Генетический принцип: Сергиенко Е.А. Принципы психологии развития: современный взгляд

Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека — Декларации — Декларации, конвенции, соглашения и другие правовые материалы

Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека

Принята 11 ноября 1997 года Генеральной конференцией Организации Объединенных Наций по вопросам образования, науки и культуры

Генеральная конференция,

напоминая, что в преамбуле Устава ЮНЕСКО провозглашаются «демократические принципы уважения достоинства человеческой личности, равноправия и взаимного уважения людей», а также отказ от любой «доктрины неравенства людей и рас»; что в ней подчеркивается, что «для поддержания человеческого достоинства необходимо широкое распространение культуры и образования среди всех людей на основе справедливости, свободы и мира; поэтому на все народы возлагается в этом отношении священная обязанность, которую следует выполнять в духе взаимного сотрудничества»; что в ней провозглашается, что этот мир «должен базироваться на интеллектуальной и нравственной солидарности человечества», и указывается, что Организация стремится достичь «путем сотрудничества народов всего мира в области образования, науки и культуры международного мира и всеобщего благосостояния человечества, для чего и была учреждена Организация Объединенных Наций, как провозглашает ее Устав»,

торжественно напоминая о своей приверженности всеобщим принципам прав человека, которые провозглашаются, в частности, во Всеобщей декларации прав человека, принятой 10 декабря 1948 г. , и в двух международных пактах Организации Объединенных Наций об экономических, социальных и культурных правах и о гражданских и политических правах, принятых 16 декабря 1966 г., в Конвенции о предупреждении преступления геноцида и наказании за него, принятой 9 декабря 1948 г., в Международной конвенции Организации Объединенных Наций о ликвидации всех форм расовой дискриминации, принятой 21 декабря 1965 г., в Декларации Организации Объединенных Наций о правах умственно отсталых лиц, принятой 20 декабря 1971 г., в Декларации Организации Объединенных Наций о правах инвалидов, принятой 9 декабря 1975 г., в Конвенции Организации Объединенных Наций о ликвидации всех форм дискриминации в отношении женщин, принятой 18 декабря 1979 г., в Декларации основных принципов правосудия для жертв преступлений и злоупотребления властью, принятой 29 ноября 1985 г., в Конвенции Организации Объединенных Наций о правах ребенка, принятой 20 ноября 1989 г., в Правилах Организации Объединенных Наций в отношении обеспечения равенства возможностей для инвалидов, принятых 20 декабря 1993 г.

, в Конвенции о запрещении разработки, производства и накопления запасов бактериологического (биологического) и токсинного оружия и об их уничтожении, принятой 16 декабря 1971 г., в Конвенции ЮНЕСКО о борьбе с дискриминацией в области образования, принятой 14 декабря 1960 г., в Декларации принципов международного культурного сотрудничества ЮНЕСКО, принятой 4 ноября 1966 г., в Рекомендации ЮНЕСКО о статусе научно-исследовательских работников, принятой 20 ноября 1974 г., в Декларации ЮНЕСКО о расе и расовых предрассудках, принятой 27 ноября 1978 г., в Конвенции МОТ (№ 111) о дискриминации в области труда и занятий, принятой 25 июня 1958 г., и в Конвенции МОТ (№ 169) о коренных и племенных народах в независимых странах, принятой 27 июня 1989 г.,

принимая во внимание, без ущерба для их положений, международные акты, которые могут быть связаны с прикладным использованием генетики в области интеллектуальной собственности, в частности Бернскую конвенцию об охране литературных и художественных произведений, принятую 9 сентября 1886 г. , и Всемирную конвенцию ЮНЕСКО об авторском праве, принятую 6 сентября 1952 г., впоследствии пересмотренные в Париже 24 июля 1971 г., Парижскую конвенцию об охране промышленной собственности, принятую 20 марта 1883 г. и впоследствии пересмотренную в Стокгольме 14 июля 1967 г., Будапештский договор ВОИС о международном признании депонирования микроорганизмов в целях процедуры выдачи патентов, заключенный 28 апреля 1977 г., и Соглашение об аспектах прав интеллектуальной собственности, которые касаются торговли (АДПИК), содержащееся в приложении к Соглашению о создании Всемирной торговой организации, которое вступило в силу 1 января 1995 г.,

принимая также во внимание Конвенцию Организации Объединенных Наций о биологическом разнообразии, принятую 5 июня 1992 г., и подчеркивая в этой связи, что признание генетического разнообразия человечества не должно давать повод для какого-либо толкования социального или политического характера, которое могло бы поставить под сомнение «признание достоинства, присущего всем членам человеческой семьи, и равных и неотъемлемых прав их», провозглашаемых в преамбуле Всеобщей декларации прав человека,

напоминая о резолюциях 22 C/13. 1, 23 C/13.1, 24 C/13.1, 25 C/5.2 и 7.3, 27 C/5.15 и 28 C/0.12, 2.1 и 2.2, которые возлагают на ЮНЕСКО обязанность поощрять и развивать анализ этических проблем и принимать соответствующие меры в связи с последствиями научно-технического прогресса в областях биологии и генетики в рамках соблюдения прав человека и основных свобод,

признавая, что научные исследования по геному человека и практическое применение их результатов открывают безграничные перспективы для улучшения здоровья отдельных людей и всего человечества, подчеркивая вместе с тем, что такие исследования должны основываться на всестороннем уважении достоинства, свобод и прав человека, а также на запрещении любой формы дискриминации по признаку генетических характеристик,

провозглашает

следующие принципы и принимает настоящую Декларацию.

А. Человеческое достоинство и геном человека

Статья 1

Геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества.

Статья 2

а) Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик.

b) Такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уважения его уникальности и неповторимости.

Статья 3

Геном человека в силу его эволюционного характера подвержен мутациям. Он содержит в себе возможности, которые проявляются различным образом в зависимости от природной и социальной среды каждого человека, в частности состояния здоровья, условий жизни, питания и образования.

Статья 4

Геном человека в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.

В. Права соответствующих лиц

Статья 5

a) Исследования, лечение или диагностика, связанные с геномом какого-либо человека, могут проводиться лишь после тщательной предварительной оценки связанных с ними потенциальных опасностей и преимуществ и с учетом всех других предписаний, установленных национальным законодательством.

b) Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица.

c) Должно соблюдаться право каждого человека решать быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях.

d) В случае исследований их документальные результаты следует представлять на предварительную оценку согласно соответствующим национальным и международным нормам или руководящим принципам.

e) Если какое-либо лицо не в состоянии выразить в соответствии с законом своего согласия, исследования, касающиеся его генома, могут быть проведены лишь при условии, что они непосредственным образом скажутся на улучшении его здоровья и что будут получены разрешения и соблюдены меры защиты, предусматриваемые законом. Исследования, не позволяющие ожидать какого-либо непосредственного улучшения здоровья, могут проводиться лишь в порядке исключения, с максимальной осторожностью, таким образом, чтобы заинтересованное лицо подвергалось лишь минимальному риску и испытывало минимальную нагрузку, при условии, что эти исследования проводятся в интересах здоровья других лиц, принадлежащих к той же возрастной группе или обладающих такими же генетическими признаками, с соблюдением требований, предусматриваемых законом, а также с обеспечением совместимости этих исследований с защитой прав данного лица.

Статья 6

По признаку генетических характеристик никто не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на права человека, основные свободы и человеческое достоинство.

Статья 7

Конфиденциальность генетических данных, которые касаются человека, чья личность может быть установлена, и которые хранятся или подвергаются обработке в научных или любых других целях, должна охраняться в соответствии с законом.

Статья 8

Каждый человек в соответствии с международными правом и национальным законодательством имеет право на справедливую компенсацию того или иного ущерба, причиненного в результате непосредственного и детерминирующего воздействия на его геном.

Статья 9

В целях защиты прав человека и основных свобод ограничения, касающиеся принципов согласия и конфиденциальности, могут вводиться лишь в соответствии с законом по крайне серьезным причинам и в рамках международного публичного права и международного права в области прав человека.

С. Исследования, касающиеся генома человека

Статья 10

Никакие исследования, касающиеся генома человека, равно как и никакие прикладные исследования в этой области, особенно в сферах биологии, генетики и медицины, не должны превалировать над уважением прав человека, основных свобод и человеческого достоинства отдельных людей или, в соответствующих случаях, групп людей.

Статья 11

Не допускается практика, противоречащая человеческому достоинству, такая, как практика клонирования в целях воспроизводства человеческой особи. Государствам и компетентным международным организациям предлагается сотрудничать с целью выявления такой практики и принятия на национальном и международном уровнях необходимых мер в соответствии с принципами, изложенными в настоящей Декларации.

Статья 12

a) Следует обеспечивать всеобщий доступ к достижениям науки в области биологии, генетики и медицины, касающимся генома человека, при должном уважении достоинства и прав каждого человека.

b) Свобода проведения научных исследований, которая необходима для развития знаний, является составной частью свободы мысли. Цель прикладного использования результатов научных исследований, касающихся генома человека, особенно в области биологии, генетики и медицины, заключается в уменьшении страданий людей и в улучшении состояния здоровья каждого человека и всего человечества.

D. Условия осуществления научной деятельности

Статья 13

Ответственность, являющаяся неотъемлемой частью деятельности научных работников — в том числе требовательность, осторожность, интеллектуальная честность и непредвзятость — как при проведении научных исследований, так и при представлении и использовании их результатов, должна быть предметом особого внимания, когда речь идет об исследованиях, касающихся генома человека, с учетом их этических и социальных последствий. Лица, принимающие в государственном и частном секторах политические решения в области науки, также несут особую ответственность в этом отношении.

Статья 14

Государствам следует принимать соответствующие меры, способствующие созданию интеллектуальных и материальных условий, благоприятствующих свободе проведения научных исследований, касающихся генома человека, и учитывать при этом этические, правовые, социальные и экономические последствия таких исследований в свете принципов, изложенных в настоящей Декларации.

Статья 15

Государствам следует принимать соответствующие меры, обеспечивающие рамки для беспрепятственного осуществления научных исследований, касающихся генома человека, с должным учетом изложенных в настоящей Декларации принципов, чтобы гарантировать соблюдение прав человека и основных свобод и уважение человеческого достоинства, а также охрану здоровья людей. Такие меры должны быть направлены на то, чтобы результаты этих исследований использовались только в мирных целях.

Статья 16

Государствам следует признать важное значение содействия на различных соответствующих уровнях созданию независимых, многодисциплинарных и плюралистических комитетов по этике для оценки этических, правовых и социальных вопросов, которые возникают в связи с проведением научных исследований, касающихся генома человека, и использованием результатов таких исследований.

Е. Солидарность и международное сотрудничество

Статья 17

Государствам следует практиковать и развивать солидарность с отдельными людьми, семьями и группами населения, которые особенно уязвимы в отношении заболеваний или недостатков генетического характера либо страдают ими. Государствам следует, в частности, содействовать проведению научных исследований, направленных на выявление, предотвращение и лечение генетических заболеваний или заболеваний, вызванных воздействием генетических факторов, в особенности редких заболеваний, а также заболеваний эндемического характера, от которых страдает значительная часть населения мира.

Статья 18

Государствам следует, должным и надлежащим образом учитывая изложенные в настоящей Декларации принципы, прилагать все усилия к дальнейшему распространению в международном масштабе научных знаний о геноме человека, разнообразии человеческого рода и генетических исследованиях, а также укреплять международное научное и культурное сотрудничество в этой области, в особенности между промышленно развитыми и развивающимися странами.

Статья 19

а) В рамках международного сотрудничества с развивающимися странами государствам следует поощрять меры, которые позволяют:

i) осуществлять оценку опасностей и преимуществ, связанных с проведением научных исследований, касающихся генома человека, и предотвращать злоупотребления;

ii) расширять и укреплять потенциал развивающихся стран в области проведения научных исследований по биологии и генетике человека с учетом конкретных проблем этих стран;

iii) развивающимся странам пользоваться достижениями научного и технического прогресса, дабы применение таких достижений в интересах их экономического и социального прогресса осуществлялось ради всеобщего блага;

iv) поощрять свободный обмен научными знаниями и информацией в областях биологии, генетики и медицины.

b) Соответствующим международным организациям следует оказывать поддержку и содействие инициативам, предпринимаемым государствами в вышеозначенных целях.

F. Содействие изложенным в Декларации принципам

Статья 20

Государствам следует принимать соответствующие меры с целью содействия изложенным в настоящей Декларации принципам на основе образования и использования соответствующих средств, в том числе на основе осуществления научных исследований и подготовки в многодисциплинарных областях, а также на основе оказания содействия образованию в области биоэтики на всех уровнях, в особенности предназначенному для лиц, ответственных за разработку политики в области науки.

Статья 21

Государствам следует принимать соответствующие меры, направленные на развитие других форм научных исследований, подготовки кадров и распространения информации, содействующих углублению осознания обществом и всеми его членами своей ответственности перед лицом основополагающих проблем, связанных с необходимостью защитить достоинство человека, которые могут возникать в свете проведения научных исследований в биологии, генетике и медицине, а также прикладного использования их результатов. Им также следует содействовать открытому обсуждению в международном масштабе этой тематики, обеспечивая свободное выражение различных мнений социально-культурного, религиозного или философского характера.

G. Осуществление Декларации

Статья 22

Государствам следует активно содействовать изложенным в настоящей Декларации принципам, а также способствовать их осуществлению всеми возможными средствами.

Статья 23

Государствам следует принимать соответствующие меры для содействия посредством образования, подготовки и распространения информации соблюдению вышеизложенных принципов и способствовать их признанию и действенному применению. Государствам следует также способствовать обменам между независимыми комитетами по этике и их объединению в сети по мере их создания для развития всестороннего сотрудничества между ними.

Статья 24

Международному комитету ЮНЕСКО по биоэтике следует способствовать распространению принципов, изложенных в настоящей Декларации, и дальнейшему изучению вопросов, возникающих в связи с их претворением в жизнь и развитием соответствующих технологий. Ему следует организовывать необходимые консультации с заинтересованными сторонами, такими, как уязвимые группы населения. Комитету, в соответствии с уставными процедурами ЮНЕСКО, следует готовить рекомендации для Генеральной конференции и высказывать мнение о ходе претворения в жизнь положений Декларации, особенно в том, что касается практики, которая может оказаться несовместимой с человеческим достоинством, например, случаев воздействия на потомство.

Статья 25

Никакие положения настоящей Декларации не могут быть истолкованы таким образом, чтобы служить какому-либо государству, группе людей или отдельному человеку в качестве предлога для осуществления ими каких-либо действий или любых акций, несовместимых с правами человека и основными свободами, включая принципы, изложенные в настоящей Декларации.

Международная декларация о генетических данных человека — Декларации — Декларации, конвенции, соглашения и другие правовые материалы

Международная декларация о генетических данных человека

Принята резолюцией Генеральной конференции ЮНЕСКО по докладу Комиссии III на 20-м пленарном заседании 16 октября 2003 года

Генеральная конференция,

ссылаясь на Всеобщую декларацию прав человека от 10 декабря 1948 г. , два международных пакта Организации Объединенных Наций об экономических, социальных и культурных правах и о гражданских и политических правах от 16 декабря 1966 г., Международную конвенцию Организации Объединенных Наций о ликвидации всех форм расовой дискриминации от 21 декабря 1965 г., Конвенцию Организации Объединенных Наций о ликвидации всех форм дискриминации в отношении женщин от 18 декабря 1979 г., Конвенцию Организации Объединенных Наций о правах ребенка от 20 ноября 1989 г., резолюции 2001/39 и 2003/232 Экономического и Социального Совета Организации Объединенных Наций о генетической конфиденциальности и недискриминации соответственно от 26 июля 2001 г. и от 22 июля 2003 г., Конвенцию МОТ (№ 111) о дискриминации в области труда и занятий от 25 июня 1958 г., Всеобщую декларацию ЮНЕСКО о культурном разнообразии от 2 ноября 2001 г., Соглашение о связанных с торговлей аспектах прав интеллектуальной собственности (ТРИПС), содержащееся в приложении к Соглашению о создании ВТО, которое вступило в силу 1 января 1995 г. , и Декларацию о Соглашении ТРИПС и общественном здравоохранении, принятую в Дохе 14 ноября 2001 г., а также другие международные документы по правам человека, принятые Организацией Объединенных Наций и специализированными учреждениями системы Организации Объединенных Наций,

ссылаясь более конкретно на Всеобщую декларацию о геноме человека и правах человека, которую она приняла единогласно и путем аккламации 11 ноября 1997 г., а Генеральная Ассамблея Организации Объединенных Наций одобрила 9 декабря 1998 г., а также на Руководящие принципы осуществления Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека, которые она одобрила 16 ноября 1999 г. в своей резолюции 30 C/23,

приветствуя широкий общественный резонанс, который Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека вызвала во всем мире, твердую поддержку, которую она получила со стороны международного сообщества, а также воздействие, которое она оказывает в государствах-членах, использующих ее при разработке своих законодательств, нормативных положений, норм и стандартов, а также этических кодексов и руководящих принципов,

принимая во внимание международные и региональные документы, национальное законодательство, нормативные положения и документы этического характера, касающиеся защиты прав человека и основных свобод и уважения человеческого достоинства в связи со сбором, обработкой, использованием и хранением научных данных, а также сведений медицинского и личного характера,

признавая, что генетическая информация представляет собой часть более широкого спектра медицинских данных и что информационное содержание любых медицинских данных, в том числе генетических и протеомных данных, является крайне контекстуальным и зависимым от конкретных обстоятельств,

признавая также особый статус генетических данных человека, заключающийся в их конфиденциальном характере, поскольку они позволяют прогнозировать генетическую предрасположенность того или иного лица, и то, что последствия такого прогнозирования могут оказаться гораздо более серьезными, чем предполагается в момент получения данных; поскольку такие данные могут на протяжении нескольких поколений оказывать значительное воздействие на семью, включая потомков, а в некоторых случаях — и на целые группы населения; поскольку они могут содержать информацию, о важности которой может быть неизвестно во время сбора биологических образцов; и поскольку они могут иметь культурное значение для отдельных лиц или групп лиц,

подчеркивая, что ко всем медицинским данным, в том числе генетическим и протеомным данным, независимо от их видимого информационного содержания, следует применять одни и те же высокие требования конфиденциальности,

принимая к сведению растущее значение генетических данных человека в экономической и коммерческой областях,

учитывая особые потребности и уязвимость развивающихся стран, а также необходимость укрепления международного сотрудничества в области генетики человека,

считая, что сбор, обработка, использование и хранение генетических данных человека имеют огромное значение для прогресса наук о жизни и медицины и практического применения их достижений, а также для использования таких данных в немедицинских целях,

считая также, что увеличение объема собранных данных личного характера делает все более сложной задачу обеспечения их действительно необратимого отделения от лица, которое может быть идентифицировано,

сознавая, что сбор, обработка, использование и хранение генетических данных человека потенциально чреваты опасностями для осуществления и соблюдения прав человека и основных свобод и уважения человеческого достоинства,

отмечая, что интересы и благополучие отдельного человека превалируют над правами и интересами общества и научными исследованиями,

вновь подтверждая принципы, сформулированные во Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека, и принципы равенства, справедливости, солидарности и ответственности, а также принципы уважения человеческого достоинства, прав человека и основных свобод, особенно свободы мысли и свободы выражения мнения, включая свободу научных исследований, а также права на частную жизнь и безопасность человека, которые должны лежать в основе деятельности по сбору, обработке, использованию и хранению генетических данных человека,

провозглашает нижеследующие принципы и принимает настоящую Декларацию.

A. Общие положения

Статья 1: Цели и сфера применения

а) Цели настоящей Декларации состоят в том, чтобы: обеспечить уважение человеческого достоинства и защиту прав человека и основных свобод при сборе, обработке, использовании и хранении генетических данных человека, протеомных данных человека и биологических образцов, на основе которых они получены (далее именуемых «биологические образцы»), в соответствии с требованиями равенства, справедливости и солидарности и с должным учетом принципов свободы мысли и свободы выражения мнения, включая свободу научных исследований; сформулировать принципы, которыми государствам следует руководствоваться при разработке своего законодательства и политики в этих вопросах; и заложить основу для руководящих принципов, касающихся надлежащей практики в указанных областях, для заинтересованных учреждений и отдельных лиц.

b) Любой сбор, обработка, использование и хранение генетических данных человека, протеомных данных человека и биологических образцов должны соответствовать международному праву в области прав человека.

с) Положения настоящей Декларации применяются к сбору, обработке, использованию и хранению генетических данных человека, протеомных данных человека и биологических образцов, за исключением расследования, раскрытия и судебного преследования уголовных преступлений, а также тестирования на предмет установления отцовства/материнства, регламентируемых внутренним правом, соответствующим международному праву в области прав человека.

Статья 2: Использование терминов

Для целей настоящей Декларации используемые термины означают следующее:

i) Генетические данные человека: информация о наследуемых характеристиках отдельных лиц, полученная путем анализа нуклеиновых кислот или путем иного научного анализа.

ii) Протеомные данные человека: информация, относящаяся к белкам (протеинам) отдельного лица, включающая их экспрессирование, изменения и взаимодействие.

iii) Согласие: любое свободно данное, конкретное, информированное и ясно выраженное согласие отдельного лица на сбор, обработку, использование и хранение его генетических данных.

iv) Биологические образцы: любой образец биологического материала (например крови, кожи и костных клеток или плазмы крови), в котором присутствуют нуклеиновые кислоты и который отражает генетическую конституцию, характерную для того или иного человека.

v) Генетическое исследование популяций: исследование, цель которого состоит в том, чтобы понять природу и степень генетических различий между популяциями или людьми из одной группы и/или между людьми из различных групп.

vi) Генетическое исследование моделей поведения: исследование, цель которого состоит в определении возможной связи между генетическими характеристиками и поведением.

vii) Инвазивная процедура: взятие биологических образцов с проникновением в тело человека, например, взятие образцов крови с помощью иглы и шприца.

viii) Неинвазивная процедура: взятие биологических образцов без прямого проникновения в тело человека, например взятие мазков из полости рта.

ix) Данные, связанные с лицом, которое может быть идентифицировано: данные, содержащие информацию, например фамилию, дату рождения и адрес, позволяющую установить лицо, являющееся источником этих данных.

x) Данные, не связанные с лицом, которое может быть идентифицировано: данные, не связанные с лицом, которое может быть идентифицировано, путем замены или отделения всей идентифицирующей информации об этом лице путем использования кода.

xi) Данные, необратимо отделенные от лица, которое может быть идентифицировано: данные, которые не могут быть связаны с лицом, которое может быть идентифицировано, по причине уничтожения связи с любой идентифицирующей информацией о лице, предоставившем образец.

xii) Генетическое тестирование: процедура выявления наличия или отсутствия, а также изменения какого-либо отдельного гена или хромосомы, включая косвенный тест на генный продукт или другой конкретный метаболит, который является основным показателем отдельных генетических изменений.

xiii) Генетическое обследование: крупномасштабное систематическое генетическое тестирование, которое предлагается пройти населению или части населения в рамках какой-либо программы в целях определения генетических характеристик бессимптомных лиц.

xiv) Генетическая консультация: процедура разъяснения возможных последствий, вытекающих из результатов генетического тестирования или обследования, а также преимуществ и рисков, связанных с таким тестированием или обследованием, и, в соответствующих случаях, оказание помощи лицам в преодолении таких последствий в долгосрочном плане. Она проводится до и после генетического тестирования или обследования.

xv) Перекрестное сопоставление данных: сопоставление данных о лице или группе лиц, содержащихся в разных массивах данных, созданных в различных целях.

Статья 3: Идентичность человека

Каждый индивидуум имеет присущую только ему генетическую конституцию. Однако идентичность человека не должна сводиться лишь к генетическим характеристикам, поскольку она формируется под воздействием комплекса образовательных, экологических и личностных факторов, а также эмоциональных, социальных, духовных и культурных связей с другими людьми и предполагает элемент свободы.

Статья 4: Особый статус

а) Генетические данные человека имеют особый статус по следующим причинам:

i) они могут указывать на проявления генетической предрасположенности соответствующего лица;

ii) они могут оказывать, на протяжении нескольких поколений, значительное воздействие на семью, включая потомков, а в некоторых случаях — и на целую группу, к которой относится соответствующее лицо;

iii) они могут содержать информацию, о значении которой может быть неизвестно во время сбора биологических образцов;

iv) они могут иметь культурное значение для отдельных лиц или групп лиц.

b) Надлежащее внимание следует уделять конфиденциальному характеру генетических данных человека; следует также установить соответствующий уровень защиты этих данных и биологических образцов.

Статья 5: Цели

Генетические данные человека и протеомные данные человека могут собираться, обрабатываться, использоваться и храниться только в следующих целях:

i) диагностики и оказания медико-санитарной помощи, включая проведение обследований и прогностическое тестирование;

ii) проведения медицинских, включая эпидемиологические, и других научных исследований, в особенности генетических исследований популяций, а также антропологических и археологических исследований, далее именуемых «медицинские и научные исследования»;

iii) судебной медицины и судопроизводства по гражданским, уголовным и иным делам с учетом положений статьи 1 с);

iv) или в любых других целях, не противоречащих Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека и международному праву в области прав человека.

Статья 6: Процедуры

а) По этическим соображениям настоятельно необходимо, чтобы сбор, обработка, использование и хранение генетических данных человека и протеомных данных человека осуществлялись на основе прозрачных и приемлемых с этической точки зрения процедур. Государствам следует прикладывать усилия к тому, чтобы вовлекать все общество в процесс принятия решений, касающихся общей политики в вопросах сбора, обработки, использования и хранения генетических данных человека и протеомных данных человека, а также оценки управления ими, в частности в случае проведения генетических исследований популяций. В процессе принятия таких решений, которому может способствовать международный опыт, следует обеспечивать свободное выражение различных мнений.

b) В соответствии с положениями статьи 16 Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека необходимо содействовать деятельности и созданию на национальном, региональном, местном или учрежденческом уровнях независимых, многодисциплинарных и действующих на принципах плюрализма комитетов по этике. В соответствующих случаях с комитетами по этике, действующими на национальном уровне, должны проводиться консультации при установлении стандартов, нормативных положений и руководящих принципов, касающихся сбора, обработки, использования и хранения генетических данных человека, протеомных данных человека и биологических образцов. Кроме того, с ними следует проводить консультации по вопросам, не регламентированным внутренним правом. С комитетами по этике, действующими на учрежденческом и местном уровнях, следует проводить консультации по вопросам применения упомянутых выше стандартов, нормативных положений и руководящих принципов в рамках конкретных исследовательских проектов.

с) В тех случаях, когда сбор, обработка, использование и хранение генетических данных человека, протеомных данных человека и биологических образцов осуществляются в двух или более государствах, следует, при необходимости, проводить консультации с комитетами по этике этих государств, а рассмотрение соответствующих вопросов на надлежащем уровне следует основывать на принципах, сформулированных в настоящей Декларации, а также на этических стандартах и правовых нормах, принятых соответствующими государствами.

d) По этическим соображениям настоятельно необходимо, чтобы ясная, сбалансированная, адекватная и соответствующая информация предоставлялась лицу, от которого предполагается получить, без какого-либо побуждения в виде финансовых или других личных выгод, предварительное, свободное, информированное и ясно выраженное согласие. Такая информация, наряду с предоставлением других необходимых сведений, должна содержать указание целей получения из биологических образцов, использования и хранения генетических данных человека и протеомных данных человека. При необходимости, такая информация должна предупреждать о рисках и последствиях. В ней соответствующему лицу должно также сообщаться, что оно может отозвать свое согласие без какого-либо принуждения и что это не повлечет за собой для такого лица неблагоприятных последствий или наказаний.

Статья 7: Недопущение дискриминации и стигматизации

а) Необходимо всячески стремиться к тому, чтобы генетические данные человека и протеомные данные человека не использовались в целях, которые носят дискриминационный характер в силу того, что они нарушают или приводят к нарушению прав человека, основных свобод или человеческого достоинства отдельного лица, и чтобы они не использовались в целях, ведущих к стигматизации того или иного лица, семьи, группы или общины.

b) В этой связи надлежащее внимание должно уделяться результатам генетических исследований популяций и генетических исследований моделей поведения и интерпретации полученных в их рамках результатов.

В. Сбор данных

Статья 8: Согласие

а) Для сбора генетических данных человека, протеомических данных человека или биологических образцов с помощью инвазивных или неинвазивных процедур, а также для их последующей обработки, использования и хранения, будь то государственными учреждениями или частными структурами, необходимо получить предварительное, свободное, осознанное и ясно выраженное согласие. Ограничения в отношении этого принципа могут устанавливаться во внутреннем праве, не противоречащем международному праву в области прав человека, лишь по веским причинам.

b) Если то или иное лицо не способно дать осознанное согласие в соответствии с внутренним правом, разрешение на такое тестирование в соответствии с национальным законодательством следует получить у его юридического представителя. Юридический представитель должен исходить из наилучших интересов представляемого им лица.

с) Взрослое лицо, которое не в состоянии дать такого согласия, должно по мере возможности принимать участие в процедуре получения разрешения. Мнение лица, не достигшего совершеннолетия, должно учитываться в качестве все более определяющего фактора по мере увеличения возраста и степени зрелости такого лица.

d) Генетическое обследование и тестирование лиц, не достигших совершеннолетия, или лиц, которые не в состоянии дать своего согласия, для целей диагностики или оказания медицинской помощи, как правило, являются этически приемлемыми только в том случае, если они имеют важное значение для здоровья таких лиц и отвечают их наилучшим интересам.

Статья 9: Отзыв согласия

a) В тех случаях, когда генетические данные человека, протеомические данные человека или биологические образцы собираются в медицинских и научных целях, соответствующее лицо может отозвать свое согласие, если только такие данные не являются необратимо отделенными от лица, которое может быть идентифицировано. В соответствии с положениями статьи 6 d) отзыв согласия не должен влечь за собой для соответствующего лица каких-либо неблагоприятных последствий или санкций.

b) Когда лицо отзывает согласие, генетические данные, протеомические данные и биологические образцы этого лица не должны далее использоваться, если только они необратимо отделены от соответствующего лица.

с) С данными и биологическими образцами, если они необратимо не отделены, следует обращаться в соответствии с пожеланиями такого лица. Если пожелания лица не могут быть определены, невыполнимы или ненадежны, то данные и биологические образцы должны быть необратимо отделены или уничтожены.

Статья 10: Право решать быть или не быть информированным о результатах исследований

В тех случаях, когда сбор генетических данных человека, протеомических данных человека и биологических образцов осуществляется в целях проведения медицинских или научных исследований, при получении согласия соответствующего лица ему следует сообщить о его праве решать, быть или не быть информированным о результатах таких исследований. Это положение не применяется к исследованиям с использованием данных, необратимо отделенных от поддающихся идентификации лиц, или к данным, которые не ведут к получению сведений личного характера о лицах, участвовавших в таких исследованиях. В соответствующих случаях право на отказ от получения информации должно распространятся на идентифицированных родственников, интересы которых могут быть затронуты результатами исследований.

Статья 11: Генетические консультации

По этическим соображениям настоятельно необходимо, чтобы при рассмотрении вопроса о генетическом тестировании, которое может иметь существенные последствия для здоровья человека, можно было соответствующим образом воспользоваться генетическими консультациями. Генетические консультации должны носить рекомендательный характер и должны учитывать культурные особенности соответствующих лиц и отвечать их наилучшим интересам.

Статья 12: Сбор биологических образцов в судебно-медицинских целях или в рамках судопроизводства по гражданским, уголовным или иным делам

При сборе генетических данных человека или протеомических данных человека в судебно-медицинских целях или в рамках судопроизводства по гражданским, уголовным или иным делам, в том числе на предмет установления родства, сбор биологических образцов, in vivo или post mortem, должен осуществляться только в соответствии с внутренним правом, не противоречащим международному праву в области прав человека.

С. Обработка данных

Статья 13: Доступ

Никому не может быть отказано в доступе к собственным генетическим данным или протеомическим данным, за исключением случаев, когда эти данные необратимо отделены от соответствующего лица, которое может быть идентифицировано в качестве источника таких данных, или когда в соответствии с внутренним правом ограничивается подобный доступ в интересах охраны здоровья населения, общественного порядка или национальной безопасности.

Статья 14: Право на частную жизнь и конфиденциальность

а) Государствам следует делать все от них зависящее для защиты права отдельных лиц на частную жизнь и конфиденциальности генетических данных, относящихся к поддающемуся идентификации лицу, семье или, в соответствующих случаях, группе, согласно внутреннему праву или соответствующему международному праву в области прав человека.

b) Генетические данные человека, протеомические данные человека и биологические образцы, относящиеся к лицу, которое может быть идентифицировано, не должны быть раскрыты или сделаны доступными для третьих сторон, в частности работодателей, страховых компаний, учебных заведений и членов семьи, за исключением случаев, связанных с важными общественными инте ресами, строго оговоренных внутренним правом, соответствующим международному праву в области прав человека, или случаев, когда было получено предварительное, свободное, осознанное и ясно выраженное согласие соответствующего лица, при условии, что такое согласие соответствует внутреннему праву и международному праву в области прав человека. Право на частную жизнь, воплощаемое в участии того или иного лица в исследованиях с использованием генетических данных человека, протеомических данных человека и биологических образцов должно защищаться, и такие данные должны рассматриваться как конфиденциальные.

с) Генетические данные человека, протеомические данные человека и биологические образцы, собранные для научных целей, не должны, как правило, быть связаны с лицом, которое может быть идентифицировано в качестве их источника. Даже в тех случаях, когда такие данные или биологи ческие образцы отделены от лица, которое может быть идентифицировано в качестве их источника, должны быть приняты необходимые меры предосторожности для обеспечения безопасности данных или биологических образцов.

d) Генетические данные человека, протеомические данные человека и биологические образцы, собранные для медицинских или научных целей, если это оправдано потребностями таких исследований, могут оставаться неотделенными от лица, которое может быть идентифицировано в качестве их источника, только если это необходимо для проведения исследований, и при условии, что право лица на частную жизнь и конфиденциальность таких данных и биологических образцов защищаются в соответствии с внутренним правом.

e) Генетические данные человека и протеомические данные человека не должны храниться в форме, которая позволяет субъекту данных быть идентифицированным в течение более длительного времени, чем это необходимо для достижения целей, в которых осуществлялся их сбор и последующая обработка.

Статья 15: Достоверность, надежность, качество и безопасность

Лица и структуры, отвечающие за обработку генетических данных человека, протеомических данных человека и биологических образцов, должны принимать необходимые меры для обеспе чения достоверности, надежности, качества и безопасности генетических данных человека и обработки биологических образцов. Они должны проявлять требовательность, осторожность, порядочность и добросовестность при обработке и интерпретации генетических данных человека, протеомических данных человека и биологических образцов, принимая во внимание их этическую, юридическую и социальную значимость.

D. Использование данных

Статья 16: Изменение цели

а) Генетические данные человека, протеомические данные человека и биологические образцы, собранные для одной из целей, указанных в статье 5, не должны использоваться для иной цели, не совместимой с изначально данным согласием, за исключением случаев, когда получено предварительное, свободное, осознанное и ясно выраженное согласие соответствующего лица согласно положениям статьи 8 а) или когда в соответствии с внутренним правом предлагаемое использование отвечает важным общественным интересам и соответствует международному праву в области прав человека. Если соответствующее лицо не в состоянии дать такое согласие, применяются, mutatis mutandis, положения статьи 8 b) и с).

b) В тех случаях, когда предварительное, свободное, осознанное и ясно выраженное согласие не может быть получено или когда данные необратимо отделены от лица, которое может быть идентифицировано в качестве их источника, генетические данные человека могут использоваться в соответствии с внутренним правом или в соответствии с положениями статьи 6 b).

Статья 17: Находящиеся на хранении биологические образцы

а) Находящиеся на хранении биологические образцы, собранные в иных целях, помимо указанных в статье 5, могут использоваться для получения генетических данных человека или протеомических данных человека при условии предварительного, свободного, осознанного и ясно выраженного согласия соответствующего лица. Однако внутренним правом может быть предусмотрено, что если такие данные имеют важное значение для целей медицины, науки, например эпидемиологических исследований, или охраны здоровья населения, то они могут использоваться в этих целях после проведения консультаций, предусмотренных статьей 6 b).

b) Положения статьи 12 должны применяться, mutatis mutandis, к находящимся на хранении биологическим образцам, используемым для получения генетических данных человека в целях судебной медицины.

Статья 18: Распространение данных и международное сотрудничество

а) Государствам следует регулировать в соответствии со своим внутренним правом и международными соглашениями трансграничное перемещение генетических данных человека, протеомических данных человека и биологических образцов в интересах укрепления международного медицинского и научного сотрудничества и обеспечения справедливого доступа к таким данным. Такая система должна обеспечивать принятие получающей стороной надлежащих мер по защите данных и образцов в соответствии с принципами, изложенными в настоящей Декларации.

b) Государствам следует, должным и надлежащим образом учитывая изложенные в настоящей Декларации принципы, прилагать все усилия к дальнейшему распространению в международном масштабе научных знаний о генетических данных человека и протеомических данных человека, и в этой связи укреплять международное научное и культурное сотрудничество, в особенности между промышленно развитыми и развивающимися странами.

с) Лица, проводящие исследования, должны делать все от них зависящее для налаживания отношений сотрудничества, основанных на взаимном соблюдении научных и этических требований, и, с учетом положений статьи 14, должны поощрять свободное распространение генетических данных человека и протеомических данных человека в целях расширения обмена научными знаниями при условии соблюдения соответствующими сторонами принципов, изложенных в настоящей Декларации. Для достижения этой цели они должны также принимать меры к публикации в установленном порядке результатов своих исследований.

Статья 19: Совместное использование благ

а) В соответствии с внутренним правом или политикой, а также с международными соглашениями блага, связанные с использованием генетических данных человека, протеомических данных человека и биологических образцов, собранных в медицинских или научных целях, следует использовать вместе со всем обществом и международным сообществом. Для целей реализации этих принципов под выгодами могут пониматься:

i) специальная помощь лицам или группам, участвовавшим в исследованиях;

ii) доступ к медицинской помощи;

iii) обеспечение новых диагностических средств, возможностей для новых методов лечения или лекарственных средств, разработанных в результате исследований;

iv) поддержка служб охраны здоровья;

v) укрепление потенциала в области проведения исследований;

vi) создание и укрепление потенциала развивающихся стран в области сбора и обработки генетических данных человека с учетом их конкретных проблем;

vii) любые другие выгоды, не противоречащие принципам, изложенным в настоящей Декларации.

b) Внутренним правом и международными соглашениями могут быть предусмотрены ограничения в данном отношении.

Е. Хранение данных

Статья 20: Система контроля и управления

Государства могут рассмотреть вопрос о создании системы мониторинга генетических данных человека, протеомических данных человека и биологических образцов и управления ими, основанной на принципах независимости, многопрофильности, плюрализма и транспарентности, а также на принципах, изложенных в настоящей Декларации. В рамках этой системы могут также регулироваться вопросы, касающиеся характера и целей хранения таких данных.

Статья 21: Уничтожение данных

а) Положения статьи 9 применяются mutates mutandis к хранимым генетическим данным человека, протеомическим данным человека и биологическим образцам.

b) Генетические данные человека, протеомические данные человека и биологические образцы, взятые у подозреваемого в ходе уголовного расследования, должны уничтожаться как только в них отпадает необходимость, если иное не предусмотрено внутренним правом, не противоречащим международному праву в области прав человека.

с) Генетические данные человека, протеомические данные человека и биологические образцы следует представлять в судебно-медицинских целях или для целей гражданского судопроизводства лишь на тот период, на который они необходимы для этих целей, если иное не предусмотрено внутренним правом, не противоречащим международному праву в области прав человека.

Статья 22: Перекрестное сопоставление данных

Перекрестное сопоставление генетических данных человека, протеомических данных человека и биологических образцов, хранящихся для целей диагностики и оказания медицинской помощи, а также для целей проведения медицинских и других научных исследований, не может производиться без получения соответствующего согласия, если иное, при наличии веских на то оснований, не предусмотрено внутренним правом, не противоречащими международному праву в области прав человека.

F. Содействие и осуществление

Статья 23: Осуществление

a) Государствам следует принять все соответствующие меры законодательного, административного или иного характера в целях реализации принципов, изложенных в настоящей Декларации, в соответствии с международным правом в области прав человека. Такие меры должны подкрепляться соответствующими действиями в сфере образования, подготовки кадров и общественной информации.

b) В рамках международного сотрудничества государствам следует предпринимать усилия для заключения двусторонних и многосторонних соглашений, позволяющих развивающимся странам укрепить потенциал, необходимый для участия в генерировании и совместном использовании научных знаний, касающихся генетических данных человека, и соответствующих ноу-хау.

Статья 24: Образование, подготовка кадров и распространение информации в области этических норм

В целях содействия применению принципов, изложенных в настоящей Декларации, государствам следует прилагать усилия к развитию всех форм образования и подготовки кадров на всех уровнях в области этических норм, а также поощрять программы распространения информации и знаний, касающихся генетических данных человека. Эти меры должны быть ориентированы на конкретную аудиторию, в частности на научных работников и членов комитетов по этике, или на широкую общественность. В этой связи государствам следует поощрять участие в этих усилиях международных и региональных межправительственных организаций, а также международных, региональных и национальных неправительственных организаций.

Статья 25: Роль Международного комитета по биоэтике (МКБ) и Межправительственного комитета по биоэтике (МПКБ)

Международный комитет по биоэтике (МКБ) и Межправительственный комитет по биоэтике (МПКБ) должны вносить вклад в осуществление настоящей Декларации и распространение изложенных в ней принципов. Эти два комитета должны, на началах сотрудничества, отвечать за контроль и оценку ее осуществления, в том числе на основе докладов, представленных государствами. В частности, эти два комитета должны отвечать за подготовку любых заключений и предложений, которые могут повысить эффективность настоящей Декларации. Они должны выносить рекомендации в соответствии с уставными процедурами ЮНЕСКО и представлять их Генеральной конференции.

Статья 26: Последующие действия ЮНЕСКО

ЮНЕСКО будет предпринимать надлежащие действия в связи с настоящей Декларацией в целях стимулирования прогресса наук о жизни и содействия практическому применению их достижений путем использования соответствующих технологий на основе уважения человеческого достоинства и осуществления и соблюдения прав человека и основных свобод.

Статья 27: Недопущение действий, противоречащих правам человека, основным свободам и человеческому достоинству

Ничто в настоящей Декларации не может быть истолковано как дающее тому или иному государству, группе или отдельному лицу какие-либо основания заниматься любой деятельностью или совершать любые действия, противоречащие правам человека, основным свободам и человеческому достоинству, включая, в частности, принципы, изложенные в настоящей Декларации.

Ученый из МФТИ раскрыл процесс создания вакцины от коронавируса

Об эксперте: Павел Волчков — кандидат биологических наук, вирусолог, генетик, заведующий Лабораторией геномной инженерии Московского физико-технического института (МФТИ).

Существует много разных подходов к созданию вакцины от COVID-19. Она может быть вирусной, инактивированной, векторной, на основе нуклеиновых кислот. Какая из них окажется самой эффективной — пока никто точно не знает. Если вы разработчик, то можете выбрать любую и принять участие в большой мировой гонке по созданию долгожданной прививки. А можете, как ученые из МФТИ, сознательно отказаться от возможных бенефитов и неспешно заняться разработкой экспериментальной вакцины нового типа.

Одни из самых популярных на сегодняшний день — это рекомбинантные или векторные вакцины. Они изготавливаются на основе вирусов-носителей или вирусных векторов. Как это работает? Вы берете какие-то вирусные частицы, «вычищаете» из них все патогенные составляющие и на их место вставляете нужные вам элементы — генетический материал вируса, против которого изготавливается вакцина. По такому принципу была создана прививка от вирусного гепатита B или ротавирусной инфекции. И по такому же принципу сегодня многие разработчики создают вакцину от COVID-19. В частности, в России векторную вакцину от коронавируса разработали в НИИ эпидемиологии и микробиологии имени Н.Ф. Гамалеи.

Павел Волчков:

«Чем хорош вирусный вектор? Он способен инфицировать клетки только один раз и не может размножаться в организме человека дальше. Такая особенность делает рекомбинантные вакцины довольно безопасными. При этом в качестве вирусного вектора можно использовать буквально любой вирус из библиотеки человеческих патогенов. Выбор зависит от того, для какого заболевания вы изготавливаете вакцину. Потому что одни вирусы лучше заражают мышцы, другие — легкие, третьи — центральную нервную систему. Например, та же вакцина Центра Гамалеи выполнена на аденовирусном векторе».

Аденовирусы — ДНК-вирусы. Относятся к группе острых респираторных вирусных инфекций (ОРВИ) и характеризуются поражением слизистых оболочек верхних дыхательных путей, конъюнктив, лимфоидной ткани. Большинство аденовирусных инфекций представляют собой легкую форму инфицирования. Существует семь видов аденовирусов человека (от А до G) и 57 серотипов. Подразделение на серотипы связано с различными способами заражения.

Аденовирус под микроскопом (Фото: Wellcome Images)

В качестве векторов для вакцин, аденовирусы применяются довольно давно. Эти вирусы хорошо изучены. Согласно данным сайта ClinicalTrials.gov, клинические испытания на людях успешно прошли или проходят более сотни различных вакцин на основе аденовирусных векторов.

Среди главных преимуществ этих вирусов — их естественный механизм взаимодействия с клетками человека. Они способны обеспечивать довольно длительную экспрессию антигена, а это успешно активирует врожденный иммунный ответ.

Антигены — это любые вещества, содержащиеся в микроорганизмах и других клетках (или выделяемые ими), которые несут в себе признаки генетически чужеродной информации, и которые потенциально могут быть распознаны иммунной системой организма.

Павел Волчков:

«При всех плюсах, у аденовирусов есть и ряд минусов. Первое — они обладают провоспалительным эффектом. То есть могут чрезмерно драйвить иммунную систему. Проще говоря — вызывать сильный иммунный ответ. Это один из возможных побочных эффектов вообще всех аденовирусных вакцин. Но есть еще один нюанс. Большинство аденовирусов — это естественные патогены человека. Многие из нас сталкивались в течение жизни с аденовирусными инфекциями. А что это значит? Что в крови у таких людей уже есть нейтрализирующие антитела к этому вирусу. Они могут связываться с компонентами вакцины и блокировать ее действие. Поэтому для некоторых из нас такая вакцина будет совершенно неэффективна».

НЕПРАВДА: мРНК-вакцины будут менять генетический материал человека

Проверка фейков в рамках партнерства с Facebook

В сети распространяют информацию о том, что мРНК-вакцины будут менять генетический материал человека, вакцина только ухудшает здоровье людей, а вирус совсем не страшен. Об этом якобы заявил Роберт Кеннеди-младший.

Однако, все это — неправда.

В комментарии фактчекерам из Snopes Роберт Кеннеди-младший, которому приписывают слова в постах, отрицал свое авторство.

Теперь подробнее о заявлениях в этом посте.

Напоминаем, что:

• на сегодняшний день не существует лекарств, которые бы полностью восстанавливали здоровье после инфицирования коронавируса, но есть препараты, которые помогают организму эффективно с ним бороться. Одни направлены на симптоматическое лечение, другие — направленные против коронавируса.
• ВОЗ не изменяла терминологию по пандемии. Стоит понимать, что «пандемия» не говорит о серьезности заболевания, а лишь о том, насколько болезнь распространена.
• большинство ученых, а также ВОЗ склоняются к мысли, что вирус возник в результате естественной мутации и перешел к людям от животных.

Вакцина не будет менять генетический материал человека. мРНК-вакцина работает путем введения «в организм инструкций» для выработки антител. Под инструкциями подразумевается последовательность мРНК — матричной или информационной РНК (молекулы, которая помогает клеткам строить специфические для заболевания антитела).

В составе мРНК-вакцины нет специальных ферментов, как, например, у ВИЧ, поэтому эта вакцина не может повлиять на ДНК.

Зарубежные фактчекеры из Snopes подробно объясняют, как работают мРНК-вакцины и почему они не могут изменить ДНК человека. Для того, чтобы лучше понять принцип работы вакцины нужно сначала разобраться в работе клеток и генетического материала, который в них содержится.

У клетки есть ядро ​​и неядерная часть — органеллы, которые «плавают» в цитоплазме. Первичный генетический материал организма — это ряд молекул ДНК, хромосом, находящихся в ядре. Код, содержащийся в этих хромосомах, передается новым клеткам. Поскольку изменение ядерной ДНК будет передаваться при копировании клетки, именно её нужно будет изменить, чтобы изменить ДНК человека.

Впрочем, молекулы мРНК, которые вводятся вакциной, не способны проникать в ядро ​​клетки, поэтому и не могут изменять ДНК человека. мРНК будет попадать в цитоплазму клетки из-за вакцины и будет давать инструкции рибосомам о создании белков, из которых формируются шипы вируса SARS-CoV-2. Как только клетки организма смогут выработать эти белки, иммунная система научится их распознавать и атакувати.Крим того, мРНК, вводится в организм, не способна к репликации — это одноразовый приказ.

Гений генетики – Огонек № 39 (5634) от 05.10.2020

120 лет назад были заново переоткрыты законы наследственности Менделя, а его самого после долгих лет забвения теперь называют отцом генетики.

Кирилл Журенков

На самом деле 2020-й можно было бы назвать годом Грегора Менделя — тут совпало сразу два юбилея. Напомним, что в начале 1865 года, то есть 155 лет назад, этот биолог, ботаник и монах выступил со своим докладом «Опыты над растительными гибридами», который затем опубликовал. В нем Мендель сформулировал принципы передачи наследственных признаков от родителей их потомкам на примере гибридов гороха в первом и втором поколениях. Впоследствии эти законы стали фундаментом генетики, сегодня их изучают в школах. Но в тот момент практически никто не обратил внимания на открытие монаха — к примеру, на саму статью пришел лишь один отклик от мюнхенского профессора. Затем Мендель пытался провести еще несколько опытов, в частности, использовал пчел, не получил схожих результатов и забросил научную деятельность. Зато основал Австрийское метеорологическое общество, разводил все тех же пчел, стал настоятелем Старобрненского монастыря и, как говорят, активно протестовал против налогообложения монастырей. Рассказывают, что в жизни это был довольно застенчивый человек, к тому же периодически страдавший от депрессии,— словом, этакий ученый гений из голливудского кино. Однако справедливость все же восторжествовала: в 1900 году, то есть 120 лет назад, законы Менделя были переоткрыты. А недавняя работа американских исследователей положила конец спекуляциям на тему того, что Мендель сфальсифицировал результаты (звучали и такие обвинения!). Впрочем, его имя вошло в историю задолго до этого.

— Генетики до сих пор говорят, что признаки «менделируют», то есть расщепляются в потомстве на основе закономерностей, выявленных Менделем,— говорит заведующий лабораторией Института молекулярной генетики РАН и Университета Ратгерса (США) Константин Северинов.— Конечно, никто при этом саму работу Менделя не цитирует, а подавляющее большинство ее вообще не читало. Подобно Ньютону, которого тоже не цитируют, но работы которого лежат в основе физики, Мендель заложил основы современной генетики и показал, как надо делать генетические опыты. Большинство современных генетиков работают строго по Менделю. Работа Менделя крайне логична, очень хорошо и понятно написана, для оценки результатов биологического опыта применяется математический анализ, что тогда не было стандартом. И выбор объекта (бобовых), и постановка эксперимента, и последующий анализ того, как родительские признаки распределялись в потомстве,— все это сделано просто блестяще. На мой взгляд, любой, кто мечтает о научной карьере, должен знать эту работу и пытаться сделать нечто в таком же духе по красоте замысла, чистоте эксперимента и качеству анализа результатов и их описания в статье.

А вот еще факт, о котором напоминают исследователи: сегодня есть ряд болезней, называющихся менделевскими, например муковисцидоз, болезнь Хантингтона или гемофилия, они наследуются в семьях и это легко проследить. Так что имя Менделя осталось не только в учебниках, но и в медицинской практике.

Как насчет расшифровки генома человека? Или, допустим, составления полноценной карты этого генома? Далеко ли здесь до Менделя? Современная генетика, отмечают эксперты, естественным образом вытекает из тех законов передачи наследственной информации, которые были открыты ученым монахом. Однако всматривается она все глубже и находит связи там, где в XIX веке их даже предположить не могли.

— Генетика — это своего рода инструмент, который используется в междисциплинарных исследованиях,— говорит Алексей Куликов, заведующий лабораторией эволюционной генетики развития Института биологии развития им. Н.К. Кольцова РАН.— Мы объединяем достижения психологии или физиологии, скажем, с молекулярной биологией, которая выросла из генетики, и смотрим, каким образом формируются нейронные ансамбли, связанные с поведенческими механизмами человека, с нашим самосознанием. Пытаемся понять, куда растут аксоны и дендриты (отростки нейронов.— «О»), как они связываются с другими нейронами, как распознают то, с чем должны связаться, какие гены принимают участие в регуляции этих процессов… Или возьмите клеточную биологию. Там изучают, как реализованная информация определяет жизнь клеток, как клетки поддерживают себя в норме и что происходит, когда они гибнут, каким образом происходит замещение. Если вы занимаетесь спортом, то мышцы начинают расти. Каким образом это происходит? Если мы нашли гены, связанные с этим процессом, то дальше смотрим, каким образом эти гены реализуют свою информацию на белковом, клеточном уровне. Затем идет уже уровень ткани, органа и в конечном итоге организма.

На основной интриге, впрочем, стоит остановиться подробнее: Мендель совершил прорыв в понимании законов наследственности в природе. Но насколько мы продвинулись в этом направлении с тех пор?

Ответ неоднозначен: насколько нас обусловливают наши гены, ученые до конца и не определились. Но пытаются.

Вот, к примеру, исследование, выполненное в Университете Упсалы (Швеция), в котором были проанализированы геномы 35 тысяч пар близнецов. Ученые якобы обнаружили… генетически обусловленную расположенность части людей к собакам! А недавнее исследование 2 тысяч норвежских близнецов факультета психологии Университета Осло, результаты которого опубликованы в научном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), и вовсе наделало много шума. Его основной вывод: расизм может быть генетически обусловлен! При этом в оценках результатов таких работ, как, собственно, и в их необходимости, исследователи расходятся до сих пор. Допустим, известный генетик Светлана Боринская в интервью «Огоньку» (см. № 4 за 2019 год) утверждала, что связь генов и интеллекта не вызывает сомнений. Мол, в такого рода исследованиях приняли участие сотни тысяч человек! А вот пример конкретной работы, проведенной отечественными специалистами: в лаборатории генетики Института биологии развития совместно с коллегами из Института этнологии и антропологии РАН сегодня разрабатывают проект по выявлению генетических признаков агрессивности.

— Речь о том, в какой степени человек может воспринимать чужое, непривычное,— рассказывает Алексей Куликов.— Как удалось выяснить в ходе исследований, гены, связанные с определенными нейромедиаторами, дофаминовой и серотониновой системами, половыми гормонами, все они в значительной степени определяют как раз агрессивные реакции (не выходящие за пределы нормы). То есть это генетически детерминировано. Но при этом еще и зависит от среды. Есть три уровня влияния среды на человека. Это социум в целом, это социальная страта, к которой относится человек, и, наконец, семья. Так вот в зависимости от такого влияния признаки агрессивности, заложенные в генах, могут либо проявиться, либо нет. Принцип тот же, что и с человеком, предрасположенным к определенным видам спорта: он может так и не стать чемпионом, если не будет тренироваться. В целом у нас есть признаки, которые обеспечены функцией генов на 80–90 процентов, а есть те, которые обеспечены ими на 50 процентов и меньше. Словом, гены — это вовсе не приговор. А, скорее, одно из условий.

Преимплантационная генетическая диагностика или преимплантационный генетический тест эмбриона (ПГД/ПГТ)

Позволяет выявить и предотвратить передачу эмбриону тяжелых заболеваний, вызванных генетическими и/или хромосомными аномалиями, которые иногда затрудняют наступление беременности или являются причиной выкидыша на раннем сроке беременности

ПГД — что это и почему этот тест важен?

 

Преимплантационная генетическая диагностика или преимплантационный генетический тест эмбриона (ПГД/ПГТ) — это генетический анализ эмбриона с помощью биопсии его клеток до переноса в матку будущей мамы. Этот анализ позволяет нам:

• Предотвратить перенос эмбрионов, которые из-за хромосомных аномалий могут спровоцировать выкидыш на раннем сроке или не приведут к беременности.
• Обнаружить и предвидеть на стадии эмбриона тяжелые заболевания, вызванные генетическими аномалиями. Обеспечить здоровое потомство и не допустить передачу болезней будущим поколениям.

Хромосомные и моногенные аномалии — что это?

У здоровых людей в геноме 46 хромосом — 23 от папы и 23 от мамы, которые несут в себе наследственные признаки. В геноме 22 аутосомы и одна пара половых хромосом, которые определяют пол (XX у женщин и XY у мужчин). Каждая хромосома — это «большая книга», содержащая всю генетическую информацию, которая указывает как должны выглядеть и работать клетки нашего организма. 

Но иногда при разделении клеток происходят ошибки, которые могут привести к увеличению числа хромосом или, наоборот, к их недостаточному количеству. Такие хромосомные аномалии делятся на следующие виды:

• Численные — лишние или недостающие хромосомы;
• Структурные — у одной из хромосом не хватает какой-либо части, или есть лишняя часть, или эта часть находится в другой хромосоме, или возникает инверсия хромосом; 

Аномалия в числе или структуре хромосом эмбриона — это самая частая причина отторжения при имплантации или выкидыша на ранней стадии. Поэтому ПГТ-A анеуплоидий — очень полезный анализ в диагностике и лечении в нашем Отделе по вопросам отторжения эмбрионов при имплантации. 

Иногда аномалия происходит в конкретном гене и влияет на работу организма, вызывая моногенное заболевание, которое передается следующему поколению.

Виды преимплантационной генетической диагностики

1. ПГТ-A хромосомных аномалий. Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона для обнаружения анеуплодий.
2. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПГТ-A хромосомных аномалий.
3. ПГТ-M моногенных заболеваний — преимплантационный генетический тест для обнаружения моногенных заболеваний
4. ПГТ-SR для диагностики структурных аномалий

Далее подробно описывается каждый тест:

1. ПГТ-A — преимплантационный генетический тест для анализа анеуплодий (хромосомных аномалий) 

Избегая переноса таких эмбрионов, мы помогаем родителям не столкнуться с вынашиванием ребенка с генетическим заболеванием, избежать отторжения эмбриона или выкидыша на ранней стадии беременности.   Например, лишняя копия 21-ой хромосомы является причиной синдрома Дауна (трисомия 21). Другие распространенные хромосомные нарушения (лишняя или недостающая хромосома) — трисомия 18, трисомия 15 или 47, и XXY (Синдром Клайнфельтера).

Кому рекомендуется ПГТ-A?

•  
• Если будущая мама старше 35 лет.
• В случаях неоднократного самопроизвольного прерывания беременности и/или отторжения эмбриона в двух или более циклах ЭКО.
• Пациенты с диагностированными хромосомными аномалиями.

Пошаговое описание ПГТ-A

1. На приеме гинеколог разработает план процедуры, которая начнется в первый день менструации.
2. Стимуляция яичников для получения ооцитов.
3. Получение эмбрионов с помощью цикла ЭКО.
4. Когда эмбрион достигнет 5-6 дней развития, наступит стадия бластоциста: мы проведем забор клеток с помощью биопсии эмбриона.
5. Криоконсервация эмбрионов до момента переноса.
6. Обработка биопсии для хромосомного анализа и постановки диагноза.
7. После получения результата проводится подготовка эндометрия матери и переноса эмбриона без хромосомных нарушений, при этом исключаются аномальные эмбрионы и неудачные переносы.

 

2. Неинвазивный ПГТ-A

Новейший вариант ПГТ-A — это неинвазивный ПГТ-A, который заключается в хромосомном скрининге эмбриона. Вместо анализа клеток, полученных при биопсии эмбриона, изучается ДНК, выделяемая эмбрионом в питательную среду. Мы проверили в лабораторных условиях, что в процессе развития «в пробирке» эмбрион выделяет ДНК в питательную среду. Мы можем проанализировать ее, чтобы установить, является ли эмбрион эуплоидным (нормальный набор хромосом) или анеуплодным (хромосомная аномалия). В первых исследованиях получаются результаты, аналогичные ПГТ-A с биопсией, хотя в настоящий момент этот вид диагностики не считается таким же точным и надежным, как традиционный ПГТ-A. По этой причине неинвазивность метода соседствует с некоторой степенью недоверия к результатам.

Кому рекомендуется ПГТ-A?

Родителям, которым по этическим и эмоциональным причинам сложно проводить биопсию эмбриона.

 

3. ПГТ-M — преимплантационный генетический тест для обнаружения моногенных заболеваний

Генетический анализ эмбрионов будущих родителей — носителей наследственного заболевания. Он позволяет обнаружить аномалию или мутацию гена, который вызывает болезнь.   Первый шаг: генетическое исследование будущих родителей для выявления ошибки (мутации) гена, который вызывает болезнь (информативное исследование). После получения генетической информации, на следующем шагу мы выполняем информативное обследование, которое позволит нам создать специфическую стратегию диагноза для борьбы с заболеванием этой семьи. Болезни могут быть аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные и связанный с Х-хромосомой, например: синдром ломкой X-хромосомы, гемофилия А, муковисцидоз, болезнь Гентингтона, серповидноклеточная анемия, синдром Марфана и т. д.

Кому рекомендуется ПГТ-M?

• Парам, где один из партнеров является носителем генетического заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования (50% детей будут страдать этим заболеванием).
• Парам, в которых женщина является носителем генетического заболевания, связанного с полом (50% детей будут страдать этим заболеванием).
• Парам, в которых оба партнера являются носителями генетического заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования (25% детей будут страдать этим заболеванием).

 

Пошаговое описание ПГТ-M

1. В первую очередь, необходим генетический анализ родителей. Мы должны изучить историю болезни и определить мутацию гена, которая вызывает заболевание.
2. Затем проводится информативное исследование, в ходе которого мы разработаем стратегию для определения аномалии в эмбрионах. Зачастую в этом исследовании должны участвовать здоровые и больные члены обеих семей.
3. Запускается цикл ЭКО. Когда у женщины начинается менструация, производится стимуляция яичников, и через 15-25 дней проводится забор ооцитов.
4. В лаборатории мы оплодотворим их спермой партнера или донора и будем выращивать до 5-6-го дня, т.е. до стадии бластоциста. В этот момент проводится биопсия эмбриона — забор нескольких клеток для генетического анализа. Эмбрионы замораживаются до получения результатов.
5. Биопсия обрабатывается для генетического анализа, и мы ставим диагноз.
6. После получения результата проводится подготовка эндометрия матери и перенос эмбриона без аномалий исследованного гена.

 

4. ПГТ-SR — преимплантационный генетический тест для обнаружения структурных аномалий

Тест обнаруживает эмбрионы с аномальными хромосомами — «разорванными» или с неправильным соединением сегментов. Такие структурные хромосомные аномалии бывают разного типа: делеции, транслокации, дупликации, инсерции, инверсии и кольца. Заболевание проявляется, когда невозможна правильная экспрессия гена из-за аномалии, которая влияет на структуру хромосомы.

Виды структурных хромосомных аномалий

Сбалансированные реципрокные транслокации

Транслокация — тип хромосомной аномалии, при которой одна из частей хромосомы отрывается и присоединяется к другой хромосоме. Реципрокные транслокации возникают при переносе сегментов между двумя хромосомами с изменением конфигурации, но не количества хромосом.

Реципрокные транслокации считаются сбалансированными, если при их формировании не происходит ни потеря, ни добавление генетического материала. Это случается, когда участок хромосомы меняет свое положение в геноме.

Несбалансированная реципрокная транслокация

В этом случае происходит потеря или добавление генетического материала. Также изменяется количество копий на хромосомном участке. Можно найти участки одной хромосомы в другой.

Робертсоновские транслокации

Происходит слияние двух акроцентрических хромосом (с одним плечом) и потеря одного из концов, при этом две хромосомы объединяются в одну. Носители имеют 45 хромосом вместо 46, и повышается риск трисомии.

Делеции

Потеря участка ДНК хромосомы.

Дупликация

Сегмент хромосомы повторяется вдоль исходного участка и создает одну или несколько копий гена или части хромосомы.

Инсерция

Часть хромосомы оказывается в необычном месте в той же или в другой хромосоме. Если нет ни добавления, ни потери генетического материала, рождается здоровый ребенок.

Парацентрические инверсии

Инверсии возникают, когда часть хромосомы ломается в двух точках, внутренний сегмент поворачивается на 180° и снова соединяется с хромосомой. При парацентрической инверсии инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры.

Перицентрические инверсии

Центромера находится внутри инвертированного фрагмента

Кольца

Края хромосомы разрываются и соединяются, формируя кольцо. Это вызывает генетические заболевания, чаще всего синдром Шерешевского-Тёрнера.

Кому рекомендуется такое исследование?

Парам, в которых один из партнеров является носителем структурной хромосомной аномалии. 

Пошаговое описание ПГТ-SR

1. На первом приеме гинеколог оценит ваш случай.
2. Возможно будет необходим тест на обнаружения структурных аномалий.
3. На следующем приеме будет проведена диагностика и разработка процедуры, которая начнется в первый день менструации.
4. Стимуляция яичников для получения ооцитов.
5. Получение эмбрионов с помощью цикла ЭКО.
6. Когда эмбрион достигнет 5-6 дней развития, наступит стадия бластоциста: мы проведем забор клеток с помощью биопсии эмбриона.
7. Криоконсервация эмбрионов до момента переноса.
8. Обработка биопсии для хромосомного анализа и постановки диагноза.
9. После получения результата проводится подготовка эндометрия матери и переноса эмбриона без хромосомных нарушений, при этом исключаются аномальные эмбрионы и неудачные переносы.

 

Преимущества ПГД/ПГТ

Улучшенный отбор эмбрионов: мы будем знать, у каких эмбрионов нет хромосомных аномалий, и какие гарантируют рождение здорового ребенка. 

Предотвращение переноса эмбрионов, которые не приживутся. Существуют генетические нарушения, которые несовместимы с жизнью и затрудняют развитие эмбриона на раннем этапе или даже имплантацию в матку. 

Благодаря анализу, мы не будем переносить или имплантировать эмбрионы, которые в дальнейшем могут привести к выкидышу или рождению ребенка с каким-либо синдромом. 

Уменьшение времени ожидания успешной беременности. Мы не переносим эмбрионов, которые не гарантируют рождение здорового ребенка или не будут развиваться. 

Снижение затрат. Нет необходимости замораживать и переносить генетически нездоровых эмбрионов, даже если они выглядят здоровыми. Таким образом, мы избегаем лишних расходов на перенос эмбрионов, которые точно не приведут к успешной беременности.

Психологическое здоровье. Гарантия здорового эмбриона снижает возможность выкидыша и эмоциональное напряжение для пары в таких случаях.

Недостатки ПГД/ПГТ

Это инвазивная процедура, так как проводится биопсия эмбриона для генетического анализа. Кроме успешного опыта применения этой техники, существует неинвазивный ПГТ-A, который анализирует ДНК в питательной среде, где развивается эмбрион. Он также исследует количество хромосом, хотя на данный момент точность этого метода ниже. 

Цикл без переноса. Иногда все эмбрионы имеют хромосомные аномалии, и перенос не проводится. С одной стороны, это ведет к прерыванию процедуры, а с другой, эмоционально воздействует на будущих родителей. 

Мозаицизм эмбриона. В настоящее время, благодаря развитию различных генетических анализов, мы можем знать, отличаются ли клетки эмбриона генетически (мозаицизм). Остается определить, влияет ли этот факт на эмбрион каким-либо образом. Этому вопросу посвящены различные исследовательские работы Instituto Bernabeu. 

Скрининг. Биопсия эмбриона анализирует внешнюю часть и не затрагивает часть, которая приводит к рождению ребенка. Многие научные исследования доказали высокий уровень их взаимосвязи. Взятый материал содержит информацию обо всем эмбрионе. 

Трудность в принятии решения. Многим парам по этичным и эмоциональным причинам больно принять решение об исследовании своего эмбриона. В этом случае они могут провести неинвазивный ПГТ-A. Кроме того, наша клиника предлагает профессиональную психологическую помощь.

Центр Репродукции и Генетики клиника Екатерининская / Центр ЭКО в Краснодаре Клиника Екатерининская

Основное преимущество Центра Репродукции и Генетики клиники Екатерининская в комплексном подходе — мы помогаем восстановить репродуктивную функцию и преодолеть бесплодие.

Доверяйте заботу о себе и своих близких профессионалам!

 

Направления Репродукции и Генетики в клинике Екатерининская:

Мы создали команду самых высококвалифицированных врачей репродуктологов, эмбриологов и генетиков России
— Практический опыт работы ведущих врачей Центра свыше 10 лет в области репродукции человека
— Наши врачи помогли стать родителями более 1 000 семей
— Благодаря профессионализму и высокой квалификации врачей результативность ЭКО в нашем Центре достигает 40%, а в криопротоколах — до 70%

Авторские методики диагностики и лечения пациентов
— Главная задача наших врачей — грамотно выявить и помочь преодолеть все преграды на пути к долгожданному счастью
— Диагностика и лечение пациентов происходит по системе замкнутого цикла и позволяет исключить ошибки и обеспечивает положительный результат
— Только комплексный подход команды наших специалистов к лечению пациента способен создать благоприятные условия для решения любых вопросов репродуктивного здоровья

Передовые технологии и тактики преодоления бесплодия с помощью Вспомогательных Репродуктивных Технологий: ЭКО, ИКСИ, ПИКСИ, лазерный хетчинг, MACS, TESE (PESA).

Прогрессивные возможности эмбриологической лаборатории ЭКСКЛЮЗИВНО У НАС*:
— Технология Витрификации ооцитов и эмбрионов позволяет нам проводить ЭКО настолько же эффективно, как и ЭКО с нативными яйцеклетками и эмбрионами
— С помощью технологии сверхбыстрого замораживания сохраняются все эмбрионы, которые сформировались в ходе процедуры ЭКО
— Витрификация ооцитов и эмбрионов предоставляет возможность отказаться от многократной гормональной стимуляции пациентки и оперативного вмешательства с целью извлечения яйцеклеток
— Многоступенчатая система очистки воздуха в эмбриологии ZAND – AIR PCOC 3 (США) защищает от летучих органических соединений, обладающих доказанным токсическим эффектом по отношению к эмбрионам.

Современная ГЕНЕТИЧЕСКАЯ диагностика биоматериала ЭКСКЛЮЗИВНО У НАС*:
— Неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix позволяет диагностировать хромосомные патологии плода и помогает определить пол будущего ребенка по крови матери с 9-й недели беременности. Тест основан на американской технологии Harmony, которая признана мировыми медицинскими сообществами максимально точным и безопасным методом диагностики генетических отклонений.
— Магнитная селекция сперматозоидов позволяет отобрать лучший биоматериал без фрагментации ДНК. ИММУНОМАГНИТНАЯ СЕПАРАЦИЯ КЛЕТОК (MACS) — это метод селекции самых лучших сперматозоидов для их дальнейшего использования в процедурах вспомогательной репродукции.
— PGD преимплантационная генетическая диагностика эмбриона исключет риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и повышает результативность ЭКО.

Донорские программы
— Мы рады предоставить нашим пациентам обширную базу тщательно обследованных доноров

Суррогатное материнство

Психокоррекция и индивидуальная психологическая сессия на всех этапах лечения

 Основной принцип работы Центра Репродукции и Генетики клиники Екатерининская — индивидуальный подход, сопереживание и уважение к пациентам, сокращение ненужного стресса и предоставление согласованного и высокого уровня ухода, лечения и поддержки.

 *На территории Южного Федерального округа

В 2017 году Центр Репродукции и Генетики клиники «Екатерининская» стал призером конкурса «Клиника года-2017» по результатам народного голосования в рамках ежегодного проекта «Клиника года — 2017», проводимого газетой «Комсомольская правда — Кубань».

Principles of Genetics

Исследования Менделя предоставили ученым основу для математического прогнозирования вероятностей генотипов и фенотипов у потомков от генетического скрещивания. Но не все генетические наблюдения можно объяснить и предсказать на основе менделевской генетики. Также могут иметь место другие сложные и отличные генетические явления. Несколько сложных генетических концепций, описанных в этом разделе, объясняют такие различные генетические явления, как группы крови и цвет кожи.

Неполное доминирование

В некоторых комбинациях аллелей доминирования не существует.Вместо этого обе характеристики выражены одинаково. Например, цветы львиного зева демонстрируют неполного доминирования в своем цвете. Существует два аллеля окраски цветов: одна для белого и одна для красного. Когда присутствуют два аллеля белого цвета, у растения появляются белые цветы. Когда присутствуют два аллеля красного цвета, растение имеет красные цветы. Но когда присутствует один аллель красного и один аллель белого цвета, львиный зев — розовый.

Однако, если скрещиваются два розовых львиного зева, соотношение фенотипов потомства будет одним красным, двумя розовыми и одним белым.Эти результаты показывают, что сами гены остаются независимыми; только выражения генов кажутся «смешанными». Если бы ген красного и ген белого действительно смешались, чисто красный и чисто белый львиный зев не могли появиться в потомстве.

Множественные аллели

В некоторых случаях для определенной характеристики существует более двух аллелей. Даже если у человека есть только два аллеля, в популяции могут присутствовать дополнительные аллели. Это состояние известно как множественные аллели .

Пример множественных аллелей встречается в группе крови. У людей группы крови определяются одним геном с тремя возможными аллелями: A, B или O. Эритроциты могут содержать два антигена, A и B. Наличие или отсутствие этих антигенов приводит к четырем типам крови: A, B, AB и O. Если в эритроцитах человека есть антиген A, группа крови — A. Если в эритроцитах человека есть антиген B, группа крови — B. Если в красных кровяных тельцах есть и антиген A, и антиген B, группа крови AB.Если в эритроцитах нет ни антигена A, ни антигена B, группа крови — О.

Аллели крови типа A и типа B кодоминантны ; , то есть экспрессируются оба аллеля. Однако аллель крови типа O рецессивен как для типа A, так и для типа B. Поскольку у человека есть только два из трех аллелей, группа крови варьируется в зависимости от того, какие два аллеля присутствуют. Например, если у человека есть аллель A и аллель B, группа крови — AB. Если у человека есть два аллеля A или один аллель A и один аллель O, группа крови — A.Если у человека есть два аллеля B или один аллель B и один аллель O, группа крови — B. Если у человека два аллеля O, группа крови — O.

Полигенное наследование

Хотя многие характеристики определяются аллелями в одном месте хромосомы, некоторые характеристики определяются взаимодействием генов в нескольких хромосомах или в нескольких местах одной хромосомы. Это состояние составляет полигенных наследований.

Пример полигенного наследования — цвет кожи человека.Гены цвета кожи расположены во многих местах, и цвет кожи определяется тем, какие гены присутствуют в этих нескольких местах. У человека с множеством генов темной кожи будет очень темный цвет кожи, а у человека с множеством генов светлой кожи будет очень светлый цвет кожи. У многих людей есть гены для светлой кожи, а некоторые — для темной кожи, что объясняет, почему существует так много вариаций цвета кожи. Высота — еще одна характеристика, вероятно, отражающая полигенные характеристики.

Генная связь

Хромосома состоит из многих тысяч генов; В геноме человека примерно 20 000 генов.Наследование включает передачу хромосом от родителей к потомству через мейоз и половое размножение. Обычно большое количество генов наследуется вместе, если они расположены на одной хромосоме. Говорят, что гены, которые наследуются вместе, образуют группу сцепления. Концепция передачи группы сцепления — сцепление гена.

Генное сцепление может показать, насколько близко друг к другу находятся два или более гена на хромосоме. Чем ближе гены друг к другу, тем выше вероятность того, что они будут унаследованы вместе.Кроссинговер происходит во время мейоза, но близкие друг к другу гены имеют тенденцию оставаться вместе во время кроссинговера.

Секс связь

Среди 23 пар хромосом в клетках человека одна пара — это половых хромосом. (Остальные 22 пары хромосом называются аутосомами . ) Половые хромосомы определяют пол человека. Есть два типа половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. У женщин две Х-хромосомы; у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.Обычно женский хромосомный образец обозначается XX, а мужской — XY. Таким образом, генотип мужчины будет 44 XY, а генотип женщины — 44 XX (где 44 представляет аутосомы).

У человека Y-хромосома намного короче X-хромосомы. Из-за этого укороченного размера возникает ряд состояний, связанных с полом. Когда ген находится на X-хромосоме, другой ген из пары, вероятно, находится на другой X-хромосоме.Следовательно, у самки обычно есть два гена для характеристики. Напротив, когда ген встречается на X-хромосоме у мужчины, обычно нет другого гена на короткой Y-хромосоме. Следовательно, у мужчин будет экспрессироваться любой ген, присутствующий на Х-хромосоме.

Примером признака, связанного с полом, является дальтонизм. Ген дальтонизма находится на Х-хромосоме. Женщина редко страдает дальтонизмом, потому что у нее обычно есть доминантный ген нормального зрения на одной из ее Х-хромосом.Однако у мужчины укороченная Y-хромосома; следовательно, у него нет гена, который бы компенсировал ген дальтонизма на Х-хромосоме. В результате ген дальтонизма проявляется у мужчин.

Другим примером наследственности, связанной с полом, является гемофилия, вызываемая заболеванием крови. При гемофилии кровь не свертывается нормально из-за отсутствия важного белка свертывания крови. Ген гемофилии находится на Х-хромосоме. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, одна Х-хромосома обычно имеет ген нормального свертывания крови.Следовательно, женщина может быть носителем гемофилии, но обычно не страдает гемофилией. У мужчин нет компенсирующего гена на Y-хромосоме, поэтому ген гемофилии экспрессируется у мужчин. Вот почему большинство случаев гемофилии встречается у мужчин.

Geneticsprinciples — PreventionGenetics

Джеймс Вебер

Наши тела состоят из триллионов микроскопических единиц, называемых клетками. Клетки, в свою очередь, состоят из многих специфических типов молекул, больших и малых.Большие молекулы или макромолекулы включают полисахариды, нуклеиновые кислоты и белки.

Белки — рабочие лошадки наших клеток:

• белки являются строительными блоками для большинства клеточных и организменных структур;
• белка — это ферменты, катализирующие химические реакции, делающие жизнь возможной;
• белков контролируют коммуникации между клетками и внутри клеток;
• белков контролируют экспрессию генов;
• белков реплицируют генетический материал.

В нашем организме около 30 000 различных типов белков. Каждый белок присутствует во многих-многих копиях. Взрослый человек, например, несет около 1021 (миллиард триллионов) молекул гемоглобина. Гемоглобин — это белок в нашей крови, который доставляет кислород из легких в остальную часть нашего тела.

Поток генетической информации:

ДНК в РНК в белок.

Каждый белок представляет собой линейный полимер с определенной последовательностью из 20 различных аминокислот. ДНК также представляет собой линейный полимер, состоящий из 4 типов нуклеотидов. Последовательность аминокислот в каждом белке кодируется сегментом ДНК, называемым геном. Три последовательных нуклеотида в гене кодируют одну аминокислоту в соответствующем белке. Генетический код универсален для всего живого.

Каждая человеческая жизнь начинается с одной микроскопической клетки.Эта единственная клетка не содержит костей, печени, мозга или других тканей взрослого человека, но содержит полный набор генетических инструкций (генов) для определения всех этих тканей. В этом самом реальном смысле наш геном — это проект для людей. Генетический план кодирует последовательности всех белков в нашем организме, а также программирует человеческое развитие на всех этапах нашей жизни от одиночной клетки до старости.

ДНК — это двойная спиральная молекула с определенными правилами спаривания оснований.Каждая из двух цепей двойной спиральной структуры служит матрицей для синтеза новой цепи ДНК во время репликации. Перед делением клетки ДНК в ядре клетки копируется с исключительной точностью. Каждая из двух дочерних клеток получает идентичную копию инструкций ДНК.

Общая сумма ДНК в организме — это геном организма. Гаплоидный геном человека (одна копия каждой хромосомы) содержит около 3 миллиардов нуклеотидов.Каждая хромосома содержит одну очень длинную молекулу ДНК. Каждый из примерно 30 000 генов в нашем геноме расположен в определенном месте вдоль одной из хромосом.

Проект «Геном человека» — это организованная международная программа по картированию и секвенированию всего генома человека. Много информации о геноме человека, включая карты и последовательности, доступно через Интернет. В настоящее время определена большая часть последовательности ДНК человека.

ДНК — исключительно древняя и стабильная молекула. Он передается от поколения к поколению с очень постепенным изменением. Нуклеотидные последовательности ДНК шимпанзе (нашего ближайшего из ныне живущих родственников) и человека идентичны примерно на 98,5%, несмотря на то, что наш последний общий предок жил около 6 миллионов лет назад. Сходства в нуклеотидных последовательностях ДНК можно обнаружить у всех свободноживущих организмов, включая рептилий и растения, червей и грибов, людей и бактерий.Степень сходства нуклеотидных последовательностей ДНК двух видов указывает на эволюционное родство этих двух видов.

У людей 46 хромосом, по две копии каждой из 23 различных типов. Хромосомы с 1 по 22 одинаковы как у мужчин, так и у женщин. Половые (X и Y) хромосомы различаются между полами. У мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома, тогда как у женщин две X-хромосомы и нет Y-хромосомы. Одна копия каждого типа хромосомы наследуется от матери и одна — от отца.Отец добавляет Х-хромосому каждой из своих дочерей и Y-хромосому каждому из своих сыновей.

Каждая пара гомологичных человеческих хромосом, как от одного человека, так и от двух, идентичны по последовательности примерно на 99,9%. Вот почему все люди со всех частей планеты так похожи и так отличаются от всех других животных, включая даже наших ближайших ныне живущих родственников. Тем не менее, при 3 миллиардах нуклеотидов разница в 0,1% означает около 3 миллионов нуклеотидных различий между гомологичными хромосомами.Эти различия в последовательности ДНК в значительной степени, но не полностью, ответственны за различия между людьми.

Некоторые человеческие черты и болезни полностью наследуются, некоторые частично наследуются, а некоторые вообще не зависят от генов. Примеры особенностей и расстройств в каждой категории приведены ниже. В семейных исследованиях, исследованиях близнецов и на животных установлено, что черты и расстройства передаются по наследству. Не все человеческие черты проверены на наследуемость.Частично наследуемые черты и расстройства также подвержены влиянию негенетических факторов или факторов окружающей среды. Например, диета влияет на рост, а курение сигарет — на рак легких.

Полностью (или почти полностью) наследуется:

---

• пол
• цвет глаз
• цвет кожи
• муковисцидоз
• Мышечная дистрофия
• глухота (многие формы)

Частично наследуется:

---

• высота
• познание
• Масса тела
• личностных качеств (по крайней мере, многие черты)
• сахарный диабет
• астма
• шизофрения

Не наследуется (или очень слабо):

---

• цинга (дефицит витамина С)
• расстояние, на котором живет ученик от школы

Болезни человека передаются по доминантному, рецессивному и сложному типам.Доминантное наследование означает, что одной копии аномального гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. Примеры доминирующих расстройств включают болезнь Хантингтона, некоторые формы рака груди и некоторые формы болезни Альцгеймера. Рецессивное наследование означает, что у пораженного человека должны присутствовать две аномальные копии соответствующего гена. Примеры рецессивных заболеваний включают муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и многие формы глухоты. Когда аномальный ген, ответственный за рецессивное заболевание, расположен на Х-хромосоме, то в первую очередь страдают только мужчины.Примерами таких «связанных с полом» рецессивных расстройств являются гемофилия и дальтонизм. Сложное наследование часто означает, что несколько генов объединяются, чтобы влиять на один признак или заболевание, и что негенетические факторы также играют роль.

В рамках проекта генома и других исследований ученые изучают, какие различия нуклеотидных последовательностей влияют на определенные заболевания и особенности. Сегодня мы знаем относительно немного генетических вариаций, которые влияют на общие человеческие черты и расстройства.Однако над этой проблемой работают многие ученые, и наш каталог таких вариантов быстро растет. Наряду с этими знаниями появилась технология, необходимая для эффективного скрининга вариаций ДНК. Используя небольшое количество крови или другой ткани от донора, лабораторные специалисты теперь могут легко определить нуклеотидную последовательность практически любого сегмента ДНК человека.

Наша новая фантастическая возможность скрининга последовательностей ДНК человека может принести большую пользу или большой вред.Наши новые генетические технологии поднимают множество сложных этических, юридических и социальных вопросов. Мы будем бороться с этими трудными проблемами всю свою жизнь. Чем больше люди разбираются в генетике, тем лучше они будут подготовлены к решению этих проблем. Поэтому генетическое образование имеет решающее значение для эффективного применения этих мощных новых знаний и технологий.

Принципы наследования Менделя — Science Learning Hub

Наше понимание того, как унаследованные черты передаются от поколения к поколению, основано на принципах, впервые предложенных Грегором Менделем в 1866 году.Мендель работал с растениями гороха, но его принципы применимы к особенностям растений и животных — они могут объяснить, как мы наследуем цвет глаз, цвет волос и даже способность вращать языком.

Наследование у растений гороха

Мендель проследил наследование 7 признаков у растений гороха ( Pisum sativum ). Он выбрал две формы признаков:

• Форма горошка (круглая или морщинистая)
• Цвет гороха (желтый или зеленый)
• Цвет цветка (фиолетовый или белый)
• Положение цветка (конечное или осевое)
• Высота растения ( высокий или низкий)
• Форма стручка (надутого или суженного)
• Цвет стручка (желтый или зеленый).

Mendel начал с чистопородных растений гороха, потому что они всегда давали потомство с теми же характеристиками, что и исходное растение. Мендель скрестил эти растения гороха и записал признаки их потомства на протяжении нескольких поколений.

Подробнее об экспериментах Менделя.

Принципы наследования Менделя

Ключевые принципы генетики были разработаны на основе исследований Менделя на горохе.

1. Фундаментальная теория наследственности

Наследование включает в себя передачу дискретных единиц наследственности или генов от родителей к потомству.

Мендель обнаружил, что парные признаки гороха были либо доминантными, либо рецессивными. При скрещивании чистопородных родительских растений доминантные признаки всегда наблюдались в потомстве, в то время как рецессивные признаки были скрыты до тех пор, пока гибридные растения первого поколения (F1) не оставались для самоопыления. Мендель подсчитал количество потомства второго поколения (F2) с доминантными или рецессивными признаками и обнаружил соотношение доминантных и рецессивных признаков 3: 1. Он пришел к выводу, что черты не смешивались, но оставались разными в последующих поколениях, что противоречило научному мнению того времени.

Мендель ничего не знал о генах и не обнаруживал гены, но он предположил, что существует 2 фактора для каждого основного признака и что 1 фактор унаследован от каждого родителя.

Теперь мы знаем, что факторы наследования Менделя — это гены, или, более конкретно, аллели — разные варианты одного и того же гена. Говоря современным языком генетики, чистопородная линия растений гороха является гомозиготной — у нее есть 2 идентичные копии одного и того же аллеля. Гибридное растение гороха F1 является гетерозиготным — у него есть 2 разных аллеля.

2. Принцип сегрегации

Во время репродукции унаследованные факторы (теперь называемые аллелями), определяющие признаки, разделяются на репродуктивные клетки посредством процесса, называемого мейозом, и случайным образом воссоединяются во время оплодотворения.

Мендель предположил, что во время воспроизводства унаследованные факторы должны разделяться на репродуктивные клетки. Он заметил, что если позволить гибридным растениям гороха самоопыляться, то потомство будет отличаться от своих родителей.Разделение происходит во время мейоза, когда аллели каждого гена разделяются на отдельные репродуктивные клетки (яйцеклетки и сперматозоиды у животных или пыльца и яйцеклетки у растений).

3. Принцип независимого ассортимента

Гены, расположенные на разных хромосомах, наследуются независимо друг от друга.

Мендель заметил, что при скрещивании гороха с более чем одним признаком потомство не всегда соответствовало родителям. Это потому, что разные признаки наследуются независимо — это принцип независимого ассортимента.Например, он скрестил горох с круглыми желтыми семенами и растения с морщинистыми зелеными семенами. В потомстве F1 проявились только доминантные признаки (желтый и круглый), но все комбинации признаков наблюдались у самоопыляемого потомства F2. Признаки присутствовали в соотношении 9: 3: 3: 1 (круглый, желтый: круглый, зеленый: морщинистый, желтый: морщинистый, зеленый).

Исключения из правил Менделя

Есть некоторые исключения из принципов Менделя, которые были обнаружены по мере расширения наших знаний о генах и наследовании.Принцип независимой сортировки неприменим, если гены расположены близко друг к другу (или сцеплены) на хромосоме. Кроме того, аллели не всегда взаимодействуют стандартным доминантным / рецессивным образом, особенно если они кодоминантны или имеют различия в экспрессии или пенетрантности.

Менделирующая генетика — Генетическое поколение

Менделирующая концепция гена

Грегор Мендель
Изображение предоставлено Национальной медицинской библиотекой

В 1860-х годах австрийский монах по имени Грегор Мендель представил новую теорию наследования, основанную на его экспериментальной работе с растениями гороха.До Менделя большинство людей считало, что наследование происходит из-за смешения родительских «сущностей», подобно тому, как смешивание синей и желтой краски дает зеленый цвет. Вместо этого Мендель считал, что наследственность является результатом дискретных единиц наследования, и каждая отдельная единица (или ген ) независима в своих действиях в геноме человека. Согласно этой менделевской концепции наследование признака зависит от передачи этих единиц. Для любого данного признака индивидуум наследует по одному гену от каждого родителя, так что индивидуум имеет пару из двух генов.Теперь мы понимаем альтернативные формы этих единиц как « аллелей ». Если два аллеля, которые образуют пару для признака, идентичны, то говорят, что индивид является гомозиготным , а если два гена различны, тогда индивид является гетерозиготным для данного признака.

Основываясь на своих исследованиях растений гороха, Мендель предположил, что признаки всегда контролируются одним геном. Однако современные исследования показали, что большинство черт человека контролируется множеством генов, а также влиянием окружающей среды и не обязательно демонстрирует простой менделевский образец наследования (см. «Экспериментальные результаты Менделя»).

Результаты экспериментов Менделя

Мендель проводил селекционные эксперименты в саду своего монастыря, чтобы проверить закономерности наследования. Он селективно скрестил растения гороха обыкновенного ( Pisum sativum ) с выбранными признаками в течение нескольких поколений. После скрещивания двух растений, которые различались по одному признаку (высокие стебли против коротких стеблей, круглый горошек против морщинистого гороха, фиолетовые цветы против белых цветов и т. Д.), Мендель обнаружил, что следующее поколение, «F1» (первое дочернее поколение ), полностью состоял из особей, проявляющих только одну из черт.Однако, когда это поколение скрещивалось, его потомство, «F2» (второе сыновнее поколение), показало соотношение 3: 1 — три человека имели те же черты, что и один родитель, и один человек имел черту другого родителя.

Затем Мендель предположил, что гены могут состоять из трех возможных пар единиц наследственности, которые он назвал «факторами»: AA, Aa и aa. Большая буква «А» представляет доминирующий фактор, а маленькая «а» — рецессивный фактор. В скрещиваниях Менделя исходные растения были гомозиготными AA или aa, поколение F1 было Aa, а поколение F2 было AA, Aa или aa.Взаимодействие между этими двумя определяет физические черты, которые мы видим.

Закон господства Менделя предсказывает это взаимодействие; в нем говорится, что когда спаривание происходит между двумя организмами с разными признаками, каждое потомство проявляет черту только одного родителя. Если у человека присутствует доминирующий фактор, в результате будет доминирующая черта. Рецессивная черта появится только в том случае, если оба фактора будут рецессивными.

Законы Менделя о наследовании

Наблюдения и выводы Менделя обобщены в следующих двух принципах или законах.

Закон сегрегации
Закон сегрегации гласит, что для любого признака пары генов (аллелей) каждого родителя расщепляются, и один ген передается от каждого родителя к потомству. Какой конкретный ген в паре передается, полностью зависит от случая.

Закон независимого ассортимента
Закон независимого ассортимента гласит, что разные пары аллелей передаются потомству независимо друг от друга.Следовательно, наследование генов в одном месте генома не влияет на наследование генов в другом месте.

НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ , чтобы узнать больше о схемах наследования, основанных на открытиях Менделя

ССЫЛКИ

Bowler, PJ. Менделирующая революция: появление наследственных концепций в современной науке и обществе. Журнал истории поведенческих наук. 1990 October; 26: 379-382.

Замок, WE.Закон наследственности Менделя. Труды Американской академии искусств и наук. 1903 январь; 38: 535-548.

Эль-Хани, CN. Между крестом и мечом: кризис генной концепции. Генетика и молекулярная биология. 2007; 30: 297-307.

Мендель Г. Эксперименты по гибридизации растений. 1865 Февраль.

О’Нил, Деннис. «Основные принципы генетики: генетика Менделя». Основные принципы генетики: генетика Менделя . N.p., n.d. Интернет. 03 ноября 2012 г. .

Принципы генетических вариаций и молекулярных заболеваний: применение при гемофилии A

Изменения структуры ДНК являются основным источником генетических вариаций. Без них эволюция была бы невозможна. Хотя они необходимы для разнообразия ДНК, дефекты синтеза ДНК могут привести к многочисленным генетическим заболеваниям. Благодаря все более инновационным технологиям наши знания о геноме человека и генетических заболеваниях значительно расширились за последние несколько лет, что позволяет нам обнаруживать другой класс вариантов, влияющих на структуру хромосом.Последовательность ДНК может быть изменена множеством способов: изменение последовательности ДНК путем замены, делеции или дупликации некоторых нуклеотидов; изменения структуры хромосом путем делеции, дупликации, транслокации и инверсии, в размере от килобаз до мегабаз; изменения размера генома клетки. Если изменение локализовано в гене и достаточно опасно, оно может вызвать генетические нарушения. Из-за высокой частоты новых небольших мутаций в гене F8 и его расположения на конце Х-хромосомы, содержащей много повторяющихся последовательностей, большое количество генетических вариантов было описано как причина гемофилии A (HA).В дополнение к инверсии повтора 22 интрона F8, HA также может быть результатом точечных мутаций, других инверсий, сложных перестроек, таких как дупликации или делеции, и вставок транспозонов, вызывающих фенотипы различной степени тяжести, характеризующиеся полным или частичным дефицитом циркулирующего FVIII. Этот обзор направлен на представление истоков, механизмов и последствий изменений F8. Хорошее понимание множественных генетических механизмов, ответственных за HA, необходимо для определения соответствующей стратегии молекулярной диагностики и выявления каждого типа генетического варианта.

Ключевые слова: CNV; Мутации гена F8; Нацеливание на гены; Гемофилия А; Инверсия; Методы молекулярной биологии; Мутационный анализ.

Глава 9.3: Генетический ответ: основной принцип — Разведение животных

Разведение — это выбор лучших животных для разведения. Успешность селекционных решений можно оценить по следующему поколению.Животные следующего поколения превосходят животных текущего поколения, если животные следующего поколения в среднем на генетически превосходят животных текущего поколения. Почему в среднем? Потому что, даже если вы выбрали в качестве родителей самых лучших животных, их потомство сочетает в себе генетику обоих родителей. Некоторые из этих комбинаций будут даже лучше, чем у отдельных родителей: они лучше родителей. Другие, однако, получат комбинацию генетики от обоих родителей, которая менее качественна, чем у отдельных родителей.Они будут выступать меньше, чем родители. Это изменение производительности является результатом менделевской выборки: каждое потомство получает половину генетики от каждого родителя, но у каждого будет своя комбинация хромосом, которые также рекомбинировались в процессе производства гамет (мейоза). Это важная сила поддержания генетической изменчивости в популяции.

Вернуться к предсказанию генетической реакции на отбор. На рисунке 2 вы видите процесс выбора и ответа в схематическом обзоре.Два нормальных распределения представляют два поколения. Высшее распределение — это поколение родителей. Для разведения отбираются лучшие животные. Остальные животные не размножаются в рамках программы разведения. Отобранные родители работают лучше, чем в среднем по населению. Величина разницы в производительности между родителями и всей популяцией (то есть превосходство родителей) называется дифференциалом отбора , сокращенно S. Обратите внимание, что «производительность» в этом случае указывает критерий отбора.Это может быть фенотип (массовый отбор) или ВЭБ. Отобранные родители производят следующее поколение (более низкое распределение). Это поколение в среднем будет работать лучше, чем предыдущее поколение. Разница в средней производительности между обоими поколениями называется ответом отбора , сокращенно R. В общем, поколение потомков не будет работать так же хорошо, как средние показатели родителей. Это почему? Потому что отбор основывался не на истинном генетическом потенциале (TBV) животных, а на его оценке (EBV).От качества оценки зависит, насколько велика разница между дифференциалом выбора и реакцией выбора. Чем лучше оценка, тем ближе показатели потомства к показателям выбранных родителей. Однако, чем хуже оценка, тем чаще будут приниматься неправильные решения по отбору, потому что генетически лучшие животные не были признаны таковыми. Это приводит к меньшему генетическому выигрышу. Обратите внимание, что отсутствие точности EBV (почти) никогда не приводит к тому, что реакция выбора больше, чем дифференциал выбора.Единственная ситуация, в которой это может произойти, — это гибридное скрещивание (см. Дополнительную информацию в этой главе). В рамках отбора популяции цель состоит в том, чтобы выбрать в качестве родителей самых лучших животных. Любые неточности приведут к результату (потомство), которое будет работать хуже, а не лучше, чем ожидалось.

Рис. 2. Схематический обзор принципа отбора и реакции на отбор

Таким образом:

Прогнозирование генетического прироста — это предсказание будущего: насколько лучше будет иметь потомство по сравнению с потомством. нынешнее поколение. Превосходство выбранных родителей по сравнению с их поколением называется дифференциалом отбора (S) Превосходство потомства по сравнению с их родителями называется реакцией отбора (R)

Принципы генетической эпидемиологии I

8 июня — 8 июля, 2020
Онлайн
Источники: 4
Номер курса: 340.781.89

Инструктор курса:

Описание:

Представляет фундаментальные концепции и методы генетической эпидемиологии.Обзор терминологии генетики, введение принципов популяционной генетики и обзор различных проектов генетических эпидемиологических исследований, включая фундаментальный анализ, выводы, а также их сильные стороны и ограничения. Представленные методы оценки семейной агрегации / корреляции и генетической связи и анализа ассоциаций будут представлены с упором на то, как они используются в генетической эпидемиологии. Охватывает статистические методы моделирования наследования сложных фенотипов в семейных данных.Объясняет различные схемы исследований, обычно используемые в генетической эпидемиологии для определения генетической основы менделевских, а также распространенных сложных заболеваний. Обсуждает роль высокопроизводительных технологий геномики в контексте исследований генетической эпидемиологии.

Цели обучения:

После успешного завершения этого курса студенты смогут:

• Представьте фундаментальные концепции и методы генетической эпидемиологии

• Обзор базовой терминологии в области генетики и ознакомление с различными проектами исследований в области генетической эпидемиологии, охватывающими базовый анализ, выводы, а также их сильные стороны и ограничения

• Обсудить основную терминологию в области генетики человека

• Обсудить основные принципы, лежащие в основе основных методов молекулярной биологии, таких как ПЦР, и их применения в исследованиях генетической эпидемиологии

• Обсудить различные воздействия или маркеры, используемые в генетических эпидемиологических исследованиях

• Обсудить принципы равновесия Харди-Вайнберга и уметь оценивать частоты аллелей и генотипов

• Обсудите и вычислите простые статистические данные, такие как отношения шансов и оценки LOD

• Обсудите разницу между исследованиями взаимосвязей и ассоциаций

• Обсудить разницу между семейными и популяционными исследованиями

• Обсудите разницу между прямыми и косвенными исследованиями ассоциаций

• Интерпретировать результаты исследования связей

• Интерпретировать результаты исследования ассоциации

• Выберите подходящий дизайн исследования для ответа на конкретный вопрос

• Обсудить выводы, сделанные на основе различных исследований генетической эпидемиологии

Методы оценки: Оценка учащихся на основе домашних заданий и экзаменов.