Даун синдромы: Синдром Дауна — симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»

Синдром Дауна — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Подтверждаю Подробнее

• ИНВИТРО
• Библиотека
• Справочник заболеваний
• Синдром Дауна

Трисомия

Брахицефалия

Умственная отсталость

Речевое развитие

631 21 Июня

Синдром Дауна: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдром Дауна – это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия по 21-й паре хромосом). У человека 23 пары хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна – 47. Синдром Дауна характеризуется особым внешним видом больного и снижением интеллектуальных способностей. Частота этой хромосомной аномалии в популяции составляет 1:800 и не зависит от пола, расовой принадлежности, уровня жизни семьи, наличия или отсутствия у родителей вредных привычек.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна.

Причины возникновения синдрома Дауна

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и к 39 годам достигает 1%. Из общего числа новорожденных с болезнью Дауна более 20% рождается у матерей старше 35 лет. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери (до 18 лет), близкородственные браки.

Классификация синдрома Дауна

Выделяют три типа синдрома Дауна:

• трисомия – наиболее распространенная форма синдрома Дауна, для которой характерно полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма; на долю этой формы приходится 94-95% всех случаев болезни;
• смещение (транслокация) 21 пары хромосомы на другие хромосомы – встречается в 4% случаев;
• мозаичный синдром Дауна (около 2% случаев), когда утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма. Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус – вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия (короткая и широкая, почти круглая, голова), плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти.

Тело и конечности сформированы непропорционально – фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счет недоразвития средних фаланг. Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка. У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях.

Диагностируются пороки развития различных органов и систем – сердца, желудочно-кишечного тракта, гипоплазия половых органов, килевидная (грудина выступает) или воронкообразная (грудина вдавлена) деформация грудной клетки.

У детей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности. Все дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – у них снижена эмоциональная активность, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить, речь их недоразвита, словарный запас бедный.

Речевые нарушения связаны не только с недостаточностью интеллекта, но и с частыми нарушениями слуха и сниженным тонусом мышц.

Несмотря на отставание в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии, дети с синдром Дауна обучаемы, хотя им требуется на освоение тех или иных знаний больше времени, чем сверстникам. Они могут посещать дошкольные и школьные учреждения, получать профессиональное образование, заниматься творчеством, вести нормальный образ жизни и заводить семьи.

Такие пациенты могут проявлять ласку, доброжелательность и любопытство.

Диагностика синдрома Дауна

На этапе беременности женщина может пройти диагностику синдрома Дауна.

Первичная (скрининговая) диагностика включает УЗИ и такие маркеры как свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин А) между 11-й и 13-й неделями беременности.

Скрининговое УЗИ 1-го триместра беременности (11-13 недель 6 дней)

Исследование, необходимое для контроля роста и развития плода в первом триместре беременности.

2 790 руб Записаться

Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA – 1 (биохимический скрининг 1 триместра — «двойной тест» 1 триместра, расчет рисков с использованием программы PRISCA)

Синонимы: Prenatal Screening Markers for Down Syndrome; PRISCA-1.  Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»   Тест выполня…

До 1 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

2 040 руб

В корзину

Если по результатам исследований есть подозрения на синдром Дауна у плода, возможно проведение инвазивной процедуры – биопсии ворсин хориона, или амниоцентеза, когда берется образец околоплодной жидкости.

Решение о проведении инвазивного исследования принимается индивидуально в каждом случае, так как процедура дискомфортна для матери и имеет риск самопроизвольного прерывания беременности.

Существует еще один скрининговый метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое позволяет определять хромосомные патологии плода по крови матери, благодаря обнаружению в крови женщины фрагментов ДНК ее ребенка. В случае выявления высокого риска наличия синдрома Дауна у плода после НИПТ все равно требуется проведение инвазивного обследования для подтверждения диагноза.

Второй скрининг проводится на 18-20-й неделе беременности и включает УЗИ и анализ крови, если он ранее не проводился.

Скрининговое УЗИ 2-го триместра беременности (18-21 неделя) с допплеровской оценкой показателей кровотока

Исследование для контроля течения многоплодной беременности, роста и развития плодов и состоятельности кровообращения.

3 890 руб Записаться

Пренатальный скрининг трисомий 2 триместра беременности, PRISCA-2 (биохимический скрининг 2 триместра , «тройной тест» 2 триместра , расчет рисков с использованием программы PRISCA)

Синонимы: Тройной тест второго триместра беременности.  Maternal Screen, Second Trimester; Prenatal Screening II, PRISCA II, Prenatal Risk Calculation. Внимание! Для данного исследования необходимо налич…

До 1 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

2 120 руб

В корзину

Третий ультразвуковой скрининг выполняется на 30-34-й неделе.

Скрининговое УЗИ 3-го триместра беременности (30-34 недели) с допплеровской оценкой показателей кровотока

Ультразвуковое исследование для функциональной оценки внутриутробного развития плода, его предположительного роста и веса, а также кровообращения.

3 890 руб Записаться

К каким врачам обращаться

Пренатальной диагностикой синдрома Дауна плода занимается врач – акушер-гинеколог.

Ребенка наблюдает педиатр, при необходимости проводится генетическое тестирование с консультацией генетика. Далее пациент с синдромом Дауна должен наблюдаться у офтальмолога, кардиолога, невролога, стоматолога, ортопеда-травматолога, гинеколога, ЛОР-врача.

Лечение синдрома Дауна

Лечения синдрома Дауна не существует. Пациенты с синдромом Дауна, как правило, имеют достаточное количество медицинских проблем и состояний, которые могут потребовать помощи сразу после рождения, периодического лечения или длительного лечения в течение жизни. Сопутствующие пороки развития часто являются показанием к оперативному лечению.

Дети нуждаются в постоянном внимании и уходе, физической (ЛФК) и психологической реабилитации. Для повышения мышечной силы, улучшения осанки и равновесия назначается физиотерапия. Проблемы с речью помогает решить логопед. Многие пациенты вынуждены прибегать к использованию слуховых аппаратов, очков для коррекции зрения, ортодонтических конструкций, повязок, которые помогают двигаться, носить ортопедическую обувь. Пациенты с синдром Дауна склонны к ожирению, поэтому большое внимание следует уделять достаточной физической активности и сбалансированному питанию.

С целью коррекции нарушений речевого развития и связанных с ними трудностей обучения применяют ноотропные препараты. Гиперактивность, проблемы импульсивности и раздражительности могут стать показаниями для назначения психотропных препаратов. Кроме того, применяют лекарства, направленные на улучшение обменных процессов и двигательной активности.

В каждом возрастном периоде внимание родителей и врачей должно быть направлено на коррекцию определенных состояний.

В неонатальном периоде (до 1 месяца) и на первом году жизни оценивается наличие пороков развития сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта, а также функция щитовидной железы. В возрасте 1-5 лет контроля требуют нарушения сна, запоры, нестабильность шейного отдела позвоночника, задержка развития моторики через пониженный тонус мышц. В более старшем возрасте (5-13 лет) в коррекции нуждаются нарушения сна, запоры, поражения кожи, поведенческие расстройства, трудности в обучении, развитие памяти, коммуникация, начинается период полового развития. Пубертатный период сопровождается проблемами с поведением, дефицитом или задержкой когнитивных навыков и коммуникации, вопросами сексуального поведения, поведенческими изменениями. Во взрослом возрасте также сохраняются проблемы со сном, запоры, нарушения зрения и слуха.

Осложнения

Примерно у половины детей с синдромом Дауна диагностируются пороки сердца, наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и фиброэластоз. Сужение носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода из-за недоразвитости средней части лица приводит к тому, что у многих детей с синдромом Дауна наблюдается апноэ – эпизоды полной или частичной остановки дыхания во сне, сопровождающиеся нарушением вентиляции и снижением уровня кислорода в крови.

Со стороны органов пищеварения характерны срыгивания, вздутие желудка, запоры.

Очень высок риск инфекций, особенно дыхательных путей. Синдром часто сопровождают болезни глаз – врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Недостаточность или обструкция носослезного канала повышает риск развития конъюнктивита, слезотечения. Из-за частых отитов затруднен отток жидкости из среднего уха, что увеличивает риск потери слуха. Повторные отиты становятся причиной кондуктивной тугоухости и, как следствие, – нарушения речевой функции.

У детей с синдромом Дауна могут развиться сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки. Из-за аномального строения коллагеновых волокон наблюдается слабость связочного аппарата, приводящая к гипермобильности, неустойчивости суставов, их чрезмерной подвижности.

Профилактика синдрома Дауна

Профилактики синдрома Дауна не существует. Парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуют не откладывать беременность на поздний возраст, проходить пренатальный скрининг и генетическое консультирование.

Источники:

1. Григорьев К.И. и др. Синдром Дауна: коморбидность и программные цели в работе врача-педиатра с такими детьми // Трудный пациент. – 2017. – №1–2. – Т 15.
2. Сапожникова Т.В. Психолого-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна и их семей в условиях реабилитационного центра: учебно-методическое пособие / Т.В. Сапожникова, Н.А. Першина, Н.А Щигрева. – Бийск, 2019. – 311 с.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Рекомендации

• Диабетическая ретинопатия

  14312 27 Января

• Актиномикоз

  14316 25 Января

• Гемохроматоз

  14640 12 Января

Показать еще

Умственная отсталость

Судороги

Мышечная атаксия

Апноэ

Сколиоз

Эпилепсия

Синдром Ретта

Синдром Ретта: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Судороги

Гипопигментация

Умственная отсталость

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Трисомия

Поздняя беременность

Недоразвитие мозга

Гипертелоризм

Заячья губа

Волчья пасть

Синдром Патау

Синдром Патау: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Дисплазия ТБС

Боль

Отек

Гематома

Травма

Вывих

Вывих: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Гастрит

Тиреотоксикоз

Аллергия

Сыпь

Зуд

Волдырь

Фотодерматоз

Крапивница

Крапивница (уртикария) – заболевание преимущественно аллергического характера, при котором на коже появляются зудящие сыпные элементы (волдыри). По статистике Российского общества дерматологов и косметологов, 25% людей хотя бы раз испытывали симптомы крапивницы.

Подробнее

Ничего не найдено

Попробуйте изменить запрос или выберите врача, или услугу из списка.

Врач не найден

Попробуйте изменить запрос или выберите врача из списка

Медицинский офис не найден

Попробуйте изменить запрос или выберите медицинский офис из списка

Терапевт Травмотолог-ортопед Эндокринолог Уролог Гинеколог Врач ультразвуковой диагностики Врач-кардиолог Врач-педиатр

Ничего не найдено

Попробуйте изменить запрос

Спасибо!
Вы успешно записались на прием

Подробную информацию отправили на вашу электронную почту

Подпишитесь на наши рассылки

Введите e-mail

Даю согласие на обработку персональных данных

Подписаться

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

Гинеколог

Темишева

Яха Ахмедовна

Стаж 46 лет

Врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук, член Ассоциации гинекологов-эндоскопистов РФ, член Ассоциации эндометриоза, член Общества репродуктивной медицины и хирургии, член European Society of Gynecology

Записаться на прием

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

• плоская переносица;
• монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
• плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

• врожденные пороки сердца;
• частые инфекционные заболевания;
• лейкемия;
• раннее наступление болезни Альцгеймера;
• остановка дыхания во сне;
• ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

• УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
• одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
• на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

• следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
• вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
• правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
• поддерживать иммунную систему;
• следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
• своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т. д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, связанное с умственной отсталостью, характерным внешним видом лица и слабым мышечным тонусом (гипотонией) в младенчестве. Все пострадавшие люди испытывают когнитивные задержки, но умственная отсталость обычно легкая или умеренная.

Люди с синдромом Дауна часто имеют характерный внешний вид лица, который включает уплощенное лицо, внешние уголки глаз, направленные вверх (косые глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать рта. Пострадавшие люди могут иметь различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях. Около половины всех больных детей рождаются с пороком сердца. Нарушения пищеварения, такие как закупорка кишечника, встречаются реже.

Лица с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и глютеновая болезнь, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном. Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют пониженную активность щитовидной железы (гипотиреоз). Щитовидная железа представляет собой орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны. Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).

У детей с синдромом Дауна часто отмечают задержку развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна. Кроме того, людям с синдромом Дауна может быть трудно понять речь. Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое/компульсивное поведение, упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностированы нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (познавательных способностей) по мере старения, обычно начиная с 50 лет. Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, расстройства головного мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, суждений и способности действовать. Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, у людей с синдромом Дауна это состояние обычно развивается раньше, в возрасте пятидесяти или шестидесяти лет.

Частота

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 новорожденных. Ежегодно в Соединенных Штатах рождается около 5300 детей с синдромом Дауна, и примерно 200 000 человек в этой стране страдают этим заболеванием. Хотя у женщин любого возраста может быть ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием увеличивается по мере взросления женщины.

Причины

Большинство случаев синдрома Дауна возникает в результате трисомии 21, что означает, что каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо обычных двух копий.

Реже синдром Дауна возникает, когда часть хромосомы 21 прикрепляется (транслоцируется) к другой хромосоме во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) у родителя или на очень раннем этапе развития плода. У пораженных людей есть две нормальные копии хромосомы 21 плюс дополнительный материал из хромосомы 21, прикрепленный к другой хромосоме, что приводит к трем копиям генетического материала из хромосомы 21. Считается, что у пораженных людей с этим генетическим изменением есть транслокационный синдром Дауна.

Очень небольшой процент людей с синдромом Дауна имеет дополнительную копию хромосомы 21 лишь в некоторых клетках организма. У этих людей состояние называется мозаичным синдромом Дауна.

Исследователи считают, что наличие дополнительных копий генов на хромосоме 21 нарушает ход нормального развития, вызывая характерные черты синдрома Дауна и повышенный риск проблем со здоровьем, связанных с этим состоянием.

Наследование

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Когда состояние вызвано трисомией 21, хромосомная аномалия возникает как случайное событие во время формирования репродуктивных клеток у родителя. Аномалия обычно возникает в яйцеклетках, но иногда встречается и в сперматозоидах. Ошибка в клеточном делении, называемая нерасхождением, приводит к тому, что репродуктивная клетка имеет аномальное число хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию 21-й хромосомы. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная 21-я хромосома в каждой из клеток организма.

Люди с транслокационным синдромом Дауна могут унаследовать это состояние от здорового родителя. Родитель несет перестройку генетического материала между хромосомой 21 и другой хромосомой. Эта перегруппировка называется сбалансированной транслокацией. Генетический материал не приобретается и не теряется при сбалансированной транслокации, поэтому эти хромосомные изменения обычно не вызывают проблем со здоровьем. Однако по мере того, как эта транслокация передается следующему поколению, она может стать несбалансированной. Люди, унаследовавшие несбалансированную транслокацию с участием 21-й хромосомы, могут иметь дополнительный генетический материал из 21-й хромосомы, что вызывает синдром Дауна.

Как и трисомия 21, мозаичный синдром Дауна не передается по наследству. Это происходит как случайное событие во время деления клеток на ранних стадиях развития плода. В результате некоторые клетки организма имеют обычные две копии хромосомы 21, а другие клетки имеют три копии этой хромосомы.

Другие названия этого состояния

• 47,XX,+21
• 47,XY,+21
• Синдром Дауна
• Трисомия 21
• Трисомия G

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: синдром полной трисомии 21

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Синдром Дауна

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• СИНДРОМ ДАУНА

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Антонаракис С.Э., Лайл Р., Дермицакис Э.Т., Реймонд А., Дойч С. Хромосома 21 и синдром Дауна: от геномики к патофизиологии. Нат Рев Жене. 2004 г. 5 октября (10): 725-38. дои: 10.1038/nrg1448. Цитата в PubMed
• Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E. Нейроповеденческие расстройства у детей, подростков и молодых людей с синдромом Дауна. Am J Med Genet C Semin Med Жене. 2006 г., 15 августа; 142C(3):158-72. дои: 10.1002/ajmg.c.30097. Цитирование в PubMed
• Картер Дж. К., Капоне Г.Т., Грей РМ, Кокс С.С., Кауфманн В.Е. Аутистический спектр расстройства при синдроме Дауна: дальнейшее разграничение и отличие от других поведенческие аномалии. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2007 Январь 5;144В(1):87-94. doi: 10.1002/ajmg.b.30407. Цитата в PubMed
• Чепмен Р.С., Хескет Л.Дж. Поведенческий фенотип людей с Дауном синдром. Res Rev. 2000; 6 (2): 84–95. дои: 10.1002/1098-2779(2000)6:23.0.CO;2-P. Цитата в PubMed
• Коэн, Висконсин. Текущие дилеммы в клинической помощи синдрому Дауна: глютеновая болезнь, заболевания щитовидной железы и атланто-аксиальная нестабильность. Am J Med Genet C Semin Med Жене. 2006 г., 15 августа; 142C(3):141-8. doi: 10.1002/ajmg.c.30102. Цитата в PubMed
• де Грааф Г., Бакли Ф., Скотко Б.Г. Оценки живорождений, естественных потери и выборочные увольнения с синдромом Дауна в Соединенных Штатах. Ам Дж Med Genet A. 2015 Apr;167A(4):756-67. doi: 10.1002/ajmg.a.37001. Цитата на PubMed
• де Грааф Г., Бакли Ф., Скотко Б.Г. Оценка количества людей с Дауном синдром в США. Генет Мед. 2017 апр; 19 (4): 439-447. дои: 10.1038/гим.2016.127. Epub 2016, 8 сентября. Цитирование на PubMed
• Кумин Л. Разборчивость речи и детская вербальная апраксия у детей с Синдром Дауна. Downs Syndr Res Pract. 2006 июль; 10(1):10-22. дои: 10.3104/отчеты.301. Цитата в PubMed
• Лотт И.Т., Хед Э. Болезнь Альцгеймера и синдром Дауна: факторы патогенеза. Нейробиол Старение. 2005 март; 26 (3): 383-9. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2004.08.005. Цитата в PubMed
• Любек Г., Энгидаворк Э. Мозг при синдроме Дауна (ТРИСОМИЯ 21). Дж Нейрол. 2002 г. Октябрь 249 (10): 1347-56. doi: 10.1007/s00415-002-0799-9. Цитата в PubMed
• Ройзен, штат Нью-Джерси, Паттерсон Д. Синдром Дауна. Ланцет. 2003 г., 12 апреля; 361(9365):1281-9. doi: 10.1016/S0140-6736(03)12987-X. Цитата в PubMed
• Шапиро БЛ. Синдром Дауна и связанные с ним врожденные пороки развития. J Нейронный Трансм. доп. 2003;(67):207-14. дои: 10.1007/978-3-7091-6721-2_18. Цитата в PubMed
• Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фримен С. Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Мент Retard Dev Disabil Res Rev. 2007; 13 (3): 221-7. doi: 10.1002/mrdd.20157. Цитата в PubMed
• Steingass KJ, Chicoine B, McGuire D, Roizen NJ. Нарушения развития взрослый: синдром Дауна. Джей Дев Бехав Педиатр. 2011 сен; 32 (7): 548-58. дои: 10.1097/DBP.0b013e31822182e0. Аннотация недоступна. Цитата в PubMed
• Зигман В.Б., Лотт ИТ. Болезнь Альцгеймера при синдроме Дауна: нейробиология и риск. Res Rev. 2007;13(3):237-46. дои: 10.1002/мрдд.20163. Цитата в PubMed

Причины, симптомы, диагностика и лечение.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее проблемы со здоровьем и развитием от легких до серьезных.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это наборы генов, и ваше тело зависит от их правильного количества. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Хотя это невозможно вылечить, врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка он есть, правильный уход на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полной и значимой жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество последствий, и у каждого человека они разные. Некоторые вырастут, чтобы жить почти полностью самостоятельно, в то время как другим потребуется больше помощи, чтобы заботиться о себе.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна проблемы с мышлением, рассуждениями и пониманием от легкой до средней степени тяжести. Они будут учиться и приобретать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени для достижения важных целей, таких как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют определенные общие физические черты. К ним относятся:

• Глаза, скошенные кверху во внешнем уголке
• Маленькие уши
• Плоские носы
• Высунутый язык
• Крошечные белые пятна в цветной части глаз
• Низкорослый
• Расшатанные суставы
• Слабый мышечный тонус

У многих людей с синдромом Дауна нет других проблем со здоровьем, но у некоторых они есть. Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Причины и факторы риска синдрома Дауна

У большинства людей каждая клетка тела имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре исходит от матери, а другая – от отца.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете лишнюю копию хромосомы 21. Это означает, что у вас три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не уверены, почему это происходит. Нет никакой связи с чем-то в окружающей среде или чем-то, что родители сделали или не сделали.

Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что у женщин в возрасте 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, у вас, скорее всего, будет еще один ребенок с синдромом Дауна.

Нечасто, но возможна передача синдрома Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «транслоцированными» генами. Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем обычном месте, возможно, в хромосоме, отличной от той, где они обычно находятся.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них правильное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все люди с транслокационным синдромом Дауна получают его от родителей — это может произойти и случайно.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

• Трисомия 21. Это наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
• Транслокация Синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной хромосомы 21 или полностью дополнительную хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
• Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную 21-ю хромосому. Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, потому что меньше клеток имеют дополнительную хромосому.

  Диагностика синдрома Дауна

  Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешнего вида. Это может быть подтверждено анализом крови, называемым тестом на кариотип, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя 21-я хромосома. синдром. Если эти результаты положительны или если вы находитесь в группе высокого риска, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

  В первом триместре вам могут назначить:

  • Анализы крови. Ваш врач измерит уровень белка РАРР-А и гормона ХГЧ в крови. Все, что выходит за пределы нормы, может означать проблемы с ребенком. Если вы подвержены высокому риску синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на наличие хромосомных аномалий.
  • УЗИ . Ваш врач рассмотрит фотографию вашего ребенка и измерит складки тканей на задней части шеи. У детей с синдромом Дауна, как правило, там избыточная жидкость.

  Во втором триместре вам могут назначить:

  • Анализы крови. Либо тройной, либо четырехкратный тест измеряет другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов первого триместра дают вашему врачу хорошую оценку вероятности того, что у вашего ребенка синдром Дауна.
  • УЗИ. Когда ваш ребенок более развит, усиленное ультразвуковое исследование может показать некоторые физические признаки синдрома Дауна.

  Другие виды тестов могут диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка путем проверки образца его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

  • Образец ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
  • Амниоцентез. Жидкость берется из амниотического мешка, окружающего ребенка, обычно во втором триместре.
  • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

  Лечение синдрома Дауна

  Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр физических и развивающих методов лечения, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их начнете, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Вам могут быть полезны:

  • Физическая, профессиональная и логопедическая терапия
  • Специализированные образовательные услуги
  • Социальные и развлекательные мероприятия
  • Программы профессионального обучения и обучения навыкам самообслуживания

  Вы также будете тесно сотрудничать с врачом вашего ребенка, чтобы следить за любыми проблемами со здоровьем, связанными с этим заболеванием, и управлять ими.

  Осложнения синдрома Дауна

  Дети с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвержены более высокому риску возникновения определенных проблем со здоровьем в более позднем возрасте.

  No related posts.