Олигофрения степени: Олигофрения | Симптомы | Диагностика | Лечение

Олигофрения: особенности и симптоматика заболевания

Опубликовано 15.07.22

Степени олигофрении имеют решающее значение при выборе тактики лечения больного. Умственная отсталость впервые проявляется обычно до трехлетнего возраста, и при выявлении характерных для заболевания симптомов обследовать малыша нужно сразу. В половине случаев слабоумие – это следствие генетических нарушений.

Как проявляется олигофрения

Под олигофренией или умственной отсталостью понимается стойкое психическое недоразвитие, являющееся следствием органического поражения мозга при внутриутробном развитии или в ранний постнатальный период. Основной признак заболевания – снижение интеллекта, наряду с этим отмечаются волевые, эмоциональные, двигательные нарушения, проблемы с речью.

Помимо врожденных генетических причин олигофрения может возникнуть вследствие внутриутробного поражения мозга плода, после черепно-мозговых травм, менингита. Заболевание часто выявляется у детей с глубокой недоношенностью, что объясняется незрелостью всех систем.

Признаки олигофрении – это не только нарушение интеллекта. У олигофренов отмечается комплекс психических расстройств, в который входят:

• Недоразвитие, затрагивающее эмоционально-волевую сферу. Проявляется агрессивностью, эмоциональной нестабильностью, снижением воли (гипобулией), безынициативностью, стойким и безосновательным ухудшением настроения;
• Недостаточное развитие абстрактного мышления – неспособностью к анализу, обобщению;
• Речевые проблемы;
• Низкая степень обучаемости;
• Скудный словарный запас;
• Трудности с запоминанием;
• Повышенная отвлекаемость.

Речь больного олигофренией без эмоций, чаще всего ограничивается короткими фразами. У олигофренов снижена способность к решению обычных бытовых вопросов. Они не могут сходить в магазин и купить нужные продукты, одеться по погоде, помыться. У них снижен уровень критики, больные легко попадают в зависимость от других людей. Способности к обучению и чтению зависят от степени выраженности нарушений. При легкой форме болезни больные могут научиться читать и понимать прочитанное, хотя это занимает много времени.

Классификация олигофрении

Олигофрения у детей корректируется при незначительной степени выраженности умственной отсталости. Цель лечения – развитие интеллектуальных способностей до той степени, при которой ребенок сможет самостоятельно ухаживать за собой, выполнять несложную работу, сдерживать эмоции.

Перед началом терапии обязательно устанавливается стадия интеллектуальных нарушений, всего их четыре:

• Идиотия или глубокая УО. Отмечается значительное ограничение познавательных механизмов. Больные не понимают обращенную к ним речь, не узнают близких, не понимают разницу между горячим и холодным (следствие – ожоги), не ориентируются в пространстве. Они легко могут съесть несъедобные вещи, упасть с высоты, самостоятельно не оденутся. Речь обычно нечленораздельная или в виде отдельных слогов или простых слов. Из-за недоразвитых моторных функций олигофрены в стадии идиопатии испытывают трудности при передвижении. Поведение может быть вялым с преобладанием однообразных движений. Периодически случаются приступы агрессии, в том числе направленной на себя. Коэффициент умственного развития при идиопатии менее 20. Такие больные нуждаются в постоянном надзоре и круглосуточном уходе;
• Тяжелый вариант имбецильности. Коэффициент интеллектуального развития в пределах 20-34 единиц. Обучение больных невозможно, они могут овладеть только самыми простыми навыками ухода за собой. Речь состоит из нескольких слов, запаса которых достаточно для сообщения о своих желаниях и потребностях. Часто отмечаются двигательные нарушения, неврологические заболевания;
• Умеренный вариант имбецильности. Больные могут объясняться простыми фразами, хорошо владеют навыками самообслуживания, их можно обучить простой работе, но они также нуждаются в постоянном присмотре;
• Легкая степень (дебильность). Познавательные нарушения характеризуются затруднениями при абстрактном мышлении и при формировании сложных обобщений. Темп психического развития при дебильности выше, чем при других стадиях УО, благодаря чему больные вполне могут адаптироваться к обычной жизни. При достаточном к ним внимании они могут закончить специализированные школы и училища, работать, часто самостоятельно заводят семью и заботятся о ней.

Диагностика олигофрении особых затруднений не вызывает. Диагноз ставится на основании осмотра больного, симптомов, беседы с родственниками, результатов ряда исследований. Улучшить мозговую деятельность путем приема лекарств можно только при ферментопатиях. В остальных случаях назначается симптоматическое лечение.

Нарушения при олигофрении у детей частично можно скорректировать при помощи совместной работы психологов, неврологов, дефектологов, логопедов. В Москве специалисты, помогающие больным с умственной отсталостью, есть в нашем центре «Доверие». Команда врачей работает не только с маленьким пациентом, но и с его родителями, обучая их правильно контактировать и заниматься с малышом.

Олигофрения (умственная отсталость)

Вы здесь:  
1. Главная
2. Мы помогаем
3. Олигофрения (умственная отсталость)

Олигофрения – общее стойкое психическое недоразвитие, вызванное органическим поражением головного мозга во внутриутробном или постнатальном периодах. Проявляется снижением интеллекта, эмоциональными, волевыми, речевыми и двигательными нарушениями. Олигофрения является полиэтиологическим заболеванием, может развиваться вследствие неблагоприятных внутриутробных воздействий, генетических аномалий, ЧМТ и некоторых заболеваний. Диагностика и оценка степени олигофрении осуществляется с учетом специальных критериев. Для выявления причины развития олигофрении проводится всестороннее обследование. Необходима терапия основного заболевания, реабилитация и социальная адаптация.

Олигофрения, или умственная отсталость – форма психического дизонтогенеза, характеризующаяся преимущественной недостаточностью интеллектуальной сферы.

Может быть врожденной или возникать в ранний постнатальный период. Является достаточно распространенной патологией. Согласно статистическим данным, в развитых странах олигофренией страдает около 1% населения, при этом у 85% пациентов наблюдается легкая степень умственной отсталости, у 10% — умеренная, у 4% — тяжелая и у 1% — очень тяжелая. Некоторые специалисты считают, что олигофрения имеется примерно у 3% населения, но часть больных не попадают в поле зрения врачей из-за слабой выраженности патологии, удовлетворительной адаптации в обществе и разнородности подходов к диагностике.
У мальчиков олигофрения развивается в 1,5-2 раза чаще, чем у девочек. Большинство случаев диагностируют в возрасте 6-7 лет (начало обучения в школе) и 18 лет (окончание школы, выбор специальности, служба в армии). Тяжелые степени олигофрении обычно выявляют в первые годы жизни. В остальных случаях ранняя диагностика затруднена, поскольку существующие методики оценки мышления и способностей к социальной адаптации лучше подходят для достаточно «зрелой» психики. При постановке диагноза в раннем возрасте жизни речь идет, скорее, о выявлении предпосылок к диффузной задержке психического развития и определении прогноза. Лечение олигофрении осуществляют психиатры и психоневрологи в сотрудничестве с врачами других специальностей, психологами, логопедами и дефектологами.

Причины и классификация олигофрении
Можно выделить несколько причин развития олигофрении: генетические, обусловленные поражением плода во внутриутробном периоде, связанные со значительной недоношенностью, возникшие в процессе родов, вызванные поражениями головного мозга (травматическими, инфекционными и пр.) и спровоцированные педагогической запущенностью. В некоторых случаях причину возникновения умственной отсталости определить не удается.

Примерно 50% случаев тяжелой олигофрении являются следствием генетических нарушений. В список таких нарушений включают хромосомные аномалии при синдроме Дауна и синдроме Вильямса, нарушения процессов импринтинга при синдроме Прадера-Вилли и синдроме Ангельмана, а также различные генетические мутации при синдроме Ретта и некоторых ферментопатиях. К поражениям плода, способным вызвать олигофрению, относят ионизирующее излучение, гипоксию плода, хронические интоксикации некоторыми химическими соединениями, алкоголизм и наркоманию матери, резус-конфликт или иммунологический конфликт между матерью и ребенком, внутриутробные инфекции (сифилис, цитомегаловирус, герпес, краснуху, токсоплазмоз).
Олигофрения при значительной недоношенности возникает вследствие недоразвития всех систем организма и его недостаточной приспособленности к автономному существованию. Олигофрения при патологических родах может развиваться в результате асфиксии и родовых травм. К числу поражений головного мозга, провоцирующих олигофрению, относят черепно-мозговые травмы, гидроцефалию, менингит, энцефалит и менингоэнцефалит. Социально-педагогическая запущенность, как причина умственной отсталости, обычно выявляется у детей алкоголиков и наркоманов.
Ранее традиционно различали три степени олигофрении: дебильность, имбецильность и идиотию. В настоящее время перечисленные названия исключены из Международной классификации болезней и не используются специалистами из-за стигматизирующего оттенка. Современные врачи и педагоги выделяют не три, а четыре степени олигофрении, и используют нейтральные обозначения, не имеющие негативной окраски. При легкой степени олигофрении коэффициент интеллекта составляет 50-69, при умеренной – 35-49, при тяжелой – 20-34, при глубокой – менее 20. Существуют также более сложные классификации олигофрении, учитывающие не только уровень интеллекта, но и выраженность других нарушений: расстройств эмоционально-волевой сферы, недоразвития речи, нарушений памяти, внимания и восприятия.

Симптомы олигофрении
Характерной особенностью олигофрении является всестороннее и всеобъемлющее поражение. Страдает не только интеллект, но и другие функции: речь, память, воля, эмоции, способность концентрировать внимание, воспринимать и перерабатывать информацию. В большинстве случаев наблюдаются двигательные нарушения различной степени выраженности. При многих заболеваниях, провоцирующих олигофрению, выявляются соматические и неврологические расстройства.
Страдает образное мышление, способность к обобщениям и абстрагированию. Мышление больных с тяжелой олигофренией напоминает мышление детей младшего возраста. При легких формах олигофрении нарушения выражены менее ярко, однако обращает на себя внимание конкретность мыслительных процессов, неспособность выйти за рамки текущей ситуации. Способность к концентрации внимания снижена. Больные с олигофренией легко отвлекаются, не могут сосредоточиться на выполнении определенного действия. Инициатива носит незрелый, эпизодический характер и обусловлена не планированием и целеполаганием, а сиюминутными эмоциональными реакциями.

Память обычно ослаблена, в отдельных случаях при олигофрении наблюдается хорошее избирательное механическое запоминание простых данных: имен, названий, цифр. Речь скудная, упрощенная. Обращает на себя внимание ограниченный словарный запас, склонность использовать короткие фразы и простые предложения, а также ошибки при построении фраз и предложений. Нередко выявляются различные дефекты речи. Способность к чтению зависит от степени олигофрении. При легкой умственной отсталости возможно чтение и понимание прочитанного, однако обучение занимает больше времени, чем у здоровых сверстников. При тяжелой олигофрении пациенты либо не умеют читать, либо, в случае многолетнего упорного обучения, – распознают буквы, но не могут понять смысла прочитанного.

Наблюдается более или менее выраженное снижение способности к решению повседневных житейских вопросов. Больным олигофренией трудно подобрать одежду с учетом погодных условий, самостоятельно купить продукты, приготовить еду, сделать уборку в квартире и т. д. Пациенты легко принимают необдуманные решения и попадают под влияние других людей. Уровень критики снижен. Физическое состояние может сильно варьировать. Некоторые больные нормально развиты, иногда физическое развитие существенно превышает средний уровень, однако в большинстве случаев при олигофрении наблюдается некоторое отставание от нормы.

Олигофрения у детей
Выраженность клинических проявлений олигофрении зависит от возраста.

Большинство признаков становятся хорошо заметными после 6-7 лет, однако некоторые симптомы можно распознать и в более раннем возрасте. У малышей часто наблюдается повышенная раздражительность. Они хуже сверстников вступают в эмоциональный контакт с взрослыми, меньше общаются с ровесниками, проявляют мало интереса к окружающему. Обучение детей с олигофренией элементарным действиям (использованию столовых приборов, одеванию, обуванию) занимает гораздо больше времени.
При олигофрении выявляется недоразвитие нормальной возрастной деятельности. До 3-4 лет, когда другие дети активно учатся играть, пациенты с олигофренией зачастую не проявляют интереса к игрушкам, не пытаются ими манипулировать. В последующем больные предпочитают простые игры. Когда здоровые дети начинают активно подражать действиям взрослых, копируя их поведение на своем игровом пространстве, дети с олигофренией еще переставляют и вертят игрушки, осуществляя первое знакомство с новыми для них предметами. Рисование, лепка и конструирование либо не привлекают пациентов, либо осуществляются на достаточно примитивном уровне (каракули в возрасте, когда другие дети уже рисуют сюжетные картины и т. д.).
Олигофрения негативно влияет на способность распознавать свойства предметов и взаимодействовать с внешним миром. Дети либо проявляют хаотичную активность, либо действуют по жесткому шаблону, без учета реальных обстоятельств. Способность к концентрации внимания снижена. Развитие речи отстает от возрастной нормы. Пациенты с олигофренией поздно начинают лепетать, произносить первые слова и фразы, хуже сверстников понимают обращенную к ним речь, в последующем – плохо воспринимают словесные инструкции.
Для запоминания наглядного и словесного материала больным олигофренией требуется большое количество повторений, при этом новая информация плохо удерживается в памяти. В дошкольном возрасте запоминание носит непроизвольный характер – в памяти остается только яркое и необычное. Из-за слабости или отсутствия образного мышления дети с олигофренией плохо решают абстрактные задачи, воспринимают изображения на картинках, как реальные обстоятельства и т.п. Отмечается ослабление волевых качеств: импульсивность, отсутствие инициативы, недостаток самостоятельности.
Эмоциональное развитие при олигофрении также отстает от возрастной нормы. Гамма переживаний более скудная по сравнению со здоровыми сверстниками, эмоции поверхностны и нестабильны. Нередко наблюдается неадекватность, преувеличенность эмоций, их несоответствие ситуации. Отличительной чертой олигофрении является не только общее отставание, но и своеобразие развития: неравномерность «созревания» отдельных аспектов психической деятельности и двигательной активности с учетом возрастной нормы, замедление развития, скачкообразность развития с отдельными «всплесками».

Диагностика олигофрении
Диагностика обычно не вызывает затруднений. Диагноз «олигофрения» выставляют на основании анамнеза (данные о задержке психического и физического развития), беседы с пациентом и результатов специальных исследований. В процессе беседы врач оценивает уровень речи больного олигофренией, его словарный запас, способность к обобщениям и абстрактному мышлению, уровень самооценки и критичности восприятия себя и окружающего мира. Для более точной оценки психических процессов применяют различные психологические тесты.
В процессе исследования мышления пациента с олигофренией просят объяснить смысл метафор или пословиц, определить последовательность событий, изображенных на нескольких рисунках, сравнить несколько понятий и пр. Для оценки памяти пациенту предлагают запомнить несколько слов или пересказать короткую историю. Для определения причины развития олигофрении проводят всестороннее обследование. Перечень анализов и инструментальных исследований зависит от выявленных соматических, неврологических и психических нарушений. Больным олигофренией могут быть назначены МРТ головного мозга, ЭЭГ, исследования кариотипа, пробы на врожденный сифилис и токсоплазмоз и др.

Лечение и реабилитация при олигофрении
Коррекция отставания психического развития возможна только при раннем выявлении ферментопатий. В остальных случаях при олигофрении показана симптоматическая терапия. При выявлении внутриутробных инфекций проводят соответствующее лечение. Больным олигофренией назначают витамины, ноотропные препараты, антигипоксанты, антиоксиданты и средства для улучшения метаболизма в головном мозге. При психомоторном возбуждении используют седативные препараты, при заторможенности – мягкие стимуляторы.
Важнейшей задачей специалистов в области психиатрии, психологии, неврологии, дефектологии и педагогики является максимально возможная адаптация больного к самообслуживанию и жизни в социуме. Ребенок с олигофренией, находясь среди людей, зачастую живет фактически в изоляции. Он плохо понимает окружающих, окружающие плохо понимают его. Эта особенность нередко усугубляется недостаточностью эмоциональных контактов с ближайшими родственниками.
Чувства родителей после постановки диагноза олигофрения ухудшают спонтанное понимание переживаний ребенка. Малыш, и без того недостаточно живо реагирующий на других людей, не получает достаточно поддержки и уходит в себя, что затрудняет дальнейшее обучение и социализацию. Для устранения этой проблемы проводят занятия с родителями и детьми, обучая взрослых правильно устанавливать контакт и общаться с ребенком, страдающим олигофренией, а ребенка – контактировать с родителями, другими взрослыми и сверстниками. Больного направляют к логопеду для проведения коррекционных занятий при системном недоразвитии речи.
Большое внимание уделяют вхождению в коллектив сверстников: класс, группу в детском саду, обучающую или игровую группу. Проводят работу по улучшению навыков самообслуживания. Ребенка направляют в специальный коррекционный класс или школу, в последующем – помогают больному олигофренией выбрать подходящую специальность и получить необходимые профессиональные навыки. План лечения, мероприятий по реабилитации и адаптации составляют индивидуально, с учетом степени олигофрении, особенностей физического развития, наличия или отсутствия неврологических и соматических расстройств.

Прогноз при олигофрении определяется степенью умственной отсталости, временем постановки диагноза и начала лечения. При своевременном лечении и реабилитации пациенты с легкой степенью олигофрении способны решать бытовые проблемы, осваивать несложные профессии и самостоятельно существовать в социуме. Иногда им требуется поддержка при решении сложных вопросов. Больных с умеренной и тяжелой олигофренией можно обучить выполнению несложных домашних обязанностей. Необходима регулярная поддержка, при наличии специально оборудованных рабочих мест возможно трудоустройство. Пациенты с глубокой олигофренией нуждаются в постоянном уходе.
Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/psychiatric/oligophrenia

Что такое олигофрения

Вопрос: Что такое олигофрения? Насколько это серьезно? Далее следует то, что было напечатано как «CSI (Международная христианская солидарность) расследование» в одном из апр. списков.   Всего было обследовано 171 ребенка, большинство из них с одним тестом, но некоторые с двумя. Возраст варьировался от 18 месяцев до 18 лет. Большинство из них были в возрасте 8-13 лет. Случайный образцы не пробовали. Те дети, которые явно принадлежали Дауну Синдром, микроцефалия или дисморфические признаки, наводящие на размышления нервно-психических синдромов, которые могут быть связаны с психическим задержка была устранена. Часто психологи проверяли всем классом, в группах или индивидуально. Тесты, используемые клиническим психолог включил субтесты «Конструктор блоков» и «Лабиринты» из Шкала интеллекта Векслера для детей (пересмотренная). Блочная конструкция тест, который проводится индивидуально, требует от ребенка посмотрите на образец на бумаге и скопируйте рисунок блоками. рисунки ранжируются по степени сложности. Лабиринты требуют ребенок, чтобы нарисовать выход из все более сложных лабиринтов. 82 ребенка в 10 учреждениях были протестированы. Тесты, используемые педагогом-психологом включены тесты Matrix и Basic Number Skills от британского шкалы способностей; тесты визуального распознавания (для дошкольников), и цветные прогрессивные матрицы Равена. 97 детей в 15 учреждения прошли проверку. Из 97 13 также прошли клинические испытания. психолог. Выводы: на групповом скрининге теста треть детей в Петербурге классифицировали неправильно: 18 из 50 детей (36%), оцененных в пределах нормы, тем не менее всем был поставлен диагноз «олигофрен» с различными степени тяжести. Из девяти малышей петербургской группы которым был поставлен диагноз «олигофрен» (в возрасте 18 мес. до 3,5 лет) у 2 выявлены средние способности, у 6 — слабо выраженные. задержка в их развитии (но не более 6 мес) и 1 был тяжелым инвалидом. В Москве: «В трех учреждениях побывал в Москве, диагноз тяжелая неспособность к обучению оказалось в целом оправданным. Однако в одном из таких детских домов из 12 детей, отобранных для индивидуального обучения, 5 набрали нормальные ограничения на тест способностей. Особенно это удивило что среди десяти детей, протестированных в доме для инвалидов детей (по советским меркам «имбецилов» и «идиотов»), мы нашли один ребенок с нормальными способностями». Из 82 обследованных детей клиническим психологом (возраст от 18 мес. до 16 лет) в десяти учреждениях в Санкт-Петербурге и Москве 53 набрали в пределах нормы по невербальному развитию и тестированию IQ, т. е. 66% тех, видимый. «Можно с уверенностью сказать, что очень существенное число сирот ошибочно классифицируют как олигофренов» 9.0016 Диагноз «Олигофрения»: В советской психиатрической практике термин «олигофрения» (греч.: маленький мозг) широко используется, хотя почти никогда не используется психиатрами на Западе. Оксфордский словарь английского языка определяет его как «слабоумие». В 1989 году 6-й издание Р.Дж. В психиатрическом словаре Кэмпбелла упоминается в качестве альтернативного термина для умственной отсталости и определяется как «субнормальное общее интеллектуальное функционирование, возникающее в период развития (до 18 лет) и что связано с нарушением обучения и социальной адаптации или созревание». Как и термин «шизофрения», которым широко злоупотребляли в брежневское время при лечении диссидентов, советское определение «олигофрении» очень широк и включает в себя весьма субъективные критерии. приложение.

А: В ответ на эту статью я хотел бы, чтобы вы использовали свое воображение на минуту. Закрой глаза. Раннее утро в особом образовательный класс для умственно отсталых в одной из государственных школ в Нью-Йорке. Внезапно незнакомец, не говорящий по-английски, появляется в классе. С помощью переводчика он спрашивает трое или четверо детей в классе (которые кажутся «умнее» чем другие) делать лабиринты и копировать рисунки с цветными блоками. Незнакомец просматривает протоколы и сообщает, что в его стране (скажем, Албании) эти результаты считаются «средними». Более того, «с большой уверенностью» он заявляет, что по крайней мере, каждый третий ребенок в этой специальной образовательной единице неправильно классифицирован (то есть должны быть возвращены к общему образованию). Теперь откройте твои глаза. Вы считаете, что этот сценарий невозможен? Ты прав: это невозможно в Нью-Йорке. Это немыслимо в этой стране что диагноз МР или не-МР будет основан на двух субтестах взято из батареи IQ. Но почему вы думаете, что это должно быть возможно в Москве? Эти туристы-психологи изучали развитие история этих детей? Соблюдали ли они их в осмысленном учебная ситуация или социальная активность? Они взяли интервью у своих родители и учителя? Они анализировали медицинские данные? Ответ нет. Более того, даже использование ими субтестов было неуместным. потому что это нарушает основные принципы психометрии. Выражение «оценочные баллы были в пределах нормы» или «5 детей набрали нормальные баллы по тесту способностей» нонсенс (с точки зрения психометрии), потому что субтест может производить только так называемую «сырую» оценку, которую необходимо преобразовать в масштабированную оценку с помощью таблиц стандартизации чтобы провести сравнение и прийти к психометрическому диапазоны «средний», «ниже среднего» и т. д. Но эти таблицы разрабатывались на американских детях и там нет норм по WISC для российских детей. На мой взгляд, быстрая стрельба от бедра британскими туристами-психологами не выдерживает научной проверки и может только ввести в заблуждение общественность в целом. В России профессионалы таких не дают легко маркируется, как правило, свидетельствует об органическом поражении головного мозга нужно для диагностики. Ниже вы также можете прочитать мою статью с обсуждение этого диагноза. Б. Гиндис. Доктор философии. Понимание медицинского заключения вашего ребенка: олигофрения. Пост 10 (1), 3-4. PNPIC, Медоу Лэнд, Пенсильвания.

Фенилкетонурия | генетическое заболевание обмена веществ

фенилкетонурия

Просмотреть все средства массовой информации

Связанные темы:

генетическое заболевание человека метаболическое заболевание фенилаланин фенилпировиноградная кислота фенилаланингидроксилаза

См. все связанные материалы →

фенилкетонурия (ФКУ) , также называемая фенилпировиноградная олигофрения , наследственная неспособность организма усваивать аминокислоту фенилаланин. Фенилаланин обычно превращается в человеческом организме в тирозин, другую аминокислоту, с помощью специфического органического катализатора или фермента, называемого фенилаланингидроксилазой. Этот фермент не активен у лиц с фенилкетонурией. В результате этого метаболического блока в крови, спинномозговой жидкости и моче накапливается аномально высокий уровень фенилаланина. Аномальные продукты распада фенилаланина, такие как высокореактивные кетоновые соединения, также могут быть обнаружены в моче.

Избыток фенилаланина и его аномальных метаболитов нарушают различные метаболические процессы в центральной нервной системе, что приводит к снижению выработки нейротрансмиттеров (нейрональных сигнальных молекул), таких как дофамин. Первые поведенческие признаки повреждения нервных клеток обычно проявляются у больного ребенка в возрасте от четырех до шести месяцев после рождения. Пожилые люди с фенилкетонурией часто имеют некоторую степень демиелинизации нервов (разрушение миелиновой оболочки, окружающей нервные волокна), что вызывает прогрессирующие симптомы когнитивной дисфункции, включая умственную отсталость, эпилептические припадки и аномальную мозговую активность. Сохранение фенилаланина в других тканях также приводит к уменьшению образования меланина, продукта метаболизма тирозина, который производит пигмент кожи, волос и глаз. Это может объяснить, почему люди с фенилкетонурией обычно имеют светлые волосы, голубые глаза и светлую кожу.

Britannica Quiz

44 вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине

Фенилкетонурия передается аутосомно-рецессивным геном, который присутствует примерно у 1 из каждых 60 человек. По статистике, у двух здоровых носителей гена можно ожидать 25-процентную вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией, 50-процентную вероятность рождения здорового ребенка, но являющегося носителем, и 25-процентную вероятность рождения полностью нормального ребенка. Существуют надежные тесты для выявления носителей фенилкетонурии, а также младенцев с этим заболеванием. Приблизительно у 1 из 12 000–15 000 новорожденных будет аномально высокий уровень фенилаланина в плазме; из них около двух третей будут иметь классическую форму фенилкетонурии.

У остальных пациентов с фенилкетонурией наблюдается дефицит тетрагидробиоптерина (или Bh5), химического кофактора, необходимого для активности фенилаланингидроксилазы. Аутосомно-рецессивные дефекты ферментов, синтезирующих тетрагидробиоптерин или восстанавливающих его каталитическую активность, могут приводить к общему заболеванию, называемому гиперфенилаланинемией, которое характеризуется аномально высоким уровнем фенилаланина в крови и моче. Симптомы гиперфенилаланинемии включают нарушение когнитивных функций, судороги, аномалии поведения и развития, которые могут проявиться в течение нескольких месяцев после рождения.

Наиболее эффективным методом лечения фенилкетонурии является соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина. Такая диета достигается за счет отказа от мяса, молочных продуктов и других продуктов с высоким содержанием белка. Потребление питательных веществ, обычно содержащихся в этих продуктах, вместо этого обеспечивается специальными аминокислотными напитками, не содержащими фенилаланина. Кроме того, белок, называемый гликомакропептидом (GMP), который образуется при производстве сыра и поэтому может быть выделен из сыворотки, содержит лишь следовые количества фенилаланина и может быть очищен от фенилаланина. GMP можно использовать в твердой пище, и исследования показали, что люди с фенилкетонурией лучше соблюдают свои строгие диетические режимы, когда им предоставляется возможность употреблять продукты, обогащенные GMP, вместо напитков с аминокислотами. Эти продукты GMP также оказались такими же безопасными и эффективными, как и традиционные формулы аминокислот. Беременные женщины с фенилкетонурией должны соблюдать диету с ограничением фенилаланина, потому что аномально высокий уровень фенилаланина в их крови может серьезно повредить нерожденному ребенку.