Генетическая психология википедия: Детская психология (генетическая психология) | Психологическая энциклопедия 1vc0

52. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ. КОГНИТИВНАЯ ПСИХОЛОГИЯ. Психология: Шпаргалка

52. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ. КОГНИТИВНАЯ ПСИХОЛОГИЯ. Психология: Шпаргалка

ВикиЧтение

Психология: Шпаргалка
Автор неизвестен

Содержание

52. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ. КОГНИТИВНАЯ ПСИХОЛОГИЯ

Основателем генетической психологии является швейцарский психолог Ж. Пиаже (1896–1980). В 1949–1951 гг. Пиаже создает основной труд «Введение в генетическую эпистемологию». Свою теорию развития детского мышления он построил на логике и биологии. Он исходил из того, что основой психического развития является развитие интеллекта. Он пришел к выводу, что этапы психического развития – это этапы развития интеллекта, через которые проходит ребенок в формировании адекватной схемы ситуации. В процессе адаптации и формировании адекватной схемы используются два механизма построения схемы – ассимиляция и аккомодация.

Пиаже открывает такие особенности детского мышления, как эгоцентризм (неумение встать на чужую точку зрения), синкретизм (нерасчлененность детского мышления), трансдукция (переход от частного к частному), артифициализм (искусственность мира), анимизм (одушевленность).

Л. Кольберг утверждал, что формирование знаний об окружающем мире, о нравственных критериях связано с познавательными процессами.

Д.С. Брунер открыл новые закономерности познавательного развития. Анализируя структуру восприятия, он выделил три компонента: представление об окружающем мире в форме действий, образов, слов. Таким образом, он создал теорию перцептивных гипотез. Он полагал, что все познавательные процессы представляют предметы окружающего мира, которые объединяются друг с другом на основе усвоенных детьми правил объединения категорий.

В 60-х гг. XX в. появляется когнитивная психология. В когнитивной психологии психика рассматривается как система когнитивных реакций и соединяется связь этих реакций с внешними и внутренними переменами.

Психика трактуется как система, которая предназначена для переработки информации.

Осознанию своего предмета и метода когнитивная психология обязана Найссеру. Он доказал важную роль познавательного компонента в структуре психики, в деятельности людей. Он определил познание как процесс, при котором входящие сенсорные данные подвергаются изменениям для удобства их накопления, воспроизведения и дальнейшего использования.

После многочисленных исследований ученые пришли к выводу, что сенсорная чувствительность является непрерывной функцией. На основании полученных материалов была разработана теория обнаружения сигнала. Были выделены структурные составляющие интеллекта и описаны такие виды памяти, как кратковременная и долговременная.

Говоря о развитии когнитивного направления, стоит упомянуть о теории личностных конструктов Т. Келли (1905–1967). В основе его теории лежит понятие конструктивного альтернатизма. Он доказывал, что каждое событие осмысливается и интерпретируется разными людьми по-разному. Это обусловливается тем, что люди обладают системой конструктов (схем). Они в свою очередь имеют определенные свойства, на основании которых Келли выделил три типа личностных конструктов. Основное положение Келли говорит о том, что психическая деятельность определяется тем, как человек прогнозирует будущие события. Келли разработал методический принцип репертуарных решеток.

Психология

Психология Бытует мнение, что психология — это современная наука, появившаяся на свет совсем недавно. Это, конечно, не так. Директор исследовательского центра семьи и детства Российской академии образования доктор психологических наук профессор А.С. Спиваковская в

Психология

Психология Бытует мнение, что психология — это современная наука, появившаяся на свет совсем недавно. Это, конечно, не так. Директор исследовательского центра семьи и детства Российской академии образования доктор психологических наук профессор А.С. Спиваковская в

КОГНИТИВНАЯ ПСИХОЛОГИЯ

КОГНИТИВНАЯ ПСИХОЛОГИЯ Когнитивная психология занимается изучением умственных процессов, особенно того, как люди запоминают, обрабатывают и извлекают из памяти информацию. Эти умственные процессы называются когнитивными (познавательными). Представьте себе следующую

50. НЕОФРЕЙДИЗМ. ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ПСИХОЛОГИЯ А. АДЛЕРА. АНАЛИТИЧЕСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ ЮНГА

50. НЕОФРЕЙДИЗМ. ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ПСИХОЛОГИЯ А. АДЛЕРА. АНАЛИТИЧЕСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ ЮНГА Карен Хорни (1885–1952) – представительница неофрейдизма – пришла к выводу о доминирующем влиянии общества, окружения (социального) на развитие человека. Она, как многие другие, доказывала,

Психология

Психология Бытует мнение, что психология — это современная наука, появившаяся на свет совсем недавно. Это, конечно, не так. Директор исследовательского центра семьи и детства Российской академии образования доктор психологических наук профессор А.С. Спиваковская в

ПСИХОЛОГИЯ ПЫТКИ

ПСИХОЛОГИЯ ПЫТКИ Начиная с чудовищных беззаконий, которые чинил император Нерон по отношению к только что появившимся и являвшимся в основе своей пассивными христианам, вплоть до нашего времени, когда нестабильные военные и гражданские режимы продолжают угнетать свои

ПСИХОЛОГИЯ

ПСИХОЛОГИЯ (греч. psyche — душа, logos — учение, наука, слово) — наука о происхождении, развитии, функционировании и закономерностях психической жизни человека и животных. На протяжении более двух тысяч лет комплекс психологических идей и концепций создавался и развивался

9 2. Психология

9 2. Психология Провозить контрабанду — нелегкое эмоциональное испытание. Возможно, вы почувствуете, как у вас затруднится дыхание и забьется сердце, особенно когда наступит момент истины и вы должны будете посмотреть таможеннику в глаза и заявить, что вам «нечего

Психология

Психология Психология — это выражение словами того, чего нельзя ими выразить. Джон Голсуорси У психологии длинное прошлое, но короткая история. Герман Эббингхаус Хороший психолог легко введет тебя в свое положение. Карл Краус О мотивах нашего поведения нам ничего не

ПСИХОЛОГИЯ

ПСИХОЛОГИЯ Психология – это выражение словами того, чего нельзя ими выразить. Джон Голсуорси У психологии длинное прошлое, но короткая история. Герман Эббингхаус Хороший психолог легко введет тебя в свое положение. Карл Краус Психолог – это человек, который наблюдает

Психология

Психология Психология – это выражение словами того, чего нельзя ими выразить.

Джон Голсуорси* У психологии длинное прошлое, но короткая история. Герман Эббингхаус* Хороший психолог легко введет тебя в свое положение. Карл Краус* О мотивах нашего поведения нам ничего

Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) — вместе

Что такое синдром Ли-Фраумени?

Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) — это редкое заболевание, которое повышает вероятность развития одного или нескольких видов рака у больного в течение жизни. Этот синдром обычно наследуется от члена семьи.

Наиболее распространенные опухоли, связанные с СЛФ:

• Саркома мягких тканей
• Остеосаркома
• Опухоли головного мозга и центральной нервной системы (ЦНС)
• Адренокортикальная карцинома
• Острый лейкоз
• Рак молочной железы

Реже у людей с синдромом Ли-Фраумени развиваются другие виды рака:

• Меланома
• Рак щитовидной железы
• Аденокарцинома легкого
• Рак пищеварительной системы (пищевода, желудка, поджелудочной железы или толстой кишки)
• Рак мочевыводящих путей (почек, мочевого пузыря)
• Рак репродуктивной системы (матки, яичников, предстательной железы, половых желез)

СЛФ был открыт в 1969 году врачами Фредериком Ли и Джозефом Фраумени-младшим во время изучения детских и семейных раковых заболеваний в Национальном институте онкологии.

Каков риск развития рака у людей с синдромом Ли-Фраумени?

Из-за широкого спектра онкозаболеваний, которые могут поражать детей с синдромом Ли-Фраумени, трудно предсказать, какая именно опухоль возникнет. Также трудно понять, когда это произойдет.

• По оценкам, к 30 годам у половины (50%) всех людей с синдромом Ли-Фраумени развивается какое-то онкологическое заболевание.
• К 60 годам вероятность возникновения рака у людей с синдромом Ли-Фраумени возрастает примерно до 80–90%.
• Люди с синдромом Ли-Фраумени более склонны к появлению множественного рака.

Что вызывает синдром Ли-Фраумени?

Синдром Ли-Фраумени чаще всего обусловлен изменениями в гене, известном как TP53. Около 70% семей с СЛФ имеют мутацию в гене TP53. Мутация лишает ген способности функционировать правильно. Одна из основных задач гена TP53 — предотвращать образование рака.

Рак возникает не у всех людей с мутацией гена TP53. Однако риски значительно выше, чем у населения в целом.

Обычно клетки несут 2 рабочие копии TP53. Одна наследуется от матери, другая — от отца. Клетки людей с синдромом Ли-Фраумени несут 1 рабочую копию TP53 и одну копию, которая изменилась или мутировала.

Когда оставшаяся рабочая копия TP53 в клетке повреждается, может возникнуть рак.

Большинство детей с СЛФ наследуют синдром от родителя, у которого он также есть. Но некоторые дети с СЛФ могут иметь новую (de novo) мутацию TP53, которая не унаследована от родителя. В этих случаях мутация TP53 возникла либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде, из которых сформировался ребенок, или в одной из клеток ребенка во время беременности. У таких детей СЛФ в семье встречается впервые.

Как диагностируется синдром Ли-Фраумени?

Синдром Ли-Фраумени можно заподозрить после изучения истории болезни человека или его семьи. Чтобы узнать историю болезни, врач или генетический консультант задаст вопросы о состоянии здоровья человека и других членов семьи.

Генетический консультант или врач запишет, у каких членов семьи был рак, какой именно и в каком возрасте. На основе этой информации консультант или врач составит генеалогическое дерево и изучит его, чтобы выяснить:

• Было ли количество случаев рака больше обычного.
• Возник ли рак в более молодом возрасте, чем ожидалось.
• Виды рака связаны с синдромом Ли-Фраумени.

Если есть подозрения на СЛФ, у пациентов могут взять образец крови для отправки на анализ. Анализ всегда добровольный. При анализе из клеток выделяют ДНК. Затем проверяют ген TP53 на наличие возможных ошибок (мутаций). Если обнаружена мутация TP53, генетический консультант будет работать с семьей, чтобы выяснить, следует ли сдать анализ другим членам семьи.

( / 11 )

Первоначальный диагноз

Посмотри это видео

Быть рядом с близкими

Посмотри это видео

Знание — сила

Посмотри это видео

Полноценная жизнь с СЛФ

Посмотри это видео

Об анализе на СЛФ

Посмотри это видео

Участие других детей в семье в лечении

Посмотри это видео

Как объяснить диагноз другими детям

Посмотри это видео

Диагностика СЛФ

Посмотри это видео

Смех — лучшее лекарство

Посмотри это видео

СЛФ: знание — сила

Успевать в учебе

Посмотри это видео

Каковы общие критерии для диагностики СЛФ?

Классический СЛФ диагностируется, когда соблюдены все перечисленные критерии:

• В возрасте до 45 лет диагностирована саркома
• У ближайшего родственника (родитель, брат или сестра, ребенок) возник любой вид рака в возрасте до 45 лет
• У ближайшего родственника или родственника второй ступени (бабушка или дедушка, тетя или дядя, племянница или племянник, внук или внучка) возник любой вид рака в возрасте до 45 лет или саркома в любом возрасте

Другой набор критериев, который был предложен для выявления семей носителей мутации (помимо классических), называется критериями Шомпре для клинической диагностики синдрома Ли-Фраумени. Диагностика СЛФ и анализ на мутацию гена TP53 рекомендуются любому человеку с личной историей болезни и семейным анамнезом, которые соответствуют одному из трех критериев, указанных ниже:

• СЛФ-ассоциированная опухоль в возрасте до 46 лет и хотя бы один член семьи первой или второй ступени с опухолью, связанной с СЛФ (кроме рака молочной железы). При развитии рака молочной железы: рак появился в возрасте до 56 лет или характеризуется наличием множественных опухолей.
• Человек со множественными опухолями (кроме множественных опухолей молочной железы), две из которых относятся к спектру опухолей СЛФ и хотя бы одна возникла в возрасте до 46 лет
• Человек, у которого диагностирована адренокортикальная опухоль или опухоль хориоидного сплетения независимо от семейного анамнеза

Можно ли вылечить синдром Ли-Фраумени?

В настоящее время исправить СЛФ-ассоциированную мутацию TP53 невозможно. Рак, возникающий из-за этого синдрома, обычно излечим. Часто рекомендуется по возможности избегать облучения.

Посмотри это видео

Могут ли люди с синдромом Ли-Фраумени каким-то образом предотвратить возникновение рака?

Людям с СЛФ рекомендуется вести здоровый образ жизни и регулярно проходить медицинские осмотры и обследования.

Здоровые привычки

• Соблюдайте здоровую диету с большим количеством фруктов и овощей
• Регулярно делайте физические упражнения
• Ограничьте пребывание на солнце, всегда используйте солнцезащитный крем и носите защитную одежду (длинные рукава, шляпу), когда находитесь на солнце
• Избегайте ненужного облучения
• Избегайте курения или употребления табачных изделий
• Избегайте пассивного курения
• Избегайте чрезмерного употребления алкоголя

Люди с синдромом Ли-Фраумени также должны внимательно следить за характерными для рака признаками и симптомами и незамедлительно сообщать о них своему врачу. Такими признаками бывают:

• Необъяснимое уменьшение массы тела
• Потеря аппетита
• Необъяснимые боли, припухлости или отеки
• Непроходящие головные боли, нарушения зрения или функции нервной системы
• Новые родинки или изменения уже имеющихся родинок

Родители детей с синдромом Ли-Фраумени должны следить за признаками и симптомами заболевания и обращаться за медицинской помощью, если заметят что-то необычное.

Людям, подозревающим у себя СЛФ, рекомендуется обсудить это со своим терапевтом. Поскольку СЛФ встречается редко, некоторые терапевты могут о нем не знать.

Должны ли люди с СЛФ проходить онкологический скрининг?

Рекомендуется внимательно отслеживать у детей и взрослых с синдромом Ли-Фраумени возможные признаки и симптомы рака. Важно обнаружить рак на самой ранней стадии, когда он лучше всего поддается лечению. Рекомендуется обсудить скрининговые анализы с врачом, знакомым с синдромом Ли-Фраумени.

Рекомендуемые процедуры онкологического скрининга:

Дети (до 18 лет)

• Комплексный медицинский осмотр каждые 3-4 месяца
• Оперативная оценка любых медицинских проблем у терапевта
• Скрининг на адренокортикальные опухоли — УЗИ брюшной полости и таза каждые 3-4 месяца
  • В случае неудовлетворительных результатов УЗИ — анализы крови каждые 3-4 месяца
• Скрининг на опухоли головного мозга — ежегодная МРТ головного мозга (первая МРТ — с контрастированием, затем — без контрастирования, если предыдущая МРТ нормальная и новые отклонения отсутствуют)
• Саркомы мягких тканей и костей — ежегодная МРТ всего тела

Взрослые

• Комплексный медицинский осмотр каждые 6 месяцев
• Оперативная оценка любых медицинских проблем у терапевта
• Рак молочной железы
  • Профилактика рака молочной железы (начиная с 18 лет) — сообщайте об изменениях вашему терапевту.
  • Клинический осмотр молочных желез (в медицинском учреждении) два раза в год (начиная с 20 лет)
  • Ежегодный МРТ-скрининг молочных желез (в возрасте 20–75 лет) — по возможности чередующийся с ежегодной МРТ всего тела (одно сканирование каждые 6 месяцев). При МРТ не используется облучение.
• Опухоль головного мозга — ежегодная МРТ головного мозга с 18 лет
• Саркома мягких тканей и костей — ежегодная МРТ всего тела и УЗИ брюшной полости и таза с 18 лет
• Рак желудочно-кишечного тракта — эндоскопия верхних отделов ЖКТ и колоноскопия каждые 2–5 лет с 25 лет
• Меланома — ежегодное обследование кожи с 18 лет

Посмотри это видео

Насколько распространен синдром Ли-Фраумени?

Частоту возникновения СЛФ оценить сложно.

В США, согласно единому реестру пациентов с синдромом Ли-Фраумени, эта патология имеется у 400 человек из 64 семей (см. веб-сайт Домашний справочник по генетике (Genetics Home Reference) Национальной медицинской библиотеки США).

По данным Ассоциации по борьбе с синдромом Ли-Фраумени, в мире насчитывается более 1000 семей, включающих в себя нескольких поколений людей с СЛФ.

Если у меня синдром Ли-Фраумени, будет ли он у моего ребенка?

Вероятность передать синдром Ли-Фраумени своим детям составляет 1:2 или 50%.

Стоит ли мне или моему ребенку проходить обследование?

Это личное добровольное решение. Прежде чем принять решение о прохождении генетического обследования TP53, настоятельно рекомендуется получить профессиональную генетическую консультацию.

Обследование ребенка в семье с СЛФ — непростая ситуация, поскольку решение должно приниматься родителями ребенка с участием лечащих врачей. Психологическое консультирование может помочь справиться с эмоциональными переживаниями, которые могут возникнуть у людей, узнавших, что они являются носителями.

Если стоимость обследования слишком высока для семьи, многие компании, занимающиеся генетическим обследованием, могут предоставить финансовую поддержку. Генетические консультанты могут помочь пациентам найти информацию об этих услугах.

Как оплатить лечение, связанное с синдромом Ли-Фраумени?

Поскольку СЛФ встречается крайне редко, многие люди в сфере здравоохранения, включая некоторых врачей, не знакомы с рекомендациями по медицинской помощи таким пациентам. Это может означать, что некоторые связанные с СЛФ расходы не покрываются страховыми компаниями.

Ассоциация по борьбе с синдромом Ли-Фраумени ведет список полезных для семей ресурсов.

Вопросы лечащему врачу

Возможно, вы захотите узнать у лечащего врача:

• Какой у меня риск развития рака?
• Стоит ли мне пройти генетическое обследование?
• Как найти генетического консультанта?
• Как снизить риск возникновения рака?
• Какие варианты онкологического скрининга и профилактики рака мне доступны?
• Повышен ли у меня риск возникновения рака на основе семейного анамнеза?
• Может ли у членов моей семьи быть СЛФ?
• Можете ли вы подсказать клинику, специализирующуюся на наследственном раке, для приема у генетического консультанта и других специалистов по генетике?
• Следует ли менять план лечения рака у ребенка, если у него будет диагностирован СЛФ?

Другие материалы

Научные публикации и исследования в поддержку рекомендуемых обследований

• Исследование NCI показывает целесообразность применения протокола онкологического скрининга у пациентов с синдромом Ли-Фраумени
• Распространенность рака при базовом скрининге контингента с синдромом Ли-Фраумени в Национальном институте онкологии
  
• The Lancet: биохимическое наблюдение и диагностическая визуализация у носителей герминативной мутации TP53 с синдромом Ли-Фраумени
• Clinical Cancer Research: рекомендации по онкологическому скринингу у лиц с синдромом Ли-Фраумени

Исследование синдрома Ли-Фраумени NCI

• Краткие выводы исследования

—
Дата изменения: ноябрь 2018 г.

генов | Психология Вики | Фэндом

Оценка | Биопсихология | Сравнительный | Познавательный | Развивающие | Язык | Индивидуальные различия | Личность | Философия | Социальные |
Методы | Статистика | Клинический | Образовательные | промышленный | Профессиональные товары | Мировая психология |

Биологический: Поведенческая генетика · Эволюционная психология · Нейроанатомия · Нейрохимия · Нейроэндокринология · Неврология · Психонейроиммунология · Физиологическая психология · Психофармакология (Индекс, Структура)

---

На этой стилистической схематической диаграмме показано отношение гена к двойной спирали ДНК и к хромосоме (справа). Интроны — это области, часто встречающиеся в генах эукариот, которые удаляются в процессе сплайсинга: только экзоны кодируют белок. На этой диаграмме область всего из 40 или около того оснований обозначена как ген. На самом деле многие гены намного больше, как и интроны и экзоны.

Гены являются единицами наследственности в живых организмах. Они закодированы в генетическом материале организма (обычно в ДНК или РНК) и контролируют развитие и поведение организма. Во время размножения генетический материал передается от родителей к потомству. Генетический материал также может передаваться между неродственными людьми (например, посредством трансфекции или вирусов). Гены кодируют информацию, необходимую для создания химических веществ (белков и т. д.), необходимых для функционирования организма.

Слово «ген» (придуманное в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йохансеном) происходит от греческого genos («происхождение») и используется многими дисциплинами, включая классическую генетику, молекулярную генетику, эволюционную биологию и популяционную генетику. Поскольку каждая дисциплина моделирует биологию жизни по-разному, использование слова «ген» варьируется между дисциплинами. Оно может относиться как к материальным, так и к концептуальным объектам.

После открытия того, что ДНК является генетическим материалом, а также с развитием биотехнологии и проекта по секвенированию генома человека, обычное использование слова «ген» все больше отражает его значение в молекулярной биологии, а именно в сегментах ДНК. которые клетки транскрибируют в РНК и транслируют, по крайней мере частично, в белки. Проект Sequence Ontology определяет ген как: «Обнаруживаемая область геномной последовательности, соответствующая единице наследования, которая связана с регуляторными областями, транскрибируемыми областями и/или другими областями функциональной последовательности».

В просторечии слово «ген» часто используется для обозначения наследственной причины признака, заболевания или состояния — например, «ген ожирения». Говоря более точно, биолог может указать на аллель или мутацию, которая связана с или связана с ожирением . Это потому, что биологи знают, что многие факторы, помимо генов, определяют, страдает ли человек ожирением или нет: например, привычки в еде, физические упражнения, пренатальная среда, воспитание, культура и доступность пищи.

Более того, очень маловероятно, что вариации в пределах одного гена или одного генетического локуса полностью определяют генетическую предрасположенность человека к ожирению. Эти аспекты наследственности — взаимодействие между генами и средой, влияние многих генов — кажутся нормой в отношении многих и, возможно, большинства («сложных» или «многофакторных») признаков. Термин фенотип относится к характеристикам, возникающим в результате этого взаимодействия (см. Различие между генотипом и фенотипом).

Содержание

• 1 Обзор
  • 1.1 Свойства генов
  • 1.2 Типы генов
  • 1.3 Номенклатура генов человека
  • 1.4 Типичное количество генов в организме
• 2 Химия и функция генов
  • 2.1 Химическая структура гена
  • 2.2 Экспрессия молекулярных генов
  • 2.3 Мутации и эволюция
• 3 История
• 4 Эволюционная концепция гена
• 5 См. также
• 6 Каталожные номера
• 7 Внешние ссылки

Обзор

Свойства генов

В молекулярной биологии геном считается участок ДНК (или РНК, в случае некоторых вирусов), определяющий структуру белка (кодирующую последовательность), вместе с область ДНК, которая контролирует, когда и где будет производиться белок (регуляторная последовательность). Генетический код определяет, как кодирующая последовательность ДНК преобразуется в последовательность белка (транскрипция и трансляция). Генетический код практически одинаков для всех известных форм жизни, от бактерий до человека.

С помощью белков, которые они кодируют, гены управляют клетками, в которых они находятся. В многоклеточных организмах они контролируют развитие особи из оплодотворенной яйцеклетки и повседневные функции клеток, из которых состоят ткани и органы. Инструментальные роли их белковых продуктов варьируются от механической поддержки клеточной структуры до транспортировки и производства других молекул и до регуляции активности других белков.

Сегодня существуют гены, которые успешно воспроизводились в прошлом. Часто многие отдельные организмы имеют общий ген; таким образом, смерть индивидуума не обязательно означает исчезновение гена. В самом деле, если принесение в жертву одной особи повышает выживаемость других особей с тем же геном, то смерть особи может повысить общую выживаемость гена. Это лежит в основе представления об эгоистичных генах, популяризированного Ричардом Докинзом. Он отмечает в своей книге 9.0018 Эгоистичный ген , что для успеха гены не должны иметь никакой другой «цели», кроме как размножаться, даже за счет благополучия организма-хозяина. Человека, который ведет себя таким образом, можно назвать «эгоистичным», хотя по иронии судьбы эгоистичный ген может способствовать альтруистическому поведению. По словам Докинза, возможно, разочаровывающий ответ на вопрос «в чем смысл жизни?» может быть «выживанием и сохранением рибонуклеиновых кислот и связанных с ними белков».

Типы генов

Из-за редких спонтанных ошибок (например, в репликации ДНК) могут возникать мутации в последовательности гена. После передачи в следующее поколение эта мутация может привести к изменениям в популяции вида. Варианты одного гена известны как аллели, и различия в аллелях могут привести к различиям в признаках, например в цвете глаз. Наиболее распространенный аллель гена называется аллелем дикого типа, а редкие аллели называются мутантами.

В большинстве случаев РНК является промежуточным продуктом в процессе производства белков из генов. Однако для некоторых последовательностей генов фактически функциональными продуктами являются молекулы РНК. Например, РНК, известные как рибозимы, способны выполнять ферментативную функцию, а малые интерферирующие РНК играют регулирующую роль. Последовательности ДНК, с которых транскрибируются такие РНК, известны как некодирующие РНК или гены РНК.

Большинство живых организмов несут свои гены и передают их потомству в виде ДНК, но некоторые вирусы несут только РНК. Поскольку они используют РНК, их клеточные хозяева могут синтезировать свои белки сразу после заражения и без задержки в ожидании транскрипции. С другой стороны, РНК-ретровирусы, такие как СПИД, требуют обратной транскрипции своего генома из РНК в ДНК, прежде чем их белки могут быть синтезированы.

Номенклатура генов человека

Для каждого известного гена человека Комитет по номенклатуре генов HUGO (HGNC) утверждает название и символ гена (краткая аббревиатура). Все утвержденные символы хранятся в базе данных HGNC. Каждый символ уникален, и каждому гену дается только один утвержденный символ гена. Необходимо предоставить уникальный символ для каждого гена, чтобы люди могли о них говорить. Это также облегчает поиск электронных данных из публикаций. Предпочтительно каждый символ поддерживает параллельную конструкцию у разных членов семейства генов и может использоваться у других видов, особенно у мышей.

Типичное число генов в организме

организм	генов	пар оснований
Завод	<50 000	<10 11
Человек, мышь или крыса	25 000	3×10 9
Плодовая муха	13 767	1,3×10 8
Медоносная пчела	15 000	3×10 8
Червяк	19 000	9,7×10 7
Грибок	6000	1,3×10 7
Бактерия	500–6000	5×10 5 –10 7
Mycoplasma genitalium	500	580 000
ДНК-вирус	10–900	5 000–800 000
РНК-вирус	1–25	1 000–23 000
Вироид	0–1	~500

В приведенной таблице указано типичное количество генов и размер генома для некоторых организмов. Оценки количества генов в организме несколько противоречивы, потому что они зависят от открытия генов, и в настоящее время не существует методов, подтверждающих, что последовательность ДНК не содержит гена. (В ранней генетике гены могли быть идентифицированы только в том случае, если были мутации или аллели.) Тем не менее, оценки сделаны на основе современных знаний.

Химия и функция генов

Химическая структура гена

Четыре вида последовательно связанных нуклеотидов составляют молекулу или цепь ДНК (подробнее в ДНК). Эти четыре нуклеотида составляют генетический алфавит. Последовательность из трех последовательных нуклеотидов, называемая кодоном, представляет собой словарь, кодирующий белок. Последовательность кодонов в гене определяет аминокислотную последовательность белка, который он кодирует.

У большинства эукариотических видов очень небольшая часть ДНК в геноме кодирует белки, и гены могут быть разделены обширными последовательностями так называемой мусорной ДНК. Более того, гены часто фрагментированы внутри некодирующими последовательностями, называемыми интронами, которые могут быть во много раз длиннее кодирующей последовательности. Интроны удаляются вслед за транскрипцией путем сплайсинга. Однако в первичном молекулярном смысле они представляют собой части гена.

Все гены и промежуточная ДНК вместе составляют геном организма, который у многих видов разделен на несколько хромосом и обычно присутствует в двух или более копиях. Местоположение (или локус) гена и хромосомы, на которой он расположен, в некотором смысле произвольны. Гены, которые появляются вместе на хромосомах одного вида, например человека, могут появляться на отдельных хромосомах другого вида, например мыши. Два гена, расположенные рядом друг с другом на хромосоме, могут кодировать белки, которые участвуют в одном и том же клеточном процессе или в совершенно не связанных процессах. Например, многие гены, участвующие в сперматогенезе, находятся вместе на Y-хромосоме.

Многие виды несут более одной копии своего генома в каждой соматической клетке. Эти организмы называются диплоидными, если они имеют две копии, или полиплоидными, если у них более двух копий. У таких организмов копии практически никогда не бывают идентичными. Что касается каждого гена, копии, которыми обладает индивидуум, могут быть отдельными аллелями, которые могут действовать синергетически или антагонистически, создавая признак или фенотип. Способы взаимодействия копий генов объясняются отношениями химического доминирования (больше в генетике, аллелях).

Экспрессия молекулярных генов

По разным причинам связь между цепью ДНК и фенотипическим признаком не является прямой. Одна и та же цепочка ДНК у двух разных людей может проявляться по-разному из-за влияния других цепочек ДНК или окружающей среды.

• Цепь ДНК экспрессируется в признак, только если она транскрибируется в РНК. Поскольку транскрипция начинается с определенной последовательности пары оснований (промотор) и останавливается на другой (терминатор), наша цепь ДНК должна быть правильно размещена между ними. В противном случае она считается мусорной ДНК и не экспрессируется.

• Клетки частично регулируют активность генов, увеличивая или уменьшая скорость их транскрипции. В краткосрочной перспективе эта регуляция происходит посредством связывания или разъединения белков, известных как транскрипционные факторы, со специфическими некодирующими последовательностями ДНК, называемыми регуляторными элементами. Следовательно, для экспрессии наша цепь ДНК должна правильно регулироваться другими цепями ДНК.

• Нить ДНК также может быть подавлена ​​метилированием ДНК или химическими изменениями в белковых компонентах хромосом (см. гистон). Это постоянная форма регуляции транскрипции.

• РНК часто редактируют перед ее трансляцией в белок. Эукариотические клетки сращивают транскрипты гена, сохраняя экзоны и удаляя интроны. Следовательно, для экспрессии цепь ДНК должна находиться в экзоне. Из-за сложности процесса сплайсинга одна транскрибируемая РНК может подвергаться сплайсингу альтернативными способами с получением не одного, а множества белков (альтернативный сплайсинг) из одной пре-мРНК. Прокариоты производят аналогичный эффект, сдвигая рамки считывания во время трансляции.

• Трансляция РНК в белок также начинается с определенной последовательности начала и конца.

• После образования белок взаимодействует со многими другими белками в клетке в соответствии с клеточным метаболизмом. Это взаимодействие, наконец, производит черту.

Этот сложный процесс помогает объяснить различные значения термина «ген»:

• последовательность нуклеотидов в цепи ДНК;
• или транскрибируемая РНК перед сплайсингом;
• или транскрибируемой РНК после сплайсинга, т.е. без интронов

Последнее значение гена является результатом более «материальной сущности», чем первое.

Мутации и эволюция

Точно так же, как существует множество факторов, влияющих на экспрессию конкретной нити ДНК, существует множество способов возникновения генетических мутаций.

Например, естественные вариации в пределах регуляторных последовательностей , по-видимому, лежат в основе многих наследственных характеристик, наблюдаемых у организмов. Влияние таких вариаций на траекторию эволюции посредством естественного отбора может быть таким же или даже большим, чем вариации последовательностей, кодирующих белки. Таким образом, хотя регуляторные элементы часто отличаются от генов в молекулярной биологии, в действительности они удовлетворяют общему и историческому смыслу этого слова. Действительно, селекционер или генетик, следя за паттерном наследования признака, не имеет прямого способа узнать, возникает ли этот паттерн из кодирующих последовательностей или из регуляторных последовательностей. Как правило, он или она просто приписывают это вариациям внутри гена.

Ошибки во время репликации ДНК могут привести к дублированию гена, который со временем может измениться. Хотя две последовательности могут остаться прежними или лишь слегка измениться, они обычно рассматриваются как отдельные гены (т. е. не как аллели одного и того же гена). То же самое верно, когда повторяющиеся последовательности появляются у разных видов. Тем не менее, хотя аллели гена различаются по последовательности, тем не менее они рассматриваются как единый ген (занимающий один локус).

История

Существование генов было впервые предположено Грегором Менделем, который в 1860-х годах изучал наследование у растений гороха и выдвинул гипотезу о факторе, передающем признаки от родителей к потомству. Хотя он не использовал термин ген , он объяснил свои результаты с точки зрения унаследованных характеристик. Мендель был также первым, кто выдвинул гипотезу о независимом ассортименте, различии между доминантными и рецессивными признаками, различии между гетерозиготой и гомозиготой и различии между тем, что позже будет описано как генотип и фенотип. Концепция Менделя получила окончательное название, когда Вильгельм Йоханнсен ввел слово 9.0018 ген в 1909 году.

В начале 1900-х годов работа Менделя вновь привлекла внимание ученых. В 1910 году Томас Хант Морган показал, что гены находятся в определенных хромосомах. Позже он показал, что гены занимают определенные места на хромосоме. Обладая этими знаниями, Морган и его ученики начали составлять первую хромосомную карту плодовой мушки Drosophila . В 1928 году Фредерик Гриффит показал, что гены могут передаваться. В том, что сейчас известно как эксперимент Гриффита, инъекции смертельно опасного штамма бактерий, убитых нагреванием, передавали генетическую информацию безопасному штамму тех же бактерий, убивая мышь.

В 1941 году Джордж Уэллс Бидл и Эдвард Лори Татум показали, что мутации в генах вызывают ошибки на определенных этапах метаболических путей. Это показало, что определенные гены кодируют определенные белки, что привело к гипотезе «один ген, один фермент». Освальд Эйвери, Коллин Маклеод и Маклин Маккарти показали в 1944 году, что ДНК содержит информацию гена. В 1953 году Джеймс Д. Уотсон и Фрэнсис Крик продемонстрировали молекулярную структуру ДНК. Вместе эти открытия установили центральную догму молекулярной биологии, которая гласит, что белки транслируются с РНК, которая транскрибируется с ДНК. С тех пор было показано, что эта догма имеет исключения, такие как обратная транскрипция в ретровирусах.

Эволюционная концепция гена

Джордж К. Уильямс впервые открыто отстаивал геноцентрический взгляд на эволюцию в своей книге Адаптация и естественный отбор . Кроме того, он предложил использовать эволюционную концепцию гена, когда мы говорим о естественном отборе, благоприятствующем некоторому гену. Определение таково: «то, что разделяется и рекомбинирует с заметной частотой». Согласно этому определению, даже бесполый геном может считаться геном, поскольку он имеет заметное постоянство на протяжении многих поколений.

Разница в том, что молекулярный ген транскрибирует как единое целое, а эволюционный ген наследует как единое целое.

Ричард Докинз Эгоистичный ген и Расширенный фенотип защищал идею о том, что ген является единственным репликатором в живых системах. Это означает, что только гены передают свою структуру практически неповрежденной и потенциально бессмертны в виде копий. Итак, гены должны быть единицей отбора.

См. также

• ДНК
• Хромосомы
• Геноцентрический взгляд на эволюцию
• Экспрессия гена
• Генная терапия
• Генная семья
• Генетическая связь
• Генетическое программирование
• Генетический алгоритм
• Генетика
• геномов
• Геномы#Минимальные геномы
• Геномика
• Хомеобокс
• Проект генома человека
• Список известных генов
• Мем
• Меметика
• Белок
• РНК

Ссылки

• Ричард Докинз (1990). Эгоистичный ген , издательство Оксфордского университета. ISBN 0192860925.

 Google print
 

Внешние ссылки

   

• Комитет по номенклатуре генов HUGO, HGNC
• База данных HGNC
• Организация генома человека, HUGO
• Recount сокращает количество человеческих генов (из журнала New Scientist)
  • Национальный исследовательский институт генома человека — выпуск новостей
  • Nature — 21 октября 2004 г. — Завершение эухроматической последовательности генома человека
• Геном крысы
• Стэнфордская философская энциклопедия, статья
• iHOP — Гиперссылка на информацию по белкам
• UniProt

На этой странице используется лицензированный Creative Commons контент из Википедии (просмотр авторов).

Генетика поведения | Определение, история и методы

Фрэнсис Гальтон

См. все СМИ

Связанные темы:

поведение

См. весь соответствующий контент →

генетика поведения , также называемая психогенетика , изучение влияния генетического состава организма на его поведение и взаимодействие наследственности и окружающей среды в той мере, в какой они влияют на поведение. Вопрос о детерминантах поведенческих способностей и инвалидности обычно называют полемикой «природа-воспитание».

Ранняя история

Связь между поведением и генетикой, или наследственностью, восходит к работам английского ученого сэра Фрэнсиса Гальтона (1822–1911), который придумал фразу «природа и воспитание». Гальтон изучал семьи выдающихся людей своего времени и, как и его двоюродный брат Чарльз Дарвин, пришел к выводу, что умственные способности передаются по наследству. Гальтон стал первым, кто использовал близнецов в генетических исследованиях, и стал пионером многих статистических методов анализа, которые используются сегодня. В 1918 Британский статистик и генетик Рональд Эйлмер Фишер опубликовал статью, в которой показал, как законы наследственности Грегора Менделя применяются к сложным признакам, на которые влияют множественные гены и факторы окружающей среды.

Викторина по Британике

Викторина по генетике

Первые поведенческие генетические исследования интеллекта и психических заболеваний человека начались в 1920-х годах, когда стала популярной теория защиты окружающей среды (теория о том, что поведение является результатом негенетических факторов, таких как различные детские переживания), и до того, как нацистская Германия злоупотребляла генетикой, что привело к появлению понятия наследственности. влияние отвратительно. Хотя генетические исследования человеческого поведения продолжались в последующие десятилетия, только в 19 векеВ 70-е годы в психиатрии возобладал сбалансированный взгляд, который признавал важность как природы, так и воспитания. В психологии это примирение не закрепилось до 1980-х годов. Сегодня многие поведенческие генетические исследования сосредоточены на выявлении специфических генов, влияющих на поведенческие параметры, такие как личность и интеллект, а также на такие расстройства, как аутизм, гиперактивность, депрессия и шизофрения.

Методы обучения

Количественные генетические методы используются для оценки суммарного влияния генетических факторов и факторов окружающей среды на индивидуальные различия в любых сложных признаках, включая поведенческие. Кроме того, молекулярно-генетические методы используются для выявления конкретных генов, ответственных за генетическое влияние. Исследования проводятся как на животных, так и на людях; однако исследования с использованием моделей на животных, как правило, дают более точные данные, чем исследования на людях, поскольку в лаборатории можно манипулировать и контролировать как гены, так и окружающую среду.

Путем спаривания родственных животных, таких как родные братья и сестры, в течение многих поколений получаются почти чистые линии, в которых все потомство генетически очень похоже. Генетическое влияние на поведение можно выявить, сравнивая поведение разных инбредных штаммов, выращенных в одной и той же лабораторной среде. Другой метод, известный как селекционное разведение, оценивает генетическую вовлеченность, пытаясь вывести высокие и низкие крайности признака в нескольких поколениях. Оба метода были применены к широкому спектру поведения животных, особенно к обучению и поведенческим реакциям на лекарства, и это исследование свидетельствует о широком влиянии генов на поведение.

Поскольку у человеческого вида нельзя манипулировать генами и окружающей средой, используются два квазиэкспериментальных метода для проверки генетического влияния на индивидуальные различия в сложных чертах, таких как поведение. Близнецовый метод основан на природной случайности, в результате которой появляются однояйцевые (монозиготные, MZ) близнецы или разнояйцевые (дизиготные, DZ) близнецы. Близнецы MZ похожи на клонов, генетически идентичных друг другу, потому что они произошли из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки. С другой стороны, близнецы DZ развились из двух яйцеклеток, которые были оплодотворены одновременно. Как и другие братья и сестры, близнецы DZ лишь наполовину похожи генетически, чем близнецы MZ. В той мере, в какой изменчивость поведения вызвана факторами окружающей среды, близнецы DZ должны быть столь же похожи по поведенческим чертам, как и близнецы MZ, потому что оба типа близнецов воспитываются одними и теми же родителями в одном и том же месте в одно и то же время. Если на признак влияют гены, то близнецы DZ должны быть менее похожи, чем близнецы MZ. Для шизофрении, например, конкордантность (риск того, что один из близнецов будет шизофреником, если другой) составляет около 45 процентов для близнецов MZ и около 15 процентов для близнецов DZ. Для интеллекта, оцениваемого с помощью тестов IQ, корреляция, индекс сходства (0,00 указывает на отсутствие сходства и 1,00 указывает на полное сходство), составляет 0,85 для близнецов MZ и 0,60 для близнецов DZ для исследований во всем мире более 10 000 пар близнецов. Близнецовый метод активно защищался как грубый скрининг генетического влияния на поведение.

Оформите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Метод усыновления представляет собой квазиэкспериментальный план, основанный на социальной случайности, когда детей усыновляют от их биологических (биологических) родителей в раннем возрасте, тем самым устраняя влияние природы и воспитания. Поскольку методы близнецов и усыновления очень разные, требуется большая уверенность, когда результаты этих двух методов сходятся к одному и тому же заключению — как это обычно и бывает. Влиятельное исследование усыновления шизофрении в 1966 американского специалиста по поведенческой генетике Леонарда Хестона показал, что дети, усыновленные от своих биологических матерей-шизофреников при рождении, имеют такую ​​же вероятность заболеть шизофренией (около 10 процентов), как и дети, воспитанные их биологическими матерями-шизофрениками. Начатое в 1970-х годах в США 20-летнее исследование интеллекта усыновленных детей и их биологических и приемных родителей показало возрастающее сходство от младенчества к детству и подростковому возрасту между усыновленными детьми и их биологическими родителями, но никакого сходства между усыновленными детьми и их родителями.