Диагноз олигофрения что это: Олигофрения — Американская Медицинская Клиника

Олигофрения — Американская Медицинская Клиника

Главная/Медицинский справочник/Олигофрения

Олигофрения — это врожденное или приобретенное в первые три года жизни заболевание, которое характеризуется недоразвитостью психики и в особенности интеллекта. Как правило, при этом особенно страдает абстрактное мышление.

В отличие от деменции, олигофрения не прогрессирует — уровень недоразвитости интеллекта стабилен, а при специализированном влиянии и воспитании даже повышается. Лечение зависит от степени олигофрении. И для того чтобы начать его своевременно необходимо распознать признаки заболевания еще в раннем возрасте.

Симптомы олигофрении

• Отставание в умственном развитии.
• Отставание в физическом развитии — ребенок поздно начинает присаживаться, ходить и т.д.
• Отсутствие абстрактного мышления — больные олигофренией не отмечают общие качества у предметов и не могут объяснить абстрактные понятие, так как любовь, дружба и т.д.
• Нарушения развития речи — от маленького словарного запаса (несколько сот слов) до полного отсутствия речи, при этом больной обращает на себя внимания, используя стоны или крик. Помимо этого, наблюдается затрудненное восприятие чужой речи.
• Проблемы с идентификацией — больные не узнают своих друзей и родных.
• Внушаемость, подчиняемость — больные связываются с неблагополучными компаниями по причине отсутствия собственной твердой позиции.
• Сложности с выполнением простейшей бытовой деятельности — таких как уборка, мытье посуды, чистка зубов.
• Эмоциональные отклонения — время от времени большой подвержен беспричинным вспышкам злобы, агрессии и раздражительности.

Наличие тех или иных симптомов, их сочетаний и степень проявления зависят от формы олигофрении.

Формы олигофрении

Различают три формы олигофрении:

• Дебильность — олигофрения легкой степени. Больные обучаемы, способны овладеть простыми бытовыми навыками и социально адаптироваться до определенных пределов. В сравнении с более тяжелыми формами, больные адекватны и самостоятельны, имеют высокоразвитую речь. Однако им характерно слабое развитие абстрактного мышления и потому они эффективно обучаются лишь конкретным знаниям, восприятие теории дается им тяжело.
• Имбецильность — олигофрения средней степени. В сравнении с идиотией у больных хорошо развита речь и другие психические функции. Однако они нетрудоспособны, им доступны лишь простейшие акты самообслуживания. Больные имбецильностью способны к простым обобщениям, усвоению элементарных знаний и адекватной ориентации в житейской обстановке.
• Идиотия — наиболее тяжелая форма олигофрении, которой характерно полное отсутствие речи и мышления. Больные не реагируют на внешние раздражители, либо делают это неадекватно. Их речь ограничена отдельными звуками, вообще недоступна какая-либо осмысленная деятельность. Больные не обладают элементарными навыками самообслуживания и неопрятны.

Лечение олигофрении на легкой и средней стадии сводится к коррекции психического дефекта. В этом помогают коррекционные школы при активном участии логопедов, педагогов и самих родителей в формировании речи, мышления, внимания и социальных навыков у больных.

При идиотии необходим постоянный контроль в условиях домов для умственно отсталых, домов для инвалидов и психиатрических лечебниц. Больным необходим всесторонний уход.

Смотрите также:

кафедра психиатрии и наркологии 1СПбГМУ им. И.П. Павлова

Общие сведения

Умственная отсталость – врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3 лет) состояние общего недоразвития психики с выраженной недостаточностью интеллектуальных способностей.

Умственная отсталость может быть обусловлена различными этиологическими и патогенетическими факторами, действующими во время внутриутробного развития, родов или в первые годы жизни. В большинстве случаев умственная отсталость является не болезненным процессом, а патологическим состоянием, результатом когда-то подействовавшей вредности, и не имеет тенденции к прогредиентности (прогрессированию).

Долгое время общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е. малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

 

Распространенность умственной отсталости

По различным оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3% населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

 

Классификация умственной отсталости

Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72) и глубокую (F73). Другая клиническая классификация предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую и атоническую формы (Д.Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками парциального психического недоразвития.

По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева):

1.                состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2.                состояния, вызванные действием различных вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа, паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.), интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3.               

состояния, вызванные действием различных вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Во многих случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений этих заболеваний.

 

Клинические проявления и динамика умственной отсталости

Психические расстройства при умственной отсталости, как уже отмечалось выше, полиморфны по характеру и степени выраженности.

Выраженность интеллектуального дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных способностей в МКБ-10 выделяется:

1.

Глубокая умственная отсталость (идиотия).

При идиотии значительно ограничены познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т.п.). В большинстве случаев имеют место грубые неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени)

Эти больные способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания, могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях, любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте, представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая степень умственной отсталости (дебильность).

Познавательные расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью. Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например, могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников, манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Эмоционально-волевые нарушения

Интеллектуальная несостоятельность – самое яркое проявление умственной отсталости, но она является лишь частью общего психического недоразвития личности. При олигофрениях значительно страдают эмоциональные и волевые процессы. Д.Н. Исаев, по особенностям нарушений эмоционально-волевой сферы, вне зависимости от степени выраженности психического недоразвития, выделяет следующие формы умственной отсталости:

1. Стеническая. Волевые процессы у этих больных обладают достаточной силой и устойчивостью. Больные работоспособны, деятельны. При легких степенях интеллектуальной недостаточности они имеют хорошую способность к адаптации, способны в полной мере использовать усвоенные навыки и знания. У некоторых больных отмечается аффективная неустойчивость, поэтому выделяют два варианта стенической формы: уравновешенный и неуравновешенный.

2. Дисфорическая. Характеризуется постоянным злобно-тоскливым аффектом, склонностью к дисфориям, импульсивным поступкам, негативизму, конфликтности, расторможенности влечений. Даже при незначительной интеллектуальной недостаточности такие больные неспособны к обучению и труду. Во время дисфорий они часто проявляют агрессию (обычно по отношению к близким, осуществляющим за ними уход, при этом агрессия может быть очень жестокой и изощренной) и аутоагрессию (наносят себе глубокие порезы, прижигают кожу сигаретой, вырывают волосы и пр.).

3. Астеническая. Характеризуется нестойкостью волевых процессов, быстрой истощаемостью, утомляемостью, медлительностью, нарушениями внимания, затруднениями в усвоении и использовании практических навыков.

4. Атоническая. Характеризуется практически полным отсутствием способности к психическому напряжению и целенаправленной деятельности. Больные или полностью бездеятельны или находятся в состоянии хаотической двигательной расторможенности.

Динамика умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр. Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например, отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях, неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной отсталости

 

Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями

Синдром Дауна

Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).

Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении.  Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.

Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.

Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям

Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.

Синдром Клайнфелтера

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

 

Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма

Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга) 

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

 

Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.

Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

 

Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

 

 

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

 

Прогноз

Прогноз умственной отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных, этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной отсталости неблагоприятен.

симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Описание

Олигофрения – это недоразвитие психологических функций из-за воздействия неблагоприятных факторов во время внутриутробного развития либо после рождения.

Выделяют три степени олигофрении: идиотия, имбецильность, дебильность.

Идиотия — самая тяжёлая степень недоразвития интеллекта. Пациенты с идиотией не способны к самообслуживанию, выражают только примитивные эмоции (крик, плач), не способны узнавать родных и близких, некоторые не способны ходить, совершают лишь стереотипные движения, такие как покачивания вперёд-назад, существует тенденция к копированию эмоций и мимики окружающих пациента людей. Такие пациенты из-за нужды в постоянном контроле и уходе содержатся в психоневрологических интернатах и иных специальных учреждениях соцобеспечения. Как правило, пациенты с идиотией не доживают до периода зрелости, т.к. помимо психологических отклонений этому заболеванию сопутствуют множественные дефекты внутренних органов, в результате чего иммунная система несовершенна. В итоге организм не способен регулировать свои соматические функции, что приводит к снижению его защитных свойств. Такие пациенты чаще погибают от интеркуррентных заболеваний (острые заболевания, которые развиваются на фоне имеющегося хронического заболевания).

Имбецильность – это одна из форм олигофрении, характеризующаяся тяжёлой умственной отсталостью и неспособностью пациента к абстрактному мышлению. У человека с имбецильностью плохая артикуляция, наблюдаются заикания. Словарный запас скуден, что мешает пациенту строить длинные сложные фразы. Больной с диагнозом имбецильность способен выучить буквы, но проводить разбор слова по буквам или выстраивать из букв слово не может. Пациент правильно называет предметы, знает, как эти предметы использовать. Больной часто бывает привязан к своим близким. Пациенты способны обучиться ухаживать за собой: надевать и снимать одежду, есть ложкой, ходить в туалет, проводить гигиенические мероприятия. Человек с имбецильностью способен повторять простые трудовые действия за окружающими людьми, но без пристального контроля пациент быстро начинает отвлекаться и перестаёт работать. При должных занятиях возможна его адаптация к узкому кругу людей, также возможно обучение лёгкому труду. Как правило, люди с диагнозом имбецильность живут в своих семьях.

Дебильность – это умственная отсталость лёгкой степени с тенденцией к конкретно-ситуационному мышлению. Пациенты с диагнозом дебильность характеризуются плохой памятью, нормальным словарным запасом, высокой способностью к подражанию, полной сохранностью моторных функций, хорошей внятной речью. Больной человек прекрасно повторяет за окружающими их действия, способен к физическому труду, обучается счёту. Однако такие люди лишены понимания их действий, то есть пациент может помыть посуду без моющего средства, добавить в суп неочищенную курицу, купить абсолютно ненужную вещь в магазине, пойти в школу за несколько часов до начала занятий. Обучение в обычном классе для пациента с диагнозом дебильность неэффективно по причине отсутствия абстрактного мышления. В специализированных классах ребёнок может обучиться письму, чтению, простым математическим вычислениям (вычитание, сложение, умножение, деление), получить базовые знания об окружающем мире. Пациент хорошо чувствует и понимает своё отличие от других людей в социуме. Поэтому такие люди стараются заучивать термины, применяемые в разных сферах жизни, чтобы казаться умными, но пациенты с диагнозом дебильность могут вставлять эти термины невпопад. Они очень доверчивы, легко попадают под влияние других людей. Такие люди могут вести самостоятельную жизнь, в некоторых случаях возможно окончание профессионально-технического училища, могут освоить профессию и работать под контролем наставника.  

По вызвавшему фактору выделяют следующие типы олигофрении:

1. Эндогенные, генетические: к ним относятся хромосомные абберации (синдром Дауна), наследственные недостаточности ферментов (фенилкетонурия, синдром Марфана, галактоземия), сочетанные поражения центральной нервной и костной систем.
2. Эмбриопатии и фетопатии (fetus – плод): перенесённые инфекционные заболевания во время беременности (краснуха, сифилис, токсоплазмоз), приём алкоголя и нерекомендуемых лекарственных средств в период вынашивания.
3. Родовые травмы, асфиксия при родах, перенесённые тяжелые инфекции в раннем возрасте (энцефалит, менингоэнцефалит), эпилепсия в постнатальном периоде.

Симптомы

Фото: kp.ru

Олигофрения является расстройством вследствие органического поражения головного мозга, т.е. связана с нарушением его структуры.

Одним из самых явных симптомов олигофрении является нарушение высших проявлений интеллекта (например абстрактного мышления). Это проявляется в невозможности обучения ребёнка в общеобразовательной школе. В педагогической практике, говоря о таких детях, используют термин задержка психического развития (ЗПР). Также из-за невнимательности, неспособности к запоминанию дети с данным расстройством плохо обучаются даже элементарным вещам, в том числе и уходу за собой. Пациент с олигофренией не способен понимать скрытый смысл происходящего, зачастую не понимает собеседника. Человек с данными расстройствами пытается выйти из неудобного для него положения пустыми размышлениями (при лёгких формах олигофрении).

В эмоциональной сфере также отмечаются расстройства. Пациент не способен понимать и воспроизводить высшие эмоции (стыд, сочувствие, совесть, нравственность, сопереживание, ответственность). Эмоции у таких людей являются простыми и непосредственными, поэтому ,будучи даже в зрелом возрасте, эмоционально они похожи на детей.

Характерно затруднение приобретения элементарных навыков, особенно при тяжёлых формах олигофрении. Это связано не только с неспособностью запомнить и понять действия наставника, но и с невозможностью воспроизведения координированных произвольных движений.

Степень проявления этих симптомов зависит от степени тяжести расстройства, которых выделяют три: идиотия, имбецильность, дебильность.

Диагностика

Фото: proaist.ru

Советским психиатром Сухаревой Г. Е. в 1965 г. были выдвинуты критерии диагностики олигофрении:

1. Своеобразная психопатологическая структура слабоумия с преобладанием слабости абстрактного мышления при менее выраженных нарушениях. предпосылок интеллекта и относительно менее грубом недоразвитии эмоциональной сферы.
2. Непроцессуальный непрогредиентный характер интеллектуального дефекта
3. Замедленный темп психического развития индивида, нарушение онтогенеза (развития организма, начиная от оплодотворения яйцеклетки).
4. Необратимый характер расстройств.

При тяжёлых формах олигофрении также могут быть выявлены органические поражения при обследовании пациентов с использованием рентгеновского компьютерного томографа (РКТ), электроэнцефалограммы (ЭЭГ), магнитного резонансного томографа (МРТ): дополнительные полости в головном мозге, большой объём системы желудочков мозга, нарушение соотношения белого и серого вещества, микроцефалия. При сильных органических поражениях возможно изменения формы черепа.

Лечение

Фото: narkolog-psihiatr.ru

Лечение лекарственными средствами взрослых пациентов не позволяет улучшить интеллект. Но большую роль играют выявление и предупреждение олигофрении в младенчестве. Раннее выявление инфекций (сифилиса, листериоза, токсоплазмоза) позволяет начать лечение при отсутствии органических поражений головного мозга. При выявленных энзимопатиях (недостаточность ферментов) назначают специальные диеты (при фенилкетонурии исключают продукты с содержанием фенилаланина), что способствует предупреждению развития расстройств интеллекта. При раннем выявлении олигофрении назначаются препараты, которые могут смягчить последствия расстройств (об этом подробнее в разделе “Лекарства”).

Важным аспектом в терапии олигофренов с лёгкой степенью поражения интеллекта является социальная терапия. Такие пациенты способны к подражанию. Необходимо трудоустраивать олигофренов в учреждения, где за ними будет осуществляться постоянный контроль со стороны наставника, иначе в силу своей тенденции к отвлечению пациент быстро перестаёт работать. 

Лекарства

Фото: popmech.ru

При раннем обнаружении расстройств интеллекта назначают неспецифические метаболические средства, которые способствуют восстановлению, развитию и укреплению центральной нервной системы. Применяются следующие препараты:

1. Ноотропы (пирацетам, пиридитол, семакс, фенибут)
2. Витамины группы В
3. Аминокислоты и их предшественники (глутаминовая и янтарная кислота, церебролизин)

У людей с расстройствами интеллекта выявляется тенденция к беспокойствам, нарушениям поведения и сна. В силу высокой чувствительности мозга с органическими поражениями к нейролептикам стремятся назначать препараты с минимальными побочными эффектами (неулептил, сонапакс, терален, хлорпротиксен). Однако при излишней буйности пациента приходится назначать более сильные препараты (аминазин, галоперидол).

Народные средства

Фото: venskayadacha.com

Народная медицина не в силе восстановить интеллект пациента

Однако можно усмирить страдающего расстройствами интеллекта человека при вспышках буйности и агрессии.
Предлагается следующий сбор трав: приготовить по одной столовой ложке руты душистой и корней валерианы, залить этот сбор кипятком, дать настояться 30 минут. Давать пить человеку в течение дня, перед употреблением процедить.

При бессоннице принимают ванную с такими травами как календула, мята, душица. Также для улучшения сна прибегают к отварам корня валерианы (2 столовых ложки корня валерианы заливают 1,5 стакана кипятка, 15 минут необходимо нагревать на водяной бане. Принимать после еды 3 столовые ложки перед сном).

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источники

1. Руководство по психиатрии. В 2 томах. Т.1/А. С. Тиганов, Р 84 А. В. Снежневский, Д. Д. Орловская и др.; Под ред. А. С. Тиганова. — М.: Медицина, 1999. — 712 с: ил.,[2] л. ISBN 5-225-02676-1
2. Н. Н. Иванец, Ю. Г. Ткшышн, В.В. Чирко, М. А. Кинкулышна: Психиатрия и наркология. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006.-832 с.
3. В. П. Самохвалов: Психиатрия. – учебник для медицинских вузов.: 2002 г.- 324 с.
4. Основы психиатрии: наглядные материалы к курсу лекций для
   0-75 студентов, обучающихся по специальности 1-23 01 04 «Психология» /
   сост. А. И. Горбачев. – Минск : БГУ, 2014. – 73 с.

Ваши комментарии о симптомах и лечении

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Патология психического развития››

Психопатологические особенности умственной отсталости, включая сам интеллектуальный дефект, полиморфны как по характеру, так и по степени выраженности. Однако имеются общие симптомы, которые характеризуют в первую очередь так называемую ядерную олигофрению.

Понятие «ядерная олигофрения» было введено в 1938 г. Н. И. Озерецким на основе массивности дефекта и особенностей как интеллектуального недоразвития, так и личности больного в целом. Психическое недоразвитие при ядерной олигофрении имеет две основные особенности: нарушение развития носит малодифференцированный, более или менее равномерный, диффузный характер; поражению подвергаются эволюционно наиболее молодые, интенсивно развивающиеся системы мозга. Как показали последующие исследования, при ядерной олигофрении могут поражаться и более древние мозговые образования [Исаев Д. Н., 1982; Марничева Г. С., Глезерман Т. Б., 1986].

Типичной олигофрении всегда свойственны тотальность психического недоразвития, которая касается не только интеллектуальной деятельности, но и всей психики в целом, а на первый план выступает недостаточность высших форм познавательной деятельности — абстрактного мышления.

У детей первых лет жизни при глубокой задержке психического развития недостаточность мышления более всего проявляется в недоразвитии тех функций, которые отражают становление познавательной деятельности. До этого, в раннем детском возрасте, психическое недоразвитие выражается главным образом в недостаточности аффективно-волевой сферы и моторики ребенка, искажении и замедлении сроков становления зрительных и слуховых рефлексов, неполноценности «комплекса оживления», более позднем проявлении эмоционального реагирования на окружающее. На 2—3-м году интеллектуальная недостаточность проявляется в особенностях поведения и игровой деятельности. Дети медленно овладевают навыками самообслуживания, не отличаются живостью, пытливостью, интересом к окружающим предметам и явлениям, которые свойственны здоровому ребенку. Игры их характеризуются простым манипулированием, непониманием элементарных требований игры, слабостью контактов с детьми, меньшей эмоциональностью. Для дошкольного возраста характерны отсутствие побуждений к интеллектуальным формам игровой деятельности и повышенный интерес к подвижным, нецеленаправленным играм. В эмоциональной сфере отмечаются примитивные реакции и недостаточная дифференцированность высших эмоций — проявлений сочувствия, стыда, личностных привязанностей. В школьном возрасте на первый план все больше выступают интеллектуальные расстройства, которые проявляются в разных сферах деятельности и поведении больных, главным образом в учебной деятельности.

Таким образом, у детей, страдающих олигофренией, по мере взросления все более и более отчетливо выявляется недостаточность отвлеченного мышления, слабость предпосылок интеллекта, в частности внимания, памяти, психической работоспособности. Но одновременно с этим медленно формируются ощущения и восприятие [Выготский Л. С., 1956; Леонтьев А. Н., 1965; Рубинштейн С. Я., 1970, и др.]. Недостаточность и замедление развития зрительных, слуховых, кинестетических и других процессов восприятия нарушают ориентировку детей в окружающей среде, препятствуют установлению в сознании больного полных и адекватных связей и отношений между объектами реального мира. Недостаточность восприятия при олигофрении во многом обусловлена нарушениями целенаправленного произвольного внимания; внимание таких детей с трудом привлекается и фиксируется, легко рассеивается. Детям с типичной олигофренией свойственны также замедление и «непрочность» запоминания. Особенно страдает логическое, опосредованное запоминание, т. е. высший уровень памяти, в то время как механическая память может быть сохранной или даже гипертрофированно развитой. Плохое понимание воспринимаемых впечатлений приводит к тому, что больные запоминают лишь внешние признаки предметов и явлений и с трудом сохраняют воспоминания о внутренних связях и словесных объяснениях.

Особое место в структуре психического недоразвития занимают нарушения речи, которые в большинстве случаев отражают глубину умственной отсталости: в наиболее тяжелых случаях больные не только не говорят, но и не понимают обращенную к ним речь. При меньшей степени тяжести олигофрении больные располагают ограниченным запасом слов, но не владеют в достаточной мере фразовой речью. Известные им слова они употребляют в самой элементарной связи, относя их к конкретным предметам или действиям; обобщающее значение слов им почти недоступно. Даже у больных с легкой степенью олигофрении, имеющих достаточный запас слов, заметно нарушена смысловая сторона речи. Словесные определения, не связанные с конкретной, привычной ситуацией, усваиваются с большим трудом и очень медленно. Так же медленно формируется и грамматический строй речи Поскольку при ограниченном запасе слов особенно страдает активная речь, то даже при неглубокой умственной отсталости речь больных обычно бывает маловыразительна, односложна, в ней преобладают речевые штампы, короткие, часто аграмматично построенные фразы. Характерно неправильное смысловое употребление слов. Могут быть также такие дефекты, как косноязычие, дизартрия и т. п. В случаях олигофрении, осложненной остаточными явлениями органического поражения головного мозга, встречаются очаговые расстройства речи по типу моторной и сенсорной алалии, псевдобульбарной дизартрии и т. п. Даже при относительно хорошо развитой речи в анамнезе больных олигофренией обычно удается установить значительную задержку сроков ее развития (понимание, произношение отдельных слов, фразовая речь и т. п.).

Достаточно характерны изменения в эмоционально-волевой сфере при олигофрении. В то время как элементарные эмоции могут быть относительно сохранными, высшие эмоции, прежде всего нравственные, оказываются недоразвитыми и недостаточно дифференцированными. Преобладают главным образом непосредственные переживания, эмоции, вытекающие из конкретной ситуации и деятельности, актуальные только в данный момент. Степень эмоционального недоразвития при ядерной олигофрении находится в соответствии с глубиной интеллектуального дефекта и недостаточностью других компонентов психической деятельности и личности. Волевая деятельность больных характеризуется слабостью побуждений и инициативы, недостаточной самостоятельностью.

Поступкам детей-олигофренов свойственны отсутствие целенаправленности, импульсивность (без какой бы то ни было борьбы мотивов) и негативизм. Они отличаются также повышенной подражательностью, внушаемостью и несамостоятельностью поведения, находятся в зависимости от влечений и аффектов, а также от ситуации и обстоятельств.

Формирование личности умственно отсталых детей определяется не только степенью интеллектуального недоразвития и возрастом, но и условиями воспитания, обучения и другими факторами. Уровень приспособления больных олигофренией варьирует в зависимости от глубины дефекта. При легкой умственной отсталости больные неплохо разбираются в привычных житейских ситуациях и у них отмечается относительная сохранность практической ориентировки. E. Kraepelin (1923) по этому поводу писал, что характерной особенностью олигофренов является «способность гораздо лучше ориентироваться в простых обстоятельствах, чем можно было бы ожидать, если судить по скудости запасов представлений и слабости суждения». По определению E. Kraepelin, «олигофрен может, несомненно, больше, чем знает».

К числу наиболее частых и постоянных проявлений олигофрении относятся также признаки недоразвития в двигательной сфере. Недоразвитие психомоторики проявляется прежде всего в запаздывании и замедлении темпа развития локомоторных функций, в непродуктивности и недостаточной целесообразности последовательных движений, в двигательном беспокойстве и суетливости. Движения детей бедны, угловаты и недостаточно плавны. Недостаточность развития двигательной сферы особенно проявляется в тонких и точных движениях, жестикуляции и мимике.

Такова в общих чертах психопатологическая структура недоразвития при типичной олигофрении.

Но структура психического недоразвития может быть неравномерной и не исчерпывающейся характерными для типичной олигофрении симптомами. В связи с этим выделяют атипичные и осложненные варианты олигофрении [Мнухин С. С., 1958; Сухарева Г. Е., 1965; Певзнер М. С., 1969]. К атипичным формам относят случаи олигофрении с неравномерной структурой психического дефекта, проявляющейся в одностороннем развитии какой-либо психической функции либо в признаках парциального психического недоразвития.

Диагностика умственной отсталости не ограничивается оценкой степени психического недоразвития. Большое место в диагностическом процессе занимает соматическое обследование.

Часть умственно отсталых детей имеют аномальный внешний вид. Эта внешняя аномальность обусловлена не только часто отмечающейся у умственно отсталых детей диспластичностью строения лица и тела, но и наличием выраженных неврологических расстройств, вторичными деформациями черепа (при органическом поражении мозга), гипомимией и т. п. Степень изменения внешнего вида больных связана с глубиной интеллектуального дефекта и характером мозговой патологии. При легком интеллектуальном недоразвитии больные могут иметь нормальный внешний вид. Но следует иметь в виду, что и при глубоком интеллектуальном дефекте больные могут не иметь грубых аномалий сложения. Они иногда вполне гармонично сложены и даже миловидны. Но в большинстве случаев изучение соматических особенностей умственно отсталого больного дает возможность не только диагностировать некоторые нозологические формы интеллектуального недоразвития, но и оценить сроки поражения мозга. При соматическом осмотре выявляются врожденные пороки развития и так называемые малые аномалии, которые очень часто встречаются у больных с умственной отсталостью, что указывает на внутриутробный характер поражения. Эти аномалии являются следствием незавершенного, реже искаженного морфогенеза (часть из них может быть и выражением нормальной вариабельности того или иного морфологического признака). Число их и разнообразие настолько велики, что составить их перечень не представляется возможным, тем более что такие аномалии обнаруживаются не только при внешнем осмотре ребенка, но и при дополнительных обследованиях — при осмотре окулистом, при рентгенографии черепа, позвоночника, конечностей.

Физическое развитие больных олигофренией часто отстает от возрастной нормы и нередко, даже при отсутствии явной внутриутробно обусловленной диспластичности, характеризуется непропорциональностью строения туловища и конечностей, искривлением позвоночника, признаками церебрально-эндокринной недостаточности (ожирение, недоразвитие половых органов, нарушение темпа и сроков формирования вторичных половых признаков). Особенно большое место занимают неврологические нарушения. Это могут быть не только такие грубые симптомы, как параличи, парезы, атаксия, гиперкинезы, но и неврологическая микросимптоматика.

Большое значение в диагностике умственной отсталости имеют офтальмологическое и рентгенографическое исследования (особенно рентгеновская компьютерная томография). Исследование глаза нередко позволяет выявить такие симптомы, как хориоретинит, пигментная дегенерация сетчатки, катаракта, глаукома, а также некоторые микроаномалии, указывающие на внутриутробный дисгенез, — глиоз дисков зрительных нервов, аномалии строения сосудов сетчатки и т. п. Во многих случаях при осмотре глазного дна определяются степень внутричерепной гипертензии и ее динамика. Рентгенография черепа очень важна для выявления признаков повышения внутричерепного давления, локализации атрофии паренхимы мозга и деформаций ликворных пространств, скрытых аномалий строения черепа, особенно для диагностики краниостеноза.

Поскольку большая часть случаев умственной отсталости остается этиологически неясной, для врачей, контактирующих с умственно отсталыми детьми, весьма остро стоит вопрос: можно ли на основании характера клинических особенностей олигофрении разграничить наследственные и экзогенные ее формы. По-видимому, ответ на этот вопрос может быть следующим: до тех пор, пока у больного не диагностирована какая-либо определенная нозологически-специфическая форма поражения (как правило, наследственного, реже экзогенного генеза), этиологический диагноз может ставиться лишь предположительно, поражение можно отнести к «вероятно экзогенным» или к «вероятно наследственным».

В зарубежной литературе имеется большое число работ, направленных на поиски особенностей психологической структуры дефекта при семейно-конституциональной умственной отсталости и критериев ее дифференциации от экзогенно обусловленных органических поражений [Zigler Е., 1967; Kirman В., Bichnele J., 1975; Caspar! E., 1977]. Речь идет о выявлении особенностей познавательной деятельности, уровня мотивации и т. п. Отдельные интересные находки, однако, не способствовали разработке четких диагностических критериев.

В отечественной психиатрии дифференциация семейно-наследственной олигофрении от вызванной органическим поражением мозга основывается на клинической картине психического недоразвития в целом с учетом не только особенностей нарушения структуры познавательной деятельности, но и всех психопатологических и неврологических проявлений. Но и в этом случае дифференциация указанных форм имеет лишь ориентировочный характер, часто исследователь идет от диагностики органического поражения мозга.

К числу наиболее часто встречающихся перинатальных вредностей, вызывающих органическое поражение ЦНС с нарушением психического развития, относятся родовая травма и особенно асфиксия новорожденных. Механическая родовая травма и асфиксия вызывают сходное по патогенезу поражение головного мозга — нарушение кровообращения и внутричерепные кровоизлияния, но имеются и некоторые различия, которые и зависят от того, какой из этих двух факторов был ведущим [Мастюкова Е. М., 1964; Сухарева Г. Е., 1965]. Если заболевание вызвано только асфиксией, в клинической картине преобладают астенические проявления в сочетании с вялостью, слабостью побуждений, замедлением психических процессов, эмоциональной лабильностью, быстрой утомляемостью и истощаемостью. При родовой же травме чаще наблюдаются состояние резкого психомоторного возбуждения, эксплозивность, более грубые расстройства памяти и внимания, нарушения речи, расторможение грубых влечений, а также очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки. В неврологическом статусе могут отмечаться очаговые симптомы (парезы и параличи черепно-мозговых нервов, нередко явления церебрального паралича, судорожные припадки и др.), степень выраженности которых зависит от тяжести поражения мозга.

Среди постнатальных заболеваний, которые приводят к развитию умственной отсталости, большое место занимают энцефалиты, энцефаломиелиты, менингоэнцефалиты (реже менингиты), а также травмы черепа, постнатальная гипоксия. При постинфекционных поражениях ЦНС характер резидуальных клинических проявлений зависит не столько от особенностей этиологического фактора, сколько от реактивности нервной ткани, обусловленной индивидуальными и возрастными особенностями. Глубокий интеллектуальный дефект наблюдается чаще у детей, перенесших заболевание в первые 2 года жизни. В этом возрасте в связи с незрелостью защитных механизмов процесс чаще принимает диффузный характер и сопровождается обширным поражением мозговой ткани. В генезе постинфекционных и посттравматических нарушений психического развития играют роль образование кист, рубцов и разрастание соединительной ткани, нарушения циркуляции цереброспинальной жидкости, застойные явления и вследствие нарушений кровообращения вторичные склеротические изменения мозговой ткани. Но основные особенности клинических проявлений постинфекционных и посттравматических вариантов умственной отсталости определяются в первую очередь степенью тяжести и распространенностью органического поражения головного мозга. В более отдаленном периоде могут отмечаться признаки гидроцефалии или микроцефалии, другие вторичные деформации черепа, задержка физического развития, а также весьма разнообразные по проявлениям и степени выраженности общемозговые и очаговые симптомы. Степень глубины и структура интеллектуального дефекта при этих нарушениях чрезвычайно разнообразны. В одних случаях преобладают симптомы недоразвития, характерные для типичных форм олигофрении, в других интеллектуальная недостаточность носит неравномерный, мозаичный характер, приближаясь по структуре к органической деменции [Озерецкий Н. И., 1938; Юркова И. А., 1958; Сухарева Г. Е., 1965, и др.]. Характерно наличие в структуре дефекта признаков психоорганического синдрома, психопатоподобного поведения и других дополнительных психопатологических симптомов. Описанные поражения относятся, как правило, к атипичным формам олигофрении [Певзнер М. С., 1959; Кириченко Е. И., 1965; Сухарева Г. Е., 1965, и др.].

Необходимо подчеркнуть, что в целом дифференциация форм интеллектуального недоразвития на экзогенно обусловленные и наследственно-конституциональные на основе только психопатологических особенностей чрезвычайно трудна. При отсутствии выраженного «органического» радикала такая дифференциация вообще невозможна; в частности, неравномерность структуры психического недоразвития не является критерием экзогенно обусловленного поражения: в литературе описаны семейно-наследственные формы с локальными корковыми нарушениями [Глезерман Т. Б., 1983; Lewitter р., 1975].

Динамика умственной отсталости определяется развивающимися в ЦНС процессами компенсации и эволюцией возрастного созревания. Динамику олигофрении в целом принято определять как «непрогредиентную» (по П. Б. Ганнушкину, 1933) или «эволютивную» (по Г. Е. Сухаревой, 1965). Отклонения от этого течения болезни могут, однако, иногда наблюдаться под влиянием неблагоприятных внутренних и внешних факторов (включая факторы воспитания).

Положительная эволютивная динамика при умственной отсталости может быть связана прежде всего с естественным ростом и развитием организма, обусловливающими повышение его адаптационных возможностей. Естественно, что такое улучшение ограничено глубиной психического недоразвития и выражено тем меньше, чем больше отставание в развитии: благоприятная динамика при идиотии практически невозможна; напротив, при дебильности лечебно-коррекционное воздействие может оказывать на течение болезни большое влияние. O. Connor и J. Tizard (1953) установили, что если такие активные воздействия проводятся, то приблизительно 80 % лиц, у которых в детстве диагностировалась дебильность, став взрослыми, почти не отличались по многим показателям от людей с нормальным интеллектом. Проведенные отечественными авторами катамнестические исследования [Порция Л. И., 1961; Певзнер М. С., Лубовский В. И., 1963; Фрейеров О. Е., 1964; Сухарева Г. Е., 1965; Юркова И. А., 1970] также показали, что многие учащиеся вспомогательных школ, т. е. лица с дебильностью, к концу обучения оказались трудоспособными, овладели определенными прогрессиями и относительно неплохо приспосабливались к жизни. По данным Д. Е. Мелехова (1970), 77 % взрослых с дебильностью являются «систематически трудоспособными».

Динамика болезни зависит также от уровня развития личности и особенностей эмоционально-волевой сферы больного. Даже в случаях имбецильности при отсутствии выраженных расстройств личности и поведения возможны относительно хорошая компенсация и социальная адаптация. Так, по данным Д. Е. Мелехова (1970), 66 % имбецилов оказываются трудоспособными в специально организованных условиях.

У некоторых больных в процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебно-коррекционных мероприятий отмечается обратное развитие таких расстройств, как двигательная расторможенность, импульсивность, негативизм, церебрастенические явления, неврологические симптомы.

Отрицательная динамика олигофрении чаще наблюдается при более тяжелых формах, в частности при грубых аномалиях развития мозга и других органов и систем, при осложненных формах, когда психическое недоразвитие сочетается с психоорганическим синдромом, судорожными припадками и выраженной неврологической симптоматикой. Отрицательной динамике при умственной отсталости способствуют различные дополнительные вредности, приводящие к декомпенсации состояния (сопутствующие заболевания и травмы, психогении, неблагоприятная микросоциальная среда), а также отсутствие лечебно-коррекционных мероприятий. Отрицательная динамика олигофрении может быть связана с декомпенсацией в периоды возрастных кризов, особенно пубертатного.

Периоды декомпенсации при олигофрении характеризуются разными явлениями. Чаще всего возникают астенические состояния с адинамией, повышенной истощаемостью психических процессов, раздражительной слабостью, эмоциональной лабильностью и т. п. Нередки также невротические расстройства — тики, заикание, нарушения сна и аппетита, энурез, страхи, истероформные явления. В эти периоды могут наблюдаться и аффективные расстройства (в виде дисфории, дистимии, эйфории и т. д.) и нарушения поведения типа психопатоподобных реакций. Иногда декомпенсация выступает в форме ипохондрических расстройств, патологических поведенческих реакций и психопатоподобного поведения (двигательная расторможенность, повышенная возбудимость, реакция протеста, побеги из дому и бродяжничество, стремление к поджогам и другие патологические влечения). Иногда существенно снижаются интеллектуальные возможности, что приводит к неправильному выводу о нарастании интеллектуального дефекта, чего в действительности не происходит. Временное снижение интеллектуальных возможностей в результате декомпенсации состояния следует отличать от реакции псевдодеменции у олигофренов [Фрейеров О. Е., 1964]. В первом случае интеллектуальные возможности улучшаются по мере компенсации состояния при устранении или ослаблении влияния неблагоприятных факторов.

Состояния декомпенсации должны дифференцироваться от психопатоподобных нарушений. При правильном подходе и медико-педагогических воздействиях эти нарушения, в том числе и в условиях вспомогательных школ, довольно легко компенсируются [Лебединская К. С., 1982].

Особенно часто невротические расстройства возникают при ошибочном помещении умственно отсталого ребенка в массовую школу либо при неправильном выборе класса без достаточного учета степени интеллектуальной недостаточности. В таких случаях наступает состояние школьной дезадаптации, теряется интерес к учебе, появляются страх и тревожность, расстройства сна, энурез и пр. У некоторых детей возникают реакции пассивного протеста в виде негативистического поведения, отказа от учебы, уходов из школы.

В пубертатном периоде психотравмирующий характер приобретают ситуации, связанные с переживанием собственной неполноценности, невозможностью принимать участие в жизни здоровых подростков, неправильное отношение окружающих к умственно отсталому подростку. В более тяжелых случаях возможно развитие реактивных состояний с субдепрессией, суицидальными мыслями и даже попытками.

Неправильные условия воспитания и обучения могут вызывать патохарактерологические реакции, закрепление которых иногда становится основой появления патологических черт характера [Ковалев В. В., 1971, 1995; Воронков Б. В., 1976; Trippi J., 1973; Komender J., 1974; Psarska A., 1974].

До сих пор остается неясным вопрос о нозологической принадлежности психозов у олигофренов: относятся ли они к специфическим, свойственным умственной отсталости психозам или являются лишь видоизменением «обычных» психозов (реактивных, симптоматических, эндогенных). Сторонники нозологической самостоятельности психозов при олигофрении по-разному объясняют их патогенез: конституциональными факторами, психологическими механизмами, ликвородинамическими нарушениями и другими проявлениями резидуальной церебральной недостаточности. Большинство отечественных исследователей связывают возникновение психозов при олигофрении с декомпенсацией состояния под влиянием различных неблагоприятных (чаще психогенных или экзогенно-органических) факторов [Фрейеров О. Е., 1964; Сухарева Г. Е., 1965; Исаев Д. Н., 1976; Ковалев В. В., 1979, и др.]. Такое разнообразие во взглядах само по себе скорее говорит о том, что психозы у олигофренов принципиально не отличаются от психозов у лиц с нормальным интеллектом. По-видимому, речь идет об обычных психозах (психогенно-реактивных, экзогенно-органических, эндогенных), возникающих на патологической почве, чем и объясняется атипичность их клинических проявлений и течения.

Многие клиницисты подчеркивают зависимость клинической картины психозов при олигофрении от выраженности интеллектуального недоразвития, а некоторые даже разделяют психозы при глубокой умственной отсталости и психозы при дебильности [Фрейеров О. Е., 1964]. Большинство авторов придерживаются синдромального принципа при систематике и описании психозов у умственно отсталых. Различают психозы с преобладанием аффективных расстройств (в виде дисфорических, дистимических, тревожно-депрессивных, депрессивно-ипохондрических состояний), психозы с преобладанием двигательных расстройств и галлюцинаторно-бредовые психозы. Последние встречаются редко и только в виде кратковременных эпизодов. О. Е. Фрейеров (1964) выделял, кроме того, психозы, протекающие по типу истерического сумеречного расстройства сознания, и острые психотические реакции у олигофренов (состояния острого страха и растерянности, реакцию тоски по дому — ностальгию, особенно специфичную для дебилов, реакции псевдодеменции и пуэрилизма). Описываемые О. Е. Фрейеровым реактивные состояния у дебилов не отличаются по клиническим проявлениям от ситуационно обусловленных реактивных состояний у здоровых, но при олигофрении они наиболее часто связаны с изменением привычного жизненного стереотипа.

Общими особенностями для всех психозов при олигофрении являются рудиментарность и фрагментарность продуктивной симптоматики, бедность и примитивность высказываний в связи с болезненными переживаниями. Клиническая картина психоза в целом относительно проста и однообразна. Многие авторы подчеркивают конкретность и образность сенсорных и бредовых расстройств, обилие сенестопатически окрашенных соматических жалоб. При осложненной олигофрении более отчетливо выступают признаки органически измененной почвы: благодушие или злобность, некритичность и особая назойливость («приставучесть»), истощаемость, головная боль [Сухарева Г. Е., 1965].

По мнению большинства исследователей, общей особенностью психозов у олигофренов являются обратимость и транзиторность психотических расстройств. Наиболее характерны эпизодические и рецидивирующие психозы, описанные многими отечественными [Сербский В. П., 1912; Фелинская Н. И., 1950; Фрейеров О. Е., 1964; Сосюкало О. Д., 1964; Сухарева Г. Е., 1965] и зарубежными авторами [Nevstadt R., 1931; Medow W., 1935; Brendel J., 1954, и др.]. Их клиническая картина и течение отличаются от психических заболеваний (шизофрения, циркулярный психоз, экзогенные психозы), которые могут развиваться на основе умственной отсталости. Психозы этой группы описывались разными авторами под различными названиями: «психозы у олигофренов», «психозы при дебильности», «аморфные психозы» и т. д. Подчеркивается большая частота их возникновения в пубертатном и юношеском возрасте [Сухарева Г. Е., 1965; Сосюкало О. Д., 1966].

Этиология и патогенез психозов у лиц с умственной отсталостью еще недостаточно ясны. Предполагается роль сосудистых и ликвородинамических расстройств. Нередкость возникновения таких психозов в периоды полового созревания свидетельствует также о патогенетической роли сдвигов, свойственных пубертатным кризам. Определенную роль в развитии психозов могут играть и специфические для той или иной формы патогенетические механизмы. Так, отмечается повышенная частота психозов с последующим регрессом психических функций у взрослых и подростков с болезнью Дауна. Вместе с тем в клинической картине психозов у умственно отсталых нивелируются особенности психогенных или типично экзогенных, например, инфекционных психозов.

Лечение олигофрении — Медицинский Центр «Надежда»

Врожденную умственную отсталость, или олигофрению (малоумие), еще с девятнадцатого века делят на три формы по степени тяжести. В основе деления лежит два принципа

• Способность себя обслуживать
• Способность к обучению.

Легкая степень умственной отсталости, называемая также дебильностью, характеризуется тем, что больного можно научить обслуживать себя. Он сможет самостоятельно есть, одеваться, усвоить навыки опрятности, пользоваться туалетом. Занимаясь по специальной облегченной программе, он сможет научиться читать, писать, считать, овладеет несложной профессией. В будущем он сможет зарабатывать себе на жизнь, создать семью…

Опытный психиатр и психотерапевт способны помочь такому человеку (и его семье) справиться с трудностями и найти оптимальный жизненный путь.

Годам к трем-четырем опытный психиатр уже может достоверно поставить ребенку диагноз умственной отсталости средней степени, или имбецильности. Такие дети почти не могут овладеть школьными знаниями, но способны научиться обслуживать себя и выполнять несложную домашнюю работу. Родителям очень важно понимать это, чтобы правильно наметить оптимальные цели воспитания.

К годовалому возрасту специалисту уже может быть окончательно ясно, что ребенок страдает тяжелой степенью умственной отсталости — идиотией. Часто такие дети имеют сопутствующие заболевания внутренних органов, неврологические нарушения, расстройства зрения и слуха. В связи с этим они нередко ограничены в подвижности, не могут овладеть навыками опрятности, страдают недержанием мочи и кала. Таким образом, больные не способны обслужить себя и нуждаются в постоянном уходе. Они практически не обучаемы. Словарный запас очень скуден, иногда вообще отсутствует. Однако, при адекватном надзоре и руководстве, грамотном постоянном лечении больные иногда способны принимать участие в домашних делах.

Умственно отсталый ребенок — беда, и уж если она пришла, членам семьи нужно сплотиться и поддерживать друг друга. Нужно научиться принимать ребенка таким, какой он есть, стараться создавать комфортные условия для его развития, быть требовательным к нему, но в пределах его возможностей. Очень важна и медикаментозная коррекция, позволяющая по максимуму использовать все возможности психики человека. Подбор лечения и оптимальной коррегирующей программы воспитания лучше начинать в стационаре.

Лечение олигофрении. Степени, формы и стадии олигофрении у детей

Олигофренией называется синдром врожденного психического дефекта. Это заболевание выражается в виде умственной отсталости, сформировавшейся из-за патологий головного мозга. Основными проявлениями этого синдрома являются в виде нарушения мыслительного процесса, воли, речи, моторики и эмоций. Для этого заболевания характерно неполноценное умственное развитие у полностью сформировавшегося взрослого человека.

Умственная отсталость олигофрения

Данное отклонение вызывает умственную отсталость, которая выражается в:

• снижении навыков, получаемых в процессе взросления человека;
• задержки общего развития интеллекта.

На самом деле в медицине есть общий термин, которым называют все отклонения развития человека – задержка психического развития. Отличить олигофрению от других патологий можно по следующим признакам:

• очень сложно поддается обучению;
• многократное усвоение одной и той же задачи практически ни насколько не увеличивает шансы на ее усвоение;
• полное разрушение функций головного мозга;
• интеллектуальный дизонтогенез;
• за очень редким исключением невозможность стать полноценным членом общества.

Диагноз олигофрения

На современной стадии развития медицины некоторые из заболеваний, которые связаны с задержкой умственного развития, можно обнаружить еще на ранней стадии беременности. Одним из таких заболеваний является синдром Дауна. При его выявлении врач должен подробно рассказать родителям об олигофрении и чем эта патология может сопровождаться. Им стоит знать, каким может вырасти ребенок, у которого разовьется данное отклонение. Это необходимо для того, чтобы родители сами решили, стоит ли им прерывать беременность или же нет.

Еще один этап диагностического исследования наступает сразу после рождения малыша и заключается в анализе крови на предмет наличия гипотероза и фенилкетонурии. Эти заболевания нередко становятся причиной задержки умственного развития.

При появлении симптомов олигофрении у ребенка, считавшегося до этого времени вполне здоровым, для поиска ее причин проводят достаточно обширный круг исследований. Для начала рассматривается история его жизни и наличие различных заболеваний, преимущественно психических, по семейной линии. Также выясняется история беременности на предмет асфиксии или гипоксии. Немаловажным в данном случае является и послеродовой период, особенно касательно возможных травм ребенка в это время.

После всего этого производят осмотр ребенка для выявления неврологических и психических отклонений, а также определения степени тяжести болезни в случае ее выявления. За этим следует другие исследования, которые призваны определить заболевания внутренних органов, нарушения функционирования ферментной системы и наличия врожденных заболеваний. В зависимости от того, какие результаты были получены, определяются последующие действия.

Причины олигофрении

Все причины этого синдрома принято делить на два вида: врожденные и приобретенные. К первым относятся:

• недоношенность ребенка;
• генетические отклонения;
• химическое или инфекционное поражение плода;
• воздействие ионизирующего излучения при нахождении внутри утробы;
• родовая травма;
• асфиксия.

К приобретенным причинам развития олигофрении принято относить:

• инфекции центральной нервной системы;
• травмы головы;
• гипоксию головного мозга.

Нередко умственная отсталость вызывается педагогической запущенностью, свойственной неблагополучным семьям. Кроме того, отмечены случаи олигофрении, причины которых так и не были выяснены до конца.

Примерно 50% случаев этого заболевания являются следствием генетических изменений. В основном это хромосомные аномалии, к которым относится синдром Дауна и прочие аналогичные проявления. Иногда умственная отсталость провоцируется нарушением функций некоторых генов или их мутацией, степень которой превышает тысячу. Помимо этого, олигофрения может сопровождать такие заболевания как:

• Токсоплазмоз. Вызывается паразитами, сопровождающими домашних животных. При попадании в организм беременной женщины они также проникают в плод, вызывая множество пороков развития.
• Фенилкетонурия. Вызвано нарушением метаболизма фенилаланина. В результате этого образуется большое количество токсичных продуктов его распада. Если начать лечение своевременно, то можно избежать формирования олигофрении.
• Микроцефалия. Представляет собой формирование слишком маленького, относительно размеров головного мозга, черепа. Соответственно мозг также замедляет свой рост.
• Гидроцефалия. Заключается в накоплении слишком большого количества жидкости в области головного мозга из-за затрудненного оттока или слишком быстрого ее образования.

Особенности олигофрении

Это явление относят к широкой группе заболеваний, которые связаны с нарушением развития. Ее принято считать аномальным недоразвитием психического состояния человека, его личности и даже всего организма. Каждый сотый человек из числа жителей индустриально развитых стран болен этим заболеванием. При этом более 3/4 из этого числа имеют легкую умственную отсталость. Мужчин, больных олигофренией, в два раза больше, чем женщин.

Более точно провести статистические исследования не представляется возможным, потому что имеются различия в диагностике этого заболевания, в степени терпимости общества к психическим отклонениям, а также в доступности медицинской помощи.

Олигофрения – это не прогрессирующее заболевание. Это скорей последствие перенесенной ранее тяжелой болезни. Степень умственной отсталости больных этой болезнью оценивают специальным коэффициентом, который выводится на основании психологических тестов. Крайне редко олигофренов признают неспособными к адаптации для жизни в обществе.

Олигофрения симптомы и признаки

На самом деле не совсем правильно называть олигофрению болезнью, потому что это на самом деле она является патологическим состоянием, вызванным различного рода заболеваниями. Симптомы олигофрении проявляются в комплексе с соматическими проявлениями, а также нарушениями в эмоциональной, двигательной и речевой сфере. Одними из наиболее распространенных проявлений этого состояния являются:

• Задержка в физическом развитии. В зависимости от формы этого заболевания может быть практически незаметной или очень сильной. Например, взрослый человек может выглядеть, как подросток лет 15-16.
• Замедление личностного развития. Чаще всего проявляется в бытовых ситуация, таких как выбор одежды или покупка продуктов. Такие олигофрены легко поддаются внушению, не имея возможности принимать адекватные решения самостоятельно.
• Ослабленная память. Чаще всего такой человек весьма избирательно запоминает номера, имена или цифры. Причем делает это совершенно механически.
• Рассеянное внимание. Человек просто не может сосредоточится на каком-то одном деле. Они постоянно отвлекаются.
• Скудный запас слов и безграмотная речь. При легкой форме заболевания человека можно даже обучить осмысленному чтению. Если же у человека обнаружена тяжелая форма, то максимум, чего получится добиться даже после многолетнего обучения – механического чтения по буквам. При этом олигофрен даже не будет понимать смысла того, что он только что прочитал.
• Всесторонняя задержка развития психики. Отличием от обычной задержки психического развития заключается в том, что она затрагивает не только личностные характеристики и интеллект, но и все остальные черты человеческого характера. Сюда входят способность к восприятию, эмоции, речь, память, двигательные возможности, сила воли, способность мыслить и концентрировать внимание.
• Расстройство абстрактного мышления. Этот симптом можно назвать наиболее характерным. У человека, страдающего от олигофрении полностью отсутствует образное мышление. Оно больше основано на конкретной ситуации, что свойственно двух- или трехлетним малышам.

Наиболее ярко и развернуто симптомы проявляются только в школьном возрасте. У малышей до одного года олигофрению практически невозможно определить, за исключением разве что самых тяжелых случаев. Что касается младшего возраста, то здесь подобные отклонения можно определить по отставанию в речевом и психическом развитии, а также отсутствию интереса к окружающему миру.

Формы олигофрении

Всего выделяется три формы олигофрении:

1. Первая. Вызвана факторами, носящими наследственный характер. К ним относятся такие заболевания, как синдром Крузона, синдром Марфана, истинная микроцефалия и прочие.
2. Вторая. Характеризуется тем, что развитие олигофрении вызывается поражением плода внутри утробы. Обычно причиной этого становятся различные вирусные инфекции, токсоплазмоз, врожденный сифилис, гормональные нарушения или листериозом.
3. Третья. Обычно возникает в период развития плода при воздействии таких факторов, как конфликт резус-фактора. В последовом периоде оказывает влияние родовые травмы или асфиксия. И перенесение инфекций, черепно-мозговые травмы, врожденная гидроцефалия, а также слабое развитие систем головного мозга.

Существуют также истинная и ложная формы олигофрении, которые не относятся ни к одной из вышеуказанных.

Степени олигофрении

Олигофрения имеет несколько стадий, которые отличаются по характеру проявления и различному уровню умственных способностей, страдающих от нее людей. Всего наблюдается три стадии: легкая, средняя, тяжелая.

Легкая олигофрения или олигофрения дебильность

Эта стадия также носит определение «дебильность». В случае ее проявления у ребенка, у него намного позже, по сравнению со сверстниками, начинается развитие познавательных функций, моторики и артикуляции. Наблюдаются дефекты речи. Стадия дебильности характерна для возрастного периода от 8 до 12 лет.

Подобные дети должны обучаться в специализированных заведениях. При этом изучается программа, которая соответствует четырем классам средней школы. За это время они могут освоить механическое чтение, навыки письма и счета. Эти люди могут обслужить себя, совершать простые покупки, а также они в состоянии помогать по хозяйству.

Бывают случаи, хоть и не слишком часто, что олигофрены, несмотря на низкий общий уровень развития, могут быть одарены одной развитой способностью. Ею могут быть художественные таланты, память или способность производить сложные математические расчеты.

Уровень интеллекта таких больных находится в пределах 50-69 баллов. Это позволяет им освоить какие-либо простые профессии.

Средняя степень

Определяется, как имбецильность. Человек может нормально ориентироваться в знакомой обстановке, самостоятельно удовлетворять все потребности организма. Наблюдается распущенность в сексуальном поведении и повышенный уровень полового влечения. Поведение зачастую носит агрессивный характер.

Люди, находящиеся в подобном состоянии, вполне понимают, что им говорят и даже могут заучить несколько несложных фраз и даже научиться считать элементарные примеры. Они также могут научиться ухаживать за собой и даже выполнять простые действия, если имеется специально оборудованное рабочее место.

Имбецилы очень привязаны к своим близким и очень ярко реагируют как на похвалу, так и на порицание. У них сильно заторможено мышление, из-за чего полностью отсутствует инициатива. Они теряются в новой обстановке и с большим трудом приспосабливаются к новым обстоятельствам.

Имеет две формы: невыраженную и выраженную. Первая соответствует психологическому возрасту до 9 лет и интеллектуальному уровню в пределах от 35 до 49 баллов. Вторая же соответствует возрасту до 6 лет и коэффициенту умственного развития от 20 до 34 баллов.

Тяжелая степень олигофрении

Она носит название «идиотия». Представляет собой самую тяжелую степень этого заболевания. Она характеризуется очень грубыми нарушениями интеллектуального развития, которое соответствуют психологическому возрасту от 1 до 3 лет. При этом уровень интеллектуального развития находится ниже 30 баллов.

Эти больные являются глубокими инвалидами, нуждающимися в серьезном уходе. Мышление и речь у них находятся в зачаточном состоянии. Все эмоции ограничиваются удовольствием от удовлетворения физиологических нужд. Если это не удается, то эти эмоции сменяются неудовольствием, сопровождаемым злобой и агрессией.

Такие люди не подлежат никакому обучению. В лучшем случае они могут понимать только отдельные слова, он чаще всего не происходит даже этого. Они не способны узнавать близких родственников. Тяжелые последствия, вызванные настолько глубокими отклонениями развития, приводят к тому, что они очень редко доживают до 30 лет. И то только при условии правильного ухода за ними, потому что совершенно не в состоянии ухаживать даже за собой.

Классификация олигофрении

Существует несколько видов классификации этой патологии. Первая делит ее на:

• первичную, к которой относятся генетические мутации;
• вторичную, которая возникает из-за других факторов.

Также существует классификация, созданная М.С. Певзенером и доработанная в 1979 году. Она делит олигофрению на:

• легкую;
• имеющую нарушения в процессах торможения и возбуждения;
• имеющую нарушения в функционировании анализаторской системы;
• с преобладанием психопатических форм поведения;
• с выраженной недоразвитостью лобных долей головного мозга.

Олигофрения у детей

Данная патология у детей проявляется в виде отсутствия интереса к познанию окружающего мира, отсутствию большинства эмоций от вещей, которые волнуют других детей, а также в глубоком своеобразии их внутреннего мира. В детстве олигофрения все еще позволяет развиваться, но данный процесс происходит намного медленней, чем у сверстников и сопровождается определенными отклонениями.

После того как у ребенка сформировалась речь, риск развития олигофрении значительно снижается, но может начать прогрессировать другая ее форма – слабоумие. В таком случае нарушение интеллектуального развития становится необратимым, потому что при его прогрессировании полностью распадается психика человека.

Существует только одно исключение из этого правила. Оно заключается в том, что умственная отсталость сопровождается психическим заболеванием, которое только усыпляет этот эффект. Развитие таких детей чаще всего движется в совершенно неблагоприятном направлении.

Признаками олигофрении у детей служит слабый интерес к окружающим их предметам. Например, малыши не стремятся дотянуться до игрушек или не хотят ими играться. Этот интерес появляется только в возрасте 3 лет. Дети, у которых была обнаружена олигофрения, если они не занимаются со специалистами-дефектологами, даже в конце дошкольного периода вместо рисования могут только хаотически и бесцельно чиркать карандашом.

Детям-олигофренам обычно свойственно непроизвольное запоминание каких-либо предметов или событий. Чем большее впечатление они произвели, тем сильней отложатся в памяти ребенка. Произвольное запоминание начинает формироваться только в начале школьного возраста. Олигофрены отличаются нестабильностью чувств, эмоциональной незрелостью, ограниченным диапазоном переживаний, крайностями при проявлении таких эмоций, как веселье, радость или огорчение. Они несамостоятельны, безынициативны и импульсивны.

Квалифицированная помощь при олигофрении

Клиника «Спасение» проводит лечение дебильности и имбецильности в стационаре и условиях амбулатории. С больными работает специально подготовленный высококвалифицированный персонал (логопеды, психологи, психиатры, психотерапевты). Клиника полностью соответствует международным стандартам. Имеется современный ремонт, обеспечены хорошие диагностические возможности, условия для оздоровления психики и организма. Мы предлагаем:

• европейский сервис медицинского обслуживания;
• высокое качество психотерапевтической помощи;
• прогрессивные коррекционные методики развития социальных навыков, речи, мышления внимания;
• моральную поддержку родственников;
• круглосуточное консультирование;
• реальный шанс социализироваться, вернуть к нормальной жизни без ограничений;
• учтивое отношение к больным;
• доступные цены на лечение олигофрении.

При идиотии обеспечивается госпитализация в специализированный стационар. Предоставляем возможность размещения в отдельных палатах со всеми удобствами. Комнаты оборудованы ортопедической мебелью, телевидением, отдельным санузлом, кондиционерами. Можно установить индивидуальный сестринский пост. Больные находятся под постоянным наблюдением ответственных сотрудников. Обеспечивается полноценное витаминизированное питание, отдых, разнообразие досуга. Ежедневно проводятся пешие прогулки на свежем воздухе. Клиника находится в парковой зоне, имеем облагороженную территорию. Есть специализированная охрана. Обеспечивается изоляция от внешней среды, что особо актуально при тяжелой форме олигофрении, при которой могут возникнуть следующие осложнения:

• попытки совершить убийство/суицид;
• социально опасное поведение;
• чрезмерная агрессивность.

В спокойной обстановке при должном уходе больной сможет расслабиться, жить счастливой жизнью. Мы предоставляем отчет о состоянии пациента по первому требованию родственников, добросовестно выполняем свою работу. Обращение в наш центр – реальная возможность улучшить качество жизни близкого человека, имеющего умственные отклонения, позволить себе передышку. Трудно мириться с мыслью, что родной человек не такой, как все. Мы сможем разделить вместе с вами бремя ответственности, обеспечить должный уход больному. Обращайтесь, незачем оставаться наедине со своей проблемой!

Олигофрения — симптомы, описание, лечение

Клиника доктора Шурова проводит диагностику и поддерживающее лечение олигофрении. Врачи поставят точный диагноз и подберут подходящую корректирующую терапию. Анонимность обращения гарантирована.

О болезни

Олигофрения — группа разных по происхождению и клиническим проявлениям состояний, которые отличаются врожденным или приобретенным в раннем детстве слабоумием.

Для данной аномалии развития центральной нервной системы характерен недоразвитый интеллект. Выраженность психических нарушений зависит от тяжести интеллектуального дефекта. Патологическое состояние стабильное, отсутствует прогрессирование.

Олигофрении часто сопутствуют пороки развития внутренних органов и систем. На легкой и умеренной формах умственной недостаточности своевременные коррекционно-лечебные мероприятия помогают улучшить качество жизни, социализировать пациентов, научить их обслуживать себя и получить несложную профессию.

Причины формирования

Существует множество причин, из-за которых у ребенка может сформироваться олигофрения. В клинике Доктора Шурова в Москве психотерапевт проведет все необходимые исследования.

• Генетические факторы связаны с нарушениями в хромосомах и мутациями в генах (синдром Дауна, трисомия, синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
• Недоношенность, преждевременные роды.
• Патология во время беременности (нефропатия, анемия, эклампсия, нарушение кровообращения в плаценте).
• Травмы во время родов (внутриутробная гипоксия, асфиксия).
• Перенесенные в младенчестве заболевания (менингоэнцефалит, энцефалит, черепно-мозговая травма).
• Отсутствие воспитания и обучения ребенка с младенчества.
• Поражения головного мозга из-за употребления женщиной некоторых лекарственных препаратов, алкоголя и других запрещенных препаратов во время беременности.
• Заболевания у женщины, развившиеся во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, диабет, заболевания печени и почек, эндокринные расстройства, инфекционные заболевания).
• Иммунологический конфликт матери и плода из-за резус-фактора.

Симптомы

Для новорожденных до года существуют критерии, по которым можно распознать симптомы олигофрении:

• Строение головы и лица непропорциональное.
• Патологии внутренних органов (выявляются во время диагностики и консультации у профильных специалистов).
• Чрезмерная бледность кожных покровов.
• Отсутствие рефлексов.

После одного года дети с олигофренией отличаются от здоровых большим количеством симптомов:

• Нарушения речи (отсутствие лепета и гуления, нет простых слов, произносит неправильные звукосочетания и построение фраз и предложений, плохо воспринимает чужую речь).
• Отставание в психическом и физическом развитии: походка неустойчивая, покачивания в положении сидя, непроизвольные движения руками. Ребенок поздно начинает держать голову, сидеть и говорить. Если ребенок начинает ходить, то его походка неустойчивая, а координация движений нарушена.
• Отсутствие интереса к животным, окружающим предметам, игрушкам, природе.
• Отсутствие реакции на значимых взрослых (не узнает маму и других членов семьи).
• Проявляемые эмоции не соответствуют ситуации (смеется, когда другие дети плачут, закатывает истерики без причины).

Диагностика

Диагноз “олигофрения” основывается на установлении дефекта психики и недоразвития интеллекта. Чтобы определить, глубину психического дефекта используют следующие методы:

• Сбор анамнеза (состояние здоровья матери, информация о том, как проходили роды, наличие\отсутствие родовой травмы).
• Психологическая оценка интеллекта, консультация врача для определения умственного и эмоционального фона, оценка речи, быстрота реакции на вопрос, эмоции во время разговора с доктором, величина словарного запаса, способность к абстрактному мышлению.
• Лабораторные и инструментальные исследования для дифференциации умственной отсталости с другими диагнозами (педагогической запущенностью и прогрессирующими психическими заболеваниями). Проводится МРТ, выполняются анализы крови.

Методы лечения

Современный подход к лечению олигофрении подразумевает комплекс медико-педагогических мероприятий для адаптации и реабилитации больных. Отставание в развитии можно скорректировать на ранних стадиях, если заболевания было обнаружено на поздних стадиях, назначается симптоматическую терапию. При установленном диагнозе в клинике лечение олигофрении включает следующие меры:

• Компенсирующая гормонотерапия при установленной эндокринной недостаточности.
• Фармакотерапия при врожденном токсоплазмозе или сифилисе.
• Диетотерапия при нарушениях активности ферментов в ЖКТ.

Если олигофрения вызвана внешними факторами, то проводится лечение, направленное на коррекцию или полное устранение негативного влияния на организм. Для этого назначаются:

• Антибактериальные лекарственные препараты.
• Хирургическая терапия гидроцефалии.
• Детоксикационные методики.
• Ноотропные препараты для стабилизации когнитивных функций.
• Реабилитационные мероприятия, обучение навыкам самообслуживания, тренировка памяти, сеансы психотерапии, обучение по специальным методикам.
• Консультации и лечение у психолога, невропатолога, логопеда.

Правильно подобранная терапия и выстроенная программа обучения позволяет развить у ребенка способности к базовой социализации.

Цель терапии: адаптировать ребенка к социуму. Родителям нужно найти подход к своему ребенку, чтобы сохранять с ним контакт, и общаться. Это позволит во время занятий с ребенком беседовать и играть в развивающие игры.

Преимущества лечения в клинике

В клинике доктора Шурова врачи психотерапевты проводят диагностику олигофрении и поиск причин развития заболевания и назначают коррекционная терапия в соответствии с установленной степенью патологии. Преимущества терапии в клинике:

• Команда высококвалифицированных специалистов: педиатров, неврологов, психотерапевтов, психологов. Подберут подходящее коррекционное комплексное лечение.
• Полная анонимность обращения. О вашей проблеме не узнает никто. Сведения, передаваемые при оформлении медицинской карты, и вся подписанная вами документация.
• Современное диагностическое и лечебное оборудование позволяет выявить отклонения.

Если вы заметили, что у ребенка появились проблемы с концентрацией внимания, он стал агрессивным или вялым, наблюдаются задержки в первый год манифестации патологии, обращайтесь к специалистам нашей клиники. Они не только поставят диагноз после консультации и обследования, но и подберут комплексную терапию. Записаться можно по телефону или через оператора онлайн-чата

Часто задаваемые вопросы

К сожалению, олигофрения — неизлечимая патология, но легкая степень умственной отсталости поддается коррекции. Ребенку можно помочь освоить речь, обучить простым навыкам. При заболевании средней и тяжелой степени при правильно подобранной терапии можно убрать тики, снять психическое возбуждение.

При тяжелой степени олигофрении, поставить диагноз можно уже в младенчестве. Генетические отклонения проявляются во внешности (особенный разрез глаз, форма лица). При средней форме тяжести патологии родителей может насторожить, что ребенок не фокусирует взгляд на предметах, или что у него заметна задержка в развитии, гиперактивность, агрессия. Легкую степень олигофрении можно выявить только в начальной школе, когда становится заметно, что у ребенка есть проблемы с восприятием и запоминанием информации.

Да. Детям при легкой степени умственной отсталости дается 3 группа инвалидности. Они могут посещать школу и получить профессию. Детям при средней степени олигофрении полагается 2 группа инвалидности, и им нужен специальный уход и постоянная коррекционная терапия. Пациентам с тяжелой формой заболевания дается 1 группа инвалидности, они не способны обслуживать себя, и им необходим постоянный присмотр в специализированных учреждениях.

Умственная отсталость | Американская академия педиатрии

Примечание. Это первая часть статьи, состоящей из двух частей. Часть 2 появится в июле 2006 года.

Цели

После завершения этой статьи читатели должны иметь возможность:

1. Сопоставить текущие критерии, используемые Американской ассоциацией умственной отсталости и Американской психиатрической ассоциацией. Диагностическое и статистическое руководство. психических расстройств IV (DSM-IV-TR) для установления диагноза умственной отсталости.

2. Охарактеризуйте взаимосвязь между возрастом обращения и степенью тяжести умственной отсталости.

3. Осознайте важность получения подробного семейного анамнеза (трех поколений) как части этиологической оценки умственной отсталости.

4. Знать механизм наследования для Fragile X.

5. Перечислить соответствующие возрасту инструменты для измерения интеллекта и адаптивных навыков.

Введение

Умственная отсталость (MR) — одно из наиболее распространенных нарушений развития.Это может быть идиопатическим, и его сложно распознать у нормально выглядящих детей с задержкой в ​​развитии. И наоборот, MR можно легко распознать, если у ребенка имеются дисморфические черты, связанные с известным генетическим расстройством MR. Умственная отсталость в настоящее время определяется Американской ассоциацией умственной отсталости (AAMR) как «общее интеллектуальное функционирование значительно ниже среднего, сопровождающееся значительными ограничениями адаптивного функционирования как минимум в двух из следующих областей навыков: общение, самообслуживание, социальные навыки и т. Д. самостоятельность, академические навыки, работа, досуг, здоровье и / или безопасность.Эти ограничения проявляются до 18 лет ». (1) Признавая, что числовое значение само по себе не может быть ни точным, ни адекватным, чтобы различать способности ребенка, чей коэффициент интеллекта (IQ) равен 71, и ребенка, чей IQ равен 69, AAMR определяет верхний предел субсреднего общего интеллектуального функционирования как «От 70 до 75», когда есть также серьезные опасения относительно адаптивных способностей. Определение умственной отсталости Американской психиатрической ассоциации Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам , 4-е издание — пересмотр текста (DSM-IV-TR) отличается от определения AAMR тем, что в нем…

Что такое умственная отсталость?

Лечение

Умственная отсталость — это пожизненное состояние.Однако раннее и постоянное вмешательство может улучшить функционирование и позволить человеку процветать на протяжении всей жизни. На это также могут влиять основные медицинские или генетические состояния и сопутствующие состояния.

После постановки диагноза помощь людям с умственной отсталостью направлена ​​на изучение сильных сторон и потребностей человека, а также на поддержку, которая ему необходима для работы дома, в школе / на работе и в обществе.

Услуги для людей с ограниченными интеллектуальными возможностями и их семей обеспечивают поддержку, позволяющую полностью включиться в общество.Может помочь множество различных типов поддержки и услуг, например:

• Раннее вмешательство (младенцы и дети дошкольного возраста)
• Специальное образование
• Поддержка семьи (например, временный уход)
• Услуги в переходный период
• Профессиональные программы
• Дневные программы
• Варианты жилья
• Ведение дел

Согласно федеральному закону (Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями, IDEA, 1990 г.) службы раннего вмешательства работают с целью выявления и оказания помощи младенцам и детям ясельного возраста с ограниченными возможностями.Федеральный закон также требует, чтобы специальное образование и связанные с ним услуги были доступны бесплатно каждому имеющему на это право ребенку с инвалидностью, включая умственную отсталость.

Кроме того, поддержка может исходить от семьи, друзей, коллег, членов сообщества или от системы обслуживания. Коучинг — один из примеров поддержки, которую может предоставить сервисная система. При надлежащей поддержке люди с ограниченными интеллектуальными возможностями могут успешно играть продуктивную роль в обществе.

Диагноз часто определяет право на получение услуг и защиту прав, таких как услуги специального образования, а также услуги на дому и в обществе.Американская ассоциация лиц с ограниченными интеллектуальными возможностями и нарушениями развития (AAIDD) подчеркивает, что основная причина оценки людей с ограниченными интеллектуальными возможностями состоит в том, чтобы иметь возможность определить и предоставить поддержку и услуги, которые помогут им процветать в обществе на протяжении всей их жизни.

Диагностические исследования у лиц с умственной отсталостью: систематический обзор их полезности

Ограничения и достоинства обзора

Включение или исключение данной публикации в этот обзор не имеет прямого отношения к научной ценности исследования. индивидуальное исследование: нам пришлось исключить многие ценные публикации, поскольку они не соответствовали конкретным целям настоящего исследования.Одним из примеров является публикация Флинта и его сотрудников в Nature Genetics , которая добавила фундаментальные новые знания об обнаружении субтеломерных перестроек у пациентов с идиопатической МР. ¹¹⁶ Хотя это исследование имеет большое значение, мы не смогли включить его в этот обзор, поскольку описание отбора пациентов было недостаточным для предоставления надежных данных о частоте субтеломерных аномалий у невыбранных пациентов с МРТ. Также было невозможно определить взаимосвязь между результатами субтеломерного скрининга и клиническими условиями или конкретными характеристиками изучаемой группы, такими как степень тяжести МР и пол.Другой пример — группа всеобъемлющих исследований, в которых сообщается о полном диагностическом обследовании исследовательской группы МРТ. Исследования из этой группы публикаций часто приходилось исключать, потому что было невозможно определить точную результативность отдельных дополнительных исследований, отчасти потому, что не было указано, сколько пациентов было выполнено каждое из исследований. ^117,118

Вторым ограничением нашего исследования является тот факт, что мы можем сообщить только о положительных результатах расследования; ни одно из исследований не описало наличие и ценность «отрицательных результатов» в диагностическом процессе.В клинической практике исключение конкретной аномалии («отрицательный результат») может быть столь же полезным, как и положительный для установления этиологического диагноза. Потребуется отдельное исследование, разработанное специально для установления ценности «отрицательных результатов» для дальнейшего изучения этого вопроса.

Положительным качеством исследования является широкий характер поисковой стратегии и тщательный процесс отбора исследований, сводящий к минимуму вероятность пропуска важных публикаций. Мы разрешили включение исследований, опубликованных не на английском, а на других языках; статьи, опубликованные в течение длительного промежутка времени, что позволило включить ценные исследования, возраст которых превышает 30 лет; публикации, проиндексированные в разных базах данных, так что статьи, перечисленные не в одной электронной базе данных, а только в другой, не были упущены из виду; и публикации с необычными заголовками MeSH, не извлеченные из баз данных, но найденные путем просмотра библиографий потенциально полезных статей.Это привело к «обнаружению» нескольких публикаций необычного качества, ^57,80 , которые, по-видимому, контролировались многими авторами более ранних обзоров и текстов.

Настоящее исследование также пытается дать оценку качества обучения. Качество — это многомерное понятие, которое относится к дизайну, проведению и анализу исследования, его клинической значимости и качеству отчетности. ³⁰ Оценка качества необходима для ограничения систематической ошибки в результатах этого систематического обзора, для понимания возможных сравнений и руководства интерпретацией результатов. ⁴ Поскольку существует лишь небольшое количество исследований, в которых пытались измерить качество, ⁴ знания и опыт в этой области ограничены. Поскольку оценка качества всегда будет включать некоторую степень клинической и методологической оценки, ее результаты следует интерпретировать с некоторой осторожностью.

Сходства и различия с единственной другой всесторонней оценкой в ​​этой области, обзором Американской академии неврологии ² заслуживают более подробного обсуждения.В этой необычной статье описывается основанная на фактах оценка литературы по диагностическим исследованиям у лиц с МР. Однако в этой статье есть ряд ограничений. Один из них — это ограничение только на статьи на английском языке. В настоящих исследованиях 197 из 219 были англичанами, остальные 22 не англичанами. Основной проблемой, на наш взгляд, является отсутствие подробностей о критериях отбора статей для рецензирования. Авторы упоминают все ключевые слова своего поиска, но не упоминают, как они выбирали статьи из полученных цитат.Использование одного из их ключевых слов (умственная отсталость) в одной литературной базе данных (Pubmed) дает 57 641 совпадение, что указывает на важность этих критериев включения и исключения. Не сообщалось, проводился ли отбор документов одним исследователем или разными следователями, и работали ли они независимо или нет.

Эти вопросы важны для предотвращения предвзятости отбора в полевых условиях; такая предвзятость может привести как к переоценке, так и к недооценке достоинств того или иного диагностического теста.Последний момент, вызывающий беспокойство, заключается в том, что при представлении результатов отдельных исследований не всегда сообщалось о различиях в постановке исследования или степени МР. Нам не удалось собрать эту информацию от авторов этой статьи, и поэтому мы не можем сколько-нибудь значимо сравнить их результаты с настоящим обзором. Несмотря на эти комментарии, статья имеет большую ценность, и результаты во многом аналогичны нашим результатам.

Количество доступных исследований

Общее количество статей, сообщающих о результатах одного или нескольких диагностических исследований у пациентов с МРТ, которые представляются подходящими для включения в этот обзор, было значительным.Тем не менее, если учесть количество цитат, которые должны были быть проверены, чтобы получить публикации, действительно соответствующие нашей цели, результативность наших поисков кажется низкой. Низкий уровень «успешности» компьютеризированного поиска можно частично объяснить широким характером нашего поиска, который, в свою очередь, был обусловлен отсутствием принятых терминов и заголовков MeSH, точно соответствующих целям этого обзора. Например, статьи о пренатальном скрининге хорошо известных причин МР, таких как синдром Дауна, или статьи о последующем наблюдении за развитием новорожденных, перенесших гипоксические инсульты, также появились в наших результатах поиска.Кроме того, существует несколько других систематических обзоров, посвященных этиологии заболеваний, что дает мало информации для оптимизации эффективности и действенности наших поисковых стратегий. Большое количество полезных публикаций, найденных с помощью проверки ссылок (а не компьютерного поиска), предполагает, что либо наши стратегии поиска, либо качество индексации статей по этой теме являются неоптимальными. Мы пришли к выводу, что, хотя многие статьи не соответствовали критериям нашего обзора, окончательное количество публикаций достаточного качества, включенных в этот обзор, является значительным и должно позволить сделать надежные выводы.

Доступность методов исследования

Хромосомные аномалии

Первый вывод, который можно сделать из этого обзора, заключается в том, что хромосомные аномалии были обнаружены во всех группах МРТ. В среднем частота обнаруженных аберраций составляла примерно у одного из 10 обследованных пациентов. Таким образом, в целом цитогенетические исследования являются ценным диагностическим методом при изучении лиц с МРТ. Однако частота обнаруживаемых аберраций значительно варьируется, особенно для численных аномалий.

Числовые аномалии. Анализ взаимосвязи между результатами хромосомных исследований и клинической ситуацией был затруднен из-за неравномерного распределения исследований в различных условиях. Большинство исследований проводилось в учреждениях, которые в среднем будут включать пациентов с более тяжелой умственной отсталостью, чем школы и опросы населения. Средняя частота аномалий была выше у лиц с умеренной и тяжелой МР, чем у лиц с пограничной или легкой МР, и различия здесь вполне могли объяснить вариацию в частоте обнаруженных хромосомных аномалий в различных условиях.Однако и в группе от пограничной до легкой МР количество цитогенетических аномалий все еще достаточно велико, что позволяет рекомендовать рутинное кариотипирование.

Взаимосвязь между полом и частотой обнаружения числовых аномалий выявлена ​​в 15 исследованиях с участием 6601 человека, что дает достаточно данных, чтобы сделать выводы. В целом сообщается о небольшом преобладании мужчин (M: F = 7,2%: 5,6%). Однако разница слишком мала, чтобы предполагать повышенную вероятность обнаружения числовых аномалий у мужчин; мы рекомендуем проводить цитогенетические исследования независимо от пола.

Очевидно, включение или исключение лиц с только клинически подозреваемым синдромом Дауна в исследуемой группе повлияло на сообщаемый результат численных аномалий. Влияние наличия других дисморфологических признаков на частоту выявления в данном обзоре систематически не оценивалось, поскольку различия в применяемой номенклатуре и классификации таких признаков между исследованиями препятствовали надежному анализу. Недавнее исследование, проведенное в группе детей с МРТ из нашей группы, действительно предоставило доказательства гипотезы, часто выдвигаемой доктором Джоном Опитцем, о том, что у людей с анеуплоидией обнаруживаются все более и более распространенные незначительные аномалии. ⁶⁵ Поскольку хромосомные аберрации были обнаружены у людей с очень легким фенотипом, ¹⁴ кариотипирование следует проводить у всех пациентов с МР без других очевидных причин, независимо от количества отклонений от нормы.

Наконец, числовые аномалии затрагивали аутосомы значительно чаще, чем половые хромосомы, со средней частотой 6.5 против 0.4%. Наиболее очевидное объяснение заключается в большом количестве людей с синдромом Дауна.Все девять исследований, в которых сообщается о связи между тяжестью МР у пациента и типом пораженной хромосомы, показывают, что числовые аномалии половых хромосом возникают, прежде всего, на границе с умеренной МР, в то время как численные аномалии аутосом выявляются в основном у пациентов с более тяжелый MR. Это распределение согласуется с предыдущими отчетами.

Структурные аномалии. Частота обнаружения структурных аномалий варьируется меньше, чем численных аномалий.Скорость выявления первых аномалий во многом зависит от разрешения цитогенетического исследования: при использовании 350–400 полос будет пропущено больше аномалий по сравнению с более высокими номерами полос. Хотя исследования, сообщающие об исследованиях FISH по скринингу (субмикроскопических) структурных перестроек с участием концов хромосом, были включены в настоящий обзор, исследования с участием интерстициальных областей не были включены. Только появление молекулярного кариотипирования даст надежные данные о частоте структурных перестроек у людей с МР.

Что касается настроек, то числа для каждой категории маленькие, что требует осторожности при интерпретации данных. Наивысший средний показатель средней частоты был отмечен в пяти исследованиях, проведенных в амбулаторных условиях, в то время как частота, полученная в 11 институциональных исследованиях, была почти в три раза ниже, как и в исследованиях, проведенных в школах и населении. Подобно частоте обнаружения числовых аномалий, структурные аномалии чаще регистрировались у пациентов с умеренной и глубокой МР, чем у пациентов с более легкой степенью МР.Опять же, частоты в обеих группах достаточны для проведения цитогенетических исследований независимо от степени тяжести МР. Связь между частотой аномалий и полом во всех исследованиях, достоверно сообщающих о гендерном распределении, показала преобладание женщин ( P <0,05). Структурные аномалии чаще поражали аутосомы, чем половые хромосомы, во всех исследованиях, кроме одного, в котором сообщалось о равном соотношении пораженных типов хромосом. Это женское преобладание в структурных аномалиях было также обнаружено в субтеломерных исследованиях FISH (см. Ниже).Этому открытию нет хорошего объяснения. Теоретически можно предположить, что структурные аномалии чаще встречаются у женщин, чем у мужчин из-за (1) генов на половых хромосомах, которые регулируют трехмерную структуру ДНК, тем самым влияя на частоту кроссовера или другие trans -реакции между хромосомами; (2) пониженная степень конденсации во время мейоза у женщин, ¹¹⁹ , приводящая к более частому аномальному спариванию участков хромосом, например, в тех, которые несут кластеры обонятельного рецептора-гена. ^120,121 (3) Структурные аномалии встречаются у представителей обоих полов с одинаковой частотой, но преобладание женщин объясняется повышенной пренатальной или ранней постнатальной выживаемостью женщин с такой аберрацией. Эмпирическая мотивация увеличения пренатальной выживаемости у женщин затруднена, потому что соотношение полов при самопроизвольных абортах остается в значительной степени неясным; одно исследование сообщило о несколько более высокой частоте у мужчин (соотношение XY / XX = 1,03). ¹²² Что касается постнатальной выживаемости недоношенных детей и / или новорожденных с низкой массой тела при рождении, в нескольких исследованиях сообщалось о недостатках мужчин. ^123,124 Механизмы, лежащие в основе повышенной смертности (и заболеваемости) у этих новорожденных мальчиков, остаются в значительной степени неизвестными, но подтверждают последнее объяснение. (4) Наконец, обнаруженное в настоящее время преобладание женщин может быть чисто случайным, поскольку количество исследований, на которых основан этот вывод, все еще ограничено. Распределение структурных аутосомных аномалий по полу заслуживает большего внимания в будущих исследованиях.

Численные и структурные аномалии. Вариация общего числа хромосомных аномалий, конечно же, является суммой отдельных вариаций числовых и структурных аномалий. Приведенные выше выводы также применимы.

FISH-анализ субтеломерных регионов. Для субтеломерных исследований FISH результаты обзора основаны на относительно небольшом количестве исследований. Мы обнаружили, что частота субтеломерных перестроек у невыбранных пациентов с МР может быть ниже, чем сообщалось ранее. Как предлагалось ранее, ⁶⁵ , это исследование следует проводить выборочно до тех пор, пока не станут доступны более эффективные и менее дорогие методы.Между положительными результатами тестов исследований наблюдались заметные различия. Объяснения различий в частоте обнаружения подробно обсуждаются в другом месте. ⁶⁵ В настоящем обзоре количество исследований по категории настроек и степени тяжести МР слишком мало, чтобы сделать твердые выводы о связи частоты обнаружения с этими двумя переменными. Что касается пола, все три исследования, в которых представлены надежные данные о частоте перестроек у мужчин против женщин, снова предполагают преобладание женщин ( P <0.05).

Исследования ломкой Х-хромосомы

В прежние времена исследования синдрома ломкой Х-хромосомы проводились с использованием цитогенетических методов, но после обнаружения дефекта гена почти во всех исследованиях использовались молекулярные методы. Количество исследований, сравнивающих результативность обоих типов методов исследования, невелико ( ²⁴ ) и указывает на сопоставимость результатов. В настоящем обзоре мы обнаружили, что эффективность цитогенетических методов для выявления синдрома ломкой Х-хромосомы дала средний результат 5.4%, тогда как молекулярные исследования дали только 2,0%. Цитогенетические исследования проводились в другой период, в течение которого еще нужно было выявить много пациентов с ломкой Х-хромосомой. Это могло вызвать предвзятость при выборе пациентов. Более того, пациенты с другими уязвимыми участками на дальнем длинном плече Х-хромосомы могут быть ошибочно приняты за пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы.

Самым надежным исследованием, в котором проводился скрининг неотобранной группы пациентов, является исследование De Vries et al . ^19,86 Они сообщили о большой группе населения медицинских учреждений и обнаружили хрупкий X с помощью молекулярных методов у 0,7%. В большинстве других исследований не использовались неотобранные исследовательские группы, а были группы, выбранные либо по Х-сцепленной МРТ, наличию (или отсутствию) макроорхидизма или других фенотипических признаков синдрома ломкой Х-хромосомы, отсутствию синдрома Дауна или отсутствию каких-либо симптомов. известная причина MR. Читателю предлагается обратиться к Таблице 2 дополнительных материалов для получения более подробной информации об исследованиях каждого выбранного исследования.

В нескольких исследованиях для увеличения урожайности использовались контрольные списки фенотипов. ^{19,77,81,82,84,91,125} Несмотря на многие различия в характере контрольных списков, это обычно было успешным, хотя и не всегда. ⁹¹ Контрольные списки могут запрашивать несколько пунктов, касающихся лица (размер уха, размер нижней челюсти), роста мозга (окружность черепа), размера яичек, конституции кожи, степени МР, поведения и семейного анамнеза МР. В частности, наиболее ценными критериями являются наличие нормоцефалии или макроцефалии и положительный семейный анамнез (таблица 2 с дополнительными материалами).Если чековая шкала становится слишком длинной, она становится громоздкой в ​​общей практике, и ее использование сокращается. Это требует ограниченного набора критериев для будущих списков.

Сообщается, что результативность исследований в группах исследования с более выраженной степенью МР в целом выше (4,1%) по сравнению с таковыми в группе погранично-легкой МР (1,0%). Этого следовало ожидать, поскольку, как правило, ломкий X вызывает более выраженную степень MR у мужчин.

Существует ряд исследований синдрома ломкой Х-хромосомы у женщин. ^{19,44,47,49,50,53,70,76,77,79,81,83,84,88,89,91,93,94,126} Многие из исследований выбрали свою исследовательскую группу (см. Отдельные исследования в таблице 2 дополнительных материалов), и даже после такого отбора урожай самок часто был низким. Наиболее надежным исследованием снова является исследование De Vries и др. , ^19,86 , которые сообщили о доходности 0,3% у девочек. Этот результат увеличился с использованием критериев предварительного отбора, наиболее очевидным из которых является положительный семейный анамнез.

Метаболические исследования

Результаты этого систематического обзора метаболических исследований у лиц с МР ограничены. Одна из причин — относительно небольшое количество соответствующих публикаций, доступных для этого исследования. Вторая причина заключается в том, что характер различных исследований значительно различается: метаболические пути, которые были исследованы в одном исследовании, могут полностью отличаться от таковых в других исследованиях. Отсутствие стандартизированного протокола скрининга исключает любое сравнение.Только для скрининговых исследований на фенилкетонурию (ФКУ) было доступно достаточное количество исследований, позволяющих провести перекрестную таблицу (таблица 4).

В целом результаты метаболических исследований невысоки. Если рассматривать результаты различных исследований метаболических нарушений в целом, результаты варьировались от 0,2 до 8,4% (медиана 1,0%). Более высокие цифры получены из стран, где более распространены конкретные формы, такие как аспартилгликозаминурия в Финляндии, ⁵⁹ или цифры были получены с применением критериев контрольного списка, ^64,65,105 иногда в высокоинбредной популяции. ¹⁰⁵ В таких конкретных исследуемых популяциях урожай может быть высоким. В одном популяционном исследовании ⁹⁷ изучались все школьники с МР в специальных школах и институтах для умственно отсталых, которое показало метаболические нарушения у 1,0% исследуемой популяции; эта цифра должна быть заниженной оценкой истинной частоты, поскольку дети младше 4 лет были недопредставлены в этом исследовании. В других популяциях программы неонатального скрининга метаболических нарушений выявляют детей с часто излечимыми причинами МР.

О предварительном отборе случаев с использованием пошагового подхода или контрольного списка (как при синдроме ломкой Х-хромосомы) сообщалось нечасто. Одно исследование ¹²⁶ , использующее пошаговый подход, показало увеличение урожайности до 13,6%. Пунктами такого подхода могут быть дисморфологические симптомы, гепатоспленомегалия, а также офтальмологические и неврологические признаки.

Неврологическое исследование

В статье Американской академии неврологии, ² результаты диагностических исследований клинических неврологических исследований не упоминались как таковые, а приводились только результаты исследований ЭЭГ и нейровизуализации.Диагностическая ценность исследований ЭЭГ вышла за рамки нашего обзора, поскольку исследования ЭЭГ сами по себе редко, если вообще когда-либо, являются диагностическими. В диагностических целях нет никаких указаний на то, что исследования ЭЭГ показаны. ² Это не означает, что исследования ЭЭГ бесполезны для некоторых детей с МР: Shevell et al ² продемонстрировали, что имеющиеся литературные данные указывают на выход 4,4% для диагнозов, связанных с эпилепсией, и предположили, что ЭЭГ должна быть полученным у детей с историей или особенностями обследования, предполагающими наличие эпилепсии.

Большинство клиницистов согласятся, что тщательное неврологическое обследование каждого ребенка с МР является обязательным. В ходе нашего поиска в литературе оказалось трудно получить доказательства полезности этого метода, так как во многих работах не проводилась дифференциация результатов по результатам клинического неврологического обследования. Однако доступно ограниченное количество документов (Таблица 4 и Таблица 2 дополнительных материалов). Как и ожидалось, все они демонстрируют удивительно высокую доходность в условиях, для которых доступны данные, то есть в амбулаторных клинических исследованиях и популяционных обследованиях, независимо от степени МР.Суммарная доля этиологических диагнозов во всех исследованиях составила 42,9%. Эта цифра еще не включает значение неврологических обследований в качестве показаний для других диагностических исследований, таких как нейровизуализация или молекулярный анализ. Следовательно, истинная диагностическая ценность неврологического обследования, вероятно, выше. Мы пришли к выводу, что каждый ребенок с МР, независимо от состояния и степени задержки развития, должен пройти базовое клиническое неврологическое обследование.

Нейрорадиологические исследования

Различные методы нейровизуализации, включенные в настоящее исследование, включали КТ-сканирование черепа и МРТ-исследования головного мозга.Результаты в таблице 4 относятся к количеству отклонений, обнаруженных в таких исследованиях. В 30,0% всех исследований сообщалось о аномалиях головного мозга. Ни в одном из исследований не сообщалось о ценности отсутствия каких-либо нейрорадиологических отклонений для диагностического обследования. Следовательно, истинная ценность обнаружения отклонений или отсутствия отклонений должна быть выше. Как и ожидалось, МРТ-исследования оказались более чувствительными по сравнению с КТ-сканированием. ^65,111,127

Если нейровизуализация выполнялась «по показаниям», то есть в случаях аномального размера мозга или очаговой неврологической находки, результаты улучшались.Shevell и др. ² сообщили, что в более раннем исследовании, проведенном их группой ¹²⁸ , процент отклонений составлял 13,9%, если выполнялся «на основе скрининга», но увеличивался до 41,2%, если выполнялся на «основе»; авторы обсудили другие исследования на меньшем количестве пациентов, которые показали аналогичные результаты.

Если позволить свести в таблицу только полностью диагностические результаты, результаты будут гораздо менее впечатляющими: Kjos et al ¹¹⁰ сообщили 3.9% диагнозов у ​​пациентов, у которых не было известной причины их МР и у которых не было прогрессирующего или дегенеративного течения, Bouhadiba et al ¹¹² обнаружили 0,9% диагнозов у ​​пациентов с неврологическими симптомами, а четыре других исследования ^{64,108,109,111} не обнаружили диагноза на основа только нейровизуализации. В трех исследованиях сообщалось о результатах для невыбранных пациентов: Majnemer и Shevell ⁵⁸ обнаружили диагноз с помощью этого типа исследования у 0,2% пациентов, Stromme ⁶³ — у 1.4% и Van Karnebeek et al ⁶⁵ у 2,2% пациентов.

Для всех вышеупомянутых исследований доходность несколько ниже у пациентов с погранично-легкой МР по сравнению с умеренно-глубокой отсталостью, хотя различия часто невелики.

Нейровизуализация в настоящее время возможна только у пациентов, которые остаются неподвижными в течение более длительного периода времени. Многие пациенты с МР, особенно молодые, не смогут этого сделать, и для таких исследований им понадобится седативный эффект.Это значительно увеличивает нагрузку на пациента при проведении нейровизуализационных исследований по сравнению с физическим осмотром, забором образцов мочи и крови, которые необходимы для других диагностических тестов. Это влияет на желаемый диагностический результат, необходимый перед проведением нейрорадиологического исследования. В этом отношении важно повышение диагностической эффективности нейровизуализации по показаниям (например, аномалия размера мозга, очаговые неврологические признаки, симптомы при сборе анамнеза или физикальном обследовании, указывающие на более высокую вероятность аномалии мозга, такой как факоматоза).С появлением новых и более быстрых методов визуализации нагрузка на пациентов может уменьшиться, а показания для нейровизуализации могут измениться. В настоящее время мы рекомендуем нейровизуализацию только по показаниям.

Дисморфологические исследования

Полезность дисморфологического исследования оценить трудно. Основная причина заключалась в том, что в очень ограниченном количестве исследований сообщалось о конкретных результатах таких исследований, в то время как, вероятно, в большинстве, если не во всех исследованиях действительно использовалось наличие или отсутствие необычных особенностей при исследовании физических поверхностей, отчасти для направления дальнейших диагностических исследований. .Численные результаты по полученным диагностическим результатам не могут быть получены на основе этих исследований. В более крупных группах пациентов количество обнаруженных двух или более дисморфических особенностей было от высокого (39,4%, ⁶⁴ 44,5% ⁵⁸ ) до очень высокого (55,0%, ⁵⁶ 81,9% ⁶⁵ ). Очевидно, эти цифры сильно зависели от определения дисморфических признаков и способа проведения дисморфологического исследования. ⁶⁵ Как и при неврологическом осмотре, цифры дисморфических признаков не отражают количество этиологических диагнозов, поставленных с использованием этого метода исследования, а также не указывают, как часто обнаружение дисморфических признаков служило причиной для инициирования дальнейших метаболических, цитогенетических, молекулярных , нейрорадиологические или другие исследования.Об этом подробно сообщалось в одном исследовании: Van Karnebeek et al ⁶⁵ сообщили о важности физического обследования, включая педиатрическое неврологическое и дисморфологическое обследования, и обнаружили, что это было важно для постановки диагноза у 62% и способствовало у 79. %, соответственно. Никакого различия между тремя частями физического осмотра не проводилось. Шевелл и др. ¹²⁸ сообщили об аналогичных результатах. В заключение следует отметить, что сбор подробного клинического анамнеза и подробное физическое обследование квалифицированным специалистом остается основой каждого этиологического исследования у детей с МР.

При проведении обзоров литературы часто встречаются различия в способах представления результатов исследований. В настоящем исследовании наибольшие различия были обнаружены в способах представления дисморфологических экзаменов: используемые определения, объем самого физического осмотра и термины, используемые в описаниях, сильно различались. Мы пришли к выводу, что определенно существует необходимость в большей стандартизации отчетов о дисморфологических исследованиях.

Рекомендации из этого исследования

Как в текущей клинической практике, так и в будущих эмпирических исследованиях, направленных на выявление этиологического диагноза у детей с МР, можно сформулировать следующие рекомендации (каждый раз указывается, основано ли руководство на настоящем систематическом исследовании). поиск литературы):

• У каждого ребенка должен быть собран подробный клинический анамнез и проведено физикальное обследование, независимо от постановки или степени МР (основа: данное исследование).Этот медицинский осмотр также должен включать как подробный педиатрический неврологический осмотр, так и дисморфологический осмотр (основа: данное исследование). Таким образом, хорошая история болезни и медицинский осмотр квалифицированным специалистом остаются основой этиологических исследований у лиц с МР.

• У каждого ребенка должны проводиться стандартные цитогенетические исследования независимо от постановки, степени МР и наличия (или отсутствия) дисморфических признаков (основа: данное исследование).Только если нецитогенетические причины МР очевидны при сборе анамнеза и физикальном обследовании, это можно пропустить.

• FISH-анализ на субтеломерные перестройки должен в настоящее время использоваться в соответствии со строгими критериями отбора, которые можно найти в доступных контрольных списках (основа: это исследование). Если более эффективные и менее дорогие методы станут широко доступными, исследования субтеломерных (и, возможно, также интерстициальных) перестроек могут стать показательными для каждого ребенка.

• Молекулярные исследования синдрома ломкой Х-хромосомы дают более низкие результаты, чем ожидалось ранее, но их все же можно проводить у всех мальчиков с МР (основание: это исследование). Шансы на обнаружение синдрома ломкой Х-хромосомы выше у детей с более выраженной степенью МР и в условиях внешней клиники (основание: это исследование). Использование контрольных списков или простых критериев может значительно повысить доходность; двумя наиболее важными критериями, по-видимому, являются наличие положительного семейного анамнеза МР и отсутствие микроцефалии (основа: это исследование).Исследования у девочек не следует проводить в плановом порядке, а только при наличии положительных ключей, из которых наиболее важен положительный семейный анамнез на МР.

• Метаболические исследования не следует проводить в качестве первого диагностического исследования у каждого ребенка, но при отсутствии ключей к разгадке других причин результат остается достаточно высоким, чтобы можно было проводить тестирование (основание: это исследование). Использование контрольных списков значительно повышает урожайность.Желательна дальнейшая разработка таких контрольных списков. Природа метаболических путей, изучаемых у детей с МР, должна стать более стандартизированной на международном уровне.

• Нейрорадиологические исследования дают высокий результат для выявления аномалий головного мозга, но низкий результат для установления этиологического диагноза (основа: данное исследование). Нейрорадиологию не следует проводить у каждого ребенка, также из-за бремени нейровизуализации для умственно отсталого ребенка.При наличии специфических симптомов (аномальный размер мозга, очаговые неврологические признаки, симптомы при сборе анамнеза или физикальном обследовании, указывающие на более высокую вероятность аномалии мозга, такой как факоматоз), показана нейровизуализация. Выход выше у пациентов с более выраженной степенью МРТ, а сканирование МРТ имеет более высокий выход по сравнению с сканированием КТ (основа: это исследование). Разработка новых и более быстрых методов может изменить эту рекомендацию.

• Результаты конкретных неврологических и дисморфологических исследований следует изучить более подробно (основа: это исследование).Методы исследования и представление результатов дисморфологических исследований должны стать более стандартизованными на международном уровне.

• Причина более высокого выхода как структурных, так и численных хромосомных аномалий у женщин требует дальнейшего изучения.

• Значение диагностического процесса отсутствия аномалий, например, при нейровизуализации, требует дальнейшего изучения.

• Если алгоритмы разрабатываются с использованием вышеперечисленных рекомендаций, они должны быть оценены в клинической практике с использованием различных настроек и исследуемых групп с различной степенью MR.

Заключительное замечание

Если будет доступно все больше и больше надежных эмпирических данных о диагностических исследованиях у детей с МР, это должно позволить клиницистам взвесить преимуществ выполнения конкретных исследований, таких как разрешение диагностической неопределенности, предотвращение дальнейших исследований, улучшение возможности для генетического консультирования, клинического ведения и, в конечном итоге, профилактики и лечения недостатков , таких как дискомфорт для человека, подвергающегося процедурам тестирования, беспокойство по поводу родителей, ожидающих результатов тестирования, и увеличение затрат.Следует поощрять исследования, посвященные этим предметам.

Умственная отсталость — обзор

III Определение умственной отсталости

На протяжении многих лет определение умственной отсталости менялось несколько раз. Для краткости многочисленные переосмысления и повторения определения умственной отсталости не обсуждаются полностью. Несмотря на вариативность определений, определения остались неизменными с включением нарушений когнитивных и адаптивных способностей.Одно из основных изменений в определении произошло в 1950-х годах, когда ограничение адаптивного поведения было включено в качестве необходимого критерия для постановки диагноза. До этого изменения низкий IQ был достаточным для постановки диагноза умственной отсталости. Более ранние определения включали различные уровни умственной отсталости, в основном на основе показателя IQ. Например, человек с IQ от 35–40 до 50–55 считался умеренно умственно отсталым.

В 1992 году Американская ассоциация умственной отсталости (AAMR) определила умственную отсталость как относящуюся к существенным ограничениям в нынешнем функционировании.Он характеризуется значительно субсредним интеллектуальным функционированием, существующим одновременно с соответствующими ограничениями в двух или более из следующих применимых областей адаптивных навыков: общение, самообслуживание, домашняя жизнь, социальные навыки, использование сообщества, саморегулирование, здоровье и безопасность, функциональные возможности. учеба, отдых и работа. Критерий возрастного ограничения (например, умственная отсталость, проявляющаяся до 18 лет) также был включен в это определение.

Применяя определение, AAMR выдвинул четыре допущения, которые необходимы для применения определения.Во-первых, правильная оценка имеет решающее значение и должна учитывать культурное, коммуникативное, поведенческое и языковое разнообразие. Во-вторых, ограничения адаптивных навыков должны возникать в среде сообщества, типичной для сверстников человека (например, на работе и в школе), и быть частью определения потребностей человека в услугах и поддержке. В-третьих, конкретные адаптивные ограничения могут присутствовать одновременно с сильными сторонами в других адаптивных областях. В-четвертых, соответствующая поддержка, предоставляемая в течение длительного периода, чаще всего приводит к улучшению жизнедеятельности человека с умственной отсталостью.Это определение было разработано, чтобы уменьшить зависимость профессионалов от показателя IQ для измерения тяжести инвалидности, и оно было сосредоточено на использовании связанных адаптивных навыков в качестве средства определения соответствующих услуг и поддержки, необходимых для максимального функционирования.

По сравнению с определением умственной отсталости 1983 года очевидны несколько изменений. Раньше адаптивное поведение определялось лишь приблизительно; однако, согласно определению 1992 года, были определены и четко определены 10 конкретных областей адаптивных навыков.Во-вторых, новое определение должно было быть более функциональным по своей природе. Это определение подчеркивает взаимодействие между тремя измерениями: способностями человека (например, интеллект и адаптивное поведение), средой, в которой человек функционирует (например, дом, работа, школа и общество), и потребность в различных уровнях поддержки, которая может изменение в течение жизни. Определение 1992 г. предусматривало средства для классификации людей с точки зрения уровня необходимой поддержки (например, периодическая, ограниченная, обширная или всеобъемлющая), а не только с точки зрения уровня серьезности, например, легкой, средней, тяжелой или глубокой.Была надежда, что использование категориальных уровней умственной отсталости будет прекращено; однако на сегодняшний день эти уровни поддержки не получили широкого признания или применения. Наконец, это определение позволило профессионалам разработать профиль необходимой поддержки на основе интеллектуального функционирования и адаптивных навыков, психологических соображений, факторов здоровья и условий окружающей среды. В целом определение 1992 года было новаторским по своему характеру и теоретическим основам; тем не менее, он не обошелся без критиков, причем большая часть критики была сосредоточена на прекращении использования уровней строгости (например,г., интеллектуальный уровень).

Стремясь постоянно продвигать область умственной отсталости, AAMR подготовил новое определение умственной отсталости. Это новое определение не было официально опубликовано на момент публикации данной статьи; однако предлагаемое определение было представлено AAMR [(2001)] и рассматривается здесь. В целом это определение, предложенное в 2002 году, основано на определении 1992 года. Предлагаемое определение гласит, что умственная отсталость — это инвалидность, характеризующаяся значительными ограничениями как в интеллектуальном функционировании, так и в концептуальных, социальных и практических адаптивных навыках.Эта инвалидность возникает до 18 лет.

Есть несколько отмеченных сходств между определением 1992 года и предложенным определением 2002 года, включая: (а) использование функциональной ориентации, (б) интеллектуальное функционирование, адаптивное поведение и возраст начала как диагностические области, и (c) приверженность понятию, что уровень необходимой поддержки для человека должен быть основным направлением системы классификации.

Основные различия в предложенном определении 2002 года по сравнению с определением 1992 года включают: (а) дополнительный критерий стандартного отклонения в интеллектуальной сфере, (б) дополнительный аспект участия, взаимодействия и социальных ролей как средство добавления к многомерному подходу к умственной отсталости, (c) разъяснение адаптивного поведения, которое заключено в концептуальных, социальных и практических навыках, представляющих типичную работу человека, и (d) реконфигурация оценки поддержки и определение интенсивности потребности.

Рискуя увековечить прежнее определение умственной отсталости, в этой статье используется номенклатура 1983 года. Причин для продолжения использования более раннего определения умственной отсталости три. Во-первых, номенклатура определения 1992 года, в которой подчеркивается уровень поддержки, не получила широкого распространения в клинической и исследовательской практике. Таким образом, обсуждение уровней умственной отсталости заложено в литературе, описывающей эту популяцию, и остается наиболее известной исследователям, клиницистам и другим профессионалам.Во-вторых, предлагаемые уровни поддержки не совсем соответствуют принятой нозологии, часто используемой на практике (например, DSM-IV и ICD-10 ). Наконец, для целей этой статьи использование более общепринятых и понятных уровней задержки поможет облегчить интерпретацию и передачу информации. Несмотря на то, что мы выбрали простоту общения, профессионалы, работающие с людьми с умственной отсталостью, должны ознакомиться с самым последним определением и его предполагаемым клиническим использованием.

Умственная отсталость и аутизм | Отсимо

Примечание. Термин «умственная отсталость» является синонимом «умственной отсталости». В то время как первое постепенно теряет популярность по отношению ко второму, мы сохранили использование термина «умственная отсталость» ради охвата, поскольку этот термин все еще широко используется в семьях

Аутизм — это нарушение психического развития, которое влияет на то, как люди общаются и ведут себя. Он известен как расстройство спектра (расстройство аутистического спектра или РАС), потому что у людей с аутизмом существует широкий спектр симптомов и их тяжесть.В этом смысле РАС — это индивидуализированное расстройство, хотя есть общие симптомы, их начало, тяжесть и проявление уникальны для каждого человека. Умственная отсталость характеризуется медленным развитием моторики, языковых навыков, социальных навыков и профессиональных навыков. Лица с умственной отсталостью набирают ниже среднего по тестам на интеллектуальные способности, в частности, с показателем коэффициента интеллекта (IQ) 70 или ниже. У РАС также будут другие расстройства, такие как СДВГ, языковые расстройства или умственная отсталость в качестве сопутствующих заболеваний.

Аутизм и умственная отсталость — одно и то же?

Короче нет. РАС может сосуществовать с другими расстройствами, включая умственную отсталость, но диагноз одного не гарантирует одновременного диагноза другого. В целом, у детей с РАС не наблюдается ухудшения когнитивных функций, и они могут набрать от среднего до выше среднего по тестам на интеллектуальные способности. Серая зона замешательства возникает из-за того, что дети с аутизмом борются с коммуникативным и обучающим поведением.У них могут быть ограниченные словесные навыки, они могут не отвечать на словесные подсказки или проявлять общую незаинтересованность в окружающем мире, что совпадает с признаками умственной отсталости. Умственная отсталость не является ответвлением или результатом аутизма. Скорее, аутизм чаще встречается у людей с умственной отсталостью (около 70% детей с умственной отсталостью также страдают аутизмом). Хотя дети с умственной отсталостью часто демонстрируют «аутичное поведение», они могут не проявлять всех симптомов и часто имеют другие, уникальные для умственной отсталости.

Критерии диагностики умственной отсталости

Признаки умственной отсталости проявляются в раннем возрасте. Чтобы диагностировать умственную отсталость, человек должен быть моложе 18 лет и иметь значительные задержки в развитии. Практикующий врач сначала исключит какие-либо нарушения слуха или неврологические нарушения и может выполнить визуализационные тесты, чтобы найти структурные проблемы в головном мозге. Если ребенок борется с адаптивным поведением, таким как общение, взаимодействие и забота о себе, и имеет низкий IQ, вероятен диагноз психического расстройства.Диагностика умственной отсталости у людей с аутизмом может быть сложной задачей, поскольку у них проблемы с беглостью речи, зрительным контактом и сенсорными проблемами. Однако в стандартах тестов интеллекта используются такие навыки, как ответы на вопросы, следование указаниям и определение предметов, которые дети с аутизмом узнают позже или в ходе терапевтического вмешательства. Таким образом, для ребенка с аутизмом нет ничего необычного в том, что результаты теста IQ на раннем этапе ниже реальных результатов, только для того, чтобы его IQ повышался по мере взросления.

Уровни умственной отсталости

Степень умственной отсталости варьируется от человека к человеку. Он или она попадет в одну из четырех следующих групп:

Легкая умственная отсталость. Около 85% людей с задержкой умственного развития попадают в эту категорию. У них будет IQ от 50 до 70, и у них могут быть проблемы с речью. Несмотря на эти трудности, люди в этой группе могут научиться развитию моторики, выполнять рутинную работу, учиться, иметь работу и участвовать в жизни своих сообществ.

Умеренная умственная отсталость. Люди с умеренной умственной отсталостью будут иметь IQ от 35 до 55. Они могут быть невербальными или иметь заметные трудности с языком и общением. Без специального вмешательства эти люди будут бороться с двигательным развитием и заботой о себе. Участники этой группы могут научиться читать, писать и развить базовые математические навыки. Пройдя специализированное обучение и терапию, они могут продолжить работу с низкими или средними навыками.

Тяжелая умственная отсталость. Эти люди характеризуются уровнем IQ от 20 до 40. Они проявляют значительные трудности с моторикой или даже не имеют ее. Хотя они могут развить низкий уровень разговорной речи и общения, они разовьют эти навыки намного позже, чем их сверстники. Эти люди будут нуждаться в заботе на протяжении всей их жизни.

Крайняя умственная отсталость. Только 1-2% людей с умственной отсталостью попадают в эту категорию. Их IQ будет ниже 20-25. У этих людей ограниченные двигательные навыки или их отсутствие, они неспособны понимать инструкции и будут полностью зависеть от других в повседневной жизни и уходе.Крайняя умственная отсталость часто возникает из-за физиологических проблем, таких как черепно-мозговая травма или порок развития. Из-за этого среди этой группы часто встречаются эпилептические припадки, нарушения зрения и слуха, а также двигательные ограничения.

Необычные способности людей с аутизмом

По мере расширения исследований аутизм избавляется от многих своих негативных коннотаций. Многие люди с аутизмом продолжают вести успешную (и известную!) Жизнь в любой отрасли. Они актеры, предприниматели, изобретатели, учителя, врачи, что угодно.Американский профессор зоотехники Темпл Грандин является одним из таких людей, и она посвятила свое время и ресурсы продвижению образования и осведомленности о РАС.

«Без аутизма люди все еще сидели бы у костра в пещерах. Без аутизма не существует Кремниевой долины и не может быть решения энергетической проблемы »- Темпл Грандин

Включенный в список 100 самых влиятельных людей в мире журнала Time за 2010 год, Грандин утверждает, что многие современные ученые и инженеры Кремниевой долины страдают аутизмом.Далее она заявляет, что люди с аутизмом — успешные графические дизайнеры, компьютерные ученые, фотографы, инженеры-программисты, промышленные дизайнеры, математики и программисты.

Компьютерные приложения, обеспечивающие образовательную поддержку

Раннее вмешательство, интенсивная терапия и обучение — важнейшие составляющие успеха у детей с аутизмом и умственной отсталостью. При наличии соответствующих индивидуализированных планов лечения в раннем возрасте у них больше шансов развить любые отстающие навыки и догнать своих сверстников.Otsimo — это бесплатная образовательная платформа, которая позволяет учиться и тренироваться везде, где у вас есть мобильное устройство. За два года непрерывной игры Otsimo помог детям с аутизмом поступить в государственные школы примерно на 90%.

Артикул: http://www.autism-help.org/comorbid-mental-retardation.htm http://autismsd.com/autism-vs-mental-retardation/http://content.time.com/time/specials/packages/printout/0,29239,1984685_1984949_1985222,00.html http: // www.Intelligentdisability.info/diagnosis/articles/autism-spectrum-disorders https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2922633/

Наконец, мы все согласны … почти

По оценкам, примерно 3 миллиона американцев имеют умственную отсталость (Ларсон, Лакин, Андерсон, Квак Ли, Ли и Андерсон, 2001). Термины, ранее известные как «умственная отсталость», с годами менялись, в основном из-за сильной стигмы, связанной с ношением этого ярлыка (Tassé & Mehling, в печати).Две основные системы диагностики и классификации в США, Американская ассоциация умственных нарушений и нарушений развития (AAIDD) и Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM), используют термин «умственная отсталость» и соглашаются определять умственную отсталость как порок развития. состояние, которое характеризуется значительным дефицитом как интеллектуального функционирования, так и адаптивного поведения, включая концептуальные, социальные и практические навыки (American Psychiatric Association, 2013; Schalock et al., 2010). Не существует универсальных биомаркеров, связанных с умственной отсталостью, поэтому мы полагаемся на надежную клиническую оценку индивидуального функционирования для определения умственной отсталости.

Диагностические критерии

Для целей определения умственной отсталости установление наличия «значительного субсреднего» интеллектуального функционирования и адаптивного поведения требует клинической оценки (Американская психиатрическая ассоциация, 2013; Scahlock et al., 2010), а также тщательную индивидуальную оценку интеллектуального функционирования и адаптивного поведения человека. Общепринятое научное определение термина «значительный субсредний» — это результативность, которая как минимум на два стандартных отклонения ниже среднего уровня для сверстников человека (см .: Американская психиатрическая ассоциация, 2013; Schalock et al., 2010; Tassé & Grover, 2013. ). Значительный дефицит адаптивного поведения присутствует, когда у человека наблюдается значительный дефицит одного или нескольких из: концептуальных, социальных и / или практических навыков.Передовая практика клинической оценки требует, чтобы мы учитывали все источники ошибок измерения при использовании и интерпретации результатов, полученных с помощью стандартизированных инструментов оценки, и при составлении нашего клинического суждения (American Psychiatric Association, 2013; Schalock et al., 2010). Следует отметить, что «клиническое суждение» — это не просто профессиональное мнение, а основано на высокой степени клинической подготовки и опыта и основано на тщательном обзоре и анализе всей соответствующей клинической информации (Luckasson & Schalock, 2013).

Важно помнить, что интеллектуальное функционирование и адаптивное поведение — это две отдельные и разные конструкции, которые дополняют друг друга, и значительный дефицит в каждой из них необходим, но сам по себе недостаточен для соответствия критериям диагностики умственной отсталости. Фактически, как DSM-5 (см .: Американская психиатрическая ассоциация, 2013; стр. 33), так и AAIDD (см .: Schalock et al., 2010; стр. 1) предусматривают, что умственная отсталость характеризуется наличием значительного дефицита в « и интеллектуальное функционирование, и адаптивное поведение.

Дефицит интеллектуального функционирования и адаптивного поведения устанавливается с помощью комбинации установленных и психометрически валидных стандартизированных инструментов оценки, используемых в сочетании с другими соответствующими и дополнительными клиническими оценками и информацией (например, обзором записей, качественными интервью и т. Д.). На протяжении всего процесса определения умственной отсталости клиническое суждение играет решающую роль.

Нарушение развития

Умственная отсталость давно классифицируется как нарушение развития с началом до окончания периода развития.Хотя федеральный закон США (Закон о нарушениях развития от 2000 года; PL 106-402) определил окончание периода развития как 22 года для нарушений развития, окончание периода развития для интеллектуальных нарушений исторически устанавливалось в возрасте 18 лет. (см .: Schalock et al., 2010; Американская психиатрическая ассоциация, 2000). В своей последней редакции «Руководства по диагностике и статистике психических расстройств» Американская психиатрическая ассоциация оставила хронологический возраст отсечки, определяющий «период развития», на усмотрение клинициста и его клинической оценки (см .: Американская психиатрическая ассоциация, 2013 г. ).

Причины

Умственная отсталость — это многогранное и сложное состояние, которое проявляется в широком диапазоне клинических проявлений, но, по крайней мере, в течение последних 50+ лет определялось этими тремя давними критериями, связанными со значительно субсредним интеллектуальным функционированием, значительным субсреднее адаптивное поведение и начало этого дефицита в период развития. Этиология или факторы риска, приводящие к такому уровню нарушения функционирования человека, связанному с умственной отсталостью, могут возникать пренатально (например,g., генетические или хромосомные факторы, врожденные нарушения метаболизма, употребление алкоголя или наркотиков матерью во время беременности и т. д.), перинатально (например, гипоксия, инфекции, травмы и т. д.) и / или постнатально (например, депривация, травма головного мозга , воздействие тератогенов и др.). Умственная отсталость может быть результатом любого количества известных или неизвестных генетических причин, нейрофизиологических или экологических причин, травм или их комбинации. Установление точной этиологии, связанной с умственной отсталостью, не является необходимым для установления официального диагноза умственной отсталости.Хотя знание причины или причин может иметь значение для человека и его семьи, особенно для целей планирования семьи и генетического консультирования, в этом нет необходимости принимать решение. Фактически, было подсчитано, что точная этиология примерно 40 процентов всех случаев умственной отсталости неизвестна.

Сдвиг парадигмы

Несмотря на то, что AAIDD отказались примерно 30 лет назад (см .: Luckasson et al., 1992) с использованием уровней тяжести для определения состояния умственной отсталости, DSM-5 (Американская психиатрическая ассоциация, 2013) продолжал поддерживать система степеней тяжести умственной отсталости.Однако серьезный сдвиг парадигмы произошел в этой последней редакции DSM, когда APA решила отказаться от использования показателей IQ в качестве детерминанты уровней тяжести умственной отсталости (то есть легкой, средней, тяжелой и глубокой). Вместо этого в DSM-5 было предложено использовать уровень адаптивного функционирования человека через концептуальные, социальные и практические навыки, чтобы руководствоваться клиническим суждением при определении степени тяжести умственной отсталости. Это ясно сигнализировало о желании APA воспрепятствовать чрезмерной зависимости от оценок IQ и признанию того, что больший упор следует делать на более всеобъемлющую и прогностическую конструкцию адаптивного поведения.

Ссылки

Американская психиатрическая ассоциация (2000). Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (4-е изд., Текст перераб.). Вашингтон, округ Колумбия: Автор.

Американская психиатрическая ассоциация (2013 г.). Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (5-е изд.). Арлингтон, Вирджиния: American Psychiatric Publishing.

Ларсон, С.А., Лакин, К.С., Андерсон, Л., Квак Ли, Н., Ли, Дж. Х., и Андерсон, Д. (2001). Распространенность умственной отсталости и нарушений развития: оценки по данным Национального опроса о состоянии здоровья, проведенного в 1994/1995 гг. Американский журнал по умственной отсталости, 106 , 231-252.

Лакэссон, Р., Колтер, Д.Л., Поллоуэй, Э.А., Рейсс, С., Шалок, Р.Л., Снелл, М.Э. … Старк, Дж. (1992). Умственная отсталость: определение, классификация и системы опор (9-е изд.). Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация умственной отсталости.

Публичное право 106-402 — 106-й Конгресс. Закон о помощи в связи с нарушениями развития и Билле о правах 2000 года.

Schalock, R.L., Buntinx, W.H.E., Бортвик-Даффи, С., Брэдли, В., Крейг, Э.М., Колтер, Д.Л.,… Йегер, М.Х. (2010). Умственная отсталость: определение, классификация и система поддержки (11e). Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация по интеллектуальным нарушениям и нарушениям развития.

Schalock, R.L. & Luckasson, R. (2013). Клиническое заключение (2-е изд.). Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация по интеллектуальным нарушениям и нарушениям развития.

Тассе, М.Дж. и Гровер, М.Д.(2013). Нормальная кривая (стр. 2059-2060). В F.R. Volkmar (Ed.), Энциклопедия расстройств аутистического спектра . Нью-Йорк: Спрингер.

Tassé, M.J. & Mehling, M.H. (под давлением). Умственная отсталость [умственная отсталость]: исторические изменения в терминологии. В E. Braaten (редактор), The SAGE Encyclopedia of Intelligence and Developments Disorders . Thousand Oaks: Sage Publications.

Об авторе

Марк Дж. Тассе, доктор философии, является профессором психологии и психиатрии и директором Центра Нисонгера Университета штата Огайо, университетского центра передового опыта в области нарушений развития.Он возглавляет Американскую психологическую ассоциацию Div. 33 специального комитета по проблемам с пороками развития и системе уголовного правосудия и является бывшим президентом Американской ассоциации по проблемам умственного развития и нарушений развития.

Диагностические критерии умственной отсталости — wikidoc

Главный редактор: C. Майкл Гибсон, M.S., M.D. [1]; Заместитель главного редактора: Киран Сингх, доктор медицины [2]

Критерии диагностики

Диагностические критерии умственной отсталости DSM-V

^[1]

“

Умственная отсталость (нарушение интеллектуального развития) — это расстройство, начинающееся в период развития, которое включает как интеллектуальный, так и адаптивный функциональный дефицит. в концептуальной, социальной и практической областях.Должны быть выполнены следующие три критерия: A. Дефицит интеллектуальных функций, таких как рассуждение, решение проблем, планирование, абстрактное мышление, суждение, академическое обучение и обучение на основе опыта, подтвержденные как клинической оценкой, так и индивидуализированным стандартизированным тестированием интеллекта. И B. Дефицит адаптивного функционирования, приводящий к несоблюдению стандартов развития и социокультурных стандартов личной независимости и социальной ответственности.Без постоянной поддержки адаптивные дефициты ограничивают возможность выполнения одного или нескольких видов деятельности повседневной жизни, таких как общение, социальное участие и независимая жизнь, в различных средах, таких как дом, школа, работа и общество. И C. Возникновение интеллектуальных и адаптивных нарушений в период развития.

”

Примечание. Диагностический термин умственная отсталость является эквивалентом диагностики нарушений интеллектуального развития в МКБ-11.Хотя термин умственная отсталость — В данном руководстве оба термина используются в названии для пояснения отношений с другими системами классификации. Более того, федеральный закон США (Публичный закон 111–256, Закон Розы) заменяет термин «умственная отсталость» на «умственную отсталость», а в исследовательских журналах используется термин «умственная отсталость». Таким образом, умственная отсталость — это термин, широко используемый медицинскими, образовательными и другими профессионалами, а также непрофессионалами и группами правозащитников.

Умственная отсталость неуточненная

Неуточненная умственная отсталость относится к умственной отсталости, которую трудно оценить среди лиц старше 5 лет. Субъектов с неуточненной умственной отсталостью следует повторно обследовать позже. Сложность оценки степени умственной отсталости может быть связана с одним или несколькими из следующих условий: ^[2]

• Сенсорное нарушение
• Физическое обесценение
• Опорно-двигательный аппарат
• Серьезная поведенческая проблема
• Сосуществующие психические расстройства

Список литературы

1. ↑ Диагностическое и статистическое руководство психических расстройств: DSM-5 .Вашингтон, округ Колумбия: Американская психиатрическая ассоциация.

   No related posts.