Генотипом называется: Что такое генотип и фенотип? Существует ли между ними связь?

Сдам ЕГЭ | Тест по биологии (11 класс) на тему:

Контрольная работа к уроку биологии «Генетика», 11 класс

Контрольная работа к уроку биологии «Генетика», 11 класс

I Вариант

Часть 1. Выберите один верный ответ из четырех предложенных.

1. Организм с генотипом аа называется

1. дигомозиготой
2. гетерозиготой
3. гомозиготой по доминантному признаку
4. гомозиготой по рецессивному признаку

2. У особи с генотипом АаBb в результате гаметогенеза может образоваться … типа гамет.

1. 4
2. 3
3. 2
4. 1

3. При скрещивании организмов с генотипами АаBb Х АаBb проявится закон

1. сцепленного наследования
2. расщепления
3. независимого наследования
4. доминирования

4. Гемофилия и дальтонизм наследуются как … признаки.

1. доминантные, аутосомные
2. доминантные, сцепленные с Х – хромосомой
3. рецессивные, аутосомные
4. рецессивные, сцепленные с Х – хромосомой

5. Особь с генотипом ааВВ образует гаметы

1. ааВ
2. ааВВ
3. аВВ
4. аВ

6. Определите генотип родительских растений гороха, если при их скрещивании образовалось 50 % растений с желтыми и 50 % — с зелеными семенами (рецессивный признак)

1. АА Х аа
2. Аа Х Аа
3. АА Х Аа
4. Аа Х аа

7. Из оплодотворенной яйцеклетки развивается мальчик, если после оплодотворения в зиготе окажется хромосомный набор

1. 22 аутосомы + Y
2. 22 аутосомы + Х
3. 44 аутосомы + XY
4. 44 аутосомы + ХХ

8. Количество возможных генотипов при следующем скрещивании – Аа Х Аа-

1. 1
2. 2
3. 3
4. 4

9. Аллельными называются

1. разные взаимодействующие гены
2. сцепленные гены
3. различные состояния одного и того же гена, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом
4. повторяющиеся гены

10. Человек с I группой крови и положительным резус – фактором имеет генотип

1. I 0I0 Rh+ Rh +
2. I 0I0 rh- rh-
3. I AI0 Rh+ Rh +
4. I AI0 rh- rh-

Часть 2.

1. Выберите три верных ответа из шести предложенных

Законы Г. Менделя:

1. сцепленного наследования
2. единообразия гибридов первого поколения
3. гомологических рядов
4. расщепления признаков
5. независимого наследования признаков
6. биогенетический закон

2. Установите соответствие между законами Г. Менделя и Т. Моргана и их характеристиками.

ХАРАКТЕРИСТИКА ЗАКОНЫ

А) закон сцепленного наследования 1) Г. Мендель

Б) закон расщепления 2) Т. Морган

В) закон единообразия гибридов

Г) использование плодовой мушки – дрозофилы

Д) абсолютность закона нарушает процесс кроссинговера

Е) использование растительных объектов

3. Установите правильную последовательность этапов проведения моногибридного скрещивания.

А) математическая обработка данных

Б) отбор чистых линий растений, дающих желтые и зеленые семена

В) скрещивание растений гороха первого поколения с желтыми семенами

Г) скрещивание разных сортов

Д) выведение чистых линий растений гороха с разной окраской семян

Е) формулирование правил наследования признаков

Часть 3.

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х – хромосоме. Черная окраска определяется геном Х В, рыжая – геном Х b, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Контрольная работа по теме «Генетика» 11 класс

II вариант

Часть 1. Выберите один верный ответ из четырех предложенных.

1. Согласно второму закону Менделя расщепление по генотипу происходит в соотношении

1. 1 : 1
2. 1 : 2 : 1
3. 3 : 1
4. 9 : 3 : 3 : 1

1. При скрещивании организма с генотипом Аа Х Аа доля гетерозигот составляет

1. 0 %
2. 25 %
3. 50 %
4. 75 %

3. Нормальный рост (А) у овса доминирует над гигантизмом (а), а раннеспелость (В) – над позднеспелостью (b). Выберите генотип дигетерозиготного растения.

1) ААВВ

2) АаВВ

3) АaВb

4) aaBb

4. Какие виды гамет образуются у организма с генотипом АаВb при независимом наследовании генов?

1) AB, ab

2) Aa, Bb

3) AB, Ab, aB, ab

4) AA, Bb, Aa, BB

5. При скрещивании гетерозиготных растений гороха с желтыми гладкими семенами и растений с зелеными (а) морщинистыми семенами (b) число фенотипов в потомстве будет равно

1) одному

2) двум

3) трем

4) четырем

6.Определите процентное соотношение особей по генотипу в F1 при скрещивании двух гетерозиготных особей.

1) 100 % Аа

2) 50 % Аа : 50 % аа

3) 25 % АА : 50 % Аа : 25 % аа

4) 25 % Аа : 50 % АА : 25 % аа

7. Укажите генотип особи, гомозиготной по двум парам доминантных генов.

1) АаВВ

2) ААВb

3) aaBB

4) AABB

8. Определите фенотип растения томата с генотипом АаВb, если пурпурный стебель доминирует над зеленым, а рассеченные листья – над цельными.

1) пурпурный стебель с цельными листьями

2) зеленый стебель с рассеченными листьями

3) пурпурный стебель с рассеченными листьями

4) зеленый стебель с цельными листьями

9. Какой фенотип можно ожидать у потомства двух морских свинок с белой шерстью (рецессивный признак)

1) 100 % белые

2) 25 % белых особей и 75 % черных

3) 50 % белых особей и 50 % черных

4) 75 % белых особей и 25 % черных

10.Укажите генотип кареглазой женщины, отец которой был голубоглазым дальтоником

1) аа Хd Хd

2) аа ХDXd

3) Aa XdXd

4) Aa XDXd

Часть 2.

1. Выберите три верных ответа из шести.

В генетике используются следующие термины:

1) аллельные гены

2) гаструла

3) генотип

4) гистогенез

5) онтогенез

6) рецессивный признак

2. Установите соответствие между генетическим обозначением и генотипом.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ГЕНОТИП

ОБОЗНАЧЕНИЕ

А) АА 1) гетерозигота

Б) Вb 2) гомозигота

В) АаВb

Г) аа

Д) АаВbСс

Е) ААВВ

3. Установите правильную последовательность этапов проведения дигибридного скрещивания при независимом наследовании признаков.

А) математическая обработка данных

Б) отбор чистых линий растений, дающих желтые гладкие и зеленые морщинистые семена

В) скрещивание растений гороха первого поколения, дающего желтые гладкие семена

Г) скрещивание разных сортов

Д) выведение чистых линий растений гороха с разной окраской и формой семян

Е) формулирование правил наследования признаков при дигибридном скрещивании.

Часть 3.

У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак h) родились две дочери и два сына. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.

Ответы.

I Вариант

Часть 1.

1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
4	1	3	4	4	4	3	3	3	1

Часть 2.

1) 2, 4, 5

2) 2 1 1 2 2 1

3) Д Б Г В А Е

Часть 3.

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х – хромосоме. Черная окраска определяется геном Х В, рыжая – геном Х b, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Решение:

1. Условие задачи:

Признак, фенотип	Ген, генотип
Черная окраска Рыжая окраска Черепаховая окраска P: ♀ черная окраска ♂ рыжая окраска F1:?	ХВ Хb ХВ Хb ХВ Хb Хb Y

2. Схема решения задачи:

Р: ♀ ХВ ХB Х ♂ Xb Y

черная рыжая

окраска окраска

G: ХВ Хb, Y

F1 : ♀ ХВ Хb ; ♂ ХВ Y

черепаховая черная

окраска окраска

3. Ответ: 1. генотипы родителей: кошка — ХВ ХВ, кот – Хb Y

2. генотипы потомства ХВ Хb, Xb Y.

3. возможный пол котят: самка – черепаховая, самец – черный.

II Вариант

Часть 1.

1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
2	3	3	3	4	3	4	3	1	4

Часть 2.

1) 1, 3, 6.

2) 2 1 1 2 1 2

3) Д Б Г В А Е

Часть 3.

У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак h) родились две дочери и два сына. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.

Решение:

1. Условие задачи:

Здоров Гемофилия P: ♀ здорова ♂ гемофилия F1: ?

ХH Хh ХH ХH Хh Y

2. Схема решения задачи:

Р: ♀ ХH ХH Х ♂ Xh Y

здорова гемофилия

G: ХH Хh, Y

F1 : ♀ ХH Хh ; ♂ ХH Y

здорова здоров

3. ответ:

1. генотипы родителей: мать: ♀ ХH ХH , отец: ♂ Xh Y.

2. генотипы потомства: девочки: ♀ ХH Хh , мальчики: ♂ ХH Y.

3. девочки и мальчики здоровы, но девочки являются носителями гена гемофилии.

ГЕНОТИП | это… Что такое ГЕНОТИП?

ГЕНОТИП

(от ген и греч. typos — отпечаток), генетич. (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физич. сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек. В узком смысле Г.— совокупность аллелей гена или группы генов, контролирующих анализируемый признак у данного организма (в этом случае нерассматриваемая часть Г. выступает в качестве генотипической среды). Термин «Г.» предложен В. Иогапсеном в 1909. В совр. генетике Г. рассматривают не как меха-пич. набор независимо функционирующих генов (что было характерно для ранних этапов развития генетики), а как единую систему генетич. элементов, взаимодействующих на разл. уровнях (напр.. между аллелями одного гена или разных генов). Г. контролирует развитие, строение и жизнедеятельность организма, т.е. совокупность всех признаков организма — его фенотип. Особи с разными Г. могут иметь одинаковый фенотип, поэтому для определения Г. организма необходимо проводить его генетич.

анализ, напр. анализирующее скрещивание. Особи с одинаковым Г. в разл. условиях могут отличаться друг от друга по характеру проявления признаков (особенно количественных), т. е. различаться по фенотипу. Т. о., Г. определяет возможные пути развития организма и его отд. признаков во взаимодействии с внеш. средой. Примером влияния среды на фенотипич. проявление признаков может служить окраска меха у кроликов т. н. гималайской линии: при одном и том же Г. кролики при выращивании на холоде имеют чёрный мех, при умеренной темп-ре «гималайскую» окраску (белую, с чёрной мордой, ушами, лапами и хвостом), при повышенной темп-ре — белый мех. В связи с этим в генетике используют понятие о норме реакции — возможном размахе фенотипич. изменчивости без изменения Г. под влиянием внеш. условий (Г. определяет пределы нормы реакции). При изменении Г. или наличии особей с разными Г. говорят о генотнпич. изменчивости, являющейся одним из условий эволюц. процесса. Наличие особей одинакового Г. характерно для видов с бесполым (включая вегетативное) способом размножения и для чистых линий. Одинаковым Г. обладают идентичные (однояйцевые) близнецы, развивающиеся из одной оплодотворённой яйцеклетки.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

геноти́п

все гены организма, в совокупности определяющие все признаки организма – его фенотип. Если геном есть генетическая характеристика вида, то генотип является генетической характеристикой (конституцией) конкретного организма. При изучении наследования определённых признаков генотипом называют не все гены, а только те, которые эти признаки определяют.

Генотип представляет собой не механическую сумму автономных, независимо действующих генов, а сложную и целостную систему – генотипическую среду, в которой работа и реализация каждого гена зависят от влияния других генов. Так, при взаимодействии аллельных генов, помимо простых случаев доминантности и рецессивности, возможны неполное доминирование, кодоминирование (проявление сразу двух аллельных генов) и сверхдоминирование (более сильное проявление признака у гетерозигот по сравнению с гомозиготами).
При взаимодействии неаллельных генов возможны комплементарность (взаимодополняемость генов) и эпистаз (подавление одним геном другого). Эти формы взаимодействия относятся к качественным признакам. Степень развития многих т.н. количественных признаков (к ним относятся, напр., высота растений, масса и рост животных, жирность молока, яйценоскость кур и другие хозяйственно ценные свойства) зависит от совместного действия ряда неаллельных доминантных генов. Это явление называется полимерией, а гены, действующие в одном направлении, – полимерными генами. Обратное явление, когда один ген влияет на развитие нескольких признаков, называется плейотропией. В основе всех этих проявлений генотипической среды лежит то обстоятельство, что развитие любого признака происходит в результате целого ряда последовательных биохимических реакций, каждая из которых контролируется отдельным геном.
Особи с одинаковым генотипом, развивающиеся в разных условиях внешней среды, могут иметь различные фенотипы. В связи с этим в генетике было разработано представление о норме реакции, т.е. о тех границах, в пределах которых под влиянием разных условий среды может изменяться фенотип при данном генотипе. Таким образом, размах фенотипической изменчивости тоже определяется генотипом, или, другими словами, фенотип есть результат взаимодействия генотипа и внешней среды. Получение клеток и особей с одинаковым генотипом путём вегетативного размножения и клонирования важно как для решения научных проблем, так и практических задач сельского хозяйства, медицины, биотехнологии.

.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)

генотип | Изучайте науку в Scitable

In в широком смысле термин «генотип» относится к генетической структуре организма; другими словами, он описывает полный набор генов организма. В более В узком смысле этот термин может использоваться для обозначения аллелей или вариантных форм ген, переносимый организмом.

Люди — диплоидные организмы, т. означает, что у них есть два аллеля в каждой генетической позиции или локусе с одним аллель, унаследованный от каждого родителя. Каждая пара аллелей представляет генотип конкретного гена. Например, у растений душистого горошка ген окраски цветков имеет два аллеля. Один аллель кодирует пурпурные цветы и представлен заглавная буква F, тогда как вторая кодирует белые цветы и обозначается строчной буквой f. Разнообразная популяция растений душистого горошка следовательно, в этом локусе могут присутствовать три возможных генотипа: FF, Ff или ff. Генотип каждого растения вносит свой вклад в его фенотип, который в данном случае является внешний вид его цветков. Определенный генотип описывается как гомозиготным, если он содержит два идентичных аллеля, и гетерозиготным, если два аллели различаются. Процесс определения генотипа называется генотипированием.

---

Дальнейшее исследование

Концептуальные ссылки для дальнейшего изучения

тестовый крест | ген | аллель | доминирующий | рецессивный | геномика | Равновесие Харди-Вайнберга | поток генов | гаплотип | эволюция | пенетрантность | принцип разделения | принцип независимого ассортимента | дигибридное скрещивание | ДНК | генетический дрейф | геном | генная терапия | фенотип | мозаицизм | Уравнение Харди-Вайнберга | принцип разделения | Принципы наследования

Связанные понятия (23)

Генетика

Клеточная биология

Научная коммуникация

Планирование карьеры

От генотипа к фенотипу: системная биология встречается с естественной изменчивостью

• Список журналов
• Рукописи авторов HHS
• PMC2727942

Являясь библиотекой, NLM предоставляет доступ к научной литературе. Включение в базу данных NLM не означает одобрения или согласия с содержание NLM или Национальных институтов здравоохранения. Узнайте больше о нашем отказе от ответственности.

Наука. Авторская рукопись; доступно в PMC 2009 17 августа. 25 апреля 2008 г .; 320 (5875): 495–497.

doi: 10.1126/science.1153716

PMCID: PMC2727942

NIHMSID: NIHMS136650

PMID: 18436781

90 002 ^{1, 2, *} и ¹

Информация об авторе Информация об авторских правах и лицензии Отказ от ответственности

Секвенирование генома обещало, что мы скоро узнаем, что делают гены, особенно гены, связанные с болезнями человека, и гены, важные для сельского хозяйства. Теперь у нас есть полная геномная последовательность человека, шимпанзе, мыши, курицы, собаки, червя, мухи, риса и кресс-салата, а также геномы многих других видов, и все же у нас все еще много проблем с определением что делают гены. Сопоставление генов с их функциями называется «проблемой генотип-фенотип», где фенотип — это то, что изменяется в организме при изменении функции гена.

Достигнут значительный прогресс в определении функции генов. Изучение эффектов модификации отдельных генов в модельных организмах, таких как Drosophila , Caenorhabditis и Arabidopsis , позволило связать несколько тысяч генов с фенотипами. Благодаря сходству кодируемых белковых последовательностей нам также удалось определить общую функцию многих генов, классифицируя их как ферменты, рецепторы, транскрипционные факторы и так далее. Другой информативный подход заключался в сравнении генов, происходящих от одного и того же предка, у многих разных организмов. У бактерий этот сравнительный геномный подход был использован для картирования генов, общих для организмов со схожими фенотипами, что привело к присвоению предполагаемой функции этим генам (1). И тем не менее мы до сих пор не знаем функции большого числа генов ни у растений, ни у животных, и мы до сих пор не можем с какой-либо точностью предсказать, каков будет эффект от изменения активности неохарактеризованного гена, даже если он был назначен к функциональному классу.

(Действительно, естественный отбор может воздействовать на эффекты, которые слишком малозаметны, чтобы их можно было идентифицировать с помощью экспериментальных манипуляций; следовательно, может оказаться невозможным определить функцию некоторых генов). скорее всего будут задействованы. Проблема усложняется тем фактом, что большинство фенотипов, представляющих медицинский или сельскохозяйственный интерес, являются «сложными», что означает, что более чем один ген, помимо факторов окружающей среды, способствует выражению фенотипа. Не то, чтобы признаки одного гена обязательно были неинтересны для медицины или сельского хозяйства, но генетикам было легче их расшифровать. Теперь у нас остались мультигенные признаки, которые труднее проработать.

Трудность сопоставления генотипа с фенотипом может быть связана с несколькими причинами, включая неадекватное описание фенотипов, слишком мало данных о генотипах и лежащую в основе сложность сетей, регулирующих клеточные функции. Недавние технические достижения в получении полногеномных данных обещают улучшения в генотипировании и фенотипировании. Особенно интересно рассматривать применение этих достижений к множеству интересных фенотипов, встречающихся в природе. Эта естественная вариация создается аддитивными и эпистатическими эффектами аллелей в нескольких генах, в результате чего многие люди имеют фенотипы, близкие к среднему по популяции, и меньшинство демонстрирует крайние фенотипы. Некоторые комбинации приводят к усилению черт, в то время как другие комбинации вредны для приспособленности в определенных условиях. Фенотипические изменения обычно связаны с количеством, а не с наличием или отсутствием признака. В области статистической генетики разработаны сложные инструменты для сопоставления таких количественных признаков с областями хромосом. Хромосомные области известны как локусы количественных признаков (QTL) и описываются с точки зрения процентной вариации признака, которая может быть отнесена к каждой области.

Обычно отсутствовал контекст, в который помещались эти проценты, связанные с QTL. Что означает на клеточном или молекулярном уровне, что конкретный аллельный полиморфизм оказывает большое или малое влияние на признак? Именно здесь вступает в игру сложность лежащих в основе сотовых сетей. До недавнего времени большинство молекулярных процессов, происходящих внутри клеток, описывались линейными путями. Сигнал, полученный клеткой, будет передаваться посредством линейной серии молекулярных взаимодействий, что в конечном итоге приведет к ответу, например изменению экспрессии генов. Область системной биологии расширяет эту точку зрения, заменяя линейные пути взаимосвязанными сетями. Эти сети часто выглядят как «звездообразные» конфигурации маршрутов авиакомпаний. При рассмотрении с точки зрения сети, в которой есть предпочтительные и альтернативные маршруты, величины, связанные с локусами количественных признаков, приобретают новое значение. Из-за узловой организации основных авиамаршрутов снежная буря в Чикаго может привести к нарушению 35% трансконтинентального воздушного движения, тогда как метель в Де-Мойне может вызвать изменение только на 2%.

Эта аналогия иллюстрирует еще один способ, которым системная биология меняет наши представления о биологических процессах. Относительная важность различных городов зависит от динамики трансконтинентальных воздушных перевозок, а не от размера или местоположения городов. Город, который является центральным для сети одной авиакомпании, часто является периферийным для сети другой авиакомпании. Хотя динамика метаболических сетей изучалась в течение некоторого времени, только недавно динамика сигнальных и транскрипционных сетей стала предметом тщательного изучения. Для изучения динамики системы необходимо воздействовать на нее, а затем наблюдать, как она реагирует на возмущение. Одним из способов возмущения биологической системы является изменение воспринимаемых ею внешних раздражителей. Культуре бактерий можно дать новый источник углерода или растение можно перевести из темных условий в световые. В качестве альтернативы можно изменить геном и наблюдать за эффектами. В традиционной генетике основной целью является выявление активности отдельных генов и оценка воздействия на организм. С сетевой точки зрения основным недостатком этого подхода является то, что часто трудно сделать вывод о нормальном функционировании системы на основании нарушений, которые полностью удаляют ген. Хотя возмущения с менее резкими последствиями могут быть идентифицированы с помощью традиционной генетики (2), они являются нормой среди аллелей, которые способствуют естественной изменчивости. В прошлом это считалось недостатком естественной изменчивости: генетическая изменчивость возникает в нескольких локусах, каждый из которых вносит лишь небольшой вклад в сложный признак. Однако для понимания динамики системы эти меньшие рассеянные эффекты могут стать большим преимуществом. Связывание генетических изменений с небольшими возмущениями в сети может позволить нам понять, как настройка сети может привести к различным результатам ().

Открыть в отдельном окне

Способы, которыми гипотетическая сеть может управлять формой и цветом цветков среди видов Mimulus . Широко распространенный вид M. guttatus ( A ) имеет крупные желтые цветки. Напротив, цветки M. laciniatus ( B ) обычно на 75% меньше, чем у M. guttatus . Другие виды демонстрируют повышенную экспрессию красных антоциановых пигментов ( C ), как у этого гибрида между подвидами М. лютеус . Изменения в различных точках сети (представленные разной шириной соединений [стрелки] между узлами сети [кружки]) могут быть ответственны за это естественное изменение. [Фотографии J. Modliszewski]

В теории это звучит великолепно, но есть вопросы, с которыми нужно считаться, прежде чем мы сможем применить идеи системной биологии к естественной изменчивости, и наоборот. В беспородных популяциях, таких как люди или многие дикие растения, на дисперсию, приписываемую каждому полиморфному локусу, влияют два фактора: частота появления аллеля в популяции и влияние аллеля на особь. Кроме того, генетические локусы, которые вносят вклад в изменение данного фенотипического признака, могут варьироваться от одной популяции к другой; следовательно, количественный генетический анализ всегда специфичен для данной эталонной популяции. Наконец, когда эксперименты имеют ограниченную статистическую мощность для обнаружения QTL, локусы, которые достигают статистической значимости, будут варьироваться от одного эксперимента к другому на случайной основе. В конечном счете, однако, идентификация и анализ локусов, которые взаимодействуют, чтобы вызвать естественную изменчивость, позволит нам лучше понять, как сети вызывают фенотипы.

Технологии уже существуют или видны на горизонте, которые, вероятно, сделают естественные вариации доступными для подходов системной биологии. Методы секвенирования ДНК стали намного быстрее и дешевле. Миллиард оснований ДНК (около трети генома человека) теперь можно секвенировать менее чем за 10 000 долларов и за считанные дни. Цель диагностики человека — добраться до генома за 1000 долларов, и кажется, что это достижимо в течение 5 лет. Для изучения естественной изменчивости недорогое и быстрое секвенирование ДНК означает, что вскоре мы сможем получить полную информацию о последовательности для всех генотипов в популяции. Надеюсь, это не означает, что нам нужно секвенировать каждого человека в популяции; скорее, будут разработаны методы выборки для определения степени изменчивости внутри популяции, а затем можно будет полностью секвенировать информативные геномы.

Другим важным преобразованием является использование множества технологий для повышения точности и широты фенотипирования. Несколько исследований показали ценность точного фенотипирования в анализе QTL. Например, для выявления генов, связанных с астмой, исследователям требовались весьма конкретные диагностические рекомендации, а не более общие (3). Технологии, которые начинают применяться к естественной изменчивости, включают мелкомасштабную микроскопическую и макроскопическую визуализацию в реальном времени (4), а также полногеномное профилирование РНК, белков и метаболитов. Вместе эти технологии, вероятно, дадут новое определение тому, что мы называем фенотипом. В прошлом фенотип, как правило, был одномерным свойством: высота растения гороха, цвет глаз плодовой мушки или уровень глюкозы у человека. В будущем фенотип станет «многомерной» единицей: комбинацией морфологических, транскрипционных, белковых и метаболических показаний, связанных с определенной комбинацией аллелей.

Как сетевые модели взаимоотношений генотип-фенотип соотносятся с количественными генетическими моделями изменчивости признаков? Несколько групп начали объединять известную информацию о метаболических и регуляторных сетях с данными экспрессии всего генома с целью предсказания фенотипов организмов (5-7). Эти математические модели количественно определяют причинно-следственную связь между генами, продуктами генов и фенотипами, и они могут моделировать причинные влияния генов, которые являются либо мономорфными, либо полиморфными. Напротив, традиционные количественные генетические модели имеют дело только с сегрегацией генетической изменчивости, и поэтому причинные эффекты мономорфных локусов невидимы для количественного генетического анализа. Существует большой потенциал для синтеза сетевого и количественного генетического моделирования для включения сетевых топологий и данных экспрессии всего генома.

Может ли информация из генетических сетей предсказать, какие гены способствуют сложной изменчивости признаков? Хотя доступная информация о генах, лежащих в основе QTL, ограничена, в нескольких исследованиях изучался родственный вопрос: факторы, влияющие на скорость эволюции белков среди видов. Лучшим единственным предиктором скорости изменения аминокислот в белках является уровень экспрессии белка (8), при этом гены с высокой экспрессией эволюционируют медленнее. Несколько исследований показывают, что гены на периферии сети с большей вероятностью способствуют заболеванию или проявляют модели быстрой или адаптивной эволюции (9).-13), предполагая, что периферические белки могут с большей вероятностью влиять на изменчивость сложных признаков. Однако не все исследования подтверждают этот вывод (14), и эта тенденция существенно различается.

Теперь мы можем вернуться к аналогии со ступицей естественной изменчивости сетей. Естественные нокауты узловых белков часто будут летальными, тогда как небольшие изменения в функции узловых белков могут оказывать плейотропное действие на многие признаки. Если провести аналогию с авиакомпанией, то кратковременные грозы в Чикаго по-другому влияют на воздушное движение, чем снежная буря, полностью закрывающая аэропорт. Точно так же слабо вредные аллели могут с низкой частотой сегрегировать в популяциях и способствовать заболеванию и депрессии инбридинга (15). Напротив, генетические сети могут допускать существенные мутации в периферических белках, поэтому естественные аллельные серии этих генов могут охватывать широкий диапазон: от небольших до значительных эффектов на фенотипы. Достижения в технологии фенотипирования будут все больше и больше позволять насыщающим экранам QTL идентифицировать естественные аллельные серии, которые влияют на функцию сети и которые модулируют нормальный диапазон сетевых функций, которые мы стремимся понять в области здоровья человека и сельскохозяйственного производства.

Анализ естественной изменчивости имеет большой потенциал для анализа генетических сетей, контролирующих важные биологические процессы. Подходы QTL начинаются с функциональных полиморфизмов, влияющих на сложные признаки, которые можно идентифицировать и манипулировать с помощью высокопроизводительных методов. Поскольку эти QTL сегрегируют в существующих популяциях, многие из них могут быть экологически выгодными по своей природе. Селекционеры как растений, так и животных давно обнаружили, что скрещивание особей с благоприятными признаками иногда приводит к гораздо большему улучшению, чем предполагалось (сила гибрида), но часто дает противоположный эффект: потомство не так приспособлено, как любой из родителей. Этот последний результат был приписан эпистазу, который традиционно интерпретировался как эффект генов в пути, в котором модификация одного гена подавляет любой эффект модификации второго гена. Теперь ясно, что эпистатические взаимодействия между локусами играют центральную роль в изменчивости сложных признаков (16, 17) и действительно могут возникать в результате широкого спектра сетевых архитектур с механизмами обратной связи или без них (18). Как и в случае с индуцированными мутациями, эпистатические взаимодействия с участием природных вариантов могут пролить свет на функцию биологических сетей (19).). Однако одним из недостатков использования естественной генетической изменчивости является то, что мы ограничены вариантами, которые являются полиморфными в изучаемых популяциях. По мере развития высокопроизводительных технологий будущие насыщенные исследования QTL естественных популяций могут выявить большинство способов изменения сетевых функций.

Хотя основное внимание естественной изменчивости уделялось человеческим болезням, модельные системы растений, вероятно, будут играть важную роль в будущем синтезе системной биологии и количественной генетики (). В отличие от людей и большинства других млекопитающих, многие растения поддаются экспериментальному изучению и позволяют легко контролировать и количественно оценивать влияние окружающей среды. Растения поддаются количественному фенотипированию и разделению сложных фенотипов на их физиологические компоненты, которые, как правило, более устойчивы к экспериментальным манипуляциям, поскольку их физиология может выдерживать больше вариаций, чем у животных. Доступные естественные вариации могут быть дополнены прямым скрещиванием, рекомбинантными инбредными линиями, ассоциативными панелями и полностью секвенированными генотипами, которые обеспечивают полногеномный каталог полиморфных аллелей.

Открыть в отдельном окне

Подходы системной биологии могут быть применены к естественной изменчивости диких родственников Arabidopsis , таких как эта популяция Boechera на континентальном водоразделе в Монтане (США).

Между методами системной биологии и ресурсами, присущими естественной изменчивости, мы ожидаем увидеть понимание сетей, которые контролируют такие биологические процессы, как рост и развитие. Из этого должен выйти значительный прогресс в сопоставлении генотипов с фенотипами. Однако многое еще предстоит сделать. Современные методы редко обеспечивают полногеномный анализ на уровне отдельных типов клеток или тканей, тем самым размывая или даже теряя важную информацию. Это особенно верно, когда фенотипы, чувствительные к развитию, анализируются с помощью полногеномных методов, таких как микрочипы. Гены, которые высоко экспрессируются в нескольких типах клеток, не обнаруживаются, когда отправной точкой для этих анализов является весь орган или организм. Тем не менее, интеграция системной биологии с количественными генетическими исследованиями естественной изменчивости может, по крайней мере, частично выполнить обещание геномики дать нам знать, что делают гены.

1. Slonim N, Elemento O, Tavazoie S. Mol. Сист. биол. 2006;2 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

2. Friedman A, Perrimon N. Cell. 2007; 128:225. [PubMed] [Google Scholar]

3. Van Eerdewegh P, et al. Природа. 2002; 418:426. [PubMed] [Google Scholar]

4. Megason SG, Fraser SE. Клетка. 2007; 130:784. [PubMed] [Google Scholar]

5. Welch SM, Dong ZS, Roe JL, Das S. Aust. Дж. Агрик. Рез. 2005; 56:919. [Google Scholar]

6. Jonsson H, et al. Биоинформатика. 2005;21:i232. [PubMed] [Академия Google]

7. Зибертс С.К., Шадт Э.Е. Мамм. Геном. 2007; 18:389. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

8. Драммонд Д.А., Блум Д.Д., Адами С., Уилке К.О., Арнольд Ф.Х. проц. Натл. акад. науч. США 2005; 102:14338. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

9. Виткуп Д., Харченко П., Вагнер А. Genome Biol. 2006;7:R39. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

10. Kim PM, Lu LJ, Xia Y, Gerstein MB. Наука. 2006; 314:1938. [PubMed] [Академия Google]

11. Макино Т., Годжобори Т. Мол. биол. Эвол. 2006; 23:784. [PubMed] [Google Scholar]

12. Kim PM, Korbel JO, Gerstein MB. проц. Натл. акад. науч. США 2007; 104:20274. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

13. Goh K-I, et al. проц. Натл. акад. науч. США 2007; 104:8685. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

14. Batada NN, Hurst LD, Tyers M. PLoS Comput. биол. 2006;2:e88. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

15. Mitchell-Olds T, Willis JH, Goldstein DB. Нац. Преподобный Жене. 2007; 8:845. [PubMed] [Академия Google]

16. Кройманн Дж., Митчелл-Олдс Т.