Генотип и фенотип – кратко об отличии и связи
4.2
Средняя оценка: 4.2
Всего получено оценок: 804.
4.2
Средняя оценка: 4.2
Всего получено оценок: 804.
В 1909 году датский биолог и генетик Вильгельм Иогансен ввёл понятия генотип и фенотип. Без знания данных терминов невозможно изучать генетику.
Материал подготовлен совместно с учителем высшей категории, кандидатом биологических наук Факторович Лилией Витальевной.
Опыт работы учителем биологии — более 31 года.
Что это такое
Выделить конкретную особь из массы других можно, рассказав кратко о генотипе и фенотипе.
Генотип – это набор генов, присущий определённому организму. Гены передаются по наследству от родителей и влияют друг на друга, формируя индивидуальный генотип.
Рис. 1. Генотип.Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков, свойств, черт организма, приобретённых в процессе онтогенеза (индивидуального развития).
Фенотип базируется на генотипе.Примеры внешних признаков фенотипа:
- окраска;
- структура волос или шерсти;
- цвет и разрез глаз;
- размер и форма уха;
- форма носа.
Внутренние признаки фенотипа:
- анатомические – строение и расположение внутренних органов и тканей;
- физиологические – строение и работа клеток;
- биохимические – структура белка, воздействие ферментов, состав гормонов.
Между фенотипом и генотипом прослеживается прочная связь. Генотип определяет фенотип. Однако большое влияние на фенотип оказывает окружающая среда. В определённых условиях разные генотипы могут создавать схожие фенотипы, и наоборот, одинаковые генотипы – разные фенотипы под действием разных условий окружающей среды.
Изменчивость
Для каждой особи характерен индивидуальный генотип и фенотип. Не всегда гены определяют внешнее и внутреннее строение тела.
Например, гены определяют склонность к ожирению, но под действием окружающей среды (здоровое питание, спорт) ожирение не является признаком фенотипа. Другой пример: в процессе жизни человек сломал и изменил форму носа. По генотипу человек имеет прямой нос, по фенотипу – с горбинкой.Изменчивость по фенотипу в процессе жизни называется модификационной или фенотипической и появляется под действием факторов окружающей среды. Она приобретается в течение жизни, но не передаётся по наследству.
Генотипическая изменчивость бывает двух видов:
- комбинативная – образование новых совокупностей генов в процессе мейоза;
- мутационная – скачкообразные изменения генов, передающиеся по наследству.
Мутации, как и фенотипические изменения, накапливаются в течение жизни, но не всегда отражаются на фенотипе. Однако могут влиять на генотип следующих поколений.
Геном и генофонд
Не следует путать понятие генотипа с двумя схожими терминами – геномом и генофондом.
В отличие от генотипа (совокупность генов) геном – представляет собой совокупность всего наследственного материала клетки, то есть всей ДНК (ядерной и митохондриальной). Геном несёт наследственную информацию организма, заключённую в клетке.
Генофонд – совокупность всех аллелей, соответствующая определённой популяции. Генофонд определяет качественные признаки популяции.
Что мы узнали?
Фенотип и генотип тесно взаимосвязаны между собой. Генотип определяет фенотип, который может изменяться под действием внешней среды. Фенотип не передаётся по наследству, наследуется только генотип со всеми накопленными мутациями. Генотип отличается от генома (последовательности генов) и генофонда (совокупности генов в пределах популяции).
Тест по теме
Доска почёта
Чтобы попасть сюда — пройдите тест.
Lena Tolievna
7/10
Наталья Заболотских
10/10
Екатерина Важенина
9/10
Сергей Ардашев
10/10
Жалолиддин Матчанов
10/10
Антон Рудь
10/10
Елена Иванилова
10/10
Игорь Шкет
10/10
Оценка доклада
4. 2
Средняя оценка: 4.2
Всего получено оценок: 804.
А какая ваша оценка?
понятие, примеры, признаки и связь с генотипом
Главная » Науки о природе
Время чтения 3 мин.Просмотры 10.9k.Обновлено
Определение: фенотип – выраженные физические черты организма, определенные генотипом, доминирующими генами, случайной генетической вариацией и воздействием окружающей среды.
Примеры: такие черты, как цвет, высота, размер, форма и поведение.
Взаимосвязь фенотипа и генотипа
Генотип организма определяет его фенотип. Все живые организмы имеют ДНК, которая дает инструкции для производства молекул, клеток, тканей и органов. ДНК содержит генетический код, который также отвечает за направление всех клеточных функций, включая митоз, репликацию ДНК, синтез белка и перенос молекул.
Фенотип организма (физические черты и поведение) определяются их унаследованными генами. Гены представляют собой определенные участки ДНК, которые кодируют структуру белков и определяют различные признаки. Каждый ген расположен на хромосоме и может существовать в более чем одной форме. Эти различные формы называются аллелями, которые располагаются в определенных местах на определенных хромосомах. Аллели передаются от родителей к потомству через половое размножение.
Диплоидные организмы наследуют два аллеля для каждого гена; один аллель от каждого родителя. Взаимодействие между аллелями определяют фенотип организма. Если организм наследует два одинаковых аллеля для определенного признака, он гомозиготный по этому признаку. Гомозиготные особи выражают один фенотип для данного признака. Если организм наследует два разных аллеля для определенного признака, он является гетерозиготным по этому признаку. Гетерозиготные особи могут выражать более одного фенотипа для данного признака.
Полное, неполное и кодоминированиеЧерты могут быть доминирующими или рецессивными. В схемах наследования полного доминирования фенотип доминирующей черты полностью маскирует фенотип рецессивного признака. Имеются также случаи, когда отношения между разными аллелями не проявляют полного доминирования. При неполном доминировании доминирующая аллель полностью не маскирует другую аллель. Это приводит к фенотипу, который представляет собой смесь фенотипов, наблюдаемых в обеих аллелях. При кодоминировании оба аллеля полностью выражены. Это приводит к фенотипу, в котором оба признака наблюдаются независимо друг от друга.
Вид доминирования | Черта | Аллели | Генотип | Фенотип |
Полное доминирование | Цвет | R-красный, r-белый | Rr | красный цвет |
Неполное доминирование | Цвет | R-красный, r-белый | Rr | розовый цвет |
Кодоминирование | Цвет | R-красный, r-белый | Rr | красно-белый цвет |
Фенотип и генетическое разнообразие
Генетическое разнообразие может влиять на фенотипы. Оно описывает изменения генов организмов в популяции. Эти изменения могут быть результатом мутаций ДНК. Мутации являются изменениями последовательностей генов в ДНК.
Любое изменение последовательности генов может изменить фенотип, выраженный в унаследованных аллелях. Поток генов также способствует генетическому разнообразию. Когда новые организмы попадают в популяцию, вводятся новые гены. Введение новых аллелей в генофонд делает возможными новые комбинации генов и различные фенотипы.
Во время мейоза образуются различные комбинации генов. В мейозе гомологичные хромосомы случайным образом разделяются на разные клетки. Передача гена может происходить между гомологичными хромосомами через процесс пересечения. Эта рекомбинация генов может создавать новые фенотипы в популяции.
Гугломаг
Спрашивай! Не стесняйся!
Задать вопрос
Не все нашли? Используйте поиск по сайту
Search for:Генотипы: определение, типы и примеры
Генотип организма не виден невооруженным глазом. Его даже под микроскопом не видно. Чтобы определить его в лаборатории, нужны либо бесконечные наборы микрочипов и ДНК-ПЦР, либо мощь суперкомпьютеров и технологии массового секвенирования. Тем не менее, генотип в сочетании с влиянием окружающей среды во многом определяет то, как вы выглядите и как ведете себя — от цвета глаз до роста, личности и предпочтений в еде. В конечном счете, ваш генотип — это упорядоченная последовательность ДНК, кодирующая белки, которые делают вас вами.
Определение генотипа
Генотип определяется как генетическая структура организма. С точки зрения конкретного признака, генотип описывает природу аллелей этого признака. У каждого живого существа есть гены, и определенные аллели этих генов помогают определить, как этот организм выглядит и ведет себя — его фенотип.
Генотип: генетический состав организма и конкретные аллели определенного гена.
Фенотип: кажущиеся характеристики организма; как выглядит организм.
Термины для описания генотипа
Какие термины мы должны понимать при описании генотипа?
Гомозиготность – состояние гомозиготного организма по данному признаку. Другими словами, оба его аллеля для этого гена одинаковы. Давайте используем кистозный фиброз, чтобы исследовать это. Есть два возможных аллеля гена, которые контролируют, заболевает ли кто-то муковисцидозом или нет. F — нормальный вариант, а f — мутировавший вариант муковисцидоза. F является доминантным аллелем, что означает, что должна быть только одна его копия, чтобы у человека не было кистозного фиброза. Если f является рецессивным аллелем, то для того, чтобы у человека было заболевание, должно быть две его копии. Возможны два гомозиготных генотипа по этому гену: либо кто-то является гомозиготным доминантным, имеет генотип ( FF ) , и у него нет муковисцидоза, или кто-то является гомозиготным рецессивным, имеет генотип ff и имеет муковисцидоз.
Гетерозиготность — состояние гетерозиготного организма по данному признаку; его аллели для этого гена различны. Продолжим наш предыдущий пример. Чтобы кто-то был гетерозиготным по гену, контролирующему кистозный фиброз, его генотип должен быть Ff . Поскольку этот ген действует по принципу менделевского наследования (один аллель полностью доминирует над другим), этот человек будет НЕ имеют кистозный фиброз. Это будет носитель ; их генотип показывает наличие мутантного аллеля, но их фенотип такой же, как у гомозиготных доминантных особей, у которых вообще нет мутантных аллелей.
Носитель: термин в генетике, используемый для описания человека, который имеет только одну копию мутантного рецессивного аллеля и, следовательно, не имеет мутантного фенотипа.
Хотя мы упоминали это слово ранее, мы также воспользуемся этой возможностью, чтобы определить, что такое аллель. Мы дадим определение трем терминам, которые, какими бы разными они ни звучали, имеют схожие значения и употребление. При описании генотипа важны все три слова:
1. Аллель
2. Мутация
3. Полиморфизм
Аллель Определение:
Аллель представляет собой вариант гена. В упомянутом выше гене муковисцидоза имеются два аллеля F и f . Аллели могут быть доминантными или рецессивными. Они организованы в пары на хромосомах, которые являются полным физическим представлением нашей ДНК и генетического материала. Некоторые гены имеют более двух аллелей, но всегда присутствует как минимум два аллеля, потому что по определению они требуют 9 аллелей.0027 вариант .
Хотите пример гена с более чем двумя аллелями (так называемый полиаллельный)? Продолжай читать; есть один ниже. Группы крови человека АВО!
Мутация Определение:
Чтобы аллель можно было назвать мутацией , обычно имеет три фактора —
- Возник в организме спонтанно.
- Например, если в раковой клетке развивается мутация, или если что-то пойдет не так во время размножения, и во вновь образованном организме возникнет мутация.
- Это вредно.
- Вредоносный означает, что он вреден для организма.
- Редко.
- Как правило, это должен быть аллель, присутствующий менее чем у 1% населения!
Полиморфизм Определение:
Полиморфизм относится к любому аллелю, который не является мутацией: таким образом, он встречается чаще, чем мутации, обычно не вреден и не обязательно появляется спонтанно (или de-novo) в организм впервые.
Типы генотипов
С генами, имеющими только два возможных аллеля, которые следуют принципам менделевской генетики, существует три типа генотипов :
1. Гомозиготный доминантный
2. Гомозиготный 30003 900 рецессивный 9.0008. Гетерозиготные
Доминантные генотипы:
Существует два типа доминантных генотипов, если следовать образцам менделевского наследования. Одним из них является гомозиготный доминантный генотип (АА), который имеет две копии доминантного аллеля. Другой — гетерозиготный генотип. Мы не называем это «гетерозиготным доминантом», потому что подразумевается доминирование. Подразумевается, что когда организм гетерозиготен по гену, существуют два разных аллеля, и согласно менделевской генетике один из аллелей просвечивает в фенотипе и является доминантным. Поэтому говорить «гетерозиготный доминантный» было бы излишним.
Доминантные генотипы всегда имеют доминантные аллели, могут иметь рецессивные аллели и чаще встречаются в популяции. Это явление происходит из-за закона доминирования Менделя, который гласит, что доминантный аллель всегда будет контролировать фенотип гетерозиготы. Таким образом, доминантные фенотипы, естественно, будут наиболее плодовитыми в любой популяции, потому что этот фенотип охватывает как гомозиготные доминантные, так и гетерозиготные генотипы.
Рецессивный генотип
При следовании образцам менделевского наследования имеется только один тип рецессивного генотипа. Это гомозиготный рецессивный генотип (например, аа). Обычно он обозначается двумя строчными буквами, но может быть и заглавным. Когда оно пишется с заглавной буквы, за ним следует какой-либо знак, например апостроф или звездочка ( F ‘), либо рецессивный аллель будет для вас явно очевиден.
Какие у нас есть инструменты для определения генотипа?
При определении генотипа можно использовать P квадраты Уннетта . Они используются в основном в менделевских моделях наследования. Квадраты Пеннета — это инструменты в биологии, которые помогают нам анализировать предполагаемые генотипы потомков двух организмов (часто растений) при их скрещивании. Когда мы знаем генотип обоих родителей, мы можем увидеть соотношение генотипов их будущих детей. Например, при скрещивании двух гомозиготных доминантов мы видим, что все их потомки будут гетерозиготами (рис. 1).
Гомозиготное скрещивание, приводящее к 100% гетерозиготному потомству.
Иногда квадрата Пеннета недостаточно, особенно при исследовании генотипов заболеваний человека (например, муковисцидоза). Он может сказать нам генотип родителей, но не бабушек и дедушек и других предков. Когда нам нужна более полная демонстрация генотипа, мы используем нечто, называемое p edigree .
Родословная — это таблица, которая может помочь нам определить генотипы и модели наследования на основе фенотипов членов семьи (рис. 2).
Пример родословной для семьи
Примеры генотипа
Генотипы лучше всего понимаются по отношению к фенотипу, которому они способствуют. В таблице ниже показана возможная пара генотипа и фенотипа (таблица 1).
Таблица 1: Некоторые примеры генотипов и вызываемых ими фенотипов. у европейских коров нет0176
Помните, что не все характеристики следуют принципам менделевского наследования. Группы крови человека, например, имеют три возможных аллеля для каждого гена; А , В и О . A и B проявляют кодоминирование, то есть оба экспрессируются одновременно; в то время как O является рецессивным по отношению к ним обоим. Эти три аллеля объединяются, чтобы произвести четыре возможных разных группы крови — A, B, O и AB. (рис. 3).
Возможные группы крови человека из-за кодоминантности и множественных аллелей
Генотип — ключевые выводы
- Генотип — это генетическая последовательность, образующая организм, или специфические аллели, которые организм имеет для гена.
- Фенотип относится к физическим/кажущимся характеристикам организма.
- Генотип действует в сочетании с внешними факторами и факторами окружающей среды, помогая определить фенотип .
- В менделевской генетике различают три генотипа; гомозиготный доминантный , гомозиготный рецессивный и гетерозиготный .
- Квадраты Пеннета и Родословные — это инструменты, которые мы можем использовать в генетике для определения генотипов существующего или будущего потомства.
Генотип – определение и примеры
Определение генотипа
Генотип организма – это химический состав его ДНК, который дает начало фенотипу или наблюдаемым признакам организма. Генотип состоит из всех нуклеиновых кислот, присутствующих в молекуле ДНК, которые кодируют определенный признак. Внешний вид, или фенотип, является результатом взаимодействия белков, созданных ДНК. Современные методы анализа ДНК упростили определение того, какие сегменты ДНК отвечают за различные фенотипы.
Генотип имеет разные аллели или формы. Различные аллели образуются в результате мутаций ДНК и могут приводить к полезным или вредным изменениям. У бактерий ДНК существует в виде кольца, и присутствует только один аллель для каждого генотипа. Когда-нибудь какой-нибудь аллель мутирует в благоприятную сторону, организм будет больше размножаться, а генотип увеличится в популяции. У организмов, размножающихся половым путем, в каждом организме присутствуют два аллеля, которые могут иметь сложные взаимодействия друг с другом и другими генами. В этих аллелях могут происходить мутации, во время мейоза могут возникать новые комбинации, и может быть создано бесконечное количество разнообразия. Эти сочетания генотипов порождают огромное разнообразие жизни на Земле.
Примеры генотипа
Цвет глаз
Хотя конкретный генотип состоит из множества нуклеиновых кислот, ученые обычно представляют генотипы одной буквой или двумя буквами в случае организмов, размножающихся половым путем, которые получают один аллель от каждого родителя. Например, признак цвета глаз может быть представлен буквой «Е». Разновидности или аллели этого признака, являющиеся доминантными, будут обозначаться заглавными буквами. Следовательно, «Е» будет представлять карие глаза. Признаки, которые являются рецессивными, записываются строчными буквами. Аллель голубых глаз является рецессивным по отношению к аллелю карих глаз, поэтому мы можем назвать его «е».
У пары родителей карие глаза. Наличие карих глаз говорит нам только об их фенотипе, а не об их генотипе. Родителями могут быть «Ee», «EE» или может быть и то, и другое. Единственный аллель «Е» в генотипе приведет к кареглазому фенотипу, даже если родитель также несет рецессивный аллель «е». Родители зачинают ребенка. У ребенка голубые глаза. Это говорит нам о том, что ребенок является гомозиготным рецессивным, или «ее», потому что только два рецессивных аллеля могут производить голубые глаза. Это также многое говорит нам о родителях. Ребенок, имеющий два аллеля «е», получил по одному от каждого родителя. Таким образом, у каждого родителя есть один аллель «е» при наличии кареглазого фенотипа. Это показывает нам, что родители имеют гетерозиготный генотип «Ee». Если бы у одного из родителей был гомозиготный доминантный «EE», ребенок получил бы по крайней мере один доминантный аллель «E», что дало бы ему карие глаза.
Кистозный фиброз
Долгое время было неизвестно, почему у некоторых детей в дыхательных путях образуется густая слизь, вызывающая одышку и хрипы. У детей было множество других симптомов, таких как неспособность эффективно переваривать пищу, газы и потеря веса. До недавних достижений в области медицины и генетики многие дети умирали в очень раннем возрасте. После многих лет исследований было установлено, что кистозный фиброз вызывается дефектом гена, который производит солевые каналы через клеточные мембраны. Эти соли или ионные каналы используются для поддержания уровня pH в различных клетках, удаления отходов и удаления питательных веществ из кишечника.
Генотип больных муковисцидозом гомозиготный рецессивный. Другими словами, они несут две копии нефункционирующего аллеля гена, создающего специфические ионные каналы. Некоторые люди, известные как «носители», могут иметь функционирующий нормальный фенотип, имея при этом гетерозиготный генотип. Это означает, что носитель может передать нефункционирующий аллель своему ребенку. По незнанию два носителя могут передать нефункционирующий аллель, а ребенок с нефункционирующим гомозиготным рецессивным генотипом. Однако, если один или оба родителя-носителя передадут свой хороший аллель, у ребенка не будет симптомов муковисцидоза. Если ребенок получит один функционирующий и один нефункционирующий аллель, он также будет носителем. Ребенок не будет носителем, если получит два функциональных аллеля.
Однако у родителей, которые оба являются носителями, соотношение генотипов потомства будет установлено на уровне 1 нормальный: 2 носителя: 1 генотип муковисцидоза. Это генотипическое соотношение может быть подсчитано в квадрате Пеннета. Поместите гетерозиготных родителей по сторонам квадрата, разделив их отдельные аллели (Аа и Аа ниже). Затем просто заполните поля двумя аллелями, которые получит каждый потенциальный ребенок. Подсчитав, можно быстро увидеть, что соотношение генотипов составляет 1AA:2Aa:1aa. В этом случае фенотипическое соотношение будет 3 нормальных: 1 муковисцидоз.
- Доминантный – Обладает способностью маскировать эффекты рецессивного аллеля.
- Рецессивный – Аллель, проявляющий фенотипические эффекты только в присутствии другого рецессивного аллеля.
- Гетерозигота – Генотип, содержащий два типа аллелей.
- Гомозиготный – Генотип, содержащий один тип аллеля.
Викторина
1. Два ежа с генотипами «АА» и «Аа» производят большое потомство. Каково предполагаемое соотношение генотипов потомства?
A. 1AA: 2AA: 1AA
B. 2AA: 2AA
Ответ на вопрос № 1
B . Чтобы рассчитать соотношение генотипов потомства, сначала сделайте квадрат Пеннета. Обозначьте стороны аллелями родителей и заполните квадраты потенциальных потомков. Сложите одинаковые квадраты вместе и сравните с другими типами квадратов. Помните, что соотношение генотипов — это фактическое соотношение генотипов, присутствующих в квадрате Пеннета. Фенотипическое соотношение — это соотношение наблюдаемых фенотипов, которое может отличаться от генотипического соотношения из-за взаимодействия между аллелями.
2. Поздравляем, вы безумно любите и хотите иметь детей. Перво-наперво, вы идете к своему местному генетику и выясняете, что вы и ваша жена оба являетесь носителями муковисцидоза. Каковы шансы, что у вас родится ребенок с муковисцидозом?
A. 100%
B. 50%
C. 25%
Ответ на вопрос № 2
C верно. Процентная вероятность зачатия ребенка с муковисцидозом от двух родителей-носителей равна проценту общего соотношения генотипов, на который приходится определенный генотип. В этом случае только 1 из 4 возможных причин приведет к муковисцидозу. Если только 1 родитель является носителем, шансы рождения ребенка с муковисцидозом снижаются почти до нуля, поскольку никакая комбинация не может привести к гомозиготному рецессивному генотипу (всегда существует небольшая вероятность спонтанной мутации, хотя и маловероятная).
3. Альбинизм – еще один признак, обусловленный гомозиготным рецессивным генотипом. Альбинизм — это неспособность производить меланин, пигмент, который окрашивает наши волосы, кожу и глаза. Многие животные используют меланин, и многие животные могут страдать альбинизмом. Однако для получения фенотипа альбинизма необходимы два рецессивных нефункционирующих аллеля. В диких популяциях альбинизм наблюдается в относительно небольших количествах, что является следствием направленного против него естественного отбора и его рецессивной природы. Почему же тогда у нас есть целые популяции лабораторных крыс, полностью альбиносы, то есть вся популяция содержит рецессивные аллели?
A.