Фенотип и генотип это: Генотип и фенотип — Психологос

Генотип и фенотип — Ektpol

В 1909 году датский биолог и генетик Вильгельм Йохансен ввел понятия генотипа и фенотипа. Без знания этих терминов невозможно изучение генетики.

Содержание

• 1 Что это такое
• 2 Изменчивость
• 3 Геном и генофонд

Что это такое

Выделить конкретную особь из массы других можно, кратко говоря о генотипе и фенотипе.

Генотип – это набор генов, присущих конкретному организму. Гены наследуются от родителей и влияют друг на друга, формируя индивидуальный генотип.

Рис. 1. Генотип.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков, свойств и признаков организма, приобретенных в процессе онтогенеза (индивидуального развития). Фенотип основан на генотипе.

Рис. 2. Фенотип.

Примеры внешних признаков фенотипа:

• краситель;
• структура волос или шерсти;
• цвет и форма глаз;
• размер и форма ушей;
• форма носа

Внутренние признаки фенотипа:

• анатомический – строение и расположение внутренних органов и тканей;
• физиологические — строение и функции клеток;
• биохимические: строение белка, действие ферментов, состав гормонов.

Существует тесная связь между фенотипом и генотипом. Генотип определяет фенотип. Однако большое влияние на фенотип оказывает окружающая среда. При определенных условиях разные генотипы могут создавать сходные фенотипы и, наоборот, одни и те же генотипы, разные фенотипы под влиянием разных условий среды.

Изменчивость

Каждая особь характеризуется индивидуальным генотипом и фенотипом. Гены не всегда определяют внешнее и внутреннее строение тела. Например, гены определяют склонность к ожирению, но под влиянием окружающей среды (здоровое питание, спорт) ожирение не является признаком фенотипа. Другой пример: в процессе жизни человек сломал и изменил форму своего носа. По генотипу у человека нос прямой, по фенотипу – с горбинкой.

Изменчивость фенотипа в течение жизни называется модификацией или фенотипической и проявляется под влиянием факторов внешней среды. Он приобретается в течение жизни, но не передается по наследству.

Генотипическая изменчивость бывает двух видов:

• комбинационная – образование новых наборов генов в процессе мейоза;
• мутационные: скачкообразные изменения генов, которые передаются по наследству.

Рис. 3. Генотипическая изменчивость.

Мутации, как и фенотипические изменения, накапливаются в течение жизни, но не всегда отражаются на фенотипе. Однако они могут влиять на генотип будущих поколений.

Геном и генофонд

Понятие генотипа не следует путать с двумя похожими терминами: геном и генофонд.

В отличие от генотипа (совокупности генов) геном представляет собой совокупность всего наследственного материала клетки, т е всей ДНК (ядерной и митохондриальной). Геном несет наследственную информацию организма, содержащуюся в клетке.

Генофонд – это совокупность всех аллелей, соответствующих определенной популяции. Генофонд определяет качественные характеристики популяции.

проявления геномных мутаций у человека

Содержимое

• 1 Синдромы болезни: как геномные мутации влияют на фенотипические проявления у человека
  • 1.1 Геном и мутации
    • 1.1.1 Геном
    • 1.1.2 Мутации
  • 1.2 Фенотип и генотип
  • 1. 3 Фенотипические проявления геномных мутаций у человека: примеры синдромов болезней
    • 1.3.1 Проявления генетических мутаций
    • 1.3.2 Синдром Дауна
    • 1.3.3 Синдром пролиферации клеток Лейденера
  • 1.4 Часто встречающиеся геномные мутации
    • 1.4.1 Синдром Дауна
    • 1.4.2 Синдром Ретта
    • 1.4.3 Синдром Джеффри
  • 1.5 Мутации с низкой частотой
  • 1.6 Синдромы генетических болезней
  • 1.7 Синдром Дауна: фенотипические проявления геномных мутаций
    • 1.7.1 Описание синдрома
    • 1.7.2 Умственная отсталость
    • 1.7.3 Характерные черты лица
    • 1.7.4 Проблемы со здоровьем
    • 1.7.5 Заключение
  • 1.8 Нейрофиброматоз типа 1: синдром, связанный с генетической мутацией
    • 1.8.1 Описание синдрома
    • 1.8.2 Причина возникновения
    • 1.8.3 Симптомы
    • 1.8.4 Лечение и профилактика
  • 1.9 Синдром Хантингтона
    • 1.9.1 Описание синдрома
    • 1.9.2 Методы терапии
    • 1. 9.3 Наследование
  • 1.10 Запрограммированные изменения фенотипа
  • 1.11 Видео по теме:
  • 1.12 Вопрос-ответ:
    • • 1.12.0.1 Каким образом геномные мутации могут приводить к развитию синдромов болезней у человека?
      • 1.12.0.2 Какие наследственные заболевания являются примерами синдромов болезни, связанных с геномными мутациями?
      • 1.12.0.3 Могут ли геномные мутации проявиться только в пожилом возрасте?
      • 1.12.0.4 Существуют ли методы диагностики геномных мутаций для предотвращения развития синдромов болезней?
      • 1.12.0.5 Какую роль играет окружающая среда в проявлении геномных мутаций и развитии синдромов болезней?
      • 1.12.0.6 Могут ли геномные мутации быть причиной не только наследственных, но и приобретенных болезней?

Фенотипические проявления геномных мутаций у человека, которые приводят к формированию синдромов болезней. Узнайте как генетические изменения влияют на здоровье и как определить наличие синдрома по маркерам.

Генетика – это наука о наследственности, которая изучает передачу генов от родителей к потомству. Генетические мутации – это изменения, которые происходят в генах. Изменения могут быть наследственными или возникать в процессе жизнедеятельности организма.

Фенотип – это наблюдаемые внешние или внутренние признаки организма, которые являются следствием взаимодействия генов и окружающей среды. Фенотипические проявления геномных мутаций могут быть разнообразными и иметь различную степень выраженности.

Синдромы болезни – это комплексные заболевания, которые обычно обусловлены наследственными генетическими мутациями. Они могут проявляться множеством признаков, включая морфологические, клинические, патологические и функциональные. Синдромы болезни могут быть различных типов – врожденные, наследственные или приобретенные.

Изучение фенотипических проявлений геномных мутаций у человека имеет большое значение для диагностики и лечения различных наследственных заболеваний. Правильная интерпретация генетических данных может помочь в определении риска развития заболеваний у конкретного пациента и разработке индивидуального лечебного плана.

Геном и мутации

Геном

Геном — это полный набор генетической информации в клетке организма, включая все гены и не генетические элементы ДНК. Геном хранится в ядре клетки и состоит из последовательности базовых паров азотистых оснований, таких как аденин, гуанин, цитозин и тимин.

Человеческий геном содержит около 20 000-25 000 генов, которые контролируют все аспекты развития и функционирования нашего тела. Гены делятся на две основные категории: кодирующие и регулирующие. Кодирующие гены кодируют белки, которые выполняют различные функции в клетке и организме в целом. Регулирующие гены контролируют экспрессию других генов и обеспечивают их активность в нужное время и в нужном месте.

Мутации

Мутации — это изменения в последовательности ДНК, которые могут произойти случайно или под воздействием различных факторов, таких как излучение, химические вещества, вирусы и другие агенты. Мутации могут произойти в генах, регуляторных элементах, не генетических элементах и в любой другой части ДНК.

Мутации могут быть негативными, позитивными или нейтральными в отношении здоровья. Некоторые мутации могут приводить к различным нарушениям в организме, которые могут проявляться в виде различных синдромов болезни. Например, мутации в генах, которые кодируют белки, связанные с ДНК-репарацией, могут вызывать наследственные формы рака, такие как синдром Линча. Также мутации в генах, связанных с аминокислотным обменом, могут приводить к различным органическим нарушениям и синдромам болезни, таким как Фенилкетонурия.

Фенотип и генотип

Фенотип — это набор физических и биологических характеристик организма, которые можно наблюдать и измерить. Он зависит от многих факторов: генотипа, окружающей среды и внешних условий. Фенотипические проявления геномных мутаций у человека могут приводить к появлению синдромов болезни, которые характеризуются определенным комплексом симптомов и признаков.

Генотип — это совокупность генов, которые определяют наследственные характеристики организма. Каждый ген кодирует определенное белковое соединение, которое играет важную роль в функционировании организма. Геномные мутации могут возникать в генотипе в результате различных процессов, таких как мутации, перенос генов и хромосом, а также эпигенетические изменения.

Фенотипические проявления геномных мутаций могут быть различными, в зависимости от того, какие гены были затронуты и какие функции они выполняют. Некоторые мутации могут приводить к нарушению кроветворной системы, такие нарушения могут приводить к развитию болезней, таких как анемия и лейкоз. Другие мутации могут сказаться на развитии определенной части тела, таких как уши, глаза или руки, что может привести к развитию синдромов, таких как синдром Дауна или синдром ушной раковины.

Несмотря на то, что генотипические изменения формируют фенотипические проявления, фенотип может изменяться под влиянием факторов внешней среды. Наиболее яркий пример этого — кожа человека, которая меняет цвет под воздействием ультрафиолетового излучения. Кроме того, у многих синдромов болезни фенотипические проявления являются полиморфными, то есть могут проявляться по-разному у разных людей.

Фенотипические проявления геномных мутаций у человека: примеры синдромов болезней

Проявления генетических мутаций

Генетические мутации могут вызвать различные проблемы в работе организма. Проявления генетических мутаций могут быть разными, в зависимости от того, какой ген затронут. Некоторые мутации не приводят к возникновению заболеваний, но другие могут быть причиной различных синдромов болезней.

Синдром Дауна

Один из наиболее известных синдромов, вызываемых генетической мутацией, это синдром Дауна. Он вызывается наличием трех копий хромосомы 21 вместо двух. Это приводит к задержке умственного развития и характерным физическим особенностям, таким как складка на ушной раковине и заужение глазных щелей. Однако, люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью, если получат достаточно правильного ухода и поддержки.

Синдром пролиферации клеток Лейденера

Синдром пролиферации клеток Лейденера является результатом генетической мутации, приводящей к изменению количества клеток в костном мозге. Этот синдром характеризуется низким уровнем тромбоцитов и нагноительными молочными отложениями в головном мозге. Лечение чаще всего проводится с помощью переливания крови или трансплантации костного мозга.

Пример синдромов болезней, вызываемых генетическими мутациями Название синдрома
Причина
Проявления
Лечение

Синдром Дауна	Третий экземпляр хромосомы 21	Задержка умственного развития, характерные физические особенности	Поддержка, уход и реабилитация
Синдром пролиферации клеток Лейденера	Генетическая мутация, приводящая к изменению количества клеток в костном мозге	Низкий уровень тромбоцитов, нагноительные молочные отложения в головном мозге	Переливание крови или трансплантация костного мозга

Как видно из этого примера, генетические мутации могут вызывать различные синдромы болезней. Некоторые из этих синдромов могут быть лечены, хотя некоторые могут оставаться проблемами на всю жизнь. Кроме того, люди, страдающие от генетических мутаций, могут жить полноценной жизнью, если получат поддержку, уход и лечение.

Часто встречающиеся геномные мутации

Синдром Дауна

Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических нарушений, которые могут привести к нарушению внешнего вида, а также к интеллектуальной отсталости. Он вызван наличием одного лишнего хромосома 21, вместо пары. Это приводит к тому, что у детей появляются особые черты лица, слабая мышечная тонус и задержка умственного развития.

Синдром Ретта

Синдром Ретта — это генетическое нарушение, вызываемое мутацией в гене MECP2, который находится на Х-хромосоме. Это заболевание встречается главным образом у девочек и приводит к неврологическим расстройствам, включая регрессирование скорости развития, нарушения пищеварения, проблемы с артикуляцией, нарушения речи, шаткость при ходьбе.

Синдром Джеффри

Синдром Джеффри — это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене ТРК, ответственном за рост и развитие клеток. Это заболевание ведет к отказу сердца, движению глаз, пищеварения, а также к уродству и нарушению моторных функций. Симптомы обычно проявляются в критическом возрасте около шести месяцев.

• В итоге, многие мутации могут вызвать синдромы болезни у человека.
• Раннее выявление этих мутаций может помочь обеспечить лучшее лечение и предотвратить или минимизировать последствия заболеваний для здоровья.
• Регулярная консультация с врачом, обследования и тесты риск-групп предупреждают появление осложнений у больных людей.

Мутации с низкой частотой

Мутации с низкой частотой отличаются от более распространенных мутаций тем, что они встречаются у очень малого количества людей в популяции. Их фенотипические проявления могут быть очень разнообразными и часто могут быть ошибочно определены как другой синдром или болезнь.

Изучение мутаций с низкой частотой имеет большое значение для науки и медицины, поскольку их анализ может привести к открытию новых генетических механизмов, приводящих к различным заболеваниям и синдромам. Однако, такие мутации зачастую недостаточно изучены, что затрудняет их диагностику и лечение.

• Примером мутации с низкой частотой является Гольдберг-Шейдель синдром, который описан всего у 15 пациентов в мире. Он характеризуется неразвитием лица, микроцефалией, отсутствием ушной раковины и дефектами сердца.
• Еще одним примером является Блю Коне-синдром, который проявляется через нарушение цветового зрения, нарушение функционирования нервной системы и задержку умственного развития. Он описан только у одной семьи в Швеции.

Таким образом, мутации с низкой частотой представляют собой редкие, но очень важные генетические отклонения, которые могут иметь значительное воздействие на жизнь и здоровье людей, и хорошо изученные методы для их выявления и лечения являются важной задачей медицинской генетики.

Синдромы генетических болезней

Геномные мутации могут привести к нарушению функций клеток и, как следствие, вызывать различные заболевания у человека. Одним из проявлений генетических болезней являются синдромы. Синдром — это комплекс клинических проявлений, объединенных общей этиологией (причиной). В основе синдромов лежат специфические генетические мутации.

Среди генетических болезней, которые проявляются в виде синдромов, можно выделить синдром Дауна, который вызывается трипликацией 21-й пары хромосом, и синдром X-хромосомной связанной наследственности, вызванный мутациями генов на X-хромосоме. Кроме того, существует множество других синдромов, например, синдром Куперова, синдром Марфана, синдром Ди-Джорджа.

Синдромы генетических болезней вызывают разнообразные симптомы, в зависимости от характера мутаций. Некоторые синдромы проявляются слабо и не оказывают существенного воздействия на здоровье индивидов, другие же могут стать причиной серьезных патологий организма. Некоторые генетические болезни могут проявиться только в раннем возрасте, а некоторые — в любом возрасте.

Изучение геномных мутаций и проявления их в виде синдромов является важным направлением генетических исследований. Разработка новых методов диагностики и лечения генетических болезней позволяет предупреждать их развитие, а также улучшать прогноз заболевания.

Синдром Дауна: фенотипические проявления геномных мутаций

Описание синдрома

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетическим заболеванием, которое вызывается дополнительной копией 21-го хромосомного набора. Это приводит к характерным фенотипическим проявлениям, включая задержку в развитии, умственную отсталость, уникальные черты лица и другие здоровотворные проблемы.

Умственная отсталость

Наиболее очевидным признаком синдрома Дауна является умственная отсталость. Люди с этим синдромом имеют общий интеллектуальный уровень, который примерно соответствует возрасту 7-9 лет, что обусловлено задержкой в развитии мозга. Тем не менее, они могут успешно обучаться и работать, насколько это позволяет их способности.

Характерные черты лица

К любому возрасту у людей с синдромом Дауна присутствуют определенные черты лица, которые могут включать: складочки на ушах, укорочение зрачков, плоский нос с вытянутой кончиком, широкую форму рта и другие особенности. Хотя не все люди с синдромом Дауна имеют одинаковый внешний вид, эти черты лица являются часто наблюдаемыми у тех, кто страдает от этого заболевания.

Проблемы со здоровьем

Синдром Дауна также связан с различными заболеваниями, включая проблемы со слухом, зрением, сердцем и другими органами. Люди с синдромом Дауна более подвержены инфекционным и аутоиммунным заболеваниям, чем обычно.

Заключение

Синдром Дауна является примером того, как геномные мутации могут вносить существенные изменения в фенотип организма, который этому подвержен. Это заболевание, хотя и представляет серьезную угрозу для здоровья, не является приговором: люди с синдромом Дауна могут достичь значительных успехов в жизни и создать себе счастливую и насыщенную жизнь.

Нейрофиброматоз типа 1: синдром, связанный с генетической мутацией

Описание синдрома

Нейрофиброматоз типа 1 (НФ1) – это генетический синдром, который проявляется различными опухолями и изменениями кожи. НФ1 обычно проявляется в детстве, хотя может и развиваться у взрослых. Генетическое нарушение, которое приводит к НФ1, существует с рождения, однако первые симптомы могут проявиться уже в первые годы жизни.

Причина возникновения

НФ1 обусловлен мутацией гена, который производит белок, который управляет ростом клеток. Затруднения с этим белком могут привести к различным опухолям и росту клеток. Хотя НФ1 является генетическим нарушением, ее развитие может быть влиянием многих факторов, включая наследственность, среду и случайность.

Симптомы

Симптомы НФ1 могут включать пятна на коже, мягкие опухоли, кости и зубы, а также другие неврологические проблемы. Опухоли могут иногда прессовать нервы, вызывая боли, а некоторые опухоли могут нарушать функцию органов или тканей. Симптомы НФ1 достаточно изменчивы и могут варьироваться в зависимости от тяжести болезни и индивидуального развития.

Лечение и профилактика

Лечение НФ1 затруднительно, так как этот синдром может проявляться очень по-разному у каждого человека с этим нарушением. Однако, в разработке находятся новые методы лечения, которые могут помочь улучшить качество жизни людей с данным синдромом. Важно, чтобы у людей с НФ1 был план длительной медицинской помощи, так как определенные опухоли могут требовать присутствия медицинского специалиста для их контроля и лечения.

• Медицинские обследования должны проводиться регулярно, для выявления новых опухолей и отслеживания динамики их роста.
• В некоторых случаях могут использоваться хирургия, лекарства и радиационная терапия для удаления опухолей.
• Качественная жизнь пациента может быть улучшена благодаря поддержке со стороны близких, ограничении вредных воздействий, здоровой пище и регулярным занятиям спортом.

Синдром Хантингтона

Описание синдрома

Синдром Хантингтона — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в виде прогрессирующей дегенерации нервной системы. Больные испытывают проблемы с координацией движений, мышечной слабостью и тремором, а также они ухудшаются в плане психического здоровья, включая проблемы с памятью, рассудком и поведением.

Синдром Хантингтона является генетическим нарушением, вызванным мутацией гена HTT, который отвечает за производство белка гунтилина. Нормальный экземпляр этого гена содержит CAG-повторы, которые существуют в количестве менее 36. При наличии синдрома Хантингтона, длина повторов превышает эту норму, что вызывает развитие заболевания.

Методы терапии

Синдром Хантингтона является неизлечимым заболеванием, и лекарственное лечение может помочь улучшить некоторые симптомы болезни, но не влияет на ее течение. Хирургическое вмешательство может иногда помочь улучшить координацию движений и расслабить мышцы. Как и у других невродегенеративных заболеваний, оздоровление может помочь улучшить качество жизни и предотвратить прогрессирование болячки.

Наследование

Синдром Хантингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что уродствующий ген находится на одном из двух геновых локусов на аутосомных хромосомах. Это означает, что дети, имеющие родителей-носителей гена, имеют 50% риск наследования заболевания. Если дети не наследуют ген от одного из их родителей, они также не будут носителями гена, и их дети не будут иметь риск развития синдрома Хантингтона.

Запрограммированные изменения фенотипа

Фенотипические проявления геномных мутаций у человека могут приводить к различным синдромам болезни. Однако изменение фенотипа (внешнего проявления генетических изменений) не всегда происходит непосредственно из-за изменения генов. Иногда фенотипические изменения могут быть запрограммированы на уровне организма или даже на уровне популяции.

Например, определенные пищевые привычки или степень физической активности могут влиять на выражение генов, то есть как гены «читаются» организмом. Эти изменения могут передаваться через поколения, что приводит к изменениям в фенотипе популяции в целом.

Кроме того, запрограммированные изменения фенотипа могут быть вызваны различными воздействиями на разных уровнях. Например, во время беременности материнское питание может влиять на развитие плода и, соответственно, на его фенотип. Эти изменения также могут быть переданы через поколения, поскольку они могут влиять на выражение генов в дальнейшем.

• Итог: Запрограммированные изменения фенотипа могут быть вызваны различными факторами и уровнями воздействия. Они могут приводить к изменениям в фенотипе популяции в целом и быть переданы через поколения.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Каким образом геномные мутации могут приводить к развитию синдромов болезней у человека?

Геномные мутации могут приводить к измененному формированию или работе белков, что может повлечь за собой цепь биохимических реакций, развитие каскада других изменений и, в конечном итоге, к определенному клиническому проявлению болезни.

Какие наследственные заболевания являются примерами синдромов болезни, связанных с геномными мутациями?

Примерами наследственных заболеваний, связанных с геномными мутациями, могут быть синдром Дауна, синдром Тернера, муковисцидоз, биполярное расстройство и т.д.

Могут ли геномные мутации проявиться только в пожилом возрасте?

Да, некоторые геномные мутации могут проявляться только в пожилом возрасте, например геномные мутации, связанные с развитием болезни Альцгеймера.

Существуют ли методы диагностики геномных мутаций для предотвращения развития синдромов болезней?

Да, существуют методы молекулярной диагностики, позволяющие выявлять геномные мутации у человека на ранней стадии и предотвращать развитие синдромов болезней (например, пренатальная диагностика). Однако не все геномные мутации могут быть выявлены такими методами диагностики.

Какую роль играет окружающая среда в проявлении геномных мутаций и развитии синдромов болезней?

Окружающая среда может оказывать влияние на проявление геномных мутаций, но не является прямой причиной развития синдромов болезней. Например, факторы окружающей среды могут взаимодействовать с мутацией гена, усиливая или ослабляя ее воздействие на здоровье.

Могут ли геномные мутации быть причиной не только наследственных, но и приобретенных болезней?

Да, геномные мутации могут быть причиной не только наследственных, но и приобретенных заболеваний. Например, мутация гена BRCA1 может быть причиной рака груди как наследственного, так и приобретенного.

Фенотип против генотипа: 10 отличий, примеры

14 июня 2023 г. 21 апреля 2023 г. Анупама Сапкота

Изображение создано с помощью biorender.com

Содержание

Определение фенотипа

• Фенотип — это термин, используемый в генетике для обозначения всех наблюдаемых признаков организмов в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.
• Термин «фено» в «фенотипе» относится к «наблюдать», и поэтому фенотип используется для обозначения наблюдаемых характеристик организмов, таких как его высота и цвет.
• Фенотип организма охватывает морфологию организма, его физическую форму и строение, его развитие и поведение, его биологические и физиологические свойства и даже продукты жизнедеятельности организма.
• Таким образом, фенотипы используются для различения различий в последовательностях ДНК между людьми с различными чертами, такими как рост.
• Фенотип организма зависит от двух факторов; экспрессия генома или его генотипа и его взаимодействие с факторами окружающей среды.
• Любой один или оба фактора могут действовать, чтобы вызвать фенотип организма.
• Изменчивость фенотипа наблюдается даже внутри индивидуума из-за экологических, физиологических и морфологических изменений, связанных с возрастом.
• Изменчивость фенотипа формирует основу естественного отбора, когда окружающая среда благоприятствует выживанию более приспособленных особей по сравнению с другими.
• Это явление хорошо видно в случае близнецов, когда люди с идентичными генотипами могут проявлять разные фенотипы, если каждый человек сталкивается с разной средой.
• Таким образом, без фенотипической изменчивости эволюция путем естественного отбора была бы невозможна.
• Концепция изменчивости фенотипа может действовать ниже генетической структуры индивидуума. Примером этого являются молчащие мутации, которые не изменяют последовательности аминокислот, но изменяют частоту пар оснований гуанин-цитозин.
• Это изменение влияет на содержание G-C в геноме, что, в свою очередь, вызывает повышение термостабильности, позволяя организму жить в высокотемпературной среде.
• Примеры фенотипов, наблюдаемых у различных организмов, включают группу крови, цвет глаз и текстуру волос, а также генетические заболевания у людей, размер стручков и цвет листьев, клюв птиц и т. д.

Определение генотипа

• Генотип — это термин, используемый в генетике для обозначения генетического состава человека, состоящего из наследуемых генов.
• Термин «генотип» также относится к двум аллелям, которые наследуются для определенного гена.
• Генотипы представлены буквами алфавита, такими как Bb, где B обозначает доминантный аллель, а b обозначает рецессивный аллель.
• Физические характеристики человека, называемые фенотипами, являются результатом экспрессии этих генов.
• Однако генотип — не единственный фактор, ответственный за различия в фенотипе, и на фенотип также влияют другие факторы, такие как унаследованная эпигенетика и факторы окружающей среды.
• Таким образом, ни все особи с одинаковым генотипом выглядят одинаково, ни все особи, похожие друг на друга, имеют одинаковый генотип.
• На генотипы организмов влияют различные факторы, такие как мутации, которые изменяют частоту пар оснований или структуру последовательностей ДНК.
• Однако гены, образованные в результате соматических мутаций, которые приобретаются, а не передаются по наследству, не считаются генотипом индивидуума. Эти мутации также не вызывают каких-либо изменений в генотипах.
• Экспрессия генотипов в организмах зависит от состава генотипа. При наличии доминантного аллеля потомство обязательно наследует доминантные признаки независимо от другого аллеля.
• Генотип персонажа полностью зависит от последовательностей генов, за исключением случайных наследственных мутаций.
• Таким образом, генотип остается неизменным на протяжении всей жизни человека, если только на него не влияют мутации.
• Точно так же фенотипические изменения в индивидууме не вызывают никаких изменений в генотипе индивидуума, поскольку генотип не зависит от фенотипа.
• Генотипы, как и фенотипы, не наблюдаемы извне. Вместо этого должны выполняться такие процессы, как генотипирование.
• Процесс определения генотипа человека называется генотипированием и может использоваться для различных целей, таких как ПЦР, секвенирование ДНК и полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ).
• Примеры генотипов, наблюдаемых у разных животных, включают TT как гомозиготный аллель роста, Tt как гетерозиготный аллель роста и BB как гомозиготный аллель цвета глаз.

Основные различия (фенотип и генотип)

База для сравнения	Фенотип	Генотип
Определение	Фенотип — это термин, используемый в генетике для обозначения всех наблюдаемых признаков в организмах в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.	Генотип — это термин, используемый в генетике для обозначения генетического состава человека, состоящего из наследуемых генов.
Наблюдаемый	Фенотипы – это наблюдаемые признаки, которые можно увидеть на теле организма.	Генотипы присутствуют в хромосомах индивидуумов и поэтому не могут наблюдаться.
Наследуется	Фенотипы не наследуются.	Генотипы частично наследуются от особи потомству как один из двух аллелей при половом размножении.
Состоит из	Фенотип состоит из различных признаков, таких как физическая форма и структура, его развитие и поведение, его биологические и физиологические свойства и даже продукты жизнедеятельности организма.	Генотип состоит из наследственных признаков организма, которые могут проявляться или не проявляться в следующем поколении.
Под влиянием	Фенотип зависит от генотипа организма и других условий окружающей среды.	На генотип влияет генетический состав особи, на который, в свою очередь, влияет половое размножение. Наследственные мутации также могут влиять на генотип организма.
Родство	Один и тот же фенотип может экспрессироваться или не экспрессироваться из одного и того же генотипа.	Один и тот же генотип всегда приводит к одному и тому же фенотипу, за исключением наследственных мутаций.
Определяется с помощью	Фенотипы можно легко определить путем наблюдения за организмом.	Генотипы определяются в процессе генотипирования с помощью различных научных методов, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР) и ПДРФ.
Факторы окружающей среды	Фенотипы подвержены влиянию факторов окружающей среды.	Генотипы не подвержены влиянию факторов окружающей среды.
Изменения	Фенотипы могут меняться в течение жизни человека, как цвет волос.	Генотипы остаются неизменными на протяжении всей жизни особи.
Примеры	Примеры фенотипов, наблюдаемых у различных организмов, включают группу крови, цвет глаз и текстуру волос, а также генетические заболевания у людей, размер стручков и цвет листьев, клюв птиц и т. д.	Примеры генотипов, наблюдаемых у разных животных, включают TT в качестве гомозиготного аллеля роста, Tt в качестве гетерозиготного аллеля роста и BB в качестве гомозиготного аллеля цвета глаз.

Примеры фенотипа

Производство меланина

• Производство меланина у человека контролируется определенными генами; таким образом, разница в продукции меланина обусловлена ​​различиями в генотипе организмов.
• Хотя разные гены контролируют распределение меланина в организме, существует один ген, влияющий на его выработку.
• Таким образом, люди с определенным генотипом могут вообще не вырабатывать меланин, что приводит к альбинизму.
• Таким образом, люди с альбинизмом обычно имеют белую или немного розовую кожу.
• Альбинизм — это фенотип, возникающий в результате определенного генотипа, и поскольку генофонд альбинизма довольно велик, случаи альбинизма наблюдаются во многих популяциях.
• У некоторых животных может быть даже распространен альбинизм.

Горох Менделя

• В рамках своих исследований Мендель изучил ряд фенотипов гороха. Почти все сделанные им открытия были основаны на этих фенотипах.
• В случае окраски гороха изучались зеленые и желтые горошины. Он обнаружил, что скрещивание желтого и зеленого гороха дает наполовину желтый и наполовину зеленый горох с некоторыми вариациями в некоторых поколениях.
• На основании этого он определил соотношения разных фенотипов в разных поколениях.
• Окраска гороха кодируется особым геном, что приводит к желтому цвету. При отсутствии этого гена цвет гороха становился зеленым.
• Таким образом, желтый цвет является доминантным аллелем, а зеленый — рецессивным аллелем.

Примеры генотипа

Цвет глаз

• Доминирующим генетическим признаком цвета глаз является карий, который представлен генотипом ВВ.
• Таким образом, у гомозиготных особей генотип по цвету глаз будет BB или bb.
• Все другие цвета глаз в диапазоне от голубого до зеленого и серого являются рецессивными признаками, которые проявляются только в том случае, если генотип является гомозиготно-рецессивным, bb.
• Если генотип гомозиготен, гены цвета глаз в локусах двух хромосом должны быть идентичными.
• Фенотип индивидуума, то есть цвет глаз индивидуума, зависит от результирующего генотипа этого признака.

Вьющиеся волосы

• Если мы рассмотрим генотип типа волос как H для доминантного признака и h для рецессивного признака, генотип вьющихся волос будет HH или Hh.
• Этот генотип кодирует белок, который делает волосы курчавыми.
• Если генотип HH, у индивидуума будут вьющиеся волосы, но при наличии гетерозиготного генотипа волосы будут волнистыми, что находится между кудрявыми и прямыми волосами.
• Чтобы волосы были прямыми, генотип должен быть hh, поскольку прямые волосы являются рецессивным признаком.
• При полном доминировании признак курчавости наблюдается у особей с гетерозиготным состоянием.

Ссылки и источники

• 2% – https://biodifferences. com/difference-between-phenotype-and-genotype.html
• 1% – https://www.britannica.com/science/phenotype
• 1% – https://www.biologyonline.com/dictionary/phenotype
• 1% – https://en.wikipedia.org/wiki/Phenotype
• 1% – https://en.wikipedia.org/wiki/Генотип
• 1% – https://byjus.com/biology/genotype-and-phenotype-difference/
• <1% – https://www.spectrumnews.org/news/genetics-identical-twins-not-so-similar/
• <1% – https://www.slideshare.net/SRMegh/silent-mutation-2
• <1% — https://www.researchgate.net/publication/329214501_Biparental_Inheritance_of_Mitochondrial_DNA_in_Humans
• <1% – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3563493/
• <1% – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7908/
• <1% – https://quizlet.com/361810829/chapter-22-and-23-darwin-flash-cards/
• <1% – https://quizlet.com/359071278/genetics-ch-1-flash-cards/
• <1% – https://quizlet.com/25549586/genetics-flash-cards/
• <1% – https://quizlet. com/114950720/ch-15-ch-16-study-guide-flash-cards/
• <1% — https://curlybetty.wordpress.com/2011/05/10/curly-hair-genetics-heredity/
• <1% – https://biologywise.com/homozygous-vs-heterozygous

Об авторе

Анупама Сапкота

Анупама Сапкота имеет степень бакалавра наук. по микробиологии Колледжа Св. Ксавьера, Катманду, Непал. Она особенно заинтересована в исследованиях устойчивости к антибиотикам с упором на открытие новых лекарств.

Категории Генетика, Разница между ними

© 2023 Заметки по биологии. Сделано с ♡ Сагаром Арьялом.

12.2B: Фенотипы и генотипы — Биология LibreTexts

1. Последнее обновление

2. Сохранить как PDF

Идентификатор страницы

13263

• Безграничный (сейчас LumenLearning)
• Безграничный

Цели обучения

• Различать фенотип и генотип организма

Фенотипы и генотипы

Наблюдаемые признаки, выраженные организмом, называются его фенотипом. Лежащая в основе генетическая структура организма, состоящая как из физически видимых, так и из невыраженных аллелей, называется его генотипом. Эксперименты по гибридизации Иоганна Грегора Менделя (1822–1884) демонстрируют разницу между фенотипом и генотипом.

Мендель скрещивал или скрещивал два чистопородных (самоопыляющихся) гороха садового, Pisum saivum , путем ручного переноса пыльцы с пыльника зрелого растения гороха одного сорта на рыльце пестика отдельного зрелого растения гороха второго разнообразие. Растения, использованные в скрещивании первого поколения, были названы P ₀ , или растения родительского поколения первого поколения. Мендель собрал семена, принадлежащие растениям P ₀ , полученным в результате каждого скрещивания, и вырастил их в следующем сезоне. Это потомство было названо F ₁ , или первое сыновнее (филиал = потомство, дочь или сын), поколение. Когда Мендель изучил характеристики растений поколения F ₁ , он позволил им самоопыляться естественным путем. Затем он собрал и вырастил семена растений F ₁ , чтобы получить F ₂ , или второе дочернее поколение.

Рисунок \(\PageIndex{1}\): менделевские скрещивания: в одном из своих экспериментов по образцам наследования Мендель скрестил растения, которые были чистокровными по фиолетовой окраске цветков, с растениями, чистокровными по белой окраске цветков (поколение P). . Получившиеся гибриды в F ₁ поколение все имели фиолетовые цветки. В поколении F ₂ примерно три четверти растений имели фиолетовые цветки, а четверть — белые.

При перекрестном опылении растений истинного размножения, у которых один родитель имел белые цветки, а другой — фиолетовые, все потомство гибрида F1 имело фиолетовые цветки. То есть гибридное потомство было фенотипически идентично истинному родителю с фиолетовыми цветками. Однако мы знаем, что аллель, подаренный родителем с белыми цветками, не был просто утрачен, потому что он вновь появился у некоторых потомков F2. Следовательно, растения F1 должны были генотипически отличаться от родительских растений с фиолетовыми цветками.

В своей публикации 1865 года Мендель сообщил о результатах своих скрещиваний, включающих семь различных фенотипов, каждый из которых имеет два контрастных признака. Признак определяется как изменение внешнего вида наследуемой характеристики. Характеристики включали высоту растения, текстуру семян, цвет семян, цвет цветка, размер стручка гороха, цвет стручка гороха и положение цветка. Чтобы полностью изучить каждую характеристику, Мендель создал большое количество растений F ₁ и F ₂ , сообщив результаты по 19,959 F ₂ только растения. Его выводы были последовательными. Во-первых, Мендель подтвердил, что у него есть растения, которые в селекции соответствуют цветку белого или фиолетового цвета. Независимо от того, сколько поколений исследовал Мендель, все самоскрещенные потомки родителей с белыми цветками имели белые цветки, а все самоскрещенные потомки родителей с фиолетовыми цветками имели фиолетовые цветки. Кроме того, Мендель подтвердил, что, за исключением цвета цветов, растения гороха были физически идентичными.

Ключевые точки

• Мендель использовал растения гороха с семью различными признаками или фенотипами, чтобы определить характер наследования и основные генотипы.
• Мендель обнаружил, что скрещивание двух чистопородных растений гороха, проявляющих разные признаки, приводит к поколению F ₁ , в котором все растения гороха проявляют один и тот же признак или фенотип.
• Когда Мендель позволил растениям F ₁ самоопыляться, поколение F ₂ показало два разных фенотипа, указывая на то, что F ₁ растений имели разные генотипы.

Ключевые термины

• фенотип : внешний вид организма, основанный на многофакторной комбинации генетических признаков и факторов окружающей среды, особенно используемый в родословных
• генотип : комбинация аллелей, расположенных на соответствующих хромосомах, определяющая специфический признак индивидуума, такой как «Аа» или «аа»

---

Эта страница под названием 12.