| УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ Умственная отсталость — состояние, обусловленное врожденным или раноприобретенным недоразвитием психики с выраженной недостаточностью интеллекта, затрудняющее или делающее полностью невозможным адекватное социальное функционирование индивидуума. Термин «умственная отсталость» стал общепринятым в мировой психиатрии в течение последних двух десятилетий, вошел в международные классификации психических болезней и национальные классификации многих стран, заменив термин «олигофрения», который длительное время был распространен в нашей стране и некоторых других странах мира. Термин «олигофрения» в 1915 г. ввел E. Kraepelin как синоним понятия «общая задержка психического развития» (Allgemeine psychishe Entwicklungshemmung). Указывая на клиническое единство олигофрении как аномалии развития не только головного мозга, но и всего организма, E. Kraepelin подчеркивал, что, несмотря на сходство внешних проявлений, олигофрения представляет собой «пеструю смесь» болезненных форм самого разного происхождения. В настоящее время, кроме термина «умственная отсталость» (mental retardation), используются также и другие обозначения рассматриваемых состояний: «психическая недостаточность» (mental deficiency), «психическое недоразвитие» (субнормальность) (mental subnormality), «психический дефект» (mental defect), «психическая несостоятельность» (mental disability). Нетрудно заметить, что перечисленные понятия выделяют ту или иную особенность умственной отсталости — от указания на недоразвитие мозга до неспособности к обучению (последний термин). Понятие «умственная отсталость» следует признать не только более широким, но и более точным, так как оно практически относится ко всей категории пациентов с ранней интеллектуальной недостаточностью, а не только к тем, которым ставился диагноз олигофрении. Но до сих пор в клинической психиатрии термины «умственная отсталость» и «олигофрения» используются как синонимы, хотя они не являются в полном смысле таковыми. В МКБ-10 умственная отсталость определяется как «состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, т. е. когнитивных, речевых, моторных и социальных особенностей». Независимо от особенностей того или иного определения умственной отсталости в нем всегда в сравнении с нормальным развитием отмечаются два момента: раннее возникновение интеллектуальной недостаточности и нарушение адаптационного поведения. Основные клинические и психометрические критерии умственной отсталости Главными критериями олигофрении всегда считались следующие: тотальность психического недоразвития с преобладанием слабости абстрактного мышления при меньшей выраженности нарушений предпосылок интеллекта и относительно менее грубым недоразвитием эмоциональной сферы; непрогредиентность интеллектуальной недостаточности, т. Однако накопленные уже сейчас данные показали, что эти критерии остаются справедливыми лишь для «ядра» данной патологии, но не для всей совокупности состояний, причисляемых в настоящее время к олигофрении. Г. Е. Сухарева (1965) выделяла атипичные формы олигофрении как раз на основе несоответствия их структуры основным закономерностям психического недоразвития «ядерных форм». Еще больше сомнений в соответствии критериям олигофрении вызывает ряд заболеваний, для которых раскрыты в той или иной степени патогенетические механизмы поражения мозга, например энзимопатии. При этих нарушениях отмечается прогредиентный характер поражения мозга, а во многих случаях клинически выявляется медленно прогрессирующее интеллектуальное снижение. Это же относится к некоторым экзогенным поражениям мозга с интеллектуальным недоразвитием (например, вследствие внутриутробных инфекций). В настоящее время, помимо диагноза «умственная отсталость», или «олигофрения», существует диагностическое определение «задержка психического развития», которое обозначает не только более легкую степень интеллектуального недоразвития, но и отсутствие во многих случаях необратимости состояния. В диагностике умственной отсталости большое значение имеет объективная оценка степени развития интеллекта. Общепринятым количественным показателем интеллектуального уровня является коэффициент интеллекта-IQ (Intelligence quotient). Недоразвитие интеллекта может быть следствием влияния многих факторов, нарушающих развитие и созревание мозга. Эти факторы многочисленны — как внешнесредовые, так и эндогенные, наследственно обусловленные. В большинстве случаев они выступают в сложном взаимодействии и единстве. Только среди экзогенных вредностей известно более 400 агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза [Барашнев Ю. И., 1971]. В связи с тем что именно нервная ткань наиболее чувствительна к самым разнообразным тератогенным влияниям, эти факторы могут быть причиной антенатально обусловленной умственной отсталости. Но существуют и патогенные факторы перинатального и раннего постнатального периодов — гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания (особенно первых месяцев жизни) и др Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам воздействия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Разнообразие патогенных факторов и неспецифичность умственной отсталости как признака затрудняют оценку причинно-следственных связей в патогенезе умственной отсталости. Это отражается даже на показателях распространенности наследственных форм олигофрении. Их доля в общей массе лиц с умственной отсталостью колеблется от 22 до 90 %. Существует гипотеза, в соответствии с которой в этиологии психического недоразвития различают два принципиально различных ряда факторов. Она была сформулирована J. Roberts еще в 1950 г. Первый ряд факторов относится к умственной отсталости более тяжелой степени. Он представлен совокупностью наследственных и внешнесредовых факторов, каждый из которых резко изменяет фенотип. В связи с этим N. Morton и соавт. (1977) называли эти факторы «мегафенными». В связи с приведенной гипотезой представляет интерес сопоставление умственной отсталости легкой и тяжелой степени (табл. Таблица 6. Клинико-биологические и социальные особенности умственной отсталости разной степени
Приведенные в табл.  6 сведения позволяют понять некоторые хорошо известные наблюдения, а именно: рождение детей с глубоким слабоумием у интеллектуально полноценных родителей; семейное накопление случаев легкой умственной отсталости, особенно в семьях, где родители и сибсы отличаются интеллектуальным уровнем ниже популяционного. Соматическая и неврологическая патология при легкой и умственной отсталости, как правило, отсутствует, при тяжелой — встречается весьма часто. В целом среди тяжелых форм умственной отсталости этиологию удается установить в 20-40 % случаев, среди легких форм — значительно реже (10-12 %). Выраженная умственная отсталость без специфической клинической картины в значительной степени является наследственно обусловленной. Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается гипоксии, которая связана со многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые хронические заболевания матери во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др.. С поражением мозга в пренатальном периоде связано подавляющее большинство случаев умственной отсталости. В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годы жизни. Особенно сложным является установление у больных причин возникновения легких, клинически неспецифичных форм интеллектуального недоразвития, которые наблюдаются у основной части умственно отсталых лиц. Эту умственную отсталость характеризуют корреляция с отрицательными микросоциальными условиями, с одной стороны, и семейное накопление случаев интеллектуального недоразвития, т. е. передача умственной отсталости из поколения в поколение, — с другой. В процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1-2 % умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев умственной отсталости следующего поколения. Как уже отмечалось, большая часть (около 75 %) олигофрении обусловлена поражением развивающегося мозга во внутриутробном периоде. Особое значение при этом имеют критические периоды развития, характеризующиеся не только интенсивностью морфологических и физиологических процессов, но и повышенной чувствительностью эмбриона и плода к воздействию патогенных факторов. Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном закончена, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и имеются, то очень негрубые. Исключение представляет головной мозг, в котором в этом периоде происходит формирование наиболее сложных структур, а изменения могут быть различными, в том числе и очень тяжелыми. Изучение самостоятельных наследственных заболеваний углубило и в определенной степени видоизменило, расширило существовавшие ранее представления о непрогредиентности поражения при умственной отсталости. Все сказанное позволяет сделать вывод, что при клинико-патогенетической дифференциации умственной отсталости у детей целесообразно учитывать существование двух ее групп — грубых экзогенно обусловленных (в том числе этиологически неясных) и наследственных форм поражения мозга (не связанных первично с формированием анатомо-физиологической основы интеллекта), а также легких форм умственной отсталости, обусловленных генетической вариабельностью интеллекта в норме. Классификация Сегодня все основные классификации строятся на основе оценки глубины интеллектуального дефекта. В большинстве их выделяются в порядке нарастания психического дефекта дебильность, имбецильность и идиотия. Это деление сохраняется до сих пор, хотя чаще всего как дополнительная клиническая характеристика в рамках той или иной классификационной категории. В нашей стране наиболее распространена классификация форм олигофрении, разработанная Г. Е. Сухаревой (1965, 1969). В ее основу положены критерии времени поражения и особенностей патогенного воздействия. В зависимости от времени воздействия этиологического фактора все формы олигофрении Г. Е. Сухарева делит на 3 группы: первая группа — олигофрения эндогенной природы, обусловленная поражением генеративных клеток родителей; вторая группа — эмбрио- и фетопатии; третья группа — олигофрения, возникающая в связи с различными вредностями, действующими во время родов и в раннем детстве. В МКБ-10 умственная отсталость в 7-й главе по степени выраженности составляет отдельную рубрику: F7 «Умственная отсталость» с подразделением по тяжести на легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72), глубокую (F73), другую (F78), (F79). При этом предусмотрено введение четвертого знака, обозначающего тяжесть поведенческих расстройств: минимальные поведенческие нарушения (0), значительные (1), другие (8), не уточнены (9). Если известна этиология умственной отсталости, то используют дополнительный код, обозначающий соответствующее заболевание, например Е72 + FOO (врожденная недостаточность йода). Соотношение клинических определений умственной отсталости с глубиной психического недоразвития (IQ) представлено в табл. Таблица. Соотношение клинических и психометрических оценок тяжести умственной отсталости (IQ)
Распространенность умственной отсталости В показателях распространенности умственной отсталости в разных странах и даже в отдельных районах одной и той же страны отмечаются значительные колебания. По данным А. А. Чуркина (1997), в России на 1995 г. насчитывалось 608,1 больных на 100 000 населения, т. е. показатель распространенности — 0,6 %. По данным того же автора, заболеваемость характеризуется показателем 0,39 %. Первичная заболеваемость выросла за период 1991-1995 гг. на 17,2 % в абсолютных показателях и на 14,7 % в интенсивных. Рост происходил в основном вследствие увеличения числа больных с дебильностью (на 23,7 % в абсолютных показателях и на 23,8 % в интенсивных), в то время как заболеваемость более тяжелыми формами умственной отсталости снизилась (на 12,1 % в абсолютных показателям и на 11,3 % в интенсивных).  J. D. Bregman и J. C. Harris (1995) констатируют, что в США насчитывается 2,5 млн лиц с умственной отсталостью, а показатель болезненности составляет 1 %. Эти же авторы приводят сводную таблицу распространенности умственной отсталости, по данным специалистов разных стран, где колебания соответствующих показателей регистрируются в пределах от 0,39 до 2,7 %. Существенные различия в показателях распространенности умственной отсталости отмечаются при рассмотрении разных возрастных групп населения и форм заболевания по глубине интеллектуального дефекта. Число больных увеличивается с возрастом обследуемых больных и к 5-12 годам становится наибольшим, постепенно снижаясь к 22-34 годам [Bregman J. D., Harris J. C., 1995]. Поскольку в исследования включаются разные возрастные популяции, колебания показателей болезненности остаются весьма значительными. Во всех эпидемиологических исследованиях отмечается отклонение в соотношении полов в сторону преобладания лиц мужского пола, причем это соотношение в возрастных группах различно.  При легкой умственной отсталости мальчики преобладают еще значительнее — 1,5:1. Динамика распространенности умственной отсталости во многих странах мира характеризуется тенденцией к увеличению, особенно легких ее форм. Так, увеличение числа больных с умственной отсталостью может быть обусловлено улучшением системы родовспоможения и медицинской помощи, что приводит к повышению жизнеспособности и увеличению продолжительности жизни некоторых категорий умственно отсталых детей.Повышению числа умственно отсталых может способствовать такой фактор, как курение женщин во время беременности. Есть данные о том, что в 25 % случаев беременность курящих женщин сопровождается недоношенностью, которая сама по себе является большим фактором риска в отношении умственной отсталости ребенка. Но особенно вредно сказывается на потомстве женский алкоголизм. В настоящее время имеются и генетические обоснования увеличения абсолютного числа умственно отсталых лиц в популяции. Речь идет в первую очередь о более высокой средней плодовитости умственно отсталых (женщин), чем лиц из общей популяции. Положительная эволютивная динамика при умственной отсталости может быть связана прежде всего с естественным ростом и развитием организма, обусловливающими повышение его адаптационных возможностей. Естественно, что такое улучшение ограничено глубиной психического недоразвития и выражено тем меньше, чем больше отставание в развитии: благоприятная динамика при идиотии практически невозможна; напротив, при дебильности лечебно-коррекционное воздействие может оказывать на течение болезни большое влияние. Отдельные клинические формы умственной отсталости Классификация дифференцированных форм умственной отсталости Наследственно обусловленные формы
Умственная отсталость смешанной (наследственно-экзогенной) этиологии
Экзогенно обусловленные формы умственной отсталости
Каталог: tbkp -> doc Скачать 158,89 Kb. Поделитесь с Вашими друзьями: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
е. остановка психического развития, являющаяся следствием нарушения онтогенеза, а также необратимость вызвавшего недоразвитие патологического процесса. 
Часто таким фактором является наследственный — хромосомные аберрации, мутантные гены и т. п. Средовые же воздействия в этом случае относятся к так называемым случайно-средовым явлениям (травмы, нейроинфекции и т. д.). Второй ряд факторов относится к умственной отсталости более легкой степени. Ее связывают с действием «микрофенных» факторов, имеющих наследственный и ненаследственный компоненты и дающих суммарный эффект. Наследственные компоненты рассматриваются как конституциональные особенности, отражающие семейную отягощенность, а внешнесредовые — как сумма отрицательных воздействий среды (биологического и культурально-семейного характера), препятствующих развитию интеллекта ребенка в рамках его генетического потенциала. Выделение мегафенных и микрофенных факторов, естественно, не является абсолютным и скорее отражает лишь общую тенденцию повышения доли мегафенных причин при большей тяжести интеллектуального дефекта. 
6). 
Среди факторов химического ряда самым частым является алкоголь, тератогенный эффект которого клинически проявляется выраженными нарушениями в виде «синдрома алкогольного плода». 
Понятием «другая умственная отсталость» (F78) обозначают состояния психического недоразвития, осложненные слепотой, глухотой, немотой и тяжелой соматической инвалидизацией, когда определение глубины интеллектуального дефекта затруднено или невозможно. 
Это может отражать и реальное число больных в том или ином регионе мира, но следует указать основные причины таких различий: степень выявляемость больных, разные критерии диагностики умственной отсталости, а также культуральные особенности того или иного общества и вытекающие из них системы обучения и воспитания, не только создающие предпосылки для адаптации больных и компенсации нарушенных функций, но и отражающие разную степень толерантности общества к умственно отсталым. 
Как мы уже упоминали, 36,1 % всех умственно отсталых получают интеллектуальный дефект от умственно отсталых предыдущего поколения . Это касается главным образом более легкой умственной отсталости. При повышении же числа лиц с глубокой умственной отсталостью, помимо вышеуказанных, могут отмечаться и другие причины. Основной из них является повышение уровня мутаций вследствие ухудшения общей экологической ситуации и особенно ее обострения в отдельных районах мира. Повреждающие факторы окружающей среды из-за ее загрязнения могут действовать и непосредственно на плод, обусловливая повышенную частоту его внутриутробного поражения.
O. Connor и J. Tizard (1953) установили, что если такие активные воздействия проводятся, то приблизительно 80 % лиц, у которых в детстве диагностировалась дебильность, став взрослыми, почти не отличались по многим показателям от людей с нормальным интеллектом. Проведенные отечественными авторами катамнестические исследования [Порция Л. И., 1961; Певзнер М. С., Лубовский В. И., 1963; Фрейеров О. Е., 1964; Сухарева Г. Е., 1965; Юркова И. А., 1970] также показали, что многие учащиеся вспомогательных школ, т. е. лица с дебильностью, к концу обучения оказались трудоспособными, овладели определенными прогрессиями и относительно неплохо приспосабливались к жизни. По данным Д. Е. Мелехова (1970), 77 % взрослых с дебильностью являются «систематически трудоспособными». 
Основы для родителей Для большинства родителей детская психологияКто ввел термин «умственная отсталость»? — КиберПедия
А. Ж.Эскироль
Б. Э.Сеген
В. М.С. Певзнер
Г. Л.В. Занков
4. М.С. Певзнер выделила … форм олигофрении
А. Две
Б. Три
В. Шесть
Г. Пять
5.
Умственное развитие ребенка считалось соответствующим норме, если его тестовый показатель IQ был выше…
А. 50%
Б. 80%
В.100%
Г.120%
6. Впервые употребил термин «олигофрения» и объединил все формы слабоумия под общим названием «задержка психического развития»:
А. Н.Н. Малофеев
Б. Э. Крепелин
В. Л.С. Выготский
Г. А. Бине
7. Какой признак нарушения мышления является наиболее характерным для умственно отсталых детей?
А. Снижение уровня обобщения
Б. Ограничение словарного запаса
В. Снижение объема памяти
Г. Неустойчивость внимания
Какая характеристика психического развития не типична для умственно отсталого ребенка?
А. Слабость регулирующей функции речи
Б. Отсутствие познавательных интересов
В. Тревожность в ситуации тестирования
Г. Низкий уровень IQ
9. При тяжелой степени умственной отсталости IQ равен:
А.
50-70%
Б. 35-49%
В. 20 и ниже %
Г. 20-34%
10. Предложил (а) классификацию олигофрений по показателям недоразвития познавательной деятельности, подвижности и уравновешенности процессов торможения и возбуждения:
А. Г. Е. Сухарева
Б. Г.Я. Трошин
В. М.С. Певзнер
11. По МКБ-10 выделяются следующие степени умственной отсталости:
А. Легкая, средняя, тяжелая
Б. Умеренная, тяжелая, глубокая
В. Легкая, умеренная, тяжелая, глубокая
Г. Легкая, средняя, выраженная
12. При глубокой степени умственной отсталости IQ равен:
А. 50-70%
Б. 35-49%
В. 20 и ниже %
Г. 20-34%
Какая причина вызывает самые тяжелые случаи умственной отсталости у детей?
А. Внутриутробное недоразвитие плода
Б. Поражение мозга в первые три года жизни ребенка
В. Патологические генетические влияния
Г. Текущие нервно-психические заболевания
14.
Умственно отсталый ребенок легко попадает под влияние других людей и не относится… к своим словам и действиям.
А. С пониманием
Б. Критично
В. Ответственно
Г. Сознательно
15. Олигофрения — это…
А. Психическое заболевание
Б. Психическое состояние
В. Психическая реакция
Г. Психический процесс
16. При легкой степени умственной отсталости IQ равен:
А. 50-70%
Б. 35-49%
В. 20 и ниже %
Г. 20-34%
17. При олигофрении у детей в клинической картине преобладает:
А. Эмоционально-волевой дефект
Б. Интеллектуальный дефект с прогредиентностью
В. Интеллектуальный дефект без прогредиентности
Г. Личностный дефект
18. Основной способ решения наглядно-практических задач у детей-олигофренов – это:
А. Логический отбор
Б. Интуитивный отбор
В. Метод проб и ошибок
Г. Абстрактный анализ
19.
Классическую работу «Психология умственно отсталого школьника» в 1970 написала:
А. Т.А.Власова
Б. С.Д.Забрамная
В. К.С.Лебединская
Г. С.Я.Рубинштейн
20. Для речи умственно отсталых детей характерно:
А. Преобладание пассивного словаря над активным
Б. Преобладание активного словаря над пассивным
В. Примерно одинаковый активный и пассивный словарь
Г. Нет верного ответа
21. Для деятельности умственно отсталых детей характерно:
А. Позднее и неполноценное формирование всех видов деятельности
Б. Позднее и полноценное формирование всех видов деятельности
В. Полноценное формирование всех видов деятельности
Г. Недоразвитие знаково-символической деятельности.
22. Сюжетно-ролевой игрой умственно отсталые дошкольники:
А. Самостоятельно не овладевают
Б. Овладевают с помощью сверстников
В. Самостоятельно овладевают
Г. Овладевают с помощью игрушек
23.
Известными специалистами в области отечественной олигофренопсихологии являются:
А. М.С.Певзнер, С.Я.Рубинштейн, Ж.И.Шиф, И.М.Соловьев
Б. Л.И.Тигранова, А.П.Гозова, Т.В.Розанова, Р.М.Боскис
В. М.И.Земцова, Л.И.Солнцева, А.Г.Литвак, Л.П.Григорьева
Г. Р.Е.Левина, Л.С.Цветкова, Е.М.Мастюкова, О.Н.Усанова
Какой подход положен в основу классификации форм олигофрении, разработанной М.С. Певзнер?
А. Психолого-педагогический
Б. Клинико-патогенетический
В. Клинический
Г. Диагностический
Литература
1.Амасьянц, Р. А. Интеллектуальные нарушения : учеб. пособие для студ. пед. вузов, специалистов в области педагогики, психологии, медицины и юриспруденции / Р.А. Амасьянц, Э. А. Амасьянц. – Москва : Педагогическое общество России, 2004. – 448 с.
2.Катаева, А.А. Дошкольная олигофренопедагогика / А.А. Катаева, Е.А. Стребелева. – М. : ВЛАДОС, 1998; 2001. – 208с.
3.Ляшчынская, Т.Л. Асновы алігафренапедагогікі / Т.Л. Ляшчынская. – Мн.: НМ Цэнтр, 1996. – 64 с.
4.Обучение детей с выраженным недоразвитием интеллекта; под ред. И.М. Бгажноковой. – М. : ВЛАДОС, 2007. – 181. с.
5. Обучение детей с нарушениями интеллектуального развития (олигофренопедагогика) / Под ред. Б.П. Пузанова.- М.: Академия, 2001.
6.Обучение и воспитание детей в условиях центра коррекционно-развивающего обучения и реабилитации; научн. ред. С.Е. Гайдукевич. – Мн: УО «»БГПУ им. М. Танка, 2007. – 144 с.
7. Петрова, В.Г. Психология умственно отсталых школьников / В.Г. Петрова, И.В. Белякова. – М., 2002. – 160 с.
8.Слепович, Е.С. Работа с детьми с интеллектуальной недостаточностью. Практика специальной психологии / Е.С. Слепович, А.М. Поляков. – Спб.: Речь, 2008. – 247 с.
9.Слепович, Е.С. Практика специальной психологии: проектирование и трансляция. Работа с детьми с интеллектуальной недостаточностью / Е.
С. Слепович, А.М. Поляков. – Минск.: БГУ, 2009. – 248 с.
10.Специальная психология / сост. Е.С. Слепович [и др.]. – Мн.: БГПУ, 2005. – 95 с.
11. Рубинштейн, С.Я. Психология умственно-отсталого школьника / С.Я. Рубинштейн. – М : Просвещение, 1986. – 192 с.
12. Руководство по работе с детьми с умственной отсталостью: Учебное пособие / Науч. ред. М. Пишчек / Пер. с польск. – СПб.: Речь, 2006. – 276 с.
13. Умственная отсталость у детей/ сост. О.П. Рожков. – М.: Изд-во Московского психолого-соц. института; Воронеж: НПО «МОДЭК», 2007. – 120 с.
14. Целей, К. Руководство по работе с детьми с умственной отсталостью / К. Целей [и др].– 2007. – 171 с.
15.Шипицына, Л.М. «Необучаемый» ребенок в семье и обществе. Социализация детей с нарушением интеллекта / Л.М. Шипицына. – СПб.: Речь, 2005.
16.Шпек, О. Люди с умственной отсталостью / О. Шпек. – М.: Академия, 2003.
Что такое язык? Прежде всего, это не только способ выражать свои мысли,
но и творить свои мысли.
Язык имеет обратное действие.
Человек, превращающий свои мысли, свои идеи, свои чувства в язык…
он также как бы пронизывается этим способом выражения.
А. Н. Толстой
Ранняя история ФКУ
- Список журналов
- Int J Неонатальный экран
- PMC7570064
Int J Неонатальный экран. 2020 сен; 6(3): 59.
Опубликовано в сети 29 июля 2020 г. doi: 10.3390/ijns6030059
1 и 2, *
Информация об авторе Примечания к статье Информация об авторских правах и лицензии Отказ от ответственности
История фенилкетонурии (ФКУ) началась в 1934 году с обследования Асбьёрном Фёллингом двух умственно отсталых братьев и сестер из норвежской семьи.
Однако, если бы их мать не была так настойчива в поисках кого-то, кто мог бы объяснить ей причину умственной отсталости обоих ее детей, имя Асбьёрна Фёллинга могло бы никогда не ассоциироваться с фенилкетонурией, и, конечно же, история фенилкетонурии началась бы по-другому. В приведенном ниже кратком обзоре авторы дают частично личный и поэтому редкий отчет о ранней истории ФКУ, ее лечении и начале неонатального скрининга. Профессор Вульф является пионером диетического лечения фенилкетонурии и неонатального скрининга; Г-н Адамс является давним защитником интересов пациентов с фенилкетонурией.
Ключевые слова: фенилкетонурия, фенилкетонурия, раннее лечение, скрининг исследовав их тщательно, он проверил их мочу на наличие «кетоновых тел» с помощью хлорного железа и получил зеленый цвет вместо ожидаемого фиолетового. Он правильно определил неизвестный хромоген как фенилпировиноградную кислоту. Это вещество никогда ранее не встречалось в природе. Феллинг пришел к выводу, что он был получен из фенилаланина, поступающего с пищей, и назвал это состояние фенилпировиноградной олигофренией [1, 2, 3, 4].
За его открытием вскоре последовал Джервис в США [5,6], а в Великобритании Пенроуз и Квастель, которые переименовали это состояние в фенилкетонурию [7]. Пенроуз, ведущий британский эксперт по фенилкетонурии и генетике умственной отсталости, считал, что один и тот же ген вызывает как умственную отсталость, так и ненормальный химический состав как два независимых эффекта.
В начале 1948 года Хорст Бикель провел пару недель в моей (доктора Вульфа) лаборатории в Больнице для больных детей на Грейт-Ормонд-стрит, Лондон (GOS), прежде чем отправиться в Бирмингем, и время от времени мы навещали друг друга. в течение следующих нескольких лет. В 1949 г. мы с Дэвидом Вуллиами обнаружили случай фенилкетонурии в GOS и внесли его в список Архивов детских болезней . Мы не согласились с Пенроузом [8]; мы предположили, что умственная отсталость возникает в результате интоксикации мозга фенилаланином или одним из его метаболитов и что умственная отсталость может купироваться снижением концентрации фенилаланина в крови.
Мы (д-р Вуллиами и д-р Вульф) предложили три способа сделать это; Из них только ограничение в питании оказалось практичным. Наша статья была представлена в 1949, но появился в печати в 1951 году. Я (доктор Вульф) не знаю, где он провел прошедшие 14 месяцев [9].
Я (д-р Вульф) считал, что искусственная диета, состоящая из смеси аминокислот без фенилаланина, для замены пищевого белка вместе с углеводами, жирами, витаминами, минералами и т. д., может быть эффективной. Отдельные аминокислоты стоили в то время очень дорого, и я отказался от этой идеи. Затем я отправился на совещание по микробиологическому анализу аминокислот в белках с использованием белкового гидролизата, из которого путем фильтрации через уголь был удален фенилаланин. До поступления в GOS я работал в фармацевтической компании, производившей белковые гидролизаты для перорального или внутривенного (IV) питания, и я знал, что они безопасны и их можно производить легко и дешево. Все сошлось, и я воскресил идею диетического лечения фенилкетонурии.
В GOS это предложение всплыло, как свинцовый шар; Мне сказали, не без злобы, что я должен изобретать новые диагностические тесты, а не придумывать сумасшедшие методы лечения состояний, которые, как всем известно, были неизлечимы.
Бикель пришел ко мне (доктору Вульфу) в 1952 году. У него был пациент с фенилкетонурией, состояние которого было очень плохим, и он спросил, могу ли я предложить какое-либо лечение. Я подробно рассказал ему о предложенной мной искусственной диете (это было не так филантропически, как может показаться, поскольку у меня не было надежды, что она будет принята в GOS), подчеркнув необходимость добавления достаточного количества фенилаланина для обеспечения нормального роста, а также триптофана. тирозин, метионин (как источник серы), минералы, все известные витамины, микроэлементы и незаменимые жирные кислоты. Он подготовил диету, выполняя большую часть ручной работы сам, накормил ею ребенка и сообщил о резком улучшении ее поведения [10]. Несколько десятилетий спустя он признался мне, что, как и мои коллеги из GOS, считал эту идею безумной, но чувствовал, что ничего не потеряет, пытаясь ее реализовать.
Оригинальные записи лечащего врача доктора Джона Джеррарда об этом известном первом пациенте, пролеченном, с подробностями диеты, даны в .
Открыть в отдельном окне
Три фрагмента оригинальной истории болезни первой пациентки с фенилкетонурией (ФКУ), Шейлы Джонс. (Примечание редакции: поскольку имя этой знаменитой пациентки и ее история широко известны, анонимизация имени пациентки в записях в данном случае была сочтена бессмысленной и поэтому опущена). Фотографии предоставлены г-ном Адамсом. Г-н Адамс подтвердил доктору Джону Джеррарду, что эти записи дела были сделаны им, включая почерк. Джеррард подтвердил, что поделился записями с доктором Робертом Кохом, и мистер Адамс нашел записи, когда Джин Кох, вдова доктора Роберта Коха, предложила ему просмотреть его файлы.
Когда сотрудники GOS увидели отчет Бикеля, было решено лечить пациентов с фенилкетонурией диетой, но использовать объективные когнитивные тесты результата. Рут Гриффитс присоединилась к команде примерно в 1958 году и обнаружила постоянное улучшение IQ.
со временем, особенно у тех, у кого мозг не слишком серьезно поврежден. Мы также обнаружили внезапное прекращение эпилептических припадков сразу после начала диеты [11].
Диета была приготовлена нашим диетологом Фрэнсис Диллистоун с использованием обработанного углем гидролизата казеина, приобретенного у Allen and Hanbury’s (фармацевтическая компания и производитель детского питания), l-тирозина и синтетических триптофана и метионина у производителя химикатов, а также глютена. свободная пшеничная мука, арахисовое масло, сахара, дигидрофосфат кальция, поливитаминная смесь и микроэлементы, насколько они были известны в то время. Затем Allen and Hanbury’s начали делать смесь для нас и продавать ее как «Cymogran», предоставив нам возможность добавлять витамины и минералы, а также молоко или сливки в качестве источника фенилаланина. Другие компании, а именно Trufood, Mead Johnson и Scientific Hospital Supplies (компания Милнера), начали производить конкурирующие продукты (Minafen, Lofenolac, Albumaid), а третьи исследовали эту тему.
Диеты были «престижными продуктами», которые стоили дороже, чем их можно было продать. Тем не менее, между компаниями существовало ожесточенное соперничество: одна предположила (ложно), что в продуктах другой не хватает незаменимых жирных кислот. Белком, используемым для приготовления гидролизата, был казеин (Cymogran и Minafen), лактальбумин (Lofenalac) или бычий сывороточный альбумин (Albumaid). Одна компания утверждала, что ее конкуренты выбрали белки с далеким от идеального аминокислотным составом (бессмысленно, поскольку всем приходилось добавлять аминокислоты) и что ее собственная смесь отражала аминокислотный состав нативного «идеального» белка, за исключением фенилаланина. Они забыли, что, поскольку пациенты с ФКУ не могли преобразовать фенилаланин в тирозин, они должны были добавить тирозин, эквивалентный сумме тирозина плюс фенилаланина в исходном белке. Позже они исправили эту ошибку, правда, без лишнего шума. По иронии судьбы, компания, которая громче всех критикует состав аминокислот и незаменимых жирных кислот в конкурирующих продуктах, должна быть единственной, кто какое-то время продает дефектный продукт.
Конечно, мы ошибались. Сначала мы стремились поддерживать концентрацию фенилаланина в крови именно на нормальном уровне, но она колебалась. Это означало, что временами он был слишком низким, из-за чего младенец падал вниз. Сначала мы не могли поверить, сколько фенилаланина (т. е. молока) требуется шестимесячному ребенку с фенилкетонурией. Позже мы решили стремиться к уровню фенилаланина в крови от 1,5 до 4 мг/100 мл, т. е. в 1,5-4 раза выше нормы, но все же достаточно низком, чтобы предотвратить умственное или неврологическое ухудшение. Метионин является хорошим источником цистина/цистеина у детей старшего возраста, но мы обнаружили, что у новорожденных он не преобразуется эффективно, и нам пришлось добавлять цистин или цистеин. Я (доктор Вульф) был слишком одержим отказом от любого белка, кроме тщательно отмеренного молока или сливок. Оглядываясь назад, добавление большего количества натуральных продуктов с относительно низким содержанием белка облегчило бы соблюдение диеты [12].
Много лет спустя, в 1955 году, я обнаружил, что Марвин Армстронг в Солт-Лейк-Сити пришел к тому же выводу о причинно-следственной связи и лечении, что и я, и лечил пациента, используя смесь чистых отдельных аминокислот, которую кто-то пожертвовал. Возможно, это было до пациента Бикеля, но Армстронг не публиковался до 1955 г. [13].
В то время пациентов для лечения можно было найти только путем анализа мочи детей с умственной отсталостью в возрасте от 1 года до 12 лет, у которых, следовательно, уже имелось более или менее тяжелое поражение головного мозга, которое было лишь частично обратимый. Затем, примерно в 19В № 58 сестры по палате заметили, что одну из наших стационарных пациенток, лечившихся диетой, посещал ее отец, а не мать. На запрос нам сказали, что ее мать только что родила в другой больнице. Мы проверили мочу ребенка в возрасте 17 дней, и она стала первым новорожденным, прошедшим лечение [14]. Результат был превосходным; у нее развился нормальный интеллект (хотя и ниже, чем у здорового брата или сестры), в конце концов она вышла замуж и родила детей.
Это предполагало, что все новорожденные должны быть проверены на фенилкетонурию, но эта идея поначалу встретила некоторое сопротивление со стороны педиатров, хотя позже они с энтузиазмом восприняли ее. Доктор Гиббс, старший медицинский сотрудник Департамента общественного здравоохранения в Кардиффе, был более заинтересован и начал первую крупномасштабную программу скрининга в Великобритании с использованием мочи примерно в 1961. Мы начали использовать Phenistix на подгузнике, но перешли на метод Хелен Берри с использованием фильтровальной бумаги, пропитанной мочой, высушенной и отправленной в мою лабораторию (к тому времени в Оксфорде) [15]. Мы заменили тестирование на фенилпировиноградную кислоту хроматографическим методом на о-гидроксифенилуксусную кислоту, который является более стабильным и обеспечивает более чувствительный тест. Тест Гатри с использованием капли крови оказался даже лучше (в основном потому, что медсестре общественного здравоохранения, собирающей образец, не нужно ждать, пока младенец помочится), и это более надежный тест [16].
Анализ крови Гатри, как и анализ мочи, использовался при некоторых наследственных метаболических заболеваниях.
Это исследование не получило внешнего финансирования.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
1. Følling A. Экскреция фенилпировиноградной кислоты с мочой как метаболическая аномалия в связи с имбецильностью. Норд. Мед. Тидскр. 1934; 8: 1054–1059. [Google Scholar]
2. Христос С.Е. Асбьёрн Фёллинг и открытие фенилкетонурии. Дж. Хист. Неврологи. 2003; 12:44–54. doi: 10.1076/jhin.12.1.44.13788. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
3. Centerwall SA, Centerwall W.R. Открытие фенилкетонурии: история молодой пары, двух умственно отсталых детей и ученого. Педиатрия. 2000;105:89–103. doi: 10.1542/peds.105.1.89. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
4. Джервис Г.А. Экскреция фенилаланина и производных при фенилпировиноградной олигофрении. проц. соц. Эксп. биол. Мед. 1950; 75: 83–86. doi: 10.3181/00379727-75-18108. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
5.
Борек Э., Брехер А., Джервис Г.А., Вельш Х. Олигофрения фенилпировиноградная. II. Постоянство метаболической ошибки. проц. соц. Эксп. биол. Мед. 1950; 75: 86–89. doi: 10.3181/00379727-75-18109. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]
6. Gramer G., Haege G., Fang-Hoffmann J., Hoffmann G.F., Bartram C.R., Hinderhofer K., Burgard P., Lindner M. Дефицит ацил-CoA-дегидрогеназы средней цепи: оценка корреляции генотип-фенотип у пациентов, выявленных при скрининге новорожденных. Отчет JIMD 2015; 23:101–112. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
7. Лаксова Р. Лайонел Шарплесс Пенроуз, 1898–1972: личные воспоминания в связи с празднованием столетия со дня его рождения. Генетика. 1998; 150:1333–1340. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
8. Вульф Л.И., Вуллиами Д.Г. Фенилкетонурия с изучением действия на нее глутаминовой кислоты. Арка Дис. Ребенок. 1951; 26: 487–494. doi: 10.1136/adc.26.130.487. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
9.
Bickel H., Gerrard J., Hickmans E.M. Влияние потребления фенилаланина на фенилкетонурию. Ланцет. 1953; 17: 812–813. doi: 10.1016/S0140-6736(53)90473-5. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
10. Вульф Л.И., Гриффитс Р., Монкрифф А. Лечение фенилкетонурии диетой с низким содержанием фенилаланина. бр. Мед. Дж. 1955;1:57–64. doi: 10.1136/bmj.1.4905.57. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
11. Алонсо-Фернандес Дж. Р., Колон С. Вклад Луи И. Вульфа в лечение, раннюю диагностику и понимание фенилкетонурии. Дж. Мед. Сцена. 2009;16:205–211. [PubMed] [Google Scholar]
12. Армстронг, доктор медицинских наук, Тайлер Ф.Х. Исследования фенилкетонурии. I. Ограничение приема фенилаланина при фенилкетонурии. Дж. Клин. расследование 1955; 34: 565–580. doi: 10.1172/JCI103105. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
13. Вульф Л.И., Гриффитс Р., Монкрифф А., Коутс С., Диллистон Ф. Диетическое лечение фенилкетонурии. Арка Дис. Ребенок.
1958; 33: 31–45. doi: 10.1136/adc.33.167.31. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
14. Вульф Л.И. Анализы на фенилкетонурию. Дев. Мед. Детский Нейрол. 1961; 3: 249–254. doi: 10.1111/j.1469-8749.1961.tb10376.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
15. Берри Х.К., Сазерленд Б., Гест Г.М., Варкани Дж. Простой метод выявления фенилкетонурии. Варенье. Мед. доц. 1958;167:2185–2190. doi: 10.1001/jama.1958.72990350004005a. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
16. Guthrie R., Susi A. Простой фенилаланиновый метод для выявления фенилкетонурии в больших группах новорожденных. Педиатрия. 1963; 32: 338–343. [PubMed] [Google Scholar]
Статьи из Международного журнала неонатального скрининга предоставлены здесь Многопрофильным институтом цифровых публикаций (MDPI)
Болезнь Норри
Whonameedit?
— Словарь медицинских работ
Связанные люди
- Гордон Норри
- Метте Варбург
- Рональд Мелвилл Норман
- Сэмюэль Эрнест Уиттналл
и атрофия радужной оболочки.
Прогрессирующая умственная отсталость может иметь место от 18 месяцев до 5 лет. Нарушение слуха может проявляться с детства до среднего возраста. Поражаются только мужчины. Наследование сцеплено с полом.
Врожденная псевдоопухоль сетчатки была впервые описана в 1925 г. немецким офтальмологом Леопольдом Гейне (1870-1940) и в 1927 г. Норри, который сообщил о двух семьях с пролиферирующими массами сетчатки. Эти люди состояли из пяти слепых братьев с тремя слепыми дядями по материнской линии и второго рода, в котором у бабушки по материнской линии двух слепых мальчиков было трое слепых братьев.
Дополнительная глухота и олигофрения были описаны в 1961 году Метте Варбург, которая ввела термин болезнь Норри. Вместе со своими коллегами Варбург впоследствии смогла идентифицировать локус гена этого состояния на коротком плече Х-хромосомы.
Благодарим А. Тлумака за исправление ошибки в исходной записи.
Библиография
- L. Heine:
Über das familiäre Auftreten von Pseudoglioma congenitum bei zwei Brüdern und Amotio retinae acq.
bei Vater und Sohn und über Pseudogliom mit Nekrose der Uvea und Retina beim Sohn eines Vaters mit Iritis (Tbc?)
Zeitschrift für Augenheilkunde, Basel, 1925, 56: 155-164. - G. Norrie:
Причины слепоты у детей: двадцатипятилетний опыт Датских институтов для слепых.
Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1927, 5: 357-386. - S. E. Whitnall & R. M. Norman:
Микрофтальм и зрительные пути — случай, связанный со слепотой и слабоумием и связанный с полом.
Британский журнал офтальмологии, 1940, 24: 229-244. - С. Р. Андерсен и М. Варбург:
Болезнь Норри. Архив офтальмологии, Чикаго, 1961, 66: 614-618. - М. Варбург:
Болезнь Норри (наследственная атрофия бульборум). Сообщение об 11 случаях наследственной двусторонней псевдоопухоли сетчатки, осложненной глухотой и умственной отсталостью.
Acta ophtalmologica, Copenhagen, 1963, 41: 134-146. Болезнь Норри: врожденная прогрессирующая глазо-акустическая церебральная дегенерация.
bei Vater und Sohn und über Pseudogliom mit Nekrose der Uvea und Retina beim Sohn eines Vaters mit Iritis (Tbc?) 