Особенности даунов: Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Кожа

Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Сердце

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Подвижность

Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.

Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.

Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.

Тонкости психики

Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее.

Причины

Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.

1. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат.
2. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.

Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. «Солнечным» детям больше нравится наблюдать за процессом, чем участвовать в нём. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам.

Концентрация и эмоции

Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

Очень важно «детям солнца» находиться в обществе сверстников. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, начинает быстрее и лучше разговаривать.

от 0 до 19 месяцев

Наличие дополнительной, 47-й, хромосомы сказывается на развитии внутренних органов ребенка, его способностям к умственному и физическому развитию. Однако статистика гласит: 4 из 5 детей с этой геномной патологией обучаемы, а некоторые вполне могут добиться значительных успехов в жизни. Существует огромное количество вариаций синдрома, которые оказывают различное влияние на потенциал ребенка — иногда он и вовсе не нуждается в составлении специальных программ, а его развитие находится в рамках, применимых к возрасту.

И все же, в большинстве случаев у детей наблюдаются проблемы с речью — например, задержка между пониманием и воспроизведением слова. Также распространено медленное развитие мелкой моторики, которая уступает другим двигательным качествам в темпах их усовершенствования. Такие дети могут позже вставать на ножки — от 2-х до 4-х лет. Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы (например, проблемы со слухом), тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников.

Причины синдрома Дауна

Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно — его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может:

• зачатие в близкородственном браке;
• наличие среди родственников человека с данной мутацией;
• поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет;
• наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.

Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей.

Отличия с первых дней:

• дети с заболеванием имеют уплощенное лицо и укороченный нос;
• на укороченной шее имеется характерная складка;
• у внутреннего уголка глаза заметен эпикантус, несвойственный детям немонголоидных рас;
• уголки глаз имеют разную высоту, что нередко сопровождается косоглазием;
• язык увеличен, из-за чего ребенку сложно держать рот закрытым;
• наблюдается искривление мизинца, клинодактилия;
• в 20% и более также диагностируется врожденный лейкоз, эпилепсия, проблемы с мочеполовой системой.

Особенности развития

В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития:

• выражает чувство голода плачем, а сытости — радостью;
• эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых;
• не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока;
• при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками;
• подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки — 8-12 секунд;
• при положении лежа держит головку около минуты;
• хорошо сжимает и разжимает кулачки;
• может дотронуться пальчиками до собственного лица;
• активно наблюдает за интересными предметами;
• узнает голос матери и реагирует на него;
• узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.

В возрасте 4-6 месяцев:

• делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет;
• умеет смеяться;
• демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей;
• активно тянет в рот ручки;
• сидит и держит головку без особых затруднений;
• наблюдает за интересными предметами;
• хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев;
• следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.

Старше 6 — до 10 месяцев:

• реагирует на щекотку смехом;
• улыбается при играх или в ответ на ласку;
• учится говорить короткие слова из пары слогов;
• знает, что если уронить предмет, его поднимут;
• плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку;
• умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый;
• начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого;
• передает предметы одной или двумя руками;
• проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки.

В возрасте 10-12 месяцев:

• реагирует плачем на отчитывание или ругань;
• понимает, что в ответ на просьбу можно отдавать предметы;
• самостоятельно кушает;
• обнимает родителей;
• переворачивается со спинки на живот по собственному желанию;
• ходит с поддержкой взрослых;
• начинается развитие мелкой моторики в играх;
• понимает, когда к нему обращаются.

От 13 до 15 месяцев:

• машет ручками и хлопает в ладоши, в зависимости от ситуации;
• может отвечать утвердительными или отрицательными движениями головы;
• самостоятельно встает и ходит;
• играет с мячом, конструктором, машинками, пирамидкой;
• делает первые рисунки.

В возрасте 16-19 месяцев:

• понимает простые поручения от взрослых и выполняет их сам или с чужой помощью;
• отдает взрослым предметы при просьбе;
• учится самостоятельно снимать одежду;
• сам умывается;
• умеет подниматься и спускаться по ступенькам с подстраховкой от взрослого.

Обращайтесь, чтобы получить индивидуальную программу Войта-терапии для Вашего малыша!

Возврат к списку

Не знаете к кому записаться?

+7 (843) 202-26-27

Оставьте контакты и администратор клиники позвонит в ближайшее время и запишет на прием к специалисту. Или позвоните по указаному номеру

Позвоните мне

Синдром Дауна — Симптомы и причины

Обзор

Генетическая основа синдрома Дауна

Генетическая основа синдрома Дауна

Существует 23 пары хромосом, всего 46. Половина хромосом поступает из яйцеклетки ( мать), а половина исходит от спермы (отца). Эта пара XY-хромосом включает X-хромосому из яйцеклетки и Y-хромосому из спермы. При синдроме Дауна имеется дополнительная копия хромосомы 21, что приводит к трем копиям вместо обычных двух копий.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

Синдром Дауна различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание и причина неспособности к обучению у детей. Он также часто вызывает другие медицинские отклонения, включая сердечные и желудочно-кишечные расстройства.

Лучшее понимание синдрома Дауна и ранние вмешательства могут значительно повысить качество жизни детей и взрослых с этим расстройством и помочь им жить полноценной жизнью.

Продукты и услуги

• Книга: Книга семейного здоровья клиники Майо, 5-е издание
• Информационный бюллетень: Письмо о здоровье клиники Мэйо — электронное издание легкой, средней или тяжелой степени.
  Некоторые люди здоровы, в то время как другие имеют серьезные проблемы со здоровьем, такие как серьезные пороки сердца.

  Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют разные черты лица. Хотя не все люди с синдромом Дауна имеют одинаковые черты лица, некоторые из наиболее распространенных черт включают:

  • Уплощенное лицо
  • Маленькая головка
  • Короткая шейка
  • Выступающий язык
  • Наклонные вверх веки (глазные щели)
  • Уши необычной формы или маленькие
  • Плохой мышечный тонус
  • Широкие короткие кисти с одной складкой на ладони
  • Относительно короткие пальцы и маленькие кисти и стопы
  • Чрезмерная гибкость
  • Крошечные белые пятна на цветной части (радужной оболочке) глаза, называемые пятнами Брашфилда
  • Короткая высота

  Младенцы с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они растут медленно и остаются ниже, чем другие дети того же возраста.

  Интеллектуальные нарушения

  Большинство детей с синдромом Дауна имеют когнитивные нарушения от легкой до умеренной степени. Язык задерживается, и затрагиваются как кратковременная, так и долговременная память.

  Когда обращаться к врачу

  Детям с синдромом Дауна обычно ставят диагноз до или при рождении. Однако, если у вас есть какие-либо вопросы относительно вашей беременности или роста и развития вашего ребенка, поговорите со своим врачом.

  Записаться на прием

  Из клиники Майо на ваш почтовый ящик

  Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе последних научных достижений, советов по здоровью и актуальных тем, связанных со здоровьем, таких как COVID-19, а также экспертных знаний по управлению здоровьем. Нажмите здесь для предварительного просмотра по электронной почте.

  Чтобы предоставить вам самую актуальную и полезную информацию, а также понять, какая информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем.

  Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье. Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности. Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.

  Причины

  Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре исходит от вашего отца, другая – от вашей матери.

  Синдром Дауна возникает, когда происходит аномальное деление клеток с участием хромосомы 21. Эти аномалии клеточного деления приводят к дополнительной частичной или полной хромосоме 21. Этот дополнительный генетический материал отвечает за характерные черты и проблемы развития синдрома Дауна. Любая из трех генетических вариаций может вызвать синдром Дауна:

  • Трисомия 21. Примерно в 95% случаев синдром Дауна вызывается трисомией 21 — у человека есть три копии хромосомы 21 вместо обычных двух копий во всех клетках. Это вызвано аномальным делением клеток во время развития сперматозоида или яйцеклетки.
  • Мозаичный синдром Дауна. При этой редкой форме синдрома Дауна у человека есть только некоторые клетки с дополнительной копией хромосомы 21. Эта мозаика нормальных и аномальных клеток вызвана аномальным делением клеток после оплодотворения.
  • Транслокация Синдром Дауна. Синдром Дауна также может возникнуть, когда часть хромосомы 21 прикрепляется (транслоцируется) к другой хромосоме до или во время зачатия. Эти дети имеют обычные две копии хромосомы 21, но у них также есть дополнительный генетический материал из хромосомы 21, присоединенный к другой хромосоме.

  Неизвестно, какие поведенческие факторы или факторы окружающей среды вызывают синдром Дауна.

  Это передается по наследству?

  В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Это вызвано ошибкой в ​​делении клеток во время раннего развития плода.

  Транслокация Синдром Дауна может передаваться от родителей к детям. Однако только у 3-4% детей с синдромом Дауна есть транслокация, и лишь некоторые из них унаследовали ее от одного из родителей.

  При наследовании сбалансированных транслокаций мать или отец имеют некоторый реаранжированный генетический материал из хромосомы 21 на другой хромосоме, но не имеют дополнительного генетического материала. Это означает, что он или она не имеет признаков или симптомов синдрома Дауна, но может передавать несбалансированную транслокацию детям, вызывая у них синдром Дауна.

  Факторы риска

  У некоторых родителей повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. К факторам риска относятся:

  • Старение матери. Шансы женщины родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом, потому что более старые яйцеклетки имеют больший риск неправильного деления хромосом. Риск зачать ребенка с синдромом Дауна у женщин возрастает после 35 лет. Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет, потому что у более молодых женщин рождается гораздо больше детей.
  • Носители генетической транслокации синдрома Дауна. И мужчины, и женщины могут передать генетическую транслокацию синдрома Дауна своим детям.
  • Наличие одного ребенка с синдромом Дауна. Родители, у которых есть один ребенок с синдромом Дауна, и родители, которые сами имеют транслокацию, подвергаются повышенному риску рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Генетический консультант может помочь родителям оценить риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна.

  Осложнения

  У людей с синдромом Дауна могут быть различные осложнения, некоторые из которых становятся более заметными по мере взросления. Эти осложнения могут включать:

  • Пороки сердца. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с каким-либо врожденным пороком сердца. Эти проблемы с сердцем могут быть опасными для жизни и могут потребовать хирургического вмешательства в раннем младенчестве.
  • Желудочно-кишечные дефекты. У некоторых детей с синдромом Дауна возникают желудочно-кишечные аномалии, которые могут включать аномалии кишечника, пищевода, трахеи и заднего прохода. Может увеличиться риск развития проблем с пищеварением, таких как закупорка желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или глютеновая болезнь.
  • Иммунные нарушения. Из-за нарушений в иммунной системе люди с синдромом Дауна подвержены повышенному риску развития аутоиммунных заболеваний, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.
  • Ночное апноэ. Из-за изменений мягких тканей и скелета, которые приводят к обструкции дыхательных путей, дети и взрослые с синдромом Дауна подвергаются большему риску обструктивного апноэ во сне.
  • Ожирение. Люди с синдромом Дауна более склонны к ожирению по сравнению с населением в целом.
  • Проблемы с позвоночником. У некоторых людей с синдромом Дауна может быть смещение двух верхних позвонков шеи (атлантоаксиальная нестабильность). Это состояние подвергает их риску серьезного повреждения спинного мозга из-за чрезмерного растяжения шеи.
  • Лейкемия. Маленькие дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск лейкемии.
  • Деменция. Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск развития деменции — признаки и симптомы могут проявиться в возрасте около 50 лет. Наличие синдрома Дауна также увеличивает риск развития болезни Альцгеймера.
  • Другие проблемы. Синдром Дауна также может быть связан с другими заболеваниями, включая эндокринные проблемы, проблемы с зубами, судороги, ушные инфекции, проблемы со слухом и зрением.

  Людям с синдромом Дауна регулярное медицинское обслуживание и лечение при необходимости могут помочь в поддержании здорового образа жизни.

  Ожидаемая продолжительность жизни

  Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. Сегодня человек с синдромом Дауна может рассчитывать прожить более 60 лет, в зависимости от серьезности проблем со здоровьем.

  Профилактика

  Невозможно предотвратить синдром Дауна. Если вы подвержены высокому риску рождения ребенка с синдромом Дауна или у вас уже есть один ребенок с синдромом Дауна, вы можете проконсультироваться с генетиком, прежде чем забеременеть.

  Консультант-генетик может помочь вам понять ваши шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна. Он или она может также рассказать о доступных пренатальных тестах и ​​объяснить плюсы и минусы тестирования.

  Персонал клиники Майо

  Связанные

  Связанные процедуры

  Продукты и услуги

  О синдроме Дауна | Национальное общество людей с синдромом Дауна (NDSS)

  В каждой клетке человеческого тела есть ядро, где в генах хранится генетический материал. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные признаки, и сгруппированы в палочковидные структуры, называемые хромосомами. Обычно ядро ​​каждой клетки содержит 23 пары хромосом, половина из которых унаследована от каждого родителя. Синдром Дауна возникает, когда у человека есть полная или частичная лишняя копия хромосомы 21.

  Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает признаки, связанные с синдромом Дауна. Некоторые из общих физических черт синдрома Дауна — это низкий мышечный тонус, небольшой рост, косые глаза и единственная глубокая складка в центре ладони — хотя каждый человек с синдромом Дауна уникален и может обладать эти характеристики в разной степени, или не совсем.

  Насколько распространен синдром Дауна?

  По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, примерно один из каждых 772 детей в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна, что делает синдром Дауна наиболее распространенным хромосомным заболеванием. Ежегодно в США рождается около 5100 детей с синдромом Дауна. (Де Грааф и др., 2022).

  Когда был открыт синдром Дауна?

  На протяжении веков люди с синдромом Дауна упоминались в искусстве, литературе и науке. Однако только в конце девятнадцатого века английский врач Джон Лэнгдон Даун опубликовал точное описание человека с синдромом Дауна. Именно эта научная работа, опубликованная в 1866 году, принесла Дауну признание «отцом» синдрома. Хотя другие люди ранее признавали характеристики синдрома, именно Даун описал это состояние как отдельную и отдельную сущность.

  В новейшей истории достижения медицины и науки позволили исследователям исследовать характеристики людей с синдромом Дауна. В 1959 году французский врач Жером Лежен определил синдром Дауна как хромосомное заболевание. Вместо обычных 46 хромосом, присутствующих в каждой клетке, Лежен наблюдал 47 в клетках людей с синдромом Дауна. Позже было установлено, что дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 приводит к характеристикам, связанным с синдромом Дауна. В 2000 году международная группа ученых успешно идентифицировала и каталогизировала каждую из примерно 329гены на хромосоме 21. Это достижение открыло двери для больших успехов в исследованиях синдрома Дауна.

  Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

  Трисомия 21 (нерасхождение)

  Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой клеточного деления, называемой «нерасхождением». Нерасхождение приводит к эмбриону с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. До или во время зачатия пара 21-х хромосом в сперматозоиде или яйцеклетке не разделяется. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. Этот тип синдрома Дауна, на долю которого приходится 95% случаев, называется трисомией 21.

  Мозаицизм

  Мозаицизм (или мозаичный синдром Дауна) диагностируется при наличии смеси двух типов клеток, некоторые из которых содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную хромосому 21.

  Мозаицизм — это наименее распространенная форма синдрома Дауна и составляет лишь около 2% всех случаев синдрома Дауна (Факты о синдроме Дауна, 2021). Исследования показали, что люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, чем люди с другими типами синдрома Дауна. Однако широкие обобщения невозможны из-за широкого спектра способностей, которыми обладают люди с синдромом Дауна.

  Транслокация

  При транслокации, на долю которой приходится около 3% случаев синдрома Дауна, общее число хромосом в клетках остается равным 46; однако дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 присоединяется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14 (Факты и синдром Дауна, 2021). Наличие дополнительной полной или частичной хромосомы 21 обуславливает признаки синдрома Дауна.

  Наверх

  Что вызывает синдром Дауна?

  Независимо от типа синдрома Дауна, у всех людей с синдромом Дауна есть дополнительный критический участок хромосомы 21, присутствующий во всех или некоторых их клетках.

  Причина дополнительной полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна. Возраст — единственный фактор, связанный с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна в результате нерасхождения или мозаицизма. Однако из-за более высокой рождаемости у молодых женщин 51% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. (Де Грааф и др., 2022).

  Нет точных научных исследований, указывающих на то, что синдром Дауна вызывается факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

  Дополнительная частичная или полная копия 21-й хромосомы, вызывающая синдром Дауна, может происходить от любого из родителей. Приблизительно 5% случаев были прослежены до отца.

  Многообещающее будущее вместе

  В этом буклете есть разделы о здоровом старте, методах раннего вмешательства, о том, как найти поддержку и заботу для своей семьи, и о том, что ждет вашего ребенка в будущем.

  Подробнее

  Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

  Синдром Дауна встречается у людей всех рас и любого экономического уровня, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. 35-летняя женщина имеет шанс зачать ребенка с синдромом Дауна примерно один к 350, и этот шанс постепенно увеличивается до 1 к 100 к 40 годам. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 к 30. матери или родителя, по-видимому, не связаны с риском транслокации.

  Поскольку многие пары откладывают воспитание детей на более поздний период жизни, ожидается, что число зачатий с синдромом Дауна возрастет. Поэтому все большее значение приобретает генетическое консультирование родителей. Тем не менее, многие врачи не полностью информированы о том, как консультировать своих пациентов о случаях синдрома Дауна, достижениях в диагностике и протоколах ухода и лечения детей, рожденных с синдромом Дауна.

  Синдром Дауна передается по наследству?

  Все три типа синдрома Дауна являются генетическими состояниями (связанными с генами), но только 1% всех случаев синдрома Дауна имеют наследственный компонент (передаются от родителей к ребенку через гены). Наследственность не влияет на трисомию 21 (нерасхождение) и мозаицизм. Однако в трети случаев синдрома Дауна, возникающего в результате транслокации, присутствует наследственный компонент — на его долю приходится около 1% всех случаев синдрома Дауна (Факты о синдроме Дауна, 2021).

  Возраст родителя, похоже, не связан с риском транслокации. Большинство случаев являются спорадическими – случайными – событиями. Однако примерно в трети случаев один из родителей является носителем транслоцированной хромосомы.

  Какова вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна?

  После рождения ребенка с трисомией 21 (нерасхождение) или транслокацией вероятность рождения еще одного ребенка с трисомией 21 составляет 1 к 100 до достижения возраста 40 лет.

  Риск рецидива транслокации составляет около 3%, если носителем является отец, и 10-15%, если носителем является мать. Генетическое консультирование может определить происхождение транслокации.

  Материнский Возраст	Заболеваемость синдромом Дауна
  20	1 из 2000
  21	1 из 1700
  22	1 из 1500
  23	1 из 1400
  24	1 из 1300
  25	1 из 1200
  26	1 из 1100
  27	1 из 1050
  28	1 из 1000
  29	1 из 950
  30	1 из 900
  31	1 из 800
  32	1 из 720
  33	1 из 600
  34	1 из 450
  35	1 из 350
  36	1 из 300
  37	1 из 250
  38	1 из 200
  39	1 из 150
  40	1 из 100
  41	1 из 80
  42	1 из 70
  43	1 из 50
  44	1 из 40
  45	1 из 30
  46	1 из 25
  47	1 из 20
  48	1 из 15
  49	1 из 10

  Наверх

  Как диагностируется синдром Дауна?

  Пренатально

  Существует две категории тестов на синдром Дауна, которые можно проводить до рождения ребенка: скрининговые тесты и диагностические тесты. Пренатальные скрининги оценивают вероятность того, что у плода будет синдром Дауна. Эти тесты не говорят вам наверняка, есть ли у вашего плода синдром Дауна; они дают только вероятность. Диагностические тесты, с другой стороны, могут поставить окончательный диагноз почти со 100% точностью.

  Для беременных родителей теперь доступен обширный список пренатальных скрининговых тестов. Большинство скрининговых тестов включают анализ крови и ультразвуковое исследование (сонограмму). Анализы крови (или скрининговые тесты сыворотки) измеряют количество различных веществ в крови родителя. Вместе с возрастом они используются для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы крови часто выполняются в сочетании с подробной сонограммой для проверки «маркеров» (характеристик, которые, по мнению некоторых исследователей, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна). Новые усовершенствованные пренатальные скрининги теперь способны обнаруживать хромосомный материал плода, который циркулирует в материнской крови. Эти тесты не являются инвазивными (как диагностические тесты ниже), но они обеспечивают высокую степень точности. Тем не менее, все эти тесты не позволяют однозначно диагностировать синдром Дауна. Пренатальный скрининг и диагностические тесты в настоящее время регулярно предлагаются для всех возрастов.

  Диагностические процедуры, доступные для пренатальной диагностики синдрома Дауна, включают биопсию ворсин хориона (CVS) и амниоцентез. Эти процедуры, которые несут риск самопроизвольного прерывания беременности (выкидыша) до 1%, почти на 100% точны в диагностике синдрома Дауна. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями беременности, CVS — в первом триместре между 11 и 14 неделями (Chrionic ворсинчатая проба, 2020).

  При рождении

  Синдром Дауна обычно определяется при рождении по наличию определенных физических признаков: низкий мышечный тонус, единственная глубокая складка на ладони, слегка уплощенный профиль лица и наклон глаз вверх. Поскольку эти признаки могут присутствовать у детей без синдрома Дауна, для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ, называемый кариотипом. Чтобы получить кариотип, врачи берут образец крови для исследования клеток ребенка. Они фотографируют хромосомы, а затем группируют их по размеру, количеству и форме. Изучив кариотип, врачи могут диагностировать синдром Дауна. Другой генетический тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), может подтвердить диагноз за более короткий промежуток времени путем визуализации и картирования генетического материала в клетках человека.

  Какое влияние синдром Дауна оказывает на общество?

  Люди с синдромом Дауна все больше интегрируются в общество и общественные организации, такие как школы, системы здравоохранения, рабочие места, социальные и развлекательные мероприятия. Люди с синдромом Дауна обладают разной степенью когнитивной задержки, от очень легкой до тяжелой. Большинство людей с синдромом Дауна имеют когнитивные задержки от легкой до умеренной степени.

  Благодаря достижениям в области медицинских технологий люди с синдромом Дауна живут дольше, чем когда-либо прежде. В 1910, дети с синдромом Дауна должны были дожить до девяти лет. С открытием антибиотиков средний возраст выживания увеличился до 19 или 20 лет. Теперь, благодаря недавним достижениям в клиническом лечении, особенно в корректирующих операциях на сердце, до 80% взрослых с синдромом Дауна достигают возраста 60 лет, а многие живут даже дольше. (синдром Дауна, 2018). Все больше и больше американцев взаимодействуют с людьми с синдромом Дауна, что увеличивает потребность в широком общественном просвещении и признании.

  Справочник по предпочтительным языкам

  Используйте этот язык, говоря о синдроме Дауна и людях с синдромом Дауна:

  • Людей с синдромом Дауна всегда следует называть в первую очередь людьми.
  • Вместо «ребенок с синдромом Дауна» должно быть «ребенок с синдромом Дауна». Также избегайте «ребенка Дауна» и описания состояния как «ребенок Дауна», например, «У него есть Даун».
  • Синдром Дауна — это состояние или синдром, а не болезнь.
  • Люди «имеют» синдром Дауна, они не «страдают» им и не «страдают» им.
  • «Типично развивающееся» или «типичное» предпочтительнее «нормального».
  • «Умственная отсталость» или «когнитивная инвалидность» заменили термин «умственная отсталость» в качестве подходящего термина.
  • NDSS решительно осуждает использование слова «отсталый» в любом уничижительном контексте. Использование этого слова оскорбительно и предполагает, что люди с инвалидностью некомпетентны.

  Даун против Дауна

  • NDSS использует предпочтительное написание «синдром Дауна», а не «синдром Дауна».
  • Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который охарактеризовал это состояние, но не страдал им. Апостроф s означает собственность или владение.
  • В то время как синдром Дауна указан во многих словарях с обоими популярными вариантами написания (с апострофом s или без него), в Соединенных Штатах предпочтительным использованием является синдром Дауна.

    No related posts.