Проявление свойства наследственность: Ошибка 403 — доступ запрещён

Наследственность и изменчивость – свойства организмов / Справочник :: Бингоскул

Наследственность и изменчивость – свойства организмов

добавить в закладки удалить из закладок

Содержание:

Наследственность — устойчивое свойство живых организмов, способность передавать свои признаки и особенности индивидуального развития следующему поколению.

Изменчивостью называют способность живых существ приобретать новые признаки. Они появляются уже в процессе индивидуального развития. Одна из причин — влияние условий окружающей среды. Изменчивость может носить: 

• наследственный характер;
• ненаследственный характер.

Наследственная изменчивость связана с преобразованиями в ДНК и РНК. Генотипическая изменчивость проявляется в двух видах — мутационной и комбинативной. В основе последней лежит половой процесс. Комбинативная изменчивость обеспечила появление в процессе эволюции огромного разнообразия генотипов.

Мутационная изменчивость носит спонтанный характер. Внезапно возникают изменения в отдельных генах, целых хромосомах. Эти процессы носят индивидуальный характер. Также мутации делят по месту происхождения на соматические (в клетках органов тела), генеративные (в половых клетках).

Как показывают исследования и наблюдения, с мутациями связаны определенные опасности. Только небольшое количество изменений оказывается в итоге полезным. Поэтому, такое большое внимание в генетике и медицине уделяется мутагенным факторам, их выявлению и предупреждению вредного воздействия.

Характер изменений генотипа позволил ученым выделить три вида — генные, хромосомные и геномные мутации. Генные связаны с изменением последовательности нуклеотидов в одном гене. Это сказывается на синтезе белков и обмене веществ.

При хромосомных мутациях изменения затрагивают несколько генов. Происходит удвоение (дупликация), выпадение (делеция), поворот (инверсия), обмен (транслокация) участков хромосом.

Геномная мутация приводит к изменению числа хромосом в генотипе отдельной особи. Кратное увеличение количества хромосом — полиплоидия. Добавление одной или другого числа хромосом — анеуплоидия.

Ненаследственная, фенотипическая или модификационная изменчивость возникает под влиянием факторов окружающей среды. Изменения не затрагивают материальные носители наследственных признаков. Далее перечислены основные признаки модификационной изменчивости.

Характеристки модификационной изменчивости:

1. Не передаются потомкам, а передается норма реакции.
2. Возникают у многих особей вида и зависят от воздействия окружающей среды.
3. Возможны только в пределах нормы реакции, т.е. определяются генотипом.

Как показали исследования, изменения проявляются в определенных условиях.

Модификационная изменчивость позволяет лучше приспособиться к окружающей среде, мутационная — поставляет материал для эволюции видов.

---

 

Смотри также:

• Генетика, ее задачи
• Методы генетики
• Основные генетические понятия и символика
• Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

Поделитесь в социальных сетях:

14 декабря 2019, 15:34

Could not load xLike class!

Наследственность и изменчивость как основные свойства жизни



Как известно, всё живое и неживое наделено определенными свойствами. К свойствам жизни обычно относят:

1. Структурированность (все живые организмы обладают определенным строением)
2. Онтогенез (все живые организмы проходят)
3. Способность к обмену веществ с окружающей средой
4. Наследственность (способность сохранять свои признаки и передавать их из поколения в поколение)
5. Изменчивость (способность приобретать новые признаки в процессе онтогенеза)
6. Размножение
7. Самообновление (способность к регенерации)
8. Саморегуляция
9. Раздражимость (способность реагировать на факторы внешней среды и внутренние взаимодействия)

Все эти свойства жизни дополняют одна другую и не могут существовать по отдельности.

Вирусы являются неклеточной формой жизни, представляющие собой переходную форму между неживым и живым. Это объясняется тем, что во внешней среде никак не проявляют свойств жизни и являются кристаллическими структурами. Вирус, попав в клетку, встраивает свою нуклеиновую кислоту в генетический аппарат клетки либо в рибосомы клетки, в результате чего начинается синтез новых вирусных частиц. Подобные процессы возможны только в клетке хозяина. Вирусы являются облигатными паразитами, так как они проявляют свойства жизни только паразитируя в клетке хозяина. Это можно объяснить строением вируса. Как известно, вирусы состоят из белкового капсида или суперкапсида и нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК) [1]. Помимо этого у них отсутствуют мембранные и немембранные органоиды и ядро, поэтому вирус не способен к самостоятельному обмену веществ, только находясь в клетке хозяина, они способны к размножению, изменчивости и наследственности.

Изменчивость — это способность организмов изменять свою морфофизиологическую организацию, за счёт чего поддерживается разнообразие индивидов, популяций, рас

[2] . Как известно, не существует генетически полностью идентичных организмов, так как наследственная информация передаётся в виде гаплоидных наборов хромосом, полученных от каждого родителя, затем происходит рекомбинация генов, то есть комбинативная изменчивость. Комбинативная изменчивость –сочетание различных аллелей при половом размножении, новая комбинация которых приводит к изменению определенных признаков и свойств организма [3]. Данный вид изменчивости обеспечивает разнообразие генотипов в популяции организмов, что необходимо для здорового потомства, так как при скрещивании организмов со схожими генотипами высок риск проявления рецессивных мутаций, что свойственно для инбридинга, поэтому комбинативную изменчивость можно считать защитным механизмом.

Помимо комбинативной изменчивости существует модификационная изменчивость. Модификационная изменчивость — это изменчивость в проявлении генов зависимости от варьирования условий среды. Подобный вид изменчивости определяется нормой реакции. Норма реакции — это способ адаптации организма к изменяющимся условиям среды на основе генотипа. Модификационная изменчивость носит:

1. Групповой характер
2. Адаптивный характер (являются приспособлениями к факторам внешней среды)
3. Кратковременны (исчезают после прекращения действия вызвавшего их фактора)

Модификация способна меняться по действием различных факторов среды, например, загар на солнце. Загар является защитным механизмом от ультрафиолетового излучения. Под действием лучей в коже вырабатывается меланин, защищающий организм, поэтому чем интенсивней излучение, тем сильнее выработка меланина, следовательно, кожа темнее. Если комбинативная изменчивость наследственная, то модификационная нет.

Мутация — это внезапные, скачкообразные изменения количества, качества наследственной информации. Различают несколько видов мутаций:

1. Генные — это изменение структуры гена, изменение последовательности нуклеотидов
2. Хромосомные — это изменение структуры хромосомы
3. Геномные — это изменение числа хромосом в кариотипе

Генные мутации представляют собой изменение последовательности нуклеотидов в гене, например, выпадение нуклеотида или изменение их последовательности в гене. Известно, что в гене содержится информация о первичной структуре белка, то есть информация о признаке организма. Но иногда возможно избежание мутации за счёт наличия триплета-синонима. Белок состоит из аминокислот, связанных между собой пептидными связями, а биологический или генетический код — это запись информации о последовательности аминокислот в белке с помощью сочетаний нуклеотидов в молекуле ДНК или РНК. Код триплетен, то есть одна аминокислота кодируется тремя рядом стоящими нуклеотидами, как правило, при генной мутации происходит изменение триплета, следовательно, изменение первичной структуры белка, из-за чего происходит изменение признака организма. Триплеты-синонимы обеспечивают защиту организма от мутаций, так как аминокислота может кодироваться разными триплетами. Различают несколько видов генных мутаций [4]:

1. Инсерция (вставка пары или нескольких нуклеотидов)
2. Дупликация (удвоение пары или нескольких нуклеотидов)
3. Делеция (выпадение участка генома)
4. Инверсия (переворот на 180 градусов)
5. Замена (замена пары нуклеотидов на другие)

При выпадении одного или нескольких нуклеотидов либо при вставке новых происходит смещение рамки считывания при транскрипции мРНК, что приводит к нарушению синтеза белка.

В 1910 году в Вест-Индии была впервые описана тяжелая форма врожденной анемии. Ее назвали серповидноклеточной анемией (СКА), так как в мазках крови находились эритроциты необычной удлиненной формы. Данное заболевание возникло в результате мутации, из за чего нарушилась информация о первичной структуре белка в гене [5].

Хромосомная мутация бывает нескольких видов:

1. Делеция (отрыв фрагмента хромосомы)
2. Инверсия (переворот участка на 180 градусов)
3. Транслокация (отрыв участка и присоединение его к другой хромосоме)

В отличие от генных мутаций хромосомные всегда приводят к развитию синдромов, понижающих жизнеспособность организмов. Хромосома представляет собой молекулу ДНК в комплексе с белками, исходя из этого, можно сделать вывод, что в хромосоме содержится совокупность генов, и поэтому при хромосомных мутациях происходит значительное ухудшение качества и продолжительности жизни, например, сидром «кошачьего крика». Данное заболевание появляется в результате делеции фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорождённых похож на мяуканье, что и послужило названием для заболевания. Помимо этого у больных наблюдается косоглазие, нарушение прикуса, микроцефалия, нарушение умственного развития, лунообразное лицо и другого рода пороки [6]. Такие нарушения происходят в результате отрыва участка хромосомы, где находится множество генов отвечающих за различные признаки.

Геномные мутации появляются в результате изменения количества хромосом. Различают несколько видов таких мутаций:

1. Гаплоидия (не характерна для человека, но встречается у организмов, размножающихся партеногенезом)
2. Полиплоидия (не характерно для животных только для растений в селекционной работе)

При первом виде мутаций у организмов наблюдается гаплоидный набор хромосом, а во втором — триплоидный и больше наборов хромосом.

Существует также анеуплоидия, при которой происходит увеличение или уменьшение кариотипа на одну хромосому. Анеуплоидия в свою очередь делится на два вида:

1. Моносомия — уменьшение кариотипа на одну хромосому (синдром Шерешевского-Тёрнера)
2. Трисомия — увеличение кариотипа на одну хромосому (синдром Дауна)

В результате геномных мутаций тоже возникают синдромы, ухудшающие качество жизни человека, это в свою очередь зависит от расположения хромосомы в геноме, например, при синдроме Дауна проявляется трисомия по 21-ой хромосоме, которая в отличие от других хромосом меньше размерами, следовательно, появление лишней хромосомы в данном положении наносит не такой большой урон организму, как бывает при синдроме Патау, где трисомия по 13-ой хромосоме. В отличие от 21-ой хромосомы, 13-ая хромосома крупная и какие-либо изменения в кариотипе в этом положении приводят к смерти организма. При синдроме Патау наблюдается высокая младенческая смертность до 90 %.

Любая мутационная изменчивость связана с какими-либо мутагенными факторами. Различают 4 вида мутагенов:

1. Физические
2. Химические
3. Биологические

К физическим мутагенным факторам относят различного рода излучения, вибрацию, экстремальные температуры и.

т.п.

К химическим факторам относят соли тяжёлых металлов, например, свинца, ртути, формальдегид, различные консерванты, лекарственные препараты («талидомидовые» дети).

К биологическим факторам относят вирусы, приводящие к развитию атипичных клеток, токсины бактерий, грибов, паразитов.

Неразрывно связанным с изменчивостью свойством является наследственность. Наследственность это способность организмов передавать свои признаки из поколения в поколение. Различают несколько два типа передачи — это сцепленное с полом и аутосомное наследование.

Сцепленная с полом передача признаков бывает нескольких видов:

1. Х-сцепленное доминантное
2. Х-сцепленное рецессивное
3. У-сцепленное или голандрическое

Х-сцепленное доминантное наследование характеризуется тем, что признак проявляется в каждом поколении, определяется в основном у женщин; имеет место крисс-кросс передача (от матери к сыну и от отца к дочери).

Х-сцепленное рецессивное наследование в отличии от доминантного характеризуется тем, что признак проявляется не в каждом поколении и в основном у мужчин.

Голандрическое или У-сцепленное наследование отличается тем, что признак передается только по мужской линии, так как ген локализован в мужской У-хромосоме, следовательно, признак проявляется у всех потомков мужского рода.

Другой тип наследования признаков бывает нескольких видов:

1. Аутосомно-доминантный
2. Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется проявлением признака в каждом поколении и с одинаковой частотой, как у мужчин, так и у женщин. Аутосомно-рецессивный тип отличается от доминантного тем, что признак проявляется через поколение.

Наследственность и изменчивость — одни из наиболее важных свойств жизни, с помощью которых организм способен жить, приспосабливаться к изменяющимся условиям среды и передавать своим потомкам информацию об окружающем мире.

Литература:

1. Зверев, В. В. Медицинская микробиология, вирусология и иммунология / В. В. Зверев, М. Н. Бойченко. — Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2016. — 448 c. — Текст: непосредственный.
2. Изменчивость. — Текст: электронный // Большая медицинская энциклопедия: [сайт]. — URL: (дата обращения: 03.07.2022).
3. Киселева, З. С. Генетика / З. С. Киселева, А. Н. Мягкова. — Москва: Просвещение, 1977. — c. — Текст: непосредственный.
4. Каргапольцева, Р. И. Генные мутации / Р. И. Каргапольцева. — Текст: электронный // Научный форум: [сайт]. — URL: (дата обращения: 03.07.2022).
5. Биология человека / Дж Харрисон, Дж Уайнер, Дж Тэннер [и др.]. — 2-е. — Москва: Мир, 1979. — c. — Текст: непосредственный.
6. Елагина, И. Л. Синдром «кошачьего крика» / И. Л. Елагина. — Текст: электронный // Красота и медицина: [сайт]. — URL: (дата обращения: 03.07.2022).

Основные термины (генерируются автоматически): свойство жизни, внешняя среда, изменчивость, клетка хозяина, модификационная изменчивость, мутация, первичная структура белка, поколение, признак, хромосома.

Генетика: Медицинская энциклопедия MedlinePlus

Генетика — это изучение наследственности, процесса передачи родителями определенных генов своим детям. Внешний вид человека — рост, цвет волос, цвет кожи и цвет глаз — определяется генами. Другие характеристики, на которые влияет наследственность:

• Вероятность заболеть определенными заболеваниями
• Умственные способности
• Природные таланты

Ненормальная черта (аномалия), передающаяся из поколения в поколение (наследуемая), может:

• Не влияют на ваше здоровье или самочувствие. Например, эта черта может просто вызвать белое пятно волос или мочку уха, которая длиннее, чем обычно.
• Незначительный эффект, например дальтонизм.
• Оказывает большое влияние на качество или продолжительность вашей жизни.

При большинстве генетических заболеваний рекомендуется консультация генетика. Многие пары также могут захотеть пройти пренатальную диагностику, если у одного из них есть генетическое заболевание.

У человека есть клетки с 46 хромосомами. Они состоят из 2 хромосом, определяющих их пол (X и Y хромосомы), и 22 пар неполовых (аутосомных) хромосом. Мужчины — «46,XY», женщины — «46,XX». Хромосомы состоят из нитей генетической информации, называемой ДНК. Каждая хромосома содержит участки ДНК, называемые генами. Гены несут информацию, необходимую вашему телу для производства определенных белков.

Каждая пара аутосомных хромосом содержит одну хромосому от матери и одну от отца. Каждая хромосома в паре несет в основном одну и ту же информацию; то есть каждая пара хромосом имеет одни и те же гены. Иногда встречаются небольшие вариации этих генов. Эти вариации встречаются менее чем в 1% последовательности ДНК. Гены, имеющие эти вариации, называются аллелями.

Некоторые из этих вариаций могут привести к неправильной работе гена. Аномальный ген может привести к аномальному белку или аномальному количеству нормального белка. В паре аутосомных хромосом есть две копии каждого гена, по одной от каждого родителя. Если один из этих генов ненормальный, другой может вырабатывать достаточное количество белка, чтобы болезнь не развилась. Когда это происходит, аномальный ген называется рецессивным. Считается, что рецессивные гены наследуются либо по аутосомно-рецессивному, либо по Х-сцепленному типу. Если присутствуют две копии аномального гена, может развиться заболевание.

Однако, если для возникновения заболевания необходим только один аномальный ген, это приводит к доминантному наследственному заболеванию. В случае доминантного заболевания, если один аномальный ген унаследован от матери или отца, у ребенка, скорее всего, проявится заболевание.

Человек с одним аномальным геном называется гетерозиготным по этому гену. Если ребенок получает аномальный рецессивный ген болезни от обоих родителей, ребенок проявит болезнь и будет гомозиготным (или компаунд-гетерозиготным) по этому гену.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ

Почти все болезни имеют генетический компонент. Однако важность этого компонента различна. Заболевания, при которых гены играют важную роль (генетические заболевания), можно классифицировать как:

• Одногенные дефекты
• Хромосомные нарушения
• Многофакторные

Одногенное расстройство (также называемое менделевским расстройством) вызывается дефектом в одном конкретном гене. Дефекты одного гена встречаются редко. Но так как известны многие тысячи заболеваний отдельных генов, их совокупное влияние имеет большое значение.

Одногенные нарушения характеризуются тем, как они передаются в семьях. Существует 6 основных типов наследования одного гена:

• Аутосомно-доминантный
• Аутосомно-рецессивный
• Х-сцепленный доминантный
• Х-сцепленный рецессивный
• Y-сцепленный наследование

5 гена (появление нарушения) называется фенотипом.

При аутосомно-доминантном наследовании аномалия или аномалии обычно появляются в каждом поколении. Каждый раз, когда у больного родителя, мужчины или женщины, рождается ребенок, этот ребенок имеет 50% шанс унаследовать болезнь.

Людей с одной копией рецессивного гена болезни называют носителями. Носители обычно не имеют симптомов заболевания. Но ген часто можно обнаружить с помощью чувствительных лабораторных тестов.

При аутосомно-рецессивном наследовании у родителей больного человека заболевание может не проявляться (они являются носителями). В среднем вероятность того, что у родителей-носителей могут родиться дети, у которых разовьется заболевание, составляет 25% при каждой беременности. Дети мужского и женского пола одинаково подвержены заболеванию. Чтобы у ребенка были симптомы аутосомно-рецессивного заболевания, ребенок должен получить аномальный ген от обоих родителей. Поскольку большинство рецессивных заболеваний встречаются редко, ребенок подвергается повышенному риску рецессивного заболевания, если родители связаны между собой. Родственные особи с большей вероятностью унаследовали один и тот же редкий ген от общего предка.

При рецессивном наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, вероятность заболевания у мужчин намного выше, чем у женщин. Поскольку аномальный ген находится в X (женской) хромосоме, мужчины не передают его своим сыновьям (которые получат Y-хромосому от своих отцов). Однако они передают его своим дочерям. У женщин наличие одной нормальной Х-хромосомы маскирует влияние Х-хромосомы с аномальным геном. Итак, почти все дочери больного мужчины выглядят нормальными, но все они являются носителями аномального гена. Каждый раз, когда эти дочери рожают сына, вероятность того, что сын получит аномальный ген, составляет 50%.

При доминантном наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, аномальный ген появляется у женщин, даже если присутствует нормальная Х-хромосома. Поскольку мужчины передают Y-хромосому своим сыновьям, у больных мужчин не будет больных сыновей. Однако это повлияет на всех их дочерей. Сыновья или дочери пораженных женщин будут иметь 50% шанс заболеть.

ПРИМЕРЫ ОДНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Аутосомно-рецессивный:

• Дефицит АДА (иногда называемый болезнью «мальчика в пузыре»)
• Альфа-1-антитрипсин (AAT) Дефицит
• Фиброз (CF)
• Фенилкетонурия (PKU)
• Серповидно-клеточная анемия

X-сцепленный рецессив:

• 9000
• 00111111111111111111111111111111111111111101,9000 9000 9000 9000 9000 9000 9000 9000 9000
• 000
• 0011111111111111111111111101 годы
• 9000 9000 9000 9000 9000
• 000
• 00111111111111111111111111111111110 гг. Аутосомно-доминантный:
  • Семейная гиперхолестеринемия
  • Синдром Марфана

  Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой:

  Лишь немногие, редкие заболевания являются доминантными, сцепленными с Х-хромосомой. Одним из них является гипофосфатемический рахит, также называемый витамин D-резистентным рахитом.

  ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

  При хромосомных патологиях дефект возникает из-за избытка или недостатка генов, содержащихся в целой хромосоме или сегменте хромосомы.

  хромосомные расстройства включают:

  • 22Q11.2 Синдром микроделетирования
  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайн -Фелтера
  • Синдром Тернера

  Мультифактские расстройства

  Многие из наиболее распространенных дискейсов по вызванию по вызванию Генерализации и в нескольких распространенных дисбаках. окружающая среда (например, болезни матери и лекарства). К ним относятся:

  • Астма
  • Рак
  • Коронарная болезнь сердца
  • Диабет
  • Гипертония
  • Инсульта

  Митохондриальные ДНК-расстройства

  Митохондрия-это небольшие структуры, обнаруживаемые в большинстве клеток кузова. Они отвечают за производство энергии внутри клеток. Митохондрии содержат свою собственную частную ДНК.

  В последние годы было показано, что многие заболевания возникают в результате изменений (мутаций) митохондриальной ДНК. Поскольку митохондрии происходят только из женской яйцеклетки, большинство нарушений, связанных с митохондриальной ДНК, передаются от матери.

  Нарушения, связанные с митохондриальной ДНК, могут появиться в любом возрасте. Они имеют широкий спектр симптомов и признаков. Эти расстройства могут вызвать:

  • Слепота
  • Задержка развития
  • Проблемы с желудочно -кишечными веществами
  • Потеря слуха
  • Проблемы с сердечным ритмом
  • Метаболические расстройства
  • Короткие статусы

  . Некоторые другие расстройства также известны как митохондристские болельщики, но они не являются митохондрскими, но они не являются митохондрскими, но они не являются митохондрскими, но они не являются митохондрскими, но они деформируют, но они не являются митохондрскими, но они не являются митохондрскими, но они не являются митохондрскими, но они не являются митохондрскими, но они деформируют. не связаны с мутациями в митохондриальной ДНК. Эти нарушения чаще всего представляют собой дефекты одного гена. Они следуют той же схеме наследования, что и другие нарушения одного гена. Большинство из них аутосомно-рецессивные.

  Гены и хромосомы. Основы

  Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), содержащие код определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток организма. Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека.

  • Гены содержатся в хромосомах, находящихся в ядре клетки.

  • Хромосома содержит от сотен до тысяч генов.

  • Каждая нормальная клетка человека содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом.

  • Признак – это любая определяемая генами характеристика, которая часто определяется более чем одним геном.

  • Некоторые признаки обусловлены мутировавшими генами, которые передаются по наследству или являются результатом мутации нового гена.

  Белки, вероятно, являются самым важным классом веществ в организме. Белки — это не просто строительные блоки для мышц, соединительных тканей, кожи и других структур. Они также необходимы для производства ферментов. Ферменты представляют собой сложные белки, которые контролируют и осуществляют почти все химические процессы и реакции в организме. Организм вырабатывает тысячи различных ферментов. Таким образом, вся структура и функции организма регулируются типами и количествами белков, синтезируемых организмом. Синтез белка контролируется генами, содержащимися в хромосомах.

  Генотип (или геном) — это уникальная комбинация генов или генетический состав человека. Таким образом, генотип представляет собой полный набор инструкций о том, как тело этого человека синтезирует белки и, следовательно, как это тело должно быть построено и функционировать.

  Фенотип — это фактическая структура и функция тела человека. Фенотип — это то, как генотип проявляется у человека — не все инструкции генотипа могут выполняться (или выражаться). Экспрессия гена определяется не только генотипом, но и окружающей средой (включая болезни и диету) и другими факторами, некоторые из которых неизвестны.

  Кариотип — это изображение полного набора хромосом в клетках человека.

  У человека от 20 000 до 23 000 генов.

  Гены состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). ДНК содержит код или план, используемый для синтеза белка. Гены различаются по размеру в зависимости от размеров белков, которые они кодируют. Каждая молекула ДНК представляет собой длинную двойную спираль, напоминающую винтовую лестницу, содержащую миллионы ступенек. Ступени лестницы состоят из пар четырех типов молекул, называемых основаниями (нуклеотидами). На каждом этапе основание аденина (A) соединяется с основанием тимина (T) или основание гуанина (G) соединяется с основанием цитозина (C). Каждая чрезвычайно длинная молекула ДНК закручена внутри одной из хромосом. Хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые содержат код определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток организма. Хромосомы — это структуры внутри клеток… читать дальше.

  Структура ДНК

  ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) представляет собой генетический материал клетки, содержащийся в хромосомах внутри клеточного ядра и митохондрий. За исключением некоторых клеток (например, сперматозоидов, яйцеклеток и эритроцитов), ядро ​​клетки содержит 23 пары хромосом. Хромосома содержит множество генов. Ген — это сегмент ДНК, который обеспечивает код для построения белка. Молекула ДНК представляет собой длинную закрученную двойную спираль, напоминающую винтовую лестницу. В нем две нити, состоящие из молекул сахара (дезоксирибозы) и фосфата, соединены парами из четырех молекул, называемых основаниями, которые образуют ступени лестницы. На этапах аденин соединяется с тимином, а гуанин соединяется с цитозином. Каждая пара оснований удерживается вместе водородной связью. Ген состоит из последовательности оснований. Последовательности из трех оснований кодируют аминокислоту (аминокислоты являются строительными блоками белков) или другую информацию.

  Белки состоят из длинной цепи аминокислот, связанных друг с другом одна за другой. Существует 20 различных аминокислот, которые могут использоваться в синтезе белка: некоторые должны поступать с пищей (незаменимые аминокислоты), а некоторые вырабатываются ферментами в организме. По мере того, как цепочка аминокислот собирается вместе, она складывается, создавая сложную трехмерную структуру. Именно форма складчатой ​​структуры определяет ее функцию в организме. Поскольку укладка определяется точной последовательностью аминокислот, каждая отдельная последовательность приводит к разным белкам. Некоторые белки (например, гемоглобин) содержат несколько различных свернутых цепей. Инструкции по синтезу белков закодированы в ДНК.

  Информация закодирована в ДНК последовательностью расположения оснований (A, T, G и C). Код написан триплетами. То есть базы располагаются группами по три. Конкретные последовательности из трех оснований в ДНК кодируют определенные инструкции, такие как добавление одной аминокислоты в цепь. Например, GCT (гуанин, цитозин, тимин) кодирует добавление аминокислоты аланина, а GTT (гуанин, тимин, тимин) кодирует добавление аминокислоты валина. Таким образом, последовательность аминокислот в белке определяется порядком триплетных пар оснований в гене этого белка в молекуле ДНК. Процесс превращения закодированной генетической информации в белок включает транскрипцию и трансляцию.

  Транскрипция — это процесс, при котором информация, закодированная в ДНК, переносится (транскрибируется) на рибонуклеиновую кислоту (РНК). РНК представляет собой длинную цепь оснований, как и цепь ДНК, за исключением того, что основание урацил (U) заменяет основание тимин (T). Таким образом, РНК, как и ДНК, содержит информацию, закодированную триплетом.

  При инициации транскрипции часть двойной спирали ДНК открывается и раскручивается. Одна из размотанных цепей ДНК действует как матрица, против которой формируется комплементарная нить РНК. Комплементарная цепь РНК называется матричной РНК (мРНК). мРНК отделяется от ДНК, покидает ядро ​​и перемещается в цитоплазму клетки (часть клетки вне ядра — см. рисунок). Там мРНК присоединяется к рибосоме, крошечной структуре в клетке, где происходит синтез белка.

  При переводе , код мРНК (из ДНК) сообщает рибосоме порядок и тип соединения аминокислот. Аминокислоты доставляются к рибосоме гораздо меньшим типом РНК, называемым транспортной РНК (тРНК). Каждая молекула тРНК приносит одну аминокислоту для включения в растущую цепь белка, которая сворачивается в сложную трехмерную структуру под влиянием близлежащих молекул, называемых молекулами-шаперонами.

  В организме человека существует много типов клеток, таких как клетки сердца, клетки печени и мышечные клетки. Эти клетки выглядят и действуют по-разному и производят очень разные химические вещества. Однако каждая клетка является потомком одной оплодотворенной яйцеклетки и поэтому содержит практически одинаковую ДНК. Клетки приобретают очень разный внешний вид и функции, потому что разные гены экспрессируются в разных клетках (и в разное время в одной и той же клетке). Информация о том, когда ген должен экспрессироваться, также закодирована в ДНК. Экспрессия генов зависит от типа ткани, возраста человека, наличия специфических химических сигналов и множества других факторов и механизмов. Знание этих других факторов и механизмов, контролирующих экспрессию генов, быстро растет, но многие из этих факторов и механизмов все еще плохо изучены.

  Механизмы, с помощью которых гены контролируют друг друга, очень сложны. Гены имеют химические маркеры, указывающие, где должна начинаться и заканчиваться транскрипция. Различные химические вещества (например, гистоны) внутри и вокруг ДНК блокируют или разрешают транскрипцию. Кроме того, цепь РНК, называемая антисмысловой РНК, может соединяться с комплементарной цепью мРНК и блокировать трансляцию.

  Клетки размножаются делением надвое. Поскольку каждой новой клетке требуется полный набор молекул ДНК, молекулы ДНК в исходной клетке должны воспроизводить (реплицировать) себя во время клеточного деления. Репликация происходит аналогично транскрипции, за исключением того, что вся двухцепочечная молекула ДНК раскручивается и разделяется на две части. После расщепления основания на каждой цепи связываются с комплементарными основаниями (А с Т и G с С), плавающими поблизости. Когда этот процесс завершен, существуют две идентичные двухцепочечные молекулы ДНК.

  Чтобы предотвратить ошибки во время репликации, в ячейках предусмотрена функция «вычитки», помогающая убедиться, что основания спарены правильно. Существуют также химические механизмы для восстановления ДНК, которая не была скопирована должным образом. Однако из-за того, что в процесс синтеза белка вовлечены миллиарды пар оснований, а также из-за его сложности, могут возникать ошибки. Такие ошибки могут возникать по многим причинам (включая воздействие радиации, лекарств или вирусов) или без видимой причины. Незначительные вариации в ДНК очень распространены и встречаются у большинства людей. Большинство вариаций не влияют на последующие копии гена. Ошибки, которые дублируются в последующих копиях, называются мутациями.

  Наследственные мутации — это мутации, которые могут передаваться потомству. Мутации могут передаваться по наследству только тогда, когда они затрагивают половые клетки (сперматозоид или яйцеклетку). Мутации, не затрагивающие половые клетки, влияют на потомков мутировавшей клетки (например, превращаясь в рак), но не передаются потомству.

  Мутации могут быть уникальными для отдельного человека или семьи, и большинство вредных мутаций встречаются редко. Мутации, которые становятся настолько распространенными, что затрагивают более 1% популяции, называются полиморфизмами (например, группы крови человека А, В, АВ и О). Большинство полиморфизмов практически не влияют на фенотип ( фактическое строение и функции тела человека).

  Мутации могут затрагивать маленькие или большие сегменты ДНК. В зависимости от размера и локализации мутация может не иметь явного эффекта или может изменить последовательность аминокислот в белке или уменьшить количество продуцируемого белка. Если белок имеет другую аминокислотную последовательность, он может функционировать иначе или вообще не функционировать. Отсутствующий или нефункционирующий белок часто вреден или смертелен. Например, при фенилкетонурии Фенилкетонурия (ФКУ) Фенилкетонурия представляет собой нарушение метаболизма аминокислот, возникающее у младенцев, рожденных без способности нормально расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином. Фенилаланин, который токсичен… читать далее , мутация приводит к дефициту или отсутствию фермента фенилаланингидроксилазы. Этот дефицит позволяет аминокислоте фенилаланину (всасываемой из пищи) накапливаться в организме, что в конечном итоге вызывает тяжелую умственную отсталость. В редких случаях мутация вносит полезное изменение. Например, в случае гена серповидноклеточной анемии, когда человек наследует две копии аномального гена, у него разовьется серповидноклеточная анемия. в эритроцитах) характеризуется наличием серповидных (полумесяцев) эритроцитов и хроническим. .. читать далее . Однако, когда человек наследует только одну копию гена серповидноклеточной анемии (называемую носителем), у него развивается некоторая защита от малярии. Малярия Малярия — это заражение эритроцитов одним из пяти видов из 9.0203 простейшие плазмодии . Малярия вызывает лихорадку, озноб, потливость, общее недомогание (недомогание), а иногда… читать далее (заражение крови). Хотя защита от малярии может помочь выжить носителю, серповидно-клеточная анемия (у человека с двумя копиями гена) вызывает симптомы и осложнения, которые могут сократить продолжительность жизни.

  Естественный отбор относится к концепции, согласно которой мутации, ухудшающие выживаемость в данной среде, с меньшей вероятностью передаются потомству (и, таким образом, становятся менее распространенными в популяции), в то время как мутации, улучшающие выживаемость, постепенно становятся более распространенными. Таким образом, полезные мутации, хотя изначально редкие, со временем становятся обычным явлением. Медленные изменения, которые происходят с течением времени, вызванные мутациями и естественным отбором в скрещивающейся популяции, в совокупности называются эволюция.

  Знаете ли вы…

  Хромосома состоит из очень длинной нити ДНК и содержит множество генов Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые содержат код определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типы клеток в организме. Хромосомы — это структуры внутри клеток… читать дальше (от сотен до тысяч). Гены на каждой хромосоме расположены в определенной последовательности, и каждый ген имеет определенное место на хромосоме (называемое его локусом). Помимо ДНК, хромосомы содержат другие химические компоненты, влияющие на функцию генов.

  За исключением некоторых клеток (например, сперматозоидов и яйцеклеток или эритроцитов), ядро ​​каждой нормальной человеческой клетки содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. В норме каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца.

  Имеется 22 пары неполовых (аутосомных) хромосом и одна пара половых хромосом. Парные неполовые хромосомы для практических целей идентичны по размеру, форме, положению и количеству генов. Поскольку каждый член пары неполовых хромосом содержит по одному соответствующему гену, существует в некотором смысле резервная копия генов на этих хромосомах.

  23-я пара — половые хромосомы (X и Y).

  Пара половых хромосом определяет, станет ли плод мужчиной или женщиной. У мужчин есть одна Х- и одна Y-хромосома. X у мужчин происходит от его матери, а Y — от отца. Женщины имеют две Х-хромосомы, одну от матери и одну от отца. В некотором смысле половые хромосомы функционируют иначе, чем неполовые хромосомы.

  Меньшая Y-хромосома несет гены, определяющие мужской пол, а также несколько других генов. Х-хромосома содержит гораздо больше генов, чем Y-хромосома, многие из которых выполняют функции помимо определения пола и не имеют аналога в Y-хромосоме. У мужчин из-за отсутствия второй Х-хромосомы эти дополнительные гены на Х-хромосоме не являются парными, и практически все они экспрессируются. Гены на Х-хромосоме называются сцепленными с полом или Х-сцепленными генами.

  В норме в неполовых хромосомах гены обеих пар хромосом способны к полной экспрессии. Однако у самок большинство генов на одной из двух Х-хромосом отключаются в результате процесса, называемого инактивацией Х (за исключением яйцеклеток в яичниках). Инактивация X происходит в начале жизни плода. В одних клетках Х от отца становится неактивным, а в других клетках становится неактивным Х от матери. Таким образом, одна клетка может иметь ген матери человека, а другая клетка — ген отца человека. Из-за инактивации Х отсутствие одной Х-хромосомы обычно приводит к относительно незначительным аномалиям (таким как синдром Тернера Синдром Тернера Синдром Тернера — это аномалия половой хромосомы, при которой девочки рождаются с частично или полностью отсутствующей одной из двух Х-хромосом). Синдром Тернера вызвано удалением части… читать далее ). Таким образом, отсутствие Х-хромосомы гораздо менее вредно, чем отсутствие неполовой хромосомы ( Обзор аномалий половых хромосом Обзор аномалий половых хромосом Аномалии половых хромосом могут быть вызваны полными или частичными делециями или дупликациями половых хромосом. Хромосомы представляют собой структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и множество генов.Ген — это… читать дальше ).

  Если у женщины заболевание, при котором у нее имеется более двух Х-хромосом, дополнительные хромосомы, как правило, неактивны. Таким образом, наличие одной или нескольких дополнительных Х-хромосом вызывает гораздо меньше аномалий развития, чем наличие одной или нескольких дополнительных неполовых хромосом. Например, женщины с тремя Х-хромосомами (синдром тройной Х-хромосомы Трисомия Х Трисомия Х — распространенная аномалия половых хромосом, при которой девочки рождаются с тремя Х-хромосомами (XXX). Хромосомы представляют собой структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и множество генов. Гены содержат. .. читать дальше ) часто физически и психически нормальны. Мужчины, имеющие более одной Y-хромосомы ( Главная страница. См. Синдром XYY Синдром XYY Синдром XYY — это аномалия половых хромосом, при которой мальчики рождаются с двумя Y-хромосомами и одной X-хромосомой. Хромосомы представляют собой структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и множество генов. Гены … читать дальше ) могут иметь физические и психические отклонения.

  Существует несколько типов хромосомных аномалий Обзор хромосомных и генных нарушений Хромосомы представляют собой структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код определенного белка, функционирующего в одном… читать далее . У человека может быть аномальное количество хромосом или аномальные области на одной или нескольких хромосомах. Многие такие аномалии можно диагностировать до рождения (см. Тестирование на хромосомные и генные аномалии Тестирование на хромосомные и генные аномалии Хромосомы — это структуры внутри клеток, содержащие гены человека. Ген — это сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), содержащий код специфический белок, функционирующий в одном… читать далее ).

  Аномальное число неполовых хромосом обычно приводит к серьезным аномалиям. Например, получение лишней неполовой хромосомы может быть смертельным для плода или привести к аномалиям, таким как синдром Дауна. Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Дауна — это хромосомное нарушение, вызванное дополнительной 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим отклонениям. Синдром Дауна вызывается дополнительной хромосомой 21… читать далее , которая обычно является результатом наличия у человека трех копий хромосомы 21. Отсутствие неполовой хромосомы фатально для плода.

  Большие области на хромосоме могут быть аномальными, обычно из-за того, что целый участок был исключен (так называемая делеция) или ошибочно помещен в другую хромосому (так называемая транслокация). Например, хронический миелогенный лейкоз Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) Хронический миелоидный лейкоз — это медленно прогрессирующее заболевание, при котором клетки, которые в норме превращаются в типы лейкоцитов, называемые нейтрофилами, базофилами, эозинофилами и моноцитами. .. иногда в результате транслокации части хромосомы 9на хромосоме 22. Эта аномалия может передаваться по наследству или быть результатом новой мутации. Гены мутаций представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые содержат код определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток организма. Хромосомы — это структуры внутри клеток… читать дальше.

  — это крошечные структуры внутри клеток, которые синтезируют молекулы, используемые для производства энергии. В отличие от других структур внутри клеток, каждая митохондрия содержит свою кольцевую хромосому. Эта хромосома содержит ДНК (митохондриальную ДНК), которая кодирует некоторые, но не все белки, составляющие эту митохондрию. Митохондриальная ДНК обычно происходит только от матери человека, потому что, как правило, при оплодотворении яйцеклетки только митохондрии из яйца становятся частью развивающегося эмбриона. Митохондрии из сперматозоидов обычно не становятся частью развивающегося зародыша.

  Признак – это любая определяемая геном характеристика. Многие признаки определяются функцией более чем одного гена. Например, рост человека, скорее всего, определяется многими генами, включая те, которые влияют на рост, аппетит, мышечную массу и уровень активности. Однако некоторые признаки определяются функцией одного гена.

  Изменение некоторых признаков, таких как цвет глаз или группа крови, считается нормальным. Другие вариации, такие как альбинизм Альбинизм Альбинизм является редким наследственным заболеванием, при котором мало или совсем не образуется пигмента меланина кожи. Поражаются кожа, волосы и глаза, а иногда и только глаза. Как правило, волосы… читать далее , Синдром Марфана Синдром Марфана Синдром Марфана – редкое наследственное заболевание соединительной ткани, приводящее к аномалиям глаз, костей, сердца, кровеносных сосудов, легких и центральной нервной системы. Этот синдром обусловлен… читать далее и болезнь Гентингтона Болезнь Гентингтона Болезнь Гентингтона — наследственное заболевание, которое начинается с периодических непроизвольных подергиваний или спазмов, затем прогрессирует в более выраженные непроизвольные движения (хорея и атетоз), психические. .. читать далее , наносят вред структуре или функции тела и считаются расстройствами. Однако не все такие генные аномалии одинаково опасны. Например, одна копия гена серповидноклеточной анемии может обеспечить защиту от малярии, а две копии гена вызывают серповидноклеточную анемию.

  Знаете ли вы…

  Генетическое заболевание — это вредная черта, вызванная аномальным геном. Аномальный ген может передаваться по наследству или возникать спонтанно в результате новой мутации. Генные аномалии довольно распространены. Каждый человек несет в среднем от 100 до 400 аномальных генов (разных у разных людей). Однако в большинстве случаев соответствующий ген на другой хромосоме в паре является нормальным и предотвращает любые вредные последствия. В общей популяции вероятность наличия у человека двух копий одного и того же аномального гена (и, следовательно, расстройства) очень мала. Однако у детей, являющихся потомками близких кровных родственников, шансы выше. Шансы также выше среди детей родителей, вступивших в брак с изолированным населением, таким как амиши или меннониты.

  No related posts.