Разное

Лабильность нерва: Функциональная лабильность. Максимальный и оптимальный ритмы. Усвоение ритма

ОпубликованоАвторalexxlab

Функциональная лабильность. Максимальный и оптимальный ритмы. Усвоение ритма

Н.Е. Введенский (1886) на нервно-мышечном препарате установил, нерв, мионевральные синапсы и мышца по-разному реагируют на сверхпороговые раздражения различной частоты. Так, оказалось, что нерв способен воспроизводить наиболее широкий диапазон частотных раздражений, средний воспроизводится мышцей и наименьший — синапсами. Отсюда был сделан вывод, что разные структуры имеют неодинаковую функциональную подвижность или лабильность (от лат.labilis- скользящий, неустойчивый).

Лабильность —это скорость протекания процессов возбуждения в возбудимых тканях. Н.Е Введенский считал мерой лабильности максимальную частоту циклов возбуждения, воспроизводимых в единицу времени (секунду). Таким образом, зная величину лабильности, можно определить полную длительность одного цикла возбуждения.

Лабильность находится в прямой зависимости от фазы абсолютной рефрактерности: чем она короче, тем больше лабильность и наоборот.

Поэтому лабильность любой возбудимой ткани можно высчитать, зная величину абсолютной рефрактерности. Так, в нервах она длится 0,001 сек, а отсюда огромная лабильность нерва — 1000 имп/сек. В скелетных мышцах рефрактерная фаза составляет 0,004-0,005 сек, а лабильность — 250-300 имп/сек. Очень низка лабильность сердца, всего 3 имп/сек, так как здесь очень продолжительная рефрактерная фаза (0,3 сек). Следовательно, фаза абсолютной рефрактерности ограничивает лабильность ткани.

Однако, доказано, что при частоте раздражения с интервалом абсолютной рефрактерности возникает лишь 1 ПД, ткань реагирует лишь на первый стимул, а на последующие — не отвечает. Это связано с тем, что сверхчастые раздражители удлиняют рефрактерность в ткани и развивается катодическая депрессия (пессимум) и восстановление мембранного потенциала после первого ПД не происходит. Поэтому, для получения максимальной частоты ритмические раздражители можно наносить с интервалом, превышающим рефрактерную фазу приблизительно в 2 раза.

Поэтому, максимальная частота возбуждений в нервах составляет не 1000, а 500 имп/сек; в мышцах 100-125 имп/сек. Отсюда ясно, что максимальная частота возбуждения представляет крайнюю форму активности и может воспроизводится лишь в особых условиях и весьма короткое время. Следовательно, максимальнымназывается ритм, который генерирует ткань в экстремальных условиях и короткое время. Даже возбуждение с частотой в 2 фазы абсолютной рефрактерности оказывается слабым, так как он формируется в фазу относительной рефрактерности, когда возбудимость полностью еще не восстановлена.

Л.В. латманизова, ученица Ухтомского, обнаружила, что в естественных условиях возбудимые системы функционируют с намного меньшей частотой, чем максимальная. Но эта частота воспроизводится длительно и стойко, без утомления. Тот ритм возбуждения, в котором ткань функционирует длительное время и без утомления, называется

оптимальным ритмом.Возникновение оптимального ритма связано с тем, что последующий раздражитель попадает в фазу супернормальной возбудимости, экзальтации, что благоприятствует возникновению возбуждения, и при этом может возникать максимальное сокращение мышцы. Частота, которая вызывает максимальный сократительный эффект, была названа Введенскимоптимальным ритмомраздражения, а сокращение —оптимальным. Этот ритм обычно наблюдается и в естественных условиях, возникая в период повышенной возбудимости ткани.

Максимальный и оптимальный ритмы связаны между собой математической зависимостью. Оптимальный ритм приблизительно в 5-10 раз реже, чем максимальный. Так для нерва максимальная частота составляет 1000 имп/сек, а оптимальная — 50-100 имп/сек. Для скелетных мышц они соответственно равны 250 и 50 имп/сек.

Таким образом, различают две частотные характеристики тканей. Максимальный ритм является мерой лабильности и проявляется в экстренных условиях короткое время. Вторая частотная характеристика — оптимальный ритм используется тканями в естественных условиях. Максимальным ритмом пользуются для выяснения и сравнения лабильности, а оптимальным — для характеристики изменений в функции данной возбудимой системы.

В процессе филогенеза лабильность тканей увеличилась. Лабильность ЦНС позвоночных несравненно выше, чем у беспозвоночных. Наиболее она высока в нервах, обеспечивающих срочную связь в организме. В эволюции физиологии есть яркие примеры изменения лабильности определенных органов в зависимости от их роли в жизни животного. Так, у млекопитающих ресничная (цилиарная) мышца является гладкомышечной структурой, поэтому изменение формы хрусталика и аккомодация глаза осуществляется очень медленно. У хищных птиц эта мышца — поперечно-полосатая и с высокой быстротой меняет форму хрусталика, обеспечивая ясное видение при падении птиц на добычу.

Лабильность меняется в процессе онтогенеза: при рождении она мала, в 20-30 лет достигает максимума, а после 60 лет быстро снижается, что соответствующим образом меняет работоспособность.

Лабильность неодинакова не только у разных тканей, но и у разных структурных единиц одной и той же ткани. Более того, даже у клетки лабильность непостоянна и определяется ее функциональным состоянием. Она может изменяться в процессе длительного воздействия раздражителей. Это, в частности, подтверждается способностью ткани повышать свою функциональную подвижность в процессе жизнедеятельности. При этом у ткани возникают новые свойства, и она приобретает способность воспроизводить более высокий ритм раздражения. Это явление, наблюдаемое в тканях, исследовал ученик и последователь введенского, академик А.А.ухтомский, и назвал

процессом усвоения ритма.Повышением лабильности объясняется втягивание в работу, усвоение все большего ритма, а в результате укорочения рефрактерной фазы она способна возрасти в 2 раза. Это связано с ускорением процессов выкачивания ионов натрия из цитоплазмы и более быстрым восстановлением мембранного потенциала.

Пятигорский медико-фармацевтический институт – филиал Волгоградского государственного медицинского университета

Согласно Приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации № 434 от 28 апреля 2012 года 1 октября 2012 года завершилась реорганизация государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Волгоградский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации и государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Пятигорская государственная фармацевтическая академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации в форме присоединения второго учреждения к первому с последующим образованием на основе присоединённого учреждения обособленного подразделения (филиала).

Определено, что полное наименование филиала вуза (бывшей Пятигорской государственной фармацевтической академии), с учетом разделения Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации на два министерства, следующее:

Пятигорский филиал государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Волгоградский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Сокращённое наименование: «Пятигорский филиал ГБОУ ВПО ВолгГМУ Минздрава России».

Согласно Приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации № 51 от 04 февраля 2013 года указаны изменения, которые вносятся в устав государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Волгоградский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации.

В пункте 1.10 абзацы третий и четвёртый изложить в следующей редакции:

«полное наименование: Пятигорский медико-фармацевтический институт — филиал государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Волгоградский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации»,

сокращённое наименование:

«Пятигорский медико-фармацевтический институт — филиал ГБОУ ВПО ВолгГМУ Минздрава России

».

Переименование произведено с 14.03.2013.

В соответствии с приказом по Университету от «15» июля 2016  г. №1029-КМ «О введение в действие новой редакции Устава и изменении наименования Университета» с 13.07.2016 г. в связи с переименованием Университета  считать:

— полным наименованием Университета: федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Волгоградский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации;

— сокращенным наименованием Университета: ФГБОУ ВО ВолгГМУ Минздрава России;

— полным наименованием филиала Университета: Пятигорский медико-фармацевтический институт – филиал федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Волгоградский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации;

— сокращенным наименованием филиала Университета: Пятигорский медико-фармацевтический институт – филиал ФГБОУ ВО ВолгГМУ Минздрава России.

Переименование произведено с 13.07.2016.

Узнать больше о вузе

Противодействие коррупции

     Платежные реквизиты вуза     

Наследственная невропатия со склонностью к параличу от сдавления — GeneReviews®

  • Абэ А., Накамура К., Като М., Нумакура С., Хонма Т., Сэйва С., Ширахата Э., Ито А., Кисикава Й., Хаясака К. Сложные гетерозиготные делеционные мутации PMP22, вызывающие тяжелая форма болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа. J Hum Genet. 2010;55:771–3. [PubMed: 20739940]

  • Аль-Тихли К., Рудкин Т., Карсон Н., Пулен С., Мелансон С., Дер Калустян В.М. Сложные гетерозиготные делеции PMP22, вызывающие тяжелую болезнь Шарко-Мари-Тута с фенотипом болезни Дежерина-Сотта. Am J Med Genet A. 2008;146A:2412–6. [Пубмед: 1869 г.8610]

  • Баррозу Ф.А., Лейгуарда Р., Ногес М.А. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления, проявляющаяся рецидивирующей невропатической болью. J Clin Neuromuscul Dis. 2006; 8: 26–30.

  • Байрак А.О., Байрак И.К., Батталоглу Э., Озес Б., Йылдыз О., Онар М.К. Ультрасонографические данные при наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. Нейрол Рез. 2015;37:106–11. [PubMed: 25005138]

  • Beales D, Fary R, ​​Little C, Nambiar S, Sveinall H, Leng Y, Tampin B, Mitchell T. Характеристика боли у людей с наследственной невропатией со склонностью к параличу от сдавления. Дж Нейрол. 2017; 264:2464–71. [В паблике: 29079893]

  • Bellone E, Balestra P, Ribizzi G, Schenone A, Zocchi G, Di Maria E, Ajmar F, Mandich P. Аномальная мРНК, продуцируемая новой мутацией сайта сплайсинга PMP22, связанной с HNPP. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2006; 77: 538–40. [Бесплатная статья PMC: PMC2077485] [PubMed: 16199442]

  • Chanson JB, Echaniz-Laguna A, Blanc F, Lacour A, Ballonzoli L, Kremer S, Namer IJ, Lannes B, Tranchant C, Vermersch P, de Seze J. Аномалии центральной нервной системы у пациентов с мутациями гена PMP22: проспективное исследование. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2013;84:392–7. [PubMed: 23243264]

  • Chrestian N, McMillan H, Poulin C, Campbell C, Vajsar J. Наследственная невропатия со склонностью к параличу от сдавления в детстве: серия случаев и обновление литературы. Нервно-мышечное расстройство. 2015; 25: 693–8. [PubMed: 26189194]

  • Cortese A, Piccolo G, Lozza A, Schreiber A, Callegari I, Moglia A, Alfonsi E, Pareyson D. Вовлечение гортанного и диафрагмального нервов у пациента с наследственной невропатией со склонностью к параличам от давления ( ГАЭС). Нервно-мышечное расстройство. 2016;26:455–8. [В паблике: 27241821]

  • Corwin HM, Girardet RE. Наследственная невропатия со склонностью к параличу от сдавления, имитирующему повреждение подъязычного нерва. Неврология. 2003;61:1457–8. [PubMed: 14638986]

  • Крус-Мартинес А., Арпа Дж., Палау Ф. Малоберцовая невропатия после потери веса. J Периферийная нервная система. 2000;5:101–5. [PubMed: 10905469]

  • Дель Колле Р. , Фабрици Г.М., Тураццини М., Кавалларо Т., Сильвестри М., Риццуто Н. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления: электрофизиологическое и генетическое исследование семьи с синдромом запястного канала как только клиническое проявление. Неврология наук. 2003; 24:57–60. [В паблике: 12827539]

  • Dubourg O, Mouton P, Brice A, Leguern E, Bouche P. Рекомендации по диагностике наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. Нервно-мышечное расстройство. 2000; 10: 206–8. [PubMed: 10734269]

  • Gouider R, LeGuern E, Gugenheim M, Tardieu S, Maisonobe T, Léger JM, Vallat JM, Agid Y, Bouche P, Brice A. Клинические, электрофизиологические и молекулярные корреляции в 13 семьях с наследственная невропатия со склонностью к параличу от сдавления и делецией хромосомы 17p11.2. Неврология. 1995;45:2018–23. [PubMed: 7501152]

  • Guo J, Wang L, Zhang Y, Wu J, Arpag S, Hu B, Imhof BA, Tian X, Carter BD, Suter U, Li J. Аномальные соединения и проницаемость миелина в PMP22 -дефицитные нервы. Энн Нейрол. 2014;75:255–65. [Бесплатная статья PMC: PMC4206215] [PubMed: 24339129]

  • Horowitz SH, Spollen LE, Yu W. Наследственная невропатия со склонностью к параличу давления: молниеносное развитие с потерей аксонов во время военной подготовки. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2004;75:1629–31. [Бесплатная статья PMC: PMC1738805] [PubMed: 15489403]

  • Infante J, Garcia A, Combarros O, Mateo JI, Berciano J, Sedano MJ, Gutierrez-Rivas EJ, Palau F. Диагностическая стратегия для семейных и спорадических случаев нейропатия, связанная с делецией 17p11.2. Мышечный нерв. 2001; 24:1149–55. [PubMed: 11494267]

  • Калфакис Н., Панас М., Карадима Г., Флороскуфи П., Коколакис Н., Василопулос Д. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от давления, возникающим во время лечения винкристином. Неврология. 2002;59: 1470–1. [PubMed: 12427913]

  • Карадима Г., Куцис Г., Рафтопулу М., Карлетиди К.М., Змбелис Т., Карандреас Н., Панас М. Мутационный анализ греческих пациентов с подозрением на наследственную невропатию со склонностью к параличам от сдавления (HNPP): 15 -летний опыт. J Периферийная нервная система. 2015;20:79–85. [PubMed: 26110377]

  • Ким К-Е. Характерные черты наследственной невропатии со склонностью к параличу от сдавления (HNPP), проявляющейся плечевой плексопатией у солдат. J Neurol Sci. 2014; 346:174–7. [В паблике: 25175852]

  • Клеопа К.А., Георгиу Д.М., Николау П., Куцу П., Папатанасиу Э., Кириакидес Т., Христодулу К. Новая мутация PMP22 Ser22Phe в семье с наследственной невропатией со склонностью к параличу от сдавления и фенотипами CMT1A. Нейрогенетика. 2004; 5: 171–5. [PubMed: 15205993]

  • Келер П.Дж. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления: первая публикация (1947). Неврология. 2003;60:1211–3. [PubMed: 12682341]

  • Koehler PJ, Baas F. Наследственная невропатия со склонностью к параличу от давления. Диагноз в первой семье (1947) подтверждено. J Периферийная нервная система. 2012;17:412–3. [PubMed: 23279343]

  • Койке Х., Хираяма М., Ямамото М., Ито Х., Хаттори Н., Умехара Ф., Аримура К., Икеда С., Андо Ю., Наказато М., Кадзи Р., Хаясака К., Накагава М., Сакода С. , Мацумура К., Онодера О., Баба М., Ясуда Х., Сайто Т., Кира Дж., Накашима К., Ока Н., Собуэ Г. Возрастные особенности аксонов в HNPP с делецией 17p11.2 в Японии. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2005; 76:1109–14. [Бесплатная статья PMC: PMC1739771] [PubMed: 16024889]

  • Kramer M, Ly A, Li J. Фенотип HNPP (наследственная невропатия со склонностью к параличу от сдавления), вызванный медицинскими процедурами. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 2016;45:E27–8. [Бесплатная статья PMC: PMC4876709] [PubMed: 26761923]

  • Кумар Н., Мулей С., Пакиам А., Парри Г.Дж. Фенотипическая изменчивость приводит к недостаточному распознаванию HNPP. J Clin Neuromuscul Dis. 2002; 3: 106–12. [PubMed: 19078663]

  • Ленссен П.П., Габриелс-Фестен А. А., Валентин Л.Дж., Йонген П.Дж., ван Берсум С.Э., ван Энгелен Б.Г., ван Венсен П.Дж., Болхуис П.А., Габриелс Ф.Дж., Мариман Э.К. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления. Фенотипические различия между пациентами с обычной делецией и мутацией сдвига рамки считывания PMP22. Мозг. 1998;121:1451–8. [PubMed: 9712007]

  • Li J, Ghandour K, Radovanovic D, Shy RR, Krajewski KM, Shy ME, Nicholson GA. Стехиометрическое изменение белка PMP22 определяет фенотип наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. Арх Нейрол. 2007; 64: 974–8. [PubMed: 17620487]

  • Li J, Krajewski K, Lewis RA, Shy ME. Фенотип потери функции наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. Мышечный нерв. 2004; 29: 205–10. [В паблике: 14755484]

  • Li J, Parker B, Martyn C, Natarajan C, Guo J. Ген PMP22 и связанные с ним заболевания. Мол Нейробиол. 2013; 47: 673–98. [Бесплатная статья PMC: PMC3594637] [PubMed: 23224996]

  • Manganelli F, Pisciotta C, Dubbioso R, et al. Электрофизиологическое сравнение самцов и самок на ГАЭС. Неврология наук. 2013; 34:1429–32. [PubMed: 23207550]

  • Marriott M, Macdonell R, McCrory P. Цепные руки у парашютиста: необычное проявление наследственной невропатии со склонностью к параличу от давления. Бр Дж Спорт Мед. 2002; 36: 465–6. [Бесплатная статья PMC: PMC1724562] [PubMed: 12453844]

  • Moszyńska I, Kabzińska D, Sinkiewicz-Darol E, Kochański A. Недавно идентифицированная мутация Thr99fsX110 в гене PMP22, связанная с атипичным фенотипом наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. Акта Биохим Пол. 2009; 56: 627–30. [PubMed: 19830275]

  • Muglia M, Patitucci A, Rizzi R, Ungaro C, Conforti FL, Gabriele AL, Magariello A, Mazzei R, Motti L, Sabadini R, Sprovieri T, Marcello N, Quattrone A. Роман точечная мутация в гене PMP22 в итальянской семье с наследственной невропатией со склонностью к параличу от сдавления. J Neurol Sci. 2007;263:194–7. [PubMed: 17707409]

  • Novakova L. Susova J. Необычная форма наследственной невропатии со склонностью к параличам от давления. Клин Нейрофизиол. 2012;123:e41.

  • Padua L, Coraci D, Lucchetta M, Paolasso I, Pazzaglia C, Granata G, Cacciavillani M, Luigetti M, Manganelli F, Pisciotta C, Piscosquito G, Pareyson D, Briani C. Различные ультразвуковые картины нервов в Шарко- Мари-Тут и наследственная невропатия со склонностью к параличу от сдавления. Мышечный нерв. 2018;57:E18–23. [В паблике: 28802056]

  • Poloni TE, Merlo IM, Alfonsi E, Marinou-Aktipi K, Botti S, Arrigo A, Taroni F, Ceroni M. Лицевой нерв подвержен параличу от сдавления. Неврология. 1998;51:320–2. [PubMed: 9674839]

  • Рахбари Р., Вустер А., Линдси С.Дж., Хардвик Р.Дж., Александров Л.Б., Турки С.А., Доминикак А., Моррис А., Портеус Д., Смит Б., Стрэттон М.Р., Херлс М.Е. и др. Сроки, скорость и спектры мутаций зародышевой линии человека. Нат Жене. 2016;48:126–33. [Бесплатная статья PMC: PMC4731925] [PubMed: 26656846]

  • Rajabally YA, Adams D, Latour P, Attarian S. Наследственные и воспалительные невропатии: обзор зарегистрированных ассоциаций, имитации и ошибочных диагнозов. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2016;87:1051–60. [PubMed: 27010614]

  • Ричардс С., Азиз Н., Бэйл С., Бик Д., Дас С., Гастье-Фостер Дж., Гроди В.В., Хегде М., Лайон Э., Спектор Э., Фелькердинг К., Рем Х.Л. и др. Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная согласованная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии. Генет Мед. 2015;17:405–24. [Бесплатная статья PMC: PMC4544753] [PubMed: 25741868]

  • Робер-Варва Ф., Жуссеран Г., Бухур Ф., Виал С., Синтас П., Эчаниз-Лагуна А., Дельмон Э., Клавелу П., Чаупланна Г., Жомир Л., Переон Ю., Леонар-Луи С., Манель В., Антуан JC, Lacour A, Camdessanche JP. Наследственная невропатия со склонностью к сдавливанию у пациентов в возрасте до 30 лет: нейрофизиологические данные и предлагаемые электродиагностические критерии. Мышечный нерв. 2018;57:217–21. [PubMed: 28407266]

  • Сандер М.Д., Аббаси Д., Фергюсон А.Л., Стейерс К.М., Ван К., Моркуэнде Дж.А. Распространенность наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления у пациентов с множественными хирургически леченными невропатиями защемления. J Hand Surg Am. 2005;30:1236–41. [В паблике: 16344182]

  • Шах А., Рисон Р.А., Бейдун С.Р. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, проявляющаяся как нейропатия со склонностью к параличу от сдавления: отчет о клиническом случае. J Clin Neuromuscul Dis. 2015;17:78–83. [PubMed: 26583495]

  • Stockton DW, Meade RA, Netscher DT, Epstein MJ, Shenaq SM, Shaffer LG, Lupski JR. Наследственная невропатия со склонностью к параличу от сдавления не является основной причиной идиопатического синдрома запястного канала. Арх Нейрол. 2001; 58:1635–1637. [В паблике: 11594922]

  • Stögbauer F, Young P, Kuhlenbäumer G, De Jonghe P, Timmerman V. Наследственные рецидивирующие фокальные невропатии: клинические и молекулярные особенности. Неврология. 2000; 54: 546–51. [PubMed: 10680781]

  • Тайоли Ф., Кабрини И., Кавалларо Т., Аклер М., Фабрици Г.М. Наследственные демиелинизирующие невропатии с микромутациями гена 22 белка периферического миелина. Мозг. 2011; 134: 608–17. [PubMed: 21252112]

  • Tohge R, Shinoto Y, Takahashi M. Случай наследственной невропатии со склонностью к параличу от давления, представляющий собой прогрессирующую мышечную атрофию с дегенерацией нижних двигательных нейронов в спинном мозге и стволе головного мозга. Нейрол Клин Нейроски. 2016;4:19–21.

  • Топакян Р., Виммер С., Пишингер Б., Пихлер Р. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления, проявляющаяся седалищной нейропатией. BMJ Case Rep. 2014; 2014:bcr2014206883. [Бесплатная статья PMC: PMC4202070] [PubMed: 25326571]

  • ван де Ветеринг Р.А., Габриелс-Фестен А.А., Тиммерман В. , Падберг Г.М., Габриелс Ф.Дж., Мариман Э.К. Наследственная невропатия со склонностью к параличу от сдавления с небольшой делецией, прерывающей ген PMP22. Нервно-мышечное расстройство. 2002; 12: 651–5. [В паблике: 12207933]

  • van Paassen BW, van der Kooi AJ, van Spaendonck-Zwarts KY, Verhamme C, Baas F, de Visser M. Нейропатии, связанные с PMP22: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1A и наследственная невропатия со склонностью к давлению параличи. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:38. [Бесплатная статья PMC: PMC3994927] [PubMed: 24646194]

  • Vrinten C, Gu X, Weinreich SS, Schipper MH, Wessels J, Ferrari M, Hoijtink H, Verschuuren J. РКИ n-of-one для внутривенного иммуноглобулина G для воспаления при наследственной невропатии со склонностью к параличу от сдавления (HNPP). J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2016;87:790–1. [Бесплатная статья PMC: PMC4941134] [PubMed: 26187721]

  • Зимний туалет. Джуэль ВК. Подъязычная невропатия при наследственной невропатии со склонностью к сдавливанию. Неврология. 2003;61:1154–5. [PubMed: 14581692]

  • Юрребазо И., Касадо О.Л., Барсена Дж., Перес де Нанкларес Г., Агирре У. Клинические, электрофизиологические и магнитно-резонансные данные в семье с наследственной невропатией со склонностью к параличам от сдавления, вызванным новой мутацией PMP22 . Нервно-мышечное расстройство. 2014; 24:56–62. [В паблике: 24239057]

    • Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления: MedlinePlus Genetics

    Описание

    Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления — это заболевание, поражающее периферические нервы. Эти нервы соединяют головной и спинной мозг с мышцами и сенсорными клетками, которые обнаруживают прикосновение, боль и температуру. У людей с этим заболеванием периферические нервы необычайно чувствительны к давлению, например давлению, возникающему при переноске тяжелых пакетов с продуктами, опоре на локоть или сидении без изменения положения, особенно со скрещенными ногами.

    Эти действия обычно не вызывают проблем с чувствительностью у людей без расстройства.

    Наследственная невропатия со склонностью к параличу от сдавления характеризуется повторяющимися эпизодами онемения, покалывания и потери мышечной функции (паралича) в области, связанной с пораженным нервом, обычно в руке, кисти, ноге или стопе. Эпизод может длиться от нескольких минут до нескольких месяцев, но обычно полное выздоровление. Однако повторяющиеся инциденты могут вызвать постоянную мышечную слабость или потерю чувствительности. Это расстройство также связано с болью в конечностях, особенно в руках.

    Эпизод компрессионного паралича возникает в результате сдавления одного нерва, при этом может быть поражен любой периферический нерв. Хотя эпизоды часто повторяются, они могут поражать разные нервы. Наиболее распространенные проблемные места включают нервы в запястьях, локтях и коленях. Пальцы, плечи, руки, ноги и кожа головы также могут быть поражены. Многие люди с этим заболеванием страдают синдромом запястного канала, который возникает при поражении нерва запястья (срединного нерва). Синдром запястного канала характеризуется онемением, покалыванием и слабостью в кисти и пальцах. Эпизод в руке может повлиять на мелкую моторику, такую ​​как письмо, открытие банок и застегивание пуговиц. Эпизод сдавления нерва в колене может привести к состоянию, называемому отвисание стопы, которое затрудняет или делает невозможным ходьбу, подъем по лестнице или вождение автомобиля.

    Симптомы наследственной невропатии со склонностью к параличу от сдавления обычно начинаются в подростковом или раннем взрослом возрасте, но могут развиваться в любое время от детства до позднего взросления. Симптомы различаются по степени тяжести; многие люди никогда не осознают, что у них есть расстройство, в то время как некоторые люди испытывают длительную нетрудоспособность. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления не влияет на ожидаемую продолжительность жизни.

    Частота

    Наследственная невропатия со склонностью к параличу от сдавления, по оценкам, встречается у 2–5 человек на 100 000 человек.

    Причины

    Наследственная невропатия со склонностью к сдавливанию чаще всего вызывается делецией одной копии гена PMP22 . Эта потеря снижает количество продуцируемого белка PMP22. Другие мутации гена PMP22 , которые приводят к уменьшению количества белка PMP22, также могут вызывать это состояние.

    Белок PMP22 является компонентом миелина, защитного вещества, покрывающего нервы и способствующего эффективной передаче нервных импульсов. Исследования показывают, что белок PMP22 особенно важен для защиты нервов от физического давления, помогая им восстанавливать свою структуру после сжатия. Компрессия может прерывать передачу нервных сигналов, что приводит к ощущению, обычно называемому «засыпанием» конечности. Способность нервов восстанавливаться после нормального повседневного давления, например, при длительном сидении, предохраняет конечности от постоянной потери чувствительности.

    Последствия генных мутаций PMP22 до конца не изучены. Дефицит белка PMP22, по-видимому, снижает способность нервов восстанавливаться после сдавления, что ухудшает передачу нервных импульсов, вызывая признаки и симптомы наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления.

    Наследование

    Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.

    Другие названия для этого условия

    • Сжатие невропатия
    • Нейропатия захвата
    • Семейное давление, чувствительное к давлению,
    • НЕВОРТИНА МОСТАНТА И СТАНДОРНА

    Дополнительная информация и ресурсы

    Информация о генетическом тестировании

    • Реестр генетических тестов: наследственная предрасположенность к параличу от сдавления

    Информационный центр генетических и редких заболеваний

    • Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления

    Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

    • Поиск информации о заболеваниях
    • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

    Научные исследования от ClinicalTrials.

    gov
    • ClinicalTrials.gov

    Каталог генов и болезней от OMIM

    • НЕЙРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ, С СПОСОБНОСТЬЮ К ПАРАЛИЧУ

    Научные статьи в PubMed

    • PubMed

    Ссылки

    • Bai Y, Zhang X, Katona I, Saporta MA, Shy ME, O’Malley HA, Isom LL, Suter U, Ли Дж. Блок проведения при дефиците PMP22. Дж. Нейроски. 2010 13 января; 30 (2): 600-8. doi: 10.1523/JNEUROSCI.4264-09.2010. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
    • Шанс ПФ. Генетическая оценка наследственной моторной/сенсорной невропатии. Дополнение Клин Нейрофизиол. 2004;57:228-42. doi: 10.1016/s1567-424x(09)70360-5. Цитата в PubMed
    • Шанс ПФ. Наследственные очаговые, эпизодические невропатии: наследственная невропатия с предрасположенность к параличам от сдавления и наследственной невралгической амиотрофии. Нейромолекулярный Мед. 2006;8(1-2):159-74. doi: 10.1385/NMM:8:1:159. Цитата в PubMed
    • Хрестиан Н. Наследственная невропатия со склонностью к параличу от сдавления. 1998 28 сентября [обновлено 27 августа 2020 г.]. Пришли: Адам М.П., ​​Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин LJH, Gripp KW, Amemiya A, редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (WA): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2023 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1392/ Цитата в PubMed
    • Го Дж., Ван Л., Чжан Ю., Ву Дж., Арпаг С., Ху Б., Имхоф Б.А., Тянь Х., Картер Б.Д., Suter U, Li J. Аномальные соединения и проницаемость миелина при дефиците PMP22. нервы. Энн Нейрол. 2014 г., февраль; 75 (2): 255–65. doi: 10.1002/ana.24086. Epub 2014 февраль 20. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
    • Ли Дж., Краевски К., Льюис Р.А., Шай М.Э. Потеря функции фенотипа наследственного невропатия со склонностью к параличам от сдавления. Мышечный нерв. 2004 г. 29 февраля (2): 205-10. doi: 10.1002/mus.10521. Цитата в PubMed
    • Потульска-Хромик А., Синкевич-Дарол Е., Рыневич Б., Липовска М., Кабзинская Д., Кочански А., Костера-Прущик А. Клинические, электрофизиологические и молекулярные находки при ранней наследственной невропатии со склонностью к параличу от сдавления. Мышечный нерв. 2014 дек;50(6):914-8. doi: 10.1002/mus.24250. Epub 2014 30 октября. Цитата в PubMed
    • Россо Г., Ляшкович И., Гесс Б., Янг П., Кун А., Шахин В. Решающее значение биомеханическая устойчивость миелинизированных периферических нервных волокон, обеспечиваемая Базальная пластинка шванновских клеток и PMP22. Научный представитель 2 декабря 2014 г .; 4: 7286. дои: 10.1038/srep07286. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
    • ван де Ветеринг Р.А., Габриелс-Фестен А.А., Тиммерман В., Падберг Г.М., Габриелс Ф.Дж., Мариман ЕС. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления с небольшим делеция, прерывающая ген PMP22.

      No related posts.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *