Особенности даунов: Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Содержание

Особенности развития детей с синдромом Дауна

Развитие детей с синдромом Дауна во многом зависит не только от их генетических особенностей, но и от того, в каких условиях они воспитываются. Ранняя диагностика, лечение, своевременное и адекватное педагогическое сопровождение улучшают здоровье и качество жизни детей с синдромом, способствуют их социальной адаптации.

В первые месяцы жизни развитие ребенка с синдромом Дауна почти не отличается от обычных детей, однако он проходит этапы развития медленнее, чем обычный (нормотипичный) ребенок. При этом уже в раннем возрасте у таких детей можно отметить ряд особенностей.

Так, при кормлении малыши демонстрируют более слабый сосательный рефлекс, чем их здоровые сверстники. Они отличаются большей сонливостью и могут реже плакать. У них отмечается задержка моторного развития: удержания головы, сидения и прямостояния. Ходить такой ребенок тоже начинает позже, между 13 и 48 месяцами.

Характерные заболевания

У детей с синдромом Дауна отмечаются недостатки слуха и зрения, причиной которых являются не только нарушение соответствующих анализаторов, но и неумение ребенка их полноценно использовать. Наличие дополнительной хромосомы предопределяет наличие таких заболеваний, как эпилепсия, пороки сердца и другие заболевания щитовидной железы, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, нарушения опорно-двигательного аппарата.

Психическое развитие

Есть особенности и в психическом развитии: позже устанавливается контакт глаз, социальная улыбка менее частая и не такая интенсивная, как у сверстников, они медленнее реагируют на внешние раздражители.

При этом сложные модели поведения, такие как протест против разлуки, настороженное отношение к незнакомым людям, формируются так же, как у нормально развивающихся детей. Среди малышей до 3 лет, у которых диагностирован синдром Дауна, встречаются те, у которых развитие соответствует возрастным нормам по всем показателям, кроме уровня активной речи.

Физическое развитие

Для детей с синдромом характерно снижение мышечного тонуса (гипотония) в конечностях, мышцах губ и языка. Пониженный тонус затрудняет развитие тех навыков, которые требуют работы определенных мышц. Это одна из причин задержки развития двигательных функций. При этом у детей отмечаются неловкость движений, повышенная гибкость (гипермобильность) суставов.

Также отмечаются нарушение координации движений, несоразмерность движений. Координация движений формируется медленнее, чем у сверстников. С возрастом увеличивается разрыв между уровнем двигательного развития детей с синдромом Дауна и нормотипичных детей.

Развитие интеллекта

Интеллектуальная недостаточность бывает различной степени: от нижней границы нормативного развития до средне-тяжелой степени умственной отсталости. Характерно снижение уровня интеллектуальных способностей по мере взросления ребенка (от незначительного отставания в младенчестве до выраженной степени в школьном возрасте).

Процессы восприятия у детей с синдромом Дауна замедленны, при этом отмечаются выраженные трудности интеграции своих ощущений. Так, например, ребенок с синдромом не может одновременно слушать, смотреть, реагировать и концентрировать внимание. Ему свойственно поверхностное и глобальное восприятие предмета.

Несмотря на то, что у ребенка зрительное восприятие развито лучше, чем слуховое, он предпочитает простые зрительные стимулы и избегает сложных изображений.

Обращают на себя трудности концентрации внимания, его низкий объем, нестойкость и рассеянность. Для запоминания ребенку требуется большое количество повторений, есть нарушения механической кратковременной памяти.

Для таких детей характерны нарушение планирования, медленное формирование понятий и развития навыков, трудности оперирования одновременно несколькими понятиями, сложности перенесения усвоенных навыков в новую ситуацию.

При этом у большинства детей отмечаются неплохие подражательные способности, которые могут быть использованы при формировании навыков самообслуживания и трудовых навыков. С возрастом дети с синдромом Дауна все больше затрудняются в освоении новых навыков в сравнении со своими нормотипичными сверстниками.

Поведение и игры

Дети с синдромом, как правило, очень общительны, отличаются эмоциональной живостью, свои эмоции выражают непосредственно и легко. В комфортной обстановке эти дети миролюбивы и дружелюбны, ласковы и приветливы с окружающими.

Однако если им что-то не нравится или если их кто-то обижает, они могут стать недоброжелательными, демонстрировать вспышки гнева. Также этим детям свойственны эпилептоидные черты характера: педантизм, инертность, вязкость и другие.

Играя, дети проявляют низкую активность при манипулировании предметами, освоении различных способов использования игрушек; игры с правилами не вызывают интереса. Сюжетно-ролевая игра детей с синдромом также формируется позже, чем у нормально развивающихся сверстников (к 7–9 годам).

Речевое развитие

Активная речь у детей с синдромом Дауна формируется с задержкой. Отмечаются резко ограниченный словарный запас, аграмматизм различной степени выраженности, нарушение фразовой речи, а также выраженное ограничение возможности создания связного высказывания. Также нарушено звукопроизношение, часто по типу дислалии или дизартрии. В своей речи дети с синдромом Дауна часто используют имитации звуков и подкрепляют ее жестами.

Для детей рассматриваемой категории характерны сложности с восприятием речи, однако в пределах бытовых ситуаций они могут достаточно хорошо понимать обращенную к ним речь.

Строение артикуляционного аппарата имеет некоторые особенности: маленький рот, нарушение строения и формы зубов, увеличенный язык с уплощенным кончиком и нарушенной чувствительностью. Довольно часто ребенок может не контролировать язык, и он выступает наружу.

Нарушение формирования активной речи и трудности ее понимания обусловлены несформированностью познавательной деятельности: внимания, памяти, мышления и воображения, а также социальными факторами.

Источники:

Сайт благотворительного фонда «Даунсайд Ап»

Т.П. Медведева «Развитие познавательной деятельности детей с синдромом Дауна. Пособие для родителей» (Монолит, 2007)

«Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет»: под ред. Ю.И. Барашнева (Триада-Х, 2007)

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

маленькая голова,
широкое лицо,
короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
короткий и широкий нос
недоразвитая верхняя челюсть,
светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

низкий тонус мышц,
непропорциональное телосложение,

недоразвитие половых признаков,
широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.

Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.

Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
Отцы старше 42 лет.
Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.

Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.

Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
Эстриол свободный
Тиреотропный гормон (ТТГ)
Тироксин свободный (Т4 свободный)
Тироксин общий (Т4)

Литература

Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

от 0 до 19 месяцев

Наличие дополнительной, 47-й, хромосомы сказывается на развитии внутренних органов ребенка, его способностям к умственному и физическому развитию. Однако статистика гласит: 4 из 5 детей с этой геномной патологией обучаемы, а некоторые вполне могут добиться значительных успехов в жизни. Существует огромное количество вариаций синдрома, которые оказывают различное влияние на потенциал ребенка — иногда он и вовсе не нуждается в составлении специальных программ, а его развитие находится в рамках, применимых к возрасту.

И все же, в большинстве случаев у детей наблюдаются проблемы с речью — например, задержка между пониманием и воспроизведением слова. Также распространено медленное развитие мелкой моторики, которая уступает другим двигательным качествам в темпах их усовершенствования. Такие дети могут позже вставать на ножки — от 2-х до 4-х лет. Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы (например, проблемы со слухом), тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников.

Причины синдрома Дауна

Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно — его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может:

зачатие в близкородственном браке;
наличие среди родственников человека с данной мутацией;
поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет;
наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.

Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей.

Отличия с первых дней:

дети с заболеванием имеют уплощенное лицо и укороченный нос;
на укороченной шее имеется характерная складка;
у внутреннего уголка глаза заметен эпикантус, несвойственный детям немонголоидных рас;
уголки глаз имеют разную высоту, что нередко сопровождается косоглазием;
язык увеличен, из-за чего ребенку сложно держать рот закрытым;
наблюдается искривление мизинца, клинодактилия;
в 20% и более также диагностируется врожденный лейкоз, эпилепсия, проблемы с мочеполовой системой.

Особенности развития

В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития:

выражает чувство голода плачем, а сытости — радостью;
эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых;
не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока;
при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками;
подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки — 8-12 секунд;
при положении лежа держит головку около минуты;
хорошо сжимает и разжимает кулачки;
может дотронуться пальчиками до собственного лица;
активно наблюдает за интересными предметами;
узнает голос матери и реагирует на него;
узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.

В возрасте 4-6 месяцев:

делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет;
умеет смеяться;
демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей;
активно тянет в рот ручки;
сидит и держит головку без особых затруднений;
наблюдает за интересными предметами;
хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев;
следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.

Старше 6 — до 10 месяцев:

реагирует на щекотку смехом;
улыбается при играх или в ответ на ласку;
учится говорить короткие слова из пары слогов;
знает, что если уронить предмет, его поднимут;
плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку;
умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый;
начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого;
передает предметы одной или двумя руками;
проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки.

В возрасте 10-12 месяцев:

реагирует плачем на отчитывание или ругань;
понимает, что в ответ на просьбу можно отдавать предметы;
самостоятельно кушает;
обнимает родителей;
переворачивается со спинки на живот по собственному желанию;
ходит с поддержкой взрослых;
начинается развитие мелкой моторики в играх;
понимает, когда к нему обращаются.

От 13 до 15 месяцев:

машет ручками и хлопает в ладоши, в зависимости от ситуации;
может отвечать утвердительными или отрицательными движениями головы;
самостоятельно встает и ходит;
играет с мячом, конструктором, машинками, пирамидкой;
делает первые рисунки.

В возрасте 16-19 месяцев:

понимает простые поручения от взрослых и выполняет их сам или с чужой помощью;
отдает взрослым предметы при просьбе;
учится самостоятельно снимать одежду;
сам умывается;
умеет подниматься и спускаться по ступенькам с подстраховкой от взрослого.

Обращайтесь, чтобы получить индивидуальную программу Войта-терапии для Вашего малыша!

Возврат к списку

Не знаете к кому записаться?

+7 (843) 202-26-27

Оставьте контакты и администратор клиники позвонит в ближайшее время и запишет на прием к специалисту. Или позвоните по указаному номеру

Позвоните мне

О синдроме Дауна | Национальное общество людей с синдромом Дауна (NDSS)

В каждой клетке человеческого тела есть ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные признаки, и сгруппированы в палочковидные структуры, называемые хромосомами. Обычно ядро каждой клетки содержит 23 пары хромосом, половина из которых унаследована от каждого родителя. Синдром Дауна возникает, когда у человека есть полная или частичная лишняя копия хромосомы 21.

Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает признаки, связанные с синдромом Дауна. Некоторые из общих физических черт синдрома Дауна — это низкий мышечный тонус, небольшой рост, косые глаза и единственная глубокая складка в центре ладони — хотя каждый человек с синдромом Дауна уникален и может обладать эти характеристики в разной степени, или не совсем.

Насколько распространен синдром Дауна?

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, примерно один из каждых 772 детей в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна, что делает синдром Дауна наиболее распространенным хромосомным заболеванием. Ежегодно в США рождается около 5100 детей с синдромом Дауна. (Де Грааф и др., 2022).

Когда был открыт синдром Дауна?

На протяжении веков люди с синдромом Дауна упоминались в искусстве, литературе и науке. Однако только в конце девятнадцатого века английский врач Джон Лэнгдон Даун опубликовал точное описание человека с синдромом Дауна. Именно эта научная работа, опубликованная в 1866 году, принесла Дауну признание «отцом» синдрома. Хотя другие люди ранее признавали характеристики синдрома, именно Даун описал это состояние как отдельную и отдельную сущность.

В новейшей истории достижения медицины и науки позволили исследователям исследовать характеристики людей с синдромом Дауна. В 1959 году французский врач Жером Лежен определил синдром Дауна как хромосомное заболевание. Вместо обычных 46 хромосом, присутствующих в каждой клетке, Лежен наблюдал 47 в клетках людей с синдромом Дауна. Позже было установлено, что дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 приводит к характеристикам, связанным с синдромом Дауна. В 2000 году международная группа ученых успешно идентифицировала и каталогизировала каждую из примерно 329гены на хромосоме 21. Это достижение открыло двери для больших успехов в исследованиях синдрома Дауна.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Трисомия 21 (нерасхождение)

Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой клеточного деления, называемой «нерасхождением». Нерасхождение приводит к эмбриону с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. До или во время зачатия пара 21-х хромосом в сперматозоиде или яйцеклетке не разделяется. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. Этот тип синдрома Дауна, на долю которого приходится 95% случаев, называется трисомией 21.

Мозаицизм

Мозаицизм (или мозаичный синдром Дауна) диагностируется при смешении двух типов клеток, некоторые из которых содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную хромосому 21.

Мозаицизм — это наименее распространенная форма синдрома Дауна и составляет лишь около 2% всех случаев синдрома Дауна (Факты о синдроме Дауна, 2021). Исследования показали, что люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, чем люди с другими типами синдрома Дауна. Однако широкие обобщения невозможны из-за широкого спектра способностей, которыми обладают люди с синдромом Дауна.

Транслокация

При транслокации, на долю которой приходится около 3% случаев синдрома Дауна, общее число хромосом в клетках остается равным 46; однако дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 присоединяется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14 (Факты и синдром Дауна, 2021). Наличие дополнительной полной или частичной хромосомы 21 обуславливает признаки синдрома Дауна.

Наверх

Что вызывает синдром Дауна?

Независимо от типа синдрома Дауна, все люди с синдромом Дауна имеют дополнительную, важную часть хромосомы 21, присутствующую во всех или некоторых их клетках.

Причина дополнительной полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна. Возраст матери — единственный фактор, связанный с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна в результате нерасхождения или мозаицизма. Однако из-за более высокой рождаемости у молодых женщин 51% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. (Де Грааф и др., 2022).

Нет точных научных исследований, указывающих на то, что синдром Дауна вызывается факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

Дополнительная частичная или полная копия 21-й хромосомы, вызывающая синдром Дауна, может происходить как от отца, так и от матери. Приблизительно 5% случаев были прослежены до отца.

Многообещающее будущее вместе

В этом буклете есть разделы о здоровом старте, методах раннего вмешательства, о том, как найти поддержку и заботу для своей семьи, а также о том, что ждет вашего ребенка в будущем.

Подробнее

Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

Синдром Дауна встречается у людей всех рас и любого экономического уровня, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. 35-летняя женщина имеет шанс зачать ребенка с синдромом Дауна примерно один к 350, и этот шанс постепенно увеличивается до 1 к 100 к 40 годам. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 к 30. Возраст матери не связаны с риском транслокации.

Поскольку многие пары откладывают воспитание детей на более поздний период жизни, ожидается, что число зачатий с синдромом Дауна возрастет. Поэтому все большее значение приобретает генетическое консультирование родителей. Тем не менее, многие врачи не полностью информированы о том, как консультировать своих пациентов о случаях синдрома Дауна, достижениях в диагностике и протоколах ухода и лечения детей, рожденных с синдромом Дауна.

Синдром Дауна передается по наследству?

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетическими состояниями (связанными с генами), но только 1% всех случаев синдрома Дауна имеют наследственный компонент (передаются от родителей к ребенку через гены). Наследственность не влияет на трисомию 21 (нерасхождение) и мозаицизм. Однако в трети случаев синдрома Дауна, возникающего в результате транслокации, присутствует наследственный компонент — на его долю приходится около 1% всех случаев синдрома Дауна (Факты о синдроме Дауна, 2021).

Возраст матери, по-видимому, не связан с риском транслокации. Большинство случаев являются спорадическими – случайными – событиями. Однако примерно в трети случаев один из родителей является носителем транслоцированной хромосомы.

Какова вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна?

Если женщина родила ребенка с трисомией 21 (нерасхождение) или транслокацией, по оценкам, ее шансы родить еще одного ребенка с трисомией 21 составляют 1 к 100 до 40 лет.

Риск рецидива транслокации составляет около 3%, если носителем является отец, и 10-15%, если носителем является мать. Генетическое консультирование может определить происхождение транслокации.

Материнский Возраст	Заболеваемость Синдромом Дауна
20	1 из 2000
21	1 из 1700
22	1 из 1500
23	1 из 1400
24	1 из 1300
25	1 из 1200
26	1 из 1100
27	1 из 1050
28	1 из 1000
29	1 из 950
30	1 из 900
31	1 из 800
32	1 из 720
33	1 из 600
34	1 из 450
35	1 из 350
36	1 из 300
37	1 из 250
38	1 из 200
39	1 из 150
40	1 из 100
41	1 из 80
42	1 из 70
43	1 из 50
44	1 из 40
45	1 из 30
46	1 из 25
47	1 из 20
48	1 из 15
49	1 из 10

Наверх

Как диагностируется синдром Дауна?

Пренатально

Существует две категории тестов на синдром Дауна, которые можно проводить до рождения ребенка: скрининговые тесты и диагностические тесты. Пренатальные скрининги оценивают вероятность того, что у плода будет синдром Дауна. Эти тесты не говорят вам наверняка, есть ли у вашего плода синдром Дауна; они дают только вероятность. Диагностические тесты, с другой стороны, могут поставить окончательный диагноз почти со 100% точностью.

В настоящее время для беременных женщин доступен обширный список пренатальных скрининговых тестов. Большинство скрининговых тестов включают анализ крови и ультразвуковое исследование (сонограмму). Анализы крови (или скрининговые тесты сыворотки) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки ее вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы крови часто выполняются в сочетании с подробной сонограммой для проверки «маркеров» (характеристик, которые, по мнению некоторых исследователей, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна). Новые усовершенствованные пренатальные скрининги теперь способны обнаруживать хромосомный материал плода, который циркулирует в материнской крови. Эти тесты не являются инвазивными (как диагностические тесты ниже), но они обеспечивают высокую степень точности. Тем не менее, все эти тесты не позволяют однозначно диагностировать синдром Дауна. Пренатальный скрининг и диагностические тесты в настоящее время регулярно предлагаются женщинам всех возрастов.

Диагностические процедуры, доступные для пренатальной диагностики синдрома Дауна, включают биопсию ворсин хориона (CVS) и амниоцентез. Эти процедуры, которые несут риск самопроизвольного прерывания беременности (выкидыша) до 1%, почти на 100% точны в диагностике синдрома Дауна. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями беременности, CVS — в первом триместре между 11 и 14 неделями (Chrionic ворсинчатая проба, 2020).

При рождении

Синдром Дауна обычно определяется при рождении по наличию определенных физических признаков: низкий мышечный тонус, единственная глубокая складка на ладони, слегка уплощенный профиль лица и наклон глаз вверх. Поскольку эти признаки могут присутствовать у детей без синдрома Дауна, для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ, называемый кариотипом. Чтобы получить кариотип, врачи берут образец крови для исследования клеток ребенка. Они фотографируют хромосомы, а затем группируют их по размеру, количеству и форме. Изучив кариотип, врачи могут диагностировать синдром Дауна. Другой генетический тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), может подтвердить диагноз за более короткий промежуток времени путем визуализации и картирования генетического материала в клетках человека.

Какое влияние синдром Дауна оказывает на общество?

Люди с синдромом Дауна все больше интегрируются в общество и общественные организации, такие как школы, системы здравоохранения, рабочие места, социальные и развлекательные мероприятия. Люди с синдромом Дауна обладают разной степенью когнитивной задержки, от очень легкой до тяжелой. Большинство людей с синдромом Дауна имеют когнитивные задержки от легкой до умеренной степени.

Благодаря достижениям в области медицинских технологий люди с синдромом Дауна живут дольше, чем когда-либо прежде. В 1910, дети с синдромом Дауна должны были дожить до девяти лет. С открытием антибиотиков средний возраст выживания увеличился до 19 или 20 лет. Теперь, благодаря недавним достижениям в клиническом лечении, особенно в корректирующих операциях на сердце, до 80% взрослых с синдромом Дауна достигают возраста 60 лет, а многие живут даже дольше. (синдром Дауна, 2018). Все больше и больше американцев взаимодействуют с людьми с синдромом Дауна, что увеличивает потребность в широком общественном просвещении и признании.

Справочник по предпочтительным языкам

Используйте этот язык, говоря о синдроме Дауна и людях с синдромом Дауна:

Людей с синдромом Дауна всегда следует называть в первую очередь людьми.
Вместо «ребенок с синдромом Дауна» следует писать «ребенок с синдромом Дауна». Также избегайте «ребенка Дауна» и описания состояния как «ребенок Дауна», например, «У него есть Даун».
Синдром Дауна — это состояние или синдром, а не болезнь.
Люди «имеют» синдром Дауна, они не «страдают» им и не «страдают» им.
«Типично развивающийся» или «типичный» предпочтительнее, чем «нормальный».
«Умственная отсталость» или «когнитивная инвалидность» заменили термин «умственная отсталость» в качестве подходящего термина.
NDSS решительно осуждает использование слова «отсталый» в любом уничижительном контексте. Использование этого слова оскорбительно и предполагает, что люди с инвалидностью некомпетентны.

Down vs.

Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который охарактеризовал это состояние, но не страдал им. Апостроф s означает собственность или владение.

В то время как синдром Дауна указан во многих словарях с обоими популярными вариантами написания (с апострофом s или без него), в Соединенных Штатах предпочтительным использованием является синдром Дауна. Книга стилей AP также рекомендует использовать «синдром Дауна».

Загружаемые версии Руководства по предпочтительным языкам доступны для печати и распространения.

Цитаты

Цитаты:

Забор проб ворсин хориона. Клиника Майо. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/chorionic-villus-sampling/about/pac-20393533. Опубликовано 12 ноября 2020 г. По состоянию на 28 июня 2022 г.

де Грааф Г., Бакли Ф., Скотко Б. Люди с синдромом Дауна в США: РОЖДЕНИЕ И НАСЕЛЕНИЕ. Май 2022 г. https://go.dselink.net/us-population-factsheet.

Синдром Дауна. Клиника Майо. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977. Опубликовано 8 марта 2018 г. По состоянию на 28 июня 2022 г.

Факты о синдроме Дауна. Центры по контролю и профилактике заболеваний. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Опубликовано 6 апреля 2021 г. По состоянию на 28 июня 2022 г. 23 пары хромосом, всего 46. Половина хромосом исходит от яйцеклетки (матери), а половина — от спермы (отца). Эта пара XY-хромосом включает X-хромосому из яйцеклетки и Y-хромосому из спермы. При синдроме Дауна имеется дополнительная копия хромосомы 21, что приводит к трем копиям вместо обычных двух копий.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

Синдром Дауна различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание и причина неспособности к обучению у детей. Он также часто вызывает другие медицинские отклонения, включая сердечные и желудочно-кишечные расстройства.

Лучшее понимание синдрома Дауна и ранние вмешательства могут значительно повысить качество жизни детей и взрослых с этим расстройством и помочь им жить полноценной жизнью.

Товары и услуги

Книга: Книга семейного здоровья клиники Майо, 5-е издание
Информационный бюллетень: Письмо о здоровье клиники Мэйо — электронное издание легкой, средней или тяжелой степени. Некоторые люди здоровы, в то время как другие имеют серьезные проблемы со здоровьем, такие как серьезные пороки сердца.
Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют разные черты лица. Хотя не все люди с синдромом Дауна имеют одинаковые черты лица, некоторые из наиболее распространенных черт включают:
Уплощенное лицо
Маленькая головка
Короткая шея
Выступающий язык
Наклонные вверх веки (глазные щели)
Уши необычной формы или маленькие
Плохой мышечный тонус
Широкие, короткие руки с единственной складкой на ладони
Относительно короткие пальцы и маленькие кисти и стопы
Чрезмерная гибкость
Крошечные белые пятна на цветной части (радужной оболочке) глаза, называемые пятнами Брашфилда
Низкая высота
Младенцы с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они растут медленно и остаются ниже, чем другие дети того же возраста.
Интеллектуальные нарушения
Большинство детей с синдромом Дауна имеют когнитивные нарушения от легкой до умеренной степени. Язык задерживается, и затрагиваются как кратковременная, так и долговременная память.
Когда обращаться к врачу
Детям с синдромом Дауна обычно ставят диагноз до или при рождении. Однако, если у вас есть какие-либо вопросы относительно вашей беременности или роста и развития вашего ребенка, поговорите со своим врачом.
Записаться на прием в клинику Mayo
Из клиники Mayo на ваш почтовый ящик
Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе последних научных достижений, советов по здоровью и актуальных тем, связанных со здоровьем, таких как COVID-19, а также экспертных знаний по управлению здоровьем.
Чтобы предоставить вам самую актуальную и полезную информацию, а также понять, какая информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем. Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье. Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности. Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.
Причины
Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре исходит от вашего отца, другая – от вашей матери.
Синдром Дауна возникает, когда происходит аномальное деление клеток с участием хромосомы 21. Эти аномалии клеточного деления приводят к дополнительной частичной или полной хромосоме 21. Этот дополнительный генетический материал отвечает за характерные черты и проблемы развития синдрома Дауна. Любая из трех генетических вариаций может вызвать синдром Дауна:
Трисомия 21. Примерно в 95% случаев синдром Дауна вызывается трисомией 21 — у человека есть три копии хромосомы 21 вместо обычных двух копий во всех клетках. Это вызвано аномальным делением клеток во время развития сперматозоида или яйцеклетки.
Мозаичный синдром Дауна. При этой редкой форме синдрома Дауна у человека есть только некоторые клетки с дополнительной копией хромосомы 21. Эта мозаика нормальных и аномальных клеток вызвана аномальным делением клеток после оплодотворения.
Транслокация Синдром Дауна. Синдром Дауна также может возникнуть, когда часть хромосомы 21 присоединяется (транслоцируется) к другой хромосоме до или во время зачатия. Эти дети имеют обычные две копии хромосомы 21, но у них также есть дополнительный генетический материал из хромосомы 21, присоединенный к другой хромосоме.
Неизвестно, какие поведенческие факторы или факторы окружающей среды вызывают синдром Дауна.
Это передается по наследству?
В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Это вызвано ошибкой в делении клеток во время раннего развития плода.
Транслокация Синдром Дауна может передаваться от родителей к детям. Однако только у 3-4% детей с синдромом Дауна есть транслокация, и лишь некоторые из них унаследовали ее от одного из родителей.
При наследовании сбалансированных транслокаций мать или отец имеют некоторый реаранжированный генетический материал из хромосомы 21 на другой хромосоме, но не имеют дополнительного генетического материала. Это означает, что он или она не имеет признаков или симптомов синдрома Дауна, но может передавать несбалансированную транслокацию детям, вызывая у них синдром Дауна.
Факторы риска
У некоторых родителей повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. К факторам риска относятся:
Увеличение материнского возраста. Шансы женщины родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом, потому что более старые яйцеклетки имеют больший риск неправильного деления хромосом. Риск зачать ребенка с синдромом Дауна у женщин возрастает после 35 лет. Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет, потому что у более молодых женщин рождается гораздо больше детей.
Носители генетической транслокации синдрома Дауна. И мужчины, и женщины могут передать генетическую транслокацию синдрома Дауна своим детям.
Иметь одного ребенка с синдромом Дауна. Родители, у которых есть один ребенок с синдромом Дауна, и родители, которые сами имеют транслокацию, подвергаются повышенному риску рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Генетический консультант может помочь родителям оценить риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна.
Осложнения
У людей с синдромом Дауна могут быть различные осложнения, некоторые из которых становятся более заметными по мере взросления. Эти осложнения могут включать:
Пороки сердца. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с каким-либо врожденным пороком сердца. Эти проблемы с сердцем могут быть опасными для жизни и могут потребовать хирургического вмешательства в раннем младенчестве.
Желудочно-кишечные дефекты. У некоторых детей с синдромом Дауна возникают желудочно-кишечные аномалии, которые могут включать аномалии кишечника, пищевода, трахеи и заднего прохода. Может увеличиться риск развития проблем с пищеварением, таких как закупорка желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или глютеновая болезнь.
Иммунные нарушения. Из-за нарушений в иммунной системе люди с синдромом Дауна подвержены повышенному риску развития аутоиммунных заболеваний, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.
Ночное апноэ. Из-за изменений мягких тканей и скелета, которые приводят к обструкции дыхательных путей, дети и взрослые с синдромом Дауна подвергаются большему риску обструктивного апноэ во сне.
Ожирение. Люди с синдромом Дауна более склонны к ожирению по сравнению с населением в целом.
Проблемы с позвоночником. У некоторых людей с синдромом Дауна может быть смещение двух верхних позвонков шеи (атлантоаксиальная нестабильность). Это состояние подвергает их риску серьезного повреждения спинного мозга из-за чрезмерного растяжения шеи.
Лейкемия. Маленькие дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск лейкемии.
Деменция. Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск развития деменции — признаки и симптомы могут проявиться в возрасте около 50 лет. Наличие синдрома Дауна также увеличивает риск развития болезни Альцгеймера.
Другие проблемы. Синдром Дауна также может быть связан с другими заболеваниями, включая эндокринные проблемы, проблемы с зубами, судороги, ушные инфекции, проблемы со слухом и зрением.
Людям с синдромом Дауна регулярное медицинское обслуживание и лечение проблем при необходимости может помочь в поддержании здорового образа жизни.
Ожидаемая продолжительность жизни
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. Сегодня человек с синдромом Дауна может рассчитывать прожить более 60 лет, в зависимости от серьезности проблем со здоровьем.
Профилактика
Невозможно предотвратить синдром Дауна. Если вы подвержены высокому риску рождения ребенка с синдромом Дауна или у вас уже есть один ребенок с синдромом Дауна, вы можете проконсультироваться с генетиком, прежде чем забеременеть.
Консультант по генетике может помочь вам понять ваши шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна. Он или она может также рассказать о доступных пренатальных тестах и объяснить плюсы и минусы тестирования.
Персонал клиники Майо
Сопутствующие
Сопутствующие процедуры
Товары и услуги
Синдром Дауна (для родителей) — Nemours KidsHealth
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна – это состояние, при котором ребенок рождается с лишним
номер хромосомы 21. Дополнительная хромосома связана с задержкой умственного и физического развития ребенка, а также повышенным риском возникновения проблем со здоровьем.
Физические особенности и медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна, могут широко варьироваться от ребенка к ребенку. В то время как некоторые дети нуждаются в большой медицинской помощи, другие ведут здоровый образ жизни.
Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, возникает случайно, не может быть предотвращен и не вызван действиями родителей. К счастью, с проблемами со здоровьем можно справиться, особенно если они обнаружены на ранней стадии, и доступно множество ресурсов, чтобы помочь детям и их семьям.
Что вызывает синдром Дауна?
Ребенок наследует генетическую информацию от своих родителей в 46 хромосомах, обычно 23 от матери и 23 от отца. Хромосомы содержат наши гены, которые несут информацию, определяющую внешний вид и работу нашего тела, в том числе черты наших родственников, такие как цвет волос и глаз.
В большинстве случаев синдрома Дауна у ребенка появляется дополнительная хромосома 21 — всего 47 хромосом вместо 46. В редких случаях дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме. Этот дополнительный генетический материал вызывает физические особенности и задержки развития у людей с синдромом Дауна. Особенности не отличаются, если дополнительная хромосома находится сама по себе или прикреплена к другой.
Как синдром Дауна влияет на детей?
Дети с синдромом Дауна часто имеют схожие физические черты, такие как плоский профиль лица, наклон глаз вверх, маленькие уши и язык, который имеет тенденцию торчать.
Низкий мышечный тонус (называемый гипотонией ) также часто встречается у детей с синдромом Дауна, но становится менее заметным по мере взросления. Дети достигают вех развития, таких как сидение, ползание и ходьба, хотя, как правило, позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может также способствовать проблемам сосания и кормления в раннем детстве, а также гастроэзофагеальному рефлюксу и запорам.
При рождении дети с синдромом Дауна часто меньше других новорожденных, растут медленнее и остаются ниже ростом, чем их сверстники. У малышей и детей старшего возраста может наблюдаться задержка речи и навыков самообслуживания, таких как кормление, одевание и пользование туалетом.
Синдром Дауна по-разному влияет на способность детей к обучению, и большинство из них имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени. Дети могут учиться и учатся, и они могут развивать навыки на протяжении всей своей жизни. Они просто достигают целей с разной скоростью. Поэтому важно помнить, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет приобретать навыки в свое время, и не сравнивать их с типичными сверстниками или даже с детьми с таким же заболеванием.
Дети с синдромом Дауна обладают широким спектром способностей, и при рождении невозможно сказать, на что они способны, когда вырастут.
Какие медицинские проблемы могут возникнуть при синдроме Дауна?
Некоторые дети с синдромом Дауна не имеют серьезных проблем со здоровьем. Но у других могут быть проблемы со здоровьем, требующие особого ухода. Многие обращаются в клиники, специализирующиеся на уходе за людьми с синдромом Дауна. Если в вашем районе нет клиники для больных с синдромом Дауна, ваш лечащий врач может помочь координировать уход за вашим ребенком.
Почти половина всех детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца. Все новорожденные с синдромом Дауна должны быть проверены на это с помощью специализированного УЗИ сердца (эхокардиограммы).
Около половины всех детей также имеют проблемы со слухом и зрением. Потеря слуха может быть связана со скоплением жидкости во внутреннем ухе или со структурными проблемами самого уха. Проблемы со зрением обычно включают косоглазие (глаза не смотрят вместе), близорукость или дальнозоркость и катаракту.
Проблемы со зрением и слухом могут повлиять на речь и обучение. Регулярные осмотры у отоларинголога (врача уха, носа и горла), аудиолога и офтальмолога могут выявить и устранить любые проблемы.
Детям может потребоваться посещение других медицинских специалистов в зависимости от их потребностей. Медицинские проблемы, которые чаще возникают при синдроме Дауна, включают:
проблемы с щитовидной железой (обычно гипотиреоз)
проблемы с желудком и кишечником, включая глютеновую болезнь, рефлюкс и запор
изъятия
проблемы с дыханием, включая апноэ во сне и астму
ожирение
инфекции, включая ушные инфекции и пневмонию
детская лейкемия
У людей с синдромом Дауна иногда наблюдается нестабильность верхней части позвоночника (шеи), и они должны проходить осмотр у врача каждый год или чаще, если у них появляются такие симптомы, как боль в шее, изменения в походке или неожиданная потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником. Некоторым детям может потребоваться рентген шеи перед занятиями спортом или перед наркозом.
Как диагностируется синдром Дауна?
Два типа пренатальных тестов позволяют выявить синдром Дауна у плода:
Скрининговые тесты оценивают шансы наличия у плода синдрома Дауна.
Диагностические тесты могут сказать , есть ли у плода заболевание.
Скрининг-тесты экономичны и просты в проведении. Но они не дают однозначного ответа о том, есть ли у ребенка синдром Дауна. Таким образом, эти тесты используются, чтобы помочь родителям решить, нужно ли проводить дополнительные диагностические тесты.
Диагностические тесты точно диагностируют синдром Дауна и другие хромосомные проблемы. Но поскольку это предполагает получение части клеток ребенка еще внутри матки, существует риск выкидыша и других осложнений.
Если вы не уверены в том, какой тест вам подходит, ваш врач или консультант-генетик могут помочь вам разобраться в плюсах и минусах каждого из них.
Скрининговые тесты включают:
тестирование воротниковой прозрачности: 903:20 Этот тест проводится между 11–14 неделями беременности. Он использует ультразвук для измерения свободного пространства в складках ткани за шеей развивающегося ребенка. У детей с синдромом Дауна и другими хромосомными проблемами, как правило, там скапливается жидкость, из-за чего пространство выглядит больше. Чтобы рассчитать вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, врачи используют это измерение вместе с возрастом матери (риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери) и гестационным возрастом ребенка.
тройной экран или четырехкратный экран (также называемый экраном с несколькими маркерами)
встроенный экран: В этом методе используются результаты скрининговых тестов первого триместра (с прозрачностью воротникового пространства или без него) и анализов крови с четырехкратным скринингом второго триместра, чтобы получить наиболее точные результаты скрининга.
УЗИ
анализ бесклеточной ДНК плода: В этом тесте анализируется ДНК плода, обнаруженная в крови матери. Его можно проводить в первом триместре, и он более чувствителен при обнаружении трисомии 21, чем стандартные скрининговые тесты, указанные выше.
Диагностические тесты включают:
биопсию ворсин хориона (CVS)
амниоцентез
чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) или кордоцентез
Если врач подозревает синдром Дауна после рождения ребенка, тест на кариотип (хромосомный анализ) может подтвердить диагноз. Обычно это делается на образце крови, и хромосомы группируются по размеру, количеству и внешнему виду для поиска различий.
Чем могут помочь родители?
Если у вашего ребенка синдром Дауна, поначалу у вас могут возникнуть чувства утраты, вины и страха перед неизвестным. Общение с другими родителями детей с синдромом Дауна может помочь вам справиться со своими проблемами и найти способы смотреть в будущее. Многие родители считают, что узнавая как можно больше об этом заболевании, они избавляются от страхов.
Детям с синдромом Дауна полезно как можно скорее получить услуги раннего вмешательства. Могут помочь физиотерапия, трудотерапия и речевая/кормовая терапия, а педагоги дошкольного образования могут работать с вашим ребенком, чтобы поощрять и стимулировать его развитие.
Штаты предоставляют услуги раннего вмешательства детям с ограниченными возможностями в возрасте от рождения до 3 лет. Обратитесь к поставщику медицинских услуг — врачу, медсестре, педиатру по развитию или социальному работнику — чтобы найти ресурсы в вашем районе.
Когда детям с синдромом Дауна исполняется 3 года, им гарантируются образовательные услуги в соответствии с Законом об образовании для лиц с ограниченными возможностями (IDEA). В соответствии с IDEA местные школьные округа должны предоставлять «надлежащее бесплатное образование в среде с наименьшими ограничениями» и индивидуальную программу обучения (IEP) для каждого ребенка.
Решение о том, куда отправить ребенка в школу, может оказаться трудным. Потребности некоторых детей с синдромом Дауна лучше всего удовлетворяются в специализированной программе.
No related posts.