Генетика плохая: Да генетика у меня плохая! Как нас меняет уверенность в своих генетических склонностях

Содержание

Да генетика у меня плохая! Как нас меняет уверенность в своих генетических склонностях

Ученые-психологи Брэд Тернвальд и Алиа Крам из Стэнфордского университета в конце прошлого года провели любопытный эксперимент: привлекли 223 добровольца якобы к участию в диетологической программе, требующей результатов ДНК-тестов. На самом деле половине участников организаторы эксперимента подсунули фальшивые результаты. Одни испытуемые узнали, что у них «плохие» гены, отвечающие за чувство голода; другие — что их генетика «не позволяет» эффективно тренироваться.

Самое время вспомнить об эффекте плацебо, который, будучи психологической уловкой, тесно связан с физиологией: если вы примете таблетку глюкозы, но верите, что это обезболивающее средство, вы действительно почувствуете облегчение за счет эндорфинов, выбрасываемых в кровь с подачи вашего успокоившегося мозга. Так что, возможно, поступление в мозг определенной информации о собственной генетической предрасположенности повлияет и на состояние наших испытуемых.

В ходе эксперимента одни участники пили смузи (с энергетической ценностью 480 ккал), а другие должны были пробежаться на велодорожке.

Те, у кого якобы выявили «плохие» гены голода, сообщали о более сильном чувстве голода по сравнению с теми, у кого были «хорошие» гены. Участники же с якобы «плохой» предрасположенностью реагировать на нагрузки сошли с дорожки раньше, чем другие. Более того, у них изменился уровень гормонов и работа легких.

Стивен Гейне, психолог Университета Британской Колумбии, изучает реакцию людей на ДНК-тесты. Он отмечает, что человеку свойственно интерпретировать генетическую информацию «крайне детерминистским образом».

Это значит, что наши знания о собственной генетике явно оказывают влияние на состояние нашего организма.

При этом наборы для ДНК-тестов становится всё проще приобрести. И если тесты, определяющие риск возникновения некоторых заболеваний, как-то регулируются на государственном уровне, то тесты, касающиеся образа жизни, никак не контролируются.

Как правило, они обещают составление индивидуального плана питания или тренировок на основе результатов ДНК-теста (например, этим занимается известная компания Helix), но их эффективность по сравнению с традиционными планами диет и нагрузок никак не доказана.

Конечно, в ходе исследования наши ученые из этических соображений не сообщали испытуемым о ложной предрасположенности к болезни Альцгеймера или онкологическим заболеваниям, а ограничились двумя генами, связанными с ожирением: CREB1 (ответственен за аэробные нагрузки) и FTO (ответственен за чувство голода).

Участникам необходимо было посетить лабораторию трижды: чтобы сдать тест, затем чтобы сделать контрольную пробежку и выпить контрольный смузи, и наконец чтобы получить свои ложные ДНК-тесты и пройти испытания пробежкой и смузи еще раз. В финале третьего визита ученые раскрывали суть своего исследования и предлагали ознакомиться с настоящими результатами ДНК-тестов.

Участники, которым было сообщено о пониженной способности к аэробным нагрузкам, в третий визит пробежали меньше, чем в первый раз.

Кроме того, при пробежке на них были маски, измеряющие уровень кислорода и углекислого газа при дыхании, и эти данные говорили о том, что тело участников «согласилось» с их субъективным восприятием усталости. То же происходило и с участниками, которые пили смузи: у них брали кровь на уровень гормона голода, и его значения также говорили об изменении чувства голода в зависимости от результатов ДНК-теста.

Если подобный эффект способен сохраняться долгое время, генетическая информация может стать чем-то вроде самосбывающегося пророчества.

Участники эксперимента пребывали в заблуждении не более часа — поэтому нельзя сделать никаких выводов о влиянии длительной уверенности в той или иной своей генетической предрасположенности (или ее отсутствии). Важно учитывать, что сфера генетических исследований постепенно переходит от анализа единичных генов к расчету риска при сочетании тысяч различных генов.

Кстати, сами ученые прошли ДНК-тест до начала эксперимента при участии добровольцев. Результаты Крам говорили о ее предрасположенности к физическим нагрузкам и повышенному чувству голода.

Она подумала: «Ну да, я же занимаюсь спортом, поэтому ничего удивительного… И поэтому я такая голодная! Но вот вопрос: это действительно так или я просто верю, что это так?»

Гены не главное: ученые объяснили, как сделать ребенка отличником

Вообще, согласно сразу нескольким исследованиям, часто решающим фактором в уровне успеваемости становится атмосфера в семье. Как выяснили шведские ученые, дети, чьи родители страдают от депрессии, учатся в школе намного хуже более благополучных сверстников. Впрочем, по данным специалистов из Каролингского университета, есть и обратная зависимость — низкий средний балл в школе связан с повышенным риском развития психических расстройств и попыток суицида в будущем.

Ученые предполагают, что плохие школьные оценки не позволяют ученикам поступать в хорошие вузы, снижая уровень жизни, когда они становятся взрослыми. Другое объяснение — низкие баллы сигнализируют об уже имеющихся расстройствах поведения или высоком уровне стресса. В дальнейшем эти проблемы только усугубляются.

А вот те, кто учится в школе хорошо, как правило, живут долго. Британские ученые, наблюдавшие на протяжении 55 лет за группой шотландцев, обнаружили, что 92 процента из тех, кто отлично справлялся со школьными заданиями и характеризовался учителями как «уверенный», «упорный» и «старательный», дожили до 65 лет. В группе с более низкой успеваемостью и проблемным поведением пенсионного возраста достигли 83 процента участников исследования.

Интересно, что успеваемость и старательность мальчиков, которая, как выяснилось, связана с продолжительностью жизнью, можно корректировать… с помощью девочек. Ученые из Нидерландов утверждают: чем больше в классе девчонок, тем лучше учатся будущие мужчины.

Исследователи проанализировали данные 280 тысяч школьников из 33 стран, полученные в ходе реализации международной программы по оценке образовательных достижений учащихся PISA (Programme for International Student Assessment). Оказалось, что на успеваемость девочек сильнее всего влияет уровень образования родителей, а успехи мальчиков зависят от числа одноклассниц: если их в классе больше 60 процентов, то успеваемость увеличивается в полтора раза.

Генетик — о том, можно ли обмануть наследственность и изменить свою ДНК :: Жизнь :: РБК Стиль

В конце XX века тогда еще начинающие британские биохакеры совершили настоящий прорыв в генетике и предоставили любому человеку возможность с помощью ДНК-теста узнать больше о своих далеких предках и загадочной наследственности. Тогда, правда, только избранные могли объяснить, зачем и кому это нужно, — генетика была интересна лишь узкой группе специалистов, работающих с редкими заболеваниями. Но теперь за простым любопытством стоит более глобальная задача — разобраться в своей наследственности. А причина этому — надвигающийся тренд на тотальное оздоровление, исцеление и персонализированную медицину.

Сегодня эксперты уже не сомневаются в том, что генетика — основополагающая наука медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики. Перспективы развития генетики в России обсудят на площадках форума «БИОТЕХМЕД», который пройдет 16 и 17 сентября в Геленджике. В преддверии этого события «РБК Стиль» пообщался с одним из экспертов форума — врачом-генетиком Екатериной Захаровой — и узнал у нее, как работает ДНК, какие особенности мы можем унаследовать от родителей и безопасно ли вмешательство генетиков в организм.

Екатерина Захарова
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета по редким болезням при комитете Государственной думы по охране здоровья

Как устроена клетка

Со школьных времен всем известно, что организм человека состоит из множества клеток, в каждой из которых есть ядро — именно там хранится генетическая информация. Ее мы наследуем от родителей и дальше передаем своим детям. В материальном обличии эта информация представлена в виде той самой нити ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты. Эта макромолекула была открыта достаточно давно, но то, что именно в ней хранится генетическая информация, стало известно только в XX веке.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула, которая хранит и передает из поколения в поколение генетическую программу функционирования живых организмов. Биологическая информация в ДНК представлена в виде уникального генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.

Зачем нужна ДНК

Говоря о том, зачем нам ДНК и что она делает, можно привести аналогию: каждый белок в нашем организме синтезируется по определенному «рецепту». В нем указано, сколько должно быть аминокислот, в какой последовательности они будут соединяться и куда дальше последуют. В таком случае ДНК — это поваренная книга, в которой записаны рецепты всех наших белков, а мутация — это повреждение белка или изменение текста поваренной книги. Если в рецепте появляется опечатка, то белок получается «неправильный» и не выполняет свои функции должным образом, отчего страдает как клетка, так и весь организм, что приводит к развитию заболевания.

Во всех наших клетках хранятся одинаковые гены. Но функции у клеток разные: одни, например, синтезируют гемоглобин, другие занимаются мышечными белками, третьи — нервными. Это обеспечивается с помощью системы регуляции активности генов: она способна «включать» одни гены и оставлять в молчании другие.

Чем генетика отличается от наследственности

Генетика — большая и очень разнообразная наука. Клиническая генетика изучает, как проявляются наследственные болезни, популяционная — наше происхождение и особенности каждого народа. А вот наследственность — понятие уже более узкое. Люди давно заметили, что есть признаки, которые ярко проявляются у представителей одной семьи и передаются из поколения в поколение.

Если вспомнить живопись и портреты членов династии испанских Габсбургов, то многим сразу придут на ум их наследственные приметы: выступающая «габсбургская губа» и гипертрофированная нижняя челюсть, которая, говорят, даже мешала монарху нормально пережевывать пищу. Совершенно очевидно, что эти признаки связаны с изменениями определенных генов в известном роду.

Что еще хранится в ДНК

Информация, закодированная в ДНК, способна рассказать как о заболеваниях, так и о цвете волос, форме глаз, группе крови и даже вкусовых предпочтениях. Например, в ходе генетических исследований ученые обнаружили, что всех людей можно разделить на две категории: тех, кто любит капусту брокколи, и тех, кто ее просто ненавидит. Оказалось, что у второй группы есть определенные повреждения в гене, ответственные за восприятие этого вкуса, — им брокколи кажется горькой и неприятной.

В ДНК также могут быть записаны наши пагубные привычки, склонность к полноте или употреблению алкоголя. Изменения в некоторых генах делают нас более восприимчивыми к этим факторам. Но, как правило, за них отвечает не один, а сразу множество взаимосвязанных генов. Кроме того, врачи уверены, что более существенную роль в данном вопросе играют воспитание и другие социальные факторы.

Можно ли унаследовать интеллектуальные способности

Считается, что интеллектуальные и эмоциональные способности будущего ребенка определяются большим набором генов, и предсказать, какую именно комбинацию они составят, наука пока не в состоянии. Поэтому утверждать, что у гениальных родителей рождаются только гениальные дети, нельзя. Хотя такой миф до сих пор существует: некоторые женщины даже продолжают выбирать себе избранника, исходя из его интеллектуальных способностей, или искать какого-нибудь выдающегося донора — нобелевского лауреата.

Однако есть теория, согласно которой IQ будущего ребенка в большей степени определяется матерью, поскольку в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, чаще активируется ген, наследуемый от нее. А вот за эмоциональное состояние и характер чаще отвечает отец. И в этом случае нобелевский лауреат может оказаться не самым лучшим кандидатом на отцовство.

Как наследуются болезни

Болезни могут наследоваться по-разному. В некоторых случаях патология должна быть у одного из родителей, который, в свою очередь, передает ее детям (с вероятностью 50%). В других болезнь наследуется только по женской линии, и в итоге страдают ей мальчики, а девочки остаются ее здоровыми носительницами. Есть и заболевания, которые переносят оба родителя — у них больной ребенок может появиться на свет только в 25% случаев.

Кроме того, существует множество патологий, которые не наследуются, а появляются случайным образом. Например, в одной половой клетке матери или отца происходят изменения без особых на то причин, и в семье, где никогда не встречались с генетическими заболеваниями, может родиться малыш с синдромом Дауна (хромосомной патологией) или ахондроплазией — моногенным заболеванием, которое проявляется как карликовость. В такой ситуации одна из главных задач врача-генетика — выяснить, как наследуется болезнь, проинформировать семью о возможных рисках рождения больного ребенка, а также рассказать, что можно сделать, чтобы ребенок родился здоровым.

Наследуются ли онкологические заболевания

Большинство онкологических заболеваний — это мутации в генах. Однако они возникают не в половых, а в соматических клетках и не передаются по наследству. В таком случае на их развитие большое влияние оказывают именно внешние факторы: курение, радиация и канцерогенные химические вещества.

Но, к сожалению, есть отдельные виды онкозаболеваний, к которым приводит мутация в генах: они переходят от родителей к ребенку. Самый известный пример — рак молочной железы, за появление которого отвечают гены BRCA1 и BRCA2. В группу риска попадает подавляющее большинство девушек и женщин, у которых в семье были случаи рака молочной железы, поскольку наличие мутации в генах сильно повышает риск развития этого заболевания в определенном возрасте. Это означает, что рак может появиться вне зависимости от образа жизни, занятий спортом и сбалансированности рациона.

Как разгадать свои гены

Попытаться разобрать загадочную ДНК и узнать больше о своих генах можно при помощи генетических тестов. Как правило, их рекомендуют проводить в первую очередь тем семьям, где уже были зафиксированы случаи наследственных заболеваний. Но есть скрининг-тесты, которые проводятся для всех, вне зависимости от того, есть ли вероятность возникновения наследственного заболевания. Например, сейчас у всех беременных женщин есть возможность сдать анализы на определение генетических заболеваний у эмбриона. Скрининг на раннем сроке проводится специально для того, чтобы определить, входят ли будущая мама и ее малыш в группу риска. Дальше назначаются дополнительные обследования, которые подтверждают или опровергают развитие патологии. В ходе беременности не менее важно своевременно делать УЗИ, потому что пороки развития у плода встречаются намного чаще, чем любые наследственные заболевания.

Будущие родители должны осознавать, что комбинации их генов не всегда могут привести к идеальному результату. Но с некоторыми из наследственных патологий ребенок может жить совершенно нормально, поэтому пугаться их не стоит.

Может ли врач исправить наследственность

Если представить, что врач на начальном этапе сможет скомбинировать гены так, чтобы исправить недочеты в хромосомах будущего ребенка, родители, наверное, согласятся. Хотя стоит взять в расчет то, что часто двигателями прогресса, науки и искусства становятся именно неординарные люди. У талантливых художников, поэтов или музыкантов неоднократно были зафиксированы особенности развития, и если бы отбор по таким критериям существовал сотни лет назад, то мир лишился бы практически всех гениев.

Сейчас мы знаем многое о геноме человека и уже научились читать его последовательность. Но вот понять смысл этого «текста» можем далеко не всегда. Так же, как не всегда знаем, повлияет ли положительно наше вмешательство в структуру одного гена на работу других. Больше того, функция многих участков ДНК до сих пор остается не изучена.

ЭКО и дети из пробирки

Когда начинаешь работать с чем-то малоизвестным (а это часто встречается в генетике), всегда возникает вопрос о том, что делать правильно и этично, а что нет. Сегодня в цивилизованных странах накладывается запрет на генетические манипуляции с половыми клетками, потому что мы не знаем, как их изменения могут передаваться дальше и к каким последствиям это приведет. И, конечно, нельзя проводить эксперименты на живых эмбрионах.

Пока что в случае обнаружения какого-либо генетического заболевания врач может только предложить пренатальную или предимплантационную диагностику — метод, позволяющий произвести генетическую экспертизу одной клетки эмбриона перед процедурой ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Задача такой диагностики — предоставить возможность рождения здоровых детей в семьях, где существует высокий риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями. Но у любых современных технологий, включая ЭКО, есть свои риски. Даже после подсадки эмбрион может не прижиться. При этом среди нас уже растет множество детей, которые появились благодаря искусственному оплодотворению, и они совершенно ничем не отличаются от обычных малышей.

Что происходит с эволюцией

В глобальном плане человеческие гены могут со временем мутировать и видоизменяться. И онкологические заболевания — одна из самых ярких иллюстраций этого процесса. Теперь, когда продолжительность жизни выросла, увеличилась и вероятность появления опухолей. С другой стороны, прогресс тоже не стоит на месте: появляется все больше методов диагностики и лечения, которые помогают справляться с тяжелыми недугами.

Еще до недавнего времени выявление генетических заболеваний было непростой задачей. Однако методы секвенирования уже позволяют «читать» ДНК не по одной букве-нуклеотиду, а разбирать все буквы одновременно. Так можно выявлять и мутации, передающиеся по наследству и новые, от появления которых не застрахован никто. Конечно, некоторые окружающие факторы тоже могут влиять на то, как ведут себя наши гены. Это и экология, и пища, и привычки. Их изучением наука тоже занимается активно.

Куда движется генетика

Генетика становится всеобъемлющей: по одной капле крови теперь можно определить все, что веками записывалось в ДНК человека. Вместо сотрудников диагностикой занимаются математические алгоритмы. Вполне возможно, что через некоторое время генетическая экспертиза станет обычным делом и без нее не будет обходиться даже рядовой прием у врача-терапевта.

И наверняка будет создаваться все больше препаратов, основанных на принципах персонализированной медицины, которые подбираются в зависимости от особенностей метаболизма пациента и его мутаций. Что же касается детей на заказ, то наука должна помогать нам корректировать гены только в случаях тяжелых наследственных заболеваний, а не для того, чтобы выбирать пол ребенка и цвет его глаз или особенности поведения. В этом вопросе нужно позволить природе комбинировать наши гены для появления на свет совершенно неповторимого чудесного существа — человека.

Как генетика влияет на фигуру и спортивные показатели

Спортивный прогресс во многом зависит от генетики. Исследование ^{2005 года показало, что одна и та же силовая тренировка по-разному влияет на людей.}

После 12 недель тренировок у одних участников показатели силы удвоились, а мышцы значительно выросли, а у других изменения были незначительными или вовсе отсутствовали. Участники с худшими результатами потеряли 2% мышечной массы и совсем не увеличили силу, а генетические везунчики увеличили мышечную массу на 59%, одноповторный максимум — на 250%. И это при абсолютно одинаковых нагрузках.

Давайте разберёмся, почему показатели так сильно отличаются и как генетика влияет на рост мышц.

Как генетика влияет на рост мышц

Количество клеток-сателлитов

4.bp.blogspot.com

В своём исследовании ^{доктор Роберт Петрелла (Robert Petrella) предположил, что разница в результатах при одинаковой физической нагрузке зависит от количества и эффективности клеток-сателлитов — стволовых клеток мышечной ткани.}

В более раннем исследовании ^{было обнаружено, что у участников с хорошими показателями гипертрофии мышц было больше клеток-сателлитов и их количество быстро увеличивалось благодаря тренировкам.}

В начале эксперимента участники с лучшими показателями имели в среднем 21 клетку на 100 мышечных волокон, а к 16 неделе тренировок количество клеток-сателлитов выросло до 30 на 100 волокон.

Участники, чьи мышцы не увеличились в процессе эксперимента, имели около 10 клеток-сателлитов на 100 мышечных волокон. Это количество не изменилось после тренировки.

Экспрессия генов

Зависимость спортивных результатов от генетики подтвердило ещё одно исследование ^{. В результате одинаковых тренировок из 66 участников 17 увеличили площадь поперечного сечения мышц на 58% (назовём их успешными спортсменами), 32 участника — на 28%, а 17 генетических неудачников — на 0%.}

Причины такого разброса результатов:

Повышение синтеза механического фактора роста. У успешных спортсменов — на 126%, у генетических неудачников — на 0%.
Повышение синтеза миогенина. У успешных спортсменов — на 65%, у генетических неудачников — на 0%.
Повышение синтеза генов IGF-IEa из разновидности механического фактора роста. У успешных спортсменов — на 105%, у генетических неудачников — на 44%.

Ещё одно исследование ^{показало, что люди с высокой экспрессией ключевых генов гипертрофии быстрее адаптируются к силовым тренировкам, чем обычные люди.}

Как генетика влияет на количество жира

В прошлом гены, наделяющие людей экономным обменом веществ, были эволюционным преимуществом, ведь это помогало выжить в голодное время. Сегодня, когда наш образ жизни включает сидячую работу и избыток калорий, эти же гены вызывают проблемы со здоровьем и ожирение.

Исследование ^{на близнецах показало, что при одинаковой диете люди по-разному набирают вес. Двенадцать пар близнецов в течение 84 дней превышали свою норму калорий на 1 000 в день и вели сидячий образ жизни.}

При одинаковой диете результаты участников сильно отличались и варьировались от 4 до 13 килограммов. Люди с метаболическим проклятием набрали в три раза больше веса, чем везунчики, накопили 100% лишних калорий и увеличили количество висцерального жира на 200%. У метаболических везунчиков количество висцерального жира не увеличилось.

Другое исследование ^{показало, что наследственность на 42% определяет количество подкожного жира и на 56% — висцерального. Это значит, что генетика напрямую влияет на то, где ваше тело сохраняет жир.}

Ещё одно исследование ^{предположило, что изменение скорости метаболизма и затраты энергии на физическую активность на 40% зависят от генетики. Другое исследование ^{показало, что индекс массы тела наследуется на 40–70%.}}

В ходе исследования ^{1999 года было доказано, что генетика влияет на потребление калорий. К такому же выводу пришли другие учёные, исследовавшие ^{пищевое поведение 836 участников. Они нашли шесть генетических связей, увеличивающих потребление калорий и макронутриентов, включая ген адипонектина — гормона, который участвует в регуляции уровня глюкозы и расщеплении жирных кислот.}}

Получается, что на лишний вес влияют не только пищевые привычки и уровень стресса. Некоторые люди просто генетически более предрасположены к перееданию и накоплению жира.

Как генетика влияет на силу

Самый известный ген, повышающий физическую производительность, — это ACTN3, известный как альфа-актинин-3. Этот ген исследуют, чтобы выявить предрасположенность к определённым видам спорта.

Есть два вида белка альфа-актинина — ACTN2 и ACTN3. ACTN2 встречается во всех типах мышечных волокон, а ACTN3 в типе IIb — быстрых и крупных мышечных волокнах, которые активируются при кратковременных нагрузках и развивают большую силу. Поэтому ACTN3 ассоциируется с мощным производством силы.

Примерно 18% людей по всему миру имеют недостаток ACTN3. Их тела производят больше ACTN2, чтобы компенсировать нехватку. Эти люди не могут совершать взрывные движения так же быстро, как те, у кого в достатке этого белка. Например, среди элитных спринтеров нет людей с дефицитом альфа-актинина-3.

В спортивных показателях также задействован ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE). Увеличение частоты аллели ACE D ассоциируется с сильными атлетами и спринтерами, тогда как увеличение частоты аллели ACE I чаще встречается у спортсменов с впечатляющей выносливостью.

Одно исследование ^{показало, что на физическое развитие также влияют варианты гена VNTR-1RN. Этот ген влияет на цитокины и усиливает воспалительный ответ и восстановительные процессы после упражнений.}

Исследование ^{Рейхмана подтверждает эти выводы и связывает цитокин интерлейкин-15 с увеличенной гипертрофией мышц.}

Что в итоге

После всех этих исследований может сложиться мнение, что сильное и красивое тело надо выиграть в генетическую лотерею. Если же не повезло, то ничего не поделаешь. На самом деле это не так.

Во-первых, у всех есть проблемы с генетикой, над которыми нужно работать. Одни люди предрасположены к накоплению жира, другим сложно нарастить мышечную массу. Даже среди элитных спортсменов нет людей с идеальной генетикой, но они всё же работают над недостатками и добиваются своих целей.

Во-вторых, эти исследования не учитывали особенности конкретных людей и не подбирали тренировки и программы питания под каждого из них. Да, при одинаковой программе люди с хорошей генетикой покажут лучшие результаты, но если правильно выбрать нагрузку, даже самая плохая генетика не помешает вам.

Продолжайте экспериментировать, подбирать программу, менять питание и тренироваться, тогда вы обязательно добьётесь своей цели, несмотря на генетику. В отличие от генетических везунчиков, в вашем случае это будет реальная победа.

Установлены генетические факторы, продлевающие и укорачивающие жизнь — Наука

Вопросы, связанные с долголетием, давно находятся в центре пристального внимания ученых. Сегодня на основе имеющихся данных принято считать, что продолжительность жизни человека примерно на 25% зависит от унаследованных им генетических факторов. Более ранние исследования позволили установить прямую взаимосвязь продолжительности жизни с генетическими вариациями трех генов: APOE, FOXO3A и CHRNA3/5. В новой работе команда ученых описала новые гены и факторы образа жизни, наиболее тесно связанные с долголетием.

Ученые проанализировали 25 исследований, в которых приняли участие 606 059 человек из Европы, Северной Америки, Австралии и Африки. Были обнаружены и описаны генетические ассоциации с уровнем холестерина в крови и болезнями сосудов, ревматоидным артритом и болезнью Крона, с курением, болезнями легких и шизофренией, болезнью Альцгеймера и ожирением. Самое негативное влияние на длину жизни оказывала генетическая предрасположенность к коронарной болезни сердца и курению. Выкуривание пачки сигарет в день сокращало жизнь в среднем на 6,8 года. Анализ данных также показал, что получение образования очень положительно влияет на длину жизни: каждый год, проведенный за учебниками и партой, добавлял почти такое же время к общему сроку жизни — 11 месяцев.

Склонность к болезням, связанным с нарушением обмена веществ (ожирение, диабет), тоже показала очень сильное влияние на срок жизни: каждая лишняя единица в индексе массы тела сокращала жизнь на семь месяцев. Кроме генетической предрасположенности, ученые смогли выявить также несколько любопытных факторов, сильно влияющих на длину жизни. Так, выяснилось, что люди, рожавшие первого ребенка в зрелом возрасте, склонные к любопытству и открытые для нового опыта, показывали увеличенную продолжительность жизни.

Ученым также удалось установить новые генетические вариации, связанные с долголетием — HLA-DQA1/DRB1 и LPA. Первая влияет на уровни липопротеинов («плохого» и «хорошего» холестерина) в крови. Вторая связана с одним из иммунных белков — С-реактивным белком, повышенные концентрации которого оказывают положительное влияние на продолжительность жизни.

Основной вывод, который делают ученые в своей работе: плохая генетика — это еще не приговор и многое остается в руках самого человека. «Наши результаты показывают, что долголетие лишь частично определяется предрасположенностью к распространенным заболеваниям, но в еще большей степени — изменяемыми факторами риска. И, похоже, нет ни одного генетического эликсира долголетия», — пишут авторы работ.

Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.

Слова ученых подтверждают и предыдущие исследования, согласно которым свою продолжительность жизни можно увеличивать, например употребляя перец чили или повышая образовательный уровень.

Евгения Щербина

11 генетических особенностей, которые вы могли получить в наследство / AdMe

Наш рост, вес, цвет глаз и волос мы унаследовали от родителей. Кто-то от бабушек и дедушек. Но существует еще множество особенностей, не таких очевидных, но тоже значительных, которые также достались нам по наследству.

AdMe.ru узнал, за что нам благодарить родителей или, наоборот, за что на них обижаться.

11. Здоровье зубов зависит от наследственности, а не от того, как вы следите за ними

Если вы тщательно чистите зубы дважды в день, но все равно появляется кариес, не вините себя. Возможно, все дело в генетике. По крайней мере ученые это подтверждают в своих исследованиях. Может, вам повезло в чем-то другом и достался от родителей, например, красивый ровный нос или стройная фигура.

10. Здоровье ребенка больше зависит не от матери, а от отца

Мы привыкли слышать, что здоровье ребенка во многом зависит от здоровья матери. Однако ученые из медицинской школы Университета Южной Каролины пришли к выводу, что в нас больше от отца, чем от матери. И плохой ген, доставшийся от мамы, не проявится так сильно, как такой же ген, полученный от папы.

9. Ребенок наследует интеллект от матери

Нам с детства внушали, что мальчик должен быть умным, а девочка — красивой. А если в семье способный ребенок, то чаще всего все без сомнений твердят: «В папу пошел!» Последние исследования ученых говорят об обратном. Значительная часть детского интеллекта зависит от Х-хромосомы. А у женщин таких хромосом две. Поэтому они в два раза чаще передают характеристики, связанные с интеллектом.

8. Мигрень передается по наследству. Плохая погода тут ни при чем

В наследство от родителей нам достается иногда не только хорошее. Например, существует мнение, что даже мигрень передается по наследству. И иногда от сильной головной боли люди страдают целыми семьями.

7. Способность мало или много спать зависит от генов

Способность мало спать обычно связывают с недюжинной силой воли. А тех, кто любит поспать долго, называют совами или лентяями. Хотя на самом деле все дело в гене DEC2. Его обнаружили ученые из Калифорнийского университета. Его счастливые обладатели могут спать меньше остальных, а чувствовать себя при этом замечательно.

6. Спортсменами рождаются

Победы спортсменов — это результат их упорной тяжелой работы. Но, оказывается, существуют гены ACE и ACTN3, отвечающие за выносливость и силу. И они нам достаются от родителей. Если у ребенка этих генов нет, не стоит ставить крест на его спортивной карьере. Просто тем, кто ими обладает, добиться высоких результатов чуть легче.

5. Решительность заложена в генах

Решительность — это еще одна особенность, которая достается по наследству, но не всем. К такому выводу пришли ученые из Института человеческого развития Макса Планка в Берлине. Оказывается, из-за вариации фермента COMT — Val люди способны быстрее и более гибко решать различные вопросы.

4. Существует генетическая склонность к депрессии

Не стоит скептически относиться к людям, у которых время от времени случается депрессия. Возможно, дело совсем не в слабости характера. Исследователи из Института геномики человека в Майами (США) уверены, что виной всему дефект в ДНК и наследственность.

3. Чихательный синдром передается по наследству

Если вы давно заметили за собой привычку чихать при взгляде на яркий свет или на солнце, знайте, это еще один признак, который достался вам от кого-то из близких родственников. Обычно если у одного из родителей есть эта особенность, то в 50 % случаев ребенок тоже наследует ее.

2. Оптимистичные родители — оптимистичные дети

Жизнерадостность и позитивное отношение к жизни также достается нам от родителей. Ученые из Университета Эссекса доказали, что люди с длинной версией гена 5-HTT чаще фокусируются на позитивных моментах в жизни и меньше хандрят.

1. Способность писать левой рукой заложена в генах

Удивительно, но на тот факт, левши мы или правши, влияет ген LRRTM1. Он модифицирует асимметрию в мозге человека. Поэтому не стоит смотреть на левшей как на белых ворон. Это не их вина. Всему причиной наследственность.

А что вы унаследовали от своих родителей? Делитесь в комментариях к статье.

Как выявить генетические дефекты будущего ребенка? | Научные открытия и технические новинки из Германии | DW

То, что в крови беременной вскоре после зачатия появляются и фрагменты ДНК эмбриона, было впервые обнаружено 15 лет назад. С тех пор ученые пытаются использовать этот феномен для получения информации о здоровье, а вернее — о возможных генетических и хромосомных дефектах будущего ребенка. И не только пытаются, но уже достигли на этом пути значительных успехов.

Правда, до самого недавнего времени единственным способом пренатальной, то есть дородовой диагностики, позволяющей выявлять генетические аномалии такого рода, был так называемый амниоцентез. Это не только крайне малоприятная, но и связанная с риском выкидыша инвазивная процедура, в ходе которой врач специальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункцию зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их последующего лабораторного исследования.

Однако совсем недавно был разработан метод, позволяющий на основе анализа крови беременной надежно диагностировать у плода трисомии — прежде всего, трисомию по 21-й хромосоме, то есть синдром Дауна. Этот метод уже применяется в США, в июле ожидается его поступление и на немецкий рынок.

Новый успех дородовой диагностики

Но разработка такого теста на трисомию была, как теперь выяснилось, лишь первым шагом в перспективном направлении. Потому что группа американских медиков добились нового крупного успеха в сфере дородовой диагностики: им удалось на основе анализа проб крови матери и слюны отца полностью реконструировать наследственный материал будущего ребенка и проверить его на наличие так называемых моногенных заболеваний.

Руководитель проекта Джей Шендью (Jay Shendure), профессор генетики Вашингтонского университета в Сиэтле, поясняет: «Это заболевания, вызываемые дефектом какого-то одного гена и передающиеся по наследству по законам классической генетики. Каждое такое заболевание встречается весьма редко, но зато их много, так что в среднем у каждого сотого новорожденного обнаруживается такой дефект».

Учеными описано сегодня уже более трех тысяч моногенных наследственных заболеваний. Среди наиболее известных — муковисцидоз и хорея Хантингтона, однако сюда же относятся и фибродисплазия, и болезнь Гоше, и синдром Марфана, и болезнь Вильсона-Коновалова, и многие другие недуги, названия которых подавляющее большинство непричастных к медицине, да и многое врачи, к счастью, никогда в жизни даже не слышали. И все же та или иная из этих болезней встречается в среднем у одного процента новорожденных. «Один процент — это довольно высокий показатель, — говорит профессор Шендью, — тем более, что речь идет, как правило, об очень тяжелых заболеваниях. И многие из них неизлечимы».

И старые мутации, и новые…

Сегодня, даже когда беременная решается на амниоцентез, медики обычно проверяют ДНК будущего ребенка лишь на трисомии и на наличие вполне определенных опасных мутаций — тех, что ранее были обнаружены у родителей, дедушек или бабушек, — то есть выясняют, передался ли этот генный дефект по наследству следующему поколению. Но дело в том, что моногенные заболевания могут не только передаваться по наследству, но и возникать в результате новых, впервые появившихся у плода мутаций. В геноме каждого ребенка таких новых мутаций в среднем около полусотни, и среди них может оказаться и такая, что чревата развитием тяжелого заболевания.

Сегодняшние методы пренатальной диагностики не способны выявить такие мутации, но вскоре, похоже, ситуация кардинально изменится — благодаря работам профессора Шендью и его коллег. Ученый говорит: «Я думаю, здесь просматриваются два важных потенциальных преимущества. Во-первых, доступ к полной генетической информации о плоде может быть получен без рискованной инвазивной процедуры амниоцентеза. Во-вторых, похоже, нам удастся просканировать геном плода сразу на множество моногенных заболеваний. Мы сможем даже выявить новые мутации. Тут еще есть над чем поработать, но мы показали, что в принципе это функционирует».

Ученые анализировали пробы материнской крови и отцовской слюны от двух супружеских пар. Личного контакта между исследователями и подопытными не было, пробы поступили из базы данных местной клиники. Одна из женщин была на 18-й неделе беременности, другая — на восьмой. Прежде всего, ученые полностью секвенировали геномы родителей — благо, сегодняшнее оборудование позволяет сделать это очень быстро и с высокой точностью. Затем настала очередь генома ребенка. По словам исследователей, в ДНК, содержащейся в плазме материнской крови, наследственный материал плода составляет в среднем 13 процентов. Выделить его, а затем секвенировать было не так уж трудно.

39 из 44 — много это или мало?

Самой сложной и трудоемкой задачей был дальнейший сравнительный анализ генов родителей и эмбриона. «Нам удалось установить, какие варианты генов плод унаследовал от матери, а какие — от отца, — говорит профессор Шендью. — Кроме того, мы смогли выявить и новые мутации, те, что отсутствуют в геномах родителей и впервые появились в ДНК эмбриона».

После того, как дети обеих пар появились на свет, их пуповинная кровь была проанализирована непосредственно, и геномы секвенированы повторно. При контрольном сравнении результатов оказалось, что из 44 новых мутаций у одного из новорожденных ученые смогли заранее, на стадии внутриутробного развития, обнаружить 39. Неплохо для начала, говорит исследователь, но тут же добавляет: «С другой стороны, прежде чем такой анализ войдет в клиническую практику, его точность и достоверность должны быть существенно повышены».

На это уйдет не один год. Кроме того, нынешний анализ обошелся в 50 тысяч долларов — это терпимо, когда речь идет об исследовательском проекте, но совершенно неприемлемо для рутинного метода диагностики. К тому же полученная генетическая информация, при полной надежности самого метода, может быть интерпретирована очень по-разному. И, наконец, открытыми остаются многие этические вопросы. Но ответа на них бессмысленно ждать от генетиков.

Ослабленный генофонд | Понимание генетики

В вашей ДНК есть все инструкции по созданию вас. Половину ДНК вы получаете от мамы, а половину — от отца.

Но у вас есть часть ДНК, которая и есть все вы. Каждый из нас рождается с примерно 100 новыми изменениями ДНК, которых не было ни у одного из наших родителей.

Большинство из этих новых мутаций ничего не делают, но некоторые из них будут умеренно опасными. И время от времени вы будете получать что-то полезное. (Конечно, будет и редкая, очень плохая мутация.)

Это все те немного плохие мутации, которые могут стать проблемой для человечества в целом.

В дикой природе наличие даже умеренно вредных мутаций означает, что вы можете не выжить. Может быть, вы просто немного медленнее, чтобы лев вас съел, или немного слабее, чтобы вы не могли соревноваться за еду. Одной из этих мутаций может быть недостаточно, чтобы навредить вам, но несколько, и у вас могут возникнуть настоящие проблемы.

Это означает, что в прежние времена люди со слишком большим количеством этих умеренно плохих мутаций не выжили бы, чтобы иметь детей.Это означает, что они не передадут эти мутации.

В наши дни это не так. Сегодня у вас все будет хорошо, если вы станете немного медленнее, слабее, менее умным и т. Д.

И конечно это хорошо! Мало кто хочет вернуться к суровым реалиям дикой природы.

Но это может быть не так хорошо для ДНК человечества. В следующие несколько сотен лет мы увидим реальное падение среднего человеческого интеллекта, силы и так далее. И со временем это может происходить все быстрее и быстрее.

Видите ли, некоторые мутации будут (или уже произошли) в частях нашей ДНК, предназначенных для исправления ошибок. Или некоторые мутации могут сделать наши клетки более склонными к ошибкам при копировании нашей ДНК.

Благодаря этому количество мутаций в каждом поколении будет расти все быстрее и быстрее. Темп новых мутаций, скорость мутаций будет увеличиваться в каждом поколении.

Это тоже не только теория. Ученые провели ряд исследований на мышах, червях и других животных в лаборатории и показали, что это действительно происходит без отбора.Ускорение мутаций и более слабый вид. (Ученые называют более слабую потерю физической формы.)

Даже если это правда, это не обрекает человечество на гибель. В конце концов, эффекты всех этих мутаций выровняются до некоторой новой нормы, потому что слишком много мутаций может означать проблемы с рождением детей.

Таким образом, у людей со слишком большим количеством немного плохих мутаций не будет столько детей, сколько у людей с меньшим количеством. И поэтому они не передадут свою генетическую нагрузку следующему поколению.

Но новая нормальность будет не такой, как мы сегодня.Например, поскольку мозг контролируется тысячами генов, там может быть больше проблем. Больше психических заболеваний, меньше интеллекта и так далее.

Генетические ошибки, которые могли сформировать наш вид

Еще в 2018 году CCR5 был в основном известен своей способностью пропускать вирус ВИЧ в клетки. Сегодня все складывается консенсус в отношении того, что он выполняет множество функций, в том числе в развитии мозга, восстановлении после инсультов, болезни Альцгеймера, распространении некоторых видов рака и исходе инфекции другими патогенами.

«Мы не знаем, как это повлияет на жизнь младенцев, — говорит Саха, — насколько они восприимчивы к различным типам инфекционных заболеваний, и что это означает с точки зрения нынешних и будущих пандемий». Действительно, считается, что типичные белки CCR5 защищают от ряда патогенов, таких как малярия, вирус Западного Нила, вирус клещевого энцефалита, желтая лихорадка и респираторные вирусы, такие как грипп, что позволяет предположить, что он, возможно, лишил своих субъектов полезная адаптация.

Возможное исправление

Однако это еще не все плохие новости.

Во-первых, нет уверенности, что редактирование соматических клеток обязательно изменит репродуктивные клетки — это всего лишь теоретическая возможность. Чтобы выяснить, происходит ли это на самом деле, Саха и его команда разрабатывают репортерные системы для лабораторных мышей, которые маркируют любые измененные клетки флуоресцентным красным белком и позволяют обнаруживать их под микроскопом. Это означает, что можно визуально увидеть, повлияет ли введение мыши с помощью редактора, предназначенного, например, для мозга, на его сперму или яйцеклетки.«Мы видели множество эритроцитов в мозгу», — говорит Саха. «До сих пор мы ничего не видели в репродуктивных органах, что является хорошим обнадеживающим результатом».

Во-вторых, не все соматическое редактирование должно происходить внутри тела. При некоторых заболеваниях, таких как серповидно-клеточная анемия, пораженная ткань — в данном случае эритроциты — может быть извлечена и обработана вне организма в чашке Петри. Это означает, что редактор всегда сталкивается только с целевыми клетками, и практически отсутствует риск передачи мутаций из поколения в поколение.

Наконец, любые потенциальные риски могут в конечном итоге диктовать, кому предоставляется редактирование соматических клеток, чтобы их ограничить. Например, если выяснится, что существует возможность изменения наследственной ДНК человека, они могут быть предложены только пациентам, которые либо вышли из детородного возраста, либо приближаются к концу своей жизни.

«В некоторых случаях ноль, вероятно, не является тем порогом, который необходим для поступления в клинику», — говорит Саха, объясняя, что, вероятно, будет много людей, которые готовы пожертвовать, когда-либо заводив детей, чтобы улучшить свое качество лечения. жизнь.Он считает, что путь вперед — убедиться, что пациенты хорошо осведомлены о рисках, прежде чем соглашаться на такие процедуры.

Межпоколенческий эксперимент

Но давайте предположим, что в конечном итоге мы делаем искусственные ошибки в генофонде человека. Насколько они могут стать постоянными? Могут ли новые мутации, созданные сегодня, все еще распространяться через 10 000 лет, когда люди будущего будут наблюдать запланированный взрыв красного сверхгиганта Антареса в сверхновую, яркую, как полная Луна?

Темная сторона CRISPR

Американцы отметили тот факт, что администрация Байдена поддерживает науку и возвращает страну к выработке политики на основе фактов.Мы согласны с тем, что наука должна определять политику, за исключением случаев, когда она не помогает людям жить своей жизнью, а, напротив, исключает их.

Технология редактирования генов CRISPR-Cas9, за которую биохимики Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье получили Нобелевскую премию по химии, может сделать именно это. То же самое и с другими формами научных технологий. Поэтому мы всегда должны помнить об этическом выборе, который могут поставить эти технологии.

В случае CRISPR этот выбор сложен.CRISPR имеет множество функций; одно из них — то, что его можно использовать для лечения болезней. Тем не менее, далеко идущие и более серьезные перспективы этой технологии — та, в отношении которой ученые, кажется, одновременно взволнованы и осторожны, — заключаются в ее способности исключить из генофонда то, что медицинская наука определяет как дефектные или ненормальные гены, которые вызывают различия у отдельных людей. Разумеется, логика обещания CRISPR — избавить будущие поколения от ужасных болезней, вызывающих страдания, смерть и истощение ресурсов, — кажется неоспоримым предприятием.

Но сама Дудна признала, что CRISPR несет в себе «большой риск». В интервью New York Times 22 октября 2020 года она предупредила о неизвестных последствиях редактирования эмбрионов, предупредив исследователей подождать, чтобы использовать CRISPR для этих целей.

Как ученые, изучающие инвалидность, и женщины с генетическими различиями, которые являются экспертами в размышлениях о последствиях, которые эта технология будет иметь для реальных людей, мы серьезно обеспокоены тем, что использование этих «генетических ножниц» в будущем приведет к сокращению таких людей, как мы. вне существования, чтобы другие даже не заметили.Ученые, использующие CRISPR, могут рассматривать редактирование таких генов, как наш, за пределами генофонда, как нечто совершенно бесспорное.

Фактически, такое отношение согласуется с более широкими взглядами общества. Идея о том, что избавление общества от генетических различий, считающихся болезнью или дефектом, является неоспоримым «благом», продолжает распространяться в нашем обществе. Американцы обычно не видят проблем с редактированием генов, связанных с широким кругом людей, подобных нам; в конце концов, сторонники этой точки зрения могут возразить, что исправление генно-связанного состояния отличается от исправления человека, а лечение болезни — бесспорно хорошее дело.

Но наши генетические состояния — это не просто сущности, которые можно отрезать от нас, как если бы они были неким словом с ошибкой или неудобным предложением в документе. Мы — целые существа, и наши генетические условия составляют фундаментальную часть того, кто мы есть. Тем не менее, многие американцы, в том числе медицинские работники и даже некоторые люди с генетическими различиями, считают, что такие жизни, как наша, как , не стоят того, чтобы жить так, как они .

Кроме того, общее убеждение в том, что избавление общества от болезней и аномалий является неоспоримым благом, может очень быстро привести от реальных возможностей науки к фантазиям об «улучшении» человечества, когда мы все станем некой желанной версией личности, которая в какой-то мере лучше, сильнее , умнее и здоровее.Но заманчивое предложение CRISPR достичь якобы «лучших» людей на генетическом уровне является тревожным сигналом для тех, кого часто считают биологически неполноценными — мы слишком хорошо это знаем. Такие люди, как мы, чье существо неотделимо от нашего генетического состояния, уйдут первыми.

У нас обоих есть генетические заболевания, которые многие люди считают достаточно серьезными, чтобы исключить их из генофонда человека: один из нас живет с муковисцидозом (МВ), а другой — формой синдактилии.Оба эти состояния сформировали наши тела и нашу жизнь. Пораженные легкие Сэнди требуют нескольких часов лечения каждый день, а пораженные руки Розмари ограничивают ее ловкость рук. Мы входим в число 1 миллиарда человек в мире (15 процентов населения) и 61 миллион человек в США (26 процентов всех взрослых), которые считаются инвалидами. Мы входим в число 10 процентов всех взрослых с генетическим заболеванием.

Поскольку мы родились в наших условиях, мы с самого начала извлекли пользу из того, что узнали, как жить с особенностями нашей особой генетической индивидуальности.Наши поддерживающие семьи следили за тем, чтобы мы получали хорошее медицинское обслуживание и получали образование, соответствующее нашим талантам и интересам. Улучшение лечения, социальный прогресс и движения за политическое равенство повысили качество нашей жизни так, как люди, подобные нам из поколений, предшествовавших нашему, не могли себе представить.

Когда Сэнди родилась в 1967 году, средняя продолжительность жизни людей с МВ составляла 15 лет, но в период 1970–1990 годов ожидаемая продолжительность жизни удвоилась благодаря новым методам лечения. Сегодняшняя средняя продолжительность жизни составляет 44 года, но с новыми лекарствами, называемыми модуляторами трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR), ожидается, что люди с CF будут жить еще дольше с меньшим количеством госпитализаций.Эти изменения в ожидаемой продолжительности жизни свидетельствуют об изменяющемся характере прогноза, который редактирование CRISPR не может учесть.

Когда родилась Розмари, в конце 1940-х годов, люди с физическими недостатками, подобные ей, часто помещались в лечебные учреждения и вели ограниченную жизнь вдали от поддержки своих семей. В то время только каждый пятый ребенок с ограниченными возможностями обучался в государственных школах с детьми без инвалидности. Детей с физическими недостатками чаще всего отправляли в отдельные школы, где они получали неполное образование.Однако с принятием Закона 1975 года об образовании для всех (ныне Закона об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA) федеральное правительство гарантировало государственное образование и услуги для всех детей с ограниченными возможностями, тем самым изменив их жизненные траектории.

Мы научились преуспевать с телами, которые у нас есть, и обладать идентичностями и жизнями, которые включают наши генетические диагностические категории, но также выходят за их пределы. Тем не менее, упрямые представления о «хороших» и «плохих» генах по-прежнему сохраняют дискриминационное отношение, которое затрагивает нас обоих.Когда Розмари была беременна своим первым ребенком, акушер предполагал, что ее больше всего беспокоило то, что у ребенка будут руки и руки, как у его матери, хотя самой большой заботой Розмари было найти хороший уход за ребенком, который дополнял бы ее рабочие обязанности.

Когда Сэнди подумывала о биологическом ребенке, друзья и медицинские работники подвергли сомнению ее решение о беременности, потому что это означало передачу одной копии ее гена муковисцидоза будущему ребенку.У этого воображаемого ребенка не было бы этого заболевания, поскольку ее муж не является носителем CF (CF — аутосомно-рецессивное заболевание). Но некоторые из окружения Сэнди по-прежнему считали беременность нежелательной, потому что для них рождение ребенка, несущего ген CF, также нежелательно. Сэнди высказала их предположение: ее состояние по своей природе было худшим — утверждение, которое они сочли самоочевидным, несмотря на то, что, по оценкам, 24 процента людей во всем мире являются носителями генетических заболеваний.

Эти истории также раскрывают устойчивую идеологию о неразрывной культурной связи между инвалидностью, репродуктивной функцией и страданиями. Они иллюстрируют тонкую, но коварную идею о том, что некоторые гены по своей природе плохи и загрязняют генофонд человека; как таковые, люди, являющиеся их носителями, не должны размножаться и передавать эти гены своим потомкам, чтобы эти дети стали носителями или пораженными. Эти идеи также раскрывают еще более глубокое, эйллистское предположение: люди с якобы «плохими генами» в основном страдают и занимают менее ценное место в обществе, чем другие.

Это не значит, что люди с генетическими заболеваниями не страдают, но мы не обязательно страдаем постоянно , и мы не обязательно страдаем больше, чем другие люди без таких состояний. Тем не менее, культурный импульс предположить, что люди с генетическими вариациями находятся в постоянном состоянии страдания и что это портит нашу жизнь, настолько распространен, что он даже усваивается некоторыми самими с генетическими условиями.

Такой генетический детерминизм — новая форма евгенического мышления, основанная на том, что исследователь коммуникаций Джеймс Л.Черной называет «здравый смысл» эйлизмом, системой убеждений, которая позволяет людям одновременно отрицать любую приверженность отвратительным евгеническим принципам, одновременно поддерживая их. Здравый смысл допускает и даже поощряет такое злонамеренное отношение .

Использование инструментов манипулирования геномом и выполнение генетического отбора равносильно участию в том, что Розмари называет «бархатной евгеникой». Бархатная евгеника, навязываемая не государством, а коммерциализмом laissez-faire, кажется здравым смыслом, но при этом скрывает свое насилие и неравенство за претензиями на автономию пациента и за завесой добровольного согласия.В конечном счете, рыночная бархатная евгеника воплощает ту же цель — очищение от неприемлемых человеческих вариаций, которые в прошлом проводились кампаниями по устранению якобы непригодных и неполноценных. Обе страны предписывают исключить людей с ограниченными возможностями в мир.

Людей вроде нас нельзя исключать из существования в какой-то версии утопического будущего. Это видение будущего без таких людей, как мы, ограничивает нашу способность жить настоящим. Оценка качества жизни другого человека — сложная, в высшей степени субъективная и зависящая от контекста задача, которая является сомнительной с моральной точки зрения в обществе, основанном на концепции, согласно которой все люди имеют равную ценность, независимо от их индивидуальных различий.Ограниченность человеческого воображения делает сомнительным, если не неэтичным, полное понимание человеком качества жизни другого человека (или группы людей).

Расширение разнообразия во всех его формах, включая инвалидность, укрепляет человеческое сообщество с этической и биологической точек зрения, поскольку открывает общественную и частную сферу для различных точек зрения, жизненного опыта, идей и решений для совместной жизни во взаимном процветании. Что еще более важно, наша общая основополагающая вера в равную ценность всех членов общества должна напоминать нам о том, что ценность людей не должна определяться социальными суждениями об их вкладе.Все члены сообщества вносят свой вклад в его благосостояние, существуя в своей индивидуальной самобытности.

Редактирование генома — это мощная научная технология, которая может изменить лечение и жизнь людей, но она также может пагубно уменьшить человеческое разнообразие и усилить социальное неравенство, удаляя типы людей, которых медицинская наука и общество, которое она сформировала, классифицируют как больные или генетически зараженные — люди вроде нас с плохими генами. Но нам следует напомнить, что плохие гены не обязательно ведут к плохой жизни, так же как хорошие гены не обязательно ведут к хорошей жизни.Если CRISPR будет использоваться для устранения, а не для лечения генетических различий, мы, как общество, по сути, будем использовать это моралистическое и редукционистское предположение.

Что такое редактирование генов и как с его помощью можно переписать код жизни? | Генетика

Так что же такое редактирование генов?
Ученые сравнивают его с функцией поиска и замены, используемой для исправления орфографических ошибок в документах, написанных на компьютере. Вместо исправления слов редактирование генов переписывает ДНК, биологический код, составляющий инструкции по эксплуатации живых организмов.С помощью редактирования генов исследователи могут отключать гены-мишени, исправлять вредные мутации и изменять активность определенных генов у растений и животных, включая человека.

В чем смысл?
Большая часть ажиотажа вокруг редактирования генов вызвана его способностью лечить или предотвращать болезни человека. Есть тысячи генетических заболеваний, которые могут передаваться от одного поколения к другому; многие из них серьезны и изнурительны. Они не редкость: каждый 25-й ребенок рождается с генетическим заболеванием.Среди наиболее распространенных — муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и мышечная дистрофия. Редактирование генов обещает лечить эти расстройства путем переписывания поврежденной ДНК в клетках пациентов. Но он может сделать гораздо больше, чем исправить неисправные гены. Редактирование генов уже использовалось для модификации иммунных клеток людей для борьбы с раком или обеспечения устойчивости к ВИЧ-инфекции. Его также можно использовать для исправления дефектных генов в человеческих эмбрионах и предотвращения наследования серьезных заболеваний младенцами. Это спорно, потому что генетические изменения могут повлиять на их сперматозоиды или яйцеклетки, а это означает, что генетические изменения и любые плохие побочные эффекты могут быть переданы будущим поколениям.

Чем еще он хорош?
Сельскохозяйственная отрасль сделала рывок к редактированию генов по целому ряду причин. Эта процедура быстрее, дешевле и точнее, чем обычная генетическая модификация, но она также имеет то преимущество, что позволяет производителям улучшать урожай без добавления генов от других организмов — что вызвало негативную реакцию против ГМ-культур в некоторых регионах. С помощью редактирования генов исследователи получили помидоры без косточек, пшеницу без глютена и грибы, которые не становятся коричневыми при старении.Другие отрасли медицины также воспользовались его потенциалом. Компании, работающие над антибиотиками следующего поколения, разработали безвредные вирусы, которые находят и атакуют определенные штаммы бактерий, вызывающих опасные инфекции. Между тем, исследователи используют редактирование генов, чтобы сделать органы свиньи безопасными для трансплантации человеку. Редактирование генов также изменило фундаментальные исследования, позволив ученым точно понять, как действуют определенные гены.

Так как это работает?
Есть много способов редактировать гены, но главным достижением последних лет является молекулярный инструмент под названием Crispr-Cas9.Он использует направляющую молекулу (бит Crispr) для поиска определенной области в генетическом коде организма — например, мутированного гена, — который затем разрезается ферментом (Cas9). Когда клетка пытается исправить повреждение, она часто делает из него хэш и фактически отключает ген. Это само по себе полезно для отключения вредных генов. Но возможны и другие виды ремонта. Например, чтобы исправить неисправный ген, ученые могут разрезать мутировавшую ДНК и заменить ее здоровой цепью, которая вводится вместе с молекулами Crispr-Cas9.Вместо Cas9 можно использовать другие ферменты, такие как Cpf1, которые могут помочь более эффективно редактировать ДНК.

Графическое объяснение редактирования генов

Напомните мне снова, что такое гены?
Гены — это биологические шаблоны, которые организм использует для создания структурных белков и ферментов, необходимых для создания и поддержания тканей и органов. Они состоят из цепочек генетического кода, обозначаемых буквами G, C, T и A. У людей около 20 000 генов, связанных в 23 пары хромосом, все свернутые в ядре почти каждой клетки тела.Только около 1,5% нашего генетического кода или генома состоит из генов. Еще 10% регулируют их, обеспечивая, например, включение и выключение генов в нужных клетках в нужное время. Остальная часть нашей ДНК явно бесполезна. «Большая часть нашего генома ничего не делает», — говорит Гертон Лантер, генетик из Оксфордского университета. «Это просто эволюционный мусор».

Что это за G, C, Ts и As?
Буквы генетического кода относятся к молекулам гуанина (G), цитозина (C), тимина (T) и аденина (A).В ДНК эти молекулы объединяются в пары: G с C и T с A. Эти «пары оснований» становятся ступеньками знакомой двойной спирали ДНК. Чтобы создать ген, их нужно много. Ген, поврежденный при муковисцидозе, содержит около 300 000 пар оснований, в то время как тот, который мутировал при мышечной дистрофии, имеет около 2,5 млн пар оснований, что делает его самым большим геном в организме человека. Каждый из нас наследует около 60 новых мутаций от родителей, большинство из которых происходит от отца.

Но как добраться до нужных ячеек?
Это большая проблема.Большинство лекарств представляют собой небольшие молекулы, которые могут перемещаться по телу в кровотоке и по пути доставляться к органам и тканям. По сравнению с ними молекулы для редактирования генов огромны, и им трудно попасть в клетки. Но это может быть сделано. Один из способов — упаковать молекулы, редактирующие ген, в безвредные вирусы, которые заражают определенные типы клеток. Затем миллионы из них вводятся в кровоток или непосредственно в пораженные ткани. Попадая в организм, вирусы проникают в клетки-мишени и высвобождают молекулы, редактирующие ген, для выполнения своей работы.В 2017 году ученые из Техаса использовали этот подход для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у мышей. Следующим шагом будет клиническое испытание на людях. Однако вирусы — не единственный способ сделать это. Исследователи использовали жирные наночастицы для переноса молекул Crispr-Cas9 в печень и крошечные разряды электричества, чтобы открыть поры в эмбрионах, через которые могут проникать молекулы, редактирующие гены.

Обязательно в теле делать?
No. В некоторых из первых испытаний по редактированию генов ученые собирали клетки из крови пациентов, вносили необходимые генетические изменения и затем вводили модифицированные клетки обратно в пациентов.Этот подход выглядит многообещающим для лечения людей с ВИЧ. Когда вирус попадает в организм, он поражает и убивает иммунные клетки. Но для того, чтобы заразить клетки в первую очередь, ВИЧ должен сначала закрепиться за специфическими белками на поверхности иммунных клеток. Ученые собрали иммунные клетки из крови пациентов и использовали редактирование генов, чтобы вырезать ДНК, которая нужна клеткам для создания этих поверхностных белков. Без белков вирус ВИЧ больше не может проникать в клетки.Аналогичный подход можно использовать для борьбы с определенными типами рака: иммунные клетки собирают из крови пациентов и редактируют, чтобы они производили поверхностные белки, которые связываются с раковыми клетками и убивают их. Отредактировав клетки, чтобы сделать их убийцами рака, ученые выращивают их в огромных количествах в лаборатории и снова вливают в пациента. Прелесть модификации клеток вне тела заключается в том, что их можно проверить перед тем, как вернуть обратно, чтобы убедиться, что процесс редактирования не пошел наперекосяк.

Что может пойти не так?
Современное редактирование генов достаточно точное, но не идеальное.Процедура может быть неудачной, достигнув одних ячеек, но не других. Даже когда Crispr попадает туда, где это необходимо, правки могут отличаться от ячейки к ячейке, например, исправление двух копий мутировавшего гена в одной ячейке и только одной копии в другой. Для некоторых генетических заболеваний это может не иметь значения, но это может иметь значение, если нарушение вызывает единственный мутировавший ген. Другая распространенная проблема возникает, когда правки вносятся не в том месте генома. Могут быть сотни таких «нецелевых» правок, которые могут быть опасными, если нарушают здоровые гены или важную регуляторную ДНК.

Приведет ли он к дизайнерским младенцам?
Огромные усилия в медицине направлены на исправление дефектных генов у детей и взрослых. Но несколько исследований показали, что опасные мутации у эмбрионов тоже можно исправить. В 2017 году ученые, созванные Национальной академией наук США и Национальной академией медицины, осторожно одобрили редактирование генов в человеческих эмбрионах для предотвращения самых серьезных заболеваний, но только однажды было доказано, что это безопасно. Любые изменения, внесенные в эмбрионы, повлияют на все клетки человека и будут переданы его детям, поэтому крайне важно избегать вредных ошибок и побочных эффектов.Конструирование человеческих эмбрионов также поднимает непростую перспективу создания детей-дизайнеров, у которых эмбрионы изменяются по социальным, а не медицинским причинам; например, чтобы сделать человека выше или умнее. Подобные черты могут включать тысячи генов, большинство из которых неизвестны. Так что пока что дизайнерские младенцы — далекая перспектива.

Как скоро он будет готов для пациентов?
Гонка за применением в клинике методов редактирования генов. Около дюжины испытаний Crispr-Cas9 находятся в стадии реализации или планируются, большинство из которых проводится под руководством китайских исследователей по борьбе с различными формами рака.Один из первых был запущен в 2016 году, когда врачи в провинции Сычуань передали отредактированные иммунные клетки пациенту с запущенным раком легких. В ближайшие несколько лет ожидается больше испытаний в США и Европе.

Что дальше?

Базовое редактирование
Более мягкая форма редактирования генов, которая не разрезает ДНК на части, а вместо этого использует химические реакции для изменения букв генетического кода. Пока все выглядит хорошо. В 2017 году китайские исследователи использовали базовое редактирование для исправления мутаций, вызывающих у человеческих эмбрионов серьезное заболевание крови, называемое бета-талассемией.

Генные двигатели
Инженерные генные двигатели обладают способностью проталкивать определенные гены через всю популяцию организмов. Например, их можно использовать, чтобы сделать комаров бесплодием и, таким образом, уменьшить бремя болезней, которые они распространяют. Но технология вызывает большие споры, потому что может иметь огромные непредвиденные экологические последствия.

Редактирование эпигенома
Иногда вы не хотите полностью удалить или заменить ген, а просто уменьшить или увеличить его активность.Ученые сейчас работают над инструментами Crispr, чтобы сделать это, давая им больше контроля, чем когда-либо прежде.

Дополнительная литература

Трещина в творчестве: Редактирование генов и немыслимая сила для управления эволюцией Дженнифер Дудна и Сэмюэл Х. Стернберг

Ген: интимная история by Siddhartha Мукерджи

Эпигенетическая революция: Как современная биология меняет наше понимание генетики, болезней и наследования Несса Кэри

Современный Прометей: редактирование генома человека с помощью Crispr-Cas9

Мнение | Плюс плохих генов

Племя, которое он изучил, названное Циманэ, существует в основном за счет того, что они выращивают и охотятся в джунглях, и около двух третей имеют кишечных паразитов.Доктор Трамбл обнаружил, что если у пожилых носителей ApoE4 есть паразиты, их когнитивные способности улучшаются по сравнению с не носителями паразитов. Познавательно пострадали только носители без паразитов.

Неясно, как это может работать. Ген увеличивает абсорбцию холестерина, который необходим для здоровья мозга. Паразиты, конечно, крадут холестерин и другие жиры, извлекая их из пищи или выпивая вашу кровь. Может быть, люди, у которых есть этот ген, лучше справляются с этим воровством.Или, возможно, их превосходное усвоение жира дает им больше энергии для борьбы с паразитами, слишком большое количество которых также может нарушить работу мозга. И, возможно, из-за того, что тсимане много тренируются и едят нежирные продукты, ген никогда не станет для них проблематичным, как это происходит в развитом мире — если только у них нет паразитов.

Каким бы ни был механизм, вот в чем суть: ген, который, как мы теперь думаем, увеличивает риск когнитивного снижения, на самом деле может защищать от него в других средах.

Большинство биомедицинских исследований проводится на модернизированных популяциях промышленно развитых городов.Но если мы удалим гены исключительно на основании того, как они работают в этих популяциях, «мы можем нарушить процессы, которые, как мы не осознавали, были важны», — говорит доктор Трамбл.

И, наконец, диета. Еще в конце 1980-х антрополог Фатима Джексон обнаружила, что распространенность серповидно-клеточного синдрома значительно варьируется в Либерии, небольшой стране. Это было более распространено на северо-западе, чем на юго-востоке, хотя инфекция, делающая эту черту полезной, — малярия — была повсюду.

Ученые из Медицинского колледжа Альберта Эйнштейна в Нью-Йорке недавно обнаружили, что прием цианатных солей может предотвратить «серповидный эффект» красных кровяных телец, который приводит к анемии и боли при серповидно-клеточной анемии. Доктор Джексон знал, что родственное соединение, цианид, часто встречается в пищевых продуктах по всей Африке, особенно в маниоке (которую вы можете назвать тапиокой). Она также знала, что в правильной дозе цианид может напрямую защитить от малярийного паразита.Она поняла, что регулярное потребление маниоки — более распространенное на юго-востоке, чем на северо-западе — может, действуя как противомалярийное лекарство, повлиять на распространенность серповидно-клеточного признака, сделав его менее полезным.

Однако на Северо-Западе происходило нечто иное. Доктор Джексон, который сейчас работает в Университете Говарда, считает, что, хотя потребление маниоки в регионе было недостаточным для прямой защиты от малярии, люди, у которых было две копии гена серповидных клеток, все же ели достаточно, чтобы частично избежать серповидности.В этой популяции диета могла предотвратить полное проявление генетического заболевания.

Хорошие гены, плохая наука — Лаборатория Колд-Спринг-Харбор

BS: Привет! Брайан Сталлард здесь.
AA: Со мной, Андреа Альфано.
BS: О чем мы сегодня говорим, Андреа?
AA: Хорошие гены. И почему наука не может сказать нам, что это такое.
BS: Однако наука помогла нам многое узнать о генах.
AA: Это то, что может сделать наука. С такими инструментами, как редактирование генов CRISPR (подробно), ученые могут собирать эти знания еще быстрее.
BS: Мы говорили о редактировании генов растений несколько эпизодов назад в «CRISPR против изменения климата». CRISPR — это новый инструмент, который позволяет ученым вносить точные изменения в ДНК. Ученый-растениевод использовал его, чтобы найти в помидорах гены, которые можно мутировать, чтобы дать им возможность расти в новых регионах, что пригодится, если изменение климата приведет к смещению их географического ареала.
AA: Спустя чуть больше месяца после того, как мы выпустили этот эпизод, в августе New York Times опубликовала статью с заголовком «В прорыве ученые редактируют опасную мутацию генов в человеческом эмбрионе.”
БС: Я помню ту историю. Ученые заявили, что они смогли использовать CRISPR для удаления мутации в геноме человека, которая вызывает сердечное заболевание, которое может вызвать внезапную смерть в более позднем возрасте. Большинство людей, вероятно, не сочли бы это хорошим геном.
AA: Но что важно, как вы сказали, суждение о хорошем и плохом исходит от людей — другими словами, от общества, — но не от самой науки.
БС: Конечно! Как могло быть иначе? Наука — это процесс — научный метод выдвижения гипотез, экспериментов, анализа и повторения.Если все сделано правильно, это дает нам воспроизводимые результаты и ценные знания, которые могут помочь нам принимать более обоснованные решения. Но люди все еще должны принимать решения о том, как использовать знания, которые генерируют научные эксперименты.
AA: В той статье в New York Times о редактировании генов человека есть одна строчка, которая действительно меня зацепила, потому что она касается большого вопроса о том, как использовать научные знания. В нем говорится: «Некоторые эксперты предупреждали, что нерегулируемая генная инженерия может привести к новой форме евгеники, в которой люди, у которых есть средства на оплату, имеют детей с улучшенными качествами, даже если инвалиды обесцениваются.”
BS: Евгеника была идеей, в которой проблемы науки и общества смешались ужасным образом. Я понимаю, почему автор упомянул эту историю как предупреждение.
AA: До относительно недавнего времени я, честно говоря, понятия не имел, что в начале 1900-х годов в Соединенных Штатах было движение евгеники, не говоря уже о том, что в результате этого движения правительство заставило тысячи людей перенести операцию, которая лишила их способности иметь детей. Я едва ли был знаком со словом евгеника, и я только слышал, что оно используется в контексте нацистской Германии, когда наткнулся на него.
DM: Это было просто табу, об этом никто не упоминал.
AA: Это Дэвид Миклос, исполнительный директор Учебного центра ДНК CSHL, чьи программы естественнонаучного образования нацелены на подготовку учащихся 5–12 классов к жизни в эпоху генома. Во многом благодаря Дэйву я теперь знаю, что в США было очень заметное евгеническое движение. Его усилия по информированию как можно большего числа людей об этой мрачной, но важной истории начались в 1995 году, в начале его карьеры в лаборатории Колд-Спринг-Харбор.
DM: Ну, я давно копался в архивах и нашел пару треков и брошюр времен евгеники — я писал небольшую историю лаборатории к 100-летнему юбилею, и поэтому я положил один абзац о евгенике в нем, и я думаю, что сказал, что это, по крайней мере, неверно, но это было довольно пустяком. Но это было первое слово в опубликованном синопсисе лаборатории, о котором евгеника упоминалась со времен Второй мировой войны.
BS: Эти архивы находятся здесь, потому что учреждение, ныне известное как CSHL, когда-то было подразделением Института Карнеги в Вашингтоне.Здесь также находился архив евгеники. Дэйв Миклос был лидером попытки сделать эти архивы доступными в Интернете в 1990-х годах, когда Интернет еще только зарождался. Вы можете проверить их сами на eugenicsarchive.org. CSHL всегда считал эту часть своей истории действительно важным «обучающим моментом» для людей в наши дни.
AA: Офис архивов евгеники был частью Департамента генетики здесь в начале 1900-х годов.
BS: Слово «евгеника» происходит от греческого «eu», что означает «хороший», и «genos», что дало начало английскому слову «ген», верно?
AA: Да.Но евгеника в том виде, в котором она использовалась в начале 1900-х годов, наиболее точно переводится как «хорошее воспитание», что намекает на то, как это «по крайней мере ошибочное» движение зародилось благодаря науке. Это большая часть того, что я хотел узнать от Дэйва: как то, что начиналось как законное стремление к научным знаниям о генетике, превратилось в обанкротившееся с научной точки зрения, но популярное общественное движение?
DM: Если вы посмотрите на людей, которые участвовали в раннем американском евгеническом движении, то увидите, что многие из них были выходцами из селекции растений и животных.Они думали, что у них есть довольно хорошие идеи о том, как все работает, когда вы вырастили двух родителей и получили потомство, скажем, растения кукурузы, свиней, крупного рогатого скота или лошадей. Они думали, что знают некоторые принципы, лежащие в основе того, как эти генетические компоненты от родителей появляются в потомстве. Итак, если бы у нас были идеи о том, как сделать свинью лучше, более быструю скаковую лошадь или более крупное растение кукурузы, почему бы не использовать эти принципы для улучшения людей?
BS: Я видел привлекательность этой идеи.Исследования этих других организмов действительно выявили доказательства того, что, например, инбридинг увеличивает риск многих генетических заболеваний. В те дни жениться на кузине было не так уж и необычно.
AA: На самом деле это было одним из (цитирую) «главных направлений деятельности» (не цитируется) Бюро регистрации евгеники, согласно отчету 1918 года его директора доктора Чарльза Дэвенпорта: «давать советы относительно евгенической пригодности предполагаемых браков, «В частности,» предполагаемые браки с кузенами «.
BS: Люди в Исландии прямо сейчас используют высокотехнологичную версию этого приложения для знакомств под названием Bump, которое использует генеалогические данные для предупреждения потенциальных пар об инцесте.Поскольку население Исландии очень невелико, а фамилии не позволяют раскрыть там семейную историю, вероятность случайно встретиться со своим двоюродным братом весьма высока.
AA: Да, это одна из идей Давенпорта, которая до сих пор имеет смысл для многих. Фактически, несмотря на то, что он был лидером американского евгенического движения, Дэвенпорт был обученным генетиком, а до прихода в CSHL — профессором Гарварда.
DM: У него также было некоторое понимание, более чем у многих людей, что когда гены выходят из строя, они могут привести к определенным видам болезней.Например, Давенпорт разработал классическую формулу, согласно которой карие глаза преобладают над голубыми глазами, этот генетический элемент, которому все учатся в старшей школе.
BS: Погодите, это он понял, что карие глаза преобладают над голубыми ?!
AA: Был! Итак, он действительно начал заниматься законной и достоверной наукой, например, той газетой о цвете глаз 1907 года. Но давайте проверим еще раз десять лет спустя, в 1917 году. Давенпорт перечислил несколько (цитирую) «основных достижений» (не цитирую) Департамент экспериментальной эволюции в Колд-Спринг-Харбор, которым он также руководил и который породил Бюро записи евгеники.Сообщите мне, если услышите что-нибудь подозрительное:
Анализ нового метода отбора лучшей птицы-несушки.
Производство «чистой» сильно ненормальной расы бобов.
Анализ юношеских и наследственных признаков успешных военно-морских сил.
BS: Моряки? Как, например, мужчины, служащие на флоте?
AA: Верно.
DM: Давенпорт даже опубликовал исследование моряков, великих военно-морских капитанов и так далее, и подумал, что они унаследовали пару генов в основном сцепленным образом.И одно из них было названо талассофилией, любовью к морю. Еще одним из них было бесстрашие. Что ж, у вас есть любовь к морю, потому что это в гене, который вы унаследовали, или это потому, что ваш отец любил лодки, а ваш дедушка любил лодки, а у вас была одна на заднем плане, и вы жили рядом с морем? Но евгеники сказали: «Ну, похоже, это генетическое».
BS: Оглядываясь назад, легко понять, что это не наука. Нет никаких научных оснований полагать, что общая любовь членов семьи к морю должна иметь генетическую основу.Ошибочная корреляция для причинно-следственной связи является такой основной ошибкой.
AA: Совершенно верно. Это относительно безобидный пример ненауки евгеники. К сожалению, не все из них такие юмористические.
DM: Прекрасный пример — евгеники и множество умных людей во всем мире и в США действительно беспокоились об одной болезни в начале 1900-х годов, и это называлось слабоумием. Что ж, вы никогда не слышали об этой болезни, потому что она не существует как болезнь.
BS: Что они думали о слабоумие?
AA: Вот как доктор определил слабоумие в 1912 году в престижном медицинском журнале Новой Англии: это «синоним человеческой неэффективности и один из величайших источников человеческого несчастья и деградации».”
BS: Это определение не научное, оно просто подлое!
AA: Это подло. И когда такой ненаучный подход применяется к социальным вопросам, это становится еще более проблематичным. Давенпорт писал в 1911 году, что «любой, кто знаком с сельскими домами для бедных, особенно на юге, поймет, что люди, живущие в них, в большинстве своем умственно неполноценны». Он также был вовлечен в вопросы иммиграции в США, в частности, в предотвращение ввоза иммигрантами того, что он назвал «дефектной чужеродной зародышевой плазмой».”
БС: А слабоумие было одним из тех «недостатков»?
AA: Евгеникам, да. Приписывая якобы научные причины, такие как слабоумие, социальным явлениям, таким как бедность, такие люди, как Давенпорт, придавали научную легитимность евгеническим идеям, хотя их и не было. В результате пострадали и без того маргинализированные люди, такие как иммигранты и бедняки.
BS: Думаю, я понимаю, к чему это идет. Если Давенпорт думал, что любовь к морю была генетической, он, конечно же, думал, что и слабоумие тоже.
АА: Да. И он был не единственным. Многие люди были убеждены, что эта не имеющая научного определения черта слабоумия имеет генетическую основу, и они приняли меры, чтобы предотвратить распространение этих «дефектных» или «неадекватных» генов, как их называли, в популяции.
DM: Итак, вы могли разделить их и надеяться, что они не выйдут и не воспроизведут, или вы можете просто стерилизовать их, что было более надежным решением того, что они считали проблемой евгеники. Именно из-за такого рода страха перед слабоумием закон, разрешающий евгеническую стерилизацию, был принят Верховным судом США.
БС: Я знаю об этом. Дэйв говорит о печально известном деле Бак против Белла. Евгеники решили, что молодая женщина по имени Кэрри Бак из Вирджинии настолько слабоумна, что ее следует стерилизовать — а это означает, что ее способность иметь детей будет хирургически уничтожена, — и в 1927 году Верховный суд США согласился, 8 к 1.
AA: Что меня поразило в американском евгеническом движении, так это то, что оно было очень мейнстримным. Это решение Верховного суда действительно показывает, что евгеника не была маргинальным движением.
BS: Я помню из сообщения, которое вы написали для нашего блога LabDish, что в начале 1900-х годов семья могла, например, пойти на государственную ярмарку и принять участие в конкурсе «Лучшие семьи», в котором их в основном оценивали по тому, насколько хорошими оказались их разведения. быть. Есть фотографии улыбающихся родителей, детей, бабушек и дедушек, которых на этих соревнованиях судят как домашний скот, и это … неприятно, мягко говоря, они — но если вам интересно их проверить, а я надеюсь, что да, вы можете найти их на LabDish. .cshl.edu.
AA: Это действительно показывает, насколько широко были распространены евгенические идеи в то время, даже среди широкой публики. Я был также удивлен, увидев, что в программе просмотра Google Книг Ngram, которая показывает преобладание слов в книгах с течением времени, слово «евгеника» на самом деле гораздо более распространено, чем слово «генетика» с 1900 по 1930 год.
BS: Вообще-то, в этом есть смысл. Это были первые дни генетики! Знаменитые законы Менделя, положившие начало этой области, стали известны только на рубеже 20-го века.Итак, что же произошло после 1930 года?
AA: Упало использование «евгеники», поскольку она стала полностью дискредитированной в научном сообществе, в то время как «генетика» неуклонно становилась все более распространенной.
БС: А евгеника просто исчезла? Использование этого слова все еще может возрасти, даже после того, как большинство людей отвергло то, что оно означает. Это часть изучения истории, как и то, что мы делаем сейчас.
AA: Что ж, незадолго до 1990 года слово «евгеника» снова стало использоваться по разным причинам.Время викторины, Брайан: Вам, как сотруднику CSHL (подсказка, подсказка), кажется ли вам, что время, примерно 1990 год, любопытным?
BS: Хммм, проект «Геном человека» стартовал в 1990 году. Это была инициатива по написанию каждой «буквы» ДНК в геноме человека, так что похоже, что сейчас самое время вернуться к истории евгеники.
AA: Верно! Тогдашний директор CSHL Джеймс Уотсон также был руководителем проекта. Снова Дэйв Миклос.
DM: Когда Уотсон стал первым директором проекта «Геном человека», он прописал в операциях проекта генома, что 3% исследовательского бюджета должно идти на рассмотрение этических, юридических и социальных последствий исследования генома.Что ж, этого раньше никогда не было.
BS: Не могу поверить, что это уже не было стандартной практикой!
AA: Я тоже не мог, но я рад, что они помогли сдвинуть дело с мертвой точки. Дэйв получил грант от Национального института здоровья, или NIH, на размещение материалов из Бюро регистрации евгеники и других архивов евгеники на веб-сайте.
DM: Люди говорили: «Да, очевидно, есть уроки, которые нужно извлечь из нашего первого знакомства с генетикой человека и нашего нынешнего участия в геномике.”
BS: Итак, точка зрения Уотсона заключалась в том, как мы будем защищать генетическую информацию граждан — информацию, которая может быть использована для их дискриминации — в будущем, когда геном человека можно будет «читать»?
А.А.: Да, и это та работа, которую нам еще предстоит сделать сегодня. Как сообщить людям, что их ждет, когда ученые получают возможность не только «читать» геном человека, но и редактировать его?
МР: Это не та проблема, когда будет разговор, который подходит к завершению, и мы рассмотрели все этические вопросы, и больше не о чем говорить.Действительно, необходимо стремление к постоянному обсуждению этих вопросов.
AA: Это Мириам Рич, докторант Гарвардского университета, изучающая историю науки, в частности социальную и культурную историю медицины в США в том, что касается пола и расы.
BS: Я узнал о работе Мириам, потому что она изучает историю евгеники при поддержке исследовательской стипендии Сиднея Бреннера от библиотеки и архивов CSHL.
AA: Я хотел знать, что приходит ей в голову, когда она читает последние новости о редактировании генов CRISPR.
МР: Я думаю, что разговоры о ценности и использовании технологии редактирования генов действительно должны быть осторожны, чтобы избежать этой ловушки ожидания, что новая генетическая технология, столь же многообещающая, как вы знаете, для многих приложений, но не ожидайте этого. он может служить универсальным лекарством или заменой для решения социальных, политических и экологических проблем. Я думаю, что это действительно была проблема евгеники — это жесткое стремление к невозможности представить себе, что есть проблемы, которые лучше решать через социальные, политические и экологические изменения, а также через размышления о генетике и наследственности.
BS: Отличный момент. Как бы мы ни верили в силу генетической информации — в конце концов, именно об этом и идет этот подкаст — она не всемогуща.
AA: Давенпорт определенно попал в эту ловушку. В 1913 году в статье в журнале Popular Science он писал: «Признание той роли, которую наследственность играет в определении человеческого поведения… приводит нас к признанию истинной ценности и реальных ограничений образования, религии и других благих влияний, и приводит нас к выводу, что величайший прогресс, который может сделать человечество, — это обеспечение растущей доли подходящих браков, дающих наибольшее количество эффективных и социально полезных потомков, которые будут продолжать работу в мире.”
BS: Итак, как нам избежать этой ловушки?
AA: Ну, когда Дженнифер Доудна, профессор Калифорнийского университета в Беркли и соавтор технологии редактирования генов CRISPR, недавно была здесь, в CSHL, на научном собрании, она говорила о том, как она смотрит на историю в поисках руководства. В отличие от поучительного примера евгеники, она описала вдохновляющий пример.
JD: Я думаю, отличный пример этого на самом деле относится к 1970-м годам, когда молекулярное — то, что мы называем молекулярным клонированием — только начиналось.А это просто означает возможность создавать копии желаемых генов, обычно помещая их в ДНК бактерий. И бактерии, которые ученые использовали для этих экспериментов, были бактериями, которые могут расти в кишечнике человека. Итак, люди поняли, что это может быть проблемой! (смех) Возможно. Итак, это привело к беседам, которые были созваны в Асиломаре, Калифорния, учеными, которые хотели поговорить об ответственном использовании молекулярного клонирования. И это стало известно как Встреча Асиломаров и привело к некоторым первоначальным ограничениям на молекулярное клонирование, пока не будет доказана его безопасность.
BS: Это было действительно круто. Около 15% участников Асиломара были представителями средств массовой информации, что помогло держать общественность в курсе происходящих обсуждений, включая всю первоначальную нерешительность и споры, а также консенсус, который в итоге пришел к ним.
JD: Сейчас мы пытаемся применить тот же подход с технологией CRISPR и действительно пытаемся заинтересовать людей, которые не являются учеными, узнать об этом. Это одна из причин, почему вы делаете этот подкаст так здорово.Но чтобы люди понимали красоту и мощь этой технологии и то, что она дает, но также ценить реальный потенциал для неправильного использования. Итак, нам нужно очень активно обсуждать подходящие пути продолжения. Итак, в первую ночь этой встречи (BS: недавняя встреча CSHL по редактированию генов) у нас состоялась отличная беседа с Ричардом Хайнсом из Массачусетского технологического института, который был… был сопредседателем комитета, который рассматривал применение CRISPR. технологии в определенных условиях, в так называемой зародышевой линии человека.Это означает возможность вносить изменения в ДНК человеческих эмбрионов, человеческих яйцеклеток или сперматозоидов, которые мы передаем по наследству. Таким образом, они передались будущим поколениям. Очень — что-то, что касается евгеники, не так ли?
BS: Это точно. И евгеника, и редактирование генома зародышевой линии — это вопросы контроля над воспроизводством. Я знаю, что сама доктор Дудна призвала к введению во всем мире моратория на использование CRISPR для внесения этих наследуемых изменений в геном человека, и к ней присоединились многие другие ученые.
AA: Прямо сейчас в Соединенных Штатах запрещено использование федеральных фондов для исследований по созданию наследуемых модификаций человеческих эмбрионов.
BS: Но некоторые из исследований в этом исследовании, о которых мы говорили в начале этого эпизода — то, где ученые удалили мутацию потенциально смертельного сердечного заболевания у человеческого эмбриона — часть этой работы была проведена в США. Каким-то образом они обошли барьер федерального финансирования.
AA: Даже в США, не говоря уже о мире, существуют явно смешанные чувства по поводу такой работы.Ранее в этом году Национальная академия наук и Национальная академия медицины собрались вместе, чтобы обсудить науку, этику и регулирование редактирования генома человека. Возможно, самая важная строка в их отчете такова: «Учитывая как технические, так и социальные проблемы, комитет приходит к выводу, что необходимо проявлять осторожность при любых шагах к редактированию зародышевой линии, но эта осторожность не означает запрета». Несмотря на то, что доктор Дудна призвала к хотя бы временному запрету, она, похоже, согласна с Академиями в отношении привлекательности редактирования зародышевой линии человека.
JD: Он может избавить семьи от мутаций, которые могут привести к раку и другим очень инвалидизирующим заболеваниям. Итак, это то, с чем сейчас все борются. Как мы продолжим? Нет простых ответов, но я думаю, что хорошо то, что в этом обсуждении участвует много людей.
AA: Опять же, одна наука не может дать нам здесь ответы. Он не может сказать нам, как мы должны и не должны использовать такие технологии, как CRISPR, в нашей жизни.Но Мириам Рич предложила некоторые идеи о том, что необходимо учитывать и кого следует включать в эти обсуждения.
МР: Всякий раз, когда вы имеете дело с наукой о воспроизводстве человека или вопросом, касающимся управления воспроизводством человека, вы, очевидно, знаете, что сама наука имеет решающее значение, но она никогда не будет касаться только науки. — Очень важно услышать мнение и мнение множества разных людей и сообществ, особенно тех, кто может быть наиболее уязвим для потенциального вреда, и, конечно, исторический пример евгеники демонстрирует, что сообщества наиболее уязвимы для вреда, опять же, те, кто уже находится в маргинальном положении. общество.
AA: Отчет Национальных академий подтверждает это мнение, утверждая, что «общественное образование и участие имеют решающее значение в процессе оценки и применения социальных ценностей к рискам и преимуществам технологий редактирования генома».
BS: Совершенно верно. Вот почему мы собрали этот эпизод. Где вы проводите грань между этичным и неэтичным использованием редактирования генома человека? Смертельные болезни? Заболевания, выводящие из строя? А как насчет улучшения человеческих качеств? Надеюсь, вы, слушатели, тоже поможете, поговорив с людьми из вашей повседневной жизни об этих проблемах.Это может показаться незначительным, но эти небольшие разговоры могут иметь большое значение.
А.А.: Я тоже на это надеюсь. Наука показывает, что можно сделать. Все мы, ученые и не ученые любого происхождения, должны использовать эти знания, чтобы выяснить, что правильно делать в нашем очень тонкомысленном обществе.
У 23andMe плохие новости о моем здоровье. Хотелось бы, чтобы кто-нибудь доставил его
Прошлым летом я подумал, что будет интересно провести анализ своей ДНК. Две компании, 23andMe и Ancestry.com, появлялась снова и снова в моих социальных сетях, поэтому я решил присоединиться к вечеринке и посмотреть, могу ли я винить свою склонность к соленой пище в своих генах. И как журналист мне было просто любопытно от природы.
Итак, как и 26 миллионов других людей, я заказал набор для тестирования в Интернете, плюнул в трубку и отправил свою слюну в Кремниевую долину. Все мои опасения касались конфиденциальности. Я установил все флажки, чтобы сохранить свои результаты в секрете, насколько это возможно, и вернулся к своей обычной жизни.
Оказалось, что конфиденциальность была наименьшей из моих забот.
объявление
Я только что вернулся из спортзала, когда открыл электронное письмо от 23andMe, в котором говорилось, что отчет готов для чтения. Этот щелчок навсегда изменил мою жизнь: к моему полному шоку, результаты показали, что у меня есть мутация в гене BRCA1, которая подвергает меня огромному риску развития рака груди и яичников. Я заплакал.
Сначала я не поверил тому, что увидел. Сестра моего отца умерла от рака груди, когда ей было 37 лет, но ее мать (моя бабушка) и ее сестры прожили долгую здоровую жизнь.О смерти моей тети всегда говорили как о непредвиденной трагедии, а не как о семейном наследии. Я знал, что будучи евреем-ашкенази (100%, по данным 23andMe), я подвергаюсь более высокому риску BRCA, но 1 из 40 — это всего лишь 2,5% от моего племени.
объявление
Я сразу обратился в гугл. Я узнал, что у 72% женщин с мутацией BRCA1 развивается рак груди, а у 44% — рак яичников. Некоторые получают и то, и другое. В остальной части населения вероятность развития рака груди у женщины составляет около 12%, а вероятность заболеть раком яичников — 1.3%. Мутация BRCA1 — ужасающий диагноз.
После 20 минут поиска в Google я почувствовал, что больше не могу дышать. Мой муж мудро посоветовал мне отойти от компьютера и позвонить гинекологу. Я был уверен, что она скажет что-нибудь утешительное о том, насколько велики шансы, но лично я не собирался заболеть раком. Вместо этого она отправила меня к врачу-маммологу в Cedars-Sinai в Лос-Анджелесе.
Последние плохие новости
Я не первый, кто получает удивительные и ужасные новости от компании, занимающейся домашним генетическим тестированием.С ростом популярности 23andMe и других подобных компаний я не буду последним.
23andMe начал предлагать скрининг на мутации BRCA1 и BRCA2 в марте 2018 года, за три месяца до того, как я сдал свой тест. Я выбрал часть отчета о проверке состояния здоровья, потому что полагал, что если я буду проходить тест, я смогу получить как можно больше информации. И в глубине души я полагал, что это покажет, что я не подвержен риску некоторых из ужасных болезней в списке здоровья.Я не только ошибся, но и узнал новости самым худшим из возможных способов: онлайн.
Будет бесчисленное множество других женщин, которые, как и я, узнают о своем повышенном риске рака груди через онлайн-отчет, а не сидят с генетическим консультантом, как люди узнают, когда они проводят генетическое тестирование через медицинский работник. 23andMe заменяет эту беседу один на один цифровым учебным курсом, который должен пройти каждый пользователь, прежде чем он или он сможет просмотреть результаты любого из отчетов, которые компания считает конфиденциальными (например, тестов на BRCA или болезнь Паркинсона).
Ненавижу признавать это, но я пролистал этот учебник, не уделяя ему особого внимания.
«Мы понимаем, что люди будут по-разному реагировать на представленную информацию», — говорит Альтовис Юинг, которая работает в 23andMe в качестве представителя по вопросам медицины. «Мы всегда рекомендуем клиентам подтверждать результаты в клинических условиях, где они могут поговорить с врачом».
Так я и сделал.
В Cedars-Sinai мой врач сказал, что я не должен принимать никаких решений на основе теста 23andMe.Хотя компания заявляет, что ее отчеты точны на 99%, большинству врачей требуется подтверждение из второго источника. Поэтому она познакомила меня с генетическим консультантом, который попросил меня повторить анализ в одобренной больницей лаборатории. Я почувствовал временное утешение и надеялся, что новые результаты докажут, что 23andMe ошибочен. Но несколько недель спустя мне позвонил мой генетический консультант. Она подтвердила мутацию.
Я был опустошен. Но то, что я чувствовал, полностью отличалось от того, что я чувствовал после открытия отчета от 23andMe.Разговор с кем-нибудь о результатах по сравнению с чтением их в онлайн-отчете — даже после долгого изучения длинного руководства — было разницей между днем и ночью. Мой советник был отзывчивым и знающим. После того, как она рассказала мне результаты, она спросила меня, что мне нужно в тот момент. Мне нужна была дополнительная информация? Пора побыть одному или плакать?
Поскольку я уже так много прочитал, мне просто нужно было, чтобы она подтвердила, что я действительно подвержен очень высокому риску рака, что мне повезло, что я обнаружил это до того, как заболел, и что что бы я ни решил дальше, это будет все в порядке.Она оставила у меня чувство, что, хотя мне предстоит трудный путь, я собираюсь пройти через это.
Вот то, что я узнал в течение двух месяцев, пока обдумывал свои варианты: поскольку до сих пор нет хороших тестов на рак яичников, врачи настоятельно рекомендуют женщинам с мутациями BRCA удалять яичники. Когда дело доходит до груди, есть два основных варианта: мониторинг высокого риска или хирургическое вмешательство. Мониторинг высокого риска означает прохождение маммографии и МРТ груди каждый год с интервалом в шесть месяцев.Врачи бдительны в отношении любых признаков опухоли, что, на мой взгляд, означало постоянное беспокойство в будущем с большим количеством биопсий до неизбежного диагноза рака.
Другой вариант — хирургическое вмешательство, которое может показаться экстремальным. Это означало удаление моей груди — процесс, который Анджелина Джоли, как известно, выбрала и позже описала как почти волшебный опыт, описывая некоторые из более ужасных деталей как ощущение «сцены из научно-фантастического фильма». Но мне пришлось столкнуться с холодными реалиями: жизнь, полная беспокойства, или попадание под нож.
Я много думал о своем решении, но, в конце концов, я знал, что для меня лучше. У меня было медицинское обслуживание, у меня был доступ к одним из лучших врачей в мире, у меня больше не было детей, и в возрасте 47 лет я был достаточно молод, чтобы хорошо восстановиться после операций. По натуре я беспокоюсь, и мысль о том, что проживу на день дольше, чем должен, с ощущением, будто смерть хлопает меня по плечу, была ужасной. После того, как я получил подтверждение моей мутации, я сказал своим врачам, что хочу как можно скорее провести необходимые операции, выбрав мастэктомию с реконструкцией имплантата.
Я бы солгал, если бы сказал, что процесс не ужасающий. В конце сентября прошлого года мне сделали предоперационную операцию на яичниках. Чтобы лучше подготовиться к мастэктомии, я начал посещать терапевта и несколько недель занимался самогипнозом. Операция прошла хорошо, и мне потребовался месяц, прежде чем я был готов вернуться к работе с помощью тщательно контролируемых опиоидов. За это время моя семья, коллеги и друзья сплотились, чтобы поддержать меня и убедиться, что у меня есть место для отдыха и исцеления. Семь месяцев спустя я сделал то, что, надеюсь, станет последней операцией: реконструкцию.
Домашнее тестирование: салонная игра?
На каждом этапе этого путешествия я осознавал один вопиющий факт: все это было бы бесконечно труднее, если бы мне пришлось делать это, одновременно борясь с раком.
23andMe говорит, что его миссия — предоставить пользователям информацию, и я действительно чувствовал себя уполномоченным. Если бы я не прошел домашний тест, я бы, вероятно, не пошел к врачу и генетическому консультанту и не сдал бы свои гены. И вместо того, чтобы принимать профилактические меры, я, вероятно, перенес бы те же операции, но с дополнительными осложнениями, которые возникают при химиотерапии.В этом смысле я бесконечно благодарен за то, что домашние генетические тесты дешевы и доступны таким людям, как я.
Но с ростом количества ДНК-тестов может показаться, что мы относимся к серьезным медицинским диагнозам как к салонной игре, и это пугает. Как бы страшно ни было получить известие о мутации, получить справку о состоянии здоровья от 23andMe потенциально может быть хуже. Хотя компания совершенно ясно заявляет, что она тестирует только три варианта генов BRCA1 и BRCA2, она отмечает, что существует более 1000 вариантов этих генов, которые могут повысить риск рака у людей.Другими словами, отчет от 23andMe, показывающий, что у вас нет мутации BRCA, не обязательно означает, что вы в чистом виде.
«Вот где я вижу потенциальную неудачу», — говорит Джон Э. Ли, руководитель программы в клинике генетического консультирования в Cedars-Sinai. «Для трех вариантов, которые они проверяют, они очень точны, но они не смотрят на остальные гены», которые могут привести к раку груди или яичников.
Ли говорит, что выявить предрасположенность к такому заболеванию, как рак груди, намного сложнее, чем проверка орфографии на трех страницах в 1000-страничной книге.Тот, кто происходит из группы женщин с раком груди, но у которых, как показывает 23andMe, нет мутации BRCA, все еще нуждается в дальнейшем тестировании. Кроме того, варианты, на которые тестирует 23andMe, встречаются почти исключительно в еврейском населении ашкенази. Людям за пределами этой группы, которые проверяют себя на мутацию BRCA через 23andMe, вряд ли скажут, что у них есть опасная мутация в гене, но они все же могут иметь ее.
Тогда возникает реальная проблема стоимости. Кто-то, не имеющий медицинской помощи, может не иметь возможности пройти второй генетический тест для подтверждения результатов.Мне очень повезло, что моя страховка покрывала мои дорогостоящие операции. Без страховки у женщины не было бы возможности пройти тестирование или операцию с высоким риском. Ей придется просто жить, зная о своем риске и своей неспособности отреагировать на него.
Хотя я понимаю, что неразумно ожидать, что 23andMe будет иметь под рукой консультантов, которые расскажут клиентам о трудных результатах, трудно не желать, чтобы этот вариант был доступен для меня и других людей, получающих плохие новости.
В целом, я считаю, что рост генетического тестирования — это хорошо.Это побуждает людей узнать больше о своей ДНК и показывает, что люди хотят активно заботиться о своем здоровье. Но должна быть лучшая работа, устанавливающая ожидания.
«Если люди так думают, что узнают все о своем здоровье, то мы еще не достигли этого», — говорит Ли. «Сейчас эти тесты ограничены».
Хотя 23andMe не сообщает цифр, сколько людей обнаруживают, что они подвержены высокому риску рака, несмотря на отсутствие семейного анамнеза, Юинг указал мне, что 50% женщин с мутацией BRCA не имеют семейного анамнеза груди. или рак яичников, который обычно вызывает генетическое тестирование.Это веский аргумент в пользу существования дешевого генетического тестирования.
По мере того, как 23andMe получает одобрение FDA на дополнительные тесты (и отправляет мне эти результаты), я продолжаю смотреть на свои результаты и оценивать свои риски, потому что, в отличие от многих других людей, теперь на моей стороне есть генетический консультант, с которым я могу обращайтесь к при любых тревожных показаниях.
No related posts.