Сообщение о синдроме дауна: Синдром Дауна — симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности.

Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

Гинеколог

Темишева

Яха Ахмедовна

Стаж 46 лет

Врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук, член Ассоциации гинекологов-эндоскопистов РФ, член Ассоциации эндометриоза, член Общества репродуктивной медицины и хирургии, член European Society of Gynecology

Записаться на прием

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

• плоская переносица;
• монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
• плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

• врожденные пороки сердца;
• частые инфекционные заболевания;
• лейкемия;
• раннее наступление болезни Альцгеймера;
• остановка дыхания во сне;
• ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

• УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
• одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
• на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

• следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
• вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
• правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
• поддерживать иммунную систему;
• следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
• своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т. д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Месяц информирования о синдроме Дауна

В новостях

Практика инклюзивности в течение месяца и в течение всего года

Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных видов умственной отсталости. Поэтому неудивительно, что каждый год в октябре мы отмечаем Месяц осведомленности о синдроме Дауна, чтобы привлечь внимание общественности к этому заболеванию и выступить за принятие и включение людей с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна по-прежнему сталкиваются со стереотипами и мифами, но они снова и снова доказывают, что это состояние является лишь частью их личности, а не определяет их и не ограничивает их способности. Вот почему так важно, чтобы в течение Месяца осведомленности о синдроме Дауна и в течение всего года мы помогали распространять послание любви, принятия, вовлечения и уважения.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором человек рождается с дополнительной хромосомой, набором генов, которые определяют, как формируются и функционируют наши тела. Ребенок обычно рождается с 46 хромосомами, но у ребенка с синдромом Дауна есть дополнительная копия или часть копии одной из этих хромосом, хромосомы 21.

Синдром Дауна в цифрах

Симптомы синдрома Дауна

Дополнительная копия хромосомы 21 изменяет развитие тела и мозга ребенка, что может вызвать умственные и физические различия. Физические симптомы синдрома Дауна варьируются от человека к человеку, но обычно они включают:

• Уплощенный профиль лица
• Короткая шея с избытком кожи на задней части шеи
• Маленькая голова, уши и рот
• Снижение мышечного тонуса или подвижность суставов

Синдром Дауна также может вызывать интеллектуальные симптомы и симптомы развития, которые приводят к когнитивным нарушениям, что означает проблемы с мышлением и обучением. Как и физические симптомы, они варьируются от легких до умеренных. Некоторые распространенные когнитивные проблемы включают:

• Недостаток внимания
• Плохое суждение
• Импульсивное поведение
• Медленное обучение
• Задержка развития языка и речи

Чтобы узнать больше о причинах и симптомах синдрома Дауна, ознакомьтесь с полным ресурсом по синдрому Дауна.

«Синдром Дауна не определяет нас как людей. Это условие, из-за которого нам труднее учиться, но с терпением и настойчивостью мы можем внести свой вклад в наше общество».

Дэвид Иган, бывший член Специальной Олимпиады Sargent Shriver International Global Messenger

Почему мы отмечаем Месяц распространения информации о синдроме Дауна

Октябрь впервые был объявлен Месяцем распространения информации о синдроме Дауна в 1980-х годах и с тех пор отмечается каждый октябрь. Это время чествовать людей с синдромом Дауна и информировать других об их способностях и достижениях.

Люди с синдромом Дауна такие же, как и все остальные. У них похожие мечты и цели, и они хотят иметь успешную карьеру и семью. Они могут водить машину, ходить на работу, учиться в колледже, ходить на свидания, жениться и вносить свой вклад в общество.

Они также могут заниматься спортом. Когда Юнис Кеннеди Шрайвер предложила первую Специальную Олимпиаду, ей рассказали вредные мифы о людях с синдромом Дауна, например, что они обладают «отрицательной плавучестью» и тонут в воде. Шрайвер позаботился о том, чтобы включить плавание в первые Игры 19-го года.68, чтобы изменить отношение людей.

С тех пор спортсмены с синдромом Дауна преуспели во всех видах спорта, от плавания и гимнастики до баскетбола и легкой атлетики. В последние годы они участвовали в соревнованиях на выносливость, включая триатлон и плавание на открытой воде.

«Мои моменты на пляже, когда я наблюдаю за пловцами на открытой воде с синдромом Дауна, наполнены глубокой благодарностью всем семьям, тренерам и сообществам, которые вдохновляли, поддерживали и верили в способности этих спортсменов и давали им возможность разрушить стереотипы. и показать миру свои удивительные таланты и способности».

Тренер Энн МакЛиндон, председатель Специальной Олимпиады по плаванию на открытой воде

Мама, стоящая за вирусным видео о синдроме Дауна, поделилась убедительным посланием

---

Мама из Иллинойса рассказывает о моменте, когда она узнала, что у ее сына синдром Дауна, поворотном моменте, который, по ее словам, принес больше цели и радости в ее жизнь и семью.

Приблизительно 6000 детей, рождающихся в США каждый год, имеют синдром Дауна, по данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, и в понедельник отмечается Всемирный день синдрома Дауна, инициатива, направленная на повышение осведомленности о генетическом заболевании.

Для Кати Мартинес из Авроры, штат Иллинойс, она планирует отпраздновать 21 марта со своим сыном Микой, у которого есть дополнительная хромосома Трисомия 21.

Она не знала, что у него синдром Дауна, пока не родила его 21 октября 2019 года., и она решила поделиться личным моментом, когда она и ее муж Эйб Мартинес узнали о диагнозе Мики, чтобы привлечь больше внимания.

Предоставлено Кати Мартинес

Кати и Эйб Мартинес со своими детьми Микой и Маккензи. Мика родился с синдромом Дауна, что означает, что у него есть лишняя хромосома.

Мартинес, 29 лет, поделилась видеоклипом в операционной больницы в Instagram и TikTok, на котором ее муж сообщает ей эту новость.

«Моей первой реакцией было: «Что? Типа, не может быть, потому что ничего необычного не было. Вероятно, они увидели бы это на УЗИ», — вспоминал Мартинес в интервью «Доброе утро, Америка».

«Он заметил, потому что Мика, он был таким опухшим, потому что с рождения — черты синдрома Дауна более выражены, такие как миндалевидные глаза, отсутствие переносицы, у них есть складка на шее — так что такие вещи, как они были просто более акцентированы, и Эйб сразу это заметил».

Диагноз «синдром Дауна» поначалу может звучать опустошающе или пугающе для некоторых, но Мартинес сказала, что после первоначального шока она успокоилась.

«Медсестра как бы кивнула и подтвердила, что она тоже согласна с тем, что он выглядит так, будто у него синдром Дауна. А потом я просто замолчал, ожидая, пока мне его принесут, и Эйб тоже молчал. А потом, когда он подошел, он был такой, я даже не знаю слов, которые он сказал, но я просто помню, как сказал ему: «С ним все будет в порядке. Все будет хорошо», — продолжил Мартинес.

Предоставлено Кати Мартинес

Двухлетний Мика также любит играть с семейным бульдогом Отисом.

Мартинес, бывший учитель специального образования, теперь является защитником синдрома Дауна. «Думаю, когда я стала мамой Мики, я стала его защитником», — размышляла она.

«Я просто решил поделиться этими клипами, потому что считаю их полезными и думаю, что многие люди, вероятно, проходят через то же, что и мы», — объяснил Мартинес.

«И в этом видео я просто сказал: «Ваши чувства действительны», потому что я не знаю, можно ли это показать в виде 30-секундного клипа, но у нас было множество эмоций. удивление, смятение, счастье, покой, но знаете, как и печаль для него, потому что мы знали, что ему предстоит долгий путь».

Но, несмотря на то, что Мике предстоит путешествие длиною в жизнь, Мартинес сказала, что она и ее муж очень рады за своего сына, который теперь также является старшим братом 8-месячной Маккензи.

Предоставлено Кати Мартинес

По словам их матери, у Мики и Маккензи «милые» отношения.

«У него прекрасные перспективы. Мы ожидаем, что он будет делать все, что сделала бы наша дочь. Мол, мы не собираемся относиться к нему по-другому», — сказал Мартинес. «Мы определенно не собираемся игнорировать тот факт, что у него синдром Дауна, и мы собираемся отпраздновать это, но мы ожидаем от него того же, что и от Маккензи. Мы ожидаем, что он пойдет в школу и будет учиться, сделать все возможное, и мы ожидаем, что он поступит в колледж, сделает карьеру и будет зарабатывать на жизнь».

Мика, которому сейчас 2 года, активен и энергичен, несмотря на гипотонию или низкий мышечный тонус, по словам его мамы. «Он огненный шар. У него много энергии. Он определенно держит меня в напряжении», — сказал Мартинес. «Он любит, когда мы танцуем и поем, и он любит, когда мы читаем ему книги. Он здоровается со всеми в продуктовом магазине. Так что он очень общительный».

«Михей приносит столько благословений в нашу жизнь. Он неотъемлемая часть нашей семьи. Мы очень любим его», — добавила она.

Предоставлено Кати Мартинес

Кати Мартинес говорит, что у ее сына Мики «много энергии», как у «огненного шара».

Рассказывая об опыте Мики и их семьи, она была удовлетворена и позитивна для нее, но Мартинес сказала, что, по ее мнению, необходимо больше осведомленности о синдроме Дауна.

«Мы не обижаемся ни на один из [негативных комментариев], потому что мы понимаем, что всегда будут люди, которые скажут то, что они говорят. И они исходят из таких мест, как гнев и ненависть, и поэтому моя цель — распространять позитив», — сказал Мартинес.

«Обычно я не отвечаю на гневные комментарии, но когда они адресованы группе людей и моему ребенку, я чувствую, что мне нужно высказаться и что-то сказать. Поэтому я говорю что-то, но в позитивном свете», — она добавлен.

«Он больше похож, чем отличается, и до недавнего времени у [людей с синдромом Дауна] не было таких же возможностей, как у всех остальных».

Предоставлено Кати Мартинес

Кати Мартинес говорит, что ее сын Мика «обладает большой энергией», как «огненный шар».

«У них впереди еще так много всего, и они могут сделать гораздо больше, потому что теперь у них есть права. Так что я думаю, просто двигаясь вперед, мы просто станем лучше, и мы собираемся увидеть, как больше людей с синдромом Дауна будут более независимыми, будут водить машину, ходить на работу и тому подобное, вещи, о которых вы, возможно, и не подумали бы раньше».

Мартинес сказала, что она все еще учится, следуя за Микой в ​​его уникальном путешествии.

«Я все время недооцениваю Мику из-за несчастных случаев», — сказала она.