Ген генотип фенотип: Основные понятия генетики — урок. Биология, 9 класс.

Содержание

Генотип и фенотип. Аллели. Методы генетических исследований — Учебник по Биологии. 9 класс. Задорожный

Учебник по Биологии. 9 класс. Задорожный — Новая программа

Из предыдущей темы вы узнали, что существует наука генетика. А что изучает генетика? Вы уже знаете, что такое ген. Вспомните определение гена. В каких структурах клетки находятся гены?

Генотип и фенотип

Важными понятиями в генетике являются понятия генотипа и фенотипа. Генотип — это система генов организма, которые проявляются в фенотипе. Словосочетание «система генов» используется потому, что большинство признаков возникают в результате взаимодействия генов. Генотип является наследственной основой организма. Он контролирует формирование всех его признаков, то есть его фенотипа.

Фенотип — это система внешних и внутренних признаков организма, сформировавшихся в результате реализации наследственной информации в конкретных условиях среды (рис. 28.1). Границы, в которых меняются фенотипические проявления генотипа, называются нормой реакции.

Аллели

Очень важным для понимания основ генетики является понятие аллеля. С точки зрения генетики, аллель является одним из возможных вариантов проявления гена. К примеру, у гена, отвечающего за окраску семян гороха, два варианта (аллеля). Один из них обеспечивает желтую окраску семян, а другой — зеленую. Существуют гены, которые представлены только одним вариантом (аллелем). Есть также гены с двумя, тремя или многими аллелями.

Достаточное увлажнение

Недостаточное увлажнение

Рис. 28.1. Влияние условий среды на развитие признаков организма: рост в различных условиях увлажнения

Рис. 28.2. Размещение аллелей одного гена в гомологичных хромосомах

Рис. 28.3. Внешнее проявление действия доминантного и рецессивного аллелей у особей с разным генотипом

Как вы знаете, каждый ген расположен в определенном участке одной из хромосом (этот участок называют локусом этого гена).

В конкретной хромосоме может располагаться только один из вариантов (аллелей) этого гена. Но, как вы знаете, в ядрах эукариот содержатся по две одинаковые (гомологичные) хромосомы. Поэтому в каждой клетке есть по два экземпляра каждого гена (рис. 28.2).

Если гомологичные хромосомы особи содержат одинаковые аллели определенного гена, ее называют гомозиготой по этому гену (от греч. gomo — одинаковый), если разные — гетерозиготой (от греч. getero — разный). Например, если оба аллеля гена обеспечивают желтую окраску семян гороха, то такое растение будет гомозиготным по гену окраски семян. Если один аллель обеспечивает желтую окраску, а второй — зеленую, то такое растение будет гетерозиготным по этому гену.

Аллели одного гена могут взаимодействовать между собой. При этом один из них может не проявлять свое действие в присутствии другого или проявлять неполностью. Различают два типа аллелей — доминантный и рецессивный.

Доминантный аллель — это аллель, который проявляется в фенотипе гетерозиготного организма. Рецессивный аллель — это аллель, который не проявляется в фенотипе гетерозиготного организма. Например, если растение является гетерозиготой по гену окраски цветка, то есть содержит два аллеля гена окраски цветка — сиреневый и белый, и аллель сиреневого цвета является доминантным, то цветок будет иметь сиреневую окраску. А если растение будет гомозиготой по рецессивному аллелю, то цветок будет белым (рис. 28.3, с. 111).

Методы генетических исследований

Генетика использует много методов для проведения исследований. У некоторых из них очень давняя история, а некоторые возникли совсем недавно.

Методы генетических исследований

Метод исследования

Особенности метода

Гибридологический

Заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, которые различаются между собой по одному или нескольким наследственным признакам. Например, по окраске семян, форме крыльев, длине ног и т. п. Потомков, полученных от такого скрещивания, называют гибридами. Гибридизация является основой гибридологического анализа — исследования характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний

Генеалогический

Заключается в изучении родословных организмов. Это позволяет проследить характер наследования различных признаков в ряду поколений. С его помощью можно вычислять вероятность проявления определенного признака у будущих потомков. Например, можно вычислить вероятность рождения ребенка с голубыми глазами в семье, если у мужчины и женщины карие глаза, а у их матерей — голубые

Популяционно-статистический

Заключается в изучении частоты различных аллелей в популяциях организмов. Кроме генетики популяций его применяют и в медицинской генетике для изучения наследственных заболеваний

Цитогенетический

Заключается в изучении набора хромосом (кариотипа) организмов. Позволяет выявлять наследственные заболевания. Этот метод также применяют и в систематике организмов (кариосистематика).

Так у человека 23 пары хромосом, а у дрозофилы — 4 пары

Биохимический

Заключается в изучении особенностей биохимических процессов у организмов с различными генотипами. Используется для диагностики наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ

Близнецовый

Заключается в изучении близнецов. Исследуя близнецов, можно выяснить роль факторов окружающей среды в формировании фенотипа: разный характер их влияния обусловливает расхождение в проявлении тех или иных признаков

Методы генетической инженерии

Технологии, с помощью которых ученые выделяют из организмов отдельные гены или синтезируют их искусственно, перестраивают определенные гены, вводят их в другие клетки или организмы

Мал 28. 4. Фрэнсис Гальтон (1822-1911)

Гибридологический метод исследований люди использовали задолго до появления генетики как науки. Еще до нашей эры на Ближнем Востоке существовала практика искусственного опыления финиковых пальм. Применяли этот метод и позже.

До открытия законов Менделя было выведено много пород животных и сортов растений. И во многих случаях для их создания применяли гибридизацию.

У генеалогического метода также давняя история. В период средневековья в странах Европы было накоплено много материала по родословным лошадей и собак различных пород.

Близнецовый метод был предложен Ф. Гальтоном (рис. 28.4) во второй половине XIX века. А биохимический, цитогенетический и популяционно-статистический методы вошли в научную практику уже в XX веке, после того как появились соответствующие технологии биохимического и математического анализа и окрашивания хромосом. Методы генетической инженерии начали разрабатывать во второй половине XX века.

Система генов организма, которые проявляются в фенотипе, называется генотипом, а система внешних и внутренних признаков организма, сформировавшихся в результате реализации наследственной информации в конкретных условиях среды, — фенотипом. Гены могут проявляться в нескольких различных вариантах (аллелях). Различают два типа аллелей — доминантный (проявляется в гетерозиготном состоянии) и рецессивный (не проявляется в гетерозиготном состоянии). В генетических исследованиях используют следующие методы: гибридологический, генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие.

Проверьте свои знания

1. Что такое генотип и фенотип? 2. Чем различаются между собой понятия «геном» и «генотип»? 3*. У растения аллель одного из генов обеспечивает синтез фермента, который катализирует реакцию выработки пигмента, окрашивающего околоцветник в пурпурный цвет. Другой аллель этого гена приводит к синтезу молекулы, которая имеет другое пространственное строение и она не может осуществлять катализ. Какой из этих аллелей и почему будет доминантным?

Попередня

Сторінка

Наступна

Сторінка

, уже присутствующий на криптических уровнях, оказался в гомозиготном состоянии у одного человека (Colosimo et al., 2005; Jones et al., 2012). Главный концептуальный прорыв, сделанный Чарльзом Дарвином, заключался в том, чтобы связать изменчивость среди особей в группе скрещивания (различие № 2) с изменчивостью между таксономическими группами в пространстве и времени (различие № 1; Левонтин, 1974а).

Отметим также, что определенные фенотипические изменения могут проявляться на уровне всего организма, когда «причинная» мутация сопровождается дополнительными соматическими мутациями, которые весьма вероятны. Например, у женщин, несущих аллель дикого типа и мутантный аллель BRCA1 , клетки могут продуцировать белки BRCA1 дикого типа, поскольку они несут одну копию аллеля BRCA1 дикого типа. Тем не менее, у этих женщин риск развития рака груди или яичников к 70 годам составляет до 80% по сравнению с женщинами, имеющими две копии дикого типа BRCA1 , из-за появления дополнительных вредных мутаций в диком типе BRCA1 . аллель в их соматических клетках молочной железы (Narod and Foulkes, 2004).

Важно отметить, что разница GP всегда определяется относительно интересующей популяции или таксона (Sober, 1988). В менее развитых с медицинской точки зрения странах люди, несущие две дефектные копии гена фенилаланингидроксилазы, имеют серьезные проблемы со здоровьем, включая судороги и умственную отсталость. Напротив, в большинстве развитых стран такие люди диагностируются при рождении и имеют нормальную продолжительность жизни с нормальным умственным развитием благодаря диете с ограничением фенилаланина (Armstrong and Tyler, 1955). Следовательно, взаимосвязь GP с дефектной мутацией фенилаланингидроксилазы зависит от контекста: мутация связана с проблемами со здоровьем в менее развитых в медицинском отношении странах, но не в других странах. Этот пример показывает, что причинно-следственная связь между генетическим изменением и связанным с ним фенотипическим изменением может скрывать множество встроенных параметров (таких как медицинская практика в случае фенилаланингидроксилазы) в пределах при прочих равных условиях допущение «при прочих равных условиях».

Таким образом, связь GP лучше всего рассматривать как связь между двумя вариациями, одна на уровне генотипа, а другая на уровне фенотипа. Человеческий разум может разрабатывать концепции возрастающей абстракции: концепции вещей (например, клетки), концепции изменения (например, эволюции) и концепции отношений (например, гомологии; Cassirer, 1910; Simondon, 1968). Здесь понятие отношения ВП устанавливает отношение между двумя меняет (генетические и фенотипические). В следующих абзацах мы покажем, что по сравнению с использованием интуитивных представлений о вещах этот обходной путь через усиление абстракции может оказаться более эффективным для лучшего понимания фенотипического разнообразия.

Несколько современных представлений о связи между генотипом и фенотипом имплицитно отвергают дифференциальный взгляд

Выше мы утверждали, что дифференциальный взгляд всегда следует помнить, думая о связи между генотипами и фенотипами. GWAS, представляющие собой наиболее популярный метод выявления геномных локусов, ассоциированных со сложными признаками в популяциях, основаны на анализе различий (Visscher et al. , 2012). Тем не менее, в современных исследованиях дифференцированная точка зрения иногда неявно отвергается. Когда наблюдается влияние нескольких факторов на фенотипические черты (рис. 1B), дифференциальный взгляд считается слишком упрощенным, и исследователи часто предпочитают снова сосредоточиться на фенотипах отдельных особей, не связывая их явно с фенотипической ссылкой.

В большинстве современных статей проблема связи генотипа с фенотипом формулируется в терминах карт генотипа и фенотипа. Первая карта ВП была представлена ​​Ричардом Левонтином в его книге «Генетическая основа эволюционных изменений» (Левонтин, 1974а; рис. 2А). Он указал средний генотип популяции как точку в пространстве всех возможных генотипов (пространство G) и средний фенотип той же популяции как соответствующую точку в пространстве всех возможных фенотипов (пространство P). Таким образом, эволюционный процесс был разбит на четыре этапа: (1) средний фенотип возникает в результате развития различных генотипов в различных условиях; (2) миграция, спаривание и естественный отбор действуют в пространстве P, чтобы изменить средний фенотип исходной популяции на средний фенотип особей, которые будут иметь потомство; (3) идентичность успешных родителей определяет, какие генотипы сохраняются; и (4) генетические процессы, такие как мутация и рекомбинация, изменяют положение в G-пространстве.

РИСУНОК 2. Три текущих графических представления карт GP. (A) Ранняя версия карты GP, предложенная Левонтином (1974a). (B) Карта GP, где каждая точка представляет одного человека (Houle et al., 2010; Gjuvsland et al., 2013; Salazar-Ciudad and Marín-Riera, 2013). (C) Отношения между признаками и генами, как показано Вагнером (1996). Подробности смотрите в тексте.

В другом распространенном графическом представлении (рис. 2B) точка в пространстве G и соответствующая ей точка в пространстве P соответствуют генотипу и фенотипу отдельной особи (Fontana, 2002; Landry and Rifkin, 2012). При таком представлении абстрактный объект, который мы определили выше как отношение ГП, будет соответствовать «ходу» в пространстве генотипов, связанному с «ходом» в пространстве фенотипа (или, лучше, сумме нескольких «ходов» в пространстве генотипа, и пространства фенотипов, потому что несколько различных геномов могут нести два альтернативных аллеля данного родства GP). В третьем представлении, выдвинутом Вагнером (1996; Рисунок 2C), отдельные гены связаны с отдельными признаками.

Хотя эти три графических представления карт ВП могут облегчить наше понимание некоторых аспектов биологии, во всех из них взаимосвязь ВП и дифференциальное представление понять нелегко. Вызывает недоумение тот факт, что первым, кто нарисовал такую ​​карту ВП, был Ричард Левонтин, красноречивый сторонник дифференциального взгляда (см., например, его предисловие к Oyama, 2000, шедевр убеждения). Поскольку эти графики сосредоточены на индивидуальных, а не на дифференциальных объектах, мы полагаем, что эти три репрезентации имплицитно побуждают нас вернуться к более интуитивной идее об одном генотипе, связанном с одним фенотипом. Упускание из виду дифференциального взгляда также может происходить с точки зрения молекулярной биологии, где белки рассматриваются как имеющие причинные эффекты сами по себе, такие как фосфорилирование субстрата или связывание с последовательностью ДНК. Из-за двух запутанных определений гена, либо как кодирующего белок, либо как вызывающего фенотипическое изменение (Griffiths and Stotz, 2013), легко перейти от дифференциального взгляда к недифференциальному взгляду на отношения GP.

Таким образом, многие современные ментальные представления о связи между генотипом и фенотипом имплицитно отвергают дифференциальную точку зрения. Теперь мы покажем, что дифференциальная точка зрения совместима с тем фактом, что на фенотипические черты влияет сложная комбинация множества факторов, и что мы можем найти соответствующее схематическое представление взаимосвязей GP.

Проблема плейотропии

Разложение организма на элементарные единицы, такие как анатомические структуры, сыграло важную роль во многих биологических дисциплинах, таких как физиология, палеонтология и эволюция. Однако вопрос состоит в том, чтобы определить разложение на признаки, наиболее адекватное интересующему вопросу. Для вопросов, связанных с отношениями между органами различных особей или видов (таких как гомология), может быть уместно сохранить традиционную декомпозицию на анатомические структуры (Wagner, 2014). Рихард Левонтин и Гюнтер Вагнер определили характеры как элементы внутри организма, которые отвечают на адаптивные вызовы и представляют собой квазинезависимые единицы эволюционных изменений (Левонтин, 19).78; Вагнер, 2000). Их определение имеет дело с абсолютными признаками, наблюдаемыми у отдельных организмов (например, форма крыла или количество пальцев у особи), и поэтому далеко от дифференциального взгляда. Здесь, чтобы лучше понять эволюцию и фенотипическое разнообразие живого мира, мы предлагаем разложить наблюдаемые признаки организма на множество элементарных вариаций ГП, которые накапливались в течение многих поколений, начиная с исходного состояния. Мы настаиваем на том, что с этой точки зрения персонажи — это не конкретные объекты (например, кожа), а абстрактные сущности, определяемые существованием различия между двумя возможными наблюдаемыми состояниями (например, цветом кожи). В качестве аналогии можно представить два способа изготовления изношенной кожаной обуви определенной формы. Можно либо собрать разные атомы в одну организацию, либо купить в магазине ботинок, а затем подвергнуть его ряду механических воздействий. Мы естественно склонны сравнивать организмы с машинами и мыслить в терминах частей, которые должны быть собраны, чтобы создать функциональное целое. Однако безудержной метафоры дизайнера или создателя недостаточно для понимания происхождения современных организмов (Coen, 2012). Чтобы понять фенотипические особенности данного организма, более эффективно разложить его на абстрактные изменения, которые происходили последовательно на протяжении эволюционного времени, а не на протяжении времени развития. Исходное состояние является гипотетическим предком изучаемого организма.

Наблюдается, что некоторые мутации (квалифицированные как плейотропные) поражают сразу несколько органов, в то время как другие изменяют только один за раз (Paaby, Rockman, 2013; Zhang, Wagner, 2013). Для плейотропных мутаций мы считаем, что родство ГП должно включать все фенотипические изменения (в разных органах, на разных стадиях и т. д.), связанные с генетическим различием. Например, мутация V370A рецептора EDAR связана не только с толщиной волос, но и с изменением плотности потовых и молочных желез в азиатских популяциях (Камберов и др., 2013). Отношения GP в таких случаях являются один-ко-многим. Рассмотрение кожи и глаза как независимых анатомических модулей человеческого тела может показаться уместным для многих эволюционных изменений, но несколько неадекватным в тех случаях, когда эти два органа одновременно развили новый признак пигментации в результате единственной мутации в Ген SLC45A2 (Liu et al., 2013). Рассуждения в терминах взаимосвязей ГП снимают проблему нахождения соответствующей декомпозиции на элементарные анатомические структуры. Сами элементарные отношения ГП представляются адекватными полунезависимыми модулями, комбинация которых может объяснить наблюдаемые характеристики организма.

Проблема непрерывных сложных признаков

В соответствии с дифференциальной концепцией взаимосвязей ГП одним из важнейших моментов является разложение наблюдаемых признаков на ряд полунезависимых фенотипических вариаций, то есть выявление элементарных изменений, произошедших в ходе эволюции. Доступны экспериментальные подходы для разложения данного фенотипического различия на соответствующие более тонкие подвариации. Например, скрещивание растений с разной формой листьев дает потомство, которое демонстрирует составной набор промежуточных форм листьев. Анализ основных компонентов выявил элементарные изменения формы листа, которые вместе могут объяснить разницу в форме между родительскими линиями и, по-видимому, вызваны разными геномными областями (Langlade et al., 2005). Это наводит на мысль, что «сумма затемняет части». То, что мы традиционно считаем сложными признаками, может быть составлено из более простых признаков, более поддающихся генетическому анализу. Другим ярким примером является пигментация живота в Группа Drosophila dunni . Взятые как одна переменная, уровни пигментации демонстрируют сложную генетическую архитектуру, но разложение взрослых паттернов на анатомические субъединицы раскрывает дискретный генетический контроль для каждого субпризнака (Hollocher et al. , 2000). Более известным случаем является эволюция цвета тела пляжных мышей. Различие в окраске между светлыми пляжными мышами и темными мышами можно разложить на отдельные фенотипы (оттенок спины, яркость спины, ширина полосы на хвосте и дорсовентральная граница), которые все связаны с различными мутациями в Ген Agouti (Linnen et al., 2013; рис. 3). Каждый генетический локус Agouti , по-видимому, предназначен для спецификации пигментации в данной части тела. Вместе они образуют группу тесно связанных локусов, связанных с изменениями пигментации шерсти.

РИСУНОК 3. Эволюция светлоокрашенных пляжных мышей вызвана несколькими мутациями с отчетливыми эффектами пигментации в локусе Agouti . Темный и светлый фенотипы можно разложить на четыре фенотипических признака, которые связаны с различными однонуклеотидными полиморфизмами (SNP, цветные точки), расположенными в ген агути . Показаны только SNP с предполагаемым коэффициентом отбора светлого аллеля выше 0,1. Кодирующие экзоны представлены темными прямоугольниками, а нетранслируемые экзоны — белыми прямоугольниками. Адаптировано из Linnen et al. (2013).

Хотя сложные признаки не всегда можно свести к набору простых взаимосвязей GP, возможно, что такие признаки, как рост взрослого человека, наиболее показательный количественный признак, который, по прогнозам, состоит из множества генетических эффектов небольшого размера (Fisher, 1930), также могут быть разложены на элементарные вариации, каждая из которых объясняет более дискретные субпризнаки. В то время как некоторые детерминанты человеческого роста, такие как LIN28B были связаны с ростом взрослого человека в разном возрасте, другие гены достигли статистической значимости только в стадийных исследованиях, посвященных росту плода и скорости роста в период полового созревания (Lettre, 2011). Другими словами, эти данные предполагают, что рост человека может быть составным признаком, который модулируется несколькими отношениями GP, каждое из которых действует на разных фазах развития.

Проблема эпистаза и GxE

Взаимодействие генов с окружающей средой (GxE) происходит, когда фенотипический эффект данного генетического изменения зависит от параметров окружающей среды. Сходным образом, эпистаз или взаимодействие GxG возникает, когда фенотипический эффект данного генетического изменения зависит от аллельного состояния по крайней мере одного другого локуса (Phillips, 2008; Hansen, 2013). Появляется все больше свидетельств того, что взаимодействия GxG и GxE имеют фундаментальное значение для понимания эволюции и наследования сложных признаков (Gilbert and Epel, 2009).; Хансен, 2013). Мы предполагаем, что оба явления могут быть интегрированы в базовую дифференциальную структуру GP, где взаимодействия GxG и GxE вводят уровень контекстной зависимости и приводят к различиям, встроенным в различия.

Разница в цветовой пигментации между темными и светлыми пляжными мышами, упомянутая ранее (рис. 3), обусловлена ​​не только мутациями в Agouti , но и кодирующей мутацией в гене MC1R , которая уменьшает пигментацию (Steiner et al. ., 2007; рис. 4Б). Эффект 9.Мутация 0011 MC1R видна только в присутствии ассоциированного со светлым цветом производного гаплотипа Agouti . Здесь считается, что локус Mc1R эпистатически взаимодействует с локусом Agouti . В этом случае мы предполагаем, что отношение GP включает не одно фенотипическое различие, а два возможных фенотипических различий (изменение пигментации шерсти или полное отсутствие изменений). Выбор между этими двумя фенотипическими различиями определяется генетическим фоном (здесь на Агути локус). Дифференциальный взгляд, таким образом, остается относительно простым для взаимодействия двух локусов: зависимость фенотипа от контекста транслируется в выбор между двумя возможными фенотипическими различиями. Мы предполагаем, что отношения GP, включающие мутацию, подверженную множественным эпистатическим взаимодействиям, должны включать все возможные фенотипические различия, которые могут возникнуть в результате мутации во всех генетических фонах. Среди всех возможных фенотипических вариаций фенотипическое различие, которое будет наблюдаться, определяется другими генетическими локусами. В общем, взаимодействия GxG включают несколько сайтов, разбросанных по всему геному (Bloom et al., 2013).

РИСУНОК 4. Взаимодействие генов с окружающей средой (GxE) и GxG. (A) . Мутация, кодирующая npr-1 , влияет на агрегационное поведение нематод при уровне кислорода 21%, но не при 10% (Andersen et al., 2014). (B) Мутация Mc1R, кодирующая , влияет на пигментацию тела мыши в присутствии доминантных светлых аллелей Agouti , но не в гомозиготном фоне Agouti по рецессивному темному аллелю (Steiner et al., 2007).

Примером взаимодействия GxE (см. также рис. 4A) является встречающийся в природе аллель с потерей функции brx в растениях Arabidopsis , который связан с ускоренным ростом и повышенной приспособленностью к кислым почвам, а также с сильно ослабленной корневой системой. роста по сравнению с диким типом в нормальных почвах (Gujas et al., 2012). Взаимодействия GxE обычно анализируют в виде нормы реакции , которая представляет все наблюдаемые признаки одного генотипа в различных средах (Johannsen, 19).11; Саркар, 1999). В случае взаимодействий GxE мы предполагаем, что отношения GP должны включать все возможные фенотипические изменения , которые могут быть вызваны ассоциированными генетическими изменениями в различных экспериментальных условиях. Таким образом, связанное с этим фенотипическое изменение представляет собой разницу между двумя нормами реакции. Примером из учебника является изменение правила температуры и размера у C. elegans . Как и большинство других животных, нематоды C. elegans увеличиваются в размерах при низкой температуре, но лабораторный штамм дикого типа C. elegans , происходящий с Гавайских островов, не показывает изменений в размере тела при различных температурах. Аминокислотное изменение в кальций-связывающем белке ответственно за снижение способности гавайского штамма увеличиваться в размерах при низкой температуре (Kammenga et al. , 2007). Здесь норма реакции (представляющая размер тела нематоды в диапазоне температур) различается между нематодами, и связанное с ней отношение GP охватывает разницу между этими двумя наклонами.

Диапазон фенотипических вариаций, воплощенных в отношениях GP, подверженных взаимодействиям GxG и GxE, может быть весьма огромным, особенно в случаях, когда одна и та же мутация затрагивает несколько тканей, и когда на фенотипическую изменчивость каждой ткани влияют другие геномные локусы и по условиям окружающей среды. Фактически, фенотипические эффекты мутации всегда зависят от других фрагментов ДНК из того же генома, так что можно считать, что любые отношения GP испытывают эпистаз. Другими словами, генетический локус, влияющий на фенотип, никогда не действует независимо от других последовательностей ДНК. Например, данный аллель опсина будет приводить к определенным свойствам цветового зрения только в том случае, если глаз сформирован и если этот глаз получает свет во время своего развития, что позволяет сформировать эффективные зрительные нейронные цепи. Для того чтобы дифференцированный взгляд был приемлемым, мы советуем не рассматривать все возможные генетические предпосылки и условия окружающей среды, а ограничивать возможности потенциальной средой и выделять аллели, которые имеют отношение к интересующей популяции (Sober, 19).88).

Таким образом, при наличии эпистаза или взаимодействия GxE генетическое изменение связано не с одним фенотипическим отличием, а с несколькими возможными фенотипическими различиями, среди которых будет достигнуто одно, в зависимости от окружающей среды и генетического фона. Зависимость от контекста может быть схематически представлена ​​как различия ГП, встроенные в другие различия генотипа и среды.

Дифференциальный взгляд на генетические и экологические эффекты на фенотипы

Как подчеркивают многие авторы (прежде всего Waddington, 1957; Oyama, 2000; Keller, 2010), гены и среда действуют на фенотип совместно, и в большинстве случаев невозможно отделить влияние одного от другого. Здесь мы показываем, что рассуждения с точки зрения различий помогают прояснить сравнение между генетическими и экологическими эффектами на фенотипы. Однако мы выделяем некоторые случаи, когда сравнение остается затруднительным.

По аналогии с отношением ГП мы можем определить отношение среда-фенотип как вариацию среды (две среды), связанное с ней фенотипическое изменение (различные фенотипические состояния) и их взаимосвязь. Например, у многих видов черепах изменение температуры во время развития яиц связано с различием полов между самцами и самками (рис. 5А), и в филогенезе черепах произошло по крайней мере шесть переходов от определения пола в зависимости от окружающей среды к генетическому (рис. 5В) (Pokorná). и Кратохвиль, 2009 г.). В этом случае средовые и генетические эффекты можно сопоставить: половые хромосомы и температура оказывают одинаковое фенотипическое влияние на черепах. Такие наблюдения привели Уэст-Эберхард (West-Eberhard, 2003, 2005) к предложению гипотезы «гены как последователи», которая предполагает, что новые фенотипические состояния с большей вероятностью возникают в первую очередь из-за изменения окружающей среды, чем из-за генетической мутации, и что мутации происходят только позже, при изменении порога экспрессии нового признака. Уэст-Эберхард (2003, 2005) экстраполировал различия, сегрегирующие внутри популяций (различие № 2), на различия, возникшие во времени во время эволюции популяции (различие № 1).

РИСУНОК 5. Связь между средой и фенотипом в сравнении с зависимостью GP для определения пола у черепах. (A) У некоторых видов температура во время эмбрионального развития определяет пол взрослой особи. (B) У других пол определяется половыми хромосомами.

Независимая эволюция направленной лево-правой асимметрии от симметричных предков во многих линиях предоставила главный аргумент в поддержку гипотезы «ген как последователь» (Palmer, 2004). В рамках этой схемы оговаривается, что направленная асимметрия, при которой все люди односторонние, часто развилась из состояния «случайной асимметрии», когда направленность будет зависеть от факторов окружающей среды и, таким образом, различаться между генетически идентичными людьми. Например, самая сильная клешня омара будет развиваться в зависимости от использования и имеет априори равные вероятности развития с левой или с правой стороны. Мы можем видеть, как здесь работает формула «гены как последователи»: окружающая среда запускает асимметрию, и позже в ходе эволюции некоторые генетические эффекты могут изменить ее направленность в ту или иную сторону. Но в то время как асимметрия «происходит до того, как существует генетическая изменчивость, чтобы контролировать ее», дифференциальная точка зрения ясно дает понять, что генетическое влияние на направленность несопоставимо с влиянием окружающей среды, которое запускает асимметрию. Генетическое изменение приводит к переключению между окончательным 100% односторонним состоянием и начальным состоянием, при котором 50% случаев являются правосторонними и 50% левосторонними. Напротив, два альтернативных фенотипических состояния, возникающие в результате изменчивости в окружающей среде, считаются 100% правосторонним и 100% левосторонним. Этот пример показывает, что ради точности важно явно указать различия, которые учитываются в отношениях GP.

Дифференциальное представление обеспечивает теоретическую основу, которая может помочь в разработке экспериментов для исследования соответствующих переменных: можно сравнивать разные генотипы в фиксированной среде (классическая взаимосвязь GP), сравнивать реакцию фиксированного генотипа на две разные среды (фенотипическая пластичность ), или сравнить чувствительность двух разных генотипов к двум разным средам (где фенотипическая вариация становится различием в различии; см. , например, Engelman et al., 2009).; Томас, 2010).

Были разработаны различные количественные методы, чтобы отделить генетику от эффектов окружающей среды и количественно оценить взаимодействия GxE (Lynch and Walsh, 1998). Тем не менее, в определенных ситуациях может оказаться невозможным биологически значимым образом отделить генетические эффекты от воздействий окружающей среды, даже если рассуждать в терминах различий (Lewontin, 1974b). Популяции жука Calathus melanocephalus представлены двумя морфами: длиннокрылой и короткокрылой (Schwander, Leimar, 2011). Длиннокрылая морфа развивается только из гомозиготных особей по рецессивному аллелю, сегрегирующему в популяции, и только при хороших пищевых условиях. В этом случае генетические и экологические эффекты смешиваются (рис. 6А, В). В теоретическом случае популяции, состоящей только из короткокрылых гетерозиготных животных, выращенных в условиях голодания, и длиннокрылых, за разницу крыльев между особями ответственны как гены, так и среда, и невозможно оценить соотношение факторов среды и среды. генетические эффекты, поскольку гены и окружающая среда действуют на различных уровнях сложной причинно-следственной связи между генотипами и фенотипами.

РИСУНОК 6. Перспективы взаимосвязи среда-фенотип и отношения GP для полиморфизма длины крыла у жука Calathus melanocephalus . (A) С точки зрения взаимосвязи среда-фенотип изменение условий питания связано с изменением размера крыльев, но только в гомозиготном фоне по рецессивному аллелю ( l ) локуса размера крыльев. (B) С точки зрения взаимосвязи GP, генетическое изменение в локусе размера крыла связано с изменением размера крыла, но только при хороших условиях питания.

Еще один случай, который ставит под сомнение классическое различие между окружающей средой и генетикой, — это когда добавление определенных симбиотических бактерий изменяет фенотип хозяина. Мыши, которых кормили штаммом бактерий Lactobacillus , демонстрируют меньшее поведение, связанное с тревогой, по сравнению с контрольными мышами, которых кормили бульоном без бактерий (Bravo et al. , 2011). Здесь поведенческая разница вызвана переключением между присутствием или отсутствием определенного кишечного симбионта. Причиной фенотипических различий является не простое изменение в последовательности ДНК, не простое изменение окружающей среды, не связанное с генетическими изменениями, а переключение между присутствием и отсутствием фактора, который можно рассматривать как фактор окружающей среды, — бактерий, — который содержит ДНК, мутации которой могут также изменить фенотип хозяина.

В заключение, рассуждения с точки зрения различий могут помочь прояснить сравнение между генетическими и экологическими эффектами на фенотипы. Тем не менее, вопросы не более чем простые. Поскольку гены и среда действуют на разных уровнях сложной причинной связи между генотипами и фенотипами, в некоторых случаях невозможно распутать обе причины.

Разъяснение терминологии Приобретение/Потеря и Разрешительный/Поучительный

Фенотипические различия, по-видимому, подпадают под две основные категории: либо наличие/отсутствие чего-либо (например, волос на теле или способность переваривать молоко), либо сдвиг между две альтернативы, которые присутствуют обе (например, два цвета волос). Точно так же со стороны генотипа мутация может соответствовать присутствию/отсутствию соответствующей последовательности ДНК или полиморфизму нуклеотидов. Дифференциальная точка зрения делает очевидным, что потеря фенотипа не обязательно связана с потерей генетического материала, и наоборот. Например, эволюционное приобретение темных пигментов, покрывающих всю шерсть животных, часто связывают с утратой Ген Mc1R (Gompel, Prud’homme, 2009). Кроме того, как ранее отмечал один из нас (приложение Stern and Orgogozo, 2008), усиление или потеря фенотипа субъективны. Например, выпадение волос также можно рассматривать как приобретение обнаженного эпидермиса. Большинство эпидермальных клеток насекомых дифференцируются в одно из этих двух альтернативных состояний, и в обоих состояниях участвуют большие сети регуляции генов. Неясно, какое фенотипическое состояние представляет собой выигрыш или потерю по сравнению с другим. Даже с точки зрения генотипа определение потерь и приобретений может быть затруднено. Вставка мобильного элемента может сбить ген, тогда как делеция иногда может создать новый сайт связывания для активатора транскрипции. На самом деле, эволюционный выигрыш 9Экспрессия 0011 desatF в D. melanogaster произошла посредством серии из трех делеций, каждая из которых создавала гексамерный мотив, необходимый для экспрессии desatF (Shirangi et al., 2009).

Точно так же дифференциальная точка зрения на воздействие окружающей среды выдвигает на первый план ошибочность различия между разрешительными и инструктивными сигналами. Разрешающий сигнал связан с наличием/отсутствием фенотипа, а инструктивный сигнал — со сдвигом между двумя присутствующими альтернативами. Как утверждалось выше, эти различия на фенотипическом уровне не являются четкими.

В заключение мы предлагаем с осторожностью использовать термины «прибыль/потеря» и «поучительная/разрешительная» терминология.

Таксономически устойчивые связи GP

Ожидается, что мутация приведет к некоторой воспроизводимой фенотипической изменчивости в популяции. Такая воспроизводимость фенотипического исхода необходима для обеспечения генетической эволюции и адаптации путем естественного отбора (Lewontin, 1974a; Kirschner and Gerhart, 1998). В самом деле, вновь образованный аллель, который будет генерировать еще один фенотип каждый раз, когда он попадает в другой организм, не будет подвергаться естественному отбору. Рассуждение с точки зрения изменчивости, а не рассмотрение аллелей как изолированных объектов, проясняет, что конкуренция происходит между аллелями, которые охватывают один и тот же генетический локус. Естественный отбор воздействует непосредственно на аллельную вариацию, которая устойчиво связана с данной фенотипической вариацией, что и является родством ГП. Таким образом, отношения ГП являются базовой единицей эволюционных изменений, на которые действует естественный отбор.

Главное открытие последних 20 лет состоит в том, что изменчивость в определенных генетических локусах приводит к сопоставимой фенотипической изменчивости не только у разных особей одной популяции, но и у чрезвычайно разных таксонов (Martin and Orgogozo, 2013b). Другими словами, определенные отношения GP являются таксономически надежными и присутствуют у большого количества видов. Это означает, что генетические и экологические предпосылки оставались относительно постоянными или неоднократно появлялись на протяжении эволюции, что позволяло генетическим локусам генерировать сходные фенотипические изменения в различных таксономических группах. Это важное открытие было совершенно неожиданным около 50 лет назад. Долгое время ожидалось, что сингулярность, наблюдаемая в живом мире, будет отражать сравнимую сингулярность на генетическом уровне, затрагивая несопоставимые и неконсервативные гены, специфичные для каждой линии (Mayr, 19).63). Как однажды предположил Майр (1963) в 1963 году: «Многое из того, что было известно о физиологии генов, делает очевидным, что поиск гомологичных генов совершенно бесполезен, за исключением очень близких родственников […]. Поговорка «Многие дороги ведут в Рим» справедлива как в эволюции, так и в повседневных делах» (Mayr, 1963). Другими словами, ожидалось, что генетические локусы, которые делают человека мужчиной, будут отличаться от тех, которые делают собаку или рыбу. Позже, в 80–90-х годах, некоторые исследователи предположили, что, наоборот, эволюция происходит посредством мутаций в консервативных генах, кодирующих белок (Romero-Herrera et al., 19).78; Перуц, 1983; Стюарт и др., 1987; Carroll et al., 2005), но у них было мало экспериментальных данных, подтверждающих их точку зрения (Tautz and Schmid, 1998). Накопившиеся на сегодняшний день данные о мутациях, ответственных за естественную изменчивость, ясно показывают, что разнообразие живых организмов имеет общую генетическую основу как минимум по трем пунктам. Во-первых, сравнительная биология развития показала, что животные имеют общие наборы ключевых регуляторных генов с законсервированными функциями (Wilkins, 2002, 2014; Carroll et al., 2005). Во-вторых, большинство межвидовых различий у животных и растений, для которых хотя бы частично идентифицирована лежащая в основе генетическая основа (154 случая из 160), обусловлено мутациями в гомологичных генах, и очень немногие (6/160) обусловлены новыми генами. которые, тем не менее, представляют собой дубликаты существующих генов (Martin and Orgogozo, 2013b). В-третьих, было показано, что множественные случаи сходных фенотипических изменений связаны с мутациями одних и тех же гомологичных генов в независимых линиях (таблица 1), иногда на больших филогенетических расстояниях. Например, разница в пигментации между белыми и оранжевыми бенгальскими тиграми недавно была сопоставлена ​​с единственной мутацией в гене белка-транспортера 9.0011 SLC45A2 (Xu et al., 2013), и этот ген также связан с гипопигментацией глаз, кожи, волос и перьев у людей и кур (Xu et al., 2013; Figure 1E). Более драматичным примером является недавняя эволюция устойчивости к токсинам у трех видов, которые разошлись более 500 миллионов лет назад – моллюска, змеи и рыбы-фугу – посредством одной и той же аминокислотной замены в законсервированном гене (Bricelj et al., 2005). ; Geffeney et al., 2005; Venkatesh et al., 2005; Feldman et al., 2012). Такие поразительные паттерны генетического повторения в настоящее время обнаружены для более чем 100 генов животных и растений (Martin and Orgogozo, 2013b). Несмотря на существующие методологические предубеждения в пользу консервативных генов при поиске локусов количественных признаков (Rockman, 2012; Martin and Orgogozo, 2013b), уровень генетического повторения остается поразительным и предполагает, что для эволюции по крайней мере некоторых фенотипических различий требуется относительно мало генетических путей. ведут в Рим (Stern, 2013). В наши дни не следует удивляться тому, что фрагмент ДНК, связанный со сложной окраской крыльев в одном 9Вид бабочек 0011 Heliconius обеспечивает сходные крылья и коллективную защиту от одних и тех же хищников при введении в геном других бабочек (Supple et al., 2014). То, что делает собаку собакой или человека человеком, теперь частично объясняется уникальным набором таксономически устойчивых отношений ГП, которые обнаруживаются во многих ветвях линии.

Определенные связи между средой и фенотипом также таксономически устойчивы. Например, у большинства таксонов на размер тела влияет питание; Дефицит железа может вызвать анемию, а некоторые токсичные соединения могут привести к летальному исходу. У экзотермов температура организма зависит от температуры окружающей среды. Учитывая устрашающее количество условий окружающей среды, которые можно представить, вероятно, невозможно определить, преобладают ли таксономически надежные отношения GP или таксономически надежные отношения среда-фенотип. Кроме того, вопрос о том, представляют ли таксономически устойчивые отношения GP исключительную и небольшую долю или значительную долю всех отношений GP, является предметом споров. В любом случае, существование таксономически устойчивых взаимосвязей GP теперь ясно и должно быть широко признано исследовательским сообществом.

Некоторые из наиболее поразительных учений современной биологии включают открытие того, что живые существа имеют один и тот же генетический материал (ДНК или РНК), один и тот же генетический код (за немногими исключениями) и один и тот же базовый клеточный механизм. Таким образом, далеко не парадоксально, что индивидуальные различия строятся на сходствах, и тот факт, что определенные отношения ГП сохраняются на протяжении длительного времени эволюции, завершает картину.

Точная предсказательная сила, возникающая в результате существования таксономически надежных взаимосвязей GP, редко встречается в биологии и только начинает использовать свой полный потенциал. Сохранение связей GP на большие расстояния теперь полностью оправдывает использование подходов сравнительной генетики для решения прагматических проблем. Например, одомашнивание сельскохозяйственных культур приняло форму аналогичного давления отбора у многих видов, и теперь у нас есть экспериментальные доказательства того, что этот процесс неоднократно включал мутации в одном и том же наборе консервативных генов (Peterson et al., 19).95; Мартин и Оргогозо, 2013b). Это наблюдение открывает интересные возможности для применения, поскольку мы можем использовать эту новую совокупность генетических знаний, чтобы помочь одомашниванию будущих культур или использовать стратегии с помощью маркеров для производства и поддержания биоразнообразия сельскохозяйственных культур (Lenser and Theißen, 2013). Предсказуемость GP уже используется для идентификации штаммов, которые развили устойчивость к различным стратегиям борьбы с вредителями, причем крайние случаи нацелены на толерантность к противомалярийным препаратам в Plasmodium 9.0012 паразитов (Manske et al., 2012), устойчивость бактерий и дрожжей к антибиотикам (Fischbach, 2009; MacCallum et al., 2010) или, что еще более драматично, антропогенная эволюция устойчивости к инсектицидам у различных когорт насекомых, независимо от их статус вредителя (Ffrench-Constant et al., 2004; Martin and Orgogozo, 2013b).

Кроме того, повторяемость генетической основы фенотипической изменчивости предполагает, что клинические исследования, вероятно, также получат пользу от генетических исследований большого числа модельных видов (Robinson and Webber, 2014). Например, естественная изменчивость толерантности к метотрексату, химиотерапевтическому препарату, была картирована в 9 случаях.0011 Drosophila плодовых мушек к генам, человеческие ортологи которых также связаны с реакцией пациентов на этот препарат (Kislukhin et al. , 2013), что расширяет возможности использования модельных организмов в качестве моделей заболеваний.

На пути к основанной на генах классификации фенотипов

Одним из оригинальных аспектов определения связи ГП с точки зрения индивидуальных взаимоотношений ГП является то, что это позволяет классифицировать фенотипы в соответствии с лежащей в их основе генетической основой. На первом уровне отношения GP, затрагивающие разные регионы одного и того же гена и дающие сопоставимые фенотипические результаты, могут быть сгруппированы вместе. Простые случаи взаимодействия GxG были обнаружены между тесно связанными мутациями, как правило, внутри кодирующей последовательности или внутри цис- регуляторный элемент, когда они вызывают неаддитивный эффект на фенотип. Например, было обнаружено, что определенная мутация в энхансере вызывает различные сдвиги в паттерне экспрессии нижестоящего кодирующего гена в зависимости от соседней последовательности ДНК (Frankel et al., 2011; Rogers et al. , 2013). Сходным образом было обнаружено, что аминокислотные мутации в гене гемоглобина увеличивают или уменьшают сродство к кислороду в зависимости от аллельного состояния других сайтов (Natarajan et al., 2013). В таких случаях интуитивно понятно сгруппировать такие генетически связанные сайты вместе, поскольку все они влияют на один и тот же тип фенотипического признака.

Отсутствие пигментов меланина у животных было связано с мутациями в нескольких генах, включая OCA2 , kit-лиганд или Mc1R (обзор в Gompel and Prud’homme, 2009; Liu et al., 2013). В то время как отсутствие меланина традиционно рассматривается как одно из состояний признака, альбинизм, независимо от лежащей в основе генетической основы, мы предлагаем здесь различать OCA2 -ассоциированный альбинизм от Mc1R -ассоциированного альбинизма или альбинизма, связанного с любым другим геном. Одним из преимуществ разложения изменчивости живого мира на эти множественные элементарные отношения ЗП является то, что эти элементы затем могут быть сгруппированы в последовательно увеличивающиеся группы. Элементарные фенотипические изменения, затрагивающие разные гены, которые являются частью одного и того же генетического пути, также могут быть сгруппированы вместе как сопутствующие компоненты одного и того же механизма модуляции фенотипа. Это явно относится к сигнальным молекулам TGF-β BMP15, GDF9.и рецептор TGF-β BMPR1B, которые неоднократно связывали с изменениями функции яичников у людей и домашних овец (обзор в Luong et al., 2011).

Другим важным следствием перспективы родства GP является то, что очевидно различные фенотипические изменения, вызванные сходными генетическими локусами в различных организмах, могут быть исследованы далее, чтобы выявить то, что может быть общим основным фенотипическим изменением (Deans et al., 2015). Например, личинки мух и черви-нематоды имеют разное поведение при поиске пищи, но имеют мутации в одном и том же ортологическом гене (9).0011 вместо / egl-4 ) изменяют интенсивность поведения в поисках пищи у обоих организмов (Osborne et al. , 1997; Mery et al., 2007; Hong et al., 2008). Таким образом, вполне вероятно, что основное поведенческое изменение, лежащее в основе кажущихся отличительными изменений поиска пищи мухами и нематодами, представляет собой консервативное отношение GP между нематодами и мухами. Этот несколько пограничный пример иллюстрирует проблему включения широко распространенного сравнительного мышления в наше глобальное понимание биологии. Имеет ли отношение мутация в мышиной модели к заболеванию человека? Можем ли мы считать, что фенотип мыши подобен состоянию человека, если его генетическая основа иная? Мы и другие прогнозируем, что поиск ортологичных фенотипов, или «фенологов» (McGary et al., 2010), станет главной задачей современной генетики и потребует плодотворного союза между прикладной и эволюционной биологией.

Заключение

В этой статье мы возвращаем дифференциальную концепцию гена (Schwartz, 2000) в нашу структуру для понимания карты GP. Дифференциальный взгляд на отношения GP помогает прояснить генетические и экологические эффекты на фенотипы и их связь. Это также открывает новые возможности для размышлений, в частности, в отношении декомпозиции наблюдаемых признаков внутри организма и представления карт GP. Кроме того, существование таксономически устойчивых взаимосвязей GP поощряет беззастенчивое использование сравнительной генетики для предсказания генетической основы фенотипической изменчивости в различных группах организмов, и эта предсказательная сила имеет важный потенциал для трансляционных исследований в области агрономии и клинических исследований.

Заявление о конфликте интересов

Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могли бы быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

Благодарности

Мы глубоко признательны Мари-Анн Феликс за содержательные обсуждения и Томасу Прадеу за то, что он привлек наше внимание к нескольким важным документам. Мы также благодарим Giuseppe Baldacci, Marie-Anne Félix, Pierre-Henri Gouyon, Alexandre Peluffo, Mark Siegal, David Stern и рецензентов за их проницательные комментарии к рукописи. Исследование, которое привело к написанию этой статьи, финансировалось Европейским исследовательским советом в рамках Седьмой рамочной программы Европейского сообщества (FP7/2007-2013 Грантовое соглашение № 337579).) и от Фонда Джона Темплтона (грант № 43903).

Сокращения

ГП, генотип-фенотип.

Ссылки

Андерсен, Э. К., Блум, Дж. С., Герке, Дж. П., и Кругляк, Л. (2014). Вариант нейропептидного рецептора npr-1 является основной детерминантой роста и физиологии Caenorhabditis elegans . Генетика PLoS. 10:e1004156. doi: 10.1371/journal.pgen.1004156

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

Армстронг, доктор медицинских наук, и Тайлер, Ф. Х. (1955). Исследования на фенилкетонурию. I. Ограничение приема фенилаланина при фенилкетонурии. Дж. Клин. Инвестировать. 34, 565–580. doi: 10.1172/JCI103105

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Блум Дж. С., Эренрайх И. М., Лоо В. Т., Лайт Т.-Л. В. и Кругляк Л. (2013). Поиск источников отсутствующей наследственности при скрещивании дрожжей. Природа 494, 234–237. doi: 10.1038/nature11867

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Бойкот А. Э., Дайвер К., Гарстанг С. Л. и Тернер Ф. М. (1931). Наследование левосторонней формы у limnæa peregra (Mollusca, Pulmonata). Филос. Транс. Р. Соц. Лонд. сер. В 219, 51–131. doi: 10.1098/rstb.1931.0002

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Браво Дж. А., Форсайт П., Чу М. В., Эскаравэдж Э., Савиньяк Х. М., Динан Т. Г. и др. (2011). Проглатывание Lactobacillus 9Штамм 0012 регулирует эмоциональное поведение и экспрессию центральных рецепторов ГАМК у мышей через блуждающий нерв. Проц. Натл. акад. науч. США 108, 16050–16055. doi: 10.1073/pnas.1102999108

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Брисель В. М., Коннелл Л., Коноки К. , Маккуорри С. П., Шойер Т., Каттералл В. А. и др. (2005). Мутация натриевого канала, приводящая к устойчивости моллюсков к сакситоксину, увеличивает риск ПНП. Природа 434, 763–767. doi: 10.1038/nature03415

Резюме PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Кэрролл, С. Б., Гренье, Дж., и Уэзерби, С. (2005). От ДНК к разнообразию: молекулярная генетика и эволюция дизайна животных . Молден, Массачусетс: John Wiley & Sons.

Google Scholar

Кассирер, Э. (1910). Вещество и функция , 2010 Edn. Париж: Набу Пресс.

Google Scholar

Коэн, Э. (2012). От клеток к цивилизациям: принципы изменения, формирующие жизнь . Принстон, Нью-Джерси: Издательство Принстонского университета. doi: 10.1515/9781400841653

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Колозимо П. Ф., Хосеманн К. Э., Балабхадра С., Вильярреал Г. мл., Диксон М., Гримвуд Дж. и др. (2005). Широко распространенная параллельная эволюция у колюшек путем повторной фиксации аллелей эктодисплазина. Наука 307, 1928–1933. doi: 10.1126/science.1107239

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Докинз, Р. (1982). Расширенный фенотип: длинная досягаемость гена . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета.

Google Scholar

Динс А. Р., Льюис С. Э., Хуала Э., Анзальдо С. С., Эшбернер М., Балхофф Дж. П. и др. (2015). Находим свой путь через фенотипы. PLoS Биол. 13:e1002033. doi: 10.1371/journal.pbio.1002033

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Данбар Х.Е., Уилсон А.К.С., Фергюсон Н.Р. и Моран Н.А. (2007). Термическая устойчивость тли определяется точечной мутацией в бактериальных симбионтах. PLoS Биол. 5:e96. doi: 10.1371/journal.pbio.0050096

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Engelman, C.D., Baurley, J.W., Chiu, Y.-F., Joubert, B.R., Lewinger, J.P., Maenner, M.J., et al. (2009). Обнаружение взаимодействий генов и окружающей среды в данных полногеномной ассоциации. Жен. Эпидемиол. 33(Прил.1), S68–S73. doi: 10.1002/gepi.20475

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Фальк, Р. (1984). Ген в поисках идентичности. Гул. Жене. 68, 195–204. doi: 10.1007/BF00418388

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Feldman, C.R., Brodie, E.D. Jr., Brodie, E.D. III, and Pfrender, ME (2012). Ограничение формирует конвергенцию в устойчивых к тетродотоксину натриевых каналах змей. Проц. Натл. акад. науч. США 109, 4556–4561. doi: 10.1073/pnas.1113468109

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Френч-Констант, Р. Х., Даборн, П. Дж., и Ле Гофф, Г. (2004). Генетика и геномика устойчивости к инсектицидам. Тенденции Жене. 20, 163–170. doi: 10.1016/j.tig.2004.01.003

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Фишбах, Массачусетс (2009). Антибиотики от микробов: сходятся, чтобы убить. Курс. мнение микробиол. 12, 520–527. doi: 10.1016/j.mib.2009.07.002

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Фишер, Р. А. (1930). Генетическая теория естественного отбора . Оксфорд: Кларендон. doi: 10.5962/bhl.title.27468

Полнотекстовая перекрестная ссылка | Google Scholar

Фонтана, В. (2002). Моделирование «эво-дево» с помощью РНК. Новости BioEssays Rev. Mol. Клетка. Дев. биол. 24, 1164–1177. doi: 10.1002/bies.10190

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Франкель Н., Эрезилмаз Д. Ф., МакГрегор А. П., Ван С., Пайр Ф. и Стерн Д. Л. (2011). Морфологическая эволюция, вызванная множеством малозаметных замен в регуляторной ДНК. Природа 474, 598–603. doi: 10.1038/nature10200

Резюме PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Geffeney, S.L., Fujimoto, E., Brodie, E.D. III, Brodie, E.D. Jr., and Ruben, P.C. (2005). Эволюционная диверсификация устойчивых к ТТХ натриевых каналов во взаимодействии хищник-жертва. Природа 434, 759–763. doi: 10.1038/nature03444

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Герштейн М. Б., Брюс К., Розовски Дж. С., Чжэн Д., Ду Дж., Корбель Дж. О. и др. (2007). Что такое ген после кодирования? История и обновленное определение. Геном Res. 17, 669–681. doi: 10.1101/gr.6339607

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Gilbert, SF (2000). «Классические гены и гены развития: различное использование генов в эволюционном синтезе», в The Concept of the Gene in Development and Evolution , eds P. Beurton, R. Falk, and H.-J. Райнбергер (Кембридж, Нью-Йорк: издательство Кембриджского университета).

Гилберт, С. Ф., и Эпель, Д. (2009). Экологическая биология развития: интеграция эпигенетики, медицины и эволюции . Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates.

Google Scholar

Гьювсланд, А. Б., Вик, Дж. О., Берд, Д. А., Хантер, П. Дж., и Омхольт, С. В. (2013). Преодоление разрыва между генотипом и фенотипом: что для этого нужно? J. Physiol. 591, 2055–2066. doi: 10.1113/jphysiol.2012.248864

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Гомпель, Н., и Прюдомм, Б. (2009). Причины повторной генетической эволюции. Дев. биол. 332, 36–47. doi: 10.1016/j.ydbio.2009.04.040

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Граур Д., Чжэн Ю. и Азеведо Р. Б. Р. (2015). Эволюционная классификация геномной функции. Геном Биол. Эвол. 7, 642–645. doi: 10.1093/gbe/evv021

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Гриффитс П. и Стоц К. (2013). Генетика и философия: введение . Кембридж: Издательство Кембриджского университета. дои: 10.1017/CBO9780511744082

Полнотекстовая перекрестная ссылка | Google Scholar

Гуджас Б., Алонсо-Бланко К. и Хардтке К. С. (2012). Природные аллели потери функции Arabidopsis brx обеспечивают адаптацию корней к кислой почве. Курс. биол. 22, 1962–1968. doi: 10.1016/j.cub.2012.08.026

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Хансен, Т. Ф. (2013). Почему эпистаз важен для отбора и адаптации. Эволюция 67, 3501–3511. дои: 10.1111/evo.12214

Резюме PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Холлочер Х., Хэтчер Дж. Л. и Дайресон Э. Г. (2000). Генетический анализ и анализ развития различий в пигментации брюшка у разных видов подгруппы Drosophila dunni . Эволюция. Междунар. Дж. Орг. Эвол. 54, 2057–2071. doi: 10.1111/j.0014-3820.2000.tb01249.x

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Хонг, Р. Л., Витте, Х., и Соммер, Р. Дж. (2008). Естественная вариация в Pristionchus pacificus Привлечение феромонов насекомых включает протеинкиназу EGL-4. Проц. Натл. акад. науч. США 105, 7779–7784. doi: 10.1073/pnas.0708406105

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Хоул Д. , Говиндараю Д. Р. и Омхольт С. (2010). Феномика: следующий вызов. Нац. Преподобный Жене. 11, 855–866. doi: 10.1038/nrg2897

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Йоханнсен, В. (1911). Генотипическая концепция наследственности. утра. Нац. 45, 129–159. doi: 10.1086/279202

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Джонс Ф. К., Грабхер М. Г., Чан Ю. Ф., Рассел П., Маусели Э., Джонсон Дж. и др. (2012). Геномные основы адаптивной эволюции трехиглой колюшки. Природа 484, 55–61. doi: 10.1038/nature10944

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Камберов Ю.Г., Ван С., Тан Дж., Жербо П., Уорк А., Тан Л. и др. (2013). Моделирование недавней эволюции человека у мышей путем экспрессии выбранного варианта EDAR. Сотовый 152, 691–702. doi: 10.1016/j.cell.2013.01.016

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Камменга Дж. Э., Дорошук А., Риксен Дж. А. Г., Хазендонк Э., Спиридон Л., Петреску А.-Дж. и др. (2007). Caenorhabditis elegans дикого типа не поддается правилу «температура-размер» из-за полиморфизма одного нуклеотида в tra-3. PLoS Genet 3:e34. doi: 10.1371/journal.pgen.0030034

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

Келлер, Э. Ф. (2010). Мираж пространства между природой и воспитанием . Дарем, Северная Каролина: Издательство Университета Дьюка. doi: 10.1215/9780822392811

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Киршнер М. и Герхарт Дж. (1998). Эволюционируемость. Проц. Натл. акад. науч. США 95, 8420–8427. doi: 10.1073/pnas.95.15.8420

CrossRef Full Text | Google Scholar

Кислухин Г., Кинг Э. Г., Уолтерс К. Н., Макдональд С. Дж. и Лонг А. Д. (2013). Генетическая архитектура токсичности метотрексата аналогична в 9 случаях.0011 Drosophila melanogaster и человек. 3, 1301–1310. doi: 10. 1534/g3.113.006619

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Ландри, С. Р., и Рифкин, С. А. (2012). Генотип-фенотипические карты системной биологии и количественной генетики: различные и взаимодополняющие. Доп. Эксп. Мед. биол. 751, 371–398. doi: 10.1007/978-1-4614-3567-9_17

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Langlade, N.B., Feng, X., Dransfield, T., Copsey, L., Hanna, A.I., Thébaud, C., et al. (2005). Эволюция через генетически контролируемое аллометрическое пространство. Проц. Натл. акад. науч. США 102, 10221–10226. doi: 10.1073/pnas.0504210102

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Lenser, T., and Theißen, G. (2013). Молекулярные механизмы, вовлеченные в конвергентное одомашнивание сельскохозяйственных культур. Trends Plant Sci. 18, 704–714. doi: 10.1016/j.tplants.2013.08.007

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Lettre, G. (2011). Последние успехи в изучении генетики роста. Гул. Жене. 129, 465–472. doi: 10.1007/s00439-011-0969-x

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Левонтин Р. (1974a). Генетическая основа эволюционных изменений (Колумбийская биологическая серия) . Колумбия: Издательство Колумбийского университета.

Google Scholar

Левонтин, Р. К. (1974b). Дисперсионный анализ и анализ причин. утра. Дж. Хам. Жене. 26, 400–411.

Google Scholar

Левонтин Р. (1978). Приспособление. Науч. Являюсь. 293, 212–228. doi: 10.1038/scientificamerican0978-212

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Linnen, C.R., Poh, Y.-P., Peterson, B.K., Barrett, R.D.H., Larson, J.G., Jensen, J.D., et al. (2013). Адаптивная эволюция нескольких признаков посредством множественных мутаций в одном гене. Наука 339, 1312–1316. doi: 10.1126/science.1233213

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Лю Ф. , Вен Б. и Кайзер М. (2013). Красочные полиморфизмы ДНК у человека. Семин. Сотовый Дев. биол. 24, 562–575. doi: 10.1016/j.semcdb.2013.03.013

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Luong, H.T.T., Chaplin, J., McRae, A.F., Medland, S.E., Willemsen, G., Nyholt, D.R., et al. (2011). Вариации BMPR1B, TGFRB1 и BMPR2 и контроль дизиготного двойникования. Двойной рез. Гум. Жене. Выключенный. Дж. Междунар. соц. Твин Стад. 14, 408–416. doi: 10.1375/twin.14.5.408

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

Линч М. и Уолш Б. (1998). Генетика и анализ количественных признаков . Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates.

Google Scholar

MacCallum, D.M., Coste, A., Ischer, F., Jacobsen, MD, Odds, F.C., and Sanglard, D. (2010). Генетическое исследование механизмов устойчивости к азолам у Candida albicans и их проверка на мышиной модели диссеминированной инфекции. Антимикроб. Агенты Чемотер. 54, 1476–1483. doi: 10.1128/AAC.01645–1649

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Манске М., Миотто О., Кампино С., Оберн С., Альмагро-Гарсия Дж., Маслен Г. и др. (2012). Анализ разнообразия Plasmodium falciparum при естественных инфекциях методом глубокого секвенирования. Природа 487, 375–379. doi: 10.1038/nature11174

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Мартин А. и Оргогозо В. (2013a). Данные из: Локусы повторяющейся эволюции: Каталог генетических горячих точек фенотипической изменчивости . Доступно по адресу: http://datadryad.org/resource/ doi: 10.5061/dryad.v66p0

CrossRef Full Text | Google Scholar

Мартин А. и Оргогозо В. (2013b). Локусы повторной эволюции: каталог генетических очагов фенотипической изменчивости. Эволюция. Междунар. Дж. Оргн. Эвол. 67, 1235–1250. doi: 10.1111/evo.12081

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Майр, Э. (1963). Виды животных и эволюция . Гарвард: Издательство Гарвардского университета. дои: 10.4159/harvard.9780674865327

CrossRef Полный текст | Google Scholar

МакГэри, К.Л., Парк, Т.Дж., Вудс, Дж.О., Ча, Х.Дж., Уоллингфорд, Дж.Б., и Маркотт, Э.М. (2010). Систематическое открытие неочевидных моделей болезней человека с помощью ортологических фенотипов. Проц. Натл. акад. науч. США 107, 6544–6549. doi: 10.1073/pnas.0

0107

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Мери Ф., Белай А. Т., Со А. К.-К., Соколовский М. Б. и Кавецкий Т. Дж. (2007). Естественный полиморфизм, влияющий на обучение и память в Дрозофила . Проц. Натл. акад. науч. США 104, 13051–13055. doi: 10.1073/pnas.0702923104

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Мосс, Л. (2003). Один, два (тоже?), много генов? В . Ред. Биол. 78, 57–67. doi: 10.1086/367581

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Народ, С. А., и Фоулкс, В.Д. (2004). BRCA1 и BRCA2: 1994 г. и последующие годы. Нац. Преподобный Рак 4, 665–676. дои: 10.1038/nrc1431

Резюме PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Натараджан К., Иногути Н., Вебер Р. Э., Фаго А., Морияма Х. и Сторц Дж. Ф. (2013). Эпистаз среди адаптивных мутаций гемоглобина оленьих мышей. Наука 340, 1324–1327. doi: 10.1126/science.1236862

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Нобл, Д. (2006). Музыка жизни: биология за пределами генома . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета.

Google Scholar

Осборн К.А., Робишон А., Берджесс Э., Батланд С., Шоу Р.А., Култхард А. и др. (1997). Естественный полиморфизм поведения, обусловленный цГМФ-зависимой протеинкиназой Drosophila . Наука 277, 834–836. doi: 10.1126/science.277.5327.834

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Ояма, С. (2000). Онтогенез информации: системы развития и эволюция , 2-е изд. Кембридж, Нью-Йорк: Издательство Университета Дьюка. дои: 10.1215/9780822380665

Полнотекстовая перекрестная ссылка | Google Scholar

Пааби, А. Б., и Рокман, М. В. (2013). Многоликость плейотропии. Тенденции Жене. 29, 66–73. doi: 10.1016/j.tig.2012.10.010

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Палмер, А. Р. (2004). Нарушение симметрии и эволюция развития. Наука 306, 828–833. doi: 10.1126/science.1103707

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

Патерсон, А. Х., Лин, Ю. Р., Ли, З., Шерц, К. Ф., Добли, Дж. Ф., Пинсон, С. Р., и соавт. (1995). Конвергентное одомашнивание злаковых культур путем независимых мутаций в соответствующих генетических локусах. Наука 269, 1714–1718. doi: 10.1126/science.269.5231.1714

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Перуц, М. Ф. (1983). Видовая адаптация в белковой молекуле. Мол. биол. Эвол. 1, 1–28.

Google Scholar

Филлипс, ПК (2008). Эпистаз – существенная роль взаимодействий генов в структуре и эволюции генетических систем. Нац. Преподобный Жене. 9, 855–867. doi: 10.1038/nrg2452

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Покорна М. и Кратохвил Л. (2009). Филогения механизмов определения пола у чешуйчатых рептилий: половые хромосомы — эволюционная ловушка? Зоол. Дж. Линн. соц. 156, 168–183. doi: 10.1111/j.1096-3642.2008.00481.x

Полнотекстовая перекрестная ссылка | Google Scholar

Робинсон, П. Н., и Уэббер, К. (2014). Онтологии фенотипов и межвидовой анализ для трансляционных исследований. PLoS Genet 10:e1004268. doi: 10.1371/journal.pgen.1004268

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Rockman, MV (2012). Программа QTN и аллели, имеющие значение для эволюции: все золото не блестит. Эволюция. Междунар. Дж. Оргн. Эвол. 66, 1–17. doi: 10.1111/j.1558-5646.2011.01486.x

Резюме PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Роджерс, В. А., Саломоне, Дж. Р., Тейси, Д. Дж., Камино, Э. М., Дэвис, К. А., Ребейз, М., и др. (2013). Рекуррентная модификация консервативного цис-регуляторного элемента лежит в основе разнообразия пигментации плодовых мушек. PLoS Genet 9:e1003740. doi: 10.1371/journal.pgen.1003740

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Ромеро-Эррера А. Э., Леманн Х., Джойси К. А. и Фрайдей А. Э. (1978). Об эволюции миоглобина. Филос. Транс. Р. Соц. Лонд. Б. биол. науч. 283, 61–163. doi: 10.1098/rstb.1978.0018

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Салазар-Сьюдад, И., и Марин-Риера, М. (2013). Адаптивная динамика по картам генотип-фенотип, основанным на развитии. Природа 497, 361–364. doi: 10.1038/nature12142

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Саркар С. (1999). От нормы реакции к норме адаптации: норма реакции, 1909–1960. Биол. Филос. 14, 235–252. doi: 10.1023/A:10066648

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Швандер Т. и Леймар О. (2011). Гены как лидеры и последователи эволюции. Тренды Экол. Эвол. 26, 143–151. doi: 10.1016/j.tree.2010.12.010

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Шварц, С. (2000). «Дифференциальная концепция гена: прошлое и настоящее», в The Concept of the Gene in Development and Evolution, 9.0012 eds PJ Beurton, R. Falk и HJ Rheinberger (Кембридж, Нью-Йорк: Cambridge University Press), 26–39. doi: 10.1017/CBO9780511527296.004

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Ширанги, Т. Р., Дюфур, Х. Д., Уильямс, Т. М., и Кэрролл, С. Б. (2009). Быстрая эволюция экспрессии фермента, продуцирующего половые феромоны, у Drosophila . PLoS Биол. 7:e1000168. doi: 10.1371/journal. pbio.1000168

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

Симондон, Г. (1968). L’individuation à la Lumière des Notions de Forme et d’Information , 2005th Edn. Гренобль: Миллон.

Google Scholar

Собер, Э. (1988). Распределение причинной ответственности. Дж. Филос. 85, 303–318. doi: 10.2307/2026721

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Steiner, CC, Weber, JN, and Hoekstra, HE (2007). Адаптивная вариация у пляжных мышей, вызванная двумя взаимодействующими генами пигментации. PLoS Биол. 5:e219. doi: 10.1371/journal.pbio.0050219

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Стерн Д.Л. (2000). Эволюционная биология развития и проблема изменчивости. Эволюция. Междунар. Дж. Оргн. Эвол. 54, 1079–1091. doi: 10.1111/j.0014-3820.2000.tb00544.x

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Стерн Д.Л. (2013). Генетические причины конвергентной эволюции. Нац. Преподобный Жене. 14, 751–764. дои: 10.1038/nrg3483

Резюме PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Стерн Д. и Оргогозо В. (2008). Локусы эволюции: насколько предсказуема генетическая эволюция? Эволюция. Междунар. Дж. Оргн. Эвол. 62, 2155–2177. doi: 10.1111/j.1558-5646.2008.00450.x

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Стюарт, С. Б., Шиллинг, Дж. В., и Уилсон, А. С. (1987). Адаптивная эволюция в желудочных лизоцимах ферментеров передней кишки. Природа 330, 401–404. дои: 10.1038/330401a0

Резюме PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Стоц, К. (2012). Убийство на экспрессе развития: кто убил природу/воспитание? Биол . Филос. 27, 919–929. doi: 10.1007/s10539-012-9343-1

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Стертевант, А. Х. (1932). Использование мозаики в изучении влияния генов на развитие. Проц. Шестой межд. конгр. Жене. Итака, штат Нью-Йорк, 1, 304–307.

Саппл, М., Папа, Р., Контрман, Б., и Макмиллан, В. О. (2014). Геномика адаптивного излучения: понимание континуума видообразования геликониуса. Доп. Эксп. Мед. Биол . 781, 249–271. doi: 10.1007/978-94-007-7347-9_13

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Таутц Д. и Шмид К. Дж. (1998). От генов к индивидуумам: гены развития и формирование фенотипа. Филос. Транс. Р. Соц. Лонд. Б. биол. науч. 353, 231–240. doi: 10.1098/rstb.1998.0205

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Томас Д. (2010). Исследования ассоциации генов и окружающей среды: новые подходы. Нац. Преподобный Жене. 11, 259–272. doi: 10.1038/nrg2764

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Венкатеш Б., Лу С. К., Дандона Н., См. С. Л., Бреннер С. и Сунг Т. В. (2005). Генетическая основа устойчивости к тетродотоксину у иглобрюхов. Курс. биол. 15, 2069–2072. doi: 10.1016/j.cub.2005.10.068

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Visscher, P.M., Brown, M.A., McCarthy, M.I., and Yang, J. (2012). Пять лет открытия GWAS. утра. Дж. Хам. Жене. 90, 7–24. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.11.029

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Waddington, CH (1957). Стратегия генов, 2014 Эдн Репринт. Лондон: Рутледж.

Google Scholar

Вагнер, Г. П. (1996). Гомологи, природные виды и эволюция модульности. утра. Зоол. 36, 36–43. doi: 10.1093/icb/36.1.36

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Вагнер, Г. П. (2000). Концепция характера в эволюционной биологии . Сан-Диего, Калифорния: Academic Press.

Google Scholar

Вагнер, Г. П. (2014). Гомология, гены и эволюционные инновации . Принстон, Нью-Джерси: Издательство Принстонского университета. doi: 10.1515/9781400851461

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Wang, J. , Wurm, Y., Nipitwattanaphon, M., Riba-Grognuz, O., Huang, Y.-C., Shoemaker, D., et al. (2013). Y-подобная социальная хромосома вызывает альтернативную организацию колонии у огненных муравьев. Природа 493, 664–668. doi: 10.1038/nature11832

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Waters, CK (2007). Причины, которые имеют значение. Дж. Филос. 104, 551–579.

Google Scholar

Велтер Д., Макартур Дж., Моралес Дж., Бердетт Т., Холл П., Джанкинс Х. и др. (2014). Каталог NHGRI GWAS, курируемый ресурс ассоциаций SNP-признаков. Рез. нуклеиновых кислот. 42, Д1001–Д1006. дои: 10.1093/нар/gkt1229

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

West-Eberhard, MJ (2003). Пластичность развития и эволюция . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета.

Google Scholar

West-Eberhard, MJ (2005). Пластичность развития и происхождение видовых различий. Проц. Натл. акад. науч. США 102 (Приложение 1), 6543–6549. doi: 10.1073/pnas.0501844102

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

Уилкинс, А. (2014). «Набор генетических инструментов»: история жизни важной метафоры, Advances in Evolutionary Developmental Biology , изд. Дж. Тодд Стрилман (Хобокен, Нью-Джерси: John Wiley & Sons), 1–14.

Google Scholar

Уилкинс, А.С. (2002). Эволюция путей развития . Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates.

Google Scholar

Xu X., Dong G.-X., Hu X.-S., Miao L., Zhang X.-L., Zhang D.-L. и др. . (2013). Генетическая основа белых тигров. Курс. биол. 23, 1031–1035. doi: 10.1016/j.cub.2013.04.054

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Чжан, Дж., и Вагнер, Г.П. (2013). Об определении и измерении плейотропии. Тенденции Жене. 29, 383–384. doi: 10.1016/j.tig.2013.05.002

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Различие генотипа и фенотипа Вильгельма Йоханнсена | Энциклопедия проекта «Эмбрио»

Различие генотипа и фенотипа Вильгельма Йоханнсена

Вильгельм Йоханнсен впервые предложил различие между генотипом и фенотипом при изучении наследственности, работая в Дании в 1909 году. Различие проводится между наследственными предрасположенностями организмов (их генотипами) и способами, которыми эти предрасположенности проявляются в физических характеристиках эти организмы (их фенотипы). Это различение явилось следствием экспериментов Йоханнсена, касающихся наследуемой изменчивости растений, и повлияло на его чисто линейную теорию наследственности. Хотя значение и значение различия генотип-фенотип было предметом споров — среди современников Йоханнсена, более поздних биологических теоретиков и историков науки — многие считают это различие одним из концептуальных столпов генетики двадцатого века. Более того, некоторые использовали его для характеристики отношений между исследованиями развития, генетики и эволюции.

Йоханнсен ввел понятия генотип и фенотип в 1909 году в своем учебнике по исследованию наследственности под названием Elemente der exakten Ereblichkeitslehre (Элементы точной теории наследственности), и он разработал их более полно в статье 1911 года под названием «Генотипическая концепция наследственности». Понятия генотипа и фенотипа возникли в результате чистолинейных экспериментов Йохансена по разведению ячменя. ( Hordeum vulgare ) и фасоль обыкновенная ( Phaseolus vulgaris ).

Эксперименты Йоханнсена с чистыми линиями начались примерно в то время, когда он принял должность преподавателя ботаники и физиологии растений в Королевском ветеринарном и сельскохозяйственном колледже в Копенгагене, Дания, в 1892 году. В этих экспериментах Йоханнсен выращивал ячмень и бобовые растения, которые имели были самоопылены, и он измерял физические размеры семян в каждом поколении. Он обнаружил, что может разделить эти чистые линии на отдельные группы на основе характеристик семян, которые они производят. Используя комбинацию родословного и статистического анализа, Йоханнсен продемонстрировал, что группа, к которой принадлежало растение, была более сильным предсказателем характеристик семян, которые оно произвело, чем характеристики его материнского растения. Когда он впервые сообщил о результатах своих экспериментов в 1903, Йоханнсен назвал эту групповую идентичность ее типом, но в 1905 году он переименовал ее в термин генотип. Он противопоставлял генотип группы или организма их фенотипу, определяя последний как индивидуальные качества этих организмов.

Эти эксперименты проводились в рамках более широкой попытки исследователей наследственности охарактеризовать виды и характер изменчивости организмов на рубеже двадцатого века. В то время биологи расходились во мнениях относительно того, как понимать взаимосвязь между изменчивостью, наследственностью и эволюционными изменениями. Последователи Дарвина утверждали, что эволюция произошла в результате действия естественного отбора на непрерывную наследственную изменчивость. Другие утверждали, что непрерывная изменчивость редко бывает наследственной или что даже если она и существует, такая изменчивость имеет пределы, так что она не может быть основой для долгосрочных эволюционных изменений. Сторонники последней позиции, воодушевленные так называемым переоткрытием теории Грегора Менделя о наследственности, утверждали, что эволюция должна происходить прерывистыми скачками. Для Йохансена различие между генотипом и фенотипом способствовало последней позиции: он считал генотип особенно неизменным, а силу естественного отбора ограничивал сортировкой ранее существовавших генотипов в гетерогенных природных популяциях.

Различие между генотипом и фенотипом было частью кампании Йохансена против того, что он называл концепцией передачи наследственности, согласно которой характеристики отдельных организмов передаются непосредственно их потомству. Примеры трансмиссионной концепции наследственности включают теорию пангенезиса Чарльза Дарвина, в которой изменяющиеся ткани и органы организма постоянно модифицируют его зародышевый материал, тем самым передавая характеристики этого организма его возможному потомству. Концепция генотипа Йоханнсена, напротив, была внеисторической: фенотипические характеристики матери и ее потомства возникали под влиянием одной и той же наследственной предрасположенности, передаваемой из поколения в поколение и невосприимчивой к условиям окружающей среды, в которых она проявлялась. Различие между генотипом и фенотипом Йоханнсена имеет некоторое сходство с различием Августа Вейсмана в конце девятнадцатого века между зародышем и сомой, поскольку оба считали, что причинные взаимодействия между наследственной предрасположенностью организма и его физическими характеристиками были однонаправленными. Хотя Йохансен признавал эту близость к идеям Вейсмана, он не желал участвовать в том, что он считал необоснованными рассуждениями о материальной основе генотипа, как, по его утверждению, сделал Вейсман.

Различие между генотипом и фенотипом, проведенное Иогансеном, явно запрещает связь между изучением развития и изучением наследственности. По Иогансену, генотип организма порождает фенотип организма в процессе развития под влиянием среды. Йоханнсен чувствовал себя комфортно, отождествляя генотип с понятием Reaktionsnorm (норма реакции), предложенная Рихардом Вольтереком в Германии в 1909 году, которая для области различных возможных сред, в которых может развиваться организм, относилась к полному диапазону потенциальных вариаций во взрослом состоянии, характерных для этого организма. В соответствии со схемой различия генотипа и фенотипа биология развития была истолкована как изучение того, как генотипы порождают фенотипы. Такая интерпретация противоречила взглядам многих эмбриологов того времени, которые рассматривали наследственность как процесс или производство, механизмы которого неотделимы от механизмов самого развития.

Правильное применение терминов генотип и фенотип было предметом некоторых споров после их введения. Зоолог Герберт Спенсер Дженнингс в США, например, интерпретировал понятия генотипа и фенотипа как непротиворечивые, утверждая в письме 1911 года в журнал Science , что, хотя абстрактный термин генотип относится к конкретной наследственной конституции организма , фенотип более конкретно относился к группе людей, имеющих одинаковые физические характеристики. Джордж Шулл, также находящийся в США, якобы консультировался с Йоханнсеном по этому вопросу, и Шулл ответил Дженнингсу в 1919 году.12. Шулл утверждал, что эти термины были в равной степени абстрактными и противоположными, причем фенотип относился не к самой группе физически сходных особей, а к общим характеристикам, которые были основой для разграничения группы. Отношения между генотипом и фенотипом — с точки зрения как его механистического, так и концептуального содержания — были постоянным предметом споров в эволюционной биологии.

По мере того как споры о роли непрерывной и прерывистой изменчивости в эволюции продолжались, а экспериментальные и теоретические достижения привели биологов к единому мнению вокруг понятия гена, язык генотипов и фенотипов получил широкое признание. Историк науки Ян Сапп утверждал, что различие между генотипом и фенотипом послужило отчуждению эмбриологов от основных исследований наследственности, создав пропасть между биологией развития и тем, что впоследствии станет популяционно-генетическим объяснением эволюционных изменений, лежащим в основе современного эволюционного синтеза. Более поздние дебаты о единицах отбора и о связи между микроэволюционными и макроэволюционными процессами в основном велись в терминах различия генотипа и фенотипа. Некоторые теоретики и философы охарактеризовали современную область эволюционной биологии развития как заполнение так называемого черного ящика между генотипом и фенотипом.

  1. Аллен, Гарланд Э. «Наследственность в эмбриологической парадигме: пример генетики и эмбриологии». Биологический бюллетень 168 (1985): 107–21.
  2. Черчилль, Фередерик Б. «Уильям Йоханнсен и концепция генотипа». Журнал истории биологии 7 (1974): 5–30.
  3. Данн, Лорен С. «Йоханнсен, Вильгельм Людвиг». Полный научно-биографический словарь. 7: 113–5.
  4. Холл, Брайан К. «Раскрытие черного ящика между генотипом и фенотипом: клеточные конденсации как морфогенетические (модульные) единицы». Биология и философия 18 (2003): 219–47.
  5. Дженнингс, Герберт Спенсер. ««Генотип» и «Чистая линия». Наука 34 (1911): 841–2.
  6. Йоханнсен, Вильгельм Лугвиг. «Ом Фровиден ог денс Удвиклинг хос Быг». «Об эндосперме и его развитии у ячменя». Allgemeine Zeitschrift fur Bierbrauerei und Malzfabrik 12 (1884): 625–750.
  7. Йоханнсен, Вильгельм Людвиг. Über Erblichkeit в Populationen und Reinen Linien. Eine Beitrag zur Beleuchtung schwebender Selektionsfragen [О наследственности в чистых линиях и популяциях. Вклад в нерешенные вопросы выбора]. Йена: Густав Фишер, 1903.
  8. Йоханнсен, Вильгельм Людвиг. Elemente der Exakten Erblichkeitslehre [Элементы точной теории наследственности]. Йена: Густав Фишер, 1909 г. http://dx.doi.org/10.5962/bhl.title.1060 (по состоянию на 7 декабря 2012 г.).
  9. Йоханнсен, Вильгельм Людвиг. «Генотипическая концепция наследственности». Американский натуралист 45 (1911): 129–59.
  10. Йоханнсен, Вильгельм Людвиг. Falske Analogier med henblikk paa Lighed, Slaegtskab, Arv, Tradition og Udvikling [Ложные аналогии в отношении сходства, родства, традиции и развития]. Копенгаген: Дж. Х. Шульц, 1914.
  11. .
  12. Ким, Кёнман. «О восприятии теории чистой линии Йохансена: к социологии научной достоверности». Социальные исследования науки 21 (1991): 649–79.
  13. Провайн, Уильям Б. Истоки теоретической популяционной генетики . Чикаго: Издательство Чикагского университета, 2001.
  14. .
  15. Райнбергер, Ханс-Йорг. «Наследственность и ее сущности около 1900 года». Исследования по истории и философии науки, часть A 39 (2008): 370–4.
  16. Ролл-Хансен, Нильс. «Решающий эксперимент Вильгельма Йохансена». Биология и философия 4 (1989): 303–29.
  17. Ролл-Хансен, Нильс. «Источники теории генотипа Вильгельма Йоханнсена». Журнал истории биологии 42 (2009): 457–93.
  18. Сапп, Январь. «Борьба за авторитет в области наследственности, 1900–1932: новые взгляды на рост генетики». Журнал истории биологии 16 (1983): 311–42.
  19. Шулл, Джордж Харрисон. 1912. «Фенотип и клон». Наука 35 (1912): 182–3. http://www.biodiversitylibrary.org/item/61279#page/349/mode/1up (по состоянию на 7 декабря 2012 г.).
  20. Сноррасон, Эрлинг Б. «Хансен, Эмиль Кристиан». Полный научно-биографический словарь. 6: 99–101.
  21. Ваншер, Йохан Хенрик. «Анализ генетического термина «генотип» Вильгельма Йохансена 1909–26». Hereditas 79 (1975): 1–4.
  22. Юл, Джордж. Удный. «Эксперименты профессора Йохансена в области наследственности: обзор». Новый фитолог 2 (1903): 235–42.

Пирсон, Б. Р. Эрик, «Различие генотипа и фенотипа Вильгельма Йоханнсена». 9Энциклопедия 1367 Embryo Project (07 декабря 2012 г.). ISSN: 1940-5030 http://embryo.asu.edu/handle/10776/4206.

Университет штата Аризона. Школа наук о жизни. Центр биологии и общества. Энциклопедия проекта «Эмбрион».

Copyright Arizona Board of Regents Лицензия Creative Commons Attribution-NonCommercial-Share Alike 3.0 Unported (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/)

Генетические явления; Генотип; Йоханнсен, В. (Вильгельм), 1857–1819 гг.27; Взаимодействие генотип-среда; Фенотип; Наследственность; генетика; Ботаника; физиология растений; Эволюция; Естественный отбор; Мендель, Грегор, 1822–1884 гг. ; эмбриология; Дженнингс, Г. С. (Герберт Спенсер), 1868–1947; Шулл, Джордж Харрисон, 1874–1954 гг.; Концепция

Генотип против фенотипа — разница и сравнение

генотип организма представляет собой генетический код в его клетках. Эта генетическая конституция человека влияет, но не несет единоличной ответственности за многие его черты. 9Фенотип 0010 — это видимый или выраженный признак, например цвет волос. Фенотип зависит от генотипа, но также может зависеть от факторов окружающей среды.

Сравнительная таблица

Сравнительная таблица генотипа и фенотипа
Генотип Фенотип
Определение Генетический состав индивидуума. Относится к информации, содержащейся о двух аллелях в клетке. Выявляемое выражение генотипа. Выраженная и заметная черта. например цвет волос.
Примеры ДНК, восприимчивость к болезням Цвет волос, цвет глаз, вес, умение сворачивать язык
Зависит от Наследственная информация, которую передали человеку его родители. Генотип и влияние среды.
Наследование Частично наследуется потомством, так как один из двух аллелей передается во время размножения. Не может быть унаследован.
Содержит Всю наследственную информацию человека, даже если эти гены не выражены. Только экспрессированные гены.
Может быть определено с помощью Генотипирование – с помощью биологического анализа, такого как ПЦР, чтобы выяснить, какие гены находятся на аллеле. (внутри корпуса) Наблюдение за человеком. (вне кузова)

Примеры подавления генов в трансгенных растениях, таких как петуния.

Значение

Генотип относится к генетической структуре клетки. Для каждого отдельного признака (например, цвета волос или глаз) клетка содержит инструкции по двум аллелям, являющимся альтернативными формами гена, полученного от матери и отца. Генотип человека относится к комбинации этих двух аллелей и может быть либо гомозиготным (аллели одинаковы), либо гетерозиготным (аллели разные).

Фенотип относится к признаку, который можно наблюдать, например, морфологии или поведению.

Видео, объясняющее различия

В этом видео сравнивается генотип и фенотип, а также объясняется, как изменения генотипа особи могут повлиять на ее фенотип.

Как определяются генотип и фенотип?

Генотип можно определить с помощью генотипирования – использования биологического анализа для определения того, какие гены принадлежат каждому аллелю.

Фенотип можно определить, наблюдая за особью.

Как определить соотношение генотипов и фенотипов

В этом видео показано, как определить соотношения генотипов и фенотипов с помощью квадрата Пеннета:

Какую информацию содержат генотип и фенотип?

Генотип человека включает полную наследственную информацию, даже если она не выражена. Эта информация определяется генами, переданными родителями при зачатии.

Фенотип индивидуума включает только экспрессированные гены. Например, если у человека есть один аллель «каштановые волосы» и один аллель «светлые волосы», и у него каштановые волосы, его фенотип включает только экспрессированный ген: каштановые волосы. Фенотип человека может меняться в течение жизни в зависимости от того, какие гены экспрессируются и как на них влияет окружающая среда. Например, маленький ребенок со светлыми волосами может вырасти брюнетом.

Наследование генотипа и фенотипа

Причинный путь наследования означает, что геномы передаются из поколения в поколение без влияния или изменения окружающей среды. Организм, размножающийся половым путем, при зачатии получает два аллеля, составляя их генотип. Когда они размножаются, они передают идентичную копию одного из этих аллелей своему потомству.

Поскольку на фенотипы влияют факторы окружающей среды, они не могут наследоваться напрямую. Они обнаруживаются в следующем поколении только в том случае, если снова возникает правильная комбинация генотипа и факторов окружающей среды, и точно так же, как многие разные генотипы могут давать один и тот же фенотип, множество разных фенотипов могут возникать из одного и того же генотипа. Таким образом, хотя однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, они могут иметь разные фенотипы.

Ссылки

  • Аллели — About.com Биология
  • Википедия: Генотип
  • Википедия: Фенотип
  • Википедия: Различие генотипа и фенотипа
  • Следить за
  • Поделиться
  • Укажите
  • Авторы

Поделитесь этим сравнением:

Если вы дочитали до этого места, подписывайтесь на нас:

«Генотип против фенотипа». Diffen.com. Diffen LLC, н.д. Веб. 17 сентября 2022 г. < >

Генотип-фенотип — The Children’s Tumor Foundation

Корреляции генотип-фенотип в NF1

Большинство людей с положительным результатом на вариант NF1 имеют одну из тысяч возможных небольших вариаций в этом очень большом гене .

До недавнего времени считалось, что идентификация конкретного варианта гена NF1 человека (генотип) с помощью генетического тестирования не имеет большого значения для прогнозирования симптомов, которые разовьются у человека (фенотип). Генетическое тестирование могло подтвердить диагноз, но дало мало информации о том, какие симптомы с большей вероятностью возникнут, а какие нет у пациента.*

Однако новое исследование, финансируемое Фондом Детских Опухолей, может изменить эту картину. Исследование, проведенное Людвином Мессианом, доктором философии, профессором генетики в Университете Алабамы в Бирмингеме (UAB) в рамках гранта CTF «Генотип-фенотип» Исаака и Сэди Фукс, показало, что определенные генотипов NF1 действительно могут помочь предсказать фенотипы.

Каждая «клинически значимая» корреляция генотип-фенотип встречается редко и применима только к небольшому проценту людей. Тем не менее, взятые вместе, они могут повлиять на консультирование и ведение более 10% населения с НФ1.

*Исключением является генотип, известный как микроделеция, при котором отсутствует большая часть гена NF1. Подтверждено, что микроделеция связана с общей большей тяжестью заболевания.

top

Результаты

На данный момент опубликованные результаты этого исследования включают: и симптоматические нейрофибромы позвоночника, симптоматические глиомы зрительного пути и злокачественные новообразования, а также аномалии костей. Этот набор вариантов миссенс включает в себя 5 соседних NF1 кодонов (844-848). 2

Среди людей с вариантами p.Met1149, p.Arg1276 и p.Lys1423 25% имели тяжелый фенотип, сходный с синдромом Нунана. Кроме того, патогенные миссенс-варианты p.Arg1276 и p.Lys1423 были связаны с большим количеством сердечно-сосудистых заболеваний, в то время как варианты p. Arg1276 с большей вероятностью приводили к развитию симптоматических нейрофибром позвоночника по сравнению с «классическими» когортами, пораженными NF1. Однако варианты p.Met1149 ассоциировались с более легким NF1, без видимых снаружи плексиформ или симптоматических глиом зрительного пути. 4 Хотя клиническое течение у большинства людей с NF1 все еще непредсказуемо, вполне вероятно, что будут обнаружены дополнительные корреляции. По мере появления сообщений о большем количестве таких пар генотип-фенотип чувствительные и специфические генетические тесты NF1 будут становиться все более важными не только для раннего точного диагноза, но и для персонализации лечения заболевания для достижения лучших результатов.

**Миссенс-мутации — это мутации, при которых изменение последовательности ДНК приводит к образованию «неправильной» аминокислоты, что приводит к изменению конечного полученного белка.

top

Публикации, поддержанные исследованием генотипа и фенотипа Isaac and Sadie Fuchs через CTF:

1. Rojnueangnit K, Xie J, Gomes A, et al. Высокая частота признаков синдрома Нунана, включая низкий рост и стеноз легочной артерии, у пациентов, несущих миссенс-мутации NF1, поражающие p.Arg1809.: корреляция генотип-фенотип. Хум Мутат. 2015;36(11):1052-1063.

2. Koczkowska M, Chen Y, Callens T, et al. Корреляция генотип-фенотип в NF1: свидетельство более тяжелого фенотипа, связанного с миссенс-мутациями, влияющими на кодоны NF1 844-848. Am J Hum Genet. 2018;102(1):69-87.

3. Koczkowska M, Callens T, Gomes A, et al. Расширение клинического фенотипа лиц с внутрирамочной делецией 3 п.н. гена NF1 (c.2970_2972del): обновление корреляции генотип-фенотип. Генет Мед. 2018, 21(4):867-876.

4. Koczkowska M, Callens T, Chen Y, et al. Клинический спектр лиц с патогенными миссенс-вариантами NF1, поражающими p.Met1149, p.Arg1276 и p.Lys1423: исследование генотипа-фенотипа при нейрофиброматозе 1 типа. Hum Mutat. 8 октября 2019 г. doi: 10.1002/humu.23929. [Epub перед печатью]

топ

   

ЛЮДВИН МЕССИАН, доктор философии, FACMG

Людвин Мессиан, доктор философии, FACMG получил степень бакалавра социальной работы в Институте психосоциального образования в Кортрейке, Бельгия, степень магистра и доктора наук в области молекулярной биологии и генетики рака в Гентском университете, Бельгия, и поступил на факультет Центра медицинской генетики. в университетской больнице Гента в Бельгии, где она руководила лабораторией молекулярной диагностики с 19С 91 по 2003 год. Затем она переехала в США, чтобы работать директором Лаборатории медицинской геномики в Университете Алабамы в Бирмингеме (UAB), специализирующейся на клинических испытаниях всех расопатий, нейрофиброматозов и шванноматозов. Она профессор генетики на кафедре генетики UAB. Она является членом Американского колледжа медицинской генетики и сертифицирована в области клинической молекулярной генетики Американским советом медицинской генетики.

Доктор Мессиан известен ранними разработками, переводом и применением комплексного тестирования NF1 на основе РНК в клинических условиях и привержен академической молекулярной диагностике. Ее группа описала наличие 2 попаданий NF1 в меланоциты пятен цвета кофе с молоком, но не в кератиноциты или фибробласты. Это открытие наряду с работой с культивируемыми шванновскими клетками было преобразовано в клинический тест, полезный для диагностики мозаичной/сегментарной НФ.

Она заинтересована в полном изучении спектра мутаций NF1, включая мутации, которые трудно идентифицировать с помощью ДНК-анализа кодирующих областей (например, мутации сплайсинга в глубоких интронах).

Она исследует корреляции генотип-фенотип, используя несколько взаимодополняющих подходов. Она разработала и курирует базу данных пациентов с деидентифицированными генотипами и фенотипами более 8500 неродственных людей с положительными мутациями.

Ее лаборатория занимается идентификацией новых генов, ответственных за нейрофиброматоз. Это включает участие в выявлении синдрома Легиуса. После открытия гена SPRED1 она внесла существенный вклад в быстрое определение полного дыхания фенотипов, связанных с этим новым редким заболеванием. Кроме того, ее исследование хорошо охарактеризованной когорты пациентов привело к идентификации гена LZTR1 как нового основного гена, предрасполагающего к шванноматозу.

top

Примеры генотипа и фенотипа: определение различий

Генотип и фенотип — два фундаментальных термина в генетике. Эти два термина часто используются одновременно для описания одного и того же организма, но между генотипом и фенотипом есть разница:

  • Генотип организма — это набор генов в его ДНК, отвечающих за определенный признак.
  • Фенотип организма — это физическое выражение этих генов.

Например, две практически идентичные мыши могут иметь разные генотипы. Но если у них явно разные черты — скажем, у одного белый мех, а у другого черный — тогда у них разные фенотипы.

Последовательность ДНК, пример генотипа

Реклама

Объяснение генотипа

Как генотип влияет на фенотип? Простой. Генотип – это совокупность генов, отвечающих за различные генетические признаки данного организма. Генотип относится именно к генам, а не к признакам; то есть необработанная информация в ДНК организма.

Генотип определяется набором аллелей, пар генов, ответственных за определенные признаки. Аллель может состоять из двух доминантных генов, доминантного и рецессивного гена или двух рецессивных генов. Сочетание двух и того, какой из них является доминирующим, определяет, какую черту будет выражать аллель.

Генотип просто означает, какие аллели присутствуют в ДНК конкретного организма. Его нельзя определить простым наблюдением; это требует биологического тестирования. Генотип наследуется от родителей организма и выражает всю генетическую информацию о нем.

Примеры генотипов

Трудно привести конкретные примеры генотипов. Этот термин просто означает «гены, которыми обладает конкретный организм». Любой пример генотипа будет просто диаграммой хромосом конкретного живого существа или молекул ДНК, ответственных за различные генетические признаки. Однако наличие определенных генов имеет наблюдаемые результаты.

Например, если вы встретите человека с альбинизмом, вы будете знать, что у него, скорее всего, мутированный ген TYR, потому что это самая распространенная причина альбинизма. Этот мутировавший ген TYR является частью их генотипа. Альбинизм является частью их фенотипа.

Или предположим, что у вас карие глаза. Видимый цвет глаз — это ваш фенотип, но он ничего не говорит нам о вашем генотипе. Множество разных генов влияют на цвет глаз у людей, и любой из них может проявлять доминантные или рецессивные признаки в вашем фенотипе, то есть уникальный оттенок карих глаз.

Объяснение фенотипа

Фенотип – это то, что вы видите – видимое или наблюдаемое проявление результатов генов в сочетании с влиянием окружающей среды на внешний вид или поведение организма. Все, от формы птичьего крыла до песни горбатого кита, можно считать частью фенотипа: наблюдаемые аспекты этого животного, которые определяются, по крайней мере частично, его генами.

Примеры фенотипов

Фенотип означает «конкретные результаты генотипа организма». Следовательно, фенотип наблюдаем по своей природе. Каждый признак, определяемый геном, даже частично, является частью его фенотипа. Вот лишь несколько из бесчисленных примеров фенотипов живых существ.

  • Цвет глаз
  • Цвет волос
  • Рост
  • Звук вашего голоса
  • Некоторые виды болезней
  • Размер клюва птицы
  • Длина хвоста лисы
  • Цвет полос на кошке
  • Размер и форма пятен на спине собаки
  • Размер обуви человека

Реклама

Мир генов

Гены — основа строения жизнь. Основой биологии является генетика, и на самом простом уровне генетика — это вопрос генотипа — генов, которые у вас есть, — и фенотипа — черт, которые эти гены вам придают. Между ними генотип и фенотип определяют большую часть того, чем является организм.

Чтобы узнать больше о генетике, ознакомьтесь с нашей статьей о неполном доминировании. Если после всей этой биологии вы настроены на химию, посетите наши страницы, посвященные гетерогенным смесям.

  • 9 -й класс
  • 10 -й класс
  • 11 -й класс
  • 12 -й класс
  • Высшая школа
  • Колледж

Связанные статьи

  • 9002 Пример.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.