Основные понятия генетики — что это, определение и ответ
Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.
Благодаря наследственности сохраняется однородность, единство вида, а изменчивость делает вид неоднородным, создаёт предпосылки для дальнейшего видообразования.
Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.
Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки.
Хромосомы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.
Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов.
Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра.
Хромосома — это наиболее компактная форма наследственного материала клетки (по сравнению с нитью ДНК укорочение составляет примерно 1600 раз).
У большинства эукариот ДНК скручивается до такой степени только на время деления. Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид).
Хроматида — это нуклеопротеидная нить, половинка двойной хромосомы.
Центромера — это место соединения двух хроматид(перетяжка), к центромере присоединяются нити веретена деления. По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы (см. Рисунок 1).
Рисунок 1. Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза. 1 — хроматида; 2 — центромера; 3 — короткое плечо; 4 — длинное плечо.
В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:
● акроцентрические хромосомы, у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно;
● субметацентрические хромосомы с плечами неравной длины;
● метацентрические хромосомы, у которых центромера расположена посередине или почти посередине (см.
Рисунок 2).
Рисунок 2. Типы строения хромосом
Гомологичные хромосомы — пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены — аллели, то есть кодируют одни и те же белки или РНК.
При двуполом размножении одна гомологичная хромосома наследуется организмом от матери, а другая — от отца. Гомологичные хромосомы не идентичны друг другу. Они имеют один и тот же набор генов, однако они могут быть представлены как различными (у гетерозигот), так и одинаковыми (у гомозигот) аллелями, то есть формами одного и того же гена, ответственными за проявление различных вариантов одного и того же признака.
Например: АА — темные волосы (доминантная гомозигота), Аа — темные волосы (гетерозигота), аа — светлые волосы (рецессивная гомозигота).
Кроме того, в результате некоторых мутаций могут возникать гомологичные хромосомы, различающиеся наборами или расположением генов.
Расположение аллельных генов в гомологичных хромосомах
Кариотип — совокупность хромосом клеток какого-либо вида растений или животных. Он характеризуется постоянным для каждого вида числом хромосом, их размеров, формы, деталей строения. Кариотип любого вида специфичен и может являться его систематическим признаком.
Хромосомы делятся на две группы: аутосомы и половые хромосомы.
Аутосомы — парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Аутосомы в кариотипе обозначаются порядковыми номерами.Половые хромосомы — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи.
Половые хромосомы обозначаются буквами X или Y.
Отсутствие половой хромосомы обозначается цифрой 0. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), продуцирует гаметы, не отличающиеся по половым хромосомам. Этот пол называется гомогаметным.
У пола, определяемого набором непарных половых хромосом (XY), половина гамет несёт одну половую хромосому, а половина гамет — другую половую хромосому. Этот пол называется гетерогаметным. У человека, как у всех млекопитающих, гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный пол — мужской (XY) (см. Рисунок 4). У птиц, напротив, гетерогаметный пол — женский (ХУ), а гомогаметный — мужской (ХХ).
Рисунок 4. Кариотип мужчины
Гены, генотип и фенотип
Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК.
В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.
Геном — совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного организма. В геноме каждый ген представлен лишь одним геном из каждой аллельной пары (только доминантным или только рецессивным).
Генотип — совокупность всех генов организма. Генотип — совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей.
Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов.
Аллель — пара генов, определяющая признак.
Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Локус — местоположение гена в хромосоме.
Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы (оба доминантные или оба рецессивные).
Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.
Альтернативные признаки — два взаимоисключающих проявления признака (белая и пурпурная окраска цветов, жёлтая и зелёная окраска семян, гладкая и морщинистая поверхность семян, карие и голубые глаза).
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Например, наследование групп крови у человека определяется тремя аллелями одного гена: I0, IA, IB.
Рисунок 5. Определение групп крови
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Чистая линия — группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одному и тому же аллелю данного гена. Чистыми линиями часто называют сорта растений, при самоопылении дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство. Аналогом чистой линии у микроорганизмов является штамм. Чистые линии у животных (например, породы собак) получают путём близкородственных скрещиваний в течение нескольких поколений. В результате животные, составляющие чистую линию, получают одинаковые копии хромосом каждой из гомологичных пар.
Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа.
Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т. е. свой фенотип, который сформировался в определённых условиях среды.
Генотип и фенотип, их изменчивость
Генотип — это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.
Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия — изменчивость.
На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д.
Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.
Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.
Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации. .
Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений — полиплоидия, у человека — гетероплоидия).
Генные мутации — затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.
Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.
Запись опубликована в рубрике Биология человека с метками молекулярная биология.
Добавьте в закладки постоянную ссылку.
аллелей, генотип и фенотип | Science Primer
Генетика — это наука об организации, выражении и передаче наследуемой информации. Способность информации передаваться от поколения к поколению требует механизма. Живые организмы используют ДНК. ДНК представляет собой цепь или полимер нуклеиновых кислот. Отдельные полимеры ДНК могут содержать сотни миллионов молекул нуклеиновых кислот. Эти длинные нити ДНК называются хромосомами. Порядок отдельных нуклеиновых кислот в цепи содержит информацию, используемую организмами для роста и размножения. Использование ДНК в качестве информационной молекулы является универсальным свойством всего живого на Земле. Наш клеточный механизм считывает эту генетическую информацию, позволяя нашему телу синтезировать множество ферментов и белков, необходимых для жизни
Иллюстрация исследует взаимосвязь между наличием различных аллелей в определенном локусе и генотипом и фенотипом организма.
Организм в модели – растение. Он диплоидный, и признак — цвет цветка. Ниже приведено видео на YouTube, демонстрирующее использование иллюстрации и набора задач, которые вы можете использовать, чтобы проверить свое понимание этих концепций.
Генетическая информация хранится в дискретных единицах, называемых генами. Каждый ген содержит информацию, необходимую для синтеза отдельных клеточных компонентов, необходимых для выживания. Скоординированная экспрессия множества различных генов отвечает за рост и активность организма.
В пределах отдельного вида гены встречаются в определенных местах на хромосомах. Это позволяет определить их местонахождение. Положение определенного гена на хромосоме называется его локусом.
Вариации порядка расположения нуклеиновых кислот в молекуле ДНК позволяют генам кодировать достаточно информации для синтеза огромного разнообразия различных белков и ферментов, необходимых для жизни. Помимо различий между генами, расположение нуклеиновых кислот может различаться между копиями одного и того же гена.
Это приводит к различным формам отдельных генов. Различные формы гена называются аллелями.
Организмы, размножающиеся половым путем, получают по одной полной копии своего генетического материала от каждого родителя. Наличие двух полных копий их генетического материала делает их диплоидными. Совпадающие хромосомы от каждого родителя называются гомологичными хромосомами. Совпадающие гены от каждого родителя встречаются в одном и том же месте на гомологичных хромосомах.
Диплоидный организм может иметь либо две копии одного и того же аллеля, либо по одной копии каждого из двух разных аллелей. Люди, у которых есть две копии одного и того же аллеля, считаются гомозиготными по этому локусу. Люди, которые получают разные аллели от каждого родителя, считаются гетерозиготными по этому локусу. Аллели, которые человек имеет в локусе, называются генотипом. Генотип организма часто выражается буквами. Видимое выражение генотипа называется фенотипом организма.
Аллели не созданы равными.
Одни аллели маскируют присутствие других. Аллели, которые маскируются другими, называются рецессивными аллелями. Рецессивные аллели экспрессируются только тогда, когда организм гомозиготен по этому локусу. Аллели, экспрессирующиеся независимо от присутствия других аллелей, называются доминантными.
Если один аллель полностью маскирует присутствие другого в том же локусе, говорят, что этот аллель проявляет полное доминирование. Однако доминирование не всегда является полным. В случаях неполного доминирования возможны промежуточные фенотипы.
Взаимодействия генов могут быть довольно сложными. Приведенный выше пример демонстрирует простую ситуацию, в которой отдельному признаку соответствует один ген. В более сложных случаях несколько генов могут влиять на отдельный признак. Это называется полигенным наследованием. В этих ситуациях связь между конкретными аллелями и характеристиками не так однозначна.
В своих знаменитых исследованиях растений гороха Мендель изучил семь признаков, обладающих характеристиками, необходимыми для наблюдения за наследованием отдельных признаков.
Признаками, которые он изучал, были форма семян, цвет семян, цвет цветков, форма семенных коробочек, цвет семенных коробочек, положение цветка и высота растения.
Среди значительных вкладов работы Менделя было понимание того, что информация передается от одного поколения к другому в дискретных единицах, а не путем смешения.
Демонстрационное видео:
Похожие материалы- Иллюстрации
- Квадрат Пеннета
- Вероятности генотипа и фенотипа при моногибридном скрещивании
- Наборы задач
- Вопросы об аллелях, генотипах и фенотипах
- Практические задачи на Пеннет-сквер
- Моногибридные вопросы вероятности генотипа и фенотипа
Генотип и фенотипы | Продолжительность жизни Развитие
Слово генотип относится к сумме всех генов, которые человек наследует .
Слово фенотип относится к признакам, которые действительно выражены . Посмотри в зеркало. Что вы видите, свой генотип или свой фенотип? Что определяет экспрессию генов? Поскольку гены наследуются парами в хромосомах, мы можем получить либо одну и ту же версию гена от наших матери и отца, то есть быть гомозиготными по той характеристике, на которую влияет ген. Если мы получаем разные версии гена от каждого родителя, это называется гетерозиготным. В гомозиготной ситуации мы проявим эту характеристику. Именно в гетерозиготном состоянии становится ясно, что не все гены созданы равными. Некоторые гены доминантный , то есть они проявляют себя в фенотипе даже в паре с другой версией гена , тогда как их молчащий партнер называется рецессивным. Рецессивные гена проявляют себя только в паре с аналогичной версией гена .
Генетики называют различных вариантов гена аллелями.
Некоторые доминирующие черты включают ямочки на лице, вьющиеся волосы, нормальное зрение и темные волосы. Некоторые рецессивные черты включают рыжие волосы, близорукость и прямые волосы.
Большинство признаков не являются результатом действия одного гена; они полигенны , что означает, что они являются результатом нескольких генов . Кроме того, описанные выше доминантные и рецессивные паттерны тоже обычно не так просты. Иногда доминантный ген не полностью подавляет рецессивный ген; это называется неполное доминирование . Пример этого можно найти в серповидно-клеточной анемии с рецессивным геном. Ген, который производит здоровые эритроциты круглой формы, является доминирующим. Рецессивный ген вызывает аномалию формы эритроцитов; они приобретают серповидную форму, что может закупорить вены и лишить жизненно важные органы кислорода и увеличить риск инсульта. Чтобы унаследовать расстройство, человек должен получить рецессивный ген от обоих родителей.
Те, кто унаследовал только один рецессивный ген, называются носителями и не должны быть затронуты этим рецессивным признаком. Тем не менее, у носителей серповидно-клеточной анемии есть некоторые эритроциты, которые принимают С-образную форму серпа. В условиях кислородного голодания, например, на большой высоте или при физических нагрузках, у носителей гена серповидноклеточной анемии могут наблюдаться некоторые симптомы серповидноклеточной анемии (Berk, 2004).
Вставка 2.1 Монозиготные и дизиготные близнецы
Многие учащиеся интересуются близнецами. Монозиготные или однояйцевые близнецы возникают, когда оплодотворенная яйцеклетка разделяется на части в течение первых двух недель развития.
Результатом является создание двух отдельных, но генетически идентичных потомков. То есть они обладают одним и тем же генотипом и часто одним и тем же фенотипом. Около трети близнецов — монозиготные близнецы. Иногда, однако , две яйцеклетки или яйцеклетки высвобождаются и оплодотворяются двумя отдельными сперматозоидами.