животных, — но всё же случается. Женщина рожает двойню или тройню разнояйцовых близнецов. Дети могут быть очень похожи друг на друга, а могут и не быть. Они могут быть разного пола, с разной группой крови, с глазами разного цвета и т. д. Но ведь гены у них от одних родителей. Почему же они не похожи друг на друга? Потому что разные половые клетки у одного и того же человека несут в себе разные варианты одних и тех же генов.

У одной и той же женщины одна яйцеклетка по вариантам генов не похожа на другую, так же как один сперматозоид не похож на другой у одного и того же мужчины. Так получается оттого, что яйцеклетки и сперматозоиды образуются в ходе особого клеточного деления, которое называется мейоз. Клетки-предшественники сперматозоидов и яйцеклеток несут в себе по 46 хромосом, как и любые другие клетки нашего тела. Эти 46 хромосом сложены из двух наборов: 23 материнских хромосом и 23 отцовских. То есть хромосома номер один в каждой клетке (кроме половых клеток) находится в двух копиях: в материнском варианте и в отцовском. Эти варианты называются гомологичными хромосомами. Так же двумя гомологичными хромосомами представлена хромосома номер два, номер три и т. д. Поэтому корректнее говорить, что в клетках человека не 46 хромосом, а 23 пары хромосом.

В гомологичных хромосомах находятся одни и те же гены в одной и той же последовательности. Но — важный момент — у этих генов разные варианты. Например, ген, кодирующий инсулин, сидит в 11-й хромосоме, но в материнской гомологичной хромосоме последовательность ДНК инсулинового гена может отличаться от последовательности ДНК инсулинового гена в отцовской гомологичной хромосоме. И эти отличия могут быть таковы, что отцовский вариант гена будет менее активен, чем материнский, или наоборот.

Перед делением клетки-предшественники яйцеклеток и сперматозоидов удваивают свои хромосомы — как это делают все клетки. У каждой хромосомы в гомологичной паре появляется копия. Исходная хромосома и её копия называются хроматидами, то есть каждая хромосома в каждой гомологичной паре состоит перед делением из двух хроматид. Удвоенные хромосомы выстраиваются посередине клетки (в экваториальной плоскости), и дальше специальные белковые нити начинают растаскивать их к клеточным полюсам. Но при мейозе к полюсам расходятся не копии-хроматиды одной и той же хромосомы, а отцовские и материнские гомологичные варианты. То есть если взять хромосому номер один, у которой перед делением есть две копии материнского варианта и две копии отцовского варианта, то к одному полюсу делящейся клетки уйдут обе материнские копии, а к другому полюсу — обе отцовские. Так же будет и со второй хромосомой, и с третьей, и со всеми остальными.

При этом у одного полюса делящейся клетки соберутся, к примеру, обе копии отцовского варианта первой хромосомы, обе копии материнского варианта второй, обе копии материнского варианта третьей — и так далее. А у другого полюса — наоборот: материнские копии первой хромосомы, отцовские копии второй, третьей и т. д. Клетка делится, и теперь у нас есть две клетки, в которых число хромосом стало вдвое меньше, хотя каждая из них пока ещё в двух копиях. Гомологичные хромосомы разошлись, каждая потеряла свою пару. Обе клетки делятся ещё раз, но теперь свою ДНК они не удваивают, и к полюсам расходятся хроматиды — заранее синтезированные копии хромосом. Всё это — то есть оба деления — и называется мейозом. В результате получаются четыре клетки, которые содержат по одной копии одного из гомологичных вариантов каждой хромосомы. Такой хромосомный набор называется гаплоидным, в отличие от диплоидного, когда каждая хромосома представлена двумя гомологичными.

Важно, что при делении клеток-предшественников, из которых получаются яйцеклетки и сперматозоиды, хромосомы в них расходятся по-разному. Например, у одной яйцеклетки есть отцовские варианты первой, второй, пятой, восьмой хромосомы, а третья, четвёртая, шестая и седьмая у неё материнские. У другой яйцеклетки первая — отцовская, а вторая — материнская, остальные ещё как-то распределены. Учитывая, что хромосом — 23, каждая в двух гомологичных вариантах, можно представить, сколько комбинаций может получиться в половых клетках. Смысл происходящего — перетасовать генетический материал, чтобы при оплодотворении получились новые комбинации генов. Эти новые комбинации могут быть более удачными для будущего потомства, а могут быть менее удачными. Если мы живём в изменяющемся мире, перетасовка генов повышает вероятность выживания.

Но вернёмся к нашим близнецам. Теперь мы видим, как половые клетки генетически отличаются друг от друга. И теперь должно быть понятно, почему при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами близнецы будут разными. То есть они, конечно, будут в чём-то похожи, ведь у обоих будут гены родителей. Но комбинация генов у каждого всё равно окажется своей соб-ственной, непохожей на комбинацию генов у брата или сестры.

Откуда тогда берутся одинаковые близнецы? Они получаются из одной оплодотворённой яйцеклетки. После оплодотворения яйцеклетка начинает делиться, или, если говорить более точно, — дробиться. Дробление означает, что внутри изначальной большой яйцеклетки появляются множество более мелких. Большой объём яйцеклеточной цитоплазмы как бы нарезается на множество кусочков. В каждом кусочке, разумеется, есть полная копия генома — материнских и отцовских хромосом, объединённых при оплодотворении. В итоге в пределах яйцеклетки появляется клеточная масса, из которой начинает развиваться зародыш. (Для большей понятности мы опускаем здесь многие подробности процесса и сопутствующие термины.)

И вот иногда случается так, что в пределах одной яйцеклетки появляются две такие клеточные массы, которые решают, что обе они достойны дать начало зародышу. То есть всё начинается с одной оплодотворённой яйцеклетки, а не с двух разных, поэтому близнецов и называют однояйцовыми. И поэтому у обоих зародышей будут одинаковые варианты генов — ведь оба они произошли от одной оплодотворённой яйцеклетки. О том, почему так получается, есть много гипотез. Обычно считается, что появление однояйцовых близнецов зависит как от генетических факторов, так и от внегенетических. Факторы эти действуют на клетки, появляющиеся в результате дробления яйца, так, что у них слабеют межклеточные контакты. Из-за того, что контакты слабеют, клетки могут стать достаточно независимыми друг от друга, перестать слышать сигналы друг друга и сформировать две клеточные массы для зародышевого развития.

Однояйцовые близнецы могут быть нестандартными. Например, они порой оказываются разнополыми. Такое случается из-за хромосомных аномалий, когда клетки одного и другого зародыша почему-то получают разный набор половых хромосом. Разнополые однояйцовые близнецы — чрезвычайная редкость. Ещё может сложиться так, что готовая к оплодотворению яйцеклетка почему-то делится надвое. Возникают два идентичных яйца, которые оплодотворяются двумя разными сперматозоидами. Из двух таких яйцеклеток развиваются зародыши, которые формально однояйцовые — ведь опять же всё началось с одного яйца. Но от двух сперматозоидов они получили разные комбинации отцовских хромосом. В результате на свет появятся полуидентичные близнецы — такое развитие событий тоже бывает крайне редко.

И вот тут мы подходим к исследованию в «Nature Genetics», с которого начинали рассказ. На самом деле даже обычные однояйцовые близнецы отличаются друг от друга. Это необязательно видно по их внешности, но если изучить их гены, можно увидеть отличия. Дело в том, что белки, копирующие ДНК, делают случайные ошибки-мутации. Они неизбежны и обусловлены особенностями «копировального аппарата». Конечно, ошибок копирования мало, даже очень мало — иначе ни один живой организм не мог бы жить из-за мутаций. Тем не менее они есть. ДНК нужно копировать каждый раз, когда клетка делится. Теперь представим, сколько клеточных делений отделяет невидимую простым глазом оплодотворённую яйцеклетку от новорождённого младенца. Даже без точного подсчёта понятно, что много.

Сотрудники Университета Исландии и биофармацевтической компании deCODE genetics попытались оценить генетические отличия между однояйцовыми близнецами. Исследователи искали не вообще все мутации, которые формируются между оплодотворением и родами, а только те, которые возникают на самом раннем этапе развития. Оплодотворённая яйцеклетка какое-то время развивается, так сказать, в свободном состоянии, оставаясь не прикреплённой к материнскому организму. На этой стадии зародыш состоит из нескольких сотен клеток. Потом он имплантируется в стенку матки, и дальше некоторая часть его клеток начинает формировать тело плода. Цель работы была в том, чтобы узнать, сколько мутаций возникает в зародыше до имплантации в матку.

Как это можно узнать, не убивая зародыш? Исследователи анализировали геномы 381 пары однояйцовых близнецов, их родителей, их жён, мужей и детей. Во-первых, если мутация возникла уже после оплодотворения, то у родителей близнецов её не обнаружат. Во-вторых, поскольку мутации при копировании возникают случайным образом, то мутации одного близнеца будут отличаться от мутаций другого. В-третьих, если мутация появилась на самом раннем этапе развития, то она в организме будет очень и очень распространена — потому что все клетки тела появляются из горстки клеток, которые только-только имплантировались в матку. Очень раннюю мутацию можно найти, например, в клетках кожи и одновременно в клетках, из которых образуются сперматозоиды и яйцеклетки. Взять клетки кожи на анализ у человека легко, да и клетки мышц и жировой ткани, в общем, тоже. Но вот клетки-предшественники половых клеток взять уже очень непросто. Однако они нам и не нужны: если у человека есть ребёнок, мутации в половых клетках родителя достанутся ребёнку. И в-четвёртых, чтобы убедиться, что эта мутация ребёнку досталась именно от родителя из пары близнецов, нужно проанализировать геном второго родителя.

В итоге оказалось, что геномы обычных однояйцовых близнецов отличаются по ранним мутациям в среднем на 5,2%. Но это в среднем. У 15% такие отличия оказались выражены намного сильнее, чем у остальных. Например, среди участников исследования была пара, в которой у одного близнеца не было ни одной из ранних мутаций, имевшихся у второго. В 39 парах близнецов между ними было более сотни генетических отличий. В то же время у 38 пар никаких отличий из-за ранних мутаций не обнаружили. Как можно было ожидать, большинство мутаций происходили из-за ошибок копирования ДНК, хотя были и такие, которые возникли по другим причинам.

Эти результаты не просто сообщают нам нечто новое о генетике людей и об особенностях эмбрионального развития. Однояйцовые близнецы очень часто участвуют в исследованиях, посвящённых сравнению влияния генетических и внегенетических факторов на развитие человека. Особенно часто такие исследования связаны с мозгом, интеллектом, памятью, эмоциями и прочими когнитивными функциями. Мозг чрезвычайно пластичен и постоянно чему-то учится. И вот, к примеру, как понять, почему ребёнок плохо успевает в школе: он просто, что называется, генетически не предрасположен к хорошей учёбе или тут дело в среде? В действительности дело и в том, и в другом, а сам вопрос нужно ставить иначе: в какой степени та или иная черта обусловлена генетическим портретом, а в какой — влиянием среды. Под средой подразумевают и экологическую обстановку, и вредные привычки, и психологическое состояние, и многое-многое другое.

Понятно, какой бесценный материал представляют тут однояйцовые близнецы. Если гены у них идентичны, то различия между ними можно отнести на счёт среды: она влияет на гены и заставляет их быть более активными или менее активными, что, в свою очередь, сказывается на особенностях физиологии и психики. Сравнивая между собой однояйцовых близнецов, обычных братьев и сестёр и других людей, которые не приходятся друг другу родственниками, можно понять, где заканчивается генетическая обусловленность и где начинается влияние среды.

Теперь использовать однояйцовых близнецов в таких исследованиях нужно с оглядкой. У них придётся читать геном, чтобы уж точно быть уверенными, что те или иные различия между ними действительно происходят от разного влияния среды, а не от случайных копировальных мутаций на раннем этапе эмбрионального развития. Но будем оптимистами: дополнительный генетический контроль позволит лучше узнать функции отдельных генов и одновременно более корректно оценить взаимосвязь генов и среды в развитии человека.

***

Понятия «отцовский вариант хромосомы» или «материнский вариант хромосомы» означают, что ребёнок получил этот вариант от отца и от матери. Это не подразумевает наследования только по женской или мужской линии. Отцовский вариант первой хромосомы у самого отца мог появиться от бабушки. Единственная хромосома, которая действительно передаётся по мужской и только по мужской линии, — это Y-хромосома, одна из половых хромосом.

Поэтому термин «гомологичные хромосомы» более удачен. Кстати, кроме того, что они случайным образом расходятся при делении, они ещё, перед тем как разойтись, обмениваются друг с другом фрагментами самих себя. Отцовский вариант и материнский вариант сближаются и копируют друг в друга фрагменты ДНК-последовательности. Обмен кусками кода между гомологичными хромосомами называется кроссинговером, и он добавляет разнообразия в образующиеся при оплодотворении комбинации генов.

***

Когда из клеток-предшественников образуются сперматозоиды, то из одного предшественника действительно получаются четыре сперматозоида. С яйцеклетками всё иначе: из клетки-предшественника получается одна полноценная яйцеклетка и три так называемых направительных, или полярных, тельца. Это очень маленькие клетки, которые пожертвовали своей цитоплазмой в пользу яйцеклетки и не могут быть оплодотворены.

Узнаем чем близнецы отличаются от двойняшек: одно рождение на двоих

Многие родители, после того как узнают при помощи УЗИ, что у них ожидается не один, а два ребенка, часто задаются вопросом: «Чем близнецы отличаются от двойняшек?» Как правило, это интересует будущих мам и пап только до того момента, пока дети не родятся. Одного родительского взгляда на малышей будет достаточно, чтобы самостоятельно ответить на свой вопрос. Но мы попробуем подробно разобрать, в чем состоит это различие.

Если подходить к вопросу о том, чем близнецы отличаются от двойняшек, с физиологической или медицинской точки зрения, тогда вариант ответа только один. Он заключается непосредственно в зачатии. Итак, близнецы появляются в яйцеклетке, которая оплодотворяется одним сперматозоидом. Изначально ее развитие происходит стандартным образом, затем яйцеклетка разделяется на две одинаковые. Рост близнецов в матке происходит аналогичным образом, их строение, расположение органов и все остальное идентично друг другу. Зачатие двойняшек происходит иначе. Здесь задействуются два (или более) сперматозоида и две яйцеклетки. В результате плоды развиваются каждый самостоятельно и различно друг от друга. По сути, ответ на вопрос «чем близнецы отличаются от двойняшек» получен. Однако есть и другие критерии, составляющие их разницу между собой.

Внешний вид малышей поможет сразу определить, чем близнецы отличаются от двойняшек. Первые настолько сильно похожи друг на друга, что даже родители не всегда правильно называют их имена. Чаще всего они имеют одинаковый цвет глаз, волос, рост, вес и вообще все параметры, которые только можно применить к человеческому телу. Это обусловлено тем, что они имеют один и тот же генетический материал. Доходит вплоть до того, что дети имеют одинаковое расположение родимых пятен. Двойняшки здесь похожи только одним – датой рождения. В остальном они разные, хотя и наблюдается некая схожесть, как между обычными родственниками. Зачастую окружающие даже удивляются, услышав, что два этих ребенка родились с разницей в несколько минут.

Говоря о том, чем отличаются близняшки от двойняшек, нельзя не обратить внимания на характер и увлечения. Близнецов намного легче воспитывать, особенно если учесть, что малышей двое и уследить за ними трудно в первое время. Они похожи, просыпаются примерно в одно время, кушают в равных количествах. Более того, со временем их интересы также совпадают, у них формируется одинаковый характер. За двойняшками ухаживать сложнее, поскольку они представляют собой двух разных детей. К каждому из них необходим свой подход.

Исходя из того, что вынашивание двух плодов одновременно — достаточно сложный процесс, который может вызвать осложнение не только у матери, но и у самих детей, врачи с недавнего времени стали определять его как патологическую беременность. Двойняшки, как и близнецы, доставляют немало хлопот с самого начала своего развития. Это сильный удар по организму родительницы, но если он здоров и молод, то никаких осложнений наблюдаться не будет.

Говорят, что ребенок — это радость. И когда он появляется не один, а в сопровождении сестренки или братишки, то родители испытывают двойное счастье. По сути, после рождения долгожданных малышей уже становится неважно, двойняшки они или близнецы, главное, что здоровы и заставляют маму улыбаться, а папу — гордиться.

Мама двух пар близнецов: «Врач на УЗИ испугалась моего лица»

«Если бы не помощники, я бы не справилась»

— У нас большая и дружная семья, пятеро детей, — рассказывает Анна Закирова из Екатеринбурга. — Из них — две «королевские двойни»: старшим двойняшкам — 5 лет, младшим — всего 9 месяцев. Между ними у нас родилась средняя дочка — ей 1 год 7 месяцев.

— Что значит «королевская двойня»?

— Это два ребенка разного пола, родившиеся в одной беременности. Знаете, откуда пошло такое название? Известно, что в королевских семьях престол обычно передается по наследству и, как правило, по мужской линии. Рождение двойни — двух мальчиков — неизбежно привело бы к соперничеству за трон, а в случае двух девочек, наоборот, некому передать власть. А если рождалась двойня разного пола, то в королевской семье все этому очень радовались, так как наследник автоматически становился единственным претендентом на корону, а дочку можно было удачно выдать замуж за монаршую особу соседнего государства. Поэтому двойню разного пола называют «королевской двойней». А еще — «подарок Бога».

…Когда Анна познакомилась с будущим мужем Тимуром, они и представить себе не могли, что у них будет пятеро детей. Обсуждали мальчика, ну, может, еще и девочку. И тут жизнь преподносит сюрприз — у Анны рождаются сразу двое, Николь и Данил. Отнеслись к этому философски, а едва их двойняшкам исполнилось 3 года, даже решились на еще одного ребенка. И в 2020 году на свет проявилась София.

— Стало намного тяжелее, — рассказывает Анна. — Первые месяцы жили сплошными заботами, в голове ничего не было, кроме пеленок, памперсов, распашонок. Слава богу, что помогала моя мама. И вот в один прекрасный момент, когда Софии было всего 2,5 месяца, я узнаю о новой беременности! Было очень страшно. Невозможно было представить, что будет дальше? Но об аборте и мысли не было. Было принято семейное решение рожать.

Однако второй сюрприз оказался похлеще первого: на УЗИ снова обнаружилась двойня.

— Это был шок. Я пребывала в полной растерянности, — вспоминает мать-героиня. — Потом мы немного пришли в себя. Уже имена начали придумывать, жизнь понемногу вернулась в свое русло. Хотя беременность второй двойней была тяжелее предыдущих, я постоянно хотела спать, мечтала побыть в тишине, а ведь у меня на руках была крошечная София, которая еще не умела ни ползать, ни ходить…

Семья Закировых: Анна, Тимур, их дети Виктория, Никита, София, Николь и отец Тимура. Фото: Из личного архива

Подруги задавали Анне вопросы: «Как ты могла променять возможность нормальной жизни на такое количество детей, это же так тяжело? Зачем было сохранять вторую двойню?» Но супруги ни разу не пожалели о своем решении.

В декабре 2020 года у них родились Никита и Виктория. Две двойни у пары получились из-за наследственности Анны, у нее в роду есть двойняшки.

— До сих пор все меня постоянно спрашивают, как я справляюсь? Многим и с одним ребенком трудно, а тут пятеро! На самом деле одни бы мы не справились, но нам повезло — у нас много помощников: кроме мамы это свекор, свекровь, мой брат, а еще 15-летняя сестра мужа Кристина.

Тимур Закиров с детьми. Фото: Из личного архива.

«Двойня само по себе явление необычное, не зря в дородовом отделении мы лежим обычно в отделении патологии, так как два и более плода у человека считаются отклонением от нормы, — рассказала «МК» мама двойни Надежда Ушакова из Ленинградской области, представляющая клуб, в котором состоят родители двойняшек, тройняшек и четверняшек. — А когда такое «двойное счастье» приходит в семью дважды, это исключительное чудо, не иначе. В нашем клубе достаточно много мам с двумя парами близнецов. Для нас такие семьи — это герои. Можно сказать, элита. Мы гордимся такими женщинами. Вырастить одну пару близнецов — тяжело, а две пары, мне кажется, совершенно невозможно. Но они справляются!»

«Где мои полмамы?!»

Если не вдаваться в медицинскую терминологию, то чаще рождаются двойняшки, которые отличаются внешне, это примерно то же, что и дети, родившиеся в разное время. Они похожи, как братья и сестры от одних родителей. А могут родиться внешне одинаковые двойняшки — близнецы, которые на самом деле более редкое явление.

Семья Королевых из Санкт-Петербурга уникальна тем, что в ней есть две двойни, одна из которых — «королевская», а вторая — мальчики-близняшки.

Юлия и ее муж Илья очень обрадовались первой двойне, когда им об этом сообщил врач, — сразу два ребенка за один раз! Но они и не подозревали, насколько будет тяжело.

— Когда меня спрашивают про двойню, я отвечаю: двойня — это не в два раза тяжелее, это в десять раз тяжелее! — признается мама. — Каждый из грудничков живет своей жизнью. Один засыпает, просыпается второй, и ты с ним проводишь те же самые манипуляции. И когда ты вроде готов уснуть — просыпается первый. И так по кругу. До года их жизни это был сплошной стресс.

Когда старшим было по 13 лет, мы «пошли за девочкой». УЗИ показало два сердцебиения. Муж на тот момент находился рядом со мной, я разволновалась, не поверила: ведь «снаряд дважды в одну воронку не падает». Врач испугалась, увидев мое лицо, и спросила, что случилось. И муж ей сказал: у нас уже есть одна двойня!

Близнецы Королевы с сестрой. Фото: Из личного архива

О том, что вторые двойняшки — мальчишки, родители узнали, естественно, не сразу.

— Я хотела девочку, Олю, и, когда УЗИ показало двойню, единственное, что могло меня утешить, что это будут две девочки, я молилась, чтобы это были девочки, — вспоминает мама. — У меня уже и имена для них были придуманы. Но судьба распорядилась иначе…

Беременность осложнялась не только возрастом (Юлии на тот момент было 43 года), но и тем, что у нее было подозрение на монохориальную пару (вынашивание двух эмбрионов с одной плацентой). А при такой беременности есть риск, что в случае, если пуповины срастутся под плацентой, один из вынашиваемых детей становится донором, а второй — реципиентом. Это может закончиться плачевно для обоих плодов. Но Юле повезло — за нее взялся именитый питерский доктор. Каждые две недели будущей маме делали УЗИ, мониторили, чтобы будущие близнецы не превратилась в пару «донор-реципиент». К счастью, до этого не дошло, мальчики Феликс и Рома появились на свет здоровыми с помощью кесарева сечения. Сейчас им семь, они пойдут 1 сентября в первый класс.

Когда родились вторые близнецы, старшим было по 13 лет, а это довольно-таки трудный возраст…

— Детям как раз в этот период надо было уделять много внимания, — говорит Юлия. — И следить, чтобы хорошо учились и чтобы не вляпались в какие-нибудь дурные компании… И, слава богу, они окончили школу без «троек», поступили в институты и уже закончили бакалавриат. Сейчас старшим Артему и Вере — 21 год. Дочь так же, как и я, окончила педагогический вуз, а сын учился на факультете электроэнергетики политеха и поступил в магистратуру. Они только-только отделились от нас и стали жить отдельно. Старшие брат и сестра просто не могут друг без друга, они очень дружны. Интуитивно находят друг друга даже в огромном магазине. И очень помогают нам сейчас с мальчишками.

— Наверное, после рождения второй двойни спасением стал детский сад?

— Не очень-то просто у них складывались отношения с садом. Они не хотели ходить в него, хотя их там все очень любили, даже воспитатели из других групп. Я всегда думала, что, живя в многодетной семье (к тому же наш дом всегда полон гостей, родственников), они будут адаптированы к чужим людям. Но для них это оказалось проблемой. Они цеплялись за мою юбку до подготовительной группы и кричали: «Не хочу в садик!»

— Каково это — быть родителями совершенно одинаковых мальчишек? Бывают моменты, когда вы их путаете?

— Это действительно непросто, — улыбается Юлия. — Вот, например, сейчас их снимали в детском саду на выпускном. И надо было раскидать в альбомы фотографии одного и второго. Мы всей семьей пытались различить, кто из них кто. И воспитатели, и дети, и мы с мужем. Но, я думаю, не без ошибок. Когда близнецы еще не умели разговаривать, в 2 года и 8 месяцев мы их привели устраивать в ясельную группу. Воспитатели попросили привести их в разных одеждах. Ну, мы и привели. На дневной сон их раздели, а трусы-то одинаковые. А дети не разговаривают. И кто из них кто, так и не смогли определить до вечера. Потом, когда уже подросли, был момент, когда один из них отстриг себе челку сам. И мне воспитатели сказали огромное спасибо! Они такие маленькие, но уже «троллят». «Тебя как зовут?» — «Меня — Феликс!» — «А тебя?» — «А меня Феликс».

— Но можно же было с самого начала одевать их по-разному?

— Маленьким еще можно было навязать, а как подросли, у них все стало зависеть от настроения. Иногда категорически хотят в разное одеваться, чтобы их никто не спутал, а иногда, когда хотят похулиганить, требуют одинаковое. И вот тогда их реально тяжело отличить. Они и по весу одинаковые, и по росту. У них есть небольшая разница в мимике, и только тогда, когда на фотографии есть мимика, я их различаю. Когда кого-то из них спрашивают: «Рома, это ты?», оба всегда отвечают — да, это я. При этом это совершенно не означает, что это и есть Рома.

Но надо сказать, что я сама получаю удовольствие, одевая их одинаково. И мы всегда покупаем одинаковые вещи. Причем если будет одинаковый фасон, но синий или серый, мы все равно возьмем два синих или два серых. Потому что во всем этом есть какой-то кайф. Наденут они или нет — это уже мы их потом спрашиваем.

С близнецами связан такой забавный момент. Когда ложишься спать на дневной сон между ними двумя, то тебе нельзя склонить голову к одному из них. Нужно держать голову строго ровно, чтобы полмамы доставалось одному и полмамы другому. Лежать носом кверху. А если ты чуть-чуть заваливаешь голову в сторону одного, то второй, от которого ты отвернулась, берет тебя за нос и поворачивает к себе — «Где мои полмамы?»

— В этом году они у вас идут в первый класс. Рюкзаки одинаковые купили?

— К школе они выбрали себе портфели сами, что удивительно — разные. Вообще, мальчишки — абсолютно разные по характеру. Феликс очень яркий, холерик, эмоциональный, очень категоричный, ему до всего есть дело. Вплоть до того, какие носки надеты на Роме. В каких ботинках я повела его в садик, ему тоже важно. Он может даже скандалить, если я вдруг что-то не так сделаю. А Рома, наоборот, романтик, ему нравится рисовать, петь. Он тихий, сам с собой может играть. Меня все спрашивают: хотят ли они в школу? Они не знают, что это, они просто знают, что пойдут не в садик, а в школу 1 сентября, но сказать, что они прямо хотят, — нет, не могу.

Королевы со своими двумя двойнями Фото: Из личного архива

— Хватает ваших доходов, ведь школа потребует больше затрат, а старшая двойня еще на вашем обеспечении?

— И я, и муж работаем, у нас по два высших образования. Старшие дети пока не работают. К сожалению, когда детям исполняется 18 лет, многодетные семьи лишают статуса многодетности. Но ведь они же в 18 лет еще учились, и в этом возрасте им даже больше требуется денег… А нас в это время лишают всех льгот, положенных многодетным: и на квартплату, и на проезд, и на бесплатное питание.

«Спасибо Богу за такое счастье!»

Елена и Алексей Кузнецовы из Дубны вместе 21 год, у них четверо детей — две двойни, причем все мальчишки. Старшим, Сергею и Андрею, — 18 лет, младшим, Мише и Тимоше, — 5.

— Сергей и Андрей родились в 2002 году, я тогда была еще студенткой, а папа наш уже работал, — рассказывает Елена. — Конечно, когда УЗИ показало двойняшек, это стало для нас большим шоком. Только потом нам рассказали родители, что, оказывается, и у меня, и у мужа в роду были двойни, и это проявилось через поколение. Первое время было очень сложно, жили на зарплату мужа, которой хватало на памперсы и питание детям. Помогали родители. Потом потихоньку окрепли, я окончила университет, дети пошли в сад, я вышла на работу.

Младшие сыновья Кузнецовых. Фото: Из личного архива

Глядя на то, какими спокойными и беспроблемными растут их сыновья, Елена с мужем решились через 13 лет родить еще девочку. Но, как говорится, «хочешь рассмешить Бога, расскажи ему о своих планах». Будущая мама пришла на УЗИ, врач смотрела-смотрела и говорит ей: «У вас двойня». У женщины глаза на лоб полезли, она переспросила: «Как, опять?!»

— Врач сначала даже не поняла: «Что значит «опять»?» А я отвечаю: «Ну, дома меня уже ждет двойня». Врач рассмеялась: «Значит, опять». Мужу звоню, говорю: «На УЗИ сказали — два сердцебиения». Он испугался, спрашивает: «Что это значит?» Говорю: «Значит, опять двое!» Сначала он не поверил мне, а потом радости и гордости не было предела.

И вскоре родились вторые двойняшки — Миша и Тимоша. Внешне они разные, как и старшие. Хоть и добрые мальчишки, но хулиганистые, и уже не такие спокойные, как их старшие братья.

— Конечно, первый год у нас были невероятные сложности, — рассказывает Елена. — Старшие ходили в школу, младшие на естественном питании быстро привыкли к рукам. А рук не хватало! Вот так возьму обоих, стою с ними у окна и всматриваюсь: когда же старшие из школы вернутся? Поскольку разница между детьми достаточно большая, то играть старшим с малышами было не особо интересно. Но могли и в футбол дома поиграть, при этом держа мелких на руках, и в игры компьютерные тоже играли с ними на руках. Ну а после первого года стало полегче. Нам удалось расширить жилплощадь, места стало больше. У старших появились отдельные комнаты, где они могли закрыться и для уроков, и для отдыха. Так и карантин пережили, никто никому не мешал.

Старшие братья Сергей и Андрей окончили школу с отличием и поступили в университет. По словам мамы, между ними существует особенная связь, они всегда вместе. «Когда играют в футбол, зрители замечают, что они очень слаженно играют, как будто читают мысли друг друга, все вокруг удивляются».

— Как относятся окружающие к вашей двойной двойне?

— Вы знаете, кто-то жалеет, говорит: «Какой кошмар, сколько детей, и все мальчишки!» Кто-то, наоборот, говорит: счастливая! Но не надо забывать, что это и расходы двойные, когда двойняшки рождаются, и уроки надо делать сразу с двумя… Но все равно за такое счастье хочется сказать спасибо Богу и нашим родителям — за то, что поддерживали нас.

* * *

Врачи поясняют, какие факторы могут привести к появлению двойни: наследственный фактор; проведение процедуры ЭКО (чтобы повысить шансы на имплантацию, врач помещает в матку два или три эмбриона), далее это стимуляция овуляции (планирующей ребенка женщине назначают специальные препараты для стимуляции, в результате чего органы начинают работать усиленно, вырабатывая сразу по две или даже более яйцеклеток). Шансы родить двойню повышают количество родов у женщины и возраст старше 35 лет. И, наконец, причиной может стать прием короткого курса оральных контрацептивов с целью забеременеть («эффект отмены»): «отдохнувшие» яичники начинают трудиться с удвоенной силой.

Чем отличаются близнецы от двойняшек

Очень многие мамы и папы мечтают родить сразу двух деток. То есть детей-близнецов или детей-двойняшек. В чем же их отличие?

        Очень многие мамы и папы мечтают родить сразу двух деток. То есть детей-близнецов или детей-двойняшек. В чем же их отличие? Оказывается, вся разница заключается еще в самом механизме оплодотворения. Близняшки появляются на свет в результате оплодотворения всего одной яйцеклетки всего одним сперматозоидом. А вот двойняшки рождаются в результате оплодотворения нескольких яйцеклеток разными сперматозоидами. Чем отличаются близнецы от двойняшек, вск подробности в нашей статье…

        Как спланировать близнецов? Это, говорят медики, практически невозможно. Науке до сих пор не известно, почему оплодотворенная яйцеклетка может делиться на 2, а то и более частей. Доказано только, что на этот факт не влияет ни наследственный фактор, ни сам возраст родителей. Однозиготных близнецов называют одинаковыми, то есть идентичными. Такие детки имеют одинаковый набор генов. Такие крошки схожи с друг другом как две капли воды, у них одна группа крови и, что самое интересное, одинаковые отпечатки пальцев. У близнецов очень сильная родственная духовная связь друг с другом, они страдают от одинаковых болезней, чувствуют, что происходит с их братиком или сестричкой на расстоянии.

        А вот рождение двойняшек, тройняшек или многояйцевых близнецов, как их еще называют, обусловлено многими научными факторами. В последнее время они стали рождаться чаще. Все потому, что после долгого приема гормональных контрацептивов в организме мамы увеличивается содержание такого гормона, как гонадотропин. Он и стимулирует созревание яйцеклеток. Так, в момент овуляции из яичника выходит и оплодотворяется не одна, а сразу несколько яйцеклеток. Так и появляются на свет дизиготные близнецы. Шанс родить двойню может вырасти при искусственном оплодотворении. Ведь в пробирке женщине при зачатии подсаживают сразу несколько оплодотворенных яйцеклеток. Медики хотят, чтобы хоть одна из них прижилась. Бывает, что приживаются сразу несколько. Чаще двойняшки рождаются у женщины от 30 до 40 лет.

        Двойняшки могут быть похожи внешне, а могут и не быть. Также двойняшки могут быть разнополыми, иметь разные склонности, разные группы крови и разные характеры. Двойняшки, кстати, могут быть зачаты и от разных отцов. Другими словами, двойняшки – это брат и сестра, брат и брат, сестра и сестра, но это абсолютно разные личности!

        Однояйцевые близнецы появляются на свет с частотой 1 раз на 3,5-4 тысячи родов. А вот двойняшки намного чаще - с частотой 1 раз на 1000 родов. Частота появления на свет тройняшек – 1 раз на 8 тысяч родов. Так что если ты хочешь родить близнецов или двойняшек, тебе остается этого сильно захотеть. И твоя мечта обязательно сбудется. Ведь мысли – материальны!

В Австралии родились редчайшие полуидентичные близнецы

28 февраля 2019

Автор фото, Queensland University of Technology

Подпись к фото,

Если одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами, может образоваться триплоид, имеющий три набора хромосом вместо обычных двух

Медики зарегистрировали второй известный случай рождения так называемых полуидентичных близнецов.

Мальчик и девочка, родившиеся четыре года назад в Австралии, являются идентичными близнецами со стороны матери. Об этом случае сообщается в журнале The New England Journal of Medicine.

Однако они делят между собой лишь часть ДНК своего отца, что, с точки зрения генетики, делает их промежуточными между монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (неидентичными) близнецами.

По мнению специалистов, этот тип является крайне редким — обычно такие эмбрионы не выживают.

Профессор Николас Фиск, который возглавлял группу, наблюдавшую за матерью и близнецами в Королевской женской больнице в Брисбене в Австралии в 2014 году, сообщил, что открытие было сделано в ходе обычного сканирования при беременности.

Впервые подобные близнецы были обнаружены до рождения. Их мать, которой было 28 лет, до этого не имела беременностей и зачала естественным путем.

«УЗИ, проведенное матери после шести недель беременности, показало наличие единой плаценты и характерное расположение амниотических мешков, которые указывали на наличие идентичных близнецов», — рассказывает профессор Фиск.

«Однако УЗИ, проведенное по истечении 14 недель беременности, выявило, что близнецами были мальчик и девочка, что невозможно при идентичности».

Как это могло случиться?

Монозиготные (их еще называют однояйцевыми или гомозиготными) идентичные близнецы образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две или больше частей. Они обладают одинаковыми генотипами.

Монозиготные идентичные близнецы всегда одного пола и обладают очень большим портретным сходством. Среди монозиготных близнецов часто отмечается большое сходство характеров, привычек и даже биографий.

Гетерозиготные (неидентичные) близнецы развиваются в том случае, если две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Гетерозиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, так как имеют около 50% идентичных генов. Интересно, что в редких случаях могут родиться гетерозиготные близнецы от разных отцов. Иногда гетерозиготные близнецы имеют общую сросшуюся плаценту.

В данном случае полуидентичных близнецов яйцеклетка была, вероятно, оплодотворена одновременно двумя сперматозоидами до того, как она разделилась.

Если одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами, образуется триплоид вместо обычного диплоида, имеющий три набора хромосом вместо обычных двух — по одному от матери и по два от отца.

Как считают ученые, три набора хромосом несовместимы с жизнью и такие эмбрионы обычно погибают на ранних этапах развития.

Имена полуидентичных близнецов не называются.

Почему появляются на свет близнецы?

Автор фото, Getty Images

Неидентичные близнецы более часто появляются у семей, в роду которых и ранее рождались близнецы. Они чаще появляются у позднородящих матерей, поскольку у них в процессе овуляции чаще появляется одновременно несколько яйцеклеток.

Появление идентичных близнецов не связано с тем, были ли они в роду у супругов. Лечение бесплодия может способствовать росту вероятности рождения близнецов.

В Британии каждый год рождается около 12 тысяч близнецов.

«Исключительный случай»

Первый документированный случай рождения полуидентичных близнецов был отмечен в США в 2007 году.

Профессор Фиск отмечает, что анализ имеющихся в мире статистических данных подтверждает редкость этого явления.

Он и его коллеги исследовали генетические данные по 968 двуяйцевым близнецам, но не смогли обнаружить ни одного подобного случая.

«Это исключительный по редкости случай, — говорит профессор. — И хотя врачам полезно иметь его в виду при рождении идентичных близнецов, его редкость означает, что не стоит ради него вводить особый генетический тест».

Двойня или близнецы — как правильно? | Образование | Общество

Отвечает Есения Павлоцки, лингвист-морфолог, эксперт института филологии, массовой информации и психологии Новосибирского государственного педагогического университета.

Вопрос касается того, как называть и определять биологические особенности нескольких организмов, рожденных от человека.

Начнем с того, что близнецами называются дети одной матери, развившиеся в течение одной беременности и появившиеся на свет в результате одних родов через непродолжительное время друг за другом. Такие дети называются близнецами вне зависимости от того, являются они гомозиготными (однояйцевыми) или гетерозиготными (два генетически и внешне разных ребенка).

Двойняшки — два близнеца. Номинация в этом случае зависит от количества плодов в беременности: двойняшки, тройняшки. Реже — четверняшки. Слова четверняшки, пятерняшки, шестерняшки и так далее кажутся ошибочным, поскольку язык отражает реальность, а в реальности многоплодная беременность человека чаще всего ограничивается двумя плодами. Четыре, пять, шесть и более близнецов — большая редкость, поэтому язык будто бы не нуждается в слове для этого объекта, то есть употребление такого слова не отличается частотой воспроизведения.

Соответственно, близнецов не всегда можно назвать двойней, поскольку их может быть больше двух, но двойня — это всегда близнецы: обычных сестер, братьев или брата и сестру двойней назвать нельзя.

Несмотря на такое словарное разграничение, есть сложившееся употребление этих слов в еще одном значении.

Говоря о двух детях, рожденных одновременно, и пытаясь выяснить, о каком типе близнецов идет речь, люди выбирают для разделения гомо- и гетерозиготных близнецов слова двойня и близнецы в качестве противопоставленных понятий.

Гомозиготные близнецы — идентичные, у них один на двоих общий генотип. Гетерозиготные близнецы — два разных ребенка с разными генотипами, развивающиеся в разных яйцах одновременно. Именно для того, чтобы понять, о каком типе идет речь, люди используют слова двойня и близнецы, если детей двое.

Часто можно услышать «они не близнецы, а двойня». То есть близнецами называют детей, которых можно перепутать (общий генотип = одна на двоих внешность), а двойней тех, что родились вместе, но являются при этом совершенно разными людьми, — такие же дети могли родиться с разницей в 10 лет.

Последний случай — не словарная фиксация, а сложившаяся речевая практика и наблюдение за языком, поэтому не следует воспринимать это разъяснение как правило.

Итак, близнецов не всегда можно назвать двойней, но двойня — это всегда близнецы.

Смотрите также:

Определяется ли вероятность рождения близнецов генетикой?: MedlinePlus Genetics

Вероятность зачатия близнецов — сложная черта. Вероятно, на это влияют несколько генетических факторов и факторов окружающей среды, в зависимости от типа близнецов. Два типа близнецов классифицируются как монозиготные и дизиготные.

Монозиготные (MZ) близнецы, также называемые однояйцевыми близнецами, возникают, когда одна яйцеклетка оплодотворяется одной сперматозоидной клеткой. В результате зигота распадается на две на очень ранней стадии развития, что приводит к образованию двух отдельных эмбрионов.MZ-близнецы встречаются от 3 до 4 на 1000 рождений во всем мире. Исследования показывают, что большинство случаев двойникования MZ не вызвано генетическими факторами. Однако сообщалось о нескольких семьях с большим, чем ожидалось, количеством близнецов MZ, что указывает на то, что генетика может играть роль. Возможно, что гены, участвующие в слипании клеток (клеточная адгезия), могут вносить вклад в двойникование MZ, хотя эта гипотеза не подтвердилась. В большинстве случаев причина двойникования MZ неизвестна.

Дизиготные (DZ) близнецы, также называемые разнояйцевыми близнецами, возникают, когда две яйцеклетки оплодотворяются разными сперматозоидами в одном менструальном цикле.Близнецы DZ примерно в два раза чаще, чем близнецы MZ, и у них гораздо больше шансов стать семьями. По сравнению с населением в целом, женщины с матерью или сестрой, у которых были двойняшки DZ, примерно в два раза чаще сами имеют двойню DZ.

Считается, что двойное образование

DZ является результатом гиперовуляции, то есть выброса более чем одной яйцеклетки за один менструальный цикл. Чтобы объяснить, как DZ-близнецы могут протекать в семьях, исследователи искали генетические факторы, которые увеличивают вероятность гиперовуляции.Однако исследования, изучающие вклад конкретных генов, дали смешанные и противоречивые результаты. Некоторые специфические гены у людей были окончательно связаны с гиперовуляцией или повышенной вероятностью двойникования DZ.

Другие известные факторы, влияющие на вероятность рождения двойни DZ, включают возраст матери, этническое происхождение, диету, состав тела и количество других детей. Вспомогательные репродуктивные технологии, такие как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), также связаны с увеличением частоты двойни DZ.

Статьи в научных журналах для дальнейшего чтения

Hoekstra C, Zhao ZZ, Lambalk CB, Willemsen G, Martin NG, Boomsma DI, Montgomery GW. Дизиготное двойникование. Обновление Hum Reprod. 2008 январь-февраль; 14 (1): 37-47. Epub 2007 16 ноября. Обзор. PubMed: 18024802.

Мачин Г. Семейное монозиготное спаривание: отчет семи родословных. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 15 мая; 151C (2): 152-4. DOI: 10.1002 / ajmg.c.30211. PubMed: 19363801.

Мбарек Х, Стейнберг С., Найхольт Д.Р., Гордон С.Д., Миллер МБ, Макрей А.Ф., Хоттенга Дж.Дж., Дэй ФР, Виллемсен Г., де Геус Э.Д., Дэвис Г.Э., Мартин ХК, Пеннинкс Б.В., Янсен Р., Макалони К., Винк Дж.М., Каприо Дж., Пломин Р., Спектор Т.Д., Магнуссон П.К., Реверсейд Б., Харрис Р.А., Аагаард К., Кристьянссон Р.П., Олафссон И., Эййолфссон Г.И., Сигурдардоттир О., РГ Яконо, Ламбалк CB, Монтгомери Г.В., Макгу М, Онг К.К., Перри Дж. Р. , Мартин Н.Г., Стефанссон Х., Стефанссон К., Бумсма Д.И.Выявление общих генетических вариантов, влияющих на спонтанное дизиготное двойникование и женскую фертильность. Am J Hum Genet. 2016 5 мая; 98 (5): 898-908. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2016.03.008. Epub 2016, 28 апреля. Опубликован: 27132594.

Painter JN, Willemsen G, Nyholt D, Hoekstra C, Duffy DL, Henders AK, Wallace L, Healey S, Cannon-Albright LA, Skolnick M, Martin NG, Boomsma DI, Montgomery GW. Полногеномное сканирование сцепления дизиготных близнецов в 525 семьях матерей дизиготных близнецов. Hum Reprod.2010 июн; 25 (6): 1569-80. DOI: 10,1093 / humrep / deq084. Epub 2010, 8 апреля. PubMed: 20378614. Полный текст можно бесплатно получить в центре PubMed: PMC2912534.

Шур Н. Генетика двойникования: от деления яиц к парадигмам разрушения. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 15 мая; 151C (2): 105-9. DOI: 10.1002 / ajmg.c.30204. PubMed: 19363800.

Дизиготный близнец | биология | Britannica

Дизиготный близнец , также называемый разнояйцевым близнецом или неидентичным близнецом , два брата и сестры, которые происходят из отдельных яйцеклеток или яйцеклеток, которые одновременно выделяются из яичника и оплодотворяются отдельной спермой.Термин происходит от di , что означает «два», и зиготы , , «яйцо». Частота дизиготных двойникований значительно различается по всему миру. Например, в некоторых частях центральной и западной Африки очень высок процент образования побратимов; исследования, проведенные в Нигерии, показали, что на 1000 рождений приходится более 45 пар близнецов. Для сравнения, в Южной и Юго-Восточной Азии этот показатель составляет всего 6–9 на 1000 рождений. Хотя эти цифры касаются всех родов близнецов (монозиготных и дизиготных), на дизиготные роды близнецов приходится большинство — по крайней мере, две трети — из них.

Дизиготные близнецы развиваются в матке отдельно. Каждая зигота развивается со своим собственным хорионом (или внешним мешком). Хорион соединен с плацентой, которая является защитной оболочкой, окружающей развивающийся плод. Плацента выстилает стенку матки, частично покрывает плод и прикрепляется к пуповине. Плацента обменивается питательными веществами, отходами и газами между кровью матери и плода. У каждой зиготы также есть свой внутренний мешок, содержащий околоплодные воды, и каждая развивает свою собственную плаценту.Однако, если две зиготы имплантируются в матку близко друг к другу, две плаценты могут отображаться как одна на УЗИ.

Подробнее по этой теме

Генетика человека: Близнецы по браку

Обычно плодовитая человеческая самка производит одно яйцо примерно раз в месяц. В случае оплодотворения (образуется зигота) рост …

Поскольку они являются двумя отдельными зиготами, генетический состав дизиготных близнецов различен, и, следовательно, они не идентичны.В среднем у этих близнецов будет общая половина генов, как и у любой другой пары братьев и сестер. Кроме того, они могут быть одного пола или представлять собой пару мужского и женского пола. У дизиготных близнецов могут быть разные отцы, что означает, что одна яйцеклетка оплодотворяется спермой от одного отца, а другая яйцеклетка оплодотворяется другой спермой от другого отца. Эти случаи редки, и их мало задокументировано.

Дизиготные близнецы чаще всего встречаются у матерей старшего возраста, причем самые высокие показатели наблюдаются среди матерей старше 35 лет.С появлением технологий и методов, помогающих женщинам забеременеть, количество дизиготных близнецов заметно увеличилось. В некоторых случаях важным фактором является семейный анамнез дизиготных близнецов. Другие возможные предрасположенности к дизиготным близнецам включают в себя более высоких и тяжелых матерей, недавнее прекращение приема оральных контрацептивов, эмоциональный стресс и диету. Было предположение, что диета может играть заметную роль у африканских матерей, особенно среди йоруба в Нигерии, где высокая частота дизиготных двойников совпадает с потреблением большого количества богатого фитоэстрогенами ямса.Экологический стресс от химических агентов в сильно загрязненных районах может отрицательно сказаться на частоте дизиготных двойников. Таким образом, хотя некоторые фоновые факторы, вероятно, важны, возникновение дизиготных близнецов также может зависеть от сложного сочетания событий, многие из которых еще предстоит полностью понять.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Близнецов с разными отцами: это возможно или часто?

Близнецы от разных отцов: часто ли это?

Когда дело доходит до близнецов, вам, вероятно, приходит в голову образ однояйцевых близнецов — это когда одна яйцеклетка, оплодотворенная одним сперматозоидом, разделяется.У этих близнецов не может быть разных отцов.

Однако разнояйцевые близнецы — когда две отдельные яйцеклетки оплодотворяются двумя отдельными сперматозоидами — могут отличаться друг от друга. На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано всего около 19 случаев гетеропатернального суперфекундации. Таким образом, хотя это не является обычным явлением, у близнецов определенно могут быть разные отцы в результате феномена, называемого гетеропетерным суперфекундацией.

Как происходит гетеропатернальное суперфекундация

Гетеро-отцовское супероплодотворение или когда у близнецов разные отцы, на самом деле крайне редко.Это происходит, когда во время того же менструального цикла выходит вторая яйцеклетка. Затем эту яйцеклетку необходимо оплодотворить спермой другого мужчины во время полового акта, который происходит в течение короткого периода времени с момента оплодотворения первой яйцеклетки.

По сути, для того, чтобы это произошло, женщине необходимо выпустить яйцеклетку, заняться сексом с мужчиной, затем выпустить еще одну яйцеклетку и заняться сексом с другим мужчиной — и все это в пределах ее окна овуляции, которое составляет 12-24 часа с момента выпуск яйца. Однако, поскольку сперма может жить в организме примерно пять дней, сроки могут быть увеличены.

Проверка на отцовство после рождения близнецов

Разнояйцевые близнецы уже выглядят по-разному, поскольку они рождаются из двух разных яйцеклеток, оплодотворенных двумя разными спермиями, поэтому нет быстрого способа определить, от разных ли они отцов. Однако один из способов выяснить, есть ли у близнецов разные отцы, — это пройти тест на отцовство после рождения близнецов.

ДНК-тест на отцовство, который определит, является ли мужчина биологическим отцом ребенка, может быть проведен довольно легко после рождения близнецов одним из двух способов.Это может быть анализ крови или мазок из щеки, и его нужно делать как близнецам, так и отцам, о которых идет речь. Затем лаборатория проведет тесты и подтвердит, кто отец — и есть ли у близнецов разные отцы.

Дородовое тестирование на отцовство

Амниоцентез и CVS — это два инвазивных пренатальных теста, которые почти никогда не проводятся для проверки отцовства. Если они выполняются по другому показанию, вы можете обсудить добавление теста на отцовство к анализу. Инвазивные тесты могут увеличить риск выкидыша.

Неинвазивный пренатальный тест на отцовство (NIPP) требует взятия крови будущей мамы в течение первого триместра, а затем лабораторного анализа ДНК плода. Вам также нужно будет получить ДНК от потенциальных отцов с помощью пробы щеки, как упоминалось выше.

Узнайте больше о близнецах:

Признаки того, что у вас есть близнецы или близнецы

Вероятность рождения близнецов: можете ли вы увеличить свои шансы?

Полуидентичные близнецы встречаются редко, и врачи говорят, что они идентифицировали второй случай когда-либо

Идентичные — или монозиготные — близнецы выскакивают из одной оплодотворенной яйцеклетки, которая в конечном итоге разделяется на две и формирует двух одинаковых мальчиков или двух девочек. .У них 100% ДНК.

Братские — или дизиготные — близнецы образуются из двух яйцеклеток, оплодотворенных двумя сперматозоидами отца, давая двух генетически уникальных братьев и сестер. У них 50% ДНК.

Но «полуидентичные» близнецы настолько редки, что эксперты говорят, что они выявили только два случая — когда-либо.

В соответствии с этим спектром общих ДНК, «полуидентичные» близнецы имеют от 50% до 100% генома, говорят исследователи.

И они чрезвычайно, чрезвычайно редкие.Единственный другой зарегистрированный случай полуторных близнецов был зарегистрирован в Соединенных Штатах в 2007 году. Недавно выявленным близнецам из юго-восточного Квинсленда сейчас 4 года, и они здоровы.

Подробности этого второго случая были опубликованы на этой неделе в Медицинском журнале Новой Англии. Исследователи из Университета Нового Южного Уэльса и Технологического университета Квинсленда проанализировали почти 1000 случаев близнецов, чтобы подтвердить свои выводы.

Как они были обнаружены?

Авторы исследования наблюдали беременность 28-летней женщины в 2014 году, когда они заметили, что у ее пары близнецов общая плацента, по всей видимости, однояйцевые близнецы.

Но 14-недельное УЗИ показало, что они были разного пола, что сделало невозможным их монозиготные близнецы.

Эти близнецы образовались, когда одна яйцеклетка была оплодотворена двумя сперматозоидами — чего не должно происходить, доктор Николас Фиск, который участвовал в исследовании и является заместителем проректора по исследованиям в Университете Нового Южного Уэльса. , — сказал CNN.

Это потому, что, по его словам, как только сперматозоид входит в яйцеклетку, яйцеклетка блокируется, чтобы предотвратить проникновение другой спермы — из тысяч плавающих вокруг нее.

«Даже если двое попадут внутрь, эмбрион с тремя, а не двумя нормальными наборами хромосом не сможет выжить как плод», — сказал он.

Но в этом случае, сказал Фиск, когда яйцеклетка была оплодотворена двумя сперматозоидами, она разделила три набора хромосом на два отдельных набора клеток, образуя таким образом близнецов.

«Некоторые из клеток содержат хромосомы из первого сперматозоида, в то время как остальные клетки содержат хромосомы из второго сперматозоида, в результате чего близнецы имеют только часть, а не 100% одной и той же отцовской ДНК», — клинический генетик д-р.- говорит Майкл Гэббетт, который работал с Фиском.

У австралийских близнецов 89% ДНК.

Как мы можем быть уверены?

После своего открытия исследователи задались вопросом, были ли сесквизиготные близнецы заниженными или ошибочно идентифицированными как разнояйцевые близнецы. Поэтому они посмотрели на 968 близнецов с дизиготным синдромом, чтобы убедиться, что это не так.

«Нам нужно было подтвердить результаты с помощью действительно исчерпывающих исследований в нескольких лабораториях (в нескольких штатах / странах) и с помощью тестов, включающих миллионы генетических вариантов», — сказал Фиск.

Так что можно с уверенностью сказать, они уверены.

«От подачи статьи до публикации потребовалось два года, поскольку нам нужно было убедить справедливо скептически настроенных рецензентов, что это действительно надежно», — сказал он.

Эпигенетические различия возникают в течение жизни монозиготных близнецов

Абстрактные

Монозиготные близнецы имеют общий генотип. Однако большинство пар монозиготных близнецов не идентичны; Могут наблюдаться несколько типов фенотипического несоответствия, такие как различия в восприимчивости к болезням и широкий спектр антропоморфных особенностей.Есть несколько возможных объяснений этих наблюдений, но одно — это наличие эпигенетических различий. Чтобы решить эту проблему, мы изучили глобальные и локус-специфические различия в метилировании ДНК и ацетилировании гистонов у большой когорты монозиготных близнецов. Мы обнаружили, что, хотя близнецы эпигенетически неотличимы в первые годы жизни, более старшие монозиготные близнецы демонстрируют заметные различия в их общем содержании и геномном распределении ДНК 5-метилцитозина и ацетилировании гистонов, что влияет на их портрет экспрессии генов.Эти результаты показывают, что понимание эпигенетики отсутствует в нашем понимании того, как разные фенотипы могут происходить из одного и того же генотипа.

Человеческие монозиготные (MZ) близнецы составляют 1 из 250 живорождений (1). Происхождение близнецов MZ приписывается двум или более дочерним клеткам одной зиготы, претерпевающим независимые митотические деления, ведущие к независимому развитию и рождению. Они считаются генетически идентичными, но между ними может существовать значительное фенотипическое несоответствие.Это качество особенно заметно при психических заболеваниях, таких как шизофрения и биполярное расстройство (2). Близнецы MZ использовались для демонстрации роли факторов окружающей среды в определении сложных заболеваний и фенотипов, но истинная природа фенотипического несоответствия, тем не менее, остается крайне плохо изученной. В этом контексте могут существовать различия в плаценте, амниотическом мешке и васкуляризации отдельных клеточных масс или даже мозаицизм в генетических и цитогенетических маркерах MZ (3), хотя опубликованных исследований очень мало.Таким образом, истинные причины несоответствия MZ-близнецов общим заболеваниям и признакам еще предстоит установить. Эпигенетические различия могут быть важной частью решения этой загадки. В самом деле, эпигенетические профили могут представлять связь между фактором окружающей среды и фенотипическими различиями у близнецов MZ. Клонированные животные — еще один пример того, как эпигенетика может объяснить фенотипические различия у существ с идентичными генетическими последовательностями. В этом случае неэффективное эпигенетическое репрограммирование трансплантированного ядра связано с аберрациями импринтинга, аберрантным ростом и летальностью, превышающей порог ошибочного эпигенетического контроля (4).Близнецы MZ — еще один феномен, в котором эпигенетика может «иметь значение». Чтобы обратиться к этой возможности, мы профилировали эпигенетические паттерны, связанные с глобальным и локус-специфическим метилированием ДНК и ацетилированием гистонов h4 и h5 в самой большой серии близнецов MZ, для которых сообщалось о молекулярных исследованиях.

Материалы и методы

Темы. В исследовании приняли участие 80 добровольцев-близнецов европеоидной расы из Испании, в том числе 30 мужчин и 50 женщин.Их средний возраст (± стандартное отклонение) составлял 30,6 (± 14,2) года (диапазон от 3 до 74 лет). Изучаемые близнецы включали монохорионную и дихорионическую. Все испытуемые или, в случае детей, родители дали свое информированное письменное согласие на включение в исследование. Клетки лимфоцитов очищали стандартными процедурами и хранили при -80 ° C. В восьми случаях эпителиальные клетки кожи были получены из буккальных мазков. Биопсия мышечной ткани ( n = 14) из латеральной широкой мышцы бедра и подкожно. ткань брюшной полости ( n = 4) получали путем отсасывания иглой под местной анестезией от близнецов-добровольцев MZ из Дании и Соединенного Королевства, соответственно.Гомозиготность определяли с использованием высокополиморфных локусов с короткими тандемными повторами. С пятью маркерами вероятность того, что любая пара близнецов была MZ, если все маркеры были согласованы, составляла 99% (5).

Анализ X-инактивации. Анализ метилирования локуса рецептора андрогена был выполнен на основе ПЦР на геномной ДНК, расщепленной чувствительным к метилированию рестрикционным ферментом HpaII, где амплифицирован только ген рецептора андрогена, находящийся на инактивированной Х-хромосоме (6, 7).

Высокоэффективный капиллярный электрофорез для количественного определения глобального ацетилирования гистонов h4 и h5. Глобальное ацетилирование гистона h5 (Ach5) и ацетилирование гистона h4 (Ach4) количественно определяли, как описано в ссылке. 8. Вкратце, отдельные фракции гистона h4 и гистона h5 получали из ядер клеток и дополнительно очищали обращенно-фазовой высокоэффективной жидкостной хроматографией (ВЭЖХ) на колонке Jupiter C18 (Phenomenex, Торранс, Калифорния). Гистоны элюировали ацетонитрильным градиентом (20–60%) в 0.3% трифторуксусная кислота с использованием системы градиента ВЭЖХ (Beckman Coulter). Неацетилированные, моноацетилированные и диацетилированные производные гистона h4 и h5 были разделены с помощью высокоэффективного капиллярного электрофореза. Все образцы были проанализированы в двух экземплярах, и в каждой повторности было проведено три измерения.

Количественная оценка метилирования общей ДНК. Содержание 5-метилцитозина (5 мС) определяли с помощью высокоэффективного капиллярного электрофореза, как описано в ссылке.8. Вкратце, образцы геномной ДНК кипятили, обрабатывали нуклеазой P1 в течение 16 часов при 37 ° C и обрабатывали щелочной фосфатазой (Sigma) еще 2 часа при 37 ° C. После гидролиза общее содержание цитозина и 5mC измеряли капиллярным электрофорезом с использованием системы P / ACE MDQ (Beckman Coulter). Относительное содержание 5mC выражали в процентах по отношению к общему содержанию цитозина.

Амплификация интерметилированных сайтов (AIMS). AIMS была разработана, как описано в исх.9. Неметилированные сайты разрезали при начальном расщеплении с использованием чувствительной к метилированию эндонуклеазы SmaI (Amersham Pharmacia Biotech, Бакингемшир, Великобритания), в результате чего концы оставались тупыми. Второе расщепление проводили с использованием изошизомера PspAI (Stratagene), который оставляет выступ CCGG. Фрагменты ДНК, фланкированные двумя лигированными адаптерами, амплифицировали с помощью ПЦР с использованием специфических праймеров, которые гибридизуются с последовательностью адаптера и сайтом рестрикции, и одним или несколькими дополнительными, произвольно выбранными нуклеотидами.Продукты ПЦР обрабатывали на гелях для секвенирования полиакриламидной мочевины. Полосы, кажущиеся дифференциально метилированными, вырезали из высушенных полиакриламидных гелей и клонировали в плазмидные векторы. Автоматическое секвенирование нескольких колоний было выполнено, чтобы установить уникальную идентичность изолированной полосы.

Анализ специфичного для последовательности метилирования ДНК. Статус метилирования конкретных последовательностей геномной ДНК был установлен бисульфитным геномным секвенированием (9).Автоматическое секвенирование 12 колоний для каждой последовательности было выполнено для получения данных о статусе метилирования каждого динуклеотида CpG для статистического анализа. Последовательности праймеров доступны в таблице 2, которая опубликована в качестве вспомогательной информации на веб-сайте PNAS.

Количественный анализ экспрессии ОТ-ПЦР в реальном времени. Количественные RT-PCR проводили в 96-луночных оптических планшетах в объеме 20 мкл на лунку. Каждая реакционная смесь содержала 1 мкл соответствующего разведения экспериментальной кДНК (от 1:10 до 1: 100), 5 пмоль каждого праймера и 10 мкл 2 × SYBRGreen PCR Master Mix (Applied Biosystems).Все измерения были выполнены в трех экземплярах. Значения экспрессии нормализовали относительно экспрессии GAPDH в качестве эндогенного контроля. Реакции ПЦР запускали и анализировали с использованием системы обнаружения последовательностей Prism 7700 (Applied Biosystems).

Конкурентная гибридизация продуктов AIMS с метафазными хромосомами. Чтобы изучить распределение AIMS-амплифицированной ДНК в хромосомах, мы гибридизировали эквимолекулярные количества от обоих членов пары близнецов.Продукт AIMS от одного из близнецов был помечен Spectrum Red dUTP с использованием набора для ника-трансляции для сравнительной геномной гибридизации (Vysis), а продукты AIMS другого близнеца были помечены Spectrum Green. Затем смесь гибридизовали на нормальных метафазных хромосомах, следуя протоколу сравнительной геномной гибридизации, описанному в ссылке. 9. Все эксперименты проводились дважды.

Ограничение ориентировочного геномного сканирования (RLGS). RLGS геномной ДНК выполняли, как описано в ссылке. 10. Образцы ДНК анализировали с использованием комбинации рестрикционных ферментов NotI – EcoRV – HinfI. Вкратце, высокомолекулярная ДНК была переварена с помощью чувствительного к метилированию рестрикционного фермента NotI, и сайты рестрикции были заполнены [α- ³² P] dCTP и [α- ³² P] dGTP. Метилирование сайта рестрикции NotI делает его устойчивым к перевариванию, предотвращая, таким образом, радиоактивную метку сайта. Затем ДНК расщепляли EcoRV, подвергали электрофорезу в течение ночи в 0.8% агарозный гель, обработанный in situ с HinfI и электрофорез в течение ночи в 5% акриламидном геле. Гели сушили и экспонировали на рентгеновской пленке в течение 7 дней. Саузерн-блот-анализ проводили, как описано в ссылке. 10.

Affymetrix GeneChip. Биотинилированную РНК-мишень получали из 5 мкг общей РНК, следуя протоколу Affymetrix, и гибридизовали на матрице GeneChips человека U133 Plus 2.0 (Affymetrix, Санта-Клара, Калифорния).Реакции гибридизации обрабатывали и сканировали в соответствии со стандартными протоколами Affymetrix. Чтобы выбрать гены, которые по-разному экспрессировались у братьев-близнецов, значения ANOVA P были скорректированы с использованием процедур множественного сравнения. Профили экспрессии близнецов сравнивали на диаграммах рассеяния.

Анкеты. Все субъекты были опрошены должным образом обученным персоналом для заполнения анкеты об их здоровье, привычках питания, физической активности, фармакологических методах лечения, а также о потреблении табака, алкоголя и наркотиков.Интервьюером были измерены вес и рост, а также составлено генеалогическое древо генетической истории. Данные, собранные в анкетах, вводились в базу данных как номинальные (естественный анамнез), порядковые (процент общего количества пожизненных данных, привычки питания, физическая активность и потребление фолиевой кислоты, алкоголя, табака и наркотиков) и числовые (возраст, вес и рост), которые впоследствии использовались для оценки фенотипического / средового расстояния между парами близнецов.

Статистика. Сначала было получено описательное значение для каждого человека, соответствующего каждой эпигенетической переменной (5mC, Ach5 и Ach4). Сходство между парами близнецов для каждой переменной оценивалось как евклидово квадратное расстояние (ESD) путем вычитания их соответствующих описательных значений. Используя эти расстояния, отношения между данными фенотипа и окружающей среды и эпигенетическими переменными были исследованы с помощью категориального анализа главных компонентов с использованием программного обеспечения spss (версия 11.5; SPSS, Чикаго).Категориальный анализ главных компонентов сократил все исходные переменные из вопросника до двух новых некоррелированных компонентов или переменных («старение» и «здоровье»). Главный компонент старения включает переменные возраста, веса и роста и является индикатором онтогенного развития близнецов. Главный компонент здоровья сгруппировал переменные заболевания и фармакологические методы лечения. Чтобы идентифицировать модели со смешанными эффектами и оценить вклад каждого случайного эффекта в дисперсию зависимой переменной, процедура компонента дисперсии была оценена с помощью ANOVA.Взаимосвязь между всеми переменными одного вопросника и новыми переменными фенотипа и окружающей среды (старение и здоровье) по сравнению с эпигенетическими данными оценивалась с помощью теста Пирсона.

Результаты

Включение падежей и зиготный ввод. Исходный исследуемый биологический материал представлял собой ДНК и РНК периферических лимфоцитов. Во всех случаях истинный статус близнецов MZ подтвержден микросателлитным анализом (рис.1 А ) (7).

Рисунок 1.

Эпигенетические различия возникают у близнецов MZ. ( A ) Два репрезентативных примера определения монозиготности с использованием микросателлитных маркеров. ( B ) Количественная оценка инактивации Х-хромосомы с помощью ПЦР-амплификации локуса рецептора андрогенов после переваривания с помощью чувствительных к метилированию и нечувствительных к метилированию ДНК рестрикционных ферментов HpaII и MSp I, соответственно.Показаны два примера различных паттернов инактивации X между парами MZ-близнецов. ( C верхний ) Количественная оценка глобального содержания 5mC ДНК ( слева, ), ацетилирования гистона h5 (, центр, ) и ацетилирования гистона h4 ( справа, ) с помощью ВЭЖХ и высокоэффективного капиллярного электрофореза. ( C Lower ) Сравнение эпигенетических значений между братьями и сестрами каждой пары близнецов 3- и 50-летнего возраста. Результаты выражены как среднее ± стандартное отклонение.

Сравнение паттернов инактивации Х-хромосомы у близнецов MZ. Один из наиболее очевидных эпигенетических слоев, на которых близнецы MZ могут различаться, — это инактивация Х-хромосомы у женщин, где дискордантный перекос инактивации Х-хромосомы наблюдался при определенных Х-сцепленных заболеваниях (11). Мы обнаружили, что среди близнецов-самок MZ, информативных для нашего подхода ПЦР, 81% (13 из 16) имели одинаковый паттерн метилирования Х-хромосомы, и из них 85% (11 из 13) имели несмещенное случайное распределение каждого метилированного аллеля. Хотя оставшиеся 15% (2 из 13) демонстрировали искаженный паттерн Х-хромосомы, этот паттерн всегда был согласован между братьями и сестрами.Среди всех близнецов женского пола MZ только 19% (3 из 16) имели искаженный паттерн метилирования Х-хромосомы, который различается между соответствующими братьями и сестрами (рис. 1 B ). ). Наличие дифференциального паттерна инактивации Х-хромосомы в последних случаях не было связано с какими-либо эпидемиологическими и клинико-патологическими особенностями, но повышает вероятность того, что эпигенетическое несоответствие может возникать на ранней стадии развития некоторых близнецов MZ.

Сравнение содержания ДНК 5mC и уровней ацетилирования гистонов h4 и h5 в парах MZ-близнецов. Эпигенетические обстоятельства близнецов MZ оказались более примечательными, когда мы применили более глобальный подход к сравнению содержания метилирования ДНК и ацетилирования гистонов у близнецов MZ. Для каждой пары мы определили геномное содержание 5mC и уровни ацетилирования гистонов h4 и h5 с помощью ВЭЖХ и высокоэффективного капиллярного электрофореза (8) (см. Таблицу 3, которая опубликована в качестве дополнительной информации на веб-сайте PNAS). Повторные образцы в моменты времени 0, 2, 4, 6 и 12 недель для восьми пар близнецов MZ были оценены для определения кратковременных колебаний описанных эпигенетических параметров, и никаких значительных изменений не наблюдалось (тест Пирсона, P > 0.05) (см. Рис. 5, который опубликован в качестве вспомогательной информации на веб-сайте PNAS). Наглядные примеры трех различных анализов показаны на рис. 1 C . . Мы обнаружили, что 65% (26 из 40) близнецов MZ имели почти идентичное геномное содержание 5mC и общие уровни ацетилирования гистонов h4 и h5 в каждой паре братьев и сестер. Однако в 35% (14 из 40) пар близнецов все три различных эпигенетических признака значительно различались у каждого близнеца (критерий Пирсона, P <0.05) (рис.1). Что наиболее важно, мы обнаружили прямую связь между наблюдаемыми заметными эпигенетическими различиями и возрастом близнецов MZ: самые молодые пары были эпигенетически подобны, тогда как самые старые пары были четко различимы (тест Пирсона, P <0,05) (рис. С ).

Чтобы исключить возможность того, что наблюдаемые возрастные эпигенетические различия в парах близнецов MZ были просто следствием общего увеличения эпигенетической изменчивости в более старшей популяции, мы выполнили ANOVA (см. Таблицу 4, которая опубликована как подтверждающая информация о Веб-сайт PNAS).ANOVA использовался для сравнения двух параметров: индивидуальных эпигенетических значений для сравнения эпигенетической изменчивости во всей популяции и ESD между близнецами в качестве меры изменчивости между парами близнецов. Во-первых, мы проанализировали описательные эпигенетические значения для каждого человека и сравнили их с остальной частью населения, разделенной на молодые (<28 лет) и старые (> 28 лет) возрастные группы. Статистический анализ отдельных описательных параметров дает информацию об изменчивости в пределах всей популяции и в двух возрастных группах.Во-вторых, мы использовали ESD, чтобы проверить, значительно ли больше различаются между собой близнецы MZ старшего возраста и младшего возраста в их парах. Мы обнаружили, что эпигенетическая изменчивость среди людей высока и одинакова (см. Таблицу 5, которая опубликована в качестве вспомогательной информации на веб-сайте PNAS), независимо от возрастной группы, к которой принадлежат люди (тест Пирсона, P > 0,05). Напротив, дисперсия, соответствующая ESD в старшей группе близнецов MZ, значительно выше, чем полученная для младшей группы (тест Пирсона, P <0.05). Эти результаты предполагают, что более старшие близнецы эпигенетически различаются между парами больше, чем младшие близнецы, и это различие не связано с повышенной дисперсией описательных эпигенетических параметров старшего населения.

Наконец, мы также обнаружили, что те пары близнецов, которые, согласно анкете, провели меньше времени вместе и / или имели более разный естественный анамнез здоровья и болезни, были теми, кто также показал наибольшие различия в уровнях 5mC ДНК и ацетилирование гистонов на уровни h4 и h5 (тест Пирсона, P <0.05).

Геномный скрининг и определение локусов различий в метилировании ДНК в парах MZ-близнецов. Затем мы исследовали, где в геномах близнецов MZ возникают эти эпигенетические различия, с помощью техники глобального метилирования ДНК по отпечаткам пальцев, AIMS (9). Подход AIMS обеспечивает отпечаток метилирования, состоящий из множества анонимных полос или тегов, представляющих последовательности ДНК, фланкированные двумя метилированными сайтами, которые могут быть изолированы. Иллюстративный результат AIMS для пары двойников MZ показан на рис.2 А . Приблизительно 600 полос AIMS были разделены в гелях, и мы обнаружили, что от 0,5% до 35% полос были разными (на основании их присутствия или отсутствия) в парах MZ-близнецов. Близнецы MZ с наиболее различающимися полосами AIMS имели наибольшие различия в уровнях ДНК 5mC и уровнях ацетилирования гистонов h4 и h5 (тест Пирсона, P <0,05). Наиболее важно то, что пары близнецов с наиболее различающимися полосами AIMS соответствовали близнецам MZ, которые были старше, провели меньше времени вместе или имели разные истории болезни от естественного состояния здоровья (тест Пирсона, P <0.05).

Рис. 2.

Картирование последовательностей с дифференциальным метилированием ДНК между близнецами MZ с использованием AIMS. ( A слева ) Пример анализа AIMS в парах близнецов в возрасте 3 и 50 лет. Дифференциальные анонимные полосы, соответствующие сиблинг-специфическим изменениям метилирования ДНК, показаны стрелками.( A справа ) Количество дифференциальных полос, полученных AIMS у пар близнецов 3- и 50-летнего возраста. ( B ) Бисульфитное геномное секвенирование 12 клонов повторяющейся последовательности ДНК Alu-SP, полученной с помощью AIMS в парах близнецов 3- и 50-летнего возраста. Схематические изображения статуса метилирования каждого динуклеотида CpG. Черные и белые точки обозначают метилированные и неметилированные CpG соответственно.

Затем мы выбрали подмножество из 53 полос AIMS, дифференциально присутствующих в парах близнецов MZ, для дальнейшей характеристики.Эти полосы были клонированы, секвенированы и обработаны по множеству баз данных последовательностей. Мы обнаружили, что 43% (23 из 53) клонов соответствовали последовательностям Alu (в основном из подсемейств Alu 6, Alu 7 и Alu 8), 9% (5 из 53) соответствовали другим повторяющимся последовательностям (2 СТРОКИ, 2 MER, и 1 MIR), 34% (18 из 53) совпадали с EST, депонированными в базах данных, и 13% (7 из 53) клонов соответствовали идентифицированным генам с единственной копией. Чтобы подтвердить, что эти последовательности имеют различия в метилировании ДНК у близнецов, мы провели бисульфитное геномное секвенирование нескольких клонов.Анализ четырех различных последовательностей Alu и двух однокопийных генов продемонстрировал, что в тех парах близнецов MZ, из которых они были выделены, один брат имел сильное гиперметилирование CpG, тогда как другой был преимущественно гипометилирован в этой конкретной последовательности (рис. 2 B ). ). Наиболее важно то, что как для Alus, так и для генов с одной копией, дифференциальное метилирование было связано с различной экспрессией этой конкретной последовательности в паре близнецов MZ, а наличие метилирования ДНК связано с подавлением или снижением экспрессии.Таблица 1 суммирует результаты.

Таблица 1. Сводка последовательностей ДНК с изменениями метилирования, идентифицированными с помощью AIMS в парах близнецов MZ

Идентификация хромосомных областей с различиями в метилировании ДНК в парах MZ-близнецов. Мы также исследовали «географическое» распределение различий в метилировании ДНК в хромосомах пар близнецов MZ путем конкурентной гибридизации продуктов ПЦР AIMS с метафазами для определения дифференциально метилированных участков ДНК (9).Продукты AIMS от каждого компонента одного человека из пары близнецов MZ были конкурентно гибридизированы с продуктами его или ее брата или сестры. Полученные данные продемонстрировали, что пары близнецов с одинаковым содержанием ДНК 5mC, уровнями ацетилирования h4 и h5 и паттернами метилирования ДНК AIMS имеют общее распределение сигнала метилирования ДНК по всем участкам хромосомы (рис. 3). Однако эти близнецы с разными глобальными эпигенетическими паттернами также показали отчетливый профиль сигнала метилирования ДНК в своих метафазных хромосомах.В частности, эти различия были локализованы почти во всех теломерах и нескольких выбранных богатых генами регионах (таких как 1p36, 1q21, 3p21, 8q21, 9q21 и 22q11.2). Более того, наши результаты геномной гибридизации с конкурентным метилированием ДНК снова показали, что близнецы MZ, которые были моложе, вели схожий образ жизни и проводили большую часть своей жизни вместе, демонстрировали минимальные изменения метилирования ДНК во всех хромосомах, тогда как у тех, кто был старше, был другой образ жизни. и провели меньше времени вместе, имели неравномерно распределенные события метилирования ДНК (гиперметилирование и гипометилирование) по хромосомам, описанным выше.

Рис. 3.

Картирование хромосомных участков с дифференциальным метилированием ДНК у близнецов MZ с использованием сравнительной геномной гибридизации для метилированной ДНК. Конкурентная гибридизация на нормальных метафазных хромосомах продуктов AIMS, полученных от пар близнецов 3- и 50-летнего возраста. Показаны примеры гибридизации хромосом 1, 3, 12 и 17.У 50-летней пары близнецов наблюдаются значительные изменения в паттерне метилирования ДНК, наблюдаемые по наличию зеленых и красных сигналов, которые указывают на события гиперметилирования и гипометилирования, тогда как у 3-летних близнецов наблюдается очень похожее распределение метилирования ДНК. по наличию желтого цвета, получаемого при равных количествах зеленого и красного красителей. Значительные изменения метилирования ДНК обозначены толстыми красными и зелеными блоками на идеограммах.

Глобальные различия в метилировании островов CpG в парах MZ-близнецов, охарактеризованных RLGS.Дифференциально метилированные последовательности близнецов , полученные с помощью подхода AIMS, также включали CpG-островки, расположенные в промоторных областях однокопийных генов. Мы реализовали конкретную стратегию для дальнейшей характеристики глобальных различий в метилировании генов в этих важных областях ДНК. Мы подвергли два противоположных участка спектра близнецов MZ, у самого молодого 3- и 22-летнего ребенка, по сравнению с теми, которые полностью эпигенетически отличаются от 50-летнего, ориентированному на метилирование RLGS (10). Этот подход позволяет глобально определять статус метилирования ≈1800 невыделенных CpG-островков.Мы заметили, что более старые пары близнецов показали в 2,5 раза больше различий в метилировании ДНК в CpG-островках однокопийных генов, чем более молодые пары близнецов (рис. ). Эти различия в метилировании ДНК, наблюдаемые у старших близнецов, также были продемонстрированы для этих конкретных связанных с геном CpG-островков с помощью чувствительного к метилированию саузерн-блоттинга (рис. ) и бисульфитное геномное секвенирование нескольких клонов (рис. 4 C ).

Рис. 4.

Различия в профилях метилирования и экспрессии ДНК промоторных CpG-островков у MZ близнецов связаны со старением. ( A ) Пример профиля RLGS из пары близнецов 50-летнего возраста, показывающий присутствие фрагмента RLGS C14orf162 у Близнеца A, указанного стрелкой, у сестры которого (Близнец B) он значительно снижен.( B ) Саузерн-блот-анализ подтверждает разницу в метилировании CpG-островков в C14orf162 между близнецами. Все линии содержат ДНК, расщепленную EcoRV. ДНК также была расщеплена NotI, что обозначено знаком +. ( C ) Бисульфитное геномное секвенирование 12 клонов CpG-островка промотора C14orf162 в паре 50-летних близнецов. Черные и белые точки обозначают метилированные и неметилированные CpG соответственно. Ниже последовательностей представлены две репрезентативные электрофореграммы, показывающие специфичные для последовательности изменения метилирования ДНК на промоторе C14orf162 в паре близнецов 50-летнего возраста.( D ) Старшие близнецы MZ обнаруживают наибольшие различия в профилях экспрессии генов между братьями и сестрами. ( слева, ) Диаграммы разброса, показывающие профили экспрессии пар близнецов 3- и 50-летнего возраста. ( справа ) Количество сверхэкспрессированных и репрессированных генов, полученных с помощью анализа массива ДНК у 3-летнего ребенка по сравнению с парой близнецов 50-летнего возраста.

Портреты экспрессии генов в парах MZ-близнецов. Наконец, мы обратились к конечной цели всех основных эпигенетических модификаций: глобальному изменению экспрессии генов. Мы исследовали, демонстрируют ли более старые пары близнецов, которые больше всего различались по уровням метилирования ДНК и ацетилирования гистонов в целом и по конкретным локусам, самые разные профили экспрессии генов. С этой целью мы извлекли РНК из двух самых разных пар близнецов (трех- и пятидесятилетние пары) и выполнили микроматричный анализ экспрессии генов. Результаты, полученные, когда каждый портрет экспрессии близнецов был сопоставлен с его собственным братом или сестрой, продемонстрировали, что, хотя образцы экспрессии у 3-летних детей были почти идентичными, у 50-летних близнецов были чрезвычайно разные профили экспрессии (точный критерий Фишера, P = 0.029) (Рис.4 D ). С количественной точки зрения в старшей паре близнецов было в четыре раза больше дифференциально экспрессируемых генов, чем в младшей паре близнецов. Более того, старший брат-близнец с наиболее тяжелым гипометилированием ДНК и гиперацетилированием гистонов h4 и h5 (эпигенетические изменения, обычно связанные с активацией транскрипции) имел наибольшее количество сверхэкспрессированных генов (рис. 4 D ). ). Что наиболее важно и внутренне подтверждают наши данные, все вышеупомянутые гены с одной копией, идентифицированные AIMS или RLGS как дифференциально метилированные в парах близнецов, также показали различную экспрессию генов в нашем анализе микрочипов.

Эпигенетические различия пар MZ-близнецов возникают в разных типах тканей. Хотя наше исследование было сосредоточено на изменениях метилирования ДНК и ацетилирования гистонов, наблюдаемых в лимфоцитах близнецов MZ, мы подумали, что было бы чрезвычайно интересно проанализировать существование эпигенетических различий между другими типами клеток, особенно потому, что описанные несоответствия между близнецами MZ также присутствуют в различных органах и клеточных функциях.С этой целью мы изучили содержание ДНК 5mC, статус ацетилирования гистонов h4 и h5 и паттерны локус-специфичного метилирования ДНК с помощью подхода AIMS, метил-специфической сравнительной геномной гибридизации и бисульфитного геномного секвенирования в парах близнецов MZ с помощью с использованием эпителиальных клеток ротовой полости, внутрибрюшного жира и биопсии скелетных мышц. Мы обнаружили, что в этих трех новых тканях, так же, как мы наблюдали в лимфоцитах, заметные эпигенетические различия присутствовали у старших близнецов MZ с разным образом жизни, которые проводили вместе меньше жизни (тест Пирсона, P <0). .05) (см. Рис. 6, который опубликован в качестве вспомогательной информации на веб-сайте PNAS). Таким образом, различные профили метилирования ДНК и паттерны ацетилирования гистонов среди множества различных тканей возникают в течение жизни близнецов MZ, что может способствовать объяснению некоторых из их фенотипических несоответствий и лежит в основе их разной частоты / возникновения общих заболеваний.

Обсуждение

Хотя геномная информация едина для разных клеток сложного организма, эпигеном варьируется от ткани к ткани, контролируя дифференциальную экспрессию генов и обеспечивая специфическую идентичность для каждого типа клеток.Метилирование ДНК и модификации гистонов хранят эпигенетическую информацию, которая в основном контролирует наследственные состояния экспрессии генов (12, 13), и в настоящее время хорошо установлено, что оба эпигенетических слоя механически связаны (12, 13).

Наше исследование показывает, что паттерны эпигенетических модификаций пар близнецов MZ расходятся с возрастом. Различия в эпигенетических паттернах у генетически идентичных особей можно объяснить влиянием как внешних, так и внутренних факторов.Курение, физическая активность или диета, среди прочего, являются внешними факторами, которые, как предполагается, оказывают долгосрочное влияние на эпигенетические модификации (12, 13). Однако возможно, что небольшие дефекты в передаче эпигенетической информации посредством последовательных клеточных делений или поддержании ее в дифференцированных клетках накапливаются в процессе, который можно рассматривать как «эпигенетический дрейф», связанный с процессом старения (14, 15). Идентификация белков, которые опосредуют эти эффекты, дала глубокое представление об этом сложном процессе и о заболеваниях, которые возникают при его нарушении (12, 13).Накопление эпигенетических дефектов, вероятно, будет происходить быстрее, чем это соответствует генетическим мутациям, потому что их последствия для выживания, вероятно, менее драматичны, и клетки не разработали сопоставимое количество механизмов для их исправления.

MZ близнецов представляют собой отличный пример того, как генетически идентичные индивидуумы могут обнаруживать различия и, следовательно, представляют собой уникальную модель для изучения вклада / роли эпигенетических модификаций в установление фенотипа (2, 16-18).Чем отличаются близнецы MZ? Используя полногеномные и локус-специфичные подходы, мы обнаружили, что приблизительно одна треть близнецов MZ несут эпигенетические различия в метилировании ДНК и модификации гистонов. Эти дифференциальные маркеры между близнецами распределены по их геномам, влияя на повторяющиеся последовательности ДНК и гены-единственные копии, и имеют важное влияние на экспрессию генов. Мы также установили, что эти эпигенетические маркеры были более различимы у близнецов MZ, которые были старше, вели другой образ жизни и проводили меньше жизни вместе, что подчеркивает значительную роль факторов окружающей среды в трансляции общего генотипа в другой фенотип.Наши результаты также подтверждают роль эпигенетических различий в частоте возникновения дискордантных заболеваний у близнецов MZ (2, 16–18).

Другие данные указывают на то, что относительно небольшие различия в эпигенетических паттернах могут иметь большое влияние на фенотип, например, у клонированных животных (4), где близнецы MZ представляют собой естественные клоны человека. Другой яркий пример — мышь agouti (19). В этой модели диета влияет на статус метилирования вставленного внутрицистернального элемента А-частицы, который изменяет цвет шерсти животного: фактор окружающей среды, взаимодействующий с одним генотипом, опосредованный эпигенетическим изменением, с образованием другого фенотипа.У людей было предложено исследование того, как вспомогательные репродуктивные технологии, использующие среды с неизвестными концентрациями метилдоноров, связаны с эпигенетическими ошибками, такими как дефекты импринтинга и рак (20). Наше сравнение близнецов MZ предполагает, что внешние и / или внутренние факторы могут влиять на фенотип, изменяя паттерн эпигенетических модификаций и, таким образом, модулируя генетическую информацию. В будущих исследованиях должны быть рассмотрены конкретные механизмы, ответственные за наблюдаемый эпигенетический дрейф близнецов MZ.

Благодарности

Мы благодарим всех наших близнецов-добровольцев, а также Сару Касадо, Лидию Лопес-Серра, Мигеля Аламинос и Алисию Баррозу из Национального онкологического центра Испании. М.Ф.Ф. финансируется Фондом Испанской ассоциации против рака (AECC).

Сноски

• ↵ §§ Кому должна быть адресована корреспонденция.Электронная почта: mesteller {at} cnio.es.

• Этот документ был отправлен напрямую (Трек II) в офис PNAS.

• Сокращения: AIMS, амплификация интерметилированных сайтов; ESD, евклидово расстояние в квадрате; 5mC, 5-метилцитозин; MZ, монозиготный; RLGS, геномное сканирование рестрикционных ориентиров.

• См. Комментарий на стр. 10413.

• Свободно доступен онлайн через опцию открытого доступа PNAS.

• Авторские права © 2005, Национальная академия наук

Как могут однояйцевые близнецы оказаться такими разными? : Выстрелов

Но как насчет их личностей? iStockphoto.ком скрыть подпись

переключить подпись iStockphoto.com

А как насчет их личностей?

iStockphoto.com

Исследование генетически идентичных мышей дает некоторые подсказки о людях. Как может один идентичный близнец быть желтохвостом, в то время как другой — жизнь компании?

Исследование 40 молодых мышей показало, что их поведение становилось все более разным в течение трех месяцев, несмотря на то, что мыши имели одни и те же гены и жили в одной и той же пятиуровневой клетке, сообщают исследователи в четверг в журнале Science .

«Некоторые мыши много исследовали и продолжали много исследовать в течение этого длительного периода», — говорит Герд Кемперманн из Центра регенеративной терапии в Дрездене, Германия. Но другие мыши, которые начали много исследовать, похоже, потеряли интерес, — говорит он.

Изменилось не только поведение. Исследователи обнаружили, что чем больше изучается мышь, тем больше новых клеток мозга она производит в гиппокампе, части мозга, которая помогает мышам и людям ориентироваться.

Итак, похоже, серия небольших событий может усиливать друг друга и вести к устойчивым изменениям в мозге.

Открытие может помочь ученым наконец понять, как один идентичный близнец может стать очень общительным, в то время как другой остается застенчивым, говорит Эрик Тюркхаймер, психолог из Университета Вирджинии.

Ученые привыкли думать, что однояйцевые близнецы оказались по-разному, потому что к ним по-разному относились — друзья, учителя или их родители, — говорит Туркхаймер.Итак, около десяти лет назад он начал искать научные доказательства этого, но не нашел многого. Поэтому он начал спрашивать себя: «Как ты это объяснишь? Как они стали другими?»

Исследования показывают, что братья и сестры часто начинают с очень похожими личностями или интеллектом, говорит Туркхаймер. «Но со временем они постепенно отдаляются друг от друга», — говорит он.

Туркхаймер подозревает, что это связано с тем, что крошечные различия, которые появляются в раннем возрасте — возможно, вызванные случайным событием или случайным генетическим изменением — каким-то образом усиливаются по мере взросления детей.

Предположим, например, что у вас есть однояйцевые близнецы, говорит Туркхаймер, и у одной из них есть случайный опыт, который делает ее чуть более экстравертированной, чем ее сестра. «И поскольку этот близнец немного более экстравертен, она встречает более экстравертных друзей, которые затем делают ребенка немного более экстравертированным», — говорит он.

Результатом является петля обратной связи, которая продолжает усиливать эту черту личности и может даже создавать новые клетки мозга, говорит он, «пока, наконец, в конце концов у вас не появятся эти два идентичных близнеца, один из которых гуляет со всеми своими друзьями-экстравертами. а другая сидит в библиотеке одна.«

Туркхаймер говорит, что это всего лишь гипотеза. Но он говорит, что исследование на мышах поддерживает эту идею, потому что оно показало, как небольшие изменения в поведении могут привести к более серьезным и даже воссоздать мозг.

Монохориальные близнецы

Что такое монохориальные близнецы?

Одна плацента обычно поддерживает единственный плод. Когда возникает ситуация, при которой два плода разделяют одну плаценту, иногда могут развиваться осложнения. Однояйцевые близнецы с одной плацентой называются монохориальными близнецами (МС).«Хорион» — латинский корень, обозначающий плаценту, а слово «амнион» относится к мешочку или «оболочкам», которые окружают каждый плод. В то время как разнояйцевые близнецы (2 яйцеклетки и 2 сперматозоида) всегда окружены своими собственными мешочками и имеют свои собственные индивидуальные плаценты, 70% однояйцевых близнецов могут в конечном итоге разделить одну плаценту. Только 1% однояйцевых близнецов имеют как одну плаценту, так и один мешок, и это представляет значительный риск.

Когда два плода разделяют одну плаценту, их пуповина может имплантироваться где угодно — нет установленного или предсказуемого образца — и в зависимости от того, где они имплантируются, один плод может получить меньшую долю плаценты, чем его близнец, в результате в меньшем кровотоке и питании одного плода, в большем — в другом (неравное распределение плаценты).В результате, хотя однояйцевые близнецы обычно имеют один и тот же генетический материал, на самом деле они могут расти по-разному. Подобно корням дерева, кровеносные сосуды, идущие от каждой имплантированной пуповины, могут соединяться друг с другом под поверхностью, поскольку внутри одной плаценты их ничто не разделяет. В зависимости от того, какие типы сосудов соединяются, один плод может переливать кровь другому. Ниже мы обсудим каждое из этих осложнений, их риски и возможные методы лечения.

Рекомендации по монохорионным близнецам

Следующие ниже рекомендации предназначены как для пациентов, так и для их медицинских работников в качестве руководства во время беременности монохориальной двойней.По вопросам и рекомендациям звоните нам по телефону 1-800-RX-FETUS .

Вы также можете загрузить и распечатать эту информацию с нашей брошюрой в формате PDF «Рекомендации по монохориальным близнецам».

Осложнения, уникальные для монохориальных близнецов

• Неравное разделение плаценты
• Селективное ограничение внутриутробного развития (S-IUGR) у одного плода
• TTTS — клинически определяется как самый глубокий вертикальный карман> 8 см у одного близнеца и> 2 см у другого, одновременно; Можно видеть, что TTTS перекрывается с дискордантностью роста, но это отдельные диагнозы с разной патофизиологией
• Последовательность полицитемии двойной анемии (TAPS)
• Несоответствие околоплодных вод без TTTS
• Дискордантные аномалии
• Последовательность ЛОВУШКИ

Компоненты оценки UCSF

• Анатомическое обследование II уровня (дискордантных) аномалий плода
• Особое внимание уделяется местам введения пуповины и картированию сосудов
• Эхокардиография плода для определения структурной и функциональной целостности
• МРТ головного мозга плода> 22 недель при наличии показаний

Возможные хирургические процедуры

• Селективная фетоскопическая лазерная абляция
• Радиочастотная абляция (РЧА) окклюзии пуповины

Таймфрейм для обращений в UCSF

Мы приветствуем ваш звонок в любое время, чтобы обсудить ваши выводы и получить рекомендации относительно сроков направления и уровня срочности 1-800-RX-FETUS.

Учитывать переход

• Значительное несоответствие околоплодных вод
• Значительное рассогласование роста (> 20 процентов)
• Изолированные аномальные результаты Доплера
• Предполагаемая дискордантная аномалия

Если нет летальной аномалии, по возможности обратитесь до 24 недель, чтобы сохранить возможность РЧА.

Мы рекомендуем вам позвонить в наш центр, чтобы обсудить ваши выводы, если у вас есть проблемы, по телефону 1-800-RX-FETUS

Позвоните, чтобы получить своевременное направление (необходимо увидеть пациента в течение 1 недели)

• Одновременные DVP> 8 см и> 2 см, с визуализируемым мочевым пузырем нормального размера и нормальными результатами допплерографии пупочной артерии (UA).

Позвоните, чтобы получить срочное направление (необходимо увидеть пациента в течение нескольких дней)

• Одновременные DVP> 8 см и> 2 см и отсутствие видимого донорского двойного пузыря, аномальные результаты допплерографии UA, подозрение на кардиомиопатию реципиента или водянка.

  No related posts.