ЕГЭ 2018. Обществознание. Вариант 55
Пройдите тест, узнайте свой уровень и посмотрите правильные ответы!
Категория:
Обществознание
Уровень:
ЕГЭ
Выберите верные суждения о качествах человека как личности.
- Качества человека как личности проявляются прежде всего в особенностях мышления и памяти.
- Человеку как личности прежде всего свойственно приобретение социальных качеств.
- Человека как личность в первую очередь характеризует протекание процессов психики.
- Качества человека как личности проявляются прежде всего в его участии в жизни общества.
- Человека как личность в первую очередь характеризуют унаследованные качества.
Установите соответствие между особенностями познания человеком мира и видами знания, которые они иллюстрируют.
ОСОБЕННОСТИ ПОЗНАНИЯ
А) добываются специальными методами
Б) предполагают проверку истинности полученных сведений
В) формируются на основе наблюдений
Г) опираются на теоретические обобщения
Д) возникают в процессе совершения бытовых действий
ВИДЫ ЗНАНИЯ
- обыденные знания
- научные знания
А1 Б2 В2 Г1 Д2
А1 Б2 В1 Г1 Д2
А2 Б1 В1 Г2 Д1
А2 Б2 В1 Г2 Д1
Транснациональные компании, тратя огромные деньги на рекламу, убеждают население разных стран покупать определенные товары. О чем свидетельствует этот факт?
- дифференциации доходов
- разделении труда
- глобализации потребления
- социальном неравенстве
- возможностях Интернета
- глобализации производства
Выберите верные суждения о потребителе в условиях рыночной экономики.
- Потребитель в условиях рыночной экономики заинтересован в централизованном планировании производства.
- В условиях рыночной экономики потребитель выигрывает при устранении монополизации экономики.
- Потребителю в условиях рыночной экономики выгодно установление ввозных пошлин.
- Потребитель заинтересован в сохранении рыночной конкуренции.
- В условиях рыночной экономики потребителю выгодно повышение налогов на производителя.
Установите соответствие между проявлениями развития и путями экономического роста.
ПРОЯВЛЕНИЯ РАЗВИТИЯ
А) открытие месторождений полезных ископаемых
Б) научная организация труда
В) рост профессионального мастерства работников
Г) использование более совершенного оборудования
Д) привлечение дополнительных работников
ПУТИ ЭКОНОМИЧЕСКОГО РОСТА
- экстенсивный путь
- интенсивный путь
А1 Б1 В2 Г2 Д2
А1 Б2 В2 Г2 Д1
А2 Б2 В1 Г1 Д1
А2 Б1 В1 Г1 Д2
Чтобы не уступить рынок японским производителям, американские автомобильные компании «Дженерал Моторс», «Форд» и «Крайслер» стали усиленно работать над повышением качества своих машин. Какие экономические явления могут быть проиллюстрированы данной ситуацией?
- факторы производства
- конкуренция
- монополизация
- специализация
- инфляция
- стагнация
На графике отражена ситуация на рынке изделий из текстиля (постельного белья, махровых полотенец и др.): линия спроса D переместилась в новое положение D1 (Р — цена товара, Q — объем спроса товара).
Какие из перечисленных факторов могут вызвать такое изменение?
- расширение гостиничного бизнеса
- появление новых видов искусственных тканей
- увеличение числа производителей домашнего текстиля
- рост налогов с производителей текстильной продукции
- рост доходов потребителей текстильных изделий
Выберите верные суждения о социальных группах.
- Социальная группа представляет собой объединение людей, имеющих общий значимый социальный признак.
- Созданию групп способствует осознание того факта, что при объединении можно достичь большего результата, чем при индивидуальном действии.
- Социальные группы основаны на специфике врожденных свойств людей.
- В деятельности социальных групп люди удовлетворяют свои биологические потребности
- Созданию групп способствуют сходные интересы и цели людей.
«Как, по Вашему мнению, изменится материальное положение Вашей семьи в ближайший год?» Ответы на данный вопрос были получены в ходе исследований, проведенных ВЦИОМ в 2009, 2013 и 2014 годах. Результаты этих исследований приведены в таблице (в %).
Какие выводы можно сделать на основании приведенных данных?
- Большинство опрошенных считают, что их материальное положение не изменится.
- Доля опрошенных, считающих, что их материальное положение улучшится, неуклонно увеличивается.
- Доля опрошенных, ожидающих ухудшения своего материального положения, в течение пяти лет постоянно сокращается.
- По результатам двух последних опросов в вопросе улучшения материального положения значительно больше респондентов-скептиков, чем оптимистов.
- Число респондентов, надеющихся на стабильность собственного материального положения, за пять лет выросло более чем на 10%.
Выберите верные суждения о политической власти.
- Политическая власть выражается в управлении делами государства и общества через систему государственных органов.
- Политическая власть включает систему негосударственных методов воздействия на общество и граждан.
- Политическая власть занимается образовательной и научной деятельностью.
- К институтам политической власти относятся производственные организации.
- К институтам политической власти относятся потребительские и профессиональные союзы.
Мы занимаемся обработкой ваших ответов
Проверь себя, пройди другие тесты онлайн
- ЕГЭ 2018. Обществознание. Вариант 5 В стране Z глава государства формирует правительство и назначает судей и губернаторов. Деятельности политической оппозиц…
- ОГЭ 2019. Обществознание. Вариант 55 Работники предприятия распределяют полученный доход в соответствии с коэффициентом трудового участия каждого. Какая допо…
- ОГЭ 2020. Обществознание. Вариант 7 К обстоятельствам, отягчающим уголовное наказание, относится Гражданин Водовозов — частный предприниматель. Предпринимат…
- ЕГЭ 2017. Биология. Вариант 52 Агроценозы представляют собой неустойчивые экосистемы, т.к. в них К каждому элементу из первого столбца подберите соотве…
- ОГЭ 2017. Обществознание. Вариант 64 Верны ли следующие суждения о налогах? А. В Российской Федерации общегосударственные налоги устанавливаются указами П…
- ЕГЭ 2020. Биология. Вариант 5 Установите последовательность передачи звуковых колебаний к рецепторам органа слуха человека. слуховые косточкибара…
- ЕГЭ 2018. История. Вариант 39 Прочтите отрывок из воспоминаний политического деятеля. «Я вот уже сколько лет нахожусь на положении неработающе…
- ЕГЭ 2017. Химия. Вариант 47 При кипячении толуола в водном растворе перманганата калия образуется При действии на толуол брома (катализатор FeBr3) о…
- ЕГЭ 2018. Обществознание. Вариант 18 Выберите верные суждения о семье. 1) Семья — это этническая общность и социальный институт. 2) В нуклеарной семье ба…
- ЕГЭ 2017. Химия. Вариант 12 Увеличению электроотрицательности в ряду сходных элементов соответствует уменьшение В периоде слева направо
- ЕГЭ 2017. Обществознание. Вариант 34 Установите соответствие между видом экономической системы и ее признаками: к каждой позиции, данной в первом столбце, по…
Тест по теме «Личность. Социализация индивида» в формате ЕГЭ с ответами , 10 класс | Тест по обществознанию (10 класс) на тему:
Тест по теме «Человек. Индивидуальность. Личность. Социализация личности».
1. Качества человека как личности проявляются прежде всего в :
1) особенностях мышления и памяти 3) протекании психических процессов
2) участии в жизни общества 4) наследуемых качествах
2. Освоение индивидом социальных норм и культурных ценностей общества представляет собой:
1) процесс социализации 3) социальную дифференциацию
2) мобильность личности в социуме 4) личностную самореализацию
3. Ниже приведены потребности человека. все они, за исключением двух, являются социальными потребностями. Найдите два термина, выпадающих из общего ряда и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) в трудовой деятельности 2) в созидании 3) в творчестве 4) во взаимопонимании 5) в отдыхе 6) в пище
4. Современная наука выделяет три измерения существования человека: биологическое, психическое и социальное.
К социальному измерению относятся:
1) унаследованные особенности развития 3) расовые отличия
2) возрастные характеристики 4) учебные достижения
К биологическому измерению относятся:
1) ценностные ориентации 2) навыки поведения 3) первичные потребности 4) знания и умения
5. Верны ли следующие суждения о социализации? Выберите верные суждения и запишите цифры, под которыми они указаны.
1. Социализация происходит в результате стихийного воздействия на личность различных обстоятельств жизни в обществе.
2. Социализация происходит в результате целенаправленного, в том числе педагогически организованного воздействия на личность.
3. Социализация – это любая общественно полезная деятельность человека.
4) Социализация – это столкновение интересов, взглядов, мнений отдельных людей.
5) Социализация – это усвоение индивидом культурных ценностей общества.
6) Социализация – это изменение позиции человека на социальной лестнице
Ответ: 125
6. Утверждение, что человек является продуктом и субъектом общественно-исторической деятельности, является характеристикой его:
1) социальной сущности 2) биологической природы 3) физиологических процессов 4) темперамента
7. В отличие от поведения животных деятельность человека:
1) имеет активный характер 3) имеет индивидуальный характер
2)имеет приспособительный характер 4)имеет преобразовательный характер
5) направлена на удовлетворение физиологических потребностей
6) носит узко специализированный характер
7) предваряется целеполаганием Ответ: 47
8. Сознательное участие человека в общественной жизни характеризует его прежде всего как:
1) индивидуальность 2) индивида 3) творца 4) личность
9. Найдите понятие, которое является обобщающим для всех остальных понятий представленного ниже ряда, и запишите цифру, под которой оно указано.
1) семейное воспитание 2) дополнительное образование 3) социализация молодёжи 4) школьное обучение 5) трудовая подготовка
10. К потребностям человека, обусловленным его биологической природой, относится потребность в: 1) самоутверждении 2) самосохранении 3) саморазвитии 4) самоуважении
11. Человек, в отличие от животного
1) испытывает физиологические потребности 3) обладает ощущениями
2) ставит и осуществляет цели 4) создаёт зрительные образы
12. Основным фактором формирования личности является:
1) общение с окружающими 2) природная среда 3) механизм наследственности 4) врождённые склонности
13. Какой признак отражает качества человека как личности?
1) генетически наследуемые качества 3) принадлежность к человеческому роду
2) проявление чувств и эмоций 4) ориентация на определённые ценности
14. Отметьте верные суждения о формировании личности?
1. Наследственные, врождённые, индивидуальные свойства человека не влияют на формирование его личности.
2. Формирование личности человека связано исключительно с социальными взаимодействиями.
Ответ:—
15. Ниже приведён ряд терминов. Все они, за исключением двух, относятся к понятию «биологические потребности человека». Найдите два термина, выпадающих из общего ряда и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) воспроизводство рода 2) самореализация 3) питание 4) дыхание 5) движение 6) общение 7) отдых
14. Вставьте пропущенные слова. Каждое слово может быть использовано только один раз.
«Особенности характера, социальные способности и уровень общей одарённости влияют на то или иное направление развития жизнедеятельности ___________(А) и на его жизнеспособность, работоспособность, трудоспособность. На темпы роста и созревания оказывают влияние образ жизни, способы_____________(Б) (игровой, спортивной учебной), трудовое и общественное поведение, наличие или отсутствие стрессоров, главнейшими из которых являются__________(В) и т. д. Все эти факторы имеют значение как моменты становления ___________(Г) субъекта. Понятие «ответственность» выступает важнейшим внутренним __________(Д) его деятельности. Чувство ответственности, долга проявляется в сознательной готовности человека следовать установленным ________ (Е), оценивать свои поступки с точки зрения их последствий для окружающих.
Список терминов:
1) общество 2) человек 3) конфликтная ситуация 4) межличностные отношения 5) деятельность
6) личность 7) регулятор 8) нормы 9) санкции
253678
Биосоциальное в человеке
§ 3-4. Биологическая и социальная сущность человека
Личность — человек со своими социально обусловленными и индивидуально выраженными качествами.
Человек — биосоциальное существо, обладающее даром мышления и речи, способностью создавать орудия труда и пользоваться ими в процессе общественного производства.
Выберите верные суждения о качествах человека как личности и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) Качества человека как личности проявляются прежде всего в особенностях мышления и памяти.
2) Человеку как личности прежде всего свойственно приобретение социальных качеств.
3) Человека как личность в первую очередь характеризует протекание процессов психики.
4) Качества человека как личности проявляются прежде всего в его участии в жизни общества.
5) Человека как личность в первую очередь характеризуют унаследованные качества.
Сходства человека с животными:
1. биологическое существо (клеточное строение)
2. инстинкт самосохранения
3. необходимые условия обитания
4. ограничен во времени существования
5. приспособление к окружающей среде ( адаптация)
Отличие человека от животных:
1. способность создавать и использовать орудия труда
2. речь
3. мышление
4. целеполагание
5. преобразование окружающего мира
6. способность к творчеству
7. самореализация в процессе деятельности
8. прямохождение
Найдите в приведённом ниже списке способности человека, имеющие преимущественно социальную природу, и укажите цифры, под которыми они даны.
1) преобразовывать окружающую среду
2) видеть цель своих действий
3) адаптироваться к природным условиям
4) мыслить
5) производить потомство
6) чередовать периоды активности и отдыха
Выберите верные суждения о соотношении биологического и социального в человеке и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) Последовательность основных стадий жизни человека, при которой детство сменяется зрелостью, а затем наступает старость, биологически обусловлена.
2) Становление человека как личности связано с приобретением социальных черт и качеств.
3) Человек наследует моральные ценности, также как задатки к определённым видам деятельности.
4) Влияние генетических факторов на развитие способностей человека служит выражением его социальной сущности.
5) Природная предрасположенность человека к тем или иным видам деятельности проявляется в социальных обстоятельствах.
Человек — биопсихосоциальное существо.
Индивид — единичный представитель человеческого рода, конкретный носитель всех социальных и психологических черт человечества.
Индивидуальность — специфические черты человека, которые отличают его от других людей. В понятие индивидуальность включается: интеллект, характер, темперамент, социальные отличия.
Выберите верные суждения о человеке и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) Каждый человек обладает биологической индивидуальностью.
2) Человеку свойственно наличие мышления и словесной речи.
3) Человек, в отличие от других живых существ, обладает способностью к целенаправленной, в том числе творческой, деятельности.
4) Социальная природа человека проявляется в анатомо-физиологических чертах, строении различных систем и органов, инстинктах и рефлексах.
5) Общественные потребности человека реализуются в его социальных взаимодействиях.
Выберите верные суждения о человеке и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) Неповторимые, оригинальные качества человека называют индивидуальностью
2) Индивидуальные потребности человека всегда совпадают с потребностями общества, в котором он живёт.
3) Естественные потребности человека связаны с его биологической сущностью.
4) Биологическая сущность человека проявляется через способность и готовность к общественно полезному труду и творчеству, сознание и разум, свободу и ответственность.
5) Только человек обладает способностью использовать предметы в процессе получения необходимых благ.
Духовные ориентиры личности
Мораль — это система норм, правил, регулирующих общение и поведение людей, обеспечивающих единство общественных и личных интересов. Источником моральных норм являются заповеди великих учителей человечества: Конфуция, Будды, Моисея, Иисуса Христа. Фундаментом главного общечеловеческого нормативного морального требования является «золотое правило» нравственности, которое гласит: «Поступай по отношению к другим так, как ты бы хотел, чтобы другие поступали по отношению к тебе».Идеал — это совершенство, высшая цель человеческого стремления, представление о высших моральных требованиях, о наиболее возвышенном в человеке. Эти представления о лучшем, ценном и величественном некоторые ученые называют «моделированием желаемого будущего», которое отвечает интересам и потребностям человека.
Ценности—положительная или отрицательная значимость какого-либо объекта для субъекта. Когда речь идет об отрицательном отношении людей к тем или иным явлениям, о том, что ими отвергается, нередко используются термины « антиценности » или «отрицательные ценности ». Ценности отражают отношение человека к действительности (к тем или иным фактам, событиям, явлениям), к другим людям, к самому себе.
Мировоззрение (миросозерцание) — система обобщённых взглядов на мир и место человека в нём, на отношение людей к окружающей их действительности и самим себе, а также обусловленные этими взглядами их убеждения, идеалы, принципы познания и деятельности.
Пути формирования мировоззрения
типы мировоззрения
Структура мировоззрения
духовные ценности
религиозное
принципы
стихийный
осознанный
философское
знания
научное
идеалы
житейское (обыденное) мировоззрение
убеждения
Ниже приведён перечень терминов. Все они, за исключением двух, являются социальными качествами человека.
1) порядочность
2) сообразительность
3) законопослушность
4) трудолюбие
5) начитанность
6) быстрота реакций
?
Ниже приведён перечень качеств, присущих человеку. Все они, за исключением двух, имеют социальную природу.
1) особенности внешности; 2) любознательность; 3) темперамент; 4) ответственность; 5) трудолюбие; 6) самоотверженность
Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите в ответ цифры, под которыми они указаны.
Найдите в приведенном списке свойства человека, имеющие социальную природу. Запишите цифры, под которыми они указаны.
1) способность к совместной преобразовательной деятельности
2) стремление к самореализации
3) умение приспосабливаться к природным условиям
4) устойчивые взгляды на мир и свое место в нем
5) потребность в воде, пище, отдыхе
?
Найдите в приведённом ниже списке черты человека, обусловленные биологически, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возрастные и половые различия
2) темперамент
3) особенности нервной системы
4) самооценка
5) опыт
6) особенности мировоззрения
Синдром Ангельмана: MedlinePlus Genetics
Описание
Синдром Ангельмана — это сложное генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает нервную систему. Характерные черты этого состояния включают задержку развития, умственную отсталость, серьезные нарушения речи и проблемы с движением и равновесием (атаксия). У большинства больных детей также наблюдаются повторяющиеся припадки (эпилепсия) и маленький размер головы (микроцефалия). Задержка развития становится заметной в возрасте от 6 до 12 месяцев, а другие общие признаки и симптомы обычно появляются в раннем детстве.
Дети с синдромом Ангельмана обычно имеют счастливое, возбудимое поведение с частыми улыбками, смехом и взмахами рук. Гиперактивность и короткая продолжительность концентрации внимания являются общими. Большинство пострадавших детей также имеют проблемы со сном и нуждаются во сне меньше, чем обычно.
С возрастом люди с синдромом Ангельмана становятся менее возбудимыми, и проблемы со сном, как правило, улучшаются. Однако у пострадавших людей сохраняется умственная отсталость, серьезные нарушения речи и судороги на протяжении всей жизни. Взрослые с синдромом Ангельмана имеют характерные черты лица, которые можно охарактеризовать как «грубые». Другие общие черты включают необычно светлую кожу со светлыми волосами и аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз). Ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием почти нормальная.
Частота
Синдром Ангельмана поражает примерно 1 из 12 000–20 000 человек.
Причины
Многие из характерных признаков синдрома Ангельмана являются результатом потери функции гена, называемого UBE3A . Обычно люди наследуют по одной копии гена UBE3A от каждого родителя. Обе копии этого гена включены (активны) в большинстве тканей организма. Однако в нервных клетках (нейронах) головного и спинного мозга (центральной нервной системы) активна только копия, унаследованная от матери человека (материнская копия). Эта специфичная для родителей активация гена вызвана явлением, называемым геномным импринтингом. Если материнская копия Ген UBE3A утрачен из-за хромосомного изменения или варианта гена (также известного как мутация), у человека не будет активных копий гена в большинстве частей мозга.
Несколько различных генетических механизмов могут инактивировать или удалить материнскую копию гена UBE3A . Большинство случаев синдрома Ангельмана (около 70 процентов) возникает при удалении сегмента материнской хромосомы 15, содержащего этот ген. В других случаях (примерно от 10 до 20 процентов) синдром Ангельмана вызывается вариантом материнской копии ген UBE3A .
В небольшом проценте случаев синдром Ангельмана возникает, когда человек наследует две копии хромосомы 15 от своего отца (отцовские копии) вместо одной копии от каждого родителя. Это явление называется отцовской однородительской дисомией. В редких случаях синдром Ангельмана также может быть вызван хромосомной перестройкой, называемой транслокацией, или вариантом или другим дефектом в области ДНК, которая контролирует активацию гена UBE3A . Эти генетические изменения могут аномально отключить (инактивировать) UBE3A или другие гены в материнской копии хромосомы 15.
Причины синдрома Ангельмана неизвестны у 10–15 процентов больных. В этих случаях за расстройство могут быть ответственны изменения, затрагивающие другие гены или хромосомы.
У некоторых людей с синдромом Ангельмана потеря гена OCA2 связана со светлыми волосами и светлой кожей. Ген OCA2 расположен в сегменте хромосомы 15, который часто делетируется у людей с этим заболеванием. Однако потеря 9Ген 0017 OCA2 не вызывает других признаков и симптомов синдрома Ангельмана. Белок, вырабатываемый этим геном, помогает определять окраску (пигментацию) кожи, волос и глаз.
Наследование
В большинстве случаев синдром Ангельмана не передается по наследству, особенно случаи, вызванные делецией материнской хромосомы 15 или однородительской дисомией по отцовской линии. Эти генетические изменения происходят как случайные события во время формирования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) или в начале эмбрионального развития. Пораженные люди обычно не имеют истории расстройства в своей семье.
В редких случаях генетическое изменение, ответственное за синдром Ангельмана, может передаваться по наследству. Например, вариант в гене UBE3A или в соседней области ДНК, которая контролирует активацию гена, может передаваться из одного поколения в другое.
Другие названия для этого состояния
- AS
Дополнительная информация и ресурсы
Информация о генетическом тестировании
- Реестр генетического тестирования: синдром Ангельмана
Информационный центр генетических и редких заболеваний
- Синдром Ангельмана
Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов
- Информационный поиск по болезням
- Национальная организация редких заболеваний (NORD)
Научные исследования от ClinicalTrials.gov
- ClinicalTrials.gov
Каталог генов и болезней от OMIM
- СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА
Научные статьи в PubMed
- PubMed
Литература
- Буйтинг К. Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана. Am J Med Genet C Semin Мед Жене. 2010 г., 15 августа; 154C(3):365-76. doi: 10.1002/ajmg.c.30273. Обзор. Цитата в PubMed
- Дагли А.И., Мэтьюз Дж., Уильямс, Калифорния. Синдром Ангельмана. 15 сентября 1998 г. [обновлено 2021 г. 22 апр]. Пришли: Адам MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2022. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/ Цитата в PubMed
- Gentile JK, Tan WH, Horowitz LT, Bacino CA, Skinner SA, Barbieri-Welge R, Бауэр-Карлин А., Боде А.Л., Бичелл Т.Дж., Ли Х.С., Саху Т., Вайсбрен С.Е., Берд Л.М., Питерс СУ. Неврологический обзор синдрома Ангельмана с генотип-фенотипические корреляции. Джей Дев Бехав Педиатр. 2010 сен; 31 (7): 592-601. doi: 10.1097/DBP.0b013e3181ee408e. Опечатка в: J Dev Behav Pediatr. 2011 Апр; 32 (3): 267. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
- Лаланд М., Кальчано Массачусетс. Молекулярная эпигенетика синдрома Ангельмана. Ячейка Мол Жизнь наук. 2007 г., апрель; 64 (7–8): 947–60. Обзор. Цитата в PubMed
- Лосси А.С., Уитни М.М., Амидон Д., Донг Х.Дж., Чен П., Териак Д., Хатсон А., Николлс Р.Д., Зори Р.Т., Уильямс К.А., Дрисколл Д.Дж. Различные фенотипы различают молекулярные классы синдрома Ангельмана. J Med Genet. 2001 декабрь; 38 (12): 834-45. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
- Пелк К., Черон Г., Дэн Б. Поведение и нервно-психические проявления в Синдром Ангельмана. Нейропсихиатр Dis Treat. 2008 г., июнь; 4(3):577-84. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
- Tan WH, Bacino CA, Skinner SA, Anselm I, Barbieri-Welge R, Bauer-Carlin A, Боде А.Л., Бичелл Т.Дж., Джентиле Дж.К., Глейз Д.Г., Горовиц Л.Т., Котхаре С.В., Ли Х.С., Nespeca MP, Peters SU, Sahoo T, Sarco D, Waisbren SE, Bird LM. Синдром Ангельмана: Мутации влияют на особенности в раннем детстве. Am J Med Genet A. 2011 Январь; 155A (1): 81-90. doi: 10.1002/ajmg.a.33775. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
- Ван Баггенхаут Г., Фринс Дж. П. Синдром Ангельмана (АС, MIM 105830). евро дж хум Жене. 2009 ноябрь;17(11):1367-73. doi: 10.1038/ejhg.2009.67. Epub 2009 20 мая. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
- Уильямс К.А., Боде А.Л., Клейтон-Смит Дж., Нолл Дж.Х., Киллерман М., Лаан Л.А., Magenis RE, Moncla A, Schinzel AA, Summers JA, Wagstaff J. Синдром Ангельмана 2005: обновленный консенсус по диагностическим критериям. Am J Med Genet A. март 2006 г. 1;140(5):413-8. Цитата на PubMed
- Уильямс, Калифорния. Неврологические аспекты синдрома Ангельмана. Мозг Дев. 2005 г. 27 марта (2): 88–94. Обзор. Цитата в PubMed
- Уильямс, Калифорния. Поведенческий фенотип синдрома Ангельмана. Am J Med Genet C Семин Мед Генет. 2010 15 ноября; 154C (4): 432-7. doi: 10.1002/ajmg.c.30278. Обзор. Цитата в PubMed
Болезнь Гентингтона — Диагностика и лечение
Диагностика
Предварительный диагноз болезни Гентингтона основывается, прежде всего, на ваших ответах на вопросы, общем медицинском осмотре, обзоре вашей семейной истории болезни, неврологическом и психиатрическом обследованиях.
Неврологический осмотр
Невролог задаст вам вопросы и проведет относительно простые тесты:
- Двигательные симптомы, , такие как рефлексы, мышечная сила и равновесие
- Сенсорные симптомы, включая осязание, зрение и слух
- Психиатрические симптомы, , такие как настроение и психическое состояние
Нейропсихологическое тестирование
Невролог также может провести стандартные тесты для проверки:
- Память
- Рассуждение
- Сообразительность
- Языковые навыки
- Пространственное мышление
Психиатрическое обследование
Скорее всего, вас направят к психиатру для обследования с целью определения ряда факторов, которые могут способствовать постановке вашего диагноза, в том числе:
- Эмоциональное состояние
- Модели поведения
- Качество суждения
- Навыки выживания
- Признаки расстройства мышления
- Доказательства злоупотребления психоактивными веществами
Визуализация мозга и функциональные тесты
Ваш врач может заказать визуализацию мозга для оценки структуры или функции мозга. Технологии визуализации могут включать МРТ или КТ, которые показывают подробные изображения головного мозга.
Эти изображения могут выявить изменения в мозге в областях, пораженных болезнью Гентингтона. Эти изменения могут не проявляться на ранних стадиях заболевания. Эти тесты также можно использовать для исключения других состояний, которые могут вызывать симптомы.
Генетическое консультирование и тестирование
Если симптомы сильно указывают на болезнь Хантингтона, ваш врач может порекомендовать генетический тест на нетипичный ген.
Этот тест может подтвердить диагноз. Это также может быть полезно, если нет известной семейной истории болезни Хантингтона или если диагноз другого члена семьи не был подтвержден генетическим тестом. Но тест не предоставит информацию, которая могла бы помочь определить план лечения.
Перед прохождением такого теста консультант-генетик объяснит преимущества и недостатки изучения результатов теста. Консультант-генетик также может ответить на вопросы о характере наследования болезни Гентингтона.
Прогностический генетический тест
Генетический тест может быть проведен, если у вас есть семейный анамнез заболевания, но нет симптомов. Это называется прогностическим тестированием. Тест не может сказать вам, когда начнется заболевание или какие симптомы появятся первыми.
Некоторые люди могут пройти тест, потому что незнание вызывает у них больший стресс. Другие могут захотеть пройти тест, прежде чем заводить детей.
Риски могут включать проблемы со страховкой или будущим трудоустройством, а также стрессы, связанные со смертельным заболеванием. В принципе, существуют федеральные законы, запрещающие использование информации о генетическом тестировании для дискриминации людей с генетическими заболеваниями.
Эти анализы проводятся только после консультации с консультантом-генетиком.
Уход в клинике Майо
Наша заботливая команда экспертов Mayo Clinic может помочь вам решить проблемы со здоровьем, связанные с болезнью Гентингтона. Начните здесь
Дополнительная информация
- Лечение болезни Хантингтона в клинике Мэйо
- ЭЭГ (электроэнцефалограмма)
- Генетическое тестирование
Лечение
Никакое лечение не может изменить течение болезни Хантингтона. Но лекарства могут уменьшить некоторые симптомы двигательных и психических расстройств. А многократные вмешательства могут помочь человеку адаптироваться к изменениям способностей в течение определенного периода времени.
Лекарства, скорее всего, изменятся в течение болезни, в зависимости от общих целей лечения. Кроме того, лекарства, которые лечат некоторые симптомы, могут вызывать побочные эффекты, которые ухудшают другие симптомы. Цели лечения будут регулярно пересматриваться и обновляться.
Лекарства от двигательных расстройств
Лекарства для лечения двигательных расстройств включают следующие: непроизвольные подергивания и корчи (хорея), связанные с болезнью Гентингтона. Однако эти препараты не оказывают никакого влияния на прогрессирование заболевания. Возможные побочные эффекты включают сонливость, беспокойство и риск ухудшения состояния или возникновения депрессии или других психических состояний.
Нейролептики, , такие как галоперидол и флуфеназин, имеют побочный эффект подавления движений. Следовательно, они могут быть полезны при лечении хореи. Однако эти препараты могут усилить непроизвольные сокращения (дистонию), беспокойство и сонливость.
Другие препараты, такие как оланзапин (зипрекса) и арипипразол (абилифай), могут иметь меньше побочных эффектов, но их все же следует использовать с осторожностью, поскольку они также могут ухудшить симптомы.
Лекарства от психических расстройств
Лекарства для лечения психических расстройств различаются в зависимости от расстройств и симптомов. Возможные методы лечения включают следующее:
- Антидепрессанты включают такие препараты, как циталопрам (Celexa), эсциталопрам (Lexapro), флуоксетин (Prozac) и сертралин (Zoloft). Эти препараты также могут оказывать некоторое влияние на лечение обсессивно-компульсивного расстройства. Побочные эффекты могут включать тошноту, диарею, сонливость и низкое кровяное давление.
- Нейролептики , такие как кветиапин (сероквель) и оланзапин (зипрекса), могут подавлять вспышки агрессии, возбуждение и другие симптомы расстройств настроения или психоза. Однако сами по себе эти препараты могут вызывать различные двигательные расстройства.
- Препараты, стабилизирующие настроение , которые могут помочь предотвратить подъемы и спады, связанные с биполярным расстройством, включают противосудорожные препараты, такие как дивалпроекс (депакот), карбамазепин (тегретол, карбатрол, эпитол, другие) и ламотриджин (ламиктал).
Психотерапия
Психотерапевт — психиатр, психолог или клинический социальный работник — может провести беседу, чтобы помочь с поведенческими проблемами, разработать стратегии выживания, управлять ожиданиями во время прогрессирования заболевания и помочь членам семьи общаться друг с другом.
Логопедия
Болезнь Гентингтона может значительно ухудшить контроль над мышцами рта и горла, которые необходимы для речи, приема пищи и глотания. Логопед может помочь улучшить вашу способность четко говорить или научить вас пользоваться средствами коммуникации, такими как доска с изображениями повседневных предметов и занятий. Логопеды также могут решить проблемы с мышцами, задействованными при еде и глотании.
Физиотерапия
Физиотерапевт может научить вас подходящим и безопасным упражнениям, повышающим силу, гибкость, равновесие и координацию. Эти упражнения могут помочь сохранить подвижность как можно дольше и снизить риск падений.
Инструктаж по правильной осанке и использованию опор для улучшения осанки может помочь уменьшить серьезность некоторых двигательных проблем.
Когда требуется использование ходунков или инвалидной коляски, физиотерапевт может дать инструкции по правильному использованию устройства и позе. Кроме того, режимы упражнений могут быть адаптированы к новому уровню подвижности.
Трудотерапия
Эрготерапевт может помочь человеку с болезнью Гентингтона, членам семьи и лицам, осуществляющим уход, в использовании вспомогательных устройств, улучшающих функциональные способности. Эти стратегии могут включать:
- Поручни дома
- Вспомогательные устройства для таких действий, как купание и одевание
- Посуда для еды и питья, адаптированная для людей с ограниченной мелкой моторикой
Дополнительная информация
- Лечение болезни Гентингтона в клинике Майо
- Психотерапия
Записаться на прием в клинику Мэйо
Образ жизни и домашние средства
Лечение болезни Гентингтона затрагивает человека с заболеванием, членов семьи и других лиц, осуществляющих уход на дому. По мере прогрессирования заболевания человек становится все более зависимым от лиц, осуществляющих уход. Необходимо будет решить несколько вопросов, и способы справиться с ними со временем будут меняться.
Еда и питание
Факторы, касающиеся приема пищи и питания, включают следующее:
- Трудности поддержания здорового веса тела. Это может быть вызвано трудностями при приеме пищи, повышенными потребностями в калориях из-за физической нагрузки или неизвестными метаболическими проблемами. Чтобы получить адекватное питание, вам может потребоваться есть более трех раз в день или использовать пищевые добавки.
- Проблемы с жеванием, глотанием и мелкой моторикой. Эти проблемы могут ограничивать количество потребляемой пищи и повышать риск удушья. Это может помочь избавиться от отвлекающих факторов во время еды и выбрать продукты, которые легче есть. Также может помочь посуда, предназначенная для людей с ограниченными навыками мелкой моторики, и закрытые чашки с соломинками или носиками для питья.
В конце концов, человеку с болезнью Гентингтона потребуется помощь при приеме пищи и питья.
Лечение когнитивных и психических расстройств
Семья и лица, осуществляющие уход, могут помочь создать среду, которая может помочь человеку с болезнью Хантингтона избегать стрессоров и справляться с когнитивными и поведенческими проблемами. К этим стратегиям относятся:
- Использование календарей и расписаний для поддержания регулярного распорядка
- Запуск задач с напоминаниями или помощью
- Приоритизация или организация работы или деятельности
- Разбивка задач на управляемые шаги
- Создание максимально спокойной, простой и структурированной среды
- Выявление и предотвращение стрессоров, которые могут спровоцировать вспышки гнева, раздражительность, депрессию или другие проблемы
- Для детей школьного возраста или подростков: консультации со школьным персоналом для разработки соответствующего индивидуального плана обучения
- Предоставление человеку возможности поддерживать социальные взаимодействия и дружеские отношения в максимально возможной степени
Преодоление и поддержка
Ряд стратегий может помочь людям с болезнью Хантингтона и их семьям справиться с проблемами, связанными с болезнью.
Службы поддержки
Службы поддержки для людей с болезнью Гентингтона и их семей включают следующее:
- Некоммерческие организации, , такие как Американское общество по борьбе с болезнью Гентингтона, проводят обучение лиц, осуществляющих уход, направляют к внешним службам и группам поддержки для людей с болезнью и опекунами.
- Местные и государственные службы здравоохранения или социальные службы могут предоставлять дневной уход за больными людьми, программы помощи с питанием или отдых для лиц, осуществляющих уход.
Планирование стационарного ухода и ухода в конце жизни
Поскольку болезнь Хантингтона вызывает прогрессирующую потерю функций и смерть, важно предвидеть уход, который потребуется на поздних стадиях заболевания и ближе к концу жизни. Ранние обсуждения этого вида помощи позволяют человеку с болезнью Гентингтона участвовать в принятии этих решений и делиться тем, что он хочет от своей помощи.
Создание юридических документов, определяющих уход в конце жизни, может быть полезным для всех. Они расширяют возможности человека с болезнью и могут помочь членам семьи избежать конфликтов на поздних стадиях развития болезни. Ваш врач может дать совет о преимуществах и недостатках вариантов ухода в то время, когда все варианты могут быть тщательно рассмотрены.
Вопросы, которые могут потребоваться решить, включают:
- Учреждения по уходу. Уход на поздних стадиях заболевания, вероятно, потребует ухода на дому или ухода в доме престарелых или доме престарелых.
- Хосписная помощь. Услуги хосписа обеспечивают уход в конце жизни, который помогает человеку приближаться к смерти с минимальным дискомфортом. Эта помощь также обеспечивает поддержку и обучение членов семьи, чтобы помочь им понять процесс умирания.
- Живые завещания. Завещания о жизни — это юридические документы, которые позволяют человеку указать предпочтения по уходу, когда он не может принять решение. Например, эти указания могут указывать, хочет ли человек поддерживающих жизнь вмешательств или агрессивного лечения инфекции.
- Предварительные указания. Эти юридические документы позволяют вам идентифицировать одного или нескольких человек, которые будут принимать решения от вашего имени. Вы можете составить предварительное распоряжение по медицинским решениям или финансовым вопросам.
Подготовка к приему
Если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, связанные с болезнью Хантингтона, вас, скорее всего, направят к неврологу после первого визита к вашему врачу.
Анализ ваших симптомов, психического состояния, анамнеза и семейного анамнеза может иметь важное значение для клинической оценки потенциального неврологического расстройства.
Что вы можете сделать
Перед визитом составьте список, включающий следующее:
- Признаки или симптомы — или любые отклонения от вашего нормального состояния — которые могут вызывать беспокойство
- Недавние изменения или стрессы в вашей жизни
- Все лекарства, включая отпускаемые без рецепта лекарства и пищевые добавки, и дозы, которые вы принимаете
- Семейный анамнез болезни Гентингтона или других заболеваний, которые могут вызывать двигательные расстройства или психические расстройства
Вы можете попросить члена семьи или друга сопровождать вас на прием. Этот человек может оказать поддержку и предложить другую точку зрения на влияние симптомов на ваши функциональные способности.
Чего ожидать от своего врача
Ваш врач может задать вам ряд вопросов, включая следующие:
- Когда у вас появились симптомы?
- Ваши симптомы были постоянными или периодическими?
- У кого-нибудь в вашей семье когда-либо диагностировали болезнь Гентингтона?
- У кого-нибудь в вашей семье было диагностировано другое двигательное расстройство или психическое расстройство?
- У вас проблемы с работой, учебой или повседневными делами?
- Кто-нибудь в вашей семье умер молодым?
- Кто-нибудь из вашей семьи находится в доме престарелых?
- Кто-нибудь в вашей семье беспокоен или постоянно двигается?
- Вы заметили изменение общего настроения?
- Вам все время грустно?
- Вы когда-нибудь думали о самоубийстве?
Персонал клиники Мэйо
Зоб – симптомы и причины шея (справа).
Зоб (ГОИ-тур) – неравномерное увеличение щитовидной железы. Щитовидная железа представляет собой железу в форме бабочки, расположенную у основания шеи чуть ниже кадыка.
Зоб может быть общим увеличением щитовидной железы или результатом неравномерного роста клеток, в результате которого в щитовидной железе образуется один или несколько бугорков (узелков). Зоб может быть связан с отсутствием изменений в функции щитовидной железы или с увеличением или уменьшением гормонов щитовидной железы.
Наиболее распространенной причиной зоба во всем мире является недостаток йода в рационе. В Соединенных Штатах, где широко распространено употребление йодированной соли, зоб вызывается состояниями, изменяющими функцию щитовидной железы, или факторами, влияющими на рост щитовидной железы.
Лечение зависит от причины зоба, симптомов и осложнений, вызванных зобом. Небольшие зобы, которые незаметны и не вызывают проблем, обычно не требуют лечения.
Товары и услуги
- Книга: Книга семейного здоровья клиники Мэйо, 5-е издание
- Информационный бюллетень: Письмо о здоровье клиники Мэйо — электронное издание
Симптомы
основание шеи. Во многих случаях зоб настолько мал, что его обнаруживают только во время планового медицинского осмотра или визуализирующего обследования при другом заболевании.
Другие признаки или симптомы зависят от того, изменяется ли функция щитовидной железы, насколько быстро растет зоб и препятствует ли он дыханию.
Низкая активность щитовидной железы (гипотиреоз)
Признаки и симптомы гипотиреоза включают:
- Усталость
- Повышенная чувствительность к холоду
- Повышенная сонливость
- Сухая кожа
- Запор
- Мышечная слабость
- Проблемы с памятью или концентрацией внимания
Гиперфункция щитовидной железы (гипертиреоз)
Признаки и симптомы гипертиреоза включают:
- Потеря веса
- Учащенное сердцебиение (тахикардия)
- Повышенная чувствительность к теплу
- Повышенная потливость
- Тремор
- Раздражительность и нервозность
- Мышечная слабость
- Частая дефекация
- Изменения менструального цикла
- Проблемы со сном
- Высокое кровяное давление
- Повышенный аппетит
У детей с гипертиреозом также могут быть следующие симптомы:
- Быстрый рост
- Изменения в поведении
- Рост костей превышает ожидаемый рост для возраста ребенка
Обструктивный зоб
Размер или положение зоба могут препятствовать проходу дыхательных путей и гортани. Признаки и симптомы могут включать:
- Затрудненное глотание
- Затрудненное дыхание при физической нагрузке
- Кашель
- Охриплость
- Храп
Записаться на прием в клинику Mayo
Из клиники Mayo на ваш почтовый ящик
Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе научных достижений, советов по здоровью и актуальных тем, связанных со здоровьем, таких как COVID-19, а также экспертных знаний по управлению здоровьем.
Чтобы предоставить вам самую актуальную и полезную информацию, а также понять, какая информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем. Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье. Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности. Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.
Причины
Как работает щитовидная железа
Гипофиз и гипоталамус
Гипофиз и гипоталамус
Гипофиз и гипоталамус расположены в головном мозге и контролируют выработку гормонов.
Щитовидная железа вырабатывает два гормона: тироксин (Т-4) и трийодтиронин (Т-3). Когда щитовидная железа высвобождает T-4 и T-3 в кровоток, они играют роль во многих функциях организма, включая регуляцию:
- Преобразование пищи в энергию (метаболизм)
- Температура тела
- Частота сердечных сокращений
- Артериальное давление
- Другие гормональные взаимодействия
- Рост в детстве
Щитовидная железа также вырабатывает кальцитонин, гормон, который помогает регулировать количество кальция в крови.
Как регулируется щитовидная железа
Гипофиз и гипоталамус контролируют скорость, с которой Т-4 и Т-3 производятся и выпускаются.
Гипоталамус представляет собой специализированную область в основании головного мозга. Он действует как термостат для поддержания баланса во многих системах организма. Гипоталамус сигнализирует гипофизу о необходимости выработки гормона, известного как тиреотропный гормон (ТТГ).
Гипофиз, расположенный ниже гипоталамуса, выделяет определенное количество ТТГ в зависимости от того, сколько Т-4 и Т-3 находится в крови. Щитовидная железа, в свою очередь, регулирует выработку гормонов на основе количества ТТГ поступает из гипофиза.
Причины зоба
Узлы щитовидной железы
Узлы щитовидной железы
Увеличение щитовидной железы может привести к увеличению железы намного больше ее обычного размера и вызвать заметное выпячивание на шее. Это может быть вызвано одиночными или множественными узлами (шишками) в щитовидной железе или аутоиммунным процессом.
Ряд факторов, влияющих на функцию или рост щитовидной железы, может привести к зобу.
- Дефицит йода. Йод необходим для производства гормонов щитовидной железы. Если человек не получает достаточного количества йода с пищей, выработка гормонов падает, и гипофиз дает сигнал щитовидной железе вырабатывать больше. Этот повышенный сигнал приводит к росту щитовидной железы. В Соединенных Штатах эта причина встречается редко из-за добавления йода в поваренную соль.
- Болезнь Хашимото. Болезнь Хашимото — это аутоиммунное заболевание, вызванное атакой иммунной системы на здоровые ткани. Поврежденные и воспаленные ткани щитовидной железы не производят достаточного количества гормонов (гипотиреоз). Когда гипофиз обнаруживает снижение и побуждает щитовидную железу вырабатывать больше гормонов, щитовидная железа может увеличиться.
- Базедова болезнь. Еще одно аутоиммунное заболевание, называемое болезнью Грейвса, возникает, когда иммунная система вырабатывает белок, имитирующий ТТГ . Этот белок-изгой побуждает щитовидную железу к чрезмерной выработке гормонов (гипертиреоз) и может привести к росту щитовидной железы.
- Узлы щитовидной железы. Узелок – это неравномерный рост клеток щитовидной железы, образующий шишку. У человека может быть один узел или несколько узлов (многоузловой зоб). Причина образования узелков не ясна, но может быть несколько факторов — генетика, диета, образ жизни и окружающая среда. Большинство узлов щитовидной железы не являются раковыми (доброкачественными).
- Рак щитовидной железы. Рак щитовидной железы встречается реже, чем другие виды рака, и обычно поддается лечению. Около 5% людей с узлами щитовидной железы обнаруживают рак.
- Беременность. Гормон, вырабатываемый во время беременности, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), может вызывать повышенную активность щитовидной железы и ее небольшое увеличение.
- Воспаление. Тиреоидит — это воспаление щитовидной железы, вызванное аутоиммунным заболеванием, бактериальной или вирусной инфекцией или приемом лекарств. Воспаление может вызвать гипертиреоз или гипотиреоз.
Факторы риска
Зоб может развиться у любого человека. Он может присутствовать при рождении или возникать в любое время на протяжении всей жизни. Некоторые распространенные факторы риска зоба включают:
- Недостаток йода в пище. Йод содержится в основном в морской воде и в почве в прибрежных районах. В частности, в развивающихся странах люди, в рационе которых недостаточно йода или у которых нет доступа к продуктам с добавками йода, подвергаются повышенному риску. Это редкость в Соединенных Штатах.
- Быть женщиной. Женщины более склонны к развитию зоба или других заболеваний щитовидной железы.
- Беременность и менопауза. Проблемы с щитовидной железой у женщин чаще возникают во время беременности и менопаузы.
- Возраст. Зоб чаще встречается после 40 лет.
- Семейный анамнез. Семейный анамнез зоба или других заболеваний щитовидной железы увеличивает риск развития зоба. Кроме того, исследователи выявили генетические факторы, которые могут быть связаны с повышенным риском.
- Лекарства. Некоторые виды лечения, в том числе сердечный препарат амиодарон (Пацерон) и психиатрический препарат литий (Литобид), повышают риск.
- Радиационное облучение. Ваш риск увеличивается, если вы проходили лучевую терапию в области шеи или груди.
Осложнения
Зоб сам по себе обычно не вызывает осложнений. Внешний вид может быть неприятным или смущающим для некоторых людей.