Олигофрения термин кто ввел: Умственная отсталость, полезные статьи медицинской клиники Невро-Мед

Школа 3 г.Нарьян-Мар — Школа 3 г.Нарьян-Мар

 

            С 12 по 16 марта в школе прошла предметная неделя в начальных классах «Хочу всё знать!» Всю неделю в начальной школе все дети были заняты делом: учились, творили, играли, соревновались, обсуждали, переживали. Каждый ребенок являлся активным участником всех событий недели.

 

Каждый день недели был посвящен одному из школьных предметов. Выявлялись  лучшие ученики   по отдельным учебным дисциплинам.

В первый день на втором этаже школы был оформлен стенд «Предметная неделя в начальных классах», где размещалось название каждого дня и те мероприятия, которые проводились в течение дня. Также на стенде размещалась информация о победителях каждого конкурса по классам.

Первый день, День русского языка, прошёл под девизом «Думай, проверяй, пиши!». В этот день учителя провели в классах внеклассные мероприятия по русскому языку.

Учащиеся 3 «б» класса с азартом отгадывали загадки, шарады, ребусы, находили ошибки в тексте, работали с фразеологизмами  на занятии «В мире русского языка». Победителем стал Канев Константин, призёрами – Банин Павел и Габрилёва Виктория. Команды учащихся 3 «а» класса бились за победу в КВНе «Ты наш друг, родной язык!». Победила команда «Грамотеи». Проверили свои знания по русскому языку учащиеся 4 «а» класса, соревнуясь в игре «Слабое звено». Игра прошла очень эмоционально, каждый из детей хотел одержать  победу!! В результате упорной борьбы лучшим знатоком русского языка стала  Шутова Татьяна!  В 4 «б» классе ребята написали каллиграфический диктант.

Учитель – логопед  Кечко М. Ю. подготовила и провела во всех классах  викторину «Знаешь ли ты русский язык?». Так же среди учащихся был проведён конкурс «Лучший каллиграф».  

Второй день, День математики,  прошёл под девизом «

Считай, смекай, отгадывай!».

В этот день учителя подготовили для учащихся математические газеты. Дети с удовольствием  решали логические задачки, математические ребусы, шарады, соревновались в быстром счёте. Во 2 «б» классе в конкурсе «Призадумайся» победу одержал Солопов Пётр, решивший больше всех заданий на смекалку.

В первых классах прошли конкурсы «Лучший счётчик» и «Оживи цифру». Цифры у первоклассников превращались в лебедей, принцесс, снеговиков.  А лучшими счётчиками стали ученица 1 «а» класса Коткина Полина и ученик 1 «б» класса  Кириллов Игорь. В конкурсе «Лучшая тетрадь по математике» выявлены победители и призёры в каждом классе.

«Читай, думай, рассказывай!» — девиз третьего дня, Дня читателя. Хозяйками этого дня стали библиотекарь школы Рочева Г.Г. и педагог – организатор Мустафаева Т. А.

Для учащихся 1-х классов была проведена викторина «Весёлый день с Сергеем Михалковым». Первоклассники путешествовали по станциям под весёлую песенку «Мы едем, едем, едем…». Оформлена выставка рисунков по произведениям С. Михалкова.

Учащиеся  2-3 классов читали рассказы М.М. Пришвина на мероприятии «Лесной писатель», угадывали голоса птиц, разгадывали кроссворд. Победителями стали Ляпунов Иван и Хозяинов Михаил, учащиеся 3 «б» класса.

Учащиеся 4 — х классов на литературном часе «Читаем сказки Горького» отвечали на вопросы викторины, по результатам которой определились победители: Шицова Милолина, ученица 4 «а» класса, Сухопаров Артём, Боброва Елизавета и Миклин Александр,

учащиеся 4 «б» класса.

Четвёртый день, День краеведения,  прошёл под девизом «Хочу всё знать!». Это день развития  любознательности и познавательного интереса к окружающему нас миру. Все учащиеся написали олимпиаду «Знатоки природы», в каждом классе определены победители и призёры.

            Учащиеся 3 «а» класса посетили мероприятие «Погостите в тёплом чуме». Хозяйка чума рассказала ребятам, что такое  «дом» оленевода, как его строить и почему важно, чтобы чум был мобильным сооружением. Учащиеся  охотно слушали рассказ о традиционной ненецкой одежде и детских игрушках в тундре, угощались вкусным чаем.

Пятый день посвящён Дню искусства, девизом которого были слова «Мастери, рисуй, твори!».

2018 год в НАО объявлен Годом оленеводства. Учащимся предлагалось поучаствовать в конкурсе поделок и рисунков, сочинений и стихов «Родина…Родина… Тропы оленьи».

В течение всей недели пополнялась выставка рисунков, поделок, стихов и сочинений, которая была оформлена на 2 этаже школы. Она явилась логическим завершением предметной недели.

Неделя начальных классов прошла успешно.  Все проведённые мероприятия были хорошо подготовлены и с интересом восприняты детьми. Победители и призёры всех конкурсов получили свои заслуженные грамоты. Огромное спасибо всем педагогам и учащимся начальной школы!

Руководитель МО начальных классов Безумова О. Б.

Олигофрения. Виды олигофрении, лечение и профилактика : Farmf

ОЛИГОФРЕНИЯ

Интеллект (от лат. intellectus — ум, разум, рассудок) — наиболее сложная интегральная функция мозга, обеспечивающая возможность рационально­го познания, восприятия, мышления, формирования абстрактных понятий. В основе интеллекта лежат врожденные способности к анализу и синтезу по­лучаемой информации, к ассоциативному и логическому мышлению, к речи, к созданию идей и планов их реализации. Состояние интеллектуальной сферы человека определяет способность к обучению, познанию, пониманию, к полезному труду, направленному на удовлетворение потребностей, и к соци­альной адаптации.

Вместе с тем число лиц с интеллектуальной недостаточностью в современ­ной человеческой популяции весьма значительно. Так, по данным L. Cytryn и R. Lourie (1967), в США она имеет место у 3% жителей этой страны. Этот по­казатель вряд ли отражает действительную распространенность интеллектуаль­ной недостаточности, однако и он может служить достаточным обоснованием актуальности рассматриваемой проблемы.

По своему происхождению и клинической картине интеллектуальная не­достаточность многовариантна и встречается при различных формах мозговой патологии. Ведущие к слабоумию причины могут быть обусловлены наследс­твенными или приобретенными заболеваниями, которые ведут к задержке и ограничению возможностей умственного развития ребенка, а также фактора­ми, вызывающими снижение уже сложившегося и достигшего признаваемого нормальным интеллектуально-мнестического развития.

Недостаточность умственного развития обычно расценивается как олиго­френия (от греч. oligos — мало, phren — ум, разум), или малоумие. Ввел этот термин немецкий психиатр Э. Крепелин (Kraepelin E., 1856—1926), и теперь этим термином обозначают различные по этиологии, патогенезу и клиничес­ким проявлениям патологические состояния, характеризующиеся врожден­ным или рано (обычно в первые три года жизни) проявившимся слабоумием, которое выражается в недоразвитии интеллекта, что проявляется отсутствием при этом нарастания уже имеющегося дефекта личности.

Вместе с тем значительное по степени выраженности снижение интеллек­туальных функций, разрушение уже сложившегося интеллекта, обычно в со­четании с потерей приобретенных ранее навыков принято расценивать как деменцию (от лат.

de — устранение, удаление, потеря; mentis — ум, разум), т.е. потерю уже сложившегося разума.

К олигофрении не могут быть отнесены случаи, при которых недоразвитие интеллекта сопряжено с необычными условиями жизни ребенка, в частности при известном психологам синдроме Каспара Хаузера — выраженная недоста­точность психического развития у людей, которые с раннего детства прожива­ли в изоляции от людей. В таких случаях нет необходимых условий к развитию имеющихся у ребенка врожденных способностей, поэтому он может не владеть речью, оказывается неспособен к абстрактному мышлению, у него отсутствует представление об этических и эстетических нормах поведения, принятых в человеческом обществе.

Синдром Каспара Хаузера назван по имени юноши, который до 16 лет находился в заточении и был лишен возможности общаться с людьми, обнару­женного в 1828 г. в немецком городе Нюрнберге. Иногда то же самое явление называют синдромом Маугли, по имени главного героя широко известной сказ­ки Р. Киплинга.

Кстати, на примере Каспара Хаузера и подобных ему людей установлено, что если интеллект и речевые функции не получили должное развитие в детском возрасте, то в последующем им очень трудно наверстать упущенное. К этой же категории недостаточности психического развития от­носится и так называемый синдром педагогической запущенности, при котором ребенок постоянно пребывает в среде, не обеспечивающей ему условий для развития достаточных знаний, умений, речевых и культурных навыков. Отме­ченные синдромы являются не медико-биологической, а скорее социально-педагогической проблемой. В связи с этим обсуждать ее в этой книге мы не будем, однако она в ряде случаев оказывается весьма существенной и должна быть известна врачам, прежде всего неврологам и психиатрам, а также психо­логам и педагогам.

Наиболее мягкой формой патологического отставания в интеллектуальном развитии можно признать синдром минимальной мозговой дисфункции. Этот синдром проявляется у детей с нормальными или с близкими к нормальным интеллектуальными возможностями при выраженной недостаточности кон­центрации внимания. В результате у ребенка возникают трудности в усвоении информации и навыков, что негативно сказывается на успеваемости в школе. Для синдрома минимальной мозговой дисфункции обычно характерны двига­тельное беспокойство, чрезмерная, беспорядочная двигательная активность, свойственна тенденция к проявлениям асоциального поведения. В зарубежной литературе для обозначения этого синдрома используют следующие термины: «mental subnormality» (умственная субнормальность) и «mental deficiency» (умс­твенная недостаточность).

ОЛИГОФРЕНИЯ

Олигофрения (малоумие) — следствие врожденного дефекта развития ин­теллектуальных функций в связи с наследственной патологией или заболева­ниями и повреждениями мозга, перенесенными во внутриутробном периоде или в первые три года жизни. Принято считать, что психическое развитие при олигофрении зависит от патологических биохимических и/или морфологи­ческих изменений материальной основы психических процессов — головного мозга, и прежде всего состояния коры его больших полушарий. Эти многооб­разные изменения ведут не только к отставанию психического развития, к его

задержке, но и к недостаточности возможностей развития полноценной пси­хики. Поэтому при наличии олигофрении на всех этапах жизни больного име­ют место как количественные, так и качественные особенности психического статуса, в частности, состояния когнитивных, интеллектульно-мнестических возможностей, выражающиеся той или иной степенью их неполноценности.

Классификация, клинические проявления. В классической неврологии при­нято различать 3 степени олигофрении (по возрастающей): дебильность, имбецильность и идиотию. Наибольшие сложности представляет диагностика де­бильности, так как при этом надо уметь отличить от нее задержки умственного развития, сопряженные с перенесенным общим заболеванием или с педагоги­ческой запущенностью.

Для оценки уровня интеллектуального развития в странах Запада широко практикуются методики вычисления коэффициента интеллектуальности (IQ), представляющего собой отношение «психического возраста» к «физиологичес­кому возрасту», умноженное на 100. «Психический возраст» определяется спо­собностью обследуемого успешно выполнять определенные тесты, которые, по мнению их авторов, должны быть посильны человеку соответствующего возраста со средним психическим развитием.

Нормальным считается интеллект при IQ в пределах 70—100, высоким — при IQ выше 100. Людей с IQ ниже 70 принято относить к страдающим слабоумием.

Следует отметить, что исследование интеллекта посредством вычисления коэффициента интеллектуальности имеет ряд существенных недостатков. Пре­жде всего может вызвать возражение характер предлагаемых тестов, которые нередко выявляют не способность обследуемого (чаще это ребенок) к мыш­лению, его сообразительность, а объем усвоенных им ранее конкретных зна­ний и навыков, характер которых во многом определяется условиями жизни человека, его занятиями и уровнем интеллектуального развития окружающих его людей. При составлении тестов, как правило, не учитываются особеннос­ти культурного и социального окружения обследуемого, его образовательный уровень, а также степень мотивации и заинтересованности в результатах об­следования.

Дебильность (от лат. debilis — слабый, хилый) — наиболее легкая степень олигофрении, характеризующаяся отставанием в умственном развитии. Она может иметь выраженность от легкого слабоумия до состояния, близкого к имбецильности. При дебильности мышление в основном конкретно-образное, ха­рактерна неспособность к выработке сложных понятий, обобщений, к абстрак­тному мышлению. Форма улавливается больным лучше содержания, смысла. Ха­рактерен низкий уровень инициативности, способности к творчеству. Поведение чаще носит подражательный характер. Больной может учиться, но при этом усваивает материал с большим трудом. Механическая память иногда хорошо развита. Нередко больные неплохо ориентируются в обычных бытовых ситуа­циях. Часто они доверчивы, легко внушаемы и в связи этим могут использо­ваться в корыстных целях совершающими преступления уголовными элемен­тами. Зачастую дебильность сочетается с расторможенностью влечений.

Больные с дебильностью могут быть добродушными, ласковыми, но иногда им свойственны упрямство, злобность, агрессивность. Они нуждаются в пра­вильной организации обучения, в освоении бытовых и доступных трудовых навыков; могут овладевать ремеслами, некоторыми простыми специальнос­тями, неплохо адаптироваться к жизни в обществе, могут быть достаточно практичны. Вместе с тем при выраженной дебильности дети плохо осмысливают новые ситуации, почти лишены инициативы, испытывают трудности в адаптации к культурным традициям и принятым нормам поведения. Обучение предпочтительно в специальных школах.

Имбецильность (от лат. imbecillitas — слабость, бессилие) — более тяжелая степень олигофрении. У больных возможно формирование представлений, но образование понятий недоступно. Мышление примитивное, только конкретное. Речь косноязычна, словарный запас беден и состоит преимущественно из назва­ний предметов повседневного обихода. При относительно негрубых проявле­ниях имбецильности возможно обучение во вспомогательной школе, где могут быть усвоены простейший счет, чтение, написание отдельных слов. Возможно освоение самых простых навыков, например умывание, одевание, уборка помеще­ния, реже возможно обучение несложному ремеслу. Имбецилы нередко добро­душны, послушны, но могут быть и угрюмы, злобны, склонны к агрессии.

Идиотия (от греч. idioteia — невежество) — наиболее тяжелая форма оли­гофрении. Психическая жизнь больного при этом на самой низкой ступени разви­тия. Нет возможности к осмыслению окружающих событий, затруднена дифференцировка окружающих, даже близких людей. Больной продуцирует лишь нечленораздельные звуки, произносимые с разной интонацией, отражающей его эмоциональное состояние, и совершает однообразные, нецеленаправлен­ные действия (кивание головой, качание руки и т.п.). Эмоциональная жизнь находится в зачаточном состоянии и чаще проявляется в форме гневных ре­акций и крика при воздействии неприятных раздражителей или под влиянием биологических потребностей. Больные беспомощны, нуждаются в постоянном надзоре и уходе.

Выделяются наследуемые формы олигофрении. Среди них особое место за­нимает своеобразное «моносимптомное» заболевание, известное как умствен­ная отсталость, сцепленная с Х-хромосомой. Эта форма олигофрении, про­являющаяся практически исключительно у лиц мужского пола, получивших содержащую рецессивный дефектный ген Х-хромосому от матери.

Кроме того, олигофрения различной степени выраженности может быть од­ним из компонентов проявлений большого количества наследственных заболе­ваний, при этом среди хромосомных болезней чаще других встречается всегда сопровождающаяся олигофренией болезнь Дауна. Олигофрения является одним из облигатных признаков большинства факоматозов (энцефалотригеминальный ангиоматоз, туберозный склероз, атаксия-телеангиэктазия и пр.) и многочис­ленных наследственных энзимопатий — заболеваний, обусловленных метаболи­ческими нарушениями, краткое описание которых представлено нами в книге «Неврологические симптомы, синдромы и болезни» (2007 г.). Олигофрения может быть и следствием нарушений онтогенеза, а также травм, интоксикаций и заболеваний, перенесенных во внутриутробном, натальном и раннем пост-натальном периодах. Некоторые из этих патологических состояний описаны в той же книге и в главе 24 настоящего руководства.

В соответствии с МКБ-10 (1995) олигофрения рассматривается прежде все­го как умственная отсталость (F70-79), которой дается следующее опреде­ление: «Умственная отсталость — это состояние задержанного или неполно­го развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, т.е. когнитивных (познавательных), речевых, мо­торных и социальных способностей. Умственная отсталость может сочетаться с любым другим психическим или соматическим расстройством или возникать без него. У умственно отсталых людей может наблюдаться весь диапазон пси­хических расстройств, частота которых среди них по меньшей мере в 3—4 раза выше, чем в общей популяции. Кроме того, умственно отсталые лица чаще становятся жертвами эксплуатации, физических и сексуальных оскорблений. Адаптивное поведение нарушено всегда, но в защищенных социальных усло­виях, где обеспечена поддержка, это нарушение у больных с легкой степенью умственной отсталости может не иметь явного характера».

Как отмечают Р. Френсис и М. Самуэльс (1997), при решении вопроса об умственном развитии должны исследоваться 10 сфер адаптивного поведения пациента: общение, самообслуживание, бытовые навыки, социальная актив­ность, досуг, забота о своем здоровье и безопасности, самостоятельность по­ведения, академическая успеваемость, поведение в коллективе, трудовая де­ятельность.

Вычисляемые коэффициенты умственного развития должны использовать­ся с учетом проблем кросскультуральной адекватности, а выделяемые катего­рии умственной отсталости представляют собой произвольное подразделение сложного континуума и не могут определяться с абсолютной точностью.

В соответствии с МКБ-10 выделяют 4 степени умственной отсталости (F7):

• умственная отсталость легкая (легкая олигофрения, дебильность, легкая умственная субнормальность, малоумие), IQ = 50—69; при этом развитие пациен­тов обычно не превышает уровня ученика 3—4 класса школы, однако во взрослом состоянии они «при определенной опеке способны к самостоятельной жизни»;
• умственная отсталость умеренная (умеренная олигофрения, умеренная умственная субнормальность, имбецильность), IQ = 35—49;
• умственная отсталость тяжелая (тяжелая олигофрения, тяжелая умствен­ная субнормальность), IQ =* 20—34;
• умственная отсталость очень тяжелая (глубокая олигофрения, идиотия, глубокая умственная субнормальность), IQ <20.

Олигофрения, по данным авторов раздела F7 МКБ-10, в популяции индус­триально развитых стран встречается у 1% населения. Соотношение больных разными степенями олигофрении следующее: 1-я степень — 85%, 2-я — 10%, 3-я — 4%, 4-я — 1%, при этом уровень развития при 1-й степени олигофрении не поднимается выше доступного в норме для ребенка 9—12 лет, при 2-й сте­пени — 6—9 лет, 3-й степени — 3—6 лет, 4-й степени — до 3 лет (Попов Ю.В., Вид В.Д., 1997).

Лечение и профилактика. Условно лечение больных с олигофренией можно разделить на специфическое, симптоматическое и корригирующее (лечебно-педагогическое).

Специфическая терапия возможна при некоторых разновидностях олиго­френии с установленными этиологией и патогенезом. Так, при ферментопатиях может быть эффективна диетотерапия. Например, при фенилкетонурии показана замена натуральных белков на гидролизат казеина, бедный фенилаланином. При гомоцистинурии необходимо ограничение продуктов, богатых метионином (мясо, рыба и др. ) и т.д. В случаях развития олигофрении на фоне эндокринопатии (например, при микседеме) показано заместительное лечение соответствующими гормонами и т.д. При врожденном сифилисе целесообраз­но проведение специфического лечения. Специфической терапией можно счи­тать и обменное переливание крови новорожденному при резус-конфликте.

Симптоматическое лечение при олигофрении зависит от обусловившего ее заболевания и может быть в виде дегидратации, седативного, противосудорожного, общеукрепляющего лечения и т.д. Кроме того, применяют медикаменты, стимулирующие психические процессы: ноотропные средства, психостимуля­торы, в частности сиднокарб, семакс, меридил (иентедрин), оказывающие уме­ренное возбуждающее действие и влияющие на периферические адренергические системы и не вызывающие значительного повышения АД. Их назначение особенно целесообразно при астении, повышенной утомляемости и у детей с двигательной гипоактивностью, гиподинамией и умеренной интеллектуальной недостаточностью. Возможно также применение пемодина, который в то же время может привести к некоторой избыточной двигательной активности, а также амфетамина, к которому, однако, иногда развивается пристрастие.

Существенное значение могут иметь корригирующие лечебно-педагогические мероприятия — психологическая поддержка в сочетании со специальными метода­ми обучения умственно отсталых детей и с профессиональным обучением взрослых с проявлениями олигофрении, которые должны быть направлены на освоение до­ступных им трудовых навыков, способствующих социальной адаптации.

Современные психиатры признают перспективность профилактики олиго­френии. Мерами первичной профилактики являются семейные и генетические консультации, имеющие целью обоснованное планирование рождения детей в семьях с наследственной отягощенностью олигофренией, а также програм­мы специального пре- и постнатального медицинского обслуживания детей в таких семьях. При обнаружении заболевания должны приниматься меры по снижению интенсивности его проявлений (вторичная профилактика олиго­френии) и по предотвращению его инвалидизирующих последствий (третич­ная профилактика).

 

[Клинические особенности одного из синдромов, связанных с олигофренией — так называемого «эльфийского лица»]

Сохранить цитату в файл

Формат: Резюме (текст)PubMedPMIDAbstract (текст)CSV

Добавить в коллекции

• Создать новую коллекцию
• Добавить в существующую коллекцию

Назовите свою коллекцию:

Имя должно содержать менее 100 символов

Выберите коллекцию:

Не удалось загрузить вашу коллекцию из-за ошибки
Повторите попытку

Добавить в мою библиографию

• Моя библиография

Не удалось загрузить делегатов из-за ошибки
Повторите попытку

Ваш сохраненный поиск

Название сохраненного поиска:

Условия поиска:

Тестовые условия поиска

Электронная почта: (изменить)

Который день? Первое воскресеньеПервый понедельникПервый вторникПервая средаПервый четвергПервая пятницаПервая субботаПервый деньПервый рабочий день

Который день? ВоскресеньеПонедельникВторникСредаЧетвергПятницаСуббота

Формат отчета: SummarySummary (text)AbstractAbstract (text)PubMed

Отправить максимум: 1 шт. 5 шт. 10 шт. 20 шт. 50 шт. 100 шт. 200 шт.

Отправить, даже если нет новых результатов

Необязательный текст в электронном письме:

Создайте файл для внешнего программного обеспечения для управления цитированием

. 1976;76(10):1564-9.

[Статья в Русский]

Любкина Г.З., Маринчева Г.С., Устинова Е.В., Белякова Т.К., Стонова Н.С.

• PMID: 998103

[Статья в Русский]

G Z Любкина и др. Ж Невропатол Психиатр Им С С Корсакова. 1976.

. 1976;76(10):1564-9.

Авторы

Любкина Г.З., Маринчева Г.С., Устинова Е.В., Белякова Т. К., Стонова Н.С.

• PMID: 998103

Абстрактный

Авторы приводят клиническое описание 19 пациентов в возрасте от 2 лет и 10 месяцев до 18 лет с синдромом «эльфийского лица». Наиболее характерными чертами болезни были специфический вид лица, врожденная сердечная недостаточность, мышечная гипотония, паховая грыжа. Психическое состояние характеризовалось выраженной умственной отсталостью с некоторыми особенностями: относительно хорошо развитой речью, болтливостью, добродушием, эйфорическим настроением, малоподвижностью и плохой моторикой. У 3 пациентов старшего возраста выявлен психопатоподобный синдром. Исследование кариотипа в 5 случаях выявило гетероморфизм гомологов по некоторым парам хромосом более чем в 10% клеток, а также повышенное количество структурных перестроек. Косвенные подсчеты показали, что частота синдрома примерно равна 1:25000 рождений, что значительно больше, чем указано в литературе.

Похожие статьи

• Четырнадцать новых случаев вносят свой вклад в характеристику синдрома микродупликации 7q11.23.

  Van der Aa N, Rooms L, Vandeweyer G, van den Ende J, Reyniers E, Fichera M, Romano C, Delle Chiaie B, Mortier G, Menten B, Destrée A, Maystadt I, Männik K, Kurg A, Reimand Т., Макмаллан Д., Олей С., Брютон Л., Бонгерс Э.М., ван Бон Б.В., Пфунд Р., Жакемон С., Феррарини А., Мартине Д., Шрандер-Штумпель С., Стегманн А.П., Фринтс С.Г., де Врис Б.Б., Сеулеманс Б., Кой Р.Ф. . Ван дер Аа Н и др. Евр Дж Мед Жене. 2009 г.март-июнь;52(2-3):94-100. doi: 10.1016/j.ejmg.2009.02.006. Epub 2009 26 февраля. Евр Дж Мед Жене. 2009. PMID: 19249392

• Семейный синдром с гипотонией, умственной отсталостью и дисморфическими чертами, напоминающими синдром Коэна.

  Мехиа-Балтодано Г., Бобадилья Л., Солис А., Мендоса Р., Диас-Галлардо М.Ю., Баррос-Нуньес П. Мехия-Балтодано Г. и др. Жене Каунс. 1997;8(4):311-6. Жене Каунс. 1997. PMID: 9457500

• Дальнейшее определение синдрома Питта-Хопкинса: фенотипическое и генотипическое описание 16 новых пациентов.

  Цвейер С., Стихт Х., Бийлсма Э.К., Клейтон-Смит Дж., Боонен С.Е., Фрайер А., Грелли М.Т., Хоффманн Л., ден Холландер Н.С., Джонгманс М., Кант С.Г., Кинг М.Д., Линч С.А., Макки С., Мидро А.Т., Парк С.М., Рикотти В., Тарантино Э., Весселс М., Пейппо М., Раух А. Цвейер С. и др. J Med Genet. 2008 ноябрь; 45 (11): 738-44. doi: 10.1136/jmg.2008.060129. Epub 2008 26 августа. J Med Genet. 2008. PMID: 18728071

• Синдром Ниикава-Куроки.

  Рокчелла М. Рочелла М. Минерва Педиатр. 1999 июль-август; 51 (7-8): 271-8. Минерва Педиатр. 1999. PMID: 10634060 Обзор. английский, итальянский.

• Одиннадцать польских пациентов с микроцефалией, иммунодефицитом и хромосомной нестабильностью: синдром разрыва Неймегена.

  Хшановска К. Х., Клейер В. Дж., Краевска-Валасек М., Бялецка М., Гутковска А., Горилюк-Козакевич Б., Михалкевич Дж., Стаховский Дж., Грегорек Х., Лисон-Войцеховская Г. и др. Chrzanowska KH, et al. Am J Med Genet. 1995 г., 3 июля; 57 (3): 462–71. doi: 10.1002/ajmg.1320570321. Am J Med Genet. 1995. PMID: 7545870 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Типы публикаций

термины MeSH

Процитируйте

Формат: ААД АПА МДА НЛМ

Отправить на

Врач: Олигофрения | Adoption.

com

Маленькую девочку из Казахстана, которую мы с мужем можем удочерить, забрали у матери, потому что у ее матери диагностировали олигофрению, и она не могла о ней заботиться. Это пугает меня, потому что я обучаю умственно отсталых детей и знаю, что у многих из них родители с низким IQ. Я также знаю, что окружающая среда является фактором. Маленькой девочке почти два года, и у нее нормальное развитие. Какова вероятность того, что олигофрения передается по наследству?

Термин «олигофрения» обычно используется для обозначения умственно отсталых. Это неудачный термин, потому что он очень широк и склонен к неправильному использованию. Умственная отсталость имеет ряд этиологических или причинных факторов. К сожалению, примерно в 40 процентах случаев мы никогда не узнаем этиологию после тщательного расследования. Умственная отсталость встречается примерно у 2-3 процентов населения в целом, но она выше в менее развитых странах. Поэтому вероятность генетической причины умственной отсталости очень трудно сказать. Возможно, было бы разумно предположить, что если кто-то перенес какой-либо перинатальный инсульт (пониженный уровень кислорода в нерожденном младенце), то его задержка развития будет вторичной по отношению к этому инсульту.

Ряд заболеваний одного гена может привести к умственной отсталости. Многие из них связаны с атипичными или дисморфическими физическими характеристиками. К таким состояниям относятся синдром ломкой Х-хромосомы, нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Нунана и синдром Корнелии де Ланге.

Около четверти лиц с умственной отсталостью имеют поддающиеся обнаружению хромосомные аномалии. Дети с синдромом Дауна обычно очень узнаваемы, но другие, такие как Клайнфельтерс, могут быть не такими заметными. У других детей может быть небольшая делеция, о которой обычно не сообщают. Некоторые хромосомные аномалии могут передаваться по наследству, но большинство из них возникают de novo — это означает, что они появляются у этого человека, но не передаются потомству.

Как и во многих других случаях в жизни, здесь нет простых ответов. Однако, зная о возросшей заболеваемости детей раннего возраста в этой части мира, вполне вероятно, что проблема матери была результатом какого-либо перинатального инсульта или стечения многих факторов. Но было бы трудно или невозможно дать вам очень надежную оценку шансов.

С другой стороны, знающий экзаменатор должен быть в состоянии дать представление об этом конкретном ребенке. Утверждение «нормальное развитие» мало что значит для меня, если оно не помещено в надлежащий контекст. Какая окружность головы у ребенка? Были ли отсроченные вехи? Есть ли у ребенка образная игра? Когда она поступила в учреждение и как долго там находится? На самом деле каждый ребенок, доступный для усыновления, имеет риск. Это работа врача, чтобы дать вам отчет о том, каковы риски. Чтобы сделать свою работу хорошо, мы стараемся просмотреть как можно больше информации, но, к сожалению, мы ограничены предоставленной информацией.