Психология реакция гоше: Реакция Гоше

Реакция Гоше

 

39.3K

21.02.2016

Жизнь

Названия брендов, которые все произносят неправильно

Зирокс Удивительно, но на самом деле «зирокс», а не «ксерокс». В Штатах начальную букву «X» всегда читают как «З». «Зена — королева воинов» тоже, кстати, пишется «Xena». Но в России с самого первого копировального аппарата Xerox называли именно ксероксом, и сейчас никто уже не поймет, о чем идет речь, если услышит «зирокс». Хёндэ В переводе с корейского «Hyundai» означает «современность». Правильная русская транслитерация этого слова — «хёндэ» с ударением на последний слог. В российской рекламе название деликатно стараются не произносить, ограничиваясь лишь англоязычным написанием, хотя на официальном сайте компании используется написание «Хендэ». В народе же корейского автопроизводителя именуют и «Хёндай», и «Хюндай», и даже «Хундай».

Моет э Шадон Вопреки распространенному в России мнению, в имени всемирно известной марки шампанских вин при произнесении убирается не «т» в слове Moёt, а «н» в слове Chandon. Союз «и», представленный в имени амперсандом, читается, как и положено по-французски, «э». Ламборгини Итальянский производитель дорогих спортивных автомобилей называется «Ламборгини». Согласно правилам чтения в итальянском языке, если после «g» стоит «h», то оно читается как «Г». Однако в России настолько распространено неверное произношение «Ламборджини», что даже система автопоиска Google выдает именно его. Найки Название бренда происходит от имени богини победы Ники и в оригинале звучит «Найки». Именно так его произносят в Соединенных Штатах. Однако незнание данного факта с одной стороны, и правила чтения английского слова «nike» с другой стороны, привели к широкому распространению в Европе в целом и в России в частности неправильной транскрипции «Найк». Неправильное в сущности название не только прижилось и закрепилось, но и используется в названии официального представителя компании в России. Порше Произносится «ПОрше» с ударением на первый слог по имени основателя компании Фердинанда Порше. Россияне либо путают ударный слог, либо теряют окончание, задаваясь вопросом, почему же тогда не читается конечная «e» в названии люксового внедорожника Cayenne (Порше Кайен). Бэ-Эм-Вэ Глупо конечно, но некоторые борцы за правильное называние всего и вся уверяют, что нужно говорить «Би-Эм-Дабл-Ю». Не нужно — потому что «Бэ-Эм-Вэ» — это абсолютно адекватное произношение для BMW, немецкого автомобилестроителя, чье название, как известно, произошло, сократившись от Bayerische Motoren Werke. В немецком языке буквы, вошедшие в бренднейм, называются именно так, и W — это «Вэ». Левис Тщательные исследования выявили, что оба варианта уже давно и прочно вошли в общее употребление, и даже в США бытуют оба варианта. Люди продолжают интересоваться, спорить, доказывать, но вся доказательная база в этом случае сводится к двум моментам: носители английского языка чаще всего говорят Ливайз, потому что по правилам английского имя Levi читается как «Ливай»; но создателя первых джинс звали Леви. Леви Штраусс был немецким евреем, при рождении получившим имя Loeb. В 18 лет он переехал из родной Баварии в Сан-Франциско, и его имя для удобства произнесения в Штатах превратилось в Леви. И если следовать грамматике английского языка, то правильней «Левис». Самсон Samsung произносят в России произносят, как «Самсунг», но более правильно «САмсон» , с ударением на первом слоге, что в переводе означает «три звезды». Мицубиси Российское представительство японского автомобилестроителя Mitsubishi в своей последней кампании сделало акцент на варианте «Митсубиши». Предпоследний звук в японском языке в действительности читается как нечто среднее между «с» и «ш», но ближе к «с», чем к «ш», поэтому подавляющее большинство японистов и переводчиков с японского языка продолжают настаивать на «Мицубиси».

 

37.5K

22.02.2016

Интересности

10 коротких классных фактов о поцелуях

Почему люди целуются? Иногда в знак любви, иногда в знак приветствия, но это всегда важный обмен эмоциями. Первые упоминания о поцелуях пришли к нам из текстов на санскрите, написанных более 4000 лет назад. Плиний утверждал, что, поцеловав осла, можно вылечиться от простуды. В те времена многие ему верили. Шимпанзе целуются с открытым ртом, но не используя язык. Обезьяны бонобо, наоборот, используют язык. Специалисты спорят между собой, является поцелуй инстинктивным действием или усвоенным. Некоторые народы Африки, например, не целуются вообще. Поцелуй полезен для зубов. Перед поцелуем выделяется слюна, способствующая очищению зубов от налёта. Древние римляне делили поцелуи на три вида. Первый — «оскулюм», поцелуй в щёку, затем «басиум», поцелуй в губы, и последний — «саволиум», глубокий поцелуй. Наука о поцелуях называется филематология. Губы в сто раз чувствительнее пальцев. На человеческом лице есть поцелуйная мышца orbicularis oris, она отвечает за формирование губ трубочкой. Французский поцелуй задействует все 34 лицевые мышцы, тогда как обычный чмок задействует только две.

Традиция поцелуя после свадебной церемонии, возможно, пришла к нам из древнего Рима, где поцелуй знаменовал заключение контракта. Во время поцелуя люди обмениваются огромным количеством бактерий — от 10 миллионов до миллиарда. Страстные поцелуи сжигают по семь килокалорий в минуту. Одна конфетка «Hershey’s kisses» содержит 26 килокалорий. Чтобы потратить калории из предыдущего пункта, надо целоваться не менее четырёх минут! Самый долгий поцелуй в мире состоялся 12 февраля 2013 года между жителем Таиланда Эккаччей Тиранарат и его женой Лакшаной Тиранарат, он длился 58 часов 35 минут и 58 секунд. У средневековой знати было принято целовать прокажённых для демонстрации смирения и кротости. Первый поцелуй на киноэкране произошёл в 1896 году в фильме под названием «Поцелуй». Фильм длился 30 секунд и состоял только из одного поцелуя. Поцелуи играли важную роль в греко-романской культуре и знаменовали согласие и уважение.

Некоторые специалисты считают, что происхождение поцелуя восходит к древней традиции кормления малыша изо рта в рот после отлучения от материнской груди. По предположениям отдельных учёных, манера человека целоваться зависит от того, кормили его грудью или бутылочкой. В 1920-х годах в английском языке появился термин «французский поцелуй». Сами же французы называют его романтично «поцелуй душ».

 

35.1K

21.02.2016

Наука

Эти 5 фактов о мозге изменят вашу жизнь

Человеческий мозг обладает большими возможностями, чем мы думаем. Его можно тренировать и заставлять работать иначе. А это, в свою очередь, определяет то, какой будет наша жизнь. 1. Мозг не видит разницы между реальностью и воображением Мозг реагирует в равной степени на все, о чем вы думаете. В этом смысле для него нет разницы между объективной реальностью и вашими фантазиями.

По этой причине возможен так называемый эффект плацебо. Если мозг считает, что вы принимаете фармацевтический препарат (а не пилюлю с сахаром), то реагирует на него соответствующим образом. Выпил плацебо, думая, что это аспирин, и мозг даст организму команду понизить температуру тела. Точно так же работает и эффект ноцебо, но в обратном направлении. Если ипохондрик смотрит вечерний выпуск новостей и слышит в них о вспышке новой болезни, то он может даже начать физически ощущать ее симптомы. Хорошая новость же в том, что если вы смотрите на мир в розовых очках, то наверняка чаще чувствуете себя счастливым за счет аномального высокого уровня серотонина (гормон радости) в крови. Любая конструктивная мысль или грезы о светлом будущем способны улучшить ваше физическое состояние прямо здесь и сейчас. 2. Вы видите то, о чем думаете больше всего О чем бы вы ни думали, это становится основой вашего жизненного опыта. Скажем, если вы купите новый автомобиль, то станете чаще замечать машины этой марки в городе. Все дело в том, что после покупки вы думаете о своей машине чаще, чем думали до сих пор. Почему это важно знать? Дело в том, что выбраться из любой стрессовой ситуации можно, просто перепрограммировав свое мышление. С другой стороны, если вы пытаетесь анализировать политическую ситуацию, преподносимую разными СМИ по-разному, то верить будете только тем, которые отражают вашу собственную точку зрения. Есть еще кое-что. Вы когда-нибудь замечали, что люди довольно быстро группируются по интересам? Позитивные люди чаще дружат с такими же позитивными, а ипохондрики — с ипохондриками, не так ли? Это не совпадение. Если вы хотите изменить что-либо в своей жизни, начните с изменения мыслительных шаблонов. 3. Большую часть времени ваш мозг работает на автопилоте В среднем человеческий мозг за день генерирует 60 тыс. мыслей. Но больше 40 тыс. из них будут теми же мыслями, которые вы гоняли в своей голове вчера. Вот почему так просто скатиться в штопор негативного восприятия жизни. И вот почему нам чаще нужно менять привычную обстановку на незнакомую, чтобы «прочистить» мозги. Негативные мысли создают стресс и беспокойство сами по себе, даже если реальной на то причины нет. И они реально разрушают иммунитет, который вынужден на это реагировать (см. пункт № 1). Тренируйте свой мозг. Заставляйте его чаще регистрировать позитивные мысли. Чем больше вы будете пытаться, тем быстрее и проще у вас будет получаться. Относиться к жизни сознательно — это пробовать взять все эти бессознательные процессы под собственный контроль. Конечная цель практики — добиться того, чтобы большинство ваших мыслей, возникающих «по умолчанию», были позитивными. 4. Периодически отключаться — это жизненно важно Вы можете буквально тонуть в тысячах негативных мыслей, которые застревают у вас в голове в течение дня. Поэтому вам нужно «отключаться»: это даст передышку для иммунной системы, сделает вас здоровее и счастливее. Самый простой способ на несколько минут «выключить» мозг — медитация. Она позволяет превратить ваше сознание в удобный и эффективный инструмент. И еще. Насчет отпуска. Выбирайте активный отдых: лыжи, дайвинг, походы в горы. Чем проще вам сосредоточиться на захватывающем процессе, тем эффективнее «прочищается» голова. 5. Вы можете изменить свой мозг. Буквально. Физически Когда вы сосредотачиваетесь на какой-то умственной деятельности, ваш мозг в этот момент активно генерирует новые нервные связи. Этот процесс биологи называют нейропластичностью. Вот как это работает. Если вы думаете, что не в состоянии похудеть, то со временем лишь будете укрепляться в этой мысли. А вот если вы замените это подсознательное убеждение на мысль: «Я в отличной физической форме», то ваш мозг будет каждый раз строить к ней новые нейронные связи. Вы начнете все чаще замечать новые возможности, которые позволят вам превратить эту подсознательную установку в новую реальность. У вас есть возможность подчинить себе свое сознание и измениться. У вас есть возможность добиться всего, чего вы хотите. Главное — поверить в это. Ведь любой физический процесс начинается с мыслей, которые возникают в вашей голове.

 

20.1K

21.02.2016

Наука

Учёные: бокал красного вина приравнивается к часу занятий спортом

Все дело в том, что содержащийся в красном вине ресвератрол повышает работоспособность, улучшает работу сердца и укрепляет мышцы, то есть действует на организм так же, как и упражнения.Согласно выводу Джейсона Дайка, руководителя исследования, это позволит людям, которые не в состоянии посещать тренажерный зал, держать себя в тонусе. Ресвератрол, повышая количество сердечных сокращений, укрепляет сердце и делает мышцы сильнее и выносливее, регулирует уровень сахара в крови и обладает антивозрастным эффектом. Исследования также показали, что люди, которые выпивают бокал красного вина в день, менее склонны к развитию слабоумия и рака.

 

19.3K

27.02.2016

Жизнь

Гениальные уловки маркетологов

1. Один владелец салона по продаже дорогих мужских костюмов при обслуживании клиентов старательно делал вид, что плохо слышит, и постоянно переспрашивал клиентов. В тот момент, когда владелец замечал, что клиент очень заинтересовался тем или иным костюмом, и спрашивал о его цене, владелец громко кричал своему помощнику, чтобы тот назвал цену. Когда помощник выкрикивал заведомо завышенную раза в два цену, например, 40 долларов, владелец, ссылаясь на глухоту, называл клиенту цену в 20 долларов. Не веря своему счастью, клиент скорее без лишних раздумий стремился купить костюм за 20 долларов, пока хозяин не заметил ошибку, и выбежать из салона. 2. Компания Colgate вместо того, чтобы пытаться продать больше зубной пасты, решила просто повысить потребление пасты, увеличив диаметр горлышка и сделав крышечку плоской, чтобы тюбик было удобно ставить на крышечку и чтобы зубная паста выдавливалась без усилий в больших количествах. 3. Когда компания Henckels создала очень удобную картофелечистку, быстро ставшую популярной. Однако прибор настолько долговечен, что скорее продажи пошли на спад. Тогда руководству пришла в голову гениальная идея покрасить ручку картофелечистки в цвет картофельных очистков, чтобы хозяйки выбрасывали прибор вместе с отходами. Продажи быстро наладились. 4. В Лондоне в конце 19 века большой популярностью пользовались бренди, ром и джин. Поэтому продвигать виски было нелегко. Хитрый Томас Дюар, один из основателей фамильного бренда, нанимал подставных покупателей, которые посещали различные пабы, требуя налить им виски Dewar’s. Естественно, то отсутствовало в продаже, и они уходили. После нескольких таких приходов сам Дюар появлялся в баре и предлагал заключить контракт о поставках виски. Постепенно товарооборот компании вырос в 10 раз. 5.»Купи 2 квартиры по цене трех и получи четвертую в подарок» — не сразу ясно, что не так, но, если вчитаться, то авторы предлагают купить три квартиры по цене трёх. 6. Одной из наиболее масштабных и долгосрочных маркетинговых акций был проект Coca Cola по созданию образа Санта Клауса, каким сегодня мы его знаем. Не один год понадобился, чтобы создать его полный образ и сформировать четкую ассоциацию с продукцией марки. Этот толстячок в красном колпаке с белой опушкой, и такого же цвета шароварчиках и курточке, стал самой дешевой и самой рентабельной фотомоделью из всех, которые знала история рекламного бизнеса. 7. Один владелец ресторанов каждый раз, когда он открывал новое заведение, организовывал грандиозный прием, на который приглашал всех парикмахеров города. Они веселились и вкусно ели за счет хозяина, а на следующий день в отличном настроении выходили на работу…и рассказывали о новом заведении многочисленным клиентам.

 

18.6K

27.02.2016

Психология

Фотографии в соцсетях — способ потерять друзей

Исследователи выяснили, что те, кто неоднократно размещают свои и чужие фотографии в социальных сетях, рискуют оттолкнуть от себя многих своих друзей, которые их просмотрят. В частности, фотографии могут повредить отношениям с друзьями, родственниками и коллегами, не слишком хорошо относящимися к тем, кто неоднократно размещает в сети фото самих себя. Например, отношения между партнёрами, выложившими в сеть большое количество совместных фотографий, становятся менее близкими. То же часто оказывается справедливо и для отношений с близкими друзьями. Опрос более 500 пользователей фейсбука показал, что количество и тематика фотографий оказывают влияние на степень интимности и доверительности в отношениях. Доктор Дэвид Хоутон из Университета Бирмингема отметил, что каждая группа лиц — партнёры, друзья, члены семьи, знакомые и коллеги — как правило, имеет свою точку зрения на обмен информацией. Если, например, выкладывать больше фотографий своей семьи, то возможно получить большую поддержку от них, а если выкладывать больше фотографий с друзьями, то это может привести к уменьшению интимной близости между партнёрами.

22. 02.2016

Наука

7 любопытнейших фактов о личной жизни Николы Теслы

Никола Тесла является одним из самых загадочных учёных, чьи изобретения будоражат научную общественность до сих пор. Некоторые его гениальные открытия не были поняты современниками, другие вообще загадочно исчезли, оставив после себя богатую пищу для писателей-фантастов и любителей конспирологии. Известно также, что великий изобретатель обладал экстравагантными чертами характера и необычными привычками. 1. Он никогда не спал больше двух часов в сутки Никола Тесла утверждал, что никогда не отдыхал более двух часов в сутки. Учёный основную часть своего времени проводил в лаборатории, а однажды, увлёкшись особо интересной задачей, провёл за работой 84 часа подряд, не чувствуя при этом никакой усталости. Впрочем, в этом он был не одинок: многие великие люди спали всего по несколько часов в день. 2. Он пил виски каждый день В жизни великого изобретателя был период, когда он пил виски каждый день. Учёный считал, что виски является отличным способом продления жизни. Однако потом в США ввели сухой закон, и это стало сильно мешать увлечению Теслы. Справедливости ради стоит заметить, что в последующие годы Никола Тесла отказался от всех напитков, за исключением воды и молока. 3. Он никогда не был женат В великого учёного, окружённого ореолом тайны и мистики, влюблялись десятки женщин, но ни одной из них Тесла не ответил взаимностью. Он считал, что семейные отношения станут слишком большим препятствием для научной деятельности. Хотя незадолго до смерти в одном из интервью изобретатель признался, что всё чаще думает о том, что своим отказом от женитьбы принёс слишком большую жертву науке. 4. Он не имел дома С тех пор как молодой Никола Тесла покинул дом своих родителей, учёный никогда не имел собственной недвижимости, постоянной квартиры или дома. Всё своё время он проводил в лабораториях, а в последние годы жил в различных гостиницах Нью-Йорка. 5. Он страдал от невроза навязчивых состояний При этом заболевании у человека непроизвольно появляются пугающие мысли, от которых он постоянно и безуспешно пытается избавиться с помощью столь же навязчивых и утомительных действий. Тесла панически боялся микробов, постоянно мыл руки и в отелях требовал до 18 полотенец в день. Если во время обеда на стол садилась муха, заставлял официанта принести новый заказ. Вид гладких блестящих предметов и в особенности жемчуга вызывал у него отвращение. Никому не разрешал дотрагиваться до себя и сам мог прикоснуться только к тому человеку, которого знал до этого много лет. И это только небольшой перечень странных привычек учёного. 6. Он выступал за контроль над рождаемостью Евгеника — наука о селекции людей — была очень популярна в первые десятилетия XX века, однако впоследствии была запрещена. Никола Тесла был большим поклонником этого учения и считал, что к 2100 году люди полностью возьмут под контроль рождаемость. Иметь детей можно будет только специально отобранным «племенным» родителям по утверждённому правительством заказу. Словом, всё как на хорошей животноводческой ферме. 7. Памятник Николе Тесле используется для раздачи Wi-Fi В 2013 году в Силиконовой долине был воздвигнут памятник великому изобретателю. Он был создан на добровольные пожертвования почитателей, собранные с помощью сервиса Kickstarter. Статуя используется в качестве бесплатной точки беспроводного доступа, а в её основание заложена капсула, которая будет открыта только в 2043 году. Личность Николы Теслы была загадочной и в чём-то даже зловещей. Не случайно он стал прообразом для целой плеяды киношных безумцев-учёных, которые в секретных лабораториях готовят страшное оружие для уничтожения этого мира.

27.02.2016

Интересности

Из кофе можно добыть алкоголь

Команда исследователей смогла превратить отходы производства кофе в алкоголь. Руководитель эксперимента биоинженер Соланж Муссато из Университета Минью, город Брага, передала данные о результатах исследования в журнал «LWT — Food Science and Technology». Вот как описывает в сентябрьском номере процесс эксперимента сотрудник журнала Ниша Гиридэн: «Сначала учёные взяли остатки обжаренных кофейных зёрен и высушили их, затем сырьё разбавили водой и 45 мин нагревали при температуре 163 °C. Отделив излишки воды, исследователи добавили сахар и дрожжи, а потом подвергли дистилляции (как это делается при производстве виски или рома). В результате учёные получили напиток с 40% содержанием этанола». Исследователи называют его «спирт из отработанной кофейной гущи». Восемь специально приглашённых дегустаторов оценили новую выпивку как «достаточно приятный напиток со вкусом и запахом кофе». Кстати, при производстве SCG spirit из кофе удаляется большая часть кофеина, что может благотворно повлиять на то, как употребление «алкогольного кофе» скажется на сердце.

27.02.2016

Жизнь

Беспорядок на рабочем месте помогает творить

Вопреки известному выражению «аккуратный рабочий стол — признак опрятного ума» учёные уверены, что люди с «хаосом» на рабочем месте склоны генерировать более эффективные и творческие идеи, чем аккуратные педанты-чистюли. Сотрудники Университета Миннесоты провели эксперимент, в ходе которого добровольцам приходилось заниматься различными делами в двух похожих офисах с одинаковой мебелью, планировкой, видом из окна и даже количеством солнечного света, только в одном из них был порядок, а другом — настоящий кавардак. Согласно публикациям в журнале «Psychological Science», были получены следующие любопытные результаты: волонтёры, находившиеся в «аккуратном» офисе, были склонны к щедрости (охотнее жертвовали деньги на благотворительность), выбирали более здоровое угощение (яблоко вместо шоколада), но при этом заметно уступали группе «грязнуль» в решении творческих задач. «Обстановка оказывает огромное влияние на образ мыслей и поведение человека. На основе этих данных можно эффективнее организовать пространство офисов и рабочих кабинетов: например, в опрятной обстановке люди будут тщательнее заполнять сложные финансовые документы, а если требуется полёт мысли, лучше переместиться в комнату с лёгким беспорядком», — уверена психолог Кэтлин Вос. Согласно последним исследованиям, эта закономерность работает не только для офисов, но и для квартир, автомобилей и даже личных страничек в социальных сетях. Кэтлин поясняет: «Есть у вас стремление к порядку или нет — окружающая обстановка так или иначе на вас влияет, и наше исследование показывает, как именно».

Реакция Гоше: причины и методы лечения

Реакция Гоше – заболевание генетического характера, в основе которого лежит недостаток фермента, участвующего в обменных процессах на клеточном уровне. При развитии недуга происходит образование скоплений патологических клеток в тканях и органах.

Краткий экскурс в историю

Реакция Гоше – что это такое? Заболевание было впервые выявлено в далеком 1882 году, когда французский врач Чарльз Филипп Гоше описал его проявления у пациента с расширенной селезенкой.

В 1924 году медикам удалось синтезировать жировое вещество с содержанием патологических клеток, тем самым сформировав представление об основном возбудителе недуга.

В 1965 году специалисты Американского национального института здоровья доказали, что формирование нездоровых клеток происходит в результате наследственной недостаточности в организме фермента глюкоцереброзидазы. Результаты успешной диагностики послужили основой для разработки единственного метода терапии способом замещения ферментов. Применение нового подхода к лечению не позволило устранить заболевание полностью, но предоставило возможность в значительной степени ослабить его проявления.

Реакция Гоше: социология. Что это такое?

Социологические исследования показывают, что на население в 100 000 человек приходится менее 1 % людей с патологической наследственностью, которая вызывает развитие болезни. Несколько увеличена указанная частота среди еврейского населения – выходцев из восточноевропейского региона. Поэтому принято считать, что реакция Гоше выступает наследственным заболеванием представленной национальности. На самом же деле патологическое проявление имеет такую же частоту распространения, как та же гемофилия и прочие болезни, при которых поражаются клеточные лизосомы.

Типы

Специалисты выделяют несколько типов заболевания:

1. Без нейропатии – наиболее часто встречающаяся разновидность недуга, которая у большинства людей протекает бессимптомно. При сильном ослаблении организма проявляется ускоренным ростом патологической ткани. В то же время нездоровые клетки не затрагивают нервную систему и мозг.
2. С острыми нейропатическими проявлениями – крайне редкий тип заболевания. Характеризуется возникновением выраженных неврологических патологий уже в первые годы жизни. Как показывает статистика, без адекватной своевременной диагностики и разработки соответствующих методов терапии летальный исход наступает в возрасте до двух лет.
3. С хронической нейропатией – болезнь выражается медленным прогрессом патологических проявлений, наличием неврологических симптомов умеренного характера. На поздних стадиях развития рост нездоровых клеток приводит к увеличению внутренних органов, поражению дыхательной системы, развитию слабоумия. Насколько серьезным заболеванием выступает хроническая реакция Гоше? Социология показывает, что большинство больных доживают до зрелого возраста.

Диагностика

Выявление патологии нуждается в проведении комплексного обследования организма. В частности, постановка правильного диагноза требует посещения невролога, педиатра, специалиста в области генетики. В настоящее время применяют несколько действенных методов, результаты которых способны указать на развитие заболевания:

1. Анализ крови – наиболее точный диагностический способ, дающий возможность определить количество фермента глюкоцереброзидазы в составе микроскопических лейкоцитов и фибробластов.
2. Анализ ДНК – позволяет выявить генетические клеточные мутации. Постановка диагноза данным способом возможна с точностью до 90 % еще на стадии развития плода в утробе матери.
3. Исследование костного мозга – направлено на выявление характерных для недуга патологических изменений в структуре ткани. Применение диагностического подхода дает возможность подтвердить заболевание, но не позволяет определить местоположение клеток — носителей мутировавших генов.

Симптоматика и проявления заболевания

Как отмечалось ранее, на ранних стадиях реакция Гоше протекает бессимптомно. В данном случае недостаток фермента глюкоцереброзидазы не отражается на работе внутренних органов и не затрагивает нервную систему.

При запущенной форме заболевание имеет острый, прогрессирующий характер. На данном этапе больной ощущает общее недомогание, периодически страдает от боли в животе, поскольку рост патологических клеток поражает в первую очередь селезенку и печень. Указанные органы увеличиваются в объемах, а при отсутствии должной диагностики и терапии нередко подвергаются разрывам ткани.

Так проявляется реакция Гоше. В социологии такого термина не существует, хотя герой Уилла Смита из фильма «Фокус» утверждал обратное.

Проявление симптомов заболевания в детском возрасте нередко приводит к развитию костных патологий. Кости ребенка медленно развиваются, присутствуют задержки в росте и формировании скелета.

Реакция Гоше: психология

Одна из главных проблем, с которой сталкиваются люди, подверженные генетическому заболеванию, – состояние общего недомогания. Это, в свою очередь, вызывает целую массу психологических проблем. Люди, которые страдают этим недугом в острой форме, чувствуют усталость даже после полноценного ночного отдыха.

У детей реакция Гоше вызывает недостаток выносливости и концентрации внимания. По этой причине им сложно общаться со сверстниками, играть с друзьями, заниматься спортом, сосредотачиваться на учебных задачах, участвовать в общественной жизни.

Привести к ухудшению психического состояния больного может изменение внешности. Ребенка могут дразнить из-за недостаточного роста, полноты, недоразвитости мышечной массы. Люди, подвергшиеся проявлениям недуга в острой форме, часто страдают от несоответствия внешних данных желаемым представлениям о себе. Помочь устранить вышеуказанные проблемы способна консультация психолога.

Возможные последствия

При отсутствии лечения последствиями болезни обычно становятся:

• обильные кровоизлияния в органах пищеварения;
• повреждения ткани печени и селезенки;
• спазмы гортани, вплоть до полной остановки дыхания;
• развитие дыхательной недостаточности, частые воспаления легких;
• протекание деструктивных процессов в костной ткани, переломы;
• инфицирование костного мозга.

Лечение

Не так давно терапия предполагала лишь устранение основной симптоматики заболевания. Начиная с 90-х годов прошлого века в качестве главного метода лечения стали использовать заместительную ферментотерапию, которая предполагает внедрение в организм модифицированного элемента глюкоцереброзидазы. Искусственный фермент копирует функции естественного компонента в структуре крови и восполняет его недостаток в организме. Инъекции с содержанием вещества позволяют устранить негативные симптомы заболевания, а в некоторых случаях остановить образование патологических клеток в целом.

Для облегчения общего состояния больным людям прописывают прием анальгетиков. При прогрессировании недуга прибегают к удалению части печени либо селезенки. В отдельных случаях решить проблему позволяет пересадка костного мозга.

В заключение

Реакция Гоше – что это такое? Как видно, патология представляет собой нарушение с достаточно неопределенной симптоматикой. На успешности лечения здесь напрямую отражается выявление патологии на ранних стадиях, скорейшее начало заместительной терапии. Запоздалое реагирование на проблему приводит к развитию тяжких осложнений, а результатом отсутствия должного лечения чаще всего становится летальный исход.

Отношение лиц с болезнью Гоше к терапии с уменьшением субстрата

. 2018 фев; 27 (1): 169-176.

doi: 10.1007/s10897-017-0137-0. Epub 2017 13 августа.

Виктория Ф. Вагнер ^{1 2} , Хоуп Нортрап ^{3 4} , С Шахрукх Хашми ^{3 4} , Джоан М Нгуен ^{3 4} , Мэри Кэй Кениг ⁴ , Джессика М. Дэвис ^{3 4}

Принадлежности

• ¹ Программа генетического консультирования Техасского университета Онкологический центр им. М. Д. Андерсона Высшая школа биомедицинских наук UTHealth, Хьюстон, Техас, США. Виктория.Вагнер@uth.tmc.edu.
• ² Кафедра педиатрии, Медицинская школа Макговерна при Центре медицинских наук Техасского университета, Хьюстон, Техас, США. Виктория.Вагнер@uth.tmc.edu.
• ³ Программа генетического консультирования Техасского университета Онкологический центр им. М. Д. Андерсона Высшая школа биомедицинских наук UTHealth, Хьюстон, Техас, США.
• ⁴ Кафедра педиатрии, Медицинская школа Макговерна при Центре медицинских наук Техасского университета, Хьюстон, Техас, США.

• PMID: 28803392
• PMCID: PMC5794801
• DOI: 10. 1007/s10897-017-0137-0

Бесплатная статья ЧВК

Виктория Ф. Вагнер и др. Дж. Жене Каунс. 2018 9 фев.0003

Бесплатная статья ЧВК

. 2018 фев; 27 (1): 169-176.

doi: 10.1007/s10897-017-0137-0. Epub 2017 13 августа.

Авторы

Виктория Ф. Вагнер ^{1 2} , Хоуп Нортрап ^{3 4} , С Шахрукх Хашми ^{3 4} , Джоан М Нгуен ^{3 4} , Мэри Кэй Кениг ⁴ , Джессика М. Дэвис ^{3 4}

Принадлежности

• ¹ Программа генетического консультирования Техасского университета Онкологический центр им. М. Д. Андерсона Высшая школа биомедицинских наук UTHealth, Хьюстон, Техас, США. Виктория.Вагнер@uth.tmc.edu.
• ² Кафедра педиатрии, Медицинская школа Макговерна при Центре медицинских наук Техасского университета, Хьюстон, Техас, США. Виктория.Вагнер@uth.tmc.edu.
• ³ Программа генетического консультирования Техасского университета Онкологический центр им. М. Д. Андерсона Высшая школа биомедицинских наук UTHealth, Хьюстон, Техас, США.
• ⁴ Кафедра педиатрии, Медицинская школа Макговерна при Центре медицинских наук Техасского университета, Хьюстон, Техас, США.

• PMID: 28803392
• PMCID: PMC5794801
• DOI: 10.1007/s10897-017-0137-0

Абстрактный

Болезнь Гоше (БГ) 1 типа является наиболее распространенным лизосомным заболеванием накопления. Ранее лечение БГ ограничивалось внутривенной заместительной терапией ферментами (ФЗТ). Совсем недавно для лечения БГ была одобрена пероральная терапия по уменьшению количества субстрата (SRT). Хотя оба метода лечения облегчают симптомы заболевания, отношение к СТТ и восприятие пациентом здоровья при использовании СРТ не установлены. Электронные опросы проводились среди взрослых с БГ, и в них спрашивали об истории лечения, отношении к СРТ и восприятии здоровья при использовании СРТ по сравнению с ЗЗТ, если это применимо к участнику. Пользователи ФЗТ, которым было предложено лечение с помощью ЗЗТ, в качестве причин отказа от ЗЗТ назвали потенциальные побочные эффекты, желание провести дополнительные исследования по ЗЗТ и удовлетворенность своим текущим режимом лечения. Пользователи СРТ назвали удобство и меньшую инвазивность причинами выбора СРТ. Кроме того, те, кто использовал SRT, чаще всего считали свое здоровье таким же, как когда они ранее использовали ERT. Ответы участников показывают, что отношение к СРТ может быть разным и что одно конкретное лечение может не быть идеальным для всех пациентов с БГ в зависимости от индивидуального восприятия таких факторов, как удобство, инвазивность или побочные эффекты. Таким образом, теперь, когда СРТ клинически доступны, медицинские работники должны адекватно консультировать людей с БГ как о ЗЗТ, так и о СРТ для лечения БГ.

Ключевые слова: Заместительная энзимотерапия; болезнь Гоше; Генетическая консультация; предпочтения пациента; Терапия восстановления субстрата; предпочтения в терапии; Болезнь Гоше 1 типа.

Заявление о конфликте интересов

Цифры

Рис. 1

Блок-схема лечения участников…

Рис. 1

Блок-схема истории лечения участника болезни Гоше 1 типа

рисунок 1

Блок-схема истории лечения участника болезни Гоше типа 1

Рис. 2

Восприятие пользователями СТО текущих…

Рис. 2

Восприятие пользователями СРТ текущего состояния здоровья по сравнению со здоровьем во время применения ФЗТ

Рис. 2

Восприятие пользователями СРТ текущего состояния здоровья по сравнению со здоровьем во время использования ФЗТ

См. это изображение и информацию об авторских правах в PMC

Похожие статьи

• Болезнь Гоше и возможности ее лечения.

  Беннетт Л.Л., Мохан Д. Беннетт Л.Л. и соавт. Энн Фармакотер. 2013 сен;47(9):1182-93. дои: 10.1177/1060028013500469. Энн Фармакотер. 2013. PMID: 24259734 Обзор.

• Заместительная ферментная и субстратная терапия при болезни Гоше.

  Шемеш Э., Дерома Л., Бемби Б., Диган П., Холлак С., Вайнреб Н.Дж., Кокс ТМ. Шемеш Э. и др. Cochrane Database Syst Rev. 2015 27 марта; 2015(3):CD010324. doi: 10.1002/14651858.CD010324. pub2. Кокрановская система базы данных, ред. 2015 г. PMID: 25812601 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Велаглюцераза альфа для лечения болезни Гоше 1 типа.

  Моррис Дж.Л. Моррис Дж.Л. Клин Тер. 2012 фев; 34 (2): 259-71. doi: 10.1016/j.clithera.2011.12.017. Epub 2012 20 января. Клин Тер. 2012. PMID: 22264444 Обзор.

• Значение хитотриозидазы плазмы для оценки тяжести и прогрессирования ненейронопатической болезни Гоше в эпоху заместительной ферментной терапии.

  ван Дуссен Л., Хендрикс Э.Дж., Гроенер Дж.Э., Бут Р.Г., Холлак К.Е., Аэртс Дж.М. ван Дуссен Л. и др. J Наследовать Metab Dis. 2014 ноябрь;37(6):991-1001. doi: 10.1007/s10545-014-9711-x. Epub 2014 16 мая. J Наследовать Metab Dis. 2014. PMID: 24831585

• Улучшенное управление уровнями лизосомального глюкозилцерамида в мышиной модели болезни Гоше типа 1 с использованием ферментной и субстратной восстановительной терапии.

  Маршалл Дж., Макихерн К.А., Чуанг В.Л., Хатто Э., Сигел К.С., Шайман Дж.А., Грабовски Г.А., Шойле Р.К., Коупленд Д.П., Ченг С.Х. Маршалл Дж. и др. J Наследовать Metab Dis. 2010 июнь; 33 (3): 281-9. doi: 10.1007/s10545-010-9072-z. Epub 2010 25 марта. J Наследовать Metab Dis. 2010. PMID: 20336375 Бесплатная статья ЧВК.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Переключение между ферментативной заместительной терапией и терапией восстановления субстрата у пациентов с болезнью Гоше: данные исследования результатов Гоше (GOS).

  Хьюз Д.А., Диган П., Хиральдо П., Гёкер-Алпан О., Лау Х., Лукина Э., Ревел-Вилк С., Скарпа М., Бота Дж., Гадир Н., Зимран А.; Руководящий комитет ГОС. Хьюз Д.А. и соавт. Дж. Клин Мед. 2022 31 августа; 11 (17): 5158. doi: 10.3390/jcm11175158. Дж. Клин Мед. 2022. PMID: 36079085 Бесплатная статья ЧВК.

• Влияние долгосрочной заместительной ферментной терапии на показатели глюкозилсфингозина (Lyso-Gb1) у пациентов с болезнью Гоше 1 типа: статистические модели для сравнения трех ферментных препаратов.

  Динур Т., Гриттнер У., Ревель-Вилк С., Беккер-Коэн М., Истаити М., Козма С., Рольфс А., Зимран А. Динур Т. и др. Int J Mol Sci. 2021 19 июля; 22 (14): 7699. дои: 10.3390/ijms22147699. Int J Mol Sci. 2021. PMID: 34299318 Бесплатная статья ЧВК.

• Пациенты сообщали об исходах для большой когорты пациентов с болезнью Гоше 1 типа.

  Динур Т., Истаити М., Фридман Д., Беккер-Коэн М., Шер Дж., Зимран А., Ревел-Вилк С. Динур Т. и др. Orphanet J Rare Dis. 2020 13 октября; 15 (1): 284. doi: 10.1186/s13023-020-01544-z. Orphanet J Rare Dis. 2020. PMID: 33050940 Бесплатная статья ЧВК.

использованная литература

1. 1. Болезнь Бейтлера Э. Гоше. Медицинский журнал Новой Англии. 1991; 19: 1354–1360. — пабмед
2. 1. Брэди Р.О., Канфер Дж.Н., Шапиро Д. Метаболизм глюкоцереброзидов. II. Доказательства ферментативной недостаточности при болезни Гоше. Коммуникации биохимических и биофизических исследований. 1965; 18: 221–225. doi: 10.1016/0006-291X(65)90743-6. — DOI — пабмед
3. 1. Chaugule SS, Hay JW, Young G. Понимание предпочтений пациентов и их готовности платить за лечение гемофилии. Предпочтения и приверженность пациентов. 2015; 9: 1623–1630. doi: 10.2147/PPA.S92985. — DOI — ЧВК — пабмед
4. 1. Кокс Т. , Лахманн Р., Холлак С., Аэртс Дж., Ван Уили С., Гребичек М. и др. Новое пероральное лечение болезни Гоше с помощью N-бутилдезоксиногиримицина (OGT 918) для снижения биосинтеза субстрата. Ланцет. 2000;9214:1481–1485. doi: 10.1016/S0140-6736(00)02161-9. — DOI — пабмед
5. 1. Кокс Т.М., Дреличман Г., Краво Р., Балвани М., Берроу Т.А., Мартинс А.М. и соавт. Сравнение элиглустата с имиглюцеразой у пациентов с болезнью Гоше 1 типа, стабилизированных на заместительной ферментной терапии: фаза 3, рандомизированное, открытое, исследование не меньшей эффективности. Ланцет. 2015;9985:2355–2362. doi: 10.1016/S0140-6736(14)61841-9. — DOI — пабмед

Типы публикаций

термины MeSH

вещества

Психологические осложнения у больных болезнью Гоше

. 2006 февраля; 29 (1): 99-105.

doi: 10.1007/s10545-006-0154-x.

Вт Пакман ¹ , Т. Уилсон Кросби, А. Риснер, К. Фэрли, С. Пакман

принадлежность

• ¹ Тихоокеанская высшая школа психологии, 935 E. Meadow Drive, Пало-Альто, Калифорния 94303, США. [email protected]

• PMID: 16601875
• DOI: 10.1007/s10545-006-0154-х

В. Пакман и др. J Наследовать Metab Dis. 2006 Февраль

. 2006 февраля; 29 (1): 99-105.

doi: 10.1007/s10545-006-0154-x.

Авторы

W Packman ¹ , Т. Уилсон Кросби, А. Риснер, К. Фэрли, С. Пэкман

принадлежность

• ¹ Тихоокеанская высшая школа психологии, 935 E. Meadow Drive, Пало-Альто, Калифорния 94303, США. [email protected]

• PMID: 16601875
• DOI: 10.1007/s10545-006-0154-х

Абстрактный

Миннесотский многофазный личностный опросник (MMPI-2) обычно используется в популяциях с хроническими заболеваниями и хроническими болями для оценки психологического функционирования. Мы сообщаем о результатах первого исследования с использованием MMPI-2 для оценки психологических аспектов пациентов с болезнью Гоше, тип I (БГ) представляет собой врожденную ошибку метаболизма с уникальными чертами хронического заболевания: расстройство часто проявляется слабо выраженными симптомами, и часто диагностируется в более позднем детстве или во взрослом возрасте; лечение высокоэффективно, но такое же лечение является интрузивным и дорогостоящим и требует, чтобы пациенты перестроили свой рабочий и личный график. В этом исследовании 28 пациентов с БГ заполнили MMPI-2 и анкету. У пациентов с БГ баллы значительно превышали нормативную выборку MMPI-2 по шкалам достоверности (K), ипохондрии (Hs), депрессии (D), истерии (Hy), психастении (Pt) и шизофрении (Sc). Лица с повышенными баллами по шкалам Hs, D и Hy, как правило, имеют соматические проблемы и депрессивное настроение. В состоянии стресса они, скорее всего, сообщат о физических симптомах. Повышенные шкалы Pt и Sc указывают на психологические потрясения и, возможно, чувство изоляции. Повышенная шкала К указывает на склонность людей отрицать психопатологию. Длительность лечения пациентом с БГ заместительной ферментной терапией не была значимо связана ни с одной из 13 шкал MMPI-2. Когорты пациентов с хронической болезнью сердца (CRHD) и когорты пациентов с хронической болью использовались в качестве сравнительных популяций в этом исследовании. Повышенные баллы у пациентов с БГ по шкалам MMPI-2 Hs, D и Hy были аналогичны таковым у пациентов с ХРБС. У пациентов с хронической болью также наблюдались подъемы по шкалам MMPI-2 Hs, D и Hy, которые были повышены у пациентов с БГ; возвышения у пациентов с хронической болью были выше, чем у пациентов с БГ. Мы пришли к выводу, что у пациентов с БГ наблюдаются психологические осложнения от умеренной до тяжелой степени, как и у пациентов с другими длительно текущими хроническими заболеваниями.

Похожие статьи

• Психологические аспекты больных с болезнью Фабри.

  Кросби Т.В., Пакман В., Пакман С. Кросби Т.В. и соавт. J Наследовать Metab Dis. 2009 Декабрь; 32 (6): 745-753. doi: 10.1007/s10545-009-1254-1. Epub 2009 31 октября. J Наследовать Metab Dis. 2009. PMID: 19924564

• DSM-IV-TR «болевое расстройство, связанное с психологическими факторами» как неистерическая форма соматизации.

  Арагон М., Тарситани Л., Де Нитто С., Ингиллери М. Арагон М. и др. Боль Res Manag. 2008 янв-февраль;13(1):13-8. дои: 10.1155/2008/953618. Боль Res Manag. 2008. PMID: 18301811 Бесплатная статья ЧВК.

• Жизнь с болезнью Гоше: Эмоциональное здоровье, психосоциальные потребности и проблемы людей с болезнью Гоше.

  Пакман В., Кросби Т.В., Бенкен М., Юди К., Пакман С. Пакман В. и др. Am J Med Genet A. 2010 Aug; 152A(8):2002-10. doi: 10.1002/ajmg.a.33527. Am J Med Genet A. 2010. PMID: 20635362

• Суицидальная идея.

  Хармер Б., Ли С., Дуонг ТВХ, Саадабади А. Хармер Б. и др. 2022 г., 18 мая. В: StatPearls [Интернет]. Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing; 2022 янв. –. 2022 г., 18 мая. В: StatPearls [Интернет]. Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing; 2022 янв.–. PMID: 33351435 Бесплатные книги и документы.

• Психологические корреляты функциональной дисфонии: исследование с использованием Миннесотского многофазного опросника личности.

  Рой Н., МакГрори Дж.Дж., Таско С.М., Блесс Д.М., Хейси Д., Форд К.Н. Рой Н. и др. Джей Голос. 1997 г., декабрь; 11(4):443-51. doi: 10.1016/s0892-1997(97)80041-0. Джей Голос. 1997. PMID: 9422279 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Качество жизни, связанное со здоровьем, у детей и подростков, живущих с болезнью Гоше, и их родителей.

  Ремор Э., Бальделлоу А. Ремор Э. и др. Health Psychol Behav Med. 2018 12 апреля; 6(1):79-92. дои: 10.1080/21642850.2018.1462705. Health Psychol Behav Med. 2018. PMID: 34040822 Бесплатная статья ЧВК.

• Предоставленные сами себе: время бороться с хронической болью при редких детских заболеваниях.

  Сиберг С.Б., Лебель А., Силлиман Э., Холмс С., Борсук Д., Эльман И. Зиберг С.Б. и соавт. Neurosci Biobehav Rev. 2021 июль; 126: 276-288. doi: 10.1016/j.neubiorev.2021.03.008. Epub 2021 24 марта. Neurosci Biobehav Rev. 2021. PMID: 33774086 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Психологическое здоровье взрослых с синдромом Моркио.

  Али Н., Кейгл С. Али Н. и др. Отчет JIMD 2015; 20:87-93. doi: 10.1007/8904_2014_396. Epub 2015 23 января. Представитель JIMD, 2015 г. PMID: 25614312 Бесплатная статья ЧВК.

• Эволюция продромальных клинических маркеров болезни Паркинсона в когорте с положительной мутацией GBA.

  Биван М., Макнейл А., Проукакис С., Хьюз Д.А., Мехта А., Шапира А.Х. Биван М. и др. ДЖАМА Нейрол. 2015 фев; 72 (2): 201-8. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.2950. ДЖАМА Нейрол. 2015. PMID: 25506732 Бесплатная статья ЧВК.

• Молодые люди с MSUD и их переход во взрослую жизнь: психосоциальные проблемы.

  Пакман В., Мехта И., Рафи С., Мехта Дж., Налди М., Муни К.Х. Пакман В. и др. Дж. Жене Каунс. 2012 г.; 21 октября (5): 692-703. doi: 10.1007/s10897-012-9490-1. Epub 2012 17 февраля. Дж. Жене Каунс. 2012. PMID: 22350623

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

использованная литература

1. 1. N Engl J Med. 1991 7 ноября; 325(19):1354-60 — пабмед
2. 1. Качество жизни Res. 1999 май; 8 (3): 263-8 — пабмед
3. 1. J Наследовать Metab Dis. 1999 июнь; 22 (5): 615-22 — пабмед
4. 1. Боль. 1982 авг; 13 (4): 333-341 — пабмед
5. 1. Blood Rev.

      No related posts.