Фенотип и генотип это: Основные понятия генетики — урок. Биология, 9 класс.

понятие, примеры, признаки и связь с генотипом

Главная » Науки о природе

Время чтения 3 мин.Просмотры 9.6k.Обновлено 2020-03-16

Определение: фенотип – выраженные физические черты организма, определенные генотипом, доминирующими генами, случайной генетической вариацией и воздействием окружающей среды.

Примеры: такие черты, как цвет, высота, размер, форма и поведение.

Взаимосвязь фенотипа и генотипа

Генотип организма определяет его фенотип. Все живые организмы имеют ДНК, которая дает инструкции для производства молекул, клеток, тканей и органов. ДНК содержит генетический код, который также отвечает за направление всех клеточных функций, включая митоз, репликацию ДНК, синтез белка и перенос молекул.

Фенотип организма (физические черты и поведение) определяются их унаследованными генами. Гены представляют собой определенные участки ДНК, которые кодируют структуру белков и определяют различные признаки. Каждый ген расположен на хромосоме и может существовать в более чем одной форме. Эти различные формы называются аллелями, которые располагаются в определенных местах на определенных хромосомах. Аллели передаются от родителей к потомству через половое размножение.

Диплоидные организмы наследуют два аллеля для каждого гена; один аллель от каждого родителя. Взаимодействие между аллелями определяют фенотип организма. Если организм наследует два одинаковых аллеля для определенного признака, он гомозиготный по этому признаку. Гомозиготные особи выражают один фенотип для данного признака. Если организм наследует два разных аллеля для определенного признака, он является гетерозиготным по этому признаку. Гетерозиготные особи могут выражать более одного фенотипа для данного признака.

Полное, неполное и кодоминирование

Черты могут быть доминирующими или рецессивными. В схемах наследования полного доминирования фенотип доминирующей черты полностью маскирует фенотип рецессивного признака. Имеются также случаи, когда отношения между разными аллелями не проявляют полного доминирования. При неполном доминировании доминирующая аллель полностью не маскирует другую аллель. Это приводит к фенотипу, который представляет собой смесь фенотипов, наблюдаемых в обеих аллелях. При кодоминировании оба аллеля полностью выражены. Это приводит к фенотипу, в котором оба признака наблюдаются независимо друг от друга.

Вид доминирования	Черта	Аллели	Генотип	Фенотип
Полное доминирование	Цвет	R-красный, r-белый	Rr	красный цвет
Неполное доминирование	Цвет	R-красный, r-белый	Rr	розовый цвет
Кодоминирование	Цвет	R-красный, r-белый	Rr	красно-белый цвет

Фенотип и генетическое разнообразие

Генетическое разнообразие может влиять на фенотипы. Оно описывает изменения генов организмов в популяции. Эти изменения могут быть результатом мутаций ДНК. Мутации являются изменениями последовательностей генов в ДНК.

Любое изменение последовательности генов может изменить фенотип, выраженный в унаследованных аллелях. Поток генов также способствует генетическому разнообразию. Когда новые организмы попадают в популяцию, вводятся новые гены. Введение новых аллелей в генофонд делает возможными новые комбинации генов и различные фенотипы.

Во время мейоза образуются различные комбинации генов. В мейозе гомологичные хромосомы случайным образом разделяются на разные клетки. Передача гена может происходить между гомологичными хромосомами через процесс пересечения. Эта рекомбинация генов может создавать новые фенотипы в популяции.

Гугломаг

Спрашивай! Не стесняйся!

Задать вопрос

Не все нашли? Используйте поиск по сайту

Search for:

Что такое генотип и фенотип: фенотипические признаки мутационной изменчивости в биологии, как определить генотип, совокупность всех признаков и свойств организма

Каждый человек должен знать, что такое генотип и фенотип.

Это основы биологии, которые когда-нибудь могут пригодиться.

Содержание

Что такое генотип

Это совокупность наследственной информации в организме. Иными словами, это сумма генов, образующая единую систему.

В отличие от генофонда, он описывает не весь вид, а отдельную особь.

Как определить генотип

Для определения генотипа животных и растений используют анализирующее скрещивание. В его основе лежит скрещивание неопределенной особи и особи с гомозиготным (одинаковым) набором хромосом.

Так как вторая особь образует одну гамету рецессивного признака, определить первую особь легко и просто.

А вот человеку, чтобы узнать свой набор генов, нужно сдать анализы в специальной лаборатории.

Как изменяется генотип

Изменение набора генов может быть вызвано мутацией. Во время данного процесса изменяется структура ДНК, которая может передаваться по наследству. Мутации возникают по разным причинам.

Например, из-за ультрафиолетовых лучей, радиации или под действием химических веществ.

Мутации делятся на:

• генные,
• хромосомные,
• геномные,
• соматические,
• цитоплазмические.

Генные мутации подразумевают под собой изменение строения одного гена, хромосомные модификацию строения хромосомы, геномные изменения количества хромосом.

Также мутации бывают спонтанными и искусственными. Первые возникают самопроизвольно и случаются на протяжении всей жизни. Вторые же искусственно вызваны в лаборатории.

Мутации в основном носят летальный или нейтральный характер. Изредка мутации бывают полезны для организма.

Набор генов также может изменяться из-за комбинативной изменчивости. В ее основе лежит перекомбинация генов в ходе полового процесса.

В результате какого процесса формируется генотип потомства

Он формируется в результате слияния родительских гамет. Например, при слиянии двух гомозиготных организмов, потомок получит генотип аа.

Что такое фенотип в биологии

Фенотип (англ. phenotype) в биологии это совокупность признаков, формирующихся на основе генотипа. Однако, под влиянием окружающей среды, набор свойств может меняться, из-за чего появляются индивидуальные различия.

По свойствам организма не всегда можно понять, какой генотип у особи. У организмов может быть одинаковый набор свойств даже при разном наборе генов. Например, у красного цветка может быть генотип и АА, и Аа. В данном случае для определения набора генов применяется анализирующее скрещивание.

Фенотипы человека

Фенотипы человека это характеристики, присущие личности в данный момент времени. Другими словами, это совокупность свойств организма.

Фенотипические признаки

Фенотипические признаки человека это рост, вес, цвет волос, оттенок глаз, тон кожи, а также группа крови. Большинство людей имеют сразу несколько фенотипов: в основном два, но иногда три или четыре. Отдельное внимание стоит уделить генетическим болезням. Зачастую у них есть особенные фенотипические признаки и проявления.

Свойства организма также делятся на количественные и качественные. Первые выражают количество, могут изменяться и подсчитываться. Примером количественного признака является масса. Она изменяется в течение жизни, но может подсчитываться.

Качественные же признаки являются словесными характеристиками. Это, например, цвет волос, окрас шерсти или оттенок семян. В общем, это те качества, которые можно описать определениями.

Количественные признаки в отличие от качественных зависят от нескольких генов. При этом они сильнее подвержены влиянию окружающей среды.

Альтернативные признаки это две взаимоисключающие характеристики организма. Например, женский и мужской пол.

От чего зависит фенотип

Совокупность свойств организма зависит от набора генов и условий окружающей среды.

При какой форме изменчивости изменяется лишь фенотип

Модификационная или ненаследственная изменчивость трансформация свойств организма под влиянием окружающей среды. По-другому, это можно назвать адаптацией. В данном случае изменениям подвергается лишь фенотип, набор генов остается неизменным.

При этом модификационная изменчивость не может передаваться из поколения в поколение. Существует необратимая и обратимая ненаследственная изменчивость. Пример первой образование шрама на месте царапины. Пример второй загар.

Заключение

Как известно, изучением наследственности и изменчивости занимается генетика. Ученые говорят, что это наука будущего. Значит, ее основы должен знать и помнить каждый человек.

Фенотипы и генотипы – Основы биологии

Два аллеля данного гена в диплоидном организме экспрессируются и взаимодействуют, создавая физические характеристики. Наблюдаемые признаки, выраженные организмом, называются его фенотипом . Лежащая в основе генетическая структура организма, состоящая как из физически видимых, так и из невыраженных аллелей, называется его генотипом . Опыты Менделя по гибридизации демонстрируют различие между фенотипом и генотипом. Например, фенотипы, которые Мендель наблюдал при скрещивании растений гороха с разными признаками, связаны с диплоидными генотипами растений в поколениях Р, F1 и F2. В качестве примера мы будем использовать второй признак, который исследовал Мендель, — цвет семян. Цвет семян определяется одним геном с двумя аллелями. Аллель желтых семян является доминантным, а аллель зеленых семян рецессивным. При перекрестном опылении чистопородных растений, у которых один родитель имел желтые семена, а другой — зеленые семена, все потомство гибрида F1 имело желтые семена. То есть гибридное потомство было фенотипически идентично истинному родителю с желтыми семенами. Однако мы знаем, что аллель, подаренный родителем с зелеными семенами, не был просто потерян, потому что он вновь появился у некоторых потомков F2 (9).0003 Рисунок 5

). Следовательно, растения F1 должны были генотипически отличаться от родителей с желтыми семенами.

Растения P, которые Мендель использовал в своих экспериментах, были гомозиготными по признаку, который он изучал. Диплоидные организмы, гомозиготные по гену, имеют два идентичных аллеля, по одному на каждой из их гомологичных хромосом. Генотип часто записывается как YY или yy , где каждая буква представляет один из двух аллелей в генотипе. Доминантный аллель пишется с большой буквы, а рецессивный аллель пишется с маленькой буквы. Буква, используемая для обозначения гена (в данном случае цвет семян), обычно связана с доминантным признаком (желтый аллель в данном случае или «

И «). Родительские растения гороха Менделя всегда были истинными, потому что обе продуцируемые гаметы несли один и тот же аллель. Когда растения P с контрастными признаками подвергались перекрестному опылению, все потомство было гетерозиготным по контрастному признаку, что означает, что их генотип имел разные аллели для исследуемого гена. Например, желтые растения F1, получившие аллель Y от своего желтого родителя и аллель y от своего зеленого родителя, имели генотип 9. 0013 ГГ .

Рисунок 5: Фенотипы – это физические проявления признаков, которые передаются аллелями. Заглавные буквы обозначают доминантные аллели, а строчные буквы обозначают рецессивные аллели. Фенотипические соотношения – это соотношения видимых признаков. Генотипические соотношения — это соотношения комбинаций генов в потомстве, и они не всегда различимы в фенотипах.

Наше обсуждение гомозиготных и гетерозиготных организмов подводит нас к тому, почему гетерозиготные потомки F1 были идентичны одному из родителей, а не экспрессировали оба аллеля. Во всех семи характеристиках гороха один из двух контрастирующих аллелей был доминантным, а другой — рецессивным. Мендель назвал доминантный аллель выраженным единичным фактором; рецессивный аллель был назван фактором латентной единицы. Теперь мы знаем, что эти так называемые единичные факторы на самом деле являются генами на гомологичных хромосомах. Для гена, который экспрессируется по доминантному и рецессивному типу, гомозиготные доминантные и гетерозиготные организмы будут выглядеть одинаково (то есть будут иметь разные генотипы, но одинаковый фенотип), а рецессивный аллель будет наблюдаться только у гомозиготных рецессивных особей (9).

0003 Таблица 1 ).

Таблица 1: Соответствие между генотипом и фенотипом для доминантного рецессивного признака.

	Гомозиготные	Гетерозиготный	Гомозиготные
Генотип	ГГ	ГГ	гг
Фенотип	желтый	желтый	зеленый

Закон доминантности Менделя гласит, что у гетерозиготы один признак будет скрывать наличие другого признака для той же характеристики. Например, при скрещивании настоящих растений с фиолетовыми цветками с настоящими растениями с белыми цветками все потомство было с фиолетовыми цветками, хотя все они имели один аллель фиолетового и один аллель белого. Вместо обоих аллелей, вносящих вклад в фенотип, будет экспрессироваться исключительно доминантный аллель.

Рецессивный аллель останется латентным, но будет передаваться потомству таким же образом, как и доминантный аллель. Рецессивный признак будет выражен только потомством, имеющим две копии этого аллеля ( Рисунок 6 ), и эти потомки будут правильно размножаться при самоскрещивании.

Рисунок 6: Аллель альбинизма, выраженный здесь у людей, является рецессивным. Оба родителя этого ребенка несли рецессивный аллель.

Если не указано иное, изображения на этой странице лицензированы OpenStax в соответствии с CC-BY 4.0.

OpenStax, Биология. OpenStax CNX. 27 мая 2016 г. http://cnx.org/contents/[email protected]:4qg08nt-@8/Characteristics-and-Traits

От фенотипа к генотипу — PMC

• Список журналов
• Джей Дент Рез
• PMC4293721

Дж Дент Рез. 2014 июль; 93 (7 Дополнение): 3S–6S.

doi: 10.1177/0022034514533569

Геномика и трансформация первичной медико-санитарной помощи во всем мире

Информация об авторе Информация об авторских правах и лицензии Заявление об ограничении ответственности

За последние 50 лет был достигнут заметный прогресс в описании фенотипов, измерениях и анализе. Биомаркеры (белки, углеводы, липиды, гормоны, различные РНК и кДНК, микрочипы) были обнаружены и коррелированы с заболеваниями и расстройствами, а также с физиологическими реакциями на болезни, травмы, стрессы в крови, моче и слюне. Трехмерное цифровое изображение улучшило то, как мы «видим» и используем фенотипы для диагностики, лечения и прогноза. В каждом примере научное открытие привело к информированию клинического здравоохранения. В тандеме генетика развилась от менделевского наследования (мутации одного гена) до комплексных заболеваний человека (множественных взаимодействий ген-ген и ген-окружающая среда). Кроме того, эпигенетика расцвела новым пониманием генных модификаторов (например, метилирование гистонов и негистоновых хромосомных белков, ацетилирование, сульфатирование, фосфорилирование).

Сейчас мы находимся в начале новой эры использования полногеномного секвенирования человека и микробов для принятия важных медицинских решений в отношении риска, стратификации пациентов, диагностики, лечения и результатов. Готовы ли мы как клиницисты, ученые и преподаватели к расширению сферы нашей практики, базы знаний, интеграции в первичную медико-санитарную помощь (медицина, фармацевтика, сестринское дело и смежные медицинские науки) и клинические подходы к черепно-лицевой, ротовой и стоматологической помощи? ? Время настало.

Ключевые слова: персонализированная медицина и стоматология, полногеномное секвенирование, биоинформатика, эпигенетика, черепно-лицевые и рото-стоматологические заболевания и расстройства, феномика

Шестьдесят один год назад Уотсон и Крик опубликовали свою одностраничную статью о структуре ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) с возможными биологическими последствиями (Watson and Crick, 1953). Препарат ДНК, который Розалинд Франклин использовала для своих исследований с помощью рентгеновской кристаллографии, был приготовлен молодым дантистом по имени Норман Симмонс.

Тридцать девять лет назад я посетил семинар по рекомбинантной ДНК (19 лет).75) в Асиломаре, Калифорния, когда международное сообщество разработало, рекомендовало и приняло практические принципы. Двадцать шесть лет назад Джеймс Уотсон был назначен руководителем финансируемого из федерального бюджета проекта «Геном человека» (HGP). Год спустя его заменил Фрэнсис Коллинз, который довел HGP до завершения. В 2000 году президент Билл Клинтон просигнализировал о почти завершении HGP (Lander et al ., 2001; Venter et al ., 2001). В 2004 г. HGP был завершен в рамках бюджета и в срок; на это ушло 13 лет и 2,7 миллиарда долларов (Collins, 2010; Feero 9).0013 и др. ., 2010).

В первые годы существования HGP (1988–2004 гг.) требовалось много месяцев или даже лет, чтобы завершить создание одного человеческого генома, что стоило миллионы долларов. Тем временем федеральные инвестиции вкладывались в биоинформатику, приборы и оборудование для высокопроизводительного секвенирования нуклеиновых кислот, чтобы ускорить и снизить стоимость секвенирования всего генома.

В 2007 г. отдельные последовательности генома с аннотациями были завершены для Дж. Крейга Вентера и Джеймса Уотсона (Venter, 2007; Watson, 2009).). Это ознаменовало начало буквально персонализированного здравоохранения. В 2010 году Кевин Дэвис спроектировал индивидуальный геном стоимостью 1000 долларов и представил революцию в секвенировании ДНК и новую эру персонализированной медицины (и стоматологии) (Davies, 2010). Год назад Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) утвердило первую методологию и оборудование, способные завершить расшифровку генома человека в течение 24 часов при стоимости менее 5000 долларов США (Collins and Hamburg, 2013).

Теперь мы знаем, что количество генетических вариаций между любыми двумя неродственными людьми составляет одно основание или нуклеотид (А, аденозин, Т, тимидин, С, цитозин и G, гуанозин) на тыс. оснований, или 0,1%. Каждый человек обладает вариациями примерно в 3 миллионах оснований из общего числа 3 миллиардов оснований, составляющих геном человека. Информация о каждой из последовательностей нашего генома, такая как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), теперь используется для понимания того, как вариации ДНК в нашем геноме могут влиять на наше здоровье (Kornman and Duff, 2012). Еще одно ключевое соображение для объяснения геномной изменчивости называется вариантами числа копий (CNV). Существует по меньшей мере 1500 CNV — сегментов хромосом, дублированных или утраченных у разных людей, — и они разбросаны по всему человеческому геному. Сейчас мы находимся в начале новой эры использования геномной информации для принятия важных медицинских решений для персонализированной стоматологии и медицины (Collins, 2010; Feero 9).0013 и др. ., 2010).

Исторически сложилось так, что генетика изучает наследственность, процесс, при котором родитель передает определенные гены своим детям. Внешний вид или фенотип человека — рост, цвет волос, цвет кожи и цвет глаз — определяется генами (генотипами). Дополнительные характеристики или фенотипы, на которые влияет наследственность или спонтанные генетические мутации, включают метаболизм, умственные способности, природные таланты и восприимчивость или устойчивость к определенным заболеваниям или расстройствам.

После завершения HGP в 2004 году появилось гораздо более четкое понимание генома человека. Взрослые люди имеют десять триллионов соматических клеток, каждая из которых содержит 46 хромосом [2 половые хромосомы и 22 пары аутосомных хромосом (названные в соответствии с их размером, 1 самая большая и 22 самые маленькие)]. В геноме человека в ядре каждой соматической клетки тела содержится 21 000 функциональных генов и 19 000 псевдогенов. Незначительные вариации встречаются менее чем в 1% последовательности ДНК, что приводит к вариантам определенного гена, называемого аллелями (Feero 9).0013 и др. ., 2010). Гены представляют собой участки ДНК, а расположение гена называется локусом гена. Большинство функциональных генов кодируют информацию в экзонах, разделенных интронами, для создания белков. Каждый ген имеет расположенные выше последовательности энхансера и промотора, а также концевую стоп-последовательность. Каждый ген может производить более одного белка посредством процесса, называемого альтернативным сплайсингом. Кроме того, митохондрии внутриклеточных органелл также содержат ДНК (митДНК), унаследованную исключительно от наших матерей.

Несовершенный амелогенез, несовершенный дентиногенез, семейная агенезия зубов, синдром Папийона-Лефевра и серповидно-клеточная анемия — вот лишь несколько примеров из 10 000 заболеваний и нарушений, которые наследуются от мутаций одного гена через менделевское наследование. Известно более 60 наследственных заболеваний, возникающих в результате изменений (мутаций) митДНК, ассоциированных с рядом фенотипов, таких как слепота, тугоухость, низкорослость, метаболические нарушения. Подавляющее большинство заболеваний и расстройств человека являются полигенными и отражают множество взаимодействий ген-ген и ген-окружающая среда в сочетании с эпигенетическими модификаторами генов.

Любопытно, но мы знаем, что монозиготные близнецы имеют общий генотип. Имеют ли они общий фенотип? Недавно в нескольких исследованиях было установлено, что у монозиготных близнецов наблюдается фенотипическое несоответствие, такое как различия в восприимчивости к болезням, а также широкий спектр антропоморфных особенностей. В то время как монозиготные близнецы эпигенетически неразличимы в первые годы жизни, у старших близнецов обнаруживаются значительные различия в распределении 5-метилцитозиновой ДНК и ацетилировании гистонов, что влияет на портрет экспрессии их генов. Короче говоря, многие новые исследования в настоящее время предоставляют доказательства того, что эпигенетика помогает понять различные фенотипы, которые могут происходить от одного и того же генотипа.

Еще одним аспектом геномики являются унаследованные, а также приобретенные мутации, например, обнаруживаемые при различных видах рака. Множественная эндокринная неоплазия 2 типа (МЭН 2) является примером аутосомно-доминантного наследственного ракового синдрома, вызванного миссенс-мутациями с усилением функции протоонкогена RET, и демонстрирует сильные корреляции генотип-фенотип (Франк-Рауэ и Франк-Рауэ). , 2010). Повреждение окружающей среды канцерогенами или мутагенами, такими как обнаруженные в табачных изделиях и бензоле, являются примерами приобретенных мутаций в течение жизни, которые вызывают неоплазию, представленную при раке полости рта и глотки. Несколько различных генных мутаций, связанных с регуляцией клеточного цикла и внутриклеточных сигнальных сетей, вызывают различные виды рака. Полногеномное секвенирование образцов ДНК из биопсии очага поражения пациента может быстро помочь в диагностике онкологических заболеваний и стратегиях химиотерапии (McDermott 9).0013 и др. ., 2011).

Три примера выбраны, чтобы подчеркнуть внедрение персонализированной медицины и стоматологии. Спустя более полувека после открытия молекулярной основы серповидно-клеточной анемии причины или объяснения фенотипической гетерогенности заболевания только проясняются. Серповидноклеточная анемия — это генетическое заболевание, при котором бета-цепь гена человеческого гемоглобина (Hb) мутирует, что приводит к аномальному гемоглобину. Эта мутация приводит к тому, что эритроциты (эритроциты) приобретают серповидную форму в условиях гипоксии, что приводит к целому ряду фенотипов, таких как анемия, клеточная адгезия, вазоокклюзия, сильная боль, инсульт и недостаточность органов. Генетическая мутация вызвана заменой одной аминокислоты глутаминовой кислоты на валин в шестом положении цепи бета-глобина. Это связано с заменой одного нуклеотида GAG → GTG в кодоне 6 гена бета-глобина, расположенного на хромосоме 11p15.5. Недавние исследования с использованием генотипирования SNP у пациентов с различными фенотипами выявили значительное участие SNP различных генов, отличных от бета-глобиновой цепи (Driss 9).0013 и др. ., 2009). SNP в генах, участвующих в путях трансформирующего фактора роста-бета/костного морфогенетического белка (TGF-бета/BMP), связаны с рядом фенотипических особенностей подмножеств у пациентов с серповидно-клеточной анемией (Driss et al. ., 2009).

Диабет – это хроническое заболевание, определяемое гипергликемией. Различная степень резистентности к инсулину и/или дисфункция инсулин-продуцирующих бета-клеток поджелудочной железы вызывают диабет. Фенотип заболевания гетерогенен и может быть разделен на подтипы в зависимости от основной генетической причины (причин). Распространенные формы диабета — диабет 1-го типа (TIDM) и диабет 2-го типа (T2DM) — имеют значительную генетическую основу, но не имеют четкой модели наследования (Hornstein and Shuldiner, 2004). Фенотипы болезни возникают в результате взаимодействия нескольких вариантов генов с факторами окружающей среды. Следовательно, проведение генетических исследований в нескольких популяциях людей может выявить аллели риска заболевания, которые распространены в одной популяции, но чрезвычайно редки в других. Этот подход может пролить свет на патофизиологию, различия в состоянии здоровья и популяционно-генетическое происхождение аллелей болезней. Недавнее исследование показало, что варианты последовательности аллеля SLC16A11 являются частыми факторами риска развития диабета 2 типа в Мексике, но чрезвычайно редки в популяциях Европы и Африки (Williams 9).0013 и др. ., 2013). Продукты гена SLC16A11 изменяют метаболизм липидов и вызывают внутриклеточное увеличение метаболизма триацилглицеринов (Williams et al. ., 2013). Любопытно, что пациенты с плохо контролируемым диабетом (, т.е. , люди с риском развития ретинопатии, невропатии и макрососудистых заболеваний) будут предрасположены или подвержены риску пародонтита с прогрессирующей потерей соединительной ткани и альвеолярной кости (Pihlstrom et al , 2005). ).

Заболевания пародонта широко распространены и поражают более 70% населения мира. Это заболевание приводит к значительной потере соединительной ткани и потере костной массы, связанной с потерей зубов у взрослых. В дополнение к различным микроорганизмам, образующим биопленку, этому заболеванию способствуют генетические факторы и факторы окружающей среды, особенно употребление табака. Генетические, дерматологические, гематологические, гранулематозные, иммунодепрессивные и опухолевые заболевания связаны с пародонтальными проявлениями (Pihlstrom 9).0013 и др. ., 2005). Дополнительные сведения получены в результате открытия того, что четыре различные мутации в экзонах гена катепсина С, обнаруженные на хромосоме 11q14, ответственны за синдром Папийона-Лефевра (Hart et al. ., 1999). Другие генетические нарушения с проявлениями заболеваний пародонта включают семейную и циклическую нейтропению, болезнь клеток Лангерганса, синдромы Чедиака-Хигаси, Элерса-Данлоса, Марфана, Дауна и Киндлера.

Полногеномный скрининг может позволить специалистам в области черепно-лицевого, орального и стоматологического здоровья выявлять и стратифицировать пациентов с высоким риском заболеваний пародонта (Giannobile et al ., 2013a,b) и многие другие черепно-лицевые-орально-стоматологические заболевания и расстройства ( например ., черепно-лицевые синдромы, травмы головы и шеи, кариес зубов, рак головы и шеи, аутоиммунные заболевания, такие как как синдром Шегрена, остеопороз, височно-нижнечелюстные дисфункции, хроническая лицевая боль, остеопороз и др.). Существует значительная возможность использовать международное сотрудничество по теме взаимодействия генотип-фенотип. Такие усилия могут способствовать открытию специфических генов и сложных генных сетей, которые идентифицируют генотипы субпопуляций, подверженных риску, совершенствуют точную диагностику и разрабатывают терапевтические средства, нацеленные на конкретные генотипы пациентов (Slavkin, 2014; Slavkin and Santa Fe Group, 2014).

Ближайшее будущее сферы ухода за полостью рта в Соединенных Штатах и ​​странах по всему миру является неопределенным (DePaola and Slavkin, 2004; Glick, 2009; Frenk et al. ., 2010). Мы все больше осознаем, что реформы здравоохранения с различными вариантами возникали и возникают в разных штатах США и за их пределами (Glick, 2009; Frenk et al ., 2010). Несколько исследований рекомендовали пересмотреть традиционные кадры первичной медико-санитарной помощи, чтобы лучше справляться с болезнями и расстройствами в обществе (Frenk и др. ., 2010). Несколько известных групп выступили за то, чтобы геномика, фармакогеномика и иммуногеномика, а также микробиом, связанный с состоянием человека, стали частью образования и компетенций специалистов по гигиене полости рта (Collins and Tabak, 2004; Johnson et al. ., 2008; Глик, 2009; Славкин, 2012в).

С конца 1930-х годов многие специалисты в области гигиены полости рта начали заниматься генетикой человека и рекомендовали включить ее в качестве обязательной компетенции в стоматологическое образование, а также создать и поддерживать мультидисциплинарные команды, такие как черепно-лицевые группы, для удовлетворения особых потребностей головных врачей. врожденные дефекты шеи и шеи, травмы и рак (Купер, 19 лет).42, 1953; Славкин, 2012а,б; Фокс и Стоун, 2013 г.; Славкин и др. , в печати). Говоря современной терминологией, такие межпрофессиональные группы по образованию и здравоохранению (IPE) могут значительно улучшить глубину, широту и качество комплексной и скоординированной медицинской помощи на протяжении всей жизни.

Клиницисты и ученые-члены Международной ассоциации стоматологических исследований (IADR), Американской ассоциации стоматологических исследований (AADR), Национальных институтов здравоохранения (NIH) и многих других биомедицинских исследовательских организаций по всему миру участвуют в открытии фундаментальные знания о природе и поведении живых людей и систем и применять эти знания для улучшения условий жизни человека. Наука и научные открытия меняют жизнь каждого из нас. Научные открытия информируют клиническое здравоохранение! Мы должны инвестировать в геномику для улучшения клинической гигиены полости рта в 21 веке для всех людей (Славкин, 2012a,b,c)!

Автор хотел бы отметить новаторские и доблестные усилия доктора. Герберту Куперу, Саю Крешоверу, Сэму Прузански, Карлу Уиткопу, Бобу Горлину, Рэю Стюарту, Майклу Коэну-младшему, Тому Харту, Бобу Дженко, Чаку Шулеру и Ларри Табаку за продвижение генетики в рамках образования и клинической практики специалистов по гигиене полости рта.

Автор не получал финансовой поддержки и заявляет об отсутствии потенциального конфликта интересов в отношении авторства и/или публикации данной статьи.

• Коллинз ФС. (2010). Язык жизни: ДНК и революция в персонализированной медицине. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Издательство Harper. [Академия Google]
• Коллинз Ф.С., Гамбург, Массачусетс. (2013). Первая авторизация FDA для секвенатора следующего поколения. N Engl J Med 369:2369-2371. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Коллинз Ф.С., Табак Л.А. (2004). Призыв к расширению образования в области генетики для специалистов в области стоматологии. Джей Дент Эдук 68:807-808. [PubMed] [Академия Google]
• Купер ХК. (1942). Дети-калеки? Am J Orthod Oral Surg 28:35-40. [Академия Google]
• Купер ХК. (1953). Интеграция услуг в лечении расщелины губы и неба. J Am Dent Assoc. 47:27-35. [PubMed] [Академия Google]
• Дэвис К. (2010). Геном за 1000 долларов: революция в секвенировании ДНК и новая эра персонализированной медицины. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Свободная пресса. [Академия Google]
• ДеПаола Д, Славкин ХК. (2004). Реформирование образования в области стоматологического здоровья: информационный документ. Джей Дент Эдук 48:1139-1350. [PubMed] [Академия Google]
• Дрисс А., Асаре К.О., Хибберт Дж.М., Джи Б.Е., Адамкевич Т.В., Стайлз Дж.К. (2009). Серповидноклеточная анемия в постгеномную эру: моногенное заболевание с полигенным фенотипом. Геномные идеи 2:23-48. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Feero WG, Guttmacher AE, Collins FS. (2010)Геномная медицина — обновленный учебник для начинающих. New Engl J Med. 362:2001-2011. [PubMed] [Академия Google]
• Фокс Л. М., Стоун П.А. (2013). Изучение командного процесса: разработка и поддержание эффективной черепно-лицевой помощи в команде. В: Расщелина губы и неба: диагностика и лечение. Берковиц С., редактор. Берлин, Германия: Springer-Verlag. [Академия Google]
• Франк-Рауэ К., Франк-Рауэ Р.С. (2010). Молекулярная генетика и феномика мутаций RET: влияние на прогноз МРЩЖ. Мол Селл Эндокринол 322:2-7. [PubMed] [Академия Google]
• Френк Дж., Чен Л., Бхутта З.А., Коэн Дж., Крисп Н., Эванс Т. и др. (2010). Медицинские работники для нового века: преобразование образования для укрепления систем здравоохранения во взаимозависимом мире. Ланцет 376:1923-1958. [PubMed] [Академия Google]
• Giannobile WV, Braun TM, Caplis AK, Doucette-Stamm L, Duff GW, Kornman KS. (2013а). Стратификация пациентов для профилактической помощи в стоматологии. Джей Дент Рез 92:694-701. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Джаннобиле В.В., Корнман К.С., Уильямс Р.С. (2013б). Персонализированная медицина входит в стоматологию: что это может означать для клинической практики? J Am Dent Assoc 144:874-876. [PubMed] [Академия Google]
• Глик М. (2009). Расширение роли стоматолога в оказании медицинской помощи: не пора ли отказаться от прокрустово ложа? J Am Dent Assoc 140:1340-1342. [PubMed] [Академия Google]
• Hart TC, Hart PS, Bowden DW, Michalec MD, Callison SA, Walker SJ, et al. (1999). Мутации гена катепсина С ответственны за синдром Папийона-Лефевра. Джей Мед Жене 36:881-887. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Хорнштейн РБ, Шульдинер АР. (2004). Генетика диабета. Rev Endocr Metab Disord 5:25-36. [PubMed] [Академия Google]
• Джонсон Л., Дженко Р.Дж., Дамский С., Хейден Н.К., Харт С., Харт Т.С. и др. (2008). Генетика и ее значение для клинической стоматологической практики и образования: отчет группы 3 исследования Macy. Джей Дент Эдук 72 (2 Доп): 86-94. [PubMed] [Google Scholar]
• Корнман К.С., Дафф Г.В. (2012). Персонализированная медицина: оседлает ли стоматология волну или понаблюдает с пляжа? Джей Дент Рез 91(7 Дополнение):8S-11S. [PubMed] [Академия Google]
• Ландер Э.С., Линтон Л.М., Биррен Б., Нусбаум С., Зоди М.С., Болдуин Дж. Международный консорциум по секвенированию генома человека и др. (2001). Первоначальное секвенирование генома человека. Природа 409:860-921. [PubMed] [Академия Google]
• Макдермотт У., Даунинг Дж. Р., Стрэттон М. Р. (2011). Геномика и континуум лечения рака. N Engl J Med 364:340-350. [PubMed] [Академия Google]
• Пихлстром Б.Л., Михалович Б.С., Джонсон Н.В. (2005). Заболевания пародонта. Ланцет 366:1809-1820. [PubMed] [Академия Google]
• Славкин ХК. (2012а). Рождение дисциплины: черепно-лицевая биология. Ньютаун, Пенсильвания: Aegis Communications. [Академия Google]
• Славкин ХК. (2012б). Ответ кроется в геноме. Глобальная связь здравоохранения 14:6-15. [Академия Google]
• Славкин ХК. (2012с). Эволюция научной основы стоматологии: с 1936 г. по настоящее время и ее влияние на стоматологическое образование. Джей Дент Эдук 76:28-35. [PubMed] [Академия Google]
• Славкин ХК. (2014). Будущее исследований в области черепно-лицевой биологии и что это будет означать для профессионального образования и клинической практики в области гигиены полости рта. Ост Дент Дж. 59(1 доп): 1С-5С. [PubMed] [Академия Google]
• Славкин ХК, Группа Санта-Фе (2014). Пересмотр сферы деятельности специалистов по гигиене полости рта. J Am Dent Assoc 145:228-230. [PubMed] [Академия Google]
• Славкин Х.К., Санчес-Лара П., Чай Ю., Урата М. (2014). Модель межпрофессиональной медицинской помощи: уроки, извлеченные из черепно-лицевых команд. J Calif Dent Assoc (в печати). [PubMed] [Академия Google]
• Вентер Дж. (2007). Расшифрованная жизнь: мой геном. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Penguin Books. [Академия Google]
• Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, et al. (2001). Последовательность генома человека. Наука 291:1304-1351. [PubMed] [Академия Google]
• Уотсон Дж. (2009). Живу со своим личным геномом. Персонализированная медицина 6:607-610.

  No related posts.