Исследование роли наследственности и среды близнецовым методом: 49. Исследование роли наследственности и среды близнецовым методом.

Содержание

Основы психогенетики — учебный курс

Автор: Исайчев С.А.
Год создания: 2000
Организация: МГУ имени М.В. Ломоносова
Описание: Программа курса Основы психогенетики (для вечернего отделения) Предмет и задачи психогенетики. Роль и место психогенетических исследований в системе биологических и психологических знаний. Основные проблемы. Этапы развития психогенетики в рамках общей генетики: античное время, Средние века, Мендель и Гальтон, первая половина XX века, настоящее время. Позитивная и негативная евгеника. Основные понятия и категории современной генетики. Эволюция представлений о наследственности. Концепция гена. Понятия доминантности, рецессивности, кодоминантности. Аллелизм. Генотип и фенотип. Норма реакции. Гены и хромосомы. Организация и передача генетического материала. Нуклеиновые кислоты. Избыточность ДНК в геноме человека. Тонкая структура гена. Кодирующие и некодирующие последовательности. Механизмы транскрипции. Генетический код. Генетические карты. Динамичность генома. Мобильные элементы и эволюция. Основные подходы к изучению психологических параметров. Специфика понятия “признак” в классической генетике и психогенетике. Типы взаимодействий между генами и фенотипами. Пенетрантность, экспрессивность, эпистаз. Качественные и количественные признаки. Статистические методы формальной генетики. Генные частоты. Менделевский подход. Классический метод родословных. Синтенные и сцепленные гены. Статистический анализ вероятности рекомбинации. Лод-баллы. Менделевские типы наследования: коломинантный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленные гены. Мультифакториальное наследование. Биометрический подход. Основные понятия. Средне-популяционное значение, дисперсия, корреляции, компоненты фенотипической дисперсии, генотип-средовая ковариация.
Основные понятия генетико-дисперсионного анализа. Концепция наследуемости. Уровни генетического анализа. Генный уровень. Методы прямого анализа ДНК. Биохимический уровень. Анализ продукта гена. Качественный феногенетический анализ. Генетический анализ на уровне количественного фенотипа (биометрический уровень). Методы психогенетики: популяционный, генеалогический, приемных детей, близнецов. Достоинства и недостатки каждого из них. Близнецовый метод. Исходная концепция. Биология близнецовости. Индекс Хользингера. Конкордантность и дискордантность. Анализ альтернативных признаков. Анализ признаков с непрерывным распределением. Метод близнецовых семей. Метод контроля по партнеру. Основные области и результаты психогенетических исследований. Интеллект. Личностные характеристики. Специальные способности. Отдельные психические функции. Когнитивные процессы. Темперамент. Моторика. Психофизиологические параметры. Функциональные системы. Литература Основная Айала Ф. , Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987. Т.1. С.37—66, 100—120, 160—190; Т.2. С.7—29, 70—90, 320—397. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М.: Эпидавр, 1998. С. 9—121, 239—398, 429— 458. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика: Уч. для вузов. М.: Аспект Пресс, 1999. 447 с. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под ред. И.В. Равич-Щербо. М.: Педагогика, 1988. С.14—68, 180—291. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3 т. М.: Мир, 1989. Т.1. С. 20—31, 114—149, 151—180, 193—208, 275—296; Т. 3. С.47—141. Дополнительная Ичас М.И. О природе живого: механизмы и смысл. М.: Мир, 1994. С. 65—79, 80—132, 146—151. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М.: Прогресс, 1993. С. 26—41, 71—79, 80—132. Эрман Л., Парсонс Р. Генетика поведения и эволюция. М.: Мир, 1984.

Добавил в систему: Исайчев Сергей Александрович

Преподавание курса

1 сентября 2017 — 25 декабря 2017 Паршикова Оксана Викторовна
МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет психологии, Кафедра психогенетики
обязательная, базовой части, лекции, 14 часов
Автор: Исайчев С.А.

1 сентября 2017 — 25 декабря 2017 Паршикова Оксана Викторовна
МГУ имени М.В. Ломоносова, Факультет психологии, Кафедра психогенетики
обязательная, базовой части, семинары, 44 часов
Автор: Исайчев С.А.

1 сентября 2016 — 25 декабря 2016 Паршикова Оксана Викторовна

МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет психологии, Кафедра психогенетики
обязательная, базовой части, лекции, 14 часов
Автор: Исайчев С.А.

1 сентября 2016 — 25 декабря 2016 Паршикова Оксана Викторовна
МГУ имени М.В. Ломоносова, Факультет психологии, Кафедра психогенетики
обязательная, базовой части, семинары, 44 часов
Автор: Исайчев С.А.

1 сентября 2015 — 25 декабря 2015 Паршикова Оксана Викторовна
МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет психологии, Кафедра психогенетики
обязательная, базовой части, лекции, 14 часов
Автор: Исайчев С.А.

1 сентября 2015 — 25 декабря 2015 Паршикова Оксана Викторовна

МГУ имени М.В. Ломоносова, Факультет психологии, Кафедра психогенетики
обязательная, базовой части, семинары, 18 часов
Автор: Исайчев С.А.

1 сентября 2015 — 25 декабря 2015 Паршикова Оксана Викторовна
МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет психологии, Кафедра психогенетики
обязательная, базовой части, лекции, 18 часов
Автор: Исайчев С.А.

1 сентября 2015 — 25 декабря 2015 Паршикова Оксана Викторовна
МГУ имени М.В. Ломоносова, Факультет психологии, Кафедра психогенетики
обязательная, базовой части, семинары, 44 часов
Автор: Исайчев С.А.

1 сентября 2013 — 25 декабря 2013 Паршикова Оксана Викторовна
МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет психологии, Кафедра психогенетики
обязательная, базовой части, лекции, 18 часов

Автор: Исайчев С.А.

1 сентября 2013 — 25 декабря 2013 Паршикова Оксана Викторовна
МГУ имени М.В. Ломоносова, Факультет психологии, Кафедра психогенетики
обязательная, базовой части, семинары, 18 часов
Автор: Исайчев С.А.

1 сентября 2012 — 25 декабря 2012 Паршикова Оксана Викторовна
МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет психологии, Кафедра психогенетики
обязательная, базовой части, семинары, 18 часов
Автор: Исайчев С.А.

1 сентября 2012 — 25 декабря 2012 Паршикова Оксана Викторовна
МГУ имени М.В. Ломоносова, Факультет психологии, Кафедра психогенетики
обязательная, базовой части, лекции, 18 часов
Автор: Исайчев С.А.

как один социал-дарвинист обманул научный мир

На русском языке выходит новая книга Карла Циммера — американского журналиста и популяризатора науки. На этот раз Циммер развенчивает мифы, связанные с генетикой, и заодно рассказывает удивительные факты, доказанные исследователями. «Горький» публикует фрагмент, посвященный тому, как ученые с переменным успехом ставили эксперименты над близнецами.

Карл Циммер. Она смеется, как мать. Могущество и причуды наследственности. М.: Альпина нон-фикшн, 2020. Перевод с английского Марии Багоцкой и Павла Купцова

Первые исследователи умственных способностей были абсолютно убеждены, что интеллект полностью контролируется наследственностью. «Человека нельзя научить большему, чем он может, так же как нельзя научить быть выше ростом», — сказал однажды английский психолог Чарльз Спирмен. Однако аргументы, на которых подобные ему ученые строили эти утверждения, были не тверже яиц всмятку. Простое изучение биографий знаменитых англичан никогда не дало бы доказательств, на которые рассчитывал Гальтон. Такая нелепая фантастика, как «Семья Калликак», могла появиться на свет и на протяжении многих лет восприниматься всерьез исключительно из-за классовых предрассудков начала XX в.

К 1920-м гг. наука о наследственности созрела настолько, что ученые смогли разумно подойти к исследованию интеллекта. В это время для изучения наследственности начали использовать близнецовый метод, и исследователи умственных способностей последовали примеру тех, кто изучал рост. Трое чикагских ученых — Фрэнк Фриман, Карл Хольцингер и Горацио Ньюмен — предложили тесты на интеллект однояйцовым близнецам и разнояйцовым. Они обнаружили, что у однояйцовых близнецов результаты были более схожи внутри каждой пары, чем у разнояйцовых.

Это означало, что интеллект действительно наследуется.

Чикагские исследователи поняли, что есть другой способ работать с близнецами для изучения интеллекта. Вместо того чтобы сравнивать близнецов, выросших вместе, они могли бы оценить, насколько биологическая природа повлияла на близнецов, которые были воспитаны отдельно. Ученые дали объявление о поиске взрослых близнецов, которые были разлучены в детстве; обычно такое происходило из-за попадания в разные приемные семьи. Отозвались 19 пар.

В одной такой паре были близнецы, выросшие в разных штатах; ученые называли их Эд и Фред. Однажды кто-то подошел к Эду и сказал: «Привет, Фред, как дела?» У Эда были смутные воспоминания о давно потерянном брате, а потому он решил, что пришло время разыскать этого таинственного Фреда. Воссоединившись, близнецы были потрясены, обнаружив, что оба бросили среднюю школу и стали электриками. Когда ученые провели с ними тест на определение IQ, результат Эда оказался 91, а Фреда — 90.

Протестировав другие пары разлученных близнецов, исследователи получили схожие результаты. Тем не менее Фриман и его коллеги были осторожны с выводами, которые делали на основе своих исследований.

В 1937 г. в завершающей части книги «Близнецы: изучение наследственности и окружающей среды» они признавались: «Мы будем удовлетворены, если нам удастся проследить несколько нитей в запутанной паутине, которая составляет организм, называемый человеком». Несмотря на сходство Эда и Фреда, ученые все же придерживались следующего мнения — «что может сделать наследственность, может сделать и окружающая среда».

Примерно тогда же, но в Лондоне, британский психолог Сирил Бёрт также изучал интеллект близнецов. Бёрт заинтересовался психологией еще в детстве. Его отец, врач, иногда брал сына с собой на вызовы, и в один из таких визитов они встретили Фрэнсиса Гальтона. Поговорив с Гальтоном, Бёрт купил одну из его книг, которая и определила судьбу мальчика. Бёрт закончил Оксфорд и стал учителем, параллельно проводя психологические исследования. В 1912 г. он был назначен первым психологом Совета Лондонского графства, работая в котором использовал тесты на интеллект для выявления детей с низким уровнем, нуждающихся в особом обучении.

Бёрт хотел разобраться, в какой степени интеллект «сущность врожденная, а не приобретенная». Вдохновленный предложением Гальтона, он искал среди своих учеников однояйцовых близнецов, которых разлучили в детстве. В 1955 г. Бёрт опубликовал исследование 21 такой пары. Результаты их тестов на интеллект оказались ближе, чем у обычных братьев и сестер, которые воспитывались под одной крышей.

Через 11 лет Бёрт опубликовал более крупное исследование, рассматривающее 53 пары близнецов. Результаты остались теми же. Проанализировав баллы, набранные в тесте, Бёрт оценил, что наследуемость интеллекта составляет 80 %. Пока Фриман с коллегами пытались разобраться в роли природы и воспитания, Бёрт громогласно вынес свое психологическое решение. Он заявил, что наследственность объясняет большую часть различий в тесте на интеллект.

Среди тех, кто прочитал статью Бёрта 1966 г., был психолог из Принстонского университета Леон Камин. Впоследствии он вспоминал: «Не прошло и десяти минут от начала чтения Бёрта, как я нутром почувствовал что-то до того не внушающее доверия, что оно просто должно было оказаться подделкой».

Результаты получились слишком уж гладкими. Они не имели ничего общего с «беспорядочной природой настоящего мира», как выразился Камин. Принстонский ученый углубился в исследования Бёрта и нашел свидетельства мошенничества. В работах 1955 и 1966 гг. выявленных корреляций оказались идентичны. В обоих исследованиях коэффициент корреляции между однояйцовыми разлученными близнецами составил 0,771. Такое совпадение до третьего знака было крайне маловероятным. Наличие 20 совпадений — абсолютно неправдоподобным. В другом фрагменте работы Бёрта Камин нашел дополнительные признаки того, что тот придумал львиную долю своих близнецовых результатов. Бёрт даже публиковал статьи под псевдонимами, чтобы создать иллюзию, будто другие ученые подтверждают его выводы.

В 2007 г. психолог Уильям Такер из Ратгерского университета предложил объяснение столь длительному мошенничеству — Бёрт был евгенистом до мозга костей. В 1909 г. Бёрт опубликовал исследование, где показал, что школьники из высших слоев общества выполняют тесты на интеллект лучше, чем школьники попроще. Бёрт заявил, что неодинаковое воспитание играет лишь небольшую роль в этой разнице. «Превосходное качество выполнения интеллектуальных тестов мальчиками высокого происхождения было врожденным», — писал он.

Скандал с Бёртом запятнал все близнецовые исследования, и многие отмахнулись от них как от псевдонауки. Тем не менее привлекательность этой области для мошенников вовсе не делает ее всю ложной. Сотни качественно выполненных близнецовых исследований привели к тому же выводу: у однояйцовых близнецов результаты тестов на интеллект более схожи, чем у разнояйцовых. Даже если близнецы были разлучены в детстве, их результаты ближе, чем у обычных братьев и сестер, выросших вместе. На основе таких исследований ученые оценили наследуемость результатов теста на умственные способности примерно в 50 %. Это значение намного ниже, чем заявленные Бёртом 80 %, но оно все же указывает на важную роль наследственности для интеллекта, которую не следует игнорировать.

По мере того как накапливались результаты этих более корректных исследований, росла и их критика. Некоторым ученым не нравилось исходное предположение в таких исследованиях, что единственная разница между однояйцовыми и разнояйцовыми близнецами — это гены. В то же время были работы, которые показывали, что не всегда это так. Поскольку однояйцовые близнецы выглядят идентично, к ним, возможно, и относятся одинаково. Разнояйцовые близнецы могут внешне достаточно сильно отличаться друг от друга, и жизненный опыт каждого больше напоминает тот, что приобретают обычные братья и сестры. В работе 2015 г. группа ученых исследовала близнецов, столкнувшихся с буллингом, сексуальным насилием и другими травмирующими воздействиями. Оказалось, что однояйцовые близнецы по сравнению с разнояйцовыми имели более схожий опыт. Если один из таких близнецов подвергался насилию, то с большой вероятностью и второму тоже приходилось несладко.

Однако ученые, которые особенно тщательно изучали жизненный опыт близнецов, заключили, что если такие эффекты и есть, то они несущественны. Одно из подобных исследований провел социолог Далтон Конли из Принстонского университета, скептически относящийся к близнецовому методу. Конли пришел к выводу, что сможет оценить влияние индивидуального опыта на близнецов, изучая тех, которых ранее неверно определили, — а их оказалось неожиданно много.

Некоторых однояйцовых близнецов при рождении записывают как разнояйцовых, а некоторых разнояйцовых — как однояйцовых. Генетический анализ легко помог бы выяснить истинную природу близнецов, но врачей, по-видимому, это не особенно беспокоит. Авторы японского исследования 2004 г. обнаружили, что в больницах неправильно определяют до 30 % близнецов. Исследователи в Нидерландах проверили ДНК у 327 пар, а затем спросили родителей, какие у них близнецы. 19 % родителей дали неверный ответ.

Если бы генетические различия были не важны, то разнояйцовые близнецы, которых ошибочно считают однояйцовыми, оказались бы более схожи друг с другом. Также можно было ожидать, что однояйцовые близнецы будут лишены мощного влияния схожего опыта, если их родители, учителя и все остальные станут принимать их за разнояйцовых. Однако Конли с коллегами не обнаружил ничего подобного. Случаи ошибочной идентификации никак не влияли на то, какими получались близнецы. Однояйцовые по ряду признаков больше походили друг на друга, даже когда не знали о том, что они идентичны. Достигнутые ими успехи оказывались примерно одного уровня. У них был почти одинаковый риск развития депрессии. Их оценки в старших классах не особо различались. Все эти сходства можно было объяснить только наследственностью.

Научно-экспертный совет МГППУ — Состав совета — Татьяна Александровна Мешкова

Заведующая кафедрой дифференциальной психологии и психофизиологии факультета «Клиническая и специальная психология», профессор кафедры, заместитель главного редактора журнала «Клиническая и специальная психология»

Ученая степень: кандидат психологических наук (научная специальность «Психофизиология», диссертация на тему «Исследование генетической детерминированности различных параметров электроэнцефалограммы человека близнецовым методом» защищена в 1976 в Институте общей и педагогической психологии АПН СССР – ныне ПИ РАО)

Ученое звание: диплом ст.н. сотр. 1992 (диплом к.пс.н. — 1976)

Уровень образования: высшее, МГУ им. Ломоносова (1971), диплом с отличием

Наименование направления подготовки и (или) специальности: Физиология высшей нервной деятельности

Квалификация: Биолог-физиолог животных и человека

Награды, премии, звания: лауреат I премии АПН СССР (как соавтор коллективной монографии) (1990), премия Института «Открытое общество» (Фонд Сороса) (1998), лауреат премии Правительства Российской Федерации в области образования (1999), звание «Ветеран труда» (2000), Диплом Открытого конкурса вузов России (2001), медаль К. Д. Ушинского (2003), почетный работник высшего профессионального образования (2006), две медали им. Г.И. Челпанова I и II степени, трижды лауреат конкурса «Грант Москвы» в области наук и технологий, Грамота Правительства Москвы (2008), Почетный профессор Московского государственного психолого-педагогического университета (2017).

Профессиональная деятельность:

Т.А. Мешкова начинала свою научно-педагогическую деятельность сначала как аспирант (1971-1974), а затем как научный сотрудник лаборатории возрастной психогенетики Института общей и педагогической психологии АПН СССР (ныне Психологический институт РАО) под руководством В.Д. Небылицына и затем И.В. Равич-Щербо. С 1974 по 1997 являлась штатным сотрудником лаборатории. В 1997 возглавила вновь созданный факультет специальной психологии Московского городского психолого-педагогического института (впоследствии факультет клинической и специальной психологии МГППУ), которым руководила вплоть до 2015 года, совмещая обязанности декана факультета с заведованием кафедрой дифференциальной психологии и психофизиологии.

Татьяна Александровна – автор более 100 публикаций, в том числе на иностранных языках. Научную работу Татьяна Александровна совмещает с педагогической деятельностью. Она является одним из соавторов учебника «Психогенетика» (2008), рекомендованного Советом по психологии УМО классических университетов. Комплект тестовых заданий по курсу «Психогенетика» и программа практики студентов Т.А. Мешковой были отмечены в числе лучших в конкурсе Учебно-методического объединения университетов по психологии. В 1999 программа курса «Психогенетика» Т.А.Мешковой была отмечена премией Института «Открытое общество» (фонд Сороса). В 1999 в составе коллектива авторов Татьяна Александровна была удостоена звания лауреата премии Правительства Российской Федерации в области образования за цикл работ «Психогенетика как область науки и дисциплина в высшей школе». В 2003 в рамках Федеральной научно-технической программы Минобразования «Создание системы открытого образования» Татьяной Александровной был подготовлен электронный учебно-методический комплекс по психогенетике, а в 2004 вышло печатное издание Учебно-методического комплекса «Психогенетика», включающее 4 книги. Общий стаж педагогической деятельности в высшей школе 25 лет.

Стаж общий с 1974 года, педагогический с 1995, в МГППУ с 1997.

Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной переподготовке:

(2022) СПбГУ, С.-Петербург, «Математические методы в психологии. Основы применения».
(2020) Создание электронных учебных курсов в системе MOODLE для реализации образовательных программ в вузе (72ч.) МГППУ
(2020) Математические методы в психологии и педагогике (144ч.) МГППУ
(2019) «Нарушение пищевого поведения. Патопсихологическая диагностика и личностные особенности больных» — 144 часа
(2011) «ФГОС ВПО по направлению 050400 «Психолого-педагогическое образование» — 72 часа
(2010) «Конструирование и применение тестов знаний в системе мониторинга качества образования в вузе» — 72 часа
(2008) «Современные магистерские программы международного уровня» — 74 часа
(2007) «Математические пакеты обработки данных» — 20 часов
(2007) «Rehabilitation Psychology» — Loewenstein Hospital Rehabilitation Center (Israel) – 72 часа
(2007) «Специальный английский, психология» — МГЛУ, 72 часа
(2005, 2010) «Современные информационные технологии в психологии и педагогике» – 72 часа и 36 часов
(1996) «Прогрессивные матрицы Равена» под руководством Джона Равена

Сертификаты участия:

(2019) Круглый стол. «Актуальные проблемы пищевого поведения: Междисциплинарный подход»
(2018) Шестая всероссийская научно-практическая конференция по психологии развития, посвященная 80-летию со дня рождения профессора Л.Ф. Обуховой «Культурно-исторический подход в современной психологии развития: достижения, проблемы, перспективы».
(2017) Всероссийская юбилейная научная конференция, посвященная 45-летию Института психологии РАН и 90-летию со дня рождения Бориса Федоровича Ломова «Фундаментальные и прикладные исследования современной психологии: результаты и перспективы развития».
(2017) IV Международная научно-практическая конференция памяти профессора Л.Ф. Обуховой «Психология третьего тысячелетия».
(2015) Всероссийский съезд участников апробации и внедрения профессионального стандарта педагога
(2013) Всероссийская научно-практическая конференция памяти Ю.Ф. Полякова «Теоретические и прикладные проблемы медицинской (клинической) психологии»
(2013) V Международный конгресс «Молодое поколение XXI века: актуальные проблемы социально-психологического здоровья», Москва
(2012) 12th International Congress of Behavioral Medicine, Budapest, Hungary
(2011) International Society for the Study of Individual Differences (ISSID), London, 2011
(2011) 25th Health Psychology Conference, Hersonissos, Crete, Greece
(2010) 12th Biennial Conference of the European Association for Research on Adolescence, Vilnius, Lithuania
(2010) 15th European Conference on Personality, Brno, Czech Republic
(2009) 11th European Congress of Psychology, Oslo, Norway
(2008) 20th Biennial ISSBD Meeting Wurzburg, Germany
(2008) 18th World Congress of the International Association for Child and Adolescent Psychiatry and Allied Professions (IACAPAP) 2008, Istanbul, Turkey
(2009) 9th World Congress of Biological Psychiatry, Paris, France
(2007) 13th European Conference on Developmental Psychology, Jena, Germany

Читаемые дисциплины:

Генетика человека
Психогенетика
Психогенетика развития
Психогенетика нарушений развития
Терапия нарушений пищевого поведения

Направления научных исследований:

психогенетика; психофизиология
психобиология типичного и аномального развития
пищевое поведение и его нарушения
образ тела как компонент «Я-концепции»

Основные публикации:

Мешкова Т. А. Концепция позитивного образа тела в современной зарубежной психологии [Электронный ресурс] // Современная зарубежная психология. 2021. Том 10. № 2. С. 55–69. doi:10.17759/jmfp.2021100206
Мешкова Т.А., Гаврилова Е.Л. Особенности отношения к телу лиц с последствиями детского церебрального паралича и спинальной травмы [Электронный ресурс] // Клиническая и специальная психология. 2021. Том 10. № 1. С. 180–205. doi:10.17759/cpse.2021100109
Мешкова Т.А. Пища, стресс и здоровье // Человек Работающий. Междисциплинарный подход в психологии здоровья / К. А. Бочавер, А. Б. Данилов и др. — М.: Издательство «Перо», 2018. –с. 154-193.
Мешкова Т.А., Клычкова О.М. Апробация невербальной методики для оценки удовлетворенности участками тела (УУТ) // Клиническая и специальная психология. – 2018. – Том 7. – № 1. – С. 118–138.
Мешкова Т.А., Николаева Н.О. Опыт применения теста пищевых аттитюдов (ЕАТ-26) на выборке студенток Москвы. Психиатрия. 2017. – №73. –С. 34-41.
Александрова Р.В., Мешкова Т.А. Особенности внутрисемейных отношений девочек-подростков с риском нарушений пищевого поведения // Клиническая и специальная психология. 2016. Том 5. № 2. С. 33–45.
Мешкова Т.А. Роль наследственности и среды в этиологии нарушений пищевого поведения. II. Обзор близнецовых исследований // Клиническая и специальная психология. 2015. Том 4. № 2. С. 1–24.
Мешкова Т.А. Роль наследственности и среды в этиологии нарушений пищевого поведения. I. Обзор семейных исследований // Клиническая и специальная психология. 2015. Том 4. № 1. С. 1–14.
Александрова Р.В., Мешкова Т.А. Некоторые особенности самооценки у девочек-подростков с риском нарушения пищевого поведения / Человеческий капитал, 2015. — № 09 (81) – С. 28-31.
Дурнева М.Ю., Мешкова Т.А. Особенности использования копинг-стратегий у девушек с риском формирования нарушений пищевого поведения / Теоретическая и экспериментальная психология, 2014. – Т. 7. – № 4. – С. 40–49.
Дурнева М.Ю., Мешкова Т.А. Влияние социокультурных стандартов привлекательности на формирование отношения к телу и пищевого поведения у девушек подросткового и юношеского возраста // Психологическая наука и образование. – 2013. – №2. – С. 25-34.
Келина М.Ю., Мешкова Т.А. Алекситимия и ее связь с пищевыми установками в неклинической популяции девушек подросткового и юношеского возраста // Клиническая и специальная психология. – 2012. – Т.1. – № 2.
Oshio A., Meshkova T. Eating Disorders, Body Image, and Dichotomous Thinking among Japanese and Russian College Women // Health, 2012, vol.4, No7, pp.392-399.
Келина М.Ю., Маренова Е.В., Мешкова Т.А. Неудовлетворенность телом и влияние родителей и сверстников как факторы риска нарушений пищевого поведения среди девушек подросткового и юношеского возраста // Психологическая наука и образование. – 2011. – № 5. – С.44–51.
Малых С.Б., Егорова М. С., Мешкова Т. А. Психогенетика. Учебник в 2 тт., М., «Питер», 2008.
Мешкова Т.А. Психогенетика. Учебно-методический комплекс. Москва, МГППУ, 2004.
Мешкова Т. А., Куравский Л. С., Малых С. Б. Стандартизация психологических тестов: проблема формирования репрезентативной выборки. Учебно-методическое пособие. М., МГППУ, 2003.
Малых С. Б., Егорова М. С., Мешкова Т. А. Основы психогенетики. Учебное пособие. М., Эпидавр, 1998.
Meshkova, T.A. Laterality effects in twins / Acta Genetica Medica et Gemellologica, 1992, 41, N4, 325-333.

публикации в РИНЦ

публикации на PsyJournals

выступления в СМИ:

«Диетическая депрессия» (19 марта 2018)

Приготовление новых блюд в самоизоляции повышает самооценку и спасает от негативных эмоций (5 мая 2020)

адрес: Москва, Шелепихинская наб., д. 2А, стр. 3, каб. 310

график работы: пн. -пт., 9:00-18:00, занятия согласно расписанию

Телефон:

+7 (499) 244-07-15

E-mail:

[email protected]

Роль наследственности и среды: rabota_psy — LiveJournal

Цитируем по книге:

Современная психодиагностика России. Преодоление кризиса: сборник материалов III Всероссийской конференции: в 2 т. / редколлегия: Н.А. Батурин (отв. ред.) и др. – Челябинск: Издательский центр ЮУрГУ, 2015. Т.1. – 380 с.

Со стр. 296-300

УДК 159. 922.3 + 159.923.23

ББК Ю931.1 + Ю923В6

ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ В МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЯХ

Фекличева И.В.
E-mail: [email protected]

Южно-Уральский государственный университет, г. Челябинск

Применение генетических методов в психологии не только дает возможность найти ответы на вопросы, решение которых невозможно в рамках чисто психологической науки, но и ставит новые вопросы, расширяющие горизонты исследований и позволяющие приблизится к пониманию механизмов формирования особенностей человека, которые создают его неповторимый психологический фенотип.

Ключевые слова: психогенетика, наследственность, среда, способности, генетические корреляции.

296

Психогенетика или поведенческая генетика является междисциплинарной научной областью, в которой используются достижения и методы двух научных дисциплин – генетики и психологии. Предметом изучения в психогенетике является взаимодействие наследственности и среды в формировании индивидуальных различий психологических свойств человека, например общих и специальных способностей, темперамента, черт личности и других поведенческих характеристик. Психогенетические исследования включают психодиагностические методы для оценки психологических характеристик и классические генетические методы, позволяющие оценить характер наследования того или иного признака, а также влияние наследственности и среды на его проявление.

В настоящее время исследования психогенетики базируются на использовании таких методов и подходов: классический близнецовый метод, кросс-культурные стратегии, молекулярно-генетические методы, экспериментально-психологические методики и психофизиологические методы (ЭЭГ, ВП, КГС, ЧСС, МЭГ, регистрация движений глаз). Выбор и сочетание методов зависит от целей исследования.

Наиболее часто используемые в психогенетических исследованиях близнецовый метод и метод приемных детей основываются на том, что монозиготные близнецы на 100% генетически идентичны, в то время как дизиготные близнецы имеют только 50% общих генов, у приемных детей отсутствуют общие гены с небиологическими родителями. [5]. Близнецовый метод также дает возможность оценить роль среды в формировании того или иного психологического признака. Среда подразделяется на общую – это условия, повышающие сходство близнецов по определенному признаку, и индивидуальную – условия, не способствующие похожести близнецов [5]. К факторам общей среды относят воспитание в одной и той же семье, что обеспечивает одинаковый воспитательный подход, социально-экономический статус и психологический климат в семье, обучение у одних и тех же учителей, в одном и том же классе и все другие условия, являющиеся одинаковыми для близнецов. Какие же факторы среды могут быть различными для детей из одной семьи? При всем сходстве, даже монозиготные близнецы могут иметь разных друзей, предпочитать разные книги, по-разному воспринимать происходящие события и накапливать опыт. Эти и еще многие другие факторы и составляют индивидуальную среду.

Анализ результатов близнецовых исследований состоит в оценке наследуемости изучаемой черты, а также влияния общей и индивидуальной среды на индивидуальные различия в определенной популяции. При этом наследуемость рассчитывается как удвоенная разность между корреляциями показателей изучаемой черты, подсчитанными для монозиготных и дизиготных близнецовых пар. Выраженность влияния общей среды оценивается как величина, на которую корреляция, подсчитанная для дизи-

297

готных пар, превышает половину соответствующей корреляции, подсчитанной для монозиготных пар. Перспективным психогенетическим методом является включение в исследование семей, дети в которых зачаты с помощью различных репродуктивных технологий: донорства спермы и яйцеклетки, экстракорпорального оплодотворения, суррогатного материнства. Данный метод позволяет оценить влияние различной степени генетического родства и действия пре- и постнатальных факторов на формирование психологических признаков.

Кросс-культурные исследования в психогенетике позволяют оценить вклад социокультурных и генетических факторов, определяющих этнос в распространение изучаемого психологического признака в популяции.

Одним из наиболее динамично развивающихся направлений психогенетики является изучение влияния генотипа и среды на формирование способностей. Выделяют три типа способностей [1]: 1) конвергентные способности, или интеллект, – способность решать задачи на основе применения имеющихся знаний; 2) дивергентные способности, или креативность, – способность преобразовывать знания с участием воображения и фантазии; 3) обучаемость, или способность к обучению, – способность приобретать знания.

В психогенетическом исследовании школьной успеваемости американских детей в возрасте от 6 до 12 лет была получена оценка наследуемости около 40% и оценка влияния общей среды. В исследовании школьной успеваемости 15–18-летних австралийских подростков оценка наследуемости составила 60% и 12-летних детей из Голландии – 60% [2].

На российской выборке близнецов младшего школьного возраста (7–8 лет) исследовалось влияние генотипа и среды на формирование индивидуальных особенностей невербального интеллекта, оценка которого проводилась с помощью теста «Прогрессивные матрицы» (Дж. Равен и Л. Пенроуз). В данном исследовании показано, что генетические факторы вносят существенный вклад в формирование индивидуальных особенностей невербального интеллекта. 89% фенотипической дисперсии невербального интеллекта определяется генетическими влияниями, тогда как вклад индивидуальной среды равен 11% [2].

При исследовании индивидуальных различий в школьной успеваемости по отдельным предметам, получены следующие оценки вклада генетических факторов и факторов общей среды в дисперсию школьных достижений: 64 и 15% для оценки по языку (чтение и письмо) и 68 и 10% соответственно для оценки по математике [4].

Изучить природу взаимосвязей между различными показателями способностей позволяет использование в психогенетических исследованиях многомерного анализа. Полученные с помощью него генетические и средовые корреляции показывают, насколько одни и те же гены или одна и та же среда влияют на два показателя. В исследовании, проведенном на 4174

298

парах из 12-летних близнецов изучалась роль наследственности и среды в формировании способности к пространственному мышлению, математическим способностям и их взаимному влиянию. Полученные в этом исследовании данные свидетельствуют о том, что воздействием среды объясняется около 70% вариативности пространственных способностей и около 60% математических способностей в этом возрасте. Генетическая корреляция для пространственных и математических способностей составляет примерно 0,6 [6]. Для способностей к обучению чтению и языку генетические корреляции варьируют от 0,67 до 1,00, 0,47 до 0,98 для способностей к обучению чтению и математике, 0,59 до 0,98 для способностей к обучению языку и математике [4].

Полученные данные позволяют говорить о том, что за генетические влияния на широкий круг разнообразных способностей отвечает один и тот же набор «универсальных» генов. Последнее предположение обозначается в современной литературе по психогенетике как гипотеза «универсальных» генов. Для поиска таких генов применяется процедура анализа сцепления для локусов количественных признаков (QTL). Положительные корреляции с нормальной вариативностью общего интеллекта показаны для двух генов-кандидатов: катепсин D (CTSD) и холинэргический мускариновый рецептор (CHRM2). Исследовалась также связь гена CTSD со старческим слабоумием. В этой работе интеллект тестировался у людей пожилого возраста, начиная с 50 лет, в течение 15-летнего периода, зафиксировать развитие деменции. Оказалось, что ген CTSD не связан с возрастным падением оценок, но положительно коррелирует с первоначаль-ными оценками интеллекта в 50 лет [5].

В психогенетических исследованиях личности и темперамента показано, что наследуемость оценок по факторам Большой Пятерки (эктраверсия, альтруизм, сознательность, невротизм, открытость) составляет 40–60%, оставшиеся 40–60% вариативности этих показателей объясняются вкладом индивидуальной среды, влияния общей среды составляют около 20%. Таким образом, вариативность в популяции обобщенных черт личности, оцениваемых с помощью факторов Большой Пятерки зависит от наследственных особенностей и средовых условий, причем в большей степени от индивидуальных, чем от общих. Высокие коэффициенты наследуемости выявлены для таких личностных характеристик, как антисоциальное поведение, депрессия, социальная отвественность (70–89%).

Роль общей среды оказалась довольно высокой в показателях социабельности (31%) и самостоятельности (47%). Исследование, проведенное на близнецах 8–16 лет показало высокую генетичекую корреляцию тревожности и депрессии (80%) [5].

Таким образом, применение знаний и методов генетики в психологии позволяют обогатить теоретические основы психологии и приблизится к пониманию механизмов, лежащих в основе формирования общих и специ-

299

альных способностей, темперамента, черт личности и других психологических характеристик.

Литература
1. Дружинин, В.Н. Психология общих способностей / В.Н. Дружинин. – 3-е изд. – СПб.: Питер, 2007. – 368 с.

2. Малых, С.Б. Индивидуальные различия в способностях к обучению: возможности и перспективы психогенетических исследований / С.Б. Малых, Т.Н. Тихомирова, Ю.В. Ковас // Вопросы психологии. – 2012. – №4. – С. 186–199.

3. Bouchard T.J.Jr. / Genes, evolution, and personality // T.J.Jr. Bouchard, J. C. Loehlin // Behavioral Genetics. – 2001. – V. 31, N 3. – P. 243–273.

4. Kovas, Y. The genetic and environmental origins of learning abilities and disabilities in the early school years/ Y. Kovas, C.M.A. Haworth, P.S. Dale, R. Plomin // Monographs of the Society for Research in Child Development. – 2007. – V. 72. – P. 1–44.

5. Plomin, R. Behavioral Genetics / R. Plomin, J.C. DeFries, G.E. McClearn, P. McGuffin. – 5th ed. – New York: Worth Publishers, 2008. – Р. 505.

6. Tosto, M. Why do spatial abilities predict mathematical performance / M. Tosto, K. B. Hanscombe, C. M.A. Haworth, O.S.P. Davis, S.A. Petrill, P.S. Dale, S. Malykh, R. Plomin, Y. Kovas // Developmental Science. – 2014. – V. 17, N 3. – P. 462–470.

Близнецы — величайшая загадка природы

Библиографическое описание:

Хайбуллина, Г. Р. Близнецы — величайшая загадка природы / Г. Р. Хайбуллина. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2015. — № 23 (103). — С. 302-304. — URL: https://moluch.ru/archive/103/23963/ (дата обращения: 04.03.2023).

Испокон веков рождение близнецов считалось величайшей загадкой. У многих народов существовали легенды о том, что один новорожденный дается Богом, другой — нечистой силой. Близнецам приписывали невероятные способности, их боялись и избегали. Греческая мифология рассматривала разнополых близнецов как единое целое, разделенное на два дополняющих друг друга существа. Сегодня их активно изучает наука, пытаясь понять закон наследственности. Но каково это — смотреть на себя со стороны и делить свою жизнь и даже сны на двоих, известно только самим близнецам.

Загадка близнецов — это загадка одновременного рождения двоих детей и их поразительного сходства. «Ничто не кажется мне столь привлекательным, как сходство и различие близнецов», — писал Чарльз Дарвин.

И так, кто же такие близнецы и как отличить их от двойняшек? Близнецы — это два или более ребенка, развивающиеся в одной матке и рожденные почти одновременно. Как известно, близнецы бывают однояйцевыми и многояйцевыми (двуяйцевыми).

Однояйцевые близнецы (монозиготные) происходят из одной оплодотворенной яйцеклетки путем её разделения на две или более частей на самых ранних стадиях развития. Однояйцевые близнецы практически всегда одного пола и всегда рождаются очень похожими друг на друга. К тому же очень часто у них сходные привычки, увлечения и интересы.

В случае оплодотворения двух или более яйцеклеток рождаются дети, которых называют двойняшками. Они могут быть не очень похожи друг на друга, быть разнополыми, но иметь сходные черты. Двойняшки составляют примерно 2 % всех новорожденных малышей. [7]

Изучение близнецов — настоящий клад для науки. Благодаря Фрэнсису Гальтону, которому принадлежит честь открытия Близнецового метода в 1875 году, наука многое узнала о близнецах. Известно, что их рождение не является ни сверхъестественным событием, ни уродством.

Близнецовый метод заключается в сопоставлении внутри парного сходства у монозиготных и дизиготных близнецов. Он дает возможность определить относительную роль генотипа и среды в изучаемом признаке. Если признак контролируется генотипом (совокупностью генов данного организма, характеризующих особь), то сходство монозиготных должно значительно превосходить сходство дизиготных близнецов. Такой вариант получил название метода парных сравнений.

При его помощи можно изучить роль наследственности и среды в формировании патологических и физиологических особенностей организма. Например, изучение наследственной передачи некоторых заболеваний. Особенно важна роль близнецового метода в изучении проблемы «генотип и среда».

Результатом сравнения двух групп близнецов является расчет процента идентичности или конкордантности (вероятность того, что оба близнеца будут иметь определённый признак, при условии, что его имеет один из них) различных признаков или болезней, проявляющихся у каждого из пары близнецов. Чем больше наследственная составляющая признака или заболевания, тем выше значения конкордантности, но самое главное — больше уровень расхождения между моно- и дизиготными близнецами. Количественной оценкой доли наследственной обусловленности признака является коэффициент наследуемости (H), рассчитываемый по формуле, предложенной Хольцингером:

Н= % сходства МЗ — % сходства ДЗ;

При Н=1 вся изменчивость в популяции обусловлена наследственностью. При Н=0 вся изменчивость вызвана средовыми факторами.

Другой пример. Коэффициент наследуемости группы крови у однояйцевых близнецов равен 100 %, т. е. полностью зависит от наследственности.

Так же благодаря данному методу удалось установить совпадения следующих заболеваний: корь, коклюш, шизофрения, свинка, эпилепсия, врожденный стеноз привратника. [9]

В последние годы, несмотря на возможности близнецового метода для понимания роли наследственности и среды, он не имеет столь широкого практического применения, как ранее. Это обусловлено появлением более точных современных методик, дающих однозначный ответ относительно генетической предрасположенности к конкретному заболеванию. [8]

Многих людей часто интересует вопрос, какая вероятность завести близнецов, если в роду есть такая предрасположенность. То есть если в роду есть близнецы. Ведь часто объяснить существование близнецов в нескольких поколениях одной семьи, можно наследственностью.

И все же, и в настоящее время вопрос планирования близнецов для семей, с близнецами и двойняшками в родословной является загадкой.

В настоящей время есть несколько теорий. Одной из них является наследственность: передача гена гиперовуляции. То есть способностью к созреванию нескольких яйцеклеток во время овуляции. Эта способность увеличивает шансы на зачатие дизиготных близнецов. Так, в семьях, где женщины имеют ген гиперовуляции, их генетика вполне объясняет высокую вероятность появления двойни в семье.

Считается, что если будущая мама сама из двойни, то у неё в 2,5 раза больше шансов зачать двойню, чем у любой другой женщины.

Если женщина однажды уже стала мамой двойняшек, то в случае следующей беременности она имеет в 3–4 раза больше шансов завести еще одну пару двойняшек (двойня после двойни) в течение своей жизни. [5]

Согласно теории о гиперовуляции, способность к передаче двойняшек по наследству наиболее вероятна в семье по женской линии. Если носитель гена — мужчина, то проявится он, скорее всего, только в том случае, если у него родится дочь, а уже она сможет стать матерью близнецов.

Так может ли передаться генетически способность к многоплодию? Этот вопрос окружен огромным количеством мифов, например, что близнецы передаются через поколенье, и что наследуются только двойняшки, а не близнецы. Но все эти теории до сих пор ищут свои доказательства.

И вместе с тем, если объяснять этот вопрос исходя из генетического влияния гиперовуляции, то это привычное представление можно проследить в семьях, в зависимости от того, с чьей стороны будут дети: от дочерей или сыновей. Рассмотрим на трех поколеньях двойняшек:

Поколение 1: Бабушка. Бабушка имеет ген гиперовуляции. У неё и дедушки есть сыновья двойняшки.

Поколение 2: Сыновья (двойняшки). Хотя сыновья бабушки могут нести ген гиперовуляции, у них ее не происходит овуляция. У них низкая вероятность иметь близнецов. Тем не менее, у каждого из них есть по дочке.

Поколение 3: Дочки — двоюродные сестры, наследуют ген гиперовуляции от своих отцов. Каждая из них имеет двойняшек.

Это пример того, откуда берет корни миф о близнецах, рождающихся в семьях через поколение. Если во втором поколении были бы девочки, то речь могла бы идти о двойняшках в каждом поколении, потому что способность к многоплодию находится под влиянием наследования гена гиперовуляции мужчинами или женщинами.

Рис. 1.

В качестве наглядного примера следует привести схему родословной (рис. 1), составленной по семье, в которой рождаются близнецы. Квадратами обозначены мужчины, кругами — женщины. Фигурами черного цвета выделены пары близнецов. Еще раз можно убедиться в том, что если у мужчины есть брат — близнец, то вероятнее родятся близнецы у его дочери, а не у него.

Стоит все же сказать, что есть много семей с несколькими парами близнецов или двойняшек в одной семье, даже двойняшки и тройняшки в одной семье. Есть также семьи, в которых, похоже, способность заводить близнецов распространена среди поколений и близнецами являются и двоюродные братья, и бабушки, и дедушки, и племянницы, и племянники.

Литература:

Бунак В. О морфологических одно– и двуяйцевых близнецах//Русский евгенический журнал, — 1926.
Вальтер Ф. Близнецы. — М.: Прогресс, 1985.
Канаев И. И. Близнецы: очерки по вопросам многоплодия. — М.; Л.: Изд-во АН СССР, — 1959.
Морозова Т. Б. Взаимодействие наследственности и среды в формировании личности (на близнецовой модели): Учебное пособие к спецкурсу. — СПБ.: Образование, 1994.
Ушаков Г. К. Особенности развития близнецов. — М.: Медицина, — 1977.
http://fictionbook.ru/static/trials/09/06/52/09065215.html#idm2550768
http://udoktora.net/raznitsa-mezhdu-bliznetsami-i-dvoynyashkami-41981/
http://biofile.ru/chel/1792.html
http://allrefs.net/c27/4dvgn/p47/
http://happytwins.by/issledovaniya-bliznetsov/issledovaniya/bliznetsy-po-nasledstvu.html
http://www. kabanik.ru/page/10-stories-about-twins

Основные термины (генерируются автоматически): близнец, близнецовый метод, семья, двойняшка, женщина, наследственность, пар близнецов, поколение, признак, способность.

Индивидуальные различия в способностях к обучению – Учительская газета

В мире нет одинаковых людей, мы все отличаемся друг от друга не только внешне, но и по особенностям поведения, обучения, мышления, мотивации.

Следует заметить, что решение практических задач во всех сферах человеческой деятельности вряд ли вообще возможно без учета индивидуально-психологических различий, поскольку реализация любых психологических закономерностей (в том числе и тех закономерностей, которые выявляются в процессе обучения) осуществляется только в индивидуальных проявлениях у каждого ребенка. Это делает очевидным значение исследования индивидуальных различий для всех фундаментальных проблем обучения. Каждый человек имеет уникальный генетический профиль, в свою очередь формирующий индивидуально-психологические особенности. Индивидуальный генетический профиль включает уникальные последовательность ДНК-кода и паттерн экспрессии генов, а также неповторимый вариант генотип-средового взаимодействия. Геном человека состоит из трех миллиардов пар нуклеотидов, из которых лишь 2% – гены. Размер генома и набор генов у всех людей практически одинаковы. Однако в геноме человека много участков, различающихся одним нуклеотидом, – примерно каждая тысячная буква в генетическом тексте. Это разнообразие в ДНК вносит вклад в наблюдаемые индивидуальные различия между людьми. В настоящее время во многих научных центрах проводят молекулярно-генетические исследования, направленные на понимание роли таких геномных различий в способностях к обучению. Каждый из миллионов полиморфизмов (вариантов) в геноме человека может вносить свой вклад в индивидуальные различия определенного психологического признака. Кроме того, каждый полиморфизм может вносить небольшой вклад в большое количество психологических признаков. Этот факт заметно усложняет исследование взаимосвязей между генами и индивидуально-психологическими особенностями, но современные методы и технологии делают эту задачу выполнимой. В основе многообразия поведения человека лежит взаимодействие двух основных факторов – генетики и среды. Анализу этого взаимодействия и посвящены исследования единственной в России лаборатории возрастной психогенетики. Лаборатория возрастной психогенетики (первоначальное название – Лаборатория генетической психофизиологии) была создана в декабре 1972 года. С 1972 по 1993 год лабораторию возглавляла И.Равич-Щербо (с 1993 года по настоящее время лабораторию возглавляет членкор РАО, доктор психологических наук, профессор Сергей Малых. – Прим. ред.). Долгое время в психологии преобладали теории о том, что из человека можно слепить все что угодно. Джон Локк в своей книге «Опыт о человеческом разумении» приводит метафору разума как чистого листа бумаги, на котором опыт своей рукой записывает знания. Такой же подход исповедуют бихевиористы. Девизом этого подхода стало знаменитое утверждение Джона Уотсона «Дайте мне дюжину здоровых, нормально развитых младенцев и возможность воспитать их в устроенном по моим собственным принципам мире, и я гарантирую, что выберу любого из них наугад и научу его, как стать специалистом в любой профессии – врачом, адвокатом, художником, торговцем и даже нищим и вором, независимо от его талантов, склонностей, свойств, способностей и расы его прародителей». Бесспорно, социальное влияние работ Уотсона огромно, особенно в том, что касается расовых и классовых различий. Если все различия между людьми определяются средой, то есть условиями их жизни, тогда, значит, именно общество порождает эти различия, а не просто отражает природную данность. Именно идеалы бихевиоризма повлияли на попытки социальных реформ, предпринятые в двадцатом веке. Эти взгляды получили поддержку в России после революции, когда была поставлена задача формирования нового человека коммунистического общества. Идея создания нового человека оказалась созвучной настроениям той бурной эпохи. Скиннер (ученик Уотсона), который значительно усложнил и развил концепцию Уотсона, добившись потрясающих результатов в области дрессировки животных, планировал перенести эти открытия на людей, создав своего рода «технологию поведения». По мнению Скиннера, гены не кодируют какой-то конкретный тип поведения, например правонарушения или алкоголизм, но предоставляют организму возможность адаптироваться к условиям среды. Среда формирует человека, поэтому понятие личной ответственности не имеет никакого смысла, заключал он. Однако результаты исследований показали, что это не совсем верно. Для большинства изученных психологических характеристик суммарный вклад генетических факторов не менее значим, чем вклад средовых факторов. Однако характер влияния среды на индивидуальные различия оказывается довольно неожиданным. Оказалось, что изменчивость психологических характеристик в значительной степени обусловлена условиями жизни, различающимися у детей одной семьи (разные друзья, увлечения, индивидуальный жизненный опыт). Различающийся опыт приводит к различиям в поведении. Например, данные Р.Пломина и Д.Даниэлс (1987), свидетельствующие о значительном влиянии факторов индивидуально-специфической среды, с необходимостью требуют переосмысления концепций, основанных на представлении о ведущей роли общесемейной среды в формировании индивидуальности человека. Как известно, теории социализации предполагают, что в результате воздействия среды в семье совместный (разделенный) опыт делает братьев и сестер (сибсы) в семье более схожими. Однако результаты исследований в психогенетике с завидным постоянством показывают, что дети, растущие в одной семье, не разделяют общих эффективных влияний среды, наоборот, влияние индивидуального опыта у каждого из детей приводят к формированию психологических различий между сибсами. Таким образом, оказывается, что средовые влияния в целом приводят к возникновению различий между братьями и сестрами, тогда как своим сходством дети в основном обязаны общим генам. Таким образом, несмотря на одинаковые условия среды для детей одной семьи, дети почему-то оказываются очень разными. На психологические особенности влияют не только наследственность и среда, но и взаимодействие этих двух факторов, так называемое генотип-средовое взаимодействие. Кстати, результаты близнецовых исследований никогда не свидетельствовали в пользу биологического детерминизма. Влияния среды на все особенности поведения доказываются тем, что еще ни в одном близнецовом исследовании не получено абсолютного сходства МЗ-близнецов по какой-либо измеряемой черте. Все психологические характеристики – продукт и генотипа, и среды. Среда может быть общей и индивидуальной (неразделенной). Первая включает ненаследственные факторы, которые делают родственников из одной семьи похожими между собой и непохожими на членов других семей (способы воспитания, социальный статус и культурный уровень семьи, ее доход). К индивидуальной среде относят все ненаследственные факторы, формирующие различия между родственниками. Гены не оказывают изолированного влияния, а проявляются в конкретных условиях среды (или взаимодействуют с ней) как на пренатальном, так и на постнатальном уровнях. Понятие генотип-средовых взаимодействий относится к разному проявлению разных генов в данной среде. Например, если среда предоставляет много возможностей для обучения, ребенок с высоким IQ может превзойти своих одноклассников, а ребенок со средним IQ будет меньше выделяться в классе. Понятие генотип-средового взаимодействия также относится к разному проявлению конкретного генотипа в зависимости от тех или иных событий в окружающей среде. Например, математически одаренный ребенок может проявить свои способности, если педагог подбирает ему соответствующего уровня задачи и выстраивает специальную программу обучения. Однако этот же ребенок может не достичь тех же результатов, если учебная нагрузка для него недостаточна. Несмотря на общие условия среды, даже у монозиготных (однояйцовых) близнецов нет абсолютного сходства. Почему это происходит? Среда разнообразна и содержит много возможностей, но почему-то вы в этой среде выбираете книжки, а ваш брат предпочитает играть в футбол. Или, например, улыбчивый и общительный ребенок больше привлекает к себе позитивное внимание, чем угрюмый и молчаливый. С возрастом дети начинают все больше контролировать свою собственную среду и активно выбирают из изобилия возможностей те, что больше сочетаются с их генетическими диспозициями, тем самым различия между генотипом и средой все больше стираются. Таким образом, наследственные факторы формируют избирательность по отношению к среде, ребенок сам отбирает, на что ему реагировать, и фактически начинает сам формировать свою среду. По мнению американского психолога Сандры Скарр, предложившей этот подход, «человеческий опыт есть конструирование реальности, а не свойство физического мира, провоцирующего одни и те же впечатления у любого, кто с ним сталкивается». В психогенетике накоплено большое количество эмпирических фактов, свидетельствующих о влиянии наследственных факторов на индивидуальные особенности психологических характеристик: интеллекта, темперамента, личностных особенностей, академической успеваемости, отдельных когнитивных способностей, когнитивных стилей.Когнитивные характеристики относятся к наиболее изученным в генетике поведения психологическим признакам. Можно сказать, что сама генетика поведения началась с исследования когнитивных характеристик. В середине XIX века Ф.Гальтон оценил интеллект (по 18-балльной шкале) у родственников известных ученых, писателей, государственных деятелей. Результаты анализа показали, что родственники выдающихся людей, как правило, и сами были неординарными людьми, притом тем чаще, чем больше степень родства. С тех пор проведены исследования, свидетельствующие о влиянии наследственных факторов на индивидуальные особенности интеллекта, академическую успеваемость, отдельные когнитивные способности, когнитивные стили. Суммарный анализ данных почти полутора сотен работ, что в зависимости от возраста от половины до трети индивидуальных различий по интеллекту связаны с наследственностью. Свой вклад в эти результаты внесла и наша лаборатория. Этапы пути, пройденного лабораторией, представляют собой последовательный переход от изучения природы свойств нервной системы как физиологической основы индивидуальности к анализу их соотношения с психологическими характеристиками и далее – к изучению роли наследственных и средовых факторов в формировании индивидуального разнообразия всевозможных психологических и психофизиологических характеристик человека. В фокусе внимания лаборатории возрастной психогенетики находился широкий круг исследуемых поведенческих фенотипов (сенсомоторные реакции, темперамент, личностные характеристики, КГР, ЭЭГ, вызванные потенциалы), но особое место занимает исследование познавательной сферы человека. Результаты близнецовых, в том числе и лонгитюдных, исследований (которые проводили в лаборатории свыше десяти лет) позволили оценить соотношение наследственных и средовых факторов в развитии психологических и психофизиологических признаков. Многолетние исследования послужили хорошей базой для разработки учебной дисциплины «Психогенетика», включенной в федеральный государственный образовательный стандарт подготовки психологов. Учебные пособия, учебники, хрестоматия, задания и упражнения, программа курса, методические рекомендации представляют собой первый в нашей стране опыт cистематического изложения психогенетической проблематики. За цикл этих работ авторский коллектив сотрудников лаборатории в 1998 году был удостоен Премии Правительства РФ. Лаборатория стала ведущим в России научным центром в области психогенетики, в рамках которой сложилась динамично развивающаяся научная школа. В 2008 году ее деятельность была поддержана грантом Президента РФ по государственной поддержке ведущих научных школ. Для развития ведущей научной школы «Российская школа психогенетики» в 2009 году на базе лаборатории создан научно-образовательный центр «Психогенетика», основной задачей которого стала интеграция исследований лаборатории в международную исследовательскую сеть. Деятельность НОЦ была поддержана Министерством образования и науки РФ (госконтракт №02.740.11.0376 и соглашение №8013). В настоящее время исследования лаборатории возрастной психогенетики базируются на использовании таких методов и подходов: классический близнецовый метод, кросс-культурные стратегии, молекулярно-генетические методы, экспериментально-психологические методики и психофизиологические методы (ЭЭГ, ВП, КГС, ЧСС, МЭГ, регистрация движений глаз). Для сбора эмпирического материала в лаборатории регулярно проводят работы по адаптации и стандартизации современного психодиагностического инструментария. Анализ полученных данных осуществляется с помощью техник статистического моделирования, реализованного средствами пакетов R, OpenMx. Сотрудники лаборатории прошли обучение в ведущих мировых научных центрах: Университет Колорадо в г. Боулдер (США), Кингс-колледж в Лондоне (Великобритания), Университет г. Лёвен (Бельгия). Исследовательские проекты лаборатории получают поддержку как отечественных (РГНФ, РФФИ), так и зарубежных фондов (European Science Foundation, International Science Foundation, International Science Foundation, Royal Society). Министерство образования и науки РФ финансирует (ГК №14.740.11.0882 и соглашение №8180) совместные проекты с факультетом психологии Университета Лестера (Великобритания) и с Университетом г. Хайфы (Израиль). Сотрудники лаборатории не только участвуют в ведущих российских и международных конференциях, но и организуют научные мероприятия. Например, только за последние три года лаборатория организовала и провела симпозиумы на крупнейших психологических конференциях и конгрессах (11-й Европейский конгресс по психологии, Осло, Норвегия, 2009; 12-я ежегодная конференция Международного общества по изучению интеллекта, Кипр, 2011; V съезд Российского психологического общества, Москва, 2012 г. ; конференция Американской ассоциации исследований в области образования, Ванкувер, Канада, 2012 г., 30-й Международный психологический конгресс, Кейптаун, Южная Африка, 2012 г.).В 2011 году Психологический институт РАО совместно с Голдсмитс-колледжем Университета Лондона создал Российско-Британскую лабораторию психогенетики (соруководители лаборатории: с российской стороны – С.Малых, с британской – Ю. Ковас). Задача Российско-Британской лаборатории психогенетики – интеграция российской психогенетики в мировую психологическую науку, использование протоколов и инструментов научных исследований, соответствующих современным мировым стандартам, создание совместных исследовательских платформ, разработка совместных и использование международных баз исследовательских данных. Соруководитель Российско-Британской лаборатории психогенетики Ю.Ковас в 2011 году стала победителем конкурса Правительства Российской Федерации для государственной поддержки научных исследований, проводимых под руководством ведущих ученых в российских вузах, так называемых мегагрантов. В рамках этого проекта была создана лаборатория когнитивной психологии и психогенетики в Национальном исследовательском Томском государственном университете.За последние годы сотрудники лаборатории провели масштабные (более 800 пар близнецов) исследования когнитивных характеристик, темперамента, поведенческих и эмоциональных особенностей, личностных характеристик у детей на протяжении школьного детства. Совместно с Институтом биохимии и генетики (г. Уфа), Университетом Лестера (г. Лестер, Великобритания), Голдсмитс-колледжем и Кингс-колледжем Университета Лондона (Великобритания) проводятся исследования молекулярно-генетических основ психологических признаков, таких как эмоциональные и поведенческие особенности, когнитивные и личностные характеристики человека. Кросс-культурные исследования индивидуальных различий – еще одно новое направление, в рамках которого совместно с коллегами из Великобритании, США, Канады, Китая, Израиля и Киргизии (Голдсмитс-колледж Университета Лондона, Университет Огайо, Университет Шербрук, Пекинский университет, Университет Хайфы, Киргизско-Российский славянский университет) мы изучаем влияние культурного контекста на формирование разнообразия когнитивных способностей (в том числе и на соотношение генетических и средовых факторов в их формировании). Однако конечная цель исследований (реализуемых совместно с нашими российскими и зарубежными партнерами) – изучение природы наблюдаемых индивидуальных различий в успешности обучения.Как известно, развитие системы образования неразрывно связано с поиском наиболее эффективных методов обучения. Разработка новейших учебных программ, систематическое повышение квалификации учителей, изменение форм обучения – все эти факторы образовательной среды направлены на улучшение образовательных достижений всех обучающихся. Однако до настоящего времени не создано универсальных, одинаково эффективных для всех детей методов обучения – существуют значимые индивидуальные различия в успешности в обучении детей у одного учителя, в одной школе, по одной образовательной программе. Полный спектр индивидуальных различий, проявляющийся в разных уровнях способности к обучению, можно наблюдать даже в школах, считающихся образцовыми. Этот факт подчеркивает важность экспериментального изучения природы индивидуальных различий – поиска ответа на вопрос, почему в условиях относительного единообразия образовательной среды ученики отличаются друг от друга по когнитивным, личностным и мотивационным характеристикам. Действительно, исследования показывают, что факторы образовательной среды взаимодействуют с уникальными генетическими особенностями обучающихся, что в конечном счете приводит к огромным индивидуальным различиям в способности к обучению, мотивации и достижениям в определенных предметных областях. Таким образом, наиболее эффективными будут только те образовательные программы, которые максимально учитывают индивидуально-психологические особенности каждого ученика, обусловленные взаимодействием генетических и средовых факторов. Наиболее эффективный способ понимания этого взаимодействия – изучение близнецов, обучающихся в школах. Близнецы – уникальный феномен, позволяющий исследователям оценить вклад наследственности в индивидуальные особенности психологических черт человека. Вы знаете, что есть близнецы двух типов: дизиготные (это, по сути, обычные братья и сестры) и монозиготные – это генетически идентичные братья или сестры, у которых 100% общих генов. Влияние наследственных факторов мы можем оценить, сравнивая эти два типа близнецов. Влияние генетических факторов тем выше, чем выше схожесть монозиготных близнецов (особенно у разлученных в детстве) по сравнению с дизиготными. Для организации и координации исследований, применяющих близнецовый метод, во многих зарубежных странах созданы специальные регистры близнецов, которые собираются на протяжении нескольких десятков лет и считаются национальным достоянием. Создание близнецового регистра – это разработка уникального и универсального инструмента исследования природы индивидуальных различий не только в психологии, но и в образовании. Сейчас такой регистр создается в России совместными усилиями Лаборатории когнитивной психологии и психогенетики ТГУ и нашей лаборатории. Для исследований в области психологии и образования в 2012 году начата работа по созданию Российского школьного близнецового регистра (РШБР, http://www.protwins.ru/). Этот близнецовый регистр станет уникальным ресурсом для российских исследователей, а также источником теоретических и практических знаний для педагогов, психологов, родителей и самих учащихся. Создание близнецового регистра даст российским исследователям уникальный и универсальный инструмент исследования природы индивидуальных различий не только в психологии, но и в образовании.Сергей МАЛЫХ, член-корреспондент РАО, доктор психологических наук, профессор, заместитель директора ПИ РАО по научной работе, заведующий Лабораторией возрастной психогенетики Психологического института РАО

Близнецовые, усыновленные и семейные исследования

Изучение того, как гены и наше окружение могут или не могут формировать личность, поведение и психопатологию человека, вероятно, является наиболее очевидным способом подойти к спору о наследственности и окружающей среде. Люди часто склонны поляризовать себя и выбирать определенную сторону, когда задается подобный вопрос. Несмотря на эту общую склонность, это, вероятно, не самый мудрый метод расшифровки основы трех основных переменных, из которых состоят человеческие существа; кто сказал, что один-единственный фактор является источником всех наших различий? Логичнее изучить различия между биологией и окружающей средой и выяснить, каким образом они могут переплетаться, образуя сингулярные сущности, которые являются нашими персонами.

Из-за этого ощутимого сочетания двух переменных становится возможным установить, какие аспекты личности связаны с генами, а какие аспекты, скорее всего, существуют благодаря рычагам воздействия окружающей среды. Было сказано, что наследственность и окружающая среда вносят 50% вклада в состав всего человеческого существа, но существует много споров о конкретных процентах и существовании более высоких процентов одного фактора в разных возрастных группах, чем других (Petrill et al., 2004). Некоторые тактики, которые использовались в попытках выяснить многие характеристики людей, включают исследования усыновления, семейные исследования и исследования близнецов. Обзор различных тем в человеческом поведении и психопатологии, от отношения человека к психическому расстройству шизофрении, является полезным способом более широкого изучения аргумента. Из этих исследований можно сделать расплывчатые выводы, но необходимо провести гораздо больше исследований, как при создании новых исследовательских проектов, так и при анализе предыдущих методологий и результатов, прежде чем этот аргумент сможет быть разрешен.

Исследования близнецов

Исследования близнецов являются чрезвычайно важным инструментом в анализе аргументов природы и воспитания. Однояйцевые близнецы или монозиготные близнецы — это братья и сестры, генотипы которых дублируют друг друга. Скорее всего, они являются лучшим индикатором того, влияет ли биология на черты и психопатологию человека. Например, если у одного близнеца темные волосы, то и у другого близнеца тоже темные волосы; эта концепция идентичных генов идеально распространялась бы на фенотипы поведения и личности однояйцевых близнецов (Plomin, DeFries, McClearn, & Rutter, 19).97).

Разнояйцевые или дизиготные близнецы имеют ровно половину общих генов друг с другом. Они не так оптимальны, как однояйцевые близнецы, для расшифровки степени генетического влияния, но являются очень хорошей основой для сравнения однояйцевых близнецов. Разнояйцевые близнецы похожи на родственников первой степени родства, за исключением того, что они обязательно одного возраста, как и однояйцевые близнецы. Исследования близнецов обычно основаны на выборках однояйцевых и разнояйцевых близнецов; если биология играет большую роль, чем окружающая среда, то однояйцевые близнецы должны вести себя или иметь психопатологию, сходную друг с другом в большей степени, чем разнояйцевые близнецы (Plomin et al., 19).97). Это пример того, как в игру вступает коэффициент наследуемости: оценка того, насколько чья-то определенная черта по сравнению с чертами других людей по одной характеристике связана с генами (Olson, Vernon, Harris, Aitken, & Jang, 2001). Этот коэффициент должен быть выше у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых. С другой стороны, однояйцевые близнецы могут проявлять разные фенотипы (внешнее проявление генетики) для одних и тех же генотипов (генетический состав). Это репрезентативно для их разделяемой среды; даже несмотря на то, что однояйцевые близнецы обладают одинаковым генетическим составом, в течение жизни они могут проходить через разный опыт, который формирует их личность, поведение и психопатологию таким образом, что делает их уникальными по сравнению друг с другом (Hughes et al. , 2005).

Отношение

Одно конкретное исследование стремилось определить наследуемость отношений между близнецами, а также генетические переменные, такие как интеллект, которые могут влиять на отношения между парами близнецов. Участникам была предоставлена анкета, в которой их просили оценить свои личностные качества, физические способности и физическую привлекательность. Их также просили отметить свои успехи в учебе (Olson et al., 2001).

Результаты исследования показали, что различия в установках участников хотя бы частично коррелировали с генетическими факторами. Это также показало, что отношения, связанные с самооценкой точек зрения или деятельностью, часто коррелировали. Например, в ходе опроса испытуемых просили оценить себя по признаку общительности. Эта черта коррелировала с 5 из 6 факторов отношения испытуемых к общительности. Отношение к атлетизму сильно коррелирует с данными о спортивных способностях, о которых они сообщают сами себе.

Причинная модель была явно подтверждена в этих выводах, потому что спортивные навыки (медиатор), например, по-видимому, связаны с отношением к атлетизму. Конечно, эта модель не лишена недостатков: нельзя предполагать, что X является причиной Y в каждой отдельной ситуации. Показательный пример: отношение к лидерству, по-видимому, было связано с высокими самооценками физической привлекательности, общительности и агрессивности. Из-за этих многочисленных факторов до сих пор невозможно всегда точно предполагать прямые, единичные отношения между генетическими чертами и установками (Olson et al., 2001).

Интересно, что неразделенный опыт окружения между парами близнецов, по-видимому, был самой серьезной причиной различий в отношении, затмевая генетическую предрасположенность, а также общий опыт окружения (Olson et al., 2001). Неразделенная среда — это термин, используемый для обозначения чего-то в окружающей среде, которое напрямую влияет на одного близнеца, но совершенно не влияет на другого (Van den Oord, Boomsma, & Verhulst, 2000). Исследование действительно показало, что некоторые переживания в неразделенной среде были очень связаны с установками и самоотчетами о физических характеристиках и интеллекте (Олсон и др. ). Это исследование приводит к дальнейшим вопросам о раздельном окружении: почему разное окружение так сильно влияет на поведение и личность близнецов? И почему одни взгляды, по-видимому, связаны с генетикой, а другие нет? Как указывалось ранее, ясно, что необходимо провести гораздо больше исследований на близнецах, прежде чем можно будет найти какие-либо твердые ответы.

Теория разума

Психические состояния состоят из убеждений, намерений и желаний. Ребенок обычно приобретает теорию разума, то есть понимание того, что объекты и ситуации могут быть ложно интерпретированы или представлены их собственными психическими состояниями, к четырем годам. Вопрос для исследования здесь таков: между биологией и окружающей средой, что больше всего объясняет различия в том, насколько отдельные дети различаются в понимании ложных убеждений? Показано, что у детей из многодетных семей происходит ускоренное овладение теорией психики, а у глухих детей, рожденных от слышащих взрослых, овладение теорией психики замедлено.

Это указывает на культурное влияние и, следовательно, на влияние окружающей среды. И наоборот, у детей с высокотрансмиссивным расстройством аутизма также было обнаружено нарушение теории психики, как и у девочек с хромосомным заболеванием синдромом Тернера. Это указывает на генетическое влияние (Hughes et al., 2005).

Для изучения этой темы было создано исследование с использованием как однояйцевых, так и разнояйцевых близнецов. Он измерял социально-экономический статус, вербальные способности и, что более важно, теорию мышления каждого участника. Первая часть теста, данного испытуемым, содержала вопросы, которые проверяли их способность связывать ошибочное мнение о персонаже в предоставленных историях. Во второй части проверялись способности испытуемых делать выводы и их склонность приписывать ложное убеждение убеждению о персонажах предоставленных историй (Hughes et al., 2005).

Большая часть различий между теориями разума пар близнецов возникла из-за неразделенной среды. Проценты влияния в порядке убывания относились к общей среде, вербальным способностям, а затем к генетике. Семьи с близнецами часто сильно заряжены соперничеством, и чем больше семьи обсуждают конфликты, тем более ускоренной становится теория разума. Этот акцент на влияниях окружающей среды действительно перевешивает генетические влияния на развитие теории психики у детей, но не перевешивает полностью существование и роль генов (Hughes et al., 2005).

Взаимодействие генотипа и окружающей среды

Было проведено исследование с использованием части однояйцевых близнецов, участвовавших в шведском исследовании усыновления/близнецового старения (Bergeman, Plomin, McClearn, Pederson, & Friberg, 1988). Этих исследователей интересовали отношения между фенотипами и генотипами близнецов, воспитанных отдельно, что было опытом всех участников шведского исследования. Фенотип одного близнеца должен быть самым важным индикатором генотипа другого близнеца, потому что в исследовании изучался опыт пар близнецов, которые были разлучены всю свою жизнь (Bergeman et al., 19).88). Если в паре было что-то похожее, это должно быть связано с их общими генами, потому что они определенно не жили в одной и той же среде.

Исследование было разработано для измерения личностных черт экстраверсии и невротизма среди пар близнецов, черт импульсивности и избегания монотонности, а также семейного окружения и социально-экономического статуса. Используя эту информацию и принимая во внимание, что подобное исследование никогда ранее не проводилось, исследователи пришли к трем различным выводам в отношении взаимодействия генотипа и окружающей среды. Взаимодействие генотип-среда — это термин, используемый многими исследователями в связи с исследованиями близнецов, относящийся к способности людей с разным генетическим строением по-разному реагировать на одну и ту же внешнюю ситуацию (Bergeman et al., 19).88). Это важная концепция в исследованиях близнецов, потому что взаимодействие генотип-среда также может быть применено к тому, как люди с одинаковыми генотипами могут реагировать на одну и ту же среду.

Один конкретный генотип-среда, обозначенный как Тип I, указывает на то, что среда оказывает большее влияние на людей с генотипом с низкими баллами по определенной черте личности. Люди с низким генотипом экстраверсии также будут иметь низкий балл по экстраверсии, если они считают свои семьи высококонтролируемыми или организованными, в отличие от людей с высокими генотипами экстраверсии. Последние люди проявляли эту высокую черту экстраверсии независимо от предполагаемого уровня контроля или организации их соответствующих семей (Bergeman et al., 19).88).

Взаимодействие генотипа и окружающей среды типа II было по существу противоположным типу I. На людей с генотипами, которые заставляли их набирать высокие баллы по определенному признаку, влияла среда, в то время как на людей с генотипами, которые заставляли их набирать более низкие баллы, среда не влияла. . Например, у человека с высоким генотипом импульсивности эта черта будет усиливаться, если он или она живет в конфликтной среде (Bergeman et al., 19).88).

Наконец, взаимодействие генотипа и окружающей среды типа III было категорией, полученной только из исследования исследователей на мышах; он не произошел от шведских близнецов. Взаимодействие генотипа и окружающей среды типа III происходит, когда окружающая среда влияет на людей с генотипами, которые заставляют их набирать более высокие баллы по чертам, а также на людей, у которых есть генотипы, которые заставляют их набирать более низкие баллы по чертам. Среда с высоким уровнем родительского контроля, например, будет ограничивать проявление генотипа, в то время как разрешительная среда позволит генотипу проявиться как сильный фенотип (Bergeman et al., 19).88).

Исследования по усыновлению

Очень значительная часть изучения наследственности и влияния окружающей среды на человеческие черты и психопатологию посвящена исследованиям усыновления. Исследования усыновления важны, потому что они включают два набора факторов, которые могут объяснить различия в поведении, личности и психопатологии: биологические родители и родители из среды. Конечно, любые связи между биологическими родителями и отданным ребенком обычно объясняются генетикой, а любые связи приемных или экологических родителей с усыновленным ребенком — средой (Пломин и др.

, 19).97).

Шизофрения

Первое исследование усыновления, проведенное при шизофрении, показало, что семейное окружение мало влияет на риск развития у ребенка такого расстройства, как шизофрения. Исследование проводилось путем опроса усыновленных детей биологических матерей, страдающих шизофренией, и интервью усыновленных детей, биологические родители которых не страдали какими-либо психическими расстройствами. Несколько усыновленных детей матерей-шизофреников сами страдали шизофренией, а усыновленные, родители которых не болели шизофренией, также сами не болели шизофренией. Это подтверждает теорию о том, что не имеет значения, в какой именно среде растет ребенок; если его родитель или родители страдают психическим расстройством, риск развития того же расстройства будет одинаковым независимо от того, воспитывался ли ребенок со своими биологическими родителями или с приемными родителями (Plomin et al., 19).97).

Другое исследование усыновления показало, что высокий процент усыновленных пробандов или усыновленных, чьи биологические родители страдали шизофренией, также страдали хронической шизофренией или демонстрировали шизофреноподобное поведение. Ни один из контрольных усыновленных или усыновленных, чьи биологические родители не страдали шизофренией, сам не страдал шизофренией, и лишь у небольшого процента из них проявлялись симптомы шизофренического типа. Текущее исследование также подтверждает эти результаты, потому что у значительного процента усыновленных пробандов проявлялись некоторые психотические симптомы, в то время как только у небольшого процента усыновленных из контрольной группы проявлялись эти типы симптомов. Это исследование также показало, что приемные дети, чьи биологические родители страдали шизофренией, имели более высокую вероятность шизофрении или других связанных с ними расстройств, когда приемные семьи были плохо функционирующими. Это говорит о многом в пользу теории взаимодействия генотип-среда, поскольку выражение генотипа связано с типом среды выращивания (Plomin et al., 19).97).

Несмотря на всю эту информацию, до сих пор остается неизведанным, что явным образом вызывает шизофрению и как она может проявляться или не проявляться у приемных детей. Одна из основных трудностей заключается в недостатке знаний о гене, ответственном за расстройство шизофрении. Неизвестно, существует ли такой ген, и вдвойне неизвестно, в какой степени этот возможный ген влияет на эти типы исследований усыновления (Loehlin, Willerman & Horn, 1988).

Детская застенчивость

Было проведено исследование усыновления, чтобы выяснить причины, по которым некоторые младенцы открыты и сразу же реагируют на внимание, некоторым требуется время, чтобы открыться, и все же некоторые другие боязливы и замкнуты. Трудно сказать, застенчивы ли младенцы потому, что их матери застенчивы и поэтому не очень часто берут их с собой, или потому, что застенчивые матери передают свои черты застенчивости. Меры этого исследования были попыткой прояснить отношения между младенцами и застенчивостью приемных и биологических родителей, родительской общительностью и родительской интроверсией-экстраверсией (Daniels & Plomin, 19).85).

Приемным родителям раздали анкеты, в которых их просили оценить уровень застенчивости их младенцев, а затем оценить себя по перечисленным ранее чертам. Следует отметить, что самооценка биологических показателей проводилась до рождения младенцев, а оценка застенчивости младенцев проводилась приемными родителями, когда младенцам исполнилось два года. Результаты показали, что в неприемных семьях у родителей, которые сообщали о высоком уровне застенчивости, низком уровне общительности и высоком уровне интроверсии, также были застенчивые младенцы. Это также наблюдалось в приемных семьях, родители которых оценивали примерно так же, что указывает на то, что в игру должна вступить комбинация домашней среды и генетики. В этом исследовании был сделан один важный вывод, основанный на том факте, что биологические матери были высоко застенчивы, и их усыновленные дети также были застенчивы. Это усиливает вероятность того, что генетическая связь затмевает семейное окружение, но, конечно же, необходимо провести дальнейшие исследования (Daniels & Plomin, 19).85).

Детская адаптация к разводу

Было проведено исследование для изучения возможной связи между генетическими факторами и адаптацией детей к разводу родителей.

С пробандами и их родителями были проведены интервью, анкеты и стандартизированные тесты. Интервьюеры также оценивали социальное поведение пробандов во время интервью (O’Connor, Plomin, Caspi, & DeFries, 2000).

Критерии исследования включали возраст пробандов на момент разлучения и/или развода, самооценку (самоуважение) пробандов, социальные способности, академические способности, поведенческие и/или эмоциональные проблемы, одиночество и употребление психоактивных веществ. Конечно, тип процессов приспособления, через которые прошли дети из биологических семей, можно было бы отнести к биологии или окружающей среде, в то время как приспособление пробандов должно было бы быть связано с процессами окружающей среды. Результаты показали, что адаптация пробандов к разводу с точки зрения социальных способностей, самооценки и академических достижений была, по крайней мере, частично генетически обусловлена, но их психопатология может быть связана с факторами окружающей среды (O’Connor et al. , 2000).

Антисоциальное расстройство личности

Было проведено множество исследований, чтобы попытаться выяснить, с большей вероятностью у детей, подверженных риску антисоциального расстройства личности, разовьются симптомы в приемной семье или эта среда защитит их от развития расстройства. Благодаря этим различным исследованиям было показано, что антисоциальное расстройство личности действительно с большей вероятностью проявляется у усыновленных, у которых уже есть биологические факторы риска (по крайней мере, один биологический родитель был в прошлом преступником или антисоциальным расстройством личности). У усыновленных, которые рождаются без риска развития расстройства, оно обычно не развивается, живя в приемной среде. Окружающая среда приемной семьи в сочетании с ранее существовавшим биологическим риском, по-видимому, делает антисоциальное расстройство личности весьма распространенным среди усыновленных (Roth & Finley, 19).98).

Также было обнаружено, что усыновленные подвергаются еще более высокому риску антисоциального расстройства личности, если и их биологические родители, и их приемные родители имеют криминальное прошлое. Однако с такими исследованиями существуют методологические проблемы, поскольку необходимо учитывать очень много факторов. Например, еще предстоит выяснить, передается ли это расстройство через биологическую мать или через биологического отца. Большинство этих исследований по усыновлению проводились с использованием информации только от биологической матери, а не от другой половины уравнения: биологического отца. Информация также расплывчата в отношении криминального прошлого как мгновенного признака антисоциального расстройства личности у биологических и приемных родителей. Часто предполагается, что наличие криминального прошлого биологического родителя немедленно означает, что у этого родителя есть антисоциальное расстройство личности, а также он определенно передал его приемному потомству. Проблема в том, что нельзя также предположить, что отсутствие криминального прошлого указывает на отсутствие самого расстройства (Roth & Finley, 19).98).

Интерпретация результатов исследований по усыновлению очень сложна по вышеупомянутым причинам, а также сложно сделать обоснованные выводы из-за того факта, что усыновленные уже демонстрируют более высокий уровень антисоциального расстройства личности по сравнению с населением в целом. По иронии судьбы, среда приемной семьи часто лучше с точки зрения ухода, образования, стабильности и здоровья по сравнению с семьями остального населения. Однако усыновленных детей часто помещают в среду приемной семьи, аналогичную их первоначальной биологической семейной среде. Таким образом, генетические факторы «симулируются», когда среда приемной семьи похожа на биологическую среду (Rhee & Waldman, 2002). Со всеми этими расхождениями и неопределенностями попытка выяснить, какой фактор оказывает наибольшее влияние на развитие антисоциального расстройства личности, несомненно, является сложным процессом.

Семейные исследования

Семейные исследования не так часто цитируются, как исследования близнецов и усыновлений, но, тем не менее, они по-прежнему являются важной и важной частью головоломки наследственности и окружающей среды. Семейные исследования в основном используются для выявления степени риска развития у родственников психических расстройств, которыми страдают другие члены семьи.

Используются семейные исследования случай-контроль, включая оценки относительного риска и относительного риска психических заболеваний среди населения. Относительный риск сравнивает, насколько велика вероятность того, что у одного родственника человека с психическим расстройством также разовьется расстройство, чем у родственника человека без психического расстройства. Относительный риск для населения приблизительно рассчитывает, насколько высок риск того, что родственники человека, страдающего психическим заболеванием, также будут затронуты, в отличие от родственников человека, не страдающего каким-либо психическим заболеванием (Jang, 2005).

Эти виды исследований чаще всего используются для определения риска передачи психических расстройств потомству в семье. Следует также учитывать, что эти типы исследований не отражают ощутимо внешних факторов, таких как семейное окружение и культура. Эти исследования проводятся с использованием молекулярно-генетических исследований, при которых ДНК извлекается из образцов крови участников и прогнозируется корреляция между ДНК и наблюдаемым поведением. Наиболее распространенное молекулярно-генетическое исследование называется анализом сцепления. Этот тип исследования пытается определить местонахождение определенного гена на хромосоме в организме человека. Если ведется поиск гена определенного психического заболевания, исследователи идентифицируют уже известный ген на хромосоме и маркируют его как маркер. Местоположение этого маркера и местоположение фактического гена болезни очень важны: чем ближе они друг к другу, тем выше вероятность того, что гены болезни и маркера будут передаваться вместе или соединяться друг с другом (Jang, 2005).

Биполярное расстройство и шизофрения

Биполярное расстройство и шизофрения имеют много общего, от среднего возраста начала до течения болезни. Семейные исследования, в том числе молекулярно-генетические исследования, были проведены для того, чтобы выяснить, насколько перекрываются генетические риски обоих этих заболеваний (Berrettini, 2000).

Исследования биполярного расстройства показали, что родственники первой степени родства людей с биполярным расстройством подвержены более высокому риску некоторых родственных психических расстройств, включая биполярное расстройство I, биполярное расстройство II, шизоаффективное расстройство и рецидивирующее униполярное расстройство. Однако не было повышенного риска самой шизофрении (Berrettini, 2000).

Исследования, проведенные с участием ближайших родственников людей, страдающих шизофренией, показали аналогичные результаты. Эти родственники были подвержены более высокому риску шизофрении, шизоаффективного расстройства и рецидивирующего униполярного расстройства, но не биполярного расстройства. Интересно, что родственники первой степени родства людей, страдающих как биполярным расстройством, так и шизофренией, имели более высокий риск шизоаффективных и рецидивирующих униполярных расстройств. Это указывает на совпадение и предполагает возможное частичное совпадение семейного риска биполярного расстройства и шизофрении (Berrettini, 2000). Прежде чем это можно будет полностью определить, необходимо провести более масштабное исследование.

Самоубийство

Среди родственников жертв самоубийств повышено суицидальное поведение, но единственная причина этого неясна. Было проведено исследование, чтобы выяснить, связана ли причина такого повышенного рискованного поведения с семейной наследственностью.

Родственников суицидников сравнивали с родственниками демографически схожих подростков; обе группы были обследованы на наличие расстройств осей I и II, истории агрессии и истории суицидального поведения (Brent, Bridge, Johnson, & Connolly, 19).96).

Родственники жертв самоубийств первой линии, также называемые пробандами-самоубийцами, имели большую вероятность попыток самоубийства, но также необходимо учитывать, что они также имели повышенный риск других психологических расстройств. Пробанды-самоубийцы с высоким уровнем агрессии также имели более высокий риск попыток самоубийства. Из этого исследования был сделан вывод, что повышенный риск суицидального поведения у суицидальных пробандов, вероятно, является чертой, не зависящей от психических расстройств осей I и II (Brent et al., 19).96).

Расстройства пищевого поведения

Нервная анорексия и булимия часто сопутствуют другим психическим расстройствам, таким как депрессия, тревога и обсессивно-компульсивное расстройство.

Было проведено исследование, чтобы попытаться выяснить, связаны ли расстройства пищевого поведения с семейной генетикой. На протяжении всего исследования проводились интервью с родственниками жертв расстройства пищевого поведения и делались наиболее точные выводы. Также были проведены интервью с контрольной группой или группой родственников, члены семьи которых не страдали расстройствами пищевого поведения. Интервью определяли, страдали ли сами пробанды с расстройством пищевого поведения расстройствами пищевого поведения, а также страдали ли они настроением, тревогой, злоупотреблением психоактивными веществами и конкретными расстройствами личности (Lilenfield et al., 19).98).

Результаты этого исследования показали, что у пробандов с расстройствами пищевого поведения повышен риск расстройств пищевого поведения, большого депрессивного расстройства и обсессивно-компульсивного расстройства. Расстройство, связанное со злоупотреблением психоактивными веществами, было отнесено к более высокому риску для пробандов с булимией, чем для пробандов с анорексией, а обсессивно-компульсивное расстройство было отнесено к более высокому риску для пробандов с анорексией, чем пробанды с булимией (Lilenfield et al. , 1998).

Был сделан вывод, что определенно существует связь между людьми, страдающими расстройствами пищевого поведения, и риском возникновения у их родственников тех же проблем. Однако правдоподобная связь между риском большого депрессивного расстройства, злоупотребления психоактивными веществами и обсессивно-компульсивного расстройства у пробандов не может быть доказана. Единственная теория, которую можно было в какой-то мере поддержать, заключалась в том, что черты обсессивно-компульсивного расстройства могут вызывать семейный риск анорексии (Lilenfield et al., 19).98).

Заключение

Из кратких обзоров исследований близнецов, усыновлений и семей становится ясно, что нет черного или белого ответа на извечный вопрос о том, что способствует человеческому поведению, личности и психопатологии. При рассмотрении множества исследований близнецов, усыновлений и семей, затрагивающих самые разные темы, становится ясно, что фундамент каждого человеческого существа разнообразен по своей структуре.

В некоторых случаях генетика доминирует; в некоторых других случаях все объясняет окружающая среда. В еще большем количестве ситуаций именно сильная комбинация двух факторов формирует людей такими, какие они есть. Это сильный показатель того, что никогда не будет универсального ответа на вопрос, и что личность и психопатология, возможно, всегда должны быть рационализированы в каждом конкретном случае.

Ссылки

Бергеман, К.С., Пломин, Р., Макклирн, Г.Е., Педерсон, Н.Л., и Фриберг, Л.Т. (1988). Взаимодействие генотипа и среды в развитии личности: однояйцевые близнецы, выросшие отдельно. Психология и старение, 3, 399-406.

Берреттини, WH (2000). Связаны ли шизофрения и биологические расстройства? Обзор семейных и молекулярных исследований. Биологическая психиатрия, 48, 531-538.

Брент, Д. А., Бридж, Дж., Джонсон, Б. А., Коннолли, Дж. (1996). Суицидальное поведение передается в семьях: контролируемое семейное исследование жертв подросткового самоубийства. Архив общей психиатрии, 53, 1145-1152.

Дэниелс, Д., и Пломин, Р. (1985). Происхождение индивидуальных различий детской застенчивости. Психология развития, 21, 118-121.

Харрис, JR (1995). Где окружение ребенка? Теория групповой социализации развития. Психологический обзор, 102, 458-489.

Хьюз, К., Хаппе, Ф., Тейлор, А., Джаффи, С.Р., Каспи, А., и Моффит, Т.Е. (2005). Истоки индивидуальных различий в теории разума: от природы к воспитанию? Развитие ребенка, 76, 356-370.

Чан, К.Л. (2005). Поведенческая генетика психопатологии: клиническое руководство. Махва, Нью-Джерси: Эрлбаум.

Кендлер, К., Уолтерс, Э., и Трутт, К. (1995). Наследственность против окружающей среды при депрессии. Harvard Mental Health Letter, 12, 5-8.

Лиленфилд, Л.Р., Кэй, У.Х., Грино, К.Г., Мерикангас, К.Р., Плотников, К., Поллис, К., Рао, Р., Стробер, М., Булик, К.М., и Надь, Л. (1998). Контролируемое семейное исследование нервной анорексии и нервной булимии: психические расстройства у ближайших родственников и влияние сопутствующей патологии пробанда. Архив общей психиатрии, 55, 603-610.

Лелин, Дж. К., Виллерман, Л., Хорн, Дж. М. (1988). Генетика поведения человека. Ежегодный обзор психологии, 39, 101-134.

Лайонс, М., Барр, Дж., Кремен, В., Туми, Р., Эйзен, С., Голдберг, Дж., Фараоне, С., и Цуанг, М. (2002). Никотин и семейная уязвимость к шизофрении: противоречивое исследование близнецов. Journal of Abnormal Psychology, 111, 687-693.

Макгаффин, П., (2004). Взаимодействие природы и воспитания: шизофрения. Psychiatrische Praxis, 31, S189-S193.

О’Коннор, Т.Г., Пломин, Р., Каспи, А., и ДеФрис, Дж. К. (2000). Являются ли ассоциации между разводом родителей и адаптацией детей генетически опосредованными? Исследование усыновления. Психология развития, 36, 429-437.

Олсон, Дж. М., Вернон, П. А., Харрис, Дж. А., и Джанг, К. Л. (2001). Наследуемость отношений: исследование близнецов. Журнал личности и социальной психологии, 80, 845-860.

Петрилл С. А., Липтон П.А., Хьюитт Дж.К., Пломин Р., Черный С.С., Корли Р. и ДеФрис Дж.К. (2004). Генетический и экологический вклад в общие когнитивные способности в течение первых 16 лет жизни. Психология развития, 40, 805-812.

Пломин, Р., ДеФрис, Дж. К., Макклирн, Г. Е., и Раттер, М. (1997). Поведенческая генетика (3-е изд.). Нью-Йорк: Фриман.

Ри, С.Х., и Уолдман, И.Д. (2002). Генетическое и экологическое влияние на антиобщественное поведение: метаанализ исследований близнецов и усыновления. Психологический бюллетень, 128, 490-529.

Рот, В.Е., и Финли, Г.Е. (1998). Усыновление и антисоциальная личность: факторы окружающей среды, связанные с антисоциальными результатами. Журнал социальной работы с детьми и подростками, 15, 133-150.

Слуцке В., Кронк Н., Шер К., Мэдден П., Бухольц К. и Хит А. (2002). Гены, окружающая среда и индивидуальные различия в ожиданиях употребления алкоголя среди девочек-подростков и молодых людей. Психология аддиктивного поведения, 16, 308-317.

Слуцке В., Тру В., Голдберг Дж., Эйзен С., Сиань Х., Лайонс М. и Цуанг М. (2001). Двойное исследование связи между патологической склонностью к азартным играм и антисоциальным расстройством личности. Журнал Аномальной Психологии, 110, 297-308.

Ван ден Орд, EJCG, Boomsma, DI, и Verhulst, FC (2000). Изучение влияния генетики и окружающей среды на возникновение проблемного поведения у трехлетних близнецов. Journal of Abnormal Psychology, 109, 360-372.

Исследование близнецов — wikidoc

Исследования близнецов — это один из семейства планов генетики поведения, которые помогают изучать индивидуальные различия, подчеркивая роль экологических и генетических причин в поведении. Близнецы бесценны для изучения этих важных вопросов, потому что они разделяют общие гены и окружающую среду. Если мы заметим, что дети в семье более похожи, чем можно было бы ожидать случайно, это может отражать общие влияния окружающей среды, общие для членов семьи — класс, стиль воспитания, образование и т. д. — но они также будут отражать общие гены, унаследованные от родителей. . Близнецовый дизайн сравнивает сходство однояйцевых близнецов, которые имеют 100% общих генов, с дизиготными или разнояйцевыми близнецами, которые имеют только 50% общих генов. Изучая многие сотни семей близнецов, исследователи могут больше узнать о роли генетических эффектов, а также о влиянии общих и уникальных воздействий окружающей среды.

Современные исследования близнецов показали, что почти на все черты частично влияют генетические различия, при этом некоторые характеристики демонстрируют сильное влияние (например, рост), другие — промежуточный уровень (т. гены, влияющие на различные элементы признака — например, аутизм.

Содержание

1 История
2 метода
- 2.1 Современное моделирование
- 2.2 Допущения
- 2.3 Измеренное сходство: прямая проверка предположений в двойных проектах
- 2.4 Расширенные конструкции близнецов и более сложные генетические модели
3 Критика
- 3. 1 Критика статистических методов
  - 3.1.1 Ответы на статистические критические анализы
- 3.2 Выборка: близнецы как репрезентативные члены населения
  - 3.2.1 Реакция на репрезентативность близнецов
- 3.3 Наблюдательный характер исследований близнецов
  - 3.3.1 Ответ на наблюдательный характер исследований близнецов
4 Расширенная методология
- 4.1 Взаимодействие
- 4.2 Непрерывные переменные или корреляционные исследования
5 Терминология
- 5.1 Попарное соответствие
- 5.2 Пробандусная согласованность
6 Дополнительная литература
- 6.1 Критически важные счета
7 См. также
8 Внешние ссылки
9 Каталожные номера

История

File:Francis Galton.jpg

Фрэнсис Гальтон заложил основы генетики поведения как отрасли науки.

В то время как близнецы интересовали ученых со времен ранней цивилизации, таких как ранний врач Гиппократ (5 век до н.э.), который приписывал схожие заболевания у близнецов общим материальным обстоятельствам, и философ-стоик Посидоний (1 век до н.э.), который приписал такое сходство общим астрологическим сексуальным обстоятельствам, современная история изучения близнецов восходит к новаторскому использованию близнецов сэром Фрэнсисом Гальтоном для изучения роли генов и окружающей среды в человеческом развитии и поведении.

Методы

Эффективность моделей близнецов обусловлена тем, что близнецы могут быть либо монозиготными (MZ: развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и, следовательно, имеют общие гены), либо дизиготными (DZ: развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток и, следовательно, имеют в среднем 50% общих генов, такой же уровень генетического сходства, как и у братьев и сестер, не являющихся близнецами). Эти известные различия в генетическом сходстве вместе с проверяемым предположением об одинаковой среде для близнецов MZ и DZ (Bouchard & Propping, 1993) создает основу для дизайна близнецов для изучения влияния генетической изменчивости и средовой изменчивости на фенотип (Neale & Cardon, 1992).

Основную логику исследования близнецов можно понять, используя очень немного математики, помимо понимания корреляции и концепции дисперсии.

Как и все генетические исследования поведения, классическое исследование близнецов начинается с оценки изменчивости поведения (называемого генетиками фенотипом) в большой группе и пытается оценить, насколько это связано с генетическими эффектами (наследуемость), как многое, по-видимому, связано с общими воздействиями окружающей среды, и сколько из-за уникальных воздействий окружающей среды — событий, происходящих с одним близнецом, но не с другим.

Обычно эти три компонента называются A (аддитивная генетика), C (общая среда) и E (уникальная среда). так называемая модель ACE. Также можно исследовать неаддитивные генетические эффекты (часто обозначаемые D для доминирования (более сложные конструкции близнецов см. Ниже).

Используя модель ACE, исследователи могут определить, какая доля изменчивости признака является наследственной по сравнению с пропорциями, обусловленными общей или неразделенной средой. Хотя почти все исследования проводятся с использованием программ SEM, таких как бесплатное ПО Mx, основная логика двойного дизайна выглядит следующим образом:

Близнецы MZ, выросшие в семье, на 100% разделяют свои гены и всю общую среду. Все различия между ними в этой структуре уникальны. Корреляция, которую мы наблюдаем между MZ-близнецами, дает оценку A+C. У DZ-близнецов общее окружение и 50% общих генов: таким образом, корреляция между DZ-близнецами является прямой оценкой 1/2A + C.

р _МЗ = А+С

р _ДЗ = .5*А+С

Эти два уравнения позволяют нам получить A C и E:

А = 2*( r _mz — r _dz )

С = р _мз -А

E= 1- r _mz

Где r _mz и r _dz являются просто корреляциями признаков в MZ и DZ близнецов соответственно. Двойная разница между близнецами MZ и DZ дает нам A: аддитивный генетический эффект. C — это просто MZ-корреляция — наша оценка A и E оценивается напрямую по тому, насколько корреляция MZ-близнецов отклоняется от 1. (Jinks & Fulker, 19).70; Plomin, DeFries, McClearn, & McGuffin, 2001).

Современное моделирование

Начиная с 1970-х годов исследования перешли к явному моделированию значений A, C и E в рамках максимального правдоподобия (Martin & Eaves, 1977). Хотя в вычислительном отношении этот подход намного сложнее, преимущества этого подхода многообразны, а инструменты моделирования, такие как Mx (Neale, Boker, Xie, & Maes, 2002), сделали новые методы относительно доступными.

Предположения

Равные условия. Из приведенного выше моделирования видно, что основным допущением исследования близнецов является равное окружение. На интуитивном уровне это кажется разумным — зачем родителям замечать, что двое детей имеют одинаковый цвет волос и глаз, а потом умудряться делать их IQ одинаковыми? Действительно, как они могли? Это предположение, однако, было непосредственно проверено. Интересен случай, когда родители считают своих близнецов неидентичными, хотя на самом деле они генетически МЗ. Исследования ряда психологических черт показывают, что эти дети остаются такими же конкордантными, как и МЗ, воспитанные родителями, которые относились к ним как к идентичным (Kendler, Neale, Kessler, Heath, & Eaves, 19).93).

Измеренное сходство: прямая проверка допущений в близнецовых планах

Недавно Visscher et al. сообщили об особенно мощном методе проверки близнецового метода. Вместо того, чтобы использовать близнецов, эта группа воспользовалась тем фактом, что, хотя братья и сестры в среднем имеют 50% общих генов, фактическое совместное использование генов для отдельных пар братьев и сестер варьируется около этого значения, по существу создавая континуум генетического сходства или «близнецов» внутри. семьи. Оценки наследуемости, основанные на прямых оценках совместного использования генов, подтверждают оценки метода близнецов, обеспечивая поддержку предположений метода в областях познания, личности и психопатологии.

Расширенные конструкции близнецов и более сложные генетические модели

Базовая или классическая конструкция близнецов включает только близнецов MZ и DZ, выращенных в их биологической семье. Это представляет собой лишь часть возможных генетических и экологических отношений. Таким образом, будет справедливо сказать, что оценки наследуемости по схемам близнецов представляют собой первый шаг в понимании генетики поведения. Дисперсионное разделение исследования близнецов на аддитивную генетическую, общую и неразделенную среду является первым приближением к полному анализу, учитывающему ковариантность и взаимодействие генов и среды, а также другие неаддитивные эффекты на поведение. Революция в молекулярной генетике предоставила более эффективные инструменты для описания генома, и многие исследователи занимаются молекулярной генетикой, чтобы непосредственно оценить влияние аллелей и окружающей среды на признаки.

Первоначальным ограничением дизайна близнецов является то, что он не дает возможности одновременно учитывать как общую среду, так и неаддитивные генетические эффекты. Это ограничение можно обойти, включив в проект дополнительных братьев и сестер.

Второе ограничение заключается в том, что корреляция GE не может быть обнаружена как отдельный эффект. Устранение этого ограничения требует включения моделей усыновления или планов детей близнецов для оценки влияния семьи, не коррелирующего с общими генетическими эффектами.

Критика

Близнецовый метод подвергся критике со стороны специалистов по статистической генетике, статистике и психологии, причем некоторые утверждали, что выводы, сделанные с помощью этого метода, неоднозначны или бессмысленны. Основные элементы этих критических замечаний и их ответы перечислены ниже:

Критика статистических методов

Утверждалось, что статистическая основа исследования близнецов недействительна. Такая статистическая критика утверждает, что оценки наследуемости, используемые в большинстве исследований близнецов, основаны на ограничительных предположениях, которые обычно не проверяются, а если и проверяются, то часто обнаруживаются, что данные нарушаются.

Например, Питер Шенеманн подверг критике методы оценки наследуемости, разработанные в 1970-х годах. Он также утверждал, что оценка наследуемости по результатам исследования близнецов может отражать факторы, отличные от общих генов. Используя статистические модели, опубликованные Loehlin and Nichols (1976) ^[1], было показано, что узкая наследуемость ЧСС ответов на вопрос «массировали ли вам спину» составляет 0,92 для мужчин и 0,92. 21 наследственный для женщин, а вопрос «Вы носили солнцезащитные очки после наступления темноты?» наследуется на 130 % у мужчин и на 103 % у женщин. ^[2] ^[3]

Ответы на статистические критические анализы

В дни, когда еще не было компьютеров, статистики были вынуждены использовать методы, поддающиеся вычислительной обработке, за счет известных ограничений. С 1980-х годов от этих приблизительных статистических методов отказались: современные близнецовые методы, основанные на моделировании структурными уравнениями, не имеют ограничений, и оценки наследуемости, такие как отмеченные выше, невозможны. Важно отметить, что новые методы позволяют явно проверять роль различных путей, а также включать и тестировать сложные эффекты.

Выборка: близнецы как репрезентативные члены популяции

Результаты исследований близнецов не могут быть автоматически обобщены за пределы популяции, в которой они были получены. Поэтому важно понимать конкретную изучаемую выборку и характер самих близнецов.

Близнецы не являются случайной выборкой населения, и они различаются по среде своего развития. В этом смысле они не репрезентативны. ^[4]

Например: На рождение дизиготных близнецов влияет множество факторов. Некоторые женщины часто производят более одной яйцеклетки за каждый менструальный период и, следовательно, у них больше шансов родить близнецов. Эта склонность может проявляться в семье либо по материнской, либо по отцовской линии, и часто проходит через обе стороны. Женщины старше 35 лет чаще производят две яйцеклетки. Женщины, у которых трое и более детей, также могут иметь дизиготных близнецов. Искусственная индукция овуляции и экстракорпоральное оплодотворение-замена эмбрионов также могут привести к рождению близнецов DZ и MZ. ^[5] ^[6] ^[7] ^[8] ^[9] ^[10] .

Реакция на репрезентативность близнецов

Близнецы очень мало отличаются от братьев и сестер, не являющихся близнецами. Измеренные исследования личности и интеллекта близнецов показывают, что их оценки по этим характеристикам очень похожи на оценки неблизнецов (например, Deary et al., 2006).

Наблюдательный характер исследований близнецов

По весьма очевидным причинам исследования близнецов почти без исключений носят наблюдательный характер. Это контрастирует, например, с исследованиями растений или селекции животных, где измеряются эффекты экспериментально рандомизированных генотипов и комбинаций окружающей среды. В исследованиях на людях мы наблюдаем, а не контролируем воздействие различных сред на людей. ^[11] ^[12] ^[13] ^[14]

Ответ на наблюдательный характер исследований близнецов

Наблюдательное исследование и присущее ему смешение причин распространены в психологии. Исследования близнецов частично мотивированы попыткой воспользоваться случайным набором генов между членами семьи, чтобы помочь понять эти корреляции. Это, хотя исследование близнецов говорит нам только о том, как гены и семьи влияют на поведение в пределах наблюдаемого диапазона окружающей среды, и с оговоркой, что часто гены и окружающая среда будут ковариантны, утверждается, что это значительный шаг вперед по сравнению с альтернативой, которая заключается в отсутствии знания о различные роли генов и семей вообще.

Усовершенствованная методология

Взаимодействия

Эффекты генов зависят от среды, в которой они находятся. Возможные сложные генетические эффекты включают взаимодействия G*E, при которых эффекты аллеля гена различаются в разных средах. Простые примеры включают ситуации, когда ген многократно увеличивает влияние среды (в этом случае наклон реакции на среду будет различаться между генотипами). Второй эффект — это «корреляция GE», при которой одни аллели встречаются чаще, чем другие, в определенных условиях. Если ген вызывает у человека любовь к чтению, то дети с этим аллелем, скорее всего, вырастут в семьях, где есть книги (из-за корреляции ГС: один или оба их родителя имеют аллель и, следовательно, оба накапливают коллекцию книг и сдают книги). на аллель чтения книг). Такие эффекты можно оценить путем непосредственного измерения предполагаемого коррелята окружающей среды (в данном случае книг в доме).

Часто роль среды кажется максимальной в самом начале жизни и быстро уменьшается после начала обязательного образования. Это наблюдается, например, в чтении (Byrne et al, 2006), а также в интеллекте (Deary et al, 2006). Это пример эффекта G*Age, который позволяет исследовать как корреляции GE из-за родительского окружения (они разрушаются со временем), так и корреляции G*E, вызванные активным поиском людьми определенных сред (Plomin et al., 1987).

Непрерывные переменные или корреляционные исследования

В то время как исследования конкордации сравнивают признаки, которые либо присутствуют, либо отсутствуют у каждого близнеца, корреляционные исследования сравнивают согласованность непрерывно меняющихся признаков у близнецов.

File:Heritability-from-twin-correlations1.jpg

Рис. 2. Наследуемость девяти психологических черт, оцененная по результатам исследований близнецов. Все источники — близнецы, выращенные вместе (размер выборки показан внутри столбцов). Как указывалось выше, однояйцевые близнецы (МЗ-близнецы) генетически в два раза более похожи, чем разнояйцевые близнецы (ДЗ-близнецы), и поэтому наследуемость ( h ² ) примерно вдвое превышает разницу в корреляции между MZ и DZ близнецами. Уникальная дисперсия окружающей среды ( e ²) отражает степень непохожести однояйцевых близнецов, выращенных вместе, и аппроксимируется корреляцией 1-MZ. Эффект общей среды ( c ² ) способствует сходству во всех случаях и аппроксимируется корреляцией DZ за вычетом разницы между корреляциями MZ и DZ.

Терминология

Попарное согласование Пробандальное соответствие

Парная конкордантность

Файл:Twin-concordances. jpg

Рис. 1. Близнецовые конкордансы для семи психологических черт (размер выборки показан внутри столбцов).

Для группы близнецов попарная конкордантность определяется как C/(C+D), где C — количество конкордантных пар, а D — количество дискордантных пар.

Например, группа из 10 близнецов была предварительно отобрана для одного пораженного члена (из пары). В ходе исследования четыре других ранее незатронутых члена становятся пораженными, что дает попарную конкордантность 4/(4+6), или 4/10, или 40%.

Пробандусная конкордантность

Для группы близнецов, в которой хотя бы один член каждой пары поражен, пробандусная конкордантность является мерой доли близнецов с заболеванием, у которых есть больной близнец, и может быть рассчитана с помощью формула 2C/(2C+D), в которой C — количество согласованных пар, а D — количество несогласных пар.

Например, рассмотрим группу из 10 близнецов, которые были предварительно отобраны для одного пораженного члена. В ходе исследования четыре других ранее не болевших члена становятся пораженными, что дает пробандусную конкордантность 8/(8+6), или 8/14, или 57%.

Дополнительная литература

Учебник, программное обеспечение и примеры сценариев для исследования близнецов
Джанг, К.Л., Маккрей, Р.Р., Англейтнер, А. Риманн, Р. и Ливсли, В.Дж. (1998). Наследуемость черт на уровне граней в кросс-культурной выборке близнецов: поддержка иерархической модели личности. Журнал личности и социальной психологии 74 : 1556-1565.
Пломин, ДеФрис, Макклирн и Макгаффин (2000). Поведенческая генетика: учебник для начинающих, 4-е издание. WHFreeman & Co Ltd.
Нэнси Л. Сигал (2005) Неделимые на два: жизни необычных близнецов . Нью-Йорк, издательство Гарвардского университета.

Критические отчеты

Питер Шенеманн (1997). Модели и неразберихи наследственности. Генетика, 99, 97-108: [1]
Питер Шенеманн и Роберта Д. Шенеманн (1994). Экологические и генетические модели для личностных данных Осборна однояйцевых и разнояйцевых близнецов. КПК, 1994, 13 (2), 141-167 [2]
Камин, Л. Дж. (1974). Наука и политика I.Q. Потомак, Мэриленд: Lawrence Erlbaum Associates.
Кемпторн О. (1997). Наследуемость: использование и злоупотребление. Genetica, Volume 99, Numbers 2–3, 1997 г., стр. 109–112 (4)
Джозеф, Дж. (2003). Генная иллюзия: генетические исследования в психиатрии и психологии под микроскопом. Книги ПКС.

Эта книга прошла критическую оценку Американской психологической ассоциации. Хэнсон, Д. Р. (2005). «Путаница с иллюзией гена: обзор книги Джея Джозефа «Иллюзия гена: генетические исследования в психиатрии и психологии под микроскопом» [Электронная версия]. PsycCritiques, 50, e14.

Кристиан Капрон, Адриан Р. Ветта, Мишель Дюим и Атам Ветта (1999). Заблуждения биометрических IQists. Cahiers de Psychologie Cognitive/Current Psychology of Cognition 1999, 18 (2), 115-160
Хорвиц А. В., Видеон Т.М., Шмитц М.Ф., Дэвис Д. Переосмысление близнецов и окружающей среды: возможные социальные источники предполагаемых генетических влияний в исследованиях близнецов. J Health Soc Behav. 2003 июнь; 44(2):111-129.

И в ответ на эту статью см.:

Фриз Дж. и Пауэлл Б. Тильтинг в Twindmills: переосмысление социологических ответов на поведенческую генетику. J Health Soc Behav. 2003 г., июнь; 44(2):130-135.

См. также

Поведенческая генетика
Взаимодействие генов и окружающей среды
Наследственность
Человеческая природа
Природа против воспитания

Внешние ссылки

Для поддержки генетических исследований поведения существует несколько академических организаций, в том числе Ассоциация генетики поведения [3], Международное общество близнецовых исследований и Международное общество генетики поведения и нервной системы [4]. Работа по поведенческой генетике занимает видное место в нескольких более общих обществах, например, в Международном обществе психиатрической генетики. [5]

Следующие исследования близнецов являются текущими исследованиями, в которых участвуют участники:

Исследование биполярного близнеца Модсли, Лондон, Великобритания (домашняя страница)

Отдел исследований близнецов (Королевский колледж Лондона), Великобритания

Университет Пенсильвании Исследование сна близнецов

Список текущих исследований

Ссылки

↑ Лелин, Дж. К., и Николс, Р. К. (1976). Наследственность, окружающая среда и личность: исследование 850 наборов близнецов. Остин, Техас: Техасский университет Press.
↑ Peter Schonemann (1997) Модели и неразбериха наследственности. Генетика, 99, 97-108:
↑ Питер Шенеманн (1995). Тотемы мифа об IQ: общие способности (g) и их наследуемость (h², HR). 1995 г. Заседания Американской ассоциации содействия развитию науки.
↑ Record, R.G., McKeown, T., & Edwards, JH (1970). Исследование разницы в измеренном интеллекте между близнецами и одиночками. Анналы генетики человека, 34, 11-20.
↑ Клегг А. и Вуллет А. (1983). Двойняшки. Лондон: издательство Century Publishing Co.
↑ Корсон, С.Л. Дики, Р. П., Гоциал, Б., Батцер, Ф. Р., Айзенберг, Э. Хупперт, Л., и Майслин, Г. (1989). Результат 242 беременностей, вызванных экстракорпоральным оплодотворением – заменой эмбриона или внутрифаллопиевым переносом гамет. Плодородие и бесплодие, 51, 644–650.
↑ Дером, К. Вьетлинк, Р., Дером, Р., Ван Ден Берге, Х. и Тьери, М. (1987). Увеличение частоты двойников MZ после индукции овуляции. Ланцет, 1236-1238 гг.
↑ Эдвардс, Р. Г., Меттлер, Л., и Уолтерс, Д. Э. (1986). Однояйцевые близнецы и экстракорпоральное оплодотворение. Журнал экстракорпорального оплодотворения и переноса эмбрионов, 3, 114-117.
↑ Ли, Г. (1983). Все о близнецах. Лондон: Рутледж и Кеган.
↑ Кристиан Капрон, Адриан Р. Ветта, Мишель Дюим и Атам Ветта (1999). Заблуждения биометрических IQists. Cahiers de Psychologie Cognitive/Current Psychology of Cognition 1999, 18 (2), 115–160.
↑ Кемпторн О. (1997). Наследуемость: использование и злоупотребление. Genetica, Volume 99, Numbers 2–3, 1997 г., стр. 109–112 (4).
↑ Кендлер, К. С., и Грюнберг, А. М. (1984). Независимый анализ датского исследования усыновления шизофрении. Архив общей психиатрии, 41, 555-564.
↑ Левонтин, Р. К., Роуз, С., и Камин, Л. Дж. (1984). Не в наших генах. Нью-Йорк: Пантеон.
↑ Роуз, Р. Дж. (1982, стр. 960). Разделенные близнецы: данные и их ограничения. Наука, 215, 959-960.

de:Zwillingsforschung он: מחקרי תאומים

«История близнецов, как критерий относительных сил природы и воспитания» (1875 г.), Фрэнсис Гальтон

В статье «История близнецов как критерий относительных сил природы и воспитания» Фрэнсис Гальтон описывает свое исследование близнецов. В статье, опубликованной в 1875 году в Fraser’s Magazine в Лондоне, Англия, рассказывается об использовании Гальтоном близнецов для изучения и различения характеристик, которые люди имеют при рождении, и характеристик, которые они получают в результате жизненных обстоятельств и опыта. Гальтон называет эти факторы природой и воспитанием. Основываясь на своем исследовании, Гальтон пришел к выводу, что природа оказывает большее влияние на развитие, чем воспитание. Изучая близнецов, Гальтон представил способ изучения влияния природы и воспитания на людей, рожденных со схожими чертами, что позволило ему сосредоточиться на влиянии опыта на развитие человека.

Гальтон работал в Англии и изучал множество предметов, включая географию, литературу, наследственность и статистику. Он также внес много публикаций и изобретений в науку. В 1859 году сводный двоюродный брат Гальтона Чарльз Дарвин опубликовал «О происхождении видов », книгу, в которой Дарвин представил теорию эволюции или изменение наследственных характеристик биологических популяций в последующих поколениях, естественный отбор или выживание лучше адаптированных особей. и наследственность или передача генетической информации от родителей к потомству. Хотя в то время гены не были полностью изучены, исследователи пытались определить, присутствовали ли определенные черты, такие как интеллект или сила, при рождении, или то, что также называют доступными от природы, или эти черты были получены благодаря опыту и окружающей среде. что человек развивается после рождения, что также называют эффектами воспитания. Исследования Гальтона о влиянии природы и воспитания вытекали из теорий, представленных в книге Дарвина. Чтобы изучить влияние природы и воспитания на характер и интеллектуальные способности человека, Гальтон изучал близнецов, у которых были похожие или идентичные черты.

Как и многие литературные произведения того времени, статья Гальтона о близнецах не разделена на отдельные разделы. Гальтон начинает свою статью с описания того, почему он решил провести свое исследование воздействия природы и воспитания на изучение близнецов. Гальтон предлагает собственное определение близнецов. Затем он переходит к описанию того, как ему удалось собрать данные о близнецах в ходе своих исследований. Затем Гальтон рассказывает о собранных им данных. Гальтон использует описания в опросах, которые он собрал, чтобы сравнить и сопоставить различные физические и психические характеристики близнецов, и, наконец, делает вывод своего исследования.

Гальтон начинает свою статью с заявления о сложности определения влияния природы и воспитания на интеллектуальные способности и успех в жизни человека при изучении неродственных людей. Он отмечает, что каким бы правдоподобным ни казалось, что человек унаследовал черты интеллектуальных способностей от своих родителей, успех человека всегда можно отнести к образованию и опыту, которые он получил на протяжении всей своей жизни. Гальтон продолжает объяснять, что близнецы должны наследовать схожие черты от своих родителей, а исследования близнецов должны показать, что больше влияет на них: природа или воспитание. Чтобы получить прямые доказательства влияния природы и воспитания, Гальтон утверждает, что он исследовал близнецов, которые были похожи в детстве и воспитывались вместе, а затем определил, стали ли они непохожими по мере взросления. Он заявляет, что мог бы спросить мнение семьи о том, что вызвало возможное несходство. Гальтон также объясняет, что он исследовал близнецов, которые были очень непохожи в юности, и определил, становятся ли они более похожими по мере взросления.

Чтобы прояснить термины в своей статье, Гальтон дает два различных определения возникновения близнецов. Гальтон сначала определяет близнецов как более чем одно потомство, рожденное в одно и то же время. Он приводит примеры животных, в норме дающих многодетных потомков. Он определяет второе подмножество близнецов как более чем одно потомство, рожденное от яиц с двумя желтками, которые происходят из-за двух зародышевых пятен в одной и той же яйцеклетке. В своей статье Гальтон классифицирует близнецов на три группы: сильно похожих, умеренно похожих или крайне непохожих. Наконец он объясняет, что, по его наблюдениям, если близнецы разного пола, то они никогда не бывают очень похожими и не произошли из одного яйца с двумя желтками. Гальтон не указывает критерии, которые он использовал для классификации трех групп.

Определившись с терминами, Гальтон описывает свое исследование. В своей статье Гальтон утверждает, что разослал опросы близнецам или людям, состоящим в родстве с близнецами. Опросы содержали вопросы, организованные в тринадцать групп. Последняя группа вопросов касалась адресов других близнецов, которые могли бы принять участие в опросах, что позволило Гальтону получить большое количество зарегистрированных случаев. Гальтон утверждает, что он получил ответы от восьмидесяти пар близнецов, и в своей статье он сосредоточил внимание на тридцати пяти из этих случаев, потому что эти ответы были наиболее подробными.

Гальтон продолжает объяснять полученные им данные. Гальтон упоминает, что из полученных им ответов лишь несколько упомянули близнецов, которые были совершенно похожи и неразличимы. По словам Гальтона, в большинстве ответов он получил подробные сведения о близнецах с почти одинаковым цветом волос и глаз, а также с одинаковым весом, ростом, силой и вокальной интонацией. Он утверждает, что респонденты сообщили о многих различиях в почерке. Гальтон описывает взаимодействие между близнецами, их семьями и друзьями, а также то, как другие люди могут легко спутать личности близнецов. Он также упоминает, что при всем сходстве всегда существовала разница в выражениях, которая помогала отличать близнецов друг от друга. Он также отмечает, что матери с большей вероятностью смогут различить близнецов и что сходство чаще встречается в молодости, но близнецов становится легче отличить по мере взросления.

Гальтон рассказывает анекдоты о нескольких полученных им случаях, когда близнецам удавалось намеренно вводить людей в заблуждение относительно своей личности. Гальтон также описывает случаи, когда родители не могли отличить своих потомков, или дети, которые не могли отличить мать-близнеца от тети, подчеркивая тот факт, что близнецы оставались похожими даже после взросления. Другие описания включают случаи, когда близнецы страдают от схожих заболеваний в одно и то же время, даже если живут в разных районах. Гальтон также утверждает, что в идеях, замечаниях и решениях близнецов часто есть сходство.

Гальтон заявляет, что из тридцати пяти случаев, о которых он получил подробные ответы, шестнадцать случаев были описаны как очень похожие, а девятнадцать были описаны как очень похожие, но с определенными различиями. Он утверждает, что представленные различия часто связаны с личностными чертами, такими как энергичность, мягкость, робость, бесстрашие, спокойствие, независимость и другими.

Наконец, Гальтон упоминает, что близнецы, похожие в детстве, редко становятся непохожими во взрослом возрасте, даже когда они растут в разных условиях. Более того, Гальтон упоминает, что из двадцати случаев, которые он рассмотрел, близнецы, которые родились разного пола или были непохожими при рождении, никогда не становились похожими, даже если они воспитывались в одинаковых условиях. Гальтон использует эти два наблюдения, чтобы прийти к заключению своего исследования и приходит к выводу, что природа оказывает большее влияние на развитие, чем воспитание.

После исследования Гальтона ученые всего мира начали использовать близнецов для изучения наследственности. В 1905 году Эдвард Торндайк, психолог из США, провел физиологические тесты на пятидесяти наборах близнецов и пришел к выводу, что сходство близнецов является врожденным, а не приобретенным. В середине 1900-х годов Герман Вернер Сименс, дерматолог из Европы, представил широко используемый в научных исследованиях близнецовый метод. Он использовал исследования близнецов, чтобы определить роль генов в кожных заболеваниях и различал однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Эти исследования стали основой для понимания развития близнецов и дали представление о наследственности.

Статья Гальтона широко цитируется, а его исследования вдохновили на многочисленные исследования близнецов, которые последовали за его работой. По словам авторов Горацио Ньюмана, Фрэнка Фримена и Карла Хользингера в книге, в которой обсуждаются различные исследования близнецов, Гальтон был первым исследователем, который связал сходство близнецов с доказательствами наследственности.

Исследование близнецов, проведенное Гальтоном, было первым, в котором близнецы были включены для определения взаимосвязи между природой и воспитанием. Потому что наследственность была популярной темой в середине-конце 19-го века. 00-х многие исследователи пытались понять, что заставляет людей иметь разные характеристики, такие как рост или неэлегантность. Статья Гальтона предоставила ученым возможность изучить, как воздействие окружающей среды может влиять на наследственность.

Дарвин, Чарльз. О происхождении видов . Лондон: Уорд, Лок и Ко, 1911 г. https://archive.org/details/in.ernet.dli.2015.93440 (по состоянию на 1 сентября 2017 г.).
Гальтон, Фрэнсис. «История близнецов как критерий относительных сил природы и воспитания». Журнал Фрейзера 12 (1875): 566–76. http://galton.org/essays/1870-1879/galton-1875-history-twins.pdf (по состоянию на 1 сентября 2017 г.).
Ньюман Горацио, Фримен Франк и Хольцингер Карл. Близнецы, исследование наследственности и окружающей среды . Чикаго: Издательство Чикагского университета, 1937 г. https://archive.org/details/twinsastudyofher031983mbp (по состоянию на 3 мая 2017 г.).
Сименс, Герман Вернер. «Die Zwillingspathologie: Ihre Bedeutung, ihre Methodik, ihre bishergien Ergebnisse (Близнецовая патология: ее важность, ее методология, ее предыдущие результаты)» Берлин: Verlag von Julius Springer (1924).
Торндайк, Эдвард. «Измерение близнецов». Журнал философии, психологии и научных методов . 2 (1905): 547–553. https://www.jstor.org/stable/2011451?seq=6#page_scan_tab_contents (по состоянию на 1 сентября 2017 г.).

Бахджат, Мудхаффар, «История близнецов как критерий относительных сил природы и воспитания» (1875 г.), Фрэнсис Гальтон». Энциклопедия проекта «Эмбрио» (19 декабря 2017 г.). ISSN: 1940-5030 http://embryo.asu.edu/handle/10776/13029.

Университет штата Аризона. Школа наук о жизни. Центр биологии и общества. Энциклопедия проекта «Эмбрион».

Авторские права Попечительского совета штата Аризона Лицензия Creative Commons Attribution-NonCommercial-Share Alike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0) http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/

Исследование близнецов; Заболевания близнецов; Двойняшки; Наследственность; Гальтон, Фрэнсис, 1822–1819 гг. 11; Лаборатория национальной евгеники Гальтона; Природа и воспитание; Генетика и окружающая среда; Природа против воспитания; генетика; Наследственность; Двойняшки; близнецовые исследования; Литература

Методология близнецовых исследований: общее введение

Allen, G., в печати, Holzinger’s He исправлено, Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 28.
Google Scholar
Аллен Г. и Хрубец З., 1979 г., Конкордантность близнецов. Более общая модель, Акта Жене. Мед. Гемеллол ., 28:3.
Google Scholar
Балмер, М. Г., 1970, «Биология двойников у человека», Clarendon Press, Оксфорд.
Google Scholar
Берт, С., 1966, Генетическая детерминация различий в интеллекте: исследование монозиготных близнецов, воспитанных вместе и порознь, Br. Дж. Психол ., 57:137.
Перекрёстная ссылка Google Scholar
Кеттелл, Р. Б., 1960, Дисперсионный анализ множественных рефератов. Уравнения и решения для исследования природы и воспитания с непрерывными переменными, Psychol. ., 67:353.
Перекрёстная ссылка Google Scholar
Кеттелл, Р. Б., 1965, Методологические и концептуальные достижения в оценке наследственных и экологических влияний и их взаимодействия, в : «Методы и цели генетики поведения человека», С. Г. Ванденберг, изд., Academic Press, Нью-Йорк.
Google Scholar
Cederlöf, R., Friberg, L., Jonson, E. и Kaaij, L., 1961, Исследования по диагностике сходства у близнецов с помощью рассылаемых по почте вопросников, Acta Genet ., 11: 338.
Google Scholar
Седерлёф Р. , Фриберг Л. и Лундман Т., 1977 г., «Взаимодействие курения, окружающей среды и наследственности и их значение для этиологии заболеваний», стр. Акта Мед. Scand ., Доп. нет. 612.
Google Scholar
Кристиан Дж. К., 1979 г., Тестирование средних значений близнецов и оценка генетической изменчивости. Базовая методология анализа количественных данных о близнецах, Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 28:35.
Google Scholar
Кори, Л. А., Нэнс, В. Е., и Берг, К., 1978 г., Новый инструмент в исследовании врожденных дефектов: модель полусиба MZ и ее распространение на внуков однояйцевых близнецов, в : «Ежегодный обзор врожденных дефектов, 1977. Часть A: Факторы клеточной поверхности, иммунодефициты, близнецовые исследования», Р. Л. Саммит и Д. Бергсма, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.
Google Scholar
Кори Л. А., Нэнси В.Е., Канг К.В. и Кристиан Дж.К., 1979, Влияние типа плацентации на массу тела при рождении и ее вариабельность у монозиготных и дизиготных близнецов, Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 28:41.
Google Scholar
Ивз, Л.Дж., Ласт, К., Мартин, Н.Г., и Джинкс, Дж.Л., 1977, Прогрессивный подход к неаддитивности и ковариации генотип-среда в анализе человеческих различий, Br. Дж. Матем. Стат. Психол ., 30:1.
Google Scholar
Ивз, Л.Дж., Ласт, К.А., Янг, П.А., и Мартин, Н.Г., 1978, Подбор моделей для анализа человеческого поведения, Наследственность , 41: 249.
Google Scholar
Ивз, Л. Дж., 1978, Близнецы как основа для причинно-следственного анализа человеческой личности, в : «Исследования близнецов. Часть A: Психология и методология», У. Э. Нэнс, Г. Аллен и П. Паризи, ред. , А. Р. Лисс, Нью-Йорк.
Google Scholar
Элстон, Р. К., и Готтесман, И. И., 1968, Анализ количественного наследования одновременно по близнецовым и семейным данным, 906:49 утра. Дж. Хам. Жене ., 20:512.
Google Scholar
Элстон, Р. К., и Боклаге, К. Э., 1978 г., Исследование фундаментальных допущений близнецового метода, в : «Исследования близнецов. Часть A: Психология и методология», У. Э. Нэнс, Г. Аллен и П. Паризи, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.
Google Scholar
Fairpo, C.G., 1979, Проблема определения зиготности близнецов для эпидемиологических исследований, Акта Жене. Мед. Гемеллол ., 28:21.
Google Scholar
Фальконер, Д. С., 1960, «Введение в количественную генетику», Oliver & Boyd, Эдинбург.
Google Scholar
Farr, V. , 1974, Прогноз для младенцев, ранний и поздний, в : «Человеческая множественная репродукция», I. MacGillivray, P. P. S. Nylander, and G. Corney, eds., W. B. Saunders, London.
Google Scholar
Фулкер, Д. В., 1978, Многомерные расширения биометрической модели данных о близнецах, в : «Исследования близнецов. Часть A: Психология и методология», У. Э. Нэнс, Г. Аллен и П. Паризи, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.
Google Scholar
Гальтон, Ф., 1875, История близнецов как критерий относительных сил природы и воспитания, Журнал Фрейзера , 12: 566.
Google Scholar
Гедда Л., 1951 г., «Studio dei Gemelli», Orizzonte Medico, Рим. (Английский перевод первой части: «Близнецы в истории и науке», Чарльз Томас, Спрингфилд, 1961 г.)
Google Scholar
Гедда Л. и Г. Бренчи, 1978 г., «Хроногенетика. Наследование биологического времени», Чарльз Томас, Спрингфилд.
Google Scholar
Гедда, Л., Росси, К., Бренчи, Г., 1979, Близнецовый азиготный тест для изучения наследственных качественных признаков в популяциях близнецов, Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 28:15.
Google Scholar
Гезелл А. и Томпсон Х., 1929 г., Обучение и рост однояйцевых близнецов: экспериментальное исследование по методу контроля однояйцевых близнецов, Жене. Психол. Моногр ., 6:1.
Google Scholar
Holzinger, KJ, 1929, Относительное влияние природы и воспитания на близнецовые различия, J. Educ. Психол ., 20:241.
Перекрёстная ссылка Google Scholar
Jensen, A.R., 1967, Оценка пределов наследуемости признаков путем сравнения монозиготных и дизиготных близнецов, Proc. Нац. акад. наука 906:50., 58:149.
Перекрёстная ссылка Google Scholar
Дженсен, А. Р., 1970, IQ однояйцевых близнецов, выросших порознь, Бехей. Жене ., 1:133.
Google Scholar
Джинкс, Дж. Л., и Фулкер, Д. В., 1970, Сравнение биометрического, генетического, MAYA и классического подходов к анализу человеческого поведения, Psychol. Бык ., 73:311.
перекрестная ссылка Google Scholar
Юэль-Нильсен, Н., 1965, «Человек и окружающая среда. Психиатрически-психологическое исследование монозиготных близнецов, воспитанных отдельно», Acta Psychiatrica Scandinavica , Suppl. нет. 183.
Google Scholar
Кох, Х., 1966, «Близнецы и близнецовые отношения», University of Chicago Press, Чикаго.
Google Scholar
Лелин, Дж. К., 1965, Некоторые методологические проблемы в множественном абстрактном дисперсионном анализе Кеттелла, Psychol. Откр. ., 72:156.
Перекрёстная ссылка Google Scholar
МакГилливрей, И., 1974, Труды при многоплодной беременности, в : «Множественная репродукция человека», И. МакГилливрей, П. П. С. Ниландер и Г. Корни, ред., У. Б. Сондерс, Лондон.
Google Scholar
Мартин, Н. Г., Ивз, Л. Дж., Кирси, М. Дж., и Дэвис, П., 1978, Сила классического близнецового метода, Наследственность , 40: 97.
Google Scholar
Matheny, A. P., Оценка родительской предвзятости в исследованиях близнецов: Приписываемая зиготность и различия IQ у близнецов, Acta Genet. Мед. Гемеллол ., в печати.
Google Scholar
Nance, W. E., 1974, Генетические исследования потомства однояйцевых близнецов. Модель для анализа количественного наследования у человека. Первый международный конгресс по близнецовым исследованиям, Рим, 1974 г., Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 25:103.
Google Scholar
Нэнс, У. Э., Винтер, П. М., Сегрети, У. О., Кори, Л. А., Паризи-Принци, Г., Паризи, П., 1978, Поиск доказательств наследственной суперфетации у человека, в : «Исследование близнецов. Часть B: Биология и эпидемиология», У. Э. Нэнс, Г. Аллен и П. Паризи, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.
Google Scholar
Ньюман, Х. Х., Фриман, Ф. Н., Хользингер, К. Дж., 1937 г., «Близнецы: исследование наследственности и окружающей среды», University of Chicago Press, Чикаго.
Google Scholar
Николс Р. К., 1965 г., Исследование близнецов за национальные заслуги, стр. в : «Методы и цели генетики поведения человека», С. Г. Ванденберг, изд., Academic Press, Нью-Йорк.
Google Scholar
Николс Р.К. и Билбро В.К., 1966, Диагноз зиготности близнецов, Acta Genet ., 16: 265.
Google Scholar
Nylander, P.P.S., and MacGillivray, I., 1974, Осложнения беременности двойней, в : «Множественное воспроизводство человека», И. МакГилливрей, П. П. С. Ниландер и Г. Корни, ред., У. Б. Сондерс, Лондон.
Google Scholar
Паризи, П., и Ди Бакко, М., 1968, Отпечатки пальцев и диагностика зиготности у близнецов, Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 17:333.
Google Scholar
Прайс, Б., 1950, Первичные отклонения в исследованиях близнецов, Являюсь. J. Hum. Genet ., 2:293.
Google Scholar
Рейс, Р. Р., и Сэнгер, Р., 1968, «Группы крови у человека», Ф. А. Дэвис, Филадельфия.
Google Scholar
Скарр, С., 1968 г., Экологическая предвзятость в исследованиях близнецов, Eugen. Вопрос ., 15:34.
Google Scholar
Шилдс, Дж., 19стр. 62, «Монозиготные близнецы, воспитанные отдельно и воспитанные вместе», издательство Оксфордского университета, Лондон.
Google Scholar
Шилдс, Дж., 1978, MZA близнецы: их использование и злоупотребление, в : «Исследование близнецов. Часть A: Психология и методология», У. Э. Нэнс, Г. Аллен и П. Паризи, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.
Google Scholar
Смит, К., 1974, Конкордантность у близнецов: методы и интерпретация, 906:49 утра. Дж. Хам. Жене ., 26:454.
Google Scholar
Смит, С. М., и Пенроуз, Л. С., 1955, Диагностика монозиготных и дизиготных близнецов, Ann. Гум. Жене ., 19:273.
Перекрёстная ссылка Google Scholar
Ванденберг, С. Г., 1965, Многомерный анализ близнецовых различий, в : «Методы и цели генетики поведения человека», С. Г. Ванденберг, изд., Academic Press, Нью-Йорк.
Google Scholar
Ванденберг, С. Г., 1976, Исследования близнецов, в : «Генетика поведения человека», А. Р. Каплан, изд., Чарльз С. Томас, Спрингфилд.
Google Scholar
Фон Фершуер, О., 1928, Die Aenlichkeitsdiagnose der Eineiigkeit von Zwillingen, Anthropol. Анц ., 5: 244.
Google Scholar
Уилсон, Р. С., 1978, Синхронии в умственном развитии: эпигенетическая перспектива, Science , 202: 939.
CrossRef Google Scholar
Уилсон, Р. С., Рост близнецов: начальный дефицит, восстановление и тенденции соответствия от рождения до девяти лет, Ann. Гум. Биол . в прессе.
Google Scholar
Заццо Р., 1960, «Les Jumeaux: Le Couple et la Personne», Presses Universitaires de France, Париж.
Google Scholar
Заццо, Р., 1978, Генезис и особенности личности близнецов, в : «Исследования близнецов. Часть A: Психология и методология», У. Э. Нэнс, Г. Аллен и П. Паризи, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.
Google Scholar

Скачать ссылки

Что близнецы могут рассказать нам о влиянии генетики и окружающей среды

Однояйцевые и разнояйцевые близнецы могут дать представление о влиянии природы и воспитания на такие факторы, как цвет глаз, интеллект и аутизм.
Окружающая среда иногда может «перевешивать» генетические преимущества. Например, IQ сильно передается по наследству, но взросление в бедной семье может привести к большим расхождениям в IQ близнецов.
Сиамские близнецы имеют разные характеры и предпочтения, несмотря на общее окружение и даже части тела.

Источник: 3194556/Pixabay

Мои подруги Карен и Келли — однояйцевые близнецы. Излишне говорить, что они очень похожи, и с грязными светлыми волосами, и с дружелюбными голубыми глазами. Но они также действуют одинаково; они ненасытно читают в основном научно-популярную литературу, смеются над одними и теми же шутками, оба вегетарианцы, оба имеют докторские степени, оба бегуны, путешественники и оба склонны к беспокойству.

Однако, несмотря на это поразительное сходство, они также разные люди: Карен — профессор колледжа, а Келли — физиотерапевт; Келли любит походы, а Карен не любит спать в палатках; Карен любит пить вино, а Келли не очень любит алкоголь.

Увидеть Карен и Келли вместе — это невероятный опыт. Если вы когда-либо встречали или даже видели пару близнецов, вы, вероятно, согласились бы с тем, что они, несомненно, особенные. Действительно, близнецы ослепляли нас с незапамятных времен. Они имели особый статус в древнегреческой и римской мифологии, часто представляя силы добра и зла. Легендарным близнецам Ромулу и Рему даже приписывают основание Римской империи. Но только в конце 1800-х годов сэр Фрэнсис Гальтон осознал значение близнецов не для изучения добра и зла, а для классического вопроса о природе и воспитании. В течение следующих 150 лет близнецы внесли удивительный вклад в то, что мы знаем о теле и мозге, предоставив нам важную информацию о том, кто мы есть и как мы к этому пришли.

Уверен, вы уже знаете, что есть два типа близнецов: однояйцовые и разнояйцевые. Однояйцевые близнецы рождаются, когда одна оплодотворенная яйцеклетка делится надвое. Это означает, что когда один сперматозоид и одна яйцеклетка соединяются — как и у любого другого ребенка — они делятся пополам, рождая двух идентичных детей вместо одного. Мы называем их однояйцевыми близнецами, потому что у них буквально одни и те же гены. Ученые также называют их монозиготными близнецами, потому что они происходят от одной зиготы или эмбриона. Как любит подчеркивать Карен, они с Келли когда-то были «одной клеткой».

Разнояйцевые близнецы происходят из двух разных сперматозоидов и двух разных яйцеклеток. Обычно женщины выпускают только одну яйцеклетку в течение каждого месячного цикла, поэтому большинство матерей беременеют одним ребенком за раз. В редких случаях она может выпустить две яйцеклетки вместо одной, и если они обе будут оплодотворены, в результате появятся разнояйцевые или дизиготные (из двух зигот) близнецы. Разнояйцевые близнецы во всем похожи на братьев и сестер, за исключением того, что у них общая матка. У них одни и те же гены, но только около 50%, так как они происходят из двух разных сперматозоидов и двух разных яйцеклеток.

Наследуемость разнояйцевых и однояйцевых близнецов

Поскольку и разнояйцевые, и однояйцевые близнецы теоретически живут в одной и той же среде — в одной семье, в одном доме и в одном сообществе, — изучение различий между однояйцевыми и однояйцевыми близнецами может рассказать нам кое-что о воздействие природы по сравнению с воспитанием на ряд факторов. Допустим, вы хотите знать, передается ли цвет глаз по наследству. Вероятно, вы обнаружите, что у однояйцевых близнецов есть 100% вероятность того, что они будут иметь одинаковый цвет глаз, но у разнояйцевых близнецов этот показатель приближается к 70%. Поскольку процентное соотношение у однояйцевых близнецов выше, чем у разнояйцевых, это говорит о том, что генетика играет роль (и в данном случае главную) в определении цвета глаз.

В случае IQ связь между IQ однояйцевых близнецов может превышать 80%, тогда как у разнояйцевых близнецов она ближе к 50%. Это говорит нам о том, что, как и цвет глаз, наследственность играет важную роль в IQ, больше возможностей для среды, поскольку родство не на 100% у близнецов, которые имеют одинаковые гены.

Используя эту стратегию, исследования близнецов дали нам много важной информации о человеческом поведении, мозге и теле. Например, исследования близнецов показали приблизительную наследуемость диабета 1 и 2 типа, шизофрении и различных видов рака (например, Castillo-Fernandez, Spector, & Bell, 2014). Фактически, группа исследователей из Великобритании недавно изучала близнецов, чтобы выяснить, какова вероятность того, что если у одного близнеца будет диагностирован аутизм, то и у второго будет такой же диагноз. Они обнаружили, что на генетические факторы приходится большая часть случаев аутизма в их близнецовой популяции.

Несмотря на то, что мы знаем о наследственности различных болезней на основе исследований близнецов, исследования близнецов также многое рассказали нам о влиянии окружающей среды на нас самих. Это исследование показало, что иногда наследуемость определенной черты или поведения может варьироваться в зависимости от изменений в среде, в которой мы растем.

Например, как упоминалось выше, несколько исследований близнецов показали, что коэффициент интеллекта может передаваться по наследству, но оказывается, что это верно только в определенных условиях, а именно в окружении детей, выросших в среднем классе или в богатых семьях. Для обедневших семей, живущих в районах с более высоким уровнем риска, наследуемость IQ практически равна нулю (Turkheimer et al. , 2003). Другими словами, если предоставить все возможности для процветания ваших генетических способностей, IQ в основном будет зависеть от вашей генетики. Но если окружающая среда более рискованна, любые преимущества, которые ваша биология может дать вам, перевешиваются обстоятельствами, в которых вы окружены.

Кроме того, хотя мы предполагаем, что и однояйцевые, и разнояйцевые близнецы находятся в одной и той же среде, всегда есть аспекты среды, которые не разделяются, и этот неразделенный опыт может оказать серьезное влияние на наше поведение. Действительно, даже к однояйцевым близнецам никогда не относятся одинаково, и у них неодинаковый опыт. Один из них может пойти на баскетбольный матч с другом, а другой останется дома, что пробуждает новый интерес к игре в баскетбол у одного близнеца, а не у другого. Один из близнецов может получить больше положительных отзывов в школе за свои математические способности, что приводит к тому, что один близнец преуспевает в математике лучше, чем другой. Это всего лишь несколько примеров, но все эти крошечные неразделенные переживания накапливаются в течение жизни, формируя разных людей с разными желаниями, потребностями, симпатиями и антипатиями.

Сиамские близнецы

Нет лучшего примера воздействия неразделенной среды, чем сиамские близнецы. Сиамские близнецы начинаются так же, как однояйцевые близнецы, у которых одна оплодотворенная яйцеклетка делится на две части. Однако у сиамских близнецов яйцеклетка не полностью разделяется на две особи, а вместо этого остается физически связанной, чаще всего в области груди, живота или таза. Подобно монозиготным близнецам, сиамские близнецы имеют одни и те же гены, но они также имеют общие части своего тела или, по сути, их физическое и социальное окружение.

Возможно, самой известной парой сиамских близнецов в средствах массовой информации являются Эбби и Бритни Хенсел. Эбби и Бритни родились в 1990 году, и у каждого есть отдельная голова, сердце, легкие, позвоночник, желудок и спинной мозг, но у них две общие руки, ноги, толстая кишка, мочевой пузырь и репродуктивные органы. Учитывая, что у них общее тело и, самое главное, одна пара рук и ног, им приходится координировать все, что они делают. На самом деле, каждый близнец управляет только одной стороной своего тела, что превращает все движения в удивительный акт командной работы, но при этом они могут ходить, бегать, плавать, играть в баскетбол и даже водить машину.

Что самое интересное в близнецах Хенсел, так это то, что даже с общей «окружающей средой» — или, в данном случае, с общим телом — Бритни и Эбби разные. У них есть швея, которая шьет одежду для их уникального тела, в каждом наряде есть отдельные вырезы, чтобы подчеркнуть их индивидуальность. Один из близнецов предпочел бы жить в городе, а другой предпочел бы тишину пригорода. Хотя они оба специализировались на образовании в колледже, у каждого из них была своя цель. И хотя иногда они делят еду из чистого удобства, им нравится разная еда, и они часто готовят себе разные блюда.

В целом это говорит о том, что, хотя близнецы могут иметь одни и те же гены, есть части их жизни, которые также не являются общими, что приводит к появлению двух разных людей. Таким образом, изучение близнецов может рассказать нам о том, как предсказывать и потенциально лечить различные генетические заболевания и как наши гены могут формировать наше поведение, и в то же время пролить свет на то, как окружающая среда может работать рука об руку с генетической структурой, чтобы сделать нас лица.

Так что в следующий раз, когда вы увидите своих друзей-близнецов или членов семьи близнецов, или пройдете мимо группы однояйцевых близнецов на улице, вы сможете не только восхититься их удивительным сходством, но и необычайными обстоятельствами, которые сделали каждого из них уникальным. .

Доказательства основной роли наследственности в развитии болезни Грейвса: популяционное исследование двух когорт датских близнецов1 | Журнал клинической эндокринологии и метаболизма

Журнальная статья

Томас Хейберг Брикс,

Томас Хейберг Брикс

Ищите другие работы этого автора на:

Оксфордский академический

Google Scholar

Кирстен Ом Кивик,

Кирстен Ом Кивик

Ищите другие работы этого автора на:

Оксфордский академический

Google Scholar

Кааре Кристенсен,

Кааре Кристенсен

Ищите другие работы этого автора на:

Оксфордский академический

Google Scholar

Ласло Хегедюс

Ищите другие работы этого автора на:

Оксфордский академический

Google Scholar

Журнал клинической эндокринологии и метаболизма , том 86, выпуск 2, 1 февраля 2001 г. , страницы 930–934, https://doi.org/10.1210/jcem.86.2.7242

Опубликовано:

01 февраля 2001 г.

История статьи

Получено:

19 апреля 2000 г.

Полученная ревизия:

15 сентября 2000 г.

Принято:

09 октября 2000

Опубликовано:

01 февраля 2001

Фильтр поиска панели навигации The Journal of Clinical Endocrinology & MetabolismThis issueEndocrine Society JournalsClinical MedicineEndocrinology and DiabetesMedicine and HealthBooksJournalsOxford Academic Мобильный телефон Введите поисковый запрос

Закрыть

Расширенный поиск

Этиология болезни Грейвса (БГ), поражающей до 2% населения в районах с йодным дефицитом, изучена не полностью. Согласно современным представлениям, развитие БГ зависит от сложных взаимодействий между генетическими, экологическими и эндогенными факторами. Однако относительный вклад генетических факторов и факторов окружающей среды еще предстоит выяснить.

В этом исследовании мы сообщаем о пробандальной конкордантности БГ в новой когорте однополых близнецовых пар, родившихся между 1953 и 1976 годами (молодая когорта), полученной из общенационального популяционного Датского регистра близнецов. Чтобы прояснить величину генетического и экологического влияния на этиологию БГ, эти новые данные о близнецах были объединены с нашими ранее опубликованными данными о близнецах по БГ (старая когорта). Старая когорта состояла из 2338 пар однополых близнецов, родившихся между 1870 и 1920 годами, которые участвовали в анкетировании в течение 19-го века.50-х, 1960-х и 1970-х годов. В молодую когорту вошли 6628 пар однополых близнецов, родившихся между 1953 и 1976 годами, которые участвовали в анкетировании в 1994 году. , что дает общую пробандусную степень согласованности 0,35 [95% доверительный интервал (ДИ), 0,16–0,57] для пар MZ и 0,07 (95% ДИ, 0,01–0,24) для пар DZ ( P <0,02). В объединенных когортах близнецов было восемь пар MZ и одна пара DZ, конкордантных для клинически выраженного БГ, что дает грубую степень конкордантности 0,35 (9).5% ДИ, 0,21–0,50) для пар MZ и 0,03 (95% ДИ, 0,01–0,12) для пар DZ ( P <0,02). Анализ подбора модели по объединенным данным о близнецах показал, что 79% предрасположенности к развитию БГ связано с генетическими факторами. Индивидуальные специфические факторы окружающей среды, не общие для близнецов, могут объяснить оставшиеся 21%. В заключение, наше исследование убедительно поддерживает идею о том, что генетические факторы играют важную роль в этиологии БГ, и предполагает, что дальнейший поиск генов восприимчивости имеет смысл.

БОЛЕЗНЬ ГРЕЙВСА (БГ) — органоспецифическое аутоиммунное заболевание щитовидной железы, характеризующееся гипертиреозом, диффузным зобом различной степени, офтальмопатией и, реже, претибиальной микседемой (1). Этиология БГ до конца не изучена, но, по-видимому, включает сложные взаимодействия между генетическими, экологическими и эндогенными факторами (1, 2). Важность генетических факторов очевидна из кластеризации БГ внутри семей (3, 4), а имеющиеся ограниченные данные о близнецах предполагают более высокую степень конкордантности БГ у монозиготных (MZ), чем у дизиготных (DZ) близнецов (2, 5). Кроме того, недавние исследования указывают на наличие ряда генов или генетических маркеров, связанных или связанных с БГ (2, 6–8). Тем не менее, относительный вклад генетических и экологических влияний на восприимчивость к болезням еще предстоит определить. Это можно исследовать у близнецов (9).

Существует всего несколько исследований, посвященных возникновению БГ или тиреотоксикоза в популяциях невыбранных близнецов (5, 10, 11). Два ранних исследования (10, 11) касались только самостоятельных неподтвержденных диагнозов тиреотоксикоза, что затрудняло какие-либо выводы относительно БГ (2). В нашем недавнем популяционном исследовании близнецов (5), в котором все пробанды имели четко определенные фенотипы, показатели конкордантности для БГ были намного ниже, чем ранее сообщавшиеся, но все же были значительно выше для пар МЗ, чем для пар ДЗ. Это обнаружение более низкой общей степени конкордантности для подтвержденного БГ привело авторов недавних обзоров к предположению, что генетический вклад в этиологию заболевания может быть не таким сильным, как считалось ранее (8, 12). Однако такие простые подсчеты данных близнецов дают ошибочную оценку генетического вклада в развитие болезни. При сложных заболеваниях показатели конкордантности зависят как от распространенности заболевания, так и от наследуемости (13). Таким образом, из этого следует, что если распространенность низка, уровень конкордантности у близнецов также будет низким, несмотря на высокую степень наследуемости. Более сложный анализ данных о близнецах дает более точные оценки величины генетического компонента в предрасположенности к заболеванию (14). Например, при ревматоидном артрите наследуемость оценивается примерно в 60 %, несмотря на то, что уровень конкордантности у близнецов MZ составляет всего 12 % (15). К сожалению, для получения надежной оценки наследуемости требуется крупное популяционное исследование близнецов в генетически однородной популяции, что не было доступно для БГ.

В этом исследовании мы сообщаем о показателях конкордантности для БГ в новой когорте датских близнецов, родившихся в период между 1953 и 1976 годами, подтвержденных общенациональным популяционным Датским регистром близнецов. Чтобы оценить величину генетического и экологического вклада в этиологию БГ, эти новые данные о БГ у близнецов были объединены с нашими ранее опубликованными данными о БГ у близнецов (5).

Субъекты и методы

Близнецы были отобраны из Датского регистра близнецов. Процедура установления, полнота и достоверность этого общенационального популяционного регистра подробно описаны ранее (16). Популяция настоящего исследования была ограничена парами близнецов одного пола, родившихся между 1870 и 19 годами.20 и между 1953 и 1976 годами, назвали старую и молодую когорты соответственно. В обеих когортах информация о самоотчетах о гипертиреозе была получена из общенациональных анкетных опросов, а диагноз БГ был подтвержден информацией из больниц, поликлиник, эндокринологов и врачей общей практики. Все респонденты проживали в Дании, которая в течение последнего столетия считалась неэндемичной по зобу территорией. При исследовании средняя экскреция йода с мочой составляла от 70 до 100 мкг/24 ч (17).

Данные по старой когорте были подробно опубликованы ранее (5). В молодую когорту вошли 6628 однополых пар (3556 женщин и 3072 мужчины), принявших участие в общенациональном анкетировании в 1994 году. Триста двенадцать человек (201 женщина и 111 мужчин) указали на наличие или предшествующий гипертиреоз. У 265 (85%) из этих субъектов можно было получить дополнительную информацию о заболевании щитовидной железы в больницах, поликлиниках, у специалистов или врачей общей практики. У 210 человек было исключено наличие предшествующего или текущего гипертиреоза; основными причинами были проблемы с весом, интерпретируемые индивидуумом как гипертиреоз (137 человек), ошибка при заполнении анкеты (36 человек) или нетоксическое заболевание щитовидной железы (37 человек). Таким образом, всего в молодой когорте было выявлено 55 человек с верифицированным гипертиреозом. Из них 5 субъектов имели токсический узловой зоб и поэтому были исключены из дальнейшего рассмотрения. У остальных 50 человек (45 женщин и 5 мужчин) гипертиреоз был обусловлен БГ.

Всего было выявлено 105 субъектов с верифицированным БГ из 2 когорт. Четырнадцать из этих 105 испытуемых были мужчинами (13%). От всех участников было получено информированное согласие, и исследование было одобрено всеми региональными научно-этическими комитетами Дании (дело 96/150 PMC).

Классификация гипертиреоза

Вся информация из больниц, амбулаторий, специалистов и врачей общей практики была просмотрена двумя из нас (Л.Х. и Т.Г.Б.), оба не знали о зиготности близнецов. В старой когорте диагноз БГ был поставлен на основании клинических и гистопатологических данных (5). В молодой когорте диагноз БГ был основан на биохимическом гипертиреозе и диффузном симметричном зобе в сочетании либо с положительными антителами к щитовидной железе (тиреоглобулин, тиреопероксидаза или рецептор ТТГ), и/или тиреоидной офтальмопатией, либо с диффузной гиперплазией при изотопном сканировании или УЗИ демонстрирует гомогенную эхотекстуру.

Зиготность

В обеих когортах определение зиготности в первую очередь основывалось на самоотчетных ответах на конкретные вопросы о сходстве и ошибочной идентичности, что является хорошо зарекомендовавшим себя и достоверным методом (18). Кроме того, зиготность четырех конкордантных пар из молодой когорты была подтверждена посредством ДНК-типирования девяти систем коротких тандемных повторов с помощью набора PE Applied Biosystems AmpFISTR Profiler Plus Kit (19).

Анализ данных

Мы определили пробанда как субъекта с верифицированной БГ, который был установлен с помощью одного из анкетных опросов независимо от статуса заболевания у однояйцевых близнецов. Сходство близнецов MZ и DZ оценивали по показателям конкордантности, определяемой как доля пораженных однояйцевых близнецов пробандов. Это дает риск того, что близнец поражен, учитывая, что поражен близнец, и, таким образом, он непосредственно сопоставим с оценками риска, указанными для других родственников или в исходной популяции (20). Оценка 95% доверительные интервалы (ДИ) для показателей соответствия были основаны на биномиальном распределении.

Для сложного признака, такого как БГ, не существует простого метода оценки наследуемости (доли вариации заболевания, связанной с аддитивными генетическими эффектами) (21). Мы проанализировали данные с помощью моделирования структурными уравнениями для данных о близнецах, как подробно описано Нилом и Кардоном (22). При таком подходе фенотипическая изменчивость предрасположенности к БГ разделяется на генетический и средовой компоненты. Генетическая изменчивость может быть обусловлена аддитивным (А) или доминирующим (Г) генетическим влиянием. Изменчивость среды можно разделить на изменчивость, обусловленную общими факторами окружающей среды (С), общими для близнецов, воспитанных в одной семье, и изменчивость, обусловленную индивидуальными факторами внешней среды, не связанными друг с другом (Е). Пять различных этиологических моделей, ACE, ADE, AE, CE и E, были адаптированы к данным с использованием компьютерного программного обеспечения Mx, запрограммированного для анализа категориальных данных о близнецах (23). Модель DE не принимается во внимание, поскольку биологически редко бывает генетическое доминирование в отсутствие аддитивных генетических факторов. Подгонка каждой модели оценивалась по aχ ² критерий согласия, который проверял соответствие между наблюдаемой и предсказанной статистикой (небольшое значение χ ² и высокое значение P указывают на хорошее согласие между моделью и наблюдаемыми данными). Цель подбора модели состоит в том, чтобы как можно лучше объяснить наблюдаемые данные с использованием как можно меньшего количества параметров (экономия). Мы использовали информационный критерий Акаике, который равен значению χ ² минус удвоенные степени свободы (24). Модель с наименьшим значением информационного критерия Акаике отражает наилучший баланс качества соответствия и экономичности.

Результаты

Коэффициенты совпадения

Результаты, касающиеся коэффициентов совпадения, обобщены в таблице 1. Для сравнения также показано количество случаев и коэффициент совпадения для БГ в старой когорте. В молодой когорте было 4 пары MZ (3 женщины) и 1 пара DZ (женщины), конкордантные по клинической явной БГ, что давало грубую пробандную конкордантность 0,35 (95% ДИ, 0,16–0,57) для пар MZ и 0,07 (95%). % ДИ, 0,01–0,24) для пар ДЗ ( P = 0,015). При стратификации близнецов из молодой когорты по половому признаку (девочки, 45 близнецов; мужчины, 5 близнецов) разница в коэффициенте пробандальной конкордантности между парами МЗ и ДЗ не достигла статистической значимости. Однако среди самок наблюдалась тенденция к большей конкордантности в парах МЗ, чем в парах ДЗ, хотя это, строго говоря, не было статистически значимым (МЗ против ДЗ, 0,29 против 0,08; P = 0,08). Из-за небольшого числа затронутых субъектов мужского пола тесты различий между парами мужских MZ и DZ не проводились. Показатели конкордантности для объединенной когорты близнецов показаны в таблице 1.

Таблица 1.

Показатели конкордантности для болезни Грейвса в двух когортах датских близнецов в зависимости от зиготности

Когорта .	Зиготность .	Количество пар .			Показатель пробандальной согласованности .
Когорта .	Зиготность .	Согласный .	Дискордантный .	Оба не затронуты .	Показатель пробандальной согласованности .
Old	MZ	4	14	919	0.36 (0.17–0.59) ¹
	DZ	0	33	1368	0.00 (0.00–0.11)
Young	MZ	4	«> 15	2952	0.35 (0.16–0.57) ¹
	DZ	1	25	3631	0.07 (0.01–0.24)
Combined	MZ	8	29	3871	0.35 (0.21–0.50) ¹
	DZ	1	58	4999	0.03 (0.01–0.12)

Cohort .	Зиготность .	Количество пар .			Показатель пробандальной согласованности .
Cohort .	Зиготность .	Согласный .	Дискордантный .	Оба не затронуты .	Показатель пробандальной согласованности .
Old	MZ	4	14	919	0.36 (0.17–0.59) ¹
	DZ	0	33	1368	0.00 (0.00 –0.11)
Young	MZ	4	15	2952	0.35 (0.16–0.57) ¹
	DZ	1	25	3631	0.07 (0.01–0.24)
Combined	MZ	8	29	3871	0.35 (0.21–0.50) ¹
	DZ	1	58	4999	«> 0,03 (0,01–0,12)

Значения в скобках представляют 95% доверительные интервалы.

Монозиготные против дизиготных, P <0,02.

Открыть в новой вкладке

Таблица 1.

Показатели конкордантности болезни Грейвса в двух когортах датских близнецов в зависимости от зиготности

Когорта .	Зиготность .	Количество пар .			Показатель пробандальной согласованности .
Когорта .	Зиготность .	Согласный .	Несогласный .	Оба не затронуты .	Показатель пробандальной согласованности .
Old	MZ	4	14	«> 919	0.36 (0.17–0.59) ¹
	DZ	0	33	1368	0.00 ( 0,00–0,11)
Молодняк	МЗ	4	15	2952	0,35 (0,16)9.0351 1
	DZ	1	25	3631	0.07 (0.01–0.24)
Combined	MZ	8	29	3871	0.35 (0.21– 0.50) ¹
	DZ	1	58	4999	0.03 (0.01–0.12)

84545. 9Модель .

Cohort .

Зиготность .

Количество пар .

Показатель пробандальной согласованности .

Согласный .

Дискордантный .

Оба не затронуты .

Old

919

0.36 (0.17–0.59) ¹

1368

0.00 (0.00–0.11)

Young

2952

0.35 (0.16–0.57) ¹

3631

0.07 (0.01–0.24)

Combined

«> 8

3871

0.35 (0.21–0.50) ¹

4999

0,03 (0,01–0,12)

0,03.

Монозиготные по сравнению с дизиготными, P < 0,02.

Открыть в новой вкладке

Время несоответствия, продолжительность наблюдения и статус щитовидной железы у однояйцовых близнецов с близнецами с БГ

Среди 4 конкордантных пар MZ в молодой когорте время от постановки диагноза БГ у первого пораженного близнеца до постановки диагноза у однояйцевой было менее 4 лет (1, 1, 2 и 4 года соответственно). Время дискордантности в конкордантной паре ДЗ составило 1 год. Независимо от зиготности и пола, общее среднее время наблюдения за здоровыми однояйцевыми двойняшками составило 10,3 года (диапазон от 3 до 24 лет). Среднее время наблюдения за близнецом пробанда (промежуток времени между началом заболевания у пробанда и последним контактом с двойней) было одинаковым у близнецов MZ и DZ (MZ против ДЗ, 10,8 против 10,1 года; P = 0,78). В 4 из 40 дискордантных пар (2 пары МЗ и 2 пары ДЗ) у двойни близнецов с БГ был зоб в анамнезе. Во всех 4 случаях субъект был, по словам терапевта, биохимически и клинически эутиреоидным. Данные для старой когорты были опубликованы ранее (5).

Подгонка модели и наследуемость

Результаты этиологического моделирования для объединенных данных о близнецах (старые и молодые когорты) обобщены в таблице 2. Модели, которые включали только факторы окружающей среды (модели CE и E), плохо соответствовали данным ( P < 0,05) и могут быть исключены. Все три модели, включающие как генетические, так и экологические эффекты (ACE, ADE и AE), статистически хорошо объяснили наблюдаемые данные. Однако, по данным AIC (24), модель AE обеспечивает наилучшее соответствие данным. В этой модели 79% предрасположенности к клинически явной БГ связано с генетическими факторами, тогда как индивидуальные факторы окружающей среды, не свойственные однояйцевым близнецам, объясняют оставшиеся 21% фенотипической изменчивости. Эффект когорты не наблюдался, так как биометрическое моделирование с учетом компонентов дисперсии (² , d ² , c ² и e ² ), чтобы различаться между двумя когортами, не изменились общие результаты (данные не показаны).

Таблица 2.

Подгонка модели болезни Грейвса, оцененная с помощью моделирования структурными уравнениями

Модель .	Испытания на пригодность .			Компоненты дисперсии .
Модель .	х ² (дф) .	Р .	АИК .	и ² .	д ² .	с ² .	е ² .
ACE	0.76 (2)	0.69	−3.2	0.79 (0.38–0.90)		0.00 (0.00–0.37)	0.21 (0.10–0.37)
ADE	0.03 (2)	0.98	−3.9	0.24 (0.00–0.89)	0.57 (0.00–0.91)		0.19 (0.09–0.35)
AE	0.76 (3)	0.86	−5.2	0.79 (0.64–0.90)			0.21 (0. 10–0.36)
CE	11.5 (3)	0.01	5.6			0.62 (0.46–0.74)	0.38 (0.26–0.54)
E	58.5	<0.01	50				1.00

Модель .	Испытания на пригодность .			Компоненты дисперсии .
Модель .	х ² (дф) .	Р .	АИК .	и ² .	д ² .	с ² .	е ² .
ACE	«> 0.76 (2)	0.69	−3.2	0.79 (0.38–0.90)		0.00 (0.00–0.37)	0.21 (0.10–0.37)
ADE	0.03 (2)	0.98	−3.9	0.24 (0.00–0.89)	0.57 (0.00–0.91)		0.19 (0.09–0.35)
AE	0.76 (3)	0.86	−5.2	0.79 (0.64–0.90)			0.21 (0.10–0.36)
CE	11.5 (3)	0.01	5.6			0.62 (0.46–0.74)	0.38 (0.26–0.54)
E	58.5	«> <0.01	50				1.00

Note, a малое значение χ ² и высокое значение P указывают на хорошее соответствие модели и наблюдаемых данных. AIC, Информационный критерий Акаике (24). Значения в скобках основаны на правдоподобии 95% доверительные интервалы. a ² , Доля изменчивости предрасположенности к БГ из-за аддитивных генетических факторов равна наследственности; d ² , пропорция изменчивости предрасположенности к БГ из-за доминирующих генетических факторов; c ² , пропорция изменения ответственности перед GD из-за общих факторов окружающей среды; e ² , доля изменения ответственности по GD за счет индивидуально-специфических (уникальных) факторов внешней среды.

Открыть в новой вкладке

Таблица 2.

Подгонка модели болезни Грейвса, оцененная с помощью моделирования структурными уравнениями .

Испытания на пригодность .

Компоненты дисперсии .

х ² (дф) .

Р .

АИК .

и ² .

д ² .

с ² .

е ² .

ACE

0.76 (2)

0.69

−3.2

0.79 (0.38–0.90)

0.00 (0.00–0.37)

0.21 (0.10–0.37)

АДЭ

0,03 (2)

0,98

−3,9

0,24 (0,00–0,89)

0,57 (0,00–0,91)

«>

0.19 (0.09–0.35)

0.76 (3)

0.86

−5.2

0.79 (0.64–0.90)

0.21 (0.10–0.36)

11.5 (3)

0.01

5.6

0.62 (0.46–0.74)

0.38 (0.26–0.54)

58.5

<0.01

Испытания на пригодность .

Компоненты дисперсии .

х ² (дф) .

Р .

АИК .

и ² .

д ² .

с ² .

е ² .

ACE

0.76 (2)

0.69

−3.2

0.79 (0.38–0.90)

0.00 (0.00–0.37)

0.21 (0.10–0.37)

АДЭ

0,03 (2)

0,98

−3,9

0,24 (0,00–0,89)

0,57 (0,00–0,91)

0.19 (0.09–0.35)

0.76 (3)

0.86

−5.2

0.79 (0.64–0.90)

0.21 (0.10–0.36)

11.5 (3)

0.01

5.6

0.62 (0.46–0.74)

«> 0.38 (0.26–0.54)

58.5

<0.01

1.00

Note, a small χ ² value and a high P value indicate a good agreement between the model and the observed data. AIC, Информационный критерий Акаике (24). Значения в скобках являются основанными на правдоподобии 95% доверительными интервалами. a ² , Доля изменчивости предрасположенности к БГ из-за аддитивных генетических факторов равна наследственности; д ² , пропорция изменчивости предрасположенности к БГ из-за доминирующих генетических факторов; c ² , пропорция изменения ответственности перед GD из-за общих факторов окружающей среды; e ² , доля изменения ответственности по GD за счет индивидуально-специфических (уникальных) факторов внешней среды.

Открыть в новой вкладке

Обсуждение

Цель этого популяционного исследования близнецов состояла в том, чтобы подтвердить наши предыдущие результаты по БГ и, если возможно, изучить значение генетических факторов и факторов окружающей среды в этиологии БГ. Очевидно, что показатели конкордантности для клинически явной БГ, обнаруженные в настоящем исследовании в новой когорте датских близнецов с четко определенными фенотипами, полностью сопоставимы с нашими предыдущими результатами. Наши результаты (значительно более высокие показатели конкордантности у близнецов с MZ, чем у близнецов с DZ) подтверждаются предварительными результатами совсем недавнего популяционного исследования близнецов в Калифорнии (25). В последнем исследовании коэффициент парной конкордантности для БГ был оценен примерно в 0,17 для МЗ и 0,02 для ДЗ близнецов. Таким образом, во всех трех популяционных исследованиях близнецов с использованием четко определенных фенотипов уровень конкордантности для БГ был значительно выше у МЗ, чем у ДЗ близнецов, что подтверждает наличие генетических факторов в этиологии БГ.

Таким образом, принимая во внимание, что в этиологии БГ присутствует генетический компонент, насколько велик его эффект? В анализе подбора модели мы обнаружили, что модель, которая включала только аддитивные генетические эффекты и неразделяемые уникальные эффекты окружающей среды, лучше всего соответствовала наблюдаемым данным. В этой модели (модель AE) примерно 80% вероятности развития клинически выраженного БГ связано с генетическими факторами, тогда как индивидуальные факторы окружающей среды, не свойственные близнецам, объясняют оставшиеся 20%. Модель AE является простой и не включает общие эффекты окружающей среды (C), предполагая, что все семейные сходства для GD обусловлены исключительно генетическими факторами. Эти результаты, которые были одинаковыми для двух когорт близнецов, не только подтверждают наличие генетического компонента в этиологии БГ, но также предполагают, что величина генетического вклада в БГ может быть на том же уровне, что и при других распространенных заболеваниях. аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит и инсулинозависимый сахарный диабет (15, 26).

Результаты этого исследования следует интерпретировать в контексте потенциальных ограничений. Данные в этом исследовании были получены от европеоидов, проживающих в Дании, среди которых культурное происхождение и условия жизни в целом однородны. Таким образом, результаты этого исследования нельзя некритически экстраполировать на другие группы или популяции. Оценки наследуемости специфичны для популяции, в которой они были оценены. Другие популяции могут отличаться по генетической или экологической изменчивости, или и по тому, и по другому, и, следовательно, отношение генетической изменчивости к общей фенотипической изменчивости также будет другим. Также важно отметить, что из-за неадекватности мощности оценки наследуемости, основанные на используемом здесь генетическом моделировании, не принимают во внимание возможное взаимодействие генов и окружающей среды. Очевидно, что распространенность БГ меняется в зависимости от факторов окружающей среды, таких как потребление йода (27) и курение (28, 29). ). Таким образом, взаимодействие генов с окружающей средой может быть важным при БГ, что затрудняет интерпретацию результатов наследуемости.

Кроме того, одно из основных предположений классического исследования близнецов о том, что MZ-близнецы несут идентичные гены, может не выполняться в исследованиях близнецов с иммуноопосредованными заболеваниями, такими как БГ (2, 30). Генерация Ig и рецепторов Т-клеток в результате соматических мутаций генов зародышевой линии и перестроек, происходящих во время дифференцировки иммунной системы, является потенциальным источником различий между двумя близнецами в данной паре MZ (2, 15). Действительно, в настоящее время имеются доказательства предвзятости в использовании генов Т-клеточного рецептора V Т-клетками, участвующими в аутоиммунных заболеваниях, включая аутоиммунные заболевания щитовидной железы (30). Таким образом, классическое исследование близнецов будет склонно недооценивать величину генетического компонента в БГ, а также в других аутоиммунных заболеваниях.

Хотя Датский регистр близнецов основан на популяции, наша окончательная выборка исследования вряд ли будет полностью репрезентативной для всей популяции близнецов. Близнецы, которые не ответили/не вернули анкеты, не были включены. Однако, поскольку мы использовали пробандусную конкордантность, не обязательно, чтобы все близнецы были исследованы, если в процедуре подтверждения нет систематической погрешности (20). Информация о наличии или отсутствии БГ основывалась на самоотчетах. Это может привести к систематической ошибке из-за проблем с запоминанием или достоверностью вопросника. Однако диагноз был подтвержден при просмотре медицинской документации. Кроме того, в молодой когорте связь записей между Регистром близнецов и Национальным регистром выписки не предполагает систематического занижения сведений о заболеваниях щитовидной железы.

В молодой когорте период наблюдения за здоровыми однояйцевыми двойняшками был довольно коротким. То есть у однояйцевых близнецов было не так много времени для развития БГ, и, следовательно, показатели конкордантности могут увеличиваться с увеличением времени наблюдения. Однако это очень сложный процесс, так как с увеличением времени наблюдения могут появляться и новые несогласующиеся пары. Более того, кажется маловероятным, что такое потенциальное увеличение конкордантности должно быть ограничено DZ по сравнению с MZ близнецами. Это подтверждается тем фактом, что показатели конкордантности, обнаруженные в молодой когорте, были почти идентичны тем, которые были обнаружены в нашем предыдущем исследовании, в котором наблюдалось 25-летнее наблюдение за однояйцевыми двойняшками (5).

В исследованиях близнецов предполагается, что внутрипарная разница в окружающей среде одинакова для близнецов MZ и DZ. Однако утверждалось, что близнецы в парах MZ с большей вероятностью будут иметь более схожую среду, чем близнецы в парах DZ (31). Это может привести к переоценке генетического влияния на этиологию заболевания. В нашем исследовании модели ADE и AE лучше соответствовали наблюдаемым данным, чем модель, включающая общие эффекты окружающей среды (модель ACE). С другой стороны, это может быть связано с недостаточной мощностью для обнаружения небольшого или умеренного эффекта общей среды в этом исследовании. Таким образом, мы можем только заключить, что нам не удалось выявить основные общие факторы влияния окружающей среды на риск БГ.

В заключение, наше исследование предполагает многофакторную этиологию БГ среди лиц европеоидной расы, проживающих в районах с пограничным дефицитом йода. Это подтверждает основную этиологическую роль генетических факторов в развитии БГ, но также указывает на важность факторов окружающей среды. Вполне вероятно, что генетическая предрасположенность (предрасположенность) необходима для развития БГ, и что факторы окружающей среды, возможно, играют преобладающую роль в контроле того, прогрессирует ли генетически предрасположенный субъект до клинически явной БГ.

Эта работа была поддержана грантами Фонда Агнес и Кнута Мёркс, Фонда Дагмар Маршаллс, Комитета Фонда Ново Нордиск, Фонда А. .

Weetman

, McGregor AM.

1994

Аутоиммунное заболевание щитовидной железы: дальнейшее развитие нашего понимания.

Endocr Ред.

788

–

830

Brix

Kyvik

, Hegedüs L.

1998

Каковы свидетельства генетических факторов в этиологии болезни Грейс?

Краткий обзор щитовидной железы

627

–

634

Бартельс ЭД. 1941 Наследственность при болезни Грейвса. С замечаниями о наследственности при токсической аденоме щитовидной железы, нетоксическом зобе и микседеме. Докторская диссертация, Эйнар Мунксгаард, Копенгаген.

Stenszky

Kozma

Balazs

Rochlitz

Bear

, Farid NR . 5. Генетика болезни Грейвса: HLA и восприимчивость к болезни.

J Clin Endocrinol Metab

735

–

740

Brix

Chrixensen

Holm

Harvald

9848, LIGED.

Популяционное исследование болезни Грейвса у датских близнецов.

Клин Эндокринол (Oxf)

397

–

400

Tomer

Barbesino

Greenberg

Concepcion

1999

Картирование основных локусов предрасположенности к семейным болезням Грейвса и болезни Хашимото: доказательства генетической гетерогенности и взаимодействия генов.

J Clin Endocrinol Metab

4656

–

4664

Вайдья

Имри

Перрос

P 90etal.

1999

Цитотоксический Т-лимфоцитарный антиген-4 является основным локусом болезни Грейвса.

Хум Мол Жене

1195

–

1199

Аллахабадия

, Гоф SCL.

1999

Различные подходы к генетическому анализу аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.

J Эндокринол

163

–

Hawkes CH.

1997

Исследования близнецов в медицине: что они нам говорят?

Q J Med

311

–

321

Harvald

, Hauge M.

1996

Катамнестическое исследование датских близнецов: предварительный отчет.

Дэн Мед Булл

150

–

158

Фершуер О.В.

1998

Die zwillingsforschung im dienste der inneren medizin.

Verh Dtsch Ges Med

262

–

273

Филиппу

, Макгрегор AM.

1998

Этиология болезни Грейвса: каков вклад генетики?

Клин Эндокринол (Oxf)

393

–

395

Smith C.

1994

Конкордантность у близнецов: методы и интерпретация.

Am J Hum Genet

454

–

466

Martin

Boomsma

, Machin G.

1997

3 Атака двухзубая комплексная

3 A

Нат Жене

387

–

392

Уортингтон

Дж

, Силман А.Дж.

1995

Генетический контроль аутоиммунитета, уроки исследований близнецов.

Клин Экспер Иммунол

101

390

–

392

Кивик

КО

Christensen

Skytthe

Harvald

NV3 9.

1996

Датский двойной регистр.

Дэн Мед Булл

467

–

470

Расмуссен

Андерссон

Haraldsdóttir

и др.

1996

Йод. Нужна ли нам программа обогащения в Дании?

Int J Food Sci Nutr

377

–

381

Hauge

1981

Датский реестр близнецов. В: Медник С.А., Баэрт А.Е., Бахманн Б.П., ред.

Проспективное лонгитюдное исследование. Эмпирическая основа первичной профилактики психосоциальных расстройств. Оксфорд

Издательство Оксфордского университета; 217–221.

Perkin-Elmer Corp.

1997

Руководство пользователя.

Foster City

Perkin-Elmer Corp.

McGue M.

1992

Бык шизофрении

171

–

176

GAO

KLAR

, Donner A.

1997

Сравнение методов для анализа бинарных данных из двух матчей.

Генерал Эпидемиол

349

–

363

Нил

Кардон

1992

Методика генетических исследований близнецов и семей.

Дордрехт

Клювер.

Нил М.С. 1997 MX: статистическое моделирование. Ричмонд: Ричмондский университет; том 4, 1–159.

Акаике Х.

1987

Факторный анализ и АИК.

Психометрика

317

–

332

Ринголд Д.А., Николофф Дж.Т., Кеслер Х., Дэвис Х., Мак Т. Болезнь Грейвса, генетика и окружающая среда: пересмотренные оценки показателей конкордантности в популяциях монозиготных и дизиготных близнецов [Аннотация 13]. Протокол 72-го ежегодного собрания Am Thyroid Assoc. 1999.

Кивик

КО

Зеленый

, Бек-Нильсен Х.1995. Показатели соответствия инсулинозависимого сахарного диабета: популяционное исследование молодых датских близнецов.

Бр Мед J

311

913

–

917

Vanderpump MPJ, Tunbridge WMG.1996. Эпидемиология заболеваний щитовидной железы. В: Браверман Л.Е., Утигер Р.Д., ред. Вернер и Ингбар — щитовидная железа. Филадельфия: Липпинкотт-Рэйвен; 474–482.

Bertelsen

, Hegedüs L.

1994

Курение сигарет и щитовидная железа.

Щитовидная железа

327

–

331

Brix

HANSEN

Kyvik

, Hegedüs L.

2000

, Hegedüs L.

2000

CIGDIT на основе двойного исследования случай-контроль.

Arch Intern Med

160

661

–

666

Дэвис ТФ.

1998

Гены аутоиммунных заболеваний щитовидной железы бывают разных стилей и цветов.

J Clin Endocrinol Metab

3391

–

3393

Hrubec

, компакт-диск Robinette.

1984

Изучение человеческих близнецов в медицинских исследованиях.

N Engl J Med

310

435

–

441

Основы психогенетики — учебный курс

Преподавание курса

как один социал-дарвинист обманул научный мир

Научно-экспертный совет МГППУ — Состав совета — Татьяна Александровна Мешкова

Роль наследственности и среды: rabota_psy — LiveJournal

Близнецы — величайшая загадка природы

Индивидуальные различия в способностях к обучению – Учительская газета

Близнецовые, усыновленные и семейные исследования

Исследования близнецов

Отношение

Теория разума

Взаимодействие генотипа и окружающей среды

Исследования по усыновлению

Шизофрения

Детская застенчивость

Детская адаптация к разводу

Антисоциальное расстройство личности

Семейные исследования

Биполярное расстройство и шизофрения

Самоубийство

Расстройства пищевого поведения

Заключение

Ссылки

Исследование близнецов — wikidoc

Содержание

История

Методы

Современное моделирование

Предположения

Измеренное сходство: прямая проверка допущений в близнецовых планах

Расширенные конструкции близнецов и более сложные генетические модели

Критика

Критика статистических методов

Ответы на статистические критические анализы

Выборка: близнецы как репрезентативные члены популяции

Реакция на репрезентативность близнецов

Наблюдательный характер исследований близнецов

Ответ на наблюдательный характер исследований близнецов

Усовершенствованная методология

Взаимодействия

Непрерывные переменные или корреляционные исследования

Терминология

Парная конкордантность

Пробандусная конкордантность

Дополнительная литература

Критические отчеты

См. также

Внешние ссылки

Ссылки

«История близнецов, как критерий относительных сил природы и воспитания» (1875 г.), Фрэнсис Гальтон

Методология близнецовых исследований: общее введение

Что близнецы могут рассказать нам о влиянии генетики и окружающей среды

Наследуемость разнояйцевых и однояйцевых близнецов

Сиамские близнецы

Субъекты и методы

Классификация гипертиреоза

Зиготность

Анализ данных

Результаты

Коэффициенты совпадения

Время несоответствия, продолжительность наблюдения и статус щитовидной железы у однояйцовых близнецов с близнецами с БГ

Подгонка модели и наследуемость

Обсуждение

3 A

Добавить комментарий Отменить ответ