Стадии олигофрении: Олигофрения | Симптомы | Диагностика | Лечение

Олигофрения | Стационар «Новая медицина»

Олигофрения (умственная слабость, умственная отсталость) – группа заболеваний, характеризующихся недоразвитием психики. Ее часто путают с деменцией. У больных олигофренией отмечается не только слабоумие, у них часто обнаруживаются проблемы в эмоциональной сфере, речи, движениях. В зависимости от степени недоразвитости мозговых структур больные нуждаются в помощи со стороны близких и родственников, или им требуется постоянный уход.

Несмотря на схожесть симптоматики, олигофрения и деменция — это разные заболевания. Деменция развивается вследствие поражения головного мозга различными факторами, она довольно часто наблюдается у пожилых людей, стариков. Олигофрения – это изначальное недоразвитие мозговых структур, которое обнаруживается в детском возрасте.

Описание болезни

Обнаружение недоразвитости головного мозга у ребенка, ставит родителей в сложное положение. В зависимости от степени заболевания, прогноз его различен. При легкой степени олигофрении в некоторых случаях можно постараться социально адаптировать ребенка, он научится читать, писать, но будет отставать в развитии и даже во взрослом возрасте, его поведение будет напоминать поведение подростка. Взрослых больных олигофренией обучают определенным простым действиям, и они даже с удовольствием трудятся на производстве, выполняя тяжелую, монотонную работу. Но, несмотря на это, такие больные требуют присмотра, поскольку они слишком наивны, доверчивы.

При средней степени олигофрении человек уже зависит от окружающих, иногда он может научиться обслуживать себя, но чаще бывают большие проблемы с речью и двигательной активностью. При тяжелой степени больной является полным инвалидом, за ним требуется постоянный уход и присмотр.

Иногда родители отказываются от детей с олигофренией, они не могут взять на себя ответственность за них и нести эту ношу до конца жизни, другие же, наоборот, пытаются лечить своего малыша, адаптировать его в обществе, научить обслуживать себя. Актуальность проблемы в том, что даже при легкой степени олигофрении, больной не может стать полностью самостоятельным и забота о нем ложится на родителей и близких родственников.

Олигофрения у взрослых – это обычно продолжение детского заболевания. С возрастом даже небольшая степень олигофрении усугубляется, особенно сильно это выражается в эмоциональной сфере. Больной становится более раздражительным, легко возбудимым, иногда агрессивным. При тяжелой степени олигофрении, пациенты редко доживают до пожилого возраста. Необходимость постоянного ухода и обслуживания, а уход при олигофрении у таких больных специфический и требует профессиональных навыков, приводит к развитию осложнений со стороны мочеполовой системы, дыхательной. Развиваются пролежни, воспалительные процессы в легких и больные погибают после присоединения, генерализации инфекции.

Уход за взрослым пациентами с олигофренией, которые со временем теряют родителей, так как такова природа жизни, также достаточно сложен. Они требуют постоянного присмотра, а в некоторых случаях и медицинской помощи. Таким людям лучше находиться в доме престарелых, где им обеспечат надлежащий уход.

Причины развития

На развитие олигофрении влияет множество факторов:

  • для периода беременности опасны такие инфекции, как корь, краснуха, ветряная оспа, ОРВИ, вирусный гепатит, поскольку они могут привести к внутриутробной инфекции плода,
  • токсоплазмоз (паразитарная инфекция),
  • асфиксия плода, травмы в родах,
  • наследственный фактор (малоумие обоих или одного из родителей),
  • хромосомные нарушения (синдром Дауна),
  • сахарный диабет и другие тяжелые расстройства эндокринной системы,
  • резус-конфликт,
  • вредные привычки матери,
  • интоксикация (медикаментами, химическими средствами),
  • нейроинфекции и ЧМТ у ребенка в первые месяцы жизни гораздо реже становятся причиной малоумия. Это приобретенная олигофрения, в отличие от других причин, при которых поражение мозга происходит внутриутробно.

Стадии заболевания

Клинические особенности олигофрении зависят от стадии и формы заболевания, а также возраста больного.

Стадии олигофрении:

  • легкая степень умственной отсталости (дебильность) характеризуется снижением интеллекта, но речь больного хорошо развита, он умеет складывать простые числа, решать незначительные бытовые вопросы и выполнять примитивный ручной труд, но не может абстрактно мыслить,
  • средняя степень (имбецильность) характеризуется бедным словарным запасом, он может научиться обслуживать себя, но неспособен выполнять примитивную работу,
  • глубокая степень (идиотия) человек практически полный инвалид, мышление почти не развито, общение, и проявление эмоций ограничено. Эти больные наиболее уязвимы, поскольку не могут за собой ухаживать и полностью зависят от окружающих.

Диагностика

При постановке диагноза, олигофрения и деменция нуждаются в дифференциации, поскольку отличить эти два заболевания в раннем возрасте очень сложно. Коэффициент интеллекта не может служить критерием в постановке диагноза. Для выявления олигофрении и постановки диагноза группой специалистов оценивается общее психическое развитие человека, бытовые навыки, умение общаться и проявлять эмоции, способность к обучению и адаптации. Проводятся неврологические тесты.

Лечение и профилактика

Лечение умственной отсталости назначается врачом с учетом стадии, формы и особенностей течения болезни. Используются такие группы препаратов: гормоны, йодосодержащие медикаменты, ноотропы, витамины, аминокислоты. При необходимости назначаются нейролептики и транквилизаторы. К сожалению, одного терапевтического лечения при олигофрении мало. Здесь нужен комплекс мероприятий, включающий медикаментозную терапию, правильное питание, обучение, психокоррекция, занятия с логопедом. Специфических мер профилактики умственной отсталости не существует.

Особенности ухода за больным олигофренией

Умственная отсталость (олигофрения), деменция – тяжелые патологии, при которых больные люди нуждаются в профессиональном уходе. Мало кто может ухаживать за умственно отсталым взрослым родственником, в силу стечения обстоятельств оставшемуся одному. Такой уход при олигофрении могут обеспечить в пансионате для пожилых людей, где персонал знает, как общаться с такими людьми и имеет огромный опыт в общении, уходе и лечении пациентов с олигофренией. Поэтому наилучшим решением будет помещение такого человека в пансионат. Это поможет родственникам решить многие проблемы, а больному человеку – получить грамотное лечение и уход.

Три стадии олигофрении: дебильность, имбецильность, идиотия

Олигофрения, которую называют еще умственной отсталостью, является патологией, вызванной психическим дефектом. Болезнь способствует возникновению слабоумия, которое становится следствием изменений церебрального характера.

Распространенность патологии

Как много людей на нашей планете страдают от олигофрении? Ответить на этот вопрос довольно сложно. Дело в том, что для определения патологии существует много методов постановки диагноза «олигофрения», имеющих между собой значительные отличия. По самым приблизительным данным, распространенность недуга находится в пределах от 0,7% до 3%. Причем от него в большинстве случаев страдают представители мужского пола. Женщин же по сравнению с ними в полтора раза меньше.


Понятие умственной отсталости: определение, симптомы,…

Понятие умственная отсталость было введено еще в 17 веке. Значение термина постоянно дополняется и…

В определенные возрастные периоды диагностика олигофрении достигает своего пика. Это относится к 6-7, а также к 18-19 годам жизни человека. Перечисленные периоды являются возрастом, когда начинается обучение в школе, а также приближается армейская служба. Самые тяжелые формы олигофрении диагностируются уже в первые годы жизни. А вот патология легкой степени несколько позже. Объясняется это сложностью оценки интеллектуальных способностей, а также психической недоразвитостью в раннем детском возрасте.

Причины патологии

Олигофрения является синдромом, на формирование которого способно оказать влияние большое количество различных факторов. Среди них:

  1. Негативные воздействия на организм человека, которые имеют место во время родов, а также в возрастном периоде до 3 лет. Это гипоксия плода или асфиксия при родах, инфекции раннего детского возраста, черепно-мозговые травмы и т. д.
  2. Внутриутробные вредоносные факторы. Среди них вирусные инфекции (герпес, краснуха), гормональные нарушения, а также микробные инфекции (сифилис и токсоплазмоз).
  3. Хромосомные и генетические патологии. Сюда можно отнести болезнь Дауна, различного вида ферментные нарушения и микроцефалию.

Порой классификация олигофрении производится исходя из перечисленных выше причинных факторов. В этом случае выделяют три формы умственной отсталости. Среди них генетическая, внутриутробная и перинатальная.


Цервикогенная головная боль: возможные причины, симптомы,…

Цервикогенная головная боль (ГБ) представляет собой актуальную проблему человечества, причем не…

Помимо этого медицине известно, что сопровождается олигофрения заболеваниями определенного типа. В этот перечень входят:

  1. Гидроцефалия. Этот недуг вызван избыточным накоплением ликвора, которое имеет место в желудочках мозга. Подобное явление возникает в связи с избыточной продукцией этого вещества или затруднением его оттока.
  2. Микроцефалия. Подобная патология вызвана меньшими размерами черепа и мозга.
  3. Фенилкетонурия. Болезнь возникает при нарушениях метаболизма фенилаланина. Вследствие этого происходит образование значительного объема токсичных веществ – продуктов распада этой аминокислоты.
  4. Токсоплазмоз. Причиной данного заболевания является паразитарное поражение организма. Инфекция матери способна проникнуть в плод и вызвать различные пороки развития, в том числе и в головном мозге.
  5. Болезнь Дауна. Эта патология возникает из-за формирования в организме дополнительной хромосомы. Человек при такой болезни выявляется по своему внешнему виду. У него может наблюдаться задержка физического и умственного развития, а также имеют место пороки сердца.

Диагностика патологии

На сегодняшний день медицина научилась распознавать некоторые недуги, которые способны привести к задержке умственного развития. Например, на ранних сроках развития плода диагностируется болезнь Дауна.

Следующий этап выявления патологии имеет место сразу после появления ребенка на свет. Заключается подобная диагностика в скрининговых исследованиях крови на гипотиреоз и фенилкетонурию — заболевания, приводящие к умственной отсталости.

Порой симптомы олигофрении замечают у предположительно здорового малыша. Для точной постановки диагноза в этом случае проводятся обширные исследования. Они заключаются в выяснении истории жизни пациента и его семейного анамнеза. После этого врач производит осмотр больного для выявления у него неврологических и психических нарушений, а также определения тяжести патологии. Далее не обойдется без назначения цитологических, иммунологических и биохимических исследований. Они позволят выявить наличие недугов внутренних органов, дисфункций ферментной системы и наличие врожденных инфекций.

Степени олигофрении

Самым эффективным диагностическим методом для выявления умственной отсталости является определение коэффициента интеллекта. Исходя из полученного результата выделяют следующие стадии олигофрении: дебильность, имбецильность, а также идиотизм. Однако на сегодняшний день подобная классификация редко используется медиками исходя из этических соображений. Врачи предпочитают указывать на стадии олигофрении нейтральными терминами. Патология в этом случае также классифицируется исходя из полученного коэффициента интеллекта. При этом подразделении олигофрении три стадии имеют следующие степени:

  • легкую – 50-70 баллов;
  • умеренную – 35-50 баллов;
  • тяжелую – менее 20 баллов.

Как видим, чем выше значения коэффициента интеллекта, тем менее выраженной является стадия патологии. Однако традиционное деление патологии позволяет дать более ясную картину недуга. В этом случае как разбивается олигофрения на стадии? Три стадии распределены следующим образом: дебильности соответствует самая легкая и при этом наиболее распространенная форма болезни, имбецильности – средняя, а идиотии – глубокая. Рассмотрим их подробнее.

Дебильность

Болезнь на этой стадии является самым легким и распространенным вариантом умственной неполноценности человека. Причем дебильность, в свою очередь, также группируется по некоторым признакам. По доминирующим проявлениям она может быть дисфорической, астенической, стенической и атонической. Также олигофрения в стадии дебильности может иметь различную степень – легкую, среднюю и тяжелую.

Характеристика больных в стадии дебильности

Люди, страдающие от легкой степени олигофрении, способны запомнить любую информацию. Однако делают они это очень медленно, а затем все быстро забывают. Помимо этого, такие пациенты не способны обобщать и владеть абстрактными понятиями.

Для стадии дебильности характерен конкретно-описательный тип мышления. Такие люди могут говорить лишь об увиденном ими. При этом никаких обобщений и выводов сделано не будет.

Симптомами олигофрении в стадии дебильности являются нарушение понимания логических связей между явлениями и событиями, отсутствие фантазии. Такие люди являются практически самыми честными на свете. Однако подобное имеет место вовсе не из-за их высоких моральных принципов.

Признаками олигофрении в стадии дебильности служат также различные нарушения речи. Больной отличается однообразностью своего рассказа, его безэмоциональностью, примитивным построением предложений и бедным словарным запасом.

Порой на общем фоне патологии может иметь место одаренность человека в некоторых областях. Такие люди иногда способны механически запомнить огромные тексты, имеют абсолютный слух, гениальны в математике или обладают художественным даром.

Также пациенты болезненно воспринимают перемену обстановки. Дело в том, что защищенно и уверенно они чувствуют себя только в привычной для них среде. Такие олигофрены доверчивые и повышенно внушаемые. Именно поэтому их несложно в чем-то убедить, навязав определенную точку зрения, которую они после станут воспринимать как свою собственную. Именно из среды этих пациентов порой выходят не рассуждающие и неуправляемые фанатики, никогда не меняющие своих убеждений. Из-за своей внушаемости такие люди могут стать как вполне нормальными членами общества, так и жестокими, мстительными, злобными и абсолютно асоциальными.

Олигофрения в стадии дебильности порой выражается в излишней возбудимости. А иногда такой человек отличается от остальных своей явной заторможенностью.

Молодых людей, которым поставлен диагноз «дебильность», не призывают на службу в армию, не выдают им права на вождение машины и не разрешают приобретать и хранить оружие. Не примут таких больных на работу в муниципальные и государственные учреждения. Пациенту необходимо систематически наблюдаться у психиатра, что позволит дать шанс на его адаптацию в социуме.

Особенности детского дебилизма

Распознать олигофрению легкой степени у ребенка довольно трудно, ведь на его лице никаких явных признаков заболевания нет. Легкие стадии олигофрении у детей диагностируются при их поступлении в школу. Этот период и является первым пиком выявления патологии. До этого признаки олигофрении практически незаметны, так как дети могут иметь особенности развития, свой тип темперамента и индивидуальность личности. Если даже ребенок явный молчун или, напротив, «торнадо», то в раннем возрасте это ни о чем не говорит. И лишь с поступлением в первый класс признаки олигофрении (дебильности) становятся очевидными. Ведь такие детки не способны освоить школьную программу. Они не могут сосредоточиться и зафиксировать свое внимание на определенном предмете.

Дети, страдающие олигофренией (дебильностью), обладают двумя полюсами эмоциональности. С одной стороны, они могут быть ласковыми, добрыми и приветливыми, а с другой – агрессивными, злыми и угрюмыми. Помимо этого у них есть и два полюса активности. Так, встречаются и чересчур активные дети, и крайне заторможенные. Но и у тех и у других превалируют примитивные инстинкты. А их сексуальная расторможенность вызывает осуждение у социума. Даже подростки не способны скрывать это. Больные с легкой степенью олигофрении часто пристают к девочкам и могут прилюдно онанировать. Особенно страшно, если такие подростки окажутся под влиянием преступников, ведь они не станут обдумывать отданные им указания и просчитывать последствия содеянного.

Имбецильность

Такая степень умственного недоразвития является средней. Она занимает промежуточную позицию, находясь между дебильностью и идиотией. Больных олигофренией в стадии имбецильности нередко называют «вечными детьми». У этих людей высшие функции головного мозга, формирующие уникальность человеческой личности, находятся на самом низком уровне. Психическое развитие пациентов, страдающих имбецильностью, можно сравнить с возрастом дошкольника.

Симптомы имбецильности

Таких больных легко узнать даже по внешним признакам. И это в отличие от пациентов, у которых диагностирована олигофрения в стадии дебильности. Фото людей с имбецильностью является ярким тому подтверждением. В зависимости от выраженности гидро- и микроцефалии, больного отличают непропорциональные размеры черепа. Его голова может быть либо слишком маленькой, либо чересчур крупной. Помимо этого, такие пациенты обладают неправильным прикусом, деформированными лицевыми костями, застывшим немигающим взглядом. А их уши отличаются приросшими к голове мочками. По описанным выше внешним признакам вполне можно выявить среднюю степень олигофрении — имбецильность.

Люди с такой патологией неуклюжи при ходьбе. Они не способны нормально координировать свои движения, часто сутулятся и горбятся. Им не подвластна мелкая моторика, развитие которой невозможно из-за очаговых неврологических симптомов. Большим достижением для лиц, страдающих средней степенью олигофрении – имбецильностью, является самостоятельное завязывание шнурков, а также вдевание нитки в иголку. Такие люди не могут на протяжении всей своей жизни покинуть родительский дом, находясь в нем в статусе примерно семилетних детей. Мать и отец для таких больных – объект неистощимой любви. Своих семей у них почти никогда не бывает. Весьма скудным является у имбецилов и круг общения. Он ограничивается лишь семьей и реабилитационными группами.

Выделяются имбецилы и по своей речи. У людей со средней степенью олигофрении она представляет собой набор, состоящий из двух сотен самых простых слов. Но и ими они пользуются только в случае острой необходимости. Имбецилы косноязычны. Их речь состоит из коротких фраз, причем правильно построить предложения они все равно не могут.

На самом примитивном уровне находится и мышление больных. Помимо этого, у таких людей отсутствует волевой фактор, а эмоции не выходят за рамки обычного проявления радости или гнева. При смене привычных обстоятельств в них вселяются растерянность и страх.

Имбецилы безынициативны и пассивны. Из-за своей легкой внушаемости они нередко попадают под дурное влияние. Именно поэтому на протяжении всей своей жизни такие люди должны находиться под постоянным надзором и контролем.

Довольно узким является и кругозор имбецила. Он находится в границах удовлетворения самых простейших инстинктов и естественных потребностей. Именно поэтому пациенты постоянно ощущают чувство голода.

На этой стадии олигофрения требует постоянного контроля семьи, психиатров и педагогов над больным. В противном случае пациент может быть опасен для окружающих. Выражается это и в сексуальной расторможенности больных, и в их неспособности подавить свои половые влечения. Подобное нередко выливается в такие асоциальные явления, как онанизм, приставание к женщинам и даже совершение преступлений на сексуальной почве.

Степени имбецильности

Олигофрения, имеющая среднюю форму тяжести, включает две разновидности. Она может быть умеренной и выраженной. Это две степени имбецильности, для каждой из которых характерна своя форма умственной отсталости.

Пациенты с умеренной степенью тяжести патологии обладают коэффициентом интеллекта, находящимся в пределах от 34 до 48 баллов. Способность их мышления резко ограничена. Оно конкретное и непосредственно связано со сложившейся ситуацией. Такие пациенты не способны провести анализ, косноязычны, неверно строят предложения и используют при общении лишь минимальный запас слов. Их эмоциональность находится практически на нуле. Плохо развита и мелкая моторика.

Для пациентов с умеренной степенью тяжести имбецильности характерна ярко выраженная неврология. Она проявляется в виде парезов и расстройства чувствительности. В связи с наличием поражений нервов черепно-мозговой зоны нередко возникает эпилепсия. Порой у таких больных обнаруживаются признаки аутизма.

При выраженной степени олигофрении в стадии имбецильности нижняя граница коэффициента интеллекта находится на уровне 20 баллов, а верхняя достигает лишь 34 баллов. Для таких больных характерно наличие весьма колоритной неврологической симптоматики. Так, парезы дополняют параличи, а моторика находится в зачаточном состоянии. Личностные качества и интеллектуальные способности такого человека выражены крайне слабо. Словарный запас у него находится на уровне шестилетнего ребенка. Таким пациентам необходим постоянный контроль на протяжении всей их жизни, а также помощь при простейшем самообслуживании.

Детская имбецильность

На этой стадии олигофрения, в отличие от дебильности, может быть заподозрена уже в самом раннем возрасте. Дети-имбецилы по всем параметрам сильно запаздывают. К году своей жизни они не могут отличить родителей от других людей, не реагируют на обращенную к ним речь, им неинтересны игрушки. Такие детки поздно начинают сидеть и стоять, не берут игрушки, которые протягивают им взрослые, а также не хватаются при угрозе падения за ближайшую опору. Ходить дети, больные олигофренией на стадии имбецилизма, начинают лишь к двум годам. Но и в этом возрасте они не могут понять, чего от них хотят, и более ориентируются на интонацию говорящего, чем на смысл направленного к ним обращения. Таким малышам не свойственна любознательность, и они не проявляют никакого интереса к окружающему миру. Играя, они придерживаются какого-то единого стандарта и нелепой трафаретности. С большим трудом такие дети осваивают речь, но она при этом остается у них косноязычной и отличается неправильным построением предложений.

Достигнув школьного возраста, имбецилы посещают коррекционные классы. Здесь они могут научиться счету до 10, пересказам коротких текстов и чтению по слогам. У этих детей практически нет эмоций, наблюдается тотальное безразличие к окружающему миру. Из-за отсутствия реакции на обращение их нередко принимают за глухих.

Идиотия

Данная форма олигофрении имеет свои внешние проявления в самом раннем возрасте. Больные идиотией, как правило, живут недолго. Большинство из них не перешагивает 20-летнего порога из-за крайне низкой жизнеспособности.

Для олигофрении в стадии идиотии свойственно системное недоразвитие человеческой личности. Больной при этой форме болезни остается всю свою жизнь 2-3-летним ребенком. Такие люди почти полностью беспомощны. Им требуется постоянный присмотр и уход. Невозможным для них в большинстве случаев является и обучение любым навыкам самообслуживания. Лишь приблизившись к 13-14 годам жизни больные подростки начинают умывать лицо, ходить в туалет (но и то под обязательным постоянным контролем) и выполнять другие действия для удовлетворения минимальных потребностей.

Идиотия является дефектом развития, носящим глобальный характер. При этой степени олигофрении происходит нарушение в физическом развитии человека. Он существенно отстает в росте и весе. Помимо этого, пациент часто страдает от соматических заболеваний, в частности от пороков сердца, нарушений слуха и зрения. А из-за дисфункции опорно-двигательного аппарата люди с диагнозом «идиотия» не могут самостоятельно передвигаться. Очень часто для них становится невозможным прямохождение. Сложно им также самостоятельно стоять, сидеть и ползать. У больных нередко наблюдаются сбои в работе кровеносной системы и ЖКТ, деформации черепа, недоразвитие различных внутренних органов и т. д. Помимо двигательного недоразвития нередко имеет место беспорядочная двигательная активность или монотонные движения (раскачивания). А из-за ослабленного иммунитета таких людей часто поражают инфекционные заболевания.

Значительные негативные изменения затрагивает глубокая степень олигофрении и высшие психические функции. Например, восприятие больного ограничено лишь непроизвольными проявлениями ощущений на имеющийся внешний раздражитель. Такие люди реагируют лишь на то, что относится к естественным потребностям – на жару и холод, боль и голод и т. д. Внимание какому-либо предмету они могут уделить не более чем в течение одной минуты. Также у таких больных крайне затруднена ориентация. Они не имеют возможности приспособиться к окружающему миру без организующей, направляющей и сопровождающей помощи.

Помимо этого больные с глубокой степенью олигофрении не способны понять человека, который обращается к ним. Тем не менее их можно научить простейшим действиям, которые могут быть освоены только в результате многократно повторенных просьб. Поведенческая реакция пациентов проявляется только при изменениях интонации, а вот собственная речь у таких людей отсутствует. От них можно услышать только нечленораздельные и бессмысленные звуки.

Отсутствует у больных и память. Ведь она также является одним из компонентов психической деятельности. Как правило, такие люди не запоминают изображения, лица и символы в виде букв и цифр. Лишь изредка случается, что пациенты узнают самых близких им людей и проявляют при этом элементарные эмоции (улыбаются и гулят). Но это касается идиотии не самой глубокой степени.

В качестве высшей познавательной функции отсутствует у этих пациентов и мышление. Для них невозможны даже самые простые операции. Нет у них и осознания собственной личности.

Крайне упрощенной является у таких больных и эмоциональная сфера. Они не способны адекватно реагировать на окружающие события. Эмоции этих людей никак не связаны с какими-либо внешними раздражителями. Они не смеются и не плачут. Им неизвестно чувство сострадания, ненависть, любовь и жалость.

Часто у пациентов можно наблюдать неосознанные реакции в виде агрессии, направленной на самих себя. Помимо этого без всяких видимых причин они могут швырнуть любой предмет в окружающих, толкнуть или ударить находящегося поблизости человека. Реакция на любое порицание у них отсутствует полностью.

Запись — #216360 — СИНДРОМ ТРЕНЕРА 1; КОАЧ2

ТЕКСТ

Знак номера (#) используется с этой записью, потому что синдром COACH-1 (COACh2), который классически включает гипо/аплазию червя мозжечка, олигофрению, атаксию, глазную колобому и фиброз печени, вызывается сложной гетерозиготной мутацией в Ген TMEM67 (609884) на хромосоме 8q22.

Синдром Жубера-6 (JBTS6; 610688) и синдром Меккеля типа 3 (MKS3; 607361) являются аллельными нарушениями с перекрывающимися фенотипами.

Описание

Синдром COACH представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением интеллектуального развития, атаксией вследствие гипоплазии мозжечка и фиброзом печени. Другие признаки, такие как колобома и почечные кисты, могут варьироваться. Синдром COACH некоторыми рассматривается как подтип синдрома Жубера (JBTS; см. 213300) с врожденным фиброзом печени. Выявление заболевания печени у этих пациентов имеет решающее значение, поскольку у некоторых могут развиться такие осложнения, как портальная гипертензия с фатальным кровотечением из варикозно расширенных вен (Brancati et al., 2009).; Доэрти и др.

, 2010).

Генетическая гетерогенность синдрома COACH

См. также синдром COACH-2 (COACh3; 619111), вызванный мутацией в гене CC2D2A (612013), и синдром COACH-3 (COACh4; 619113), вызванный мутацией в гене RPGRIP1L (610937).

Большинство случаев синдрома COACH вызвано мутацией в гене TMEM67.

Клинические признаки

Verloes и Lambotte (1989) описали 3 пораженных детей в 2 родственных группах. В 1 из семей с больными мальчиком и девочкой родители были кровными родственниками. Характерны ранняя атаксия с гипо/апластическим червем, фиброцирроз печени, тонкий скелет, своеобразное лицо и умеренная умственная отсталость. Verloes и Lambotte (1989) пришли к выводу, что это расстройство отличается от синдрома Жубера (см. 213-300), включая форму, связанную с хориоретинальной колобомой (2439). 10), из-за отсутствия участия печени в этих расстройствах. У 2 братьев и сестер, описанных Verloes and Lambotte (1989), Brancati et al. (2009) определили составную гетерозиготность по 2 мутациям в гене TMEM67 (609884.0013-609884.0014). Дополнительные клинические признаки включали гипотонию, нистагм, колобому и нефронофтиз с почечной недостаточностью.

Wiesner et al. (1992) описали взрослых братьев и сестер с этим заболеванием. На вскрытии сестры, умершей в возрасте 46 лет, были обнаружены деформированные желчные протоки и множественные мелкие медуллярные кисты почек. Поскольку изменения в печени предполагали пролиферацию желчных протоков, у младшего брата было начато испытание урсодиола, которое принесло положительные результаты. Визнер и др. (1992) предположил, что билиарная пролиферация является проявлением фиброза печени при этом заболевании.

Джентиле и др. (1996) сообщили о 2 братьях итальянского происхождения с синдромом COACH. Клинические признаки включали умственную отсталость, мозжечковую атаксию с гипоплазией нижнего червя, нарушение зрения с нистагмом и глазодвигательной апраксией, врожденный фиброз печени с обильными желчными протоками.

С рождения у обоих детей отмечалась задержка развития и гипотония. Одному ребенку потребовалась трансплантация печени. Также были описаны легкие дисморфические черты лица, в том числе гипертелоризм, лобные выступы, вывернутые ноздри и косые глазные щели. Джентиле и др. (1996) отметили фенотипическое совпадение с синдромами Жубера и Меккеля. У пациентов, о которых сообщили Gentile et al. (1996), Brancati et al. (2009) определили составную гетерозиготность по 2 мутациям в гене TMEM67 (609884.0016-609884.0017).

Kumar и Rankin (1996) описали двух сестер в возрасте 23 и 6 лет, у которых были обнаружены врожденная атаксия, двусторонняя колобома зрительных нервов, умственная отсталость и нарушение функции печени. Магнитно-резонансная томография показала гипоплазию червя мозжечка у младшей девочки, а биопсия печени показала фиброз печени у старшей сестры. В дополнение к описанным ранее находкам, типичным для синдрома СОАСН, у пожилых пациентов выявлялась прогрессирующая почечная недостаточность с фиброзно-кистозными изменениями при биопсии почки.

Они предположили, что COACH-синдром мог быть диагнозом в семье, о котором сообщали Dieterich и Straub (19).80).

Foell et al. (2002) описали ребенка с тяжелым холестатическим заболеванием печени и синдромом COACH. В 2,5 мес у ребенка выявлены гипоплазия червя мозжечка и односторонняя колобома зрительного нерва. Рутинное исследование функции печени в возрасте 5 месяцев показало повышенный уровень печеночных ферментов. Биопсия печени в возрасте 16 месяцев показала раннюю стадию цирроза с септальным фиброзом и псевдодольками, воспалительными инфильтратами, признаками холестаза и уменьшением количества внутрипеченочных желчных протоков. Признаков поражения почек не было.

Бранкати и др. (2009) определили синдром COACH как подтип синдрома Жубера с врожденным фиброзом печени. Они идентифицировали 14 семей с этим набором признаков, в том числе 1 из исходных семей с синдромом COACH, описанным Verloes and Lambotte (1989). Клинические особенности всех семей включали умеренную и тяжелую умственную отсталость и заболевания печени, которые варьировали от гепатомегалии и колебаний ферментов печени до тяжелого фиброза с портальной гипертензией и кровотечением из варикозно расширенных вен пищевода. У всех также была гипо- или аплазия червя мозжечка, и у всех при МРТ головного мозга был обнаружен признак коренного зуба. Другие особенности включали задержку развития, гипотонию, глазодвигательную апраксию (75%), колобому (42%), нистагм, атаксию и гиперрефлексию (42%). У трех пациентов (25%) была тяжелая мальформация задней черепной ямки с глобальной гипоплазией мозжечка, связанной с кистозной дилатацией большой цистерны, сообщающейся с четвертым желудочком. Менее распространенные признаки включали судороги (17%), хореодистонию (17%), нефронофтиз (33%) и нарушения дыхания (33%). В 1 семье вторая беременность была прервана после того, как пренатальное УЗИ показало признаки, соответствующие синдрому Меккеля, включая затылочное энцефалоцеле и полидактилию.

Доэрти и др. (2010) сообщили о 23 семьях с синдромом COACH, определяемым как синдром Жубера с клинически выраженным заболеванием печени. Средний возраст обследования составил 9 лет (диапазон от 0 до 22 лет). Инвариантные признаки включали задержку развития, умственную отсталость, гипотонию и аномальные движения глаз. Врожденный фиброз печени по данным гистологического исследования подтвержден в 18 (63%) из 26 случаев. Хотя летальных исходов от заболеваний печени не было, у 4 (17%) была портальная гипертензия, а 2 (8%) нуждались в трансплантации печени. Колобомы присутствовали у 17 (71%), а заболевание почек — у 10 (42%), в том числе 5 с нефронофтизом и 6 с макрокистозом почек. Трое (13%) имели хроническую почечную недостаточность или терминальную стадию почечной недостаточности, а 2 (8%) нуждались в трансплантации почки. Дополнительные признаки включали энцефалоцеле (4%), аномальный контроль дыхания (80%), гипоплазию/агенезию мозолистого тела (8%), птоз (25%) и мальротацию кишечника (8%). Ни у кого не было полидактилии или дистрофии сетчатки. Важно отметить, что колобома не была инвариантным признаком синдрома COACH.

Ли и др. (2017) сообщили о корейском мужчине, которого лечили урсодезоксихолевой кислотой из-за повышенной активности гамма-ГТФ с позднего подросткового возраста. В анамнезе у него была задержка развития, и он мог говорить в 5 лет и ходить в 7 лет.

Ему было трудно бегать из-за неустойчивости. В возрасте 20 лет у него появились желтуха, гепатомегалия и асцит. Неврологическое обследование выявило сканирующую дизартрию, нистагм и патологическую тандемную походку. У него были легкие или умеренные нарушения умственного развития. Лабораторные исследования показали повышенный уровень щелочной фосфатазы и гамма-ГТФ. КТ брюшной полости выявила двусторонний нефролитиаз. МРТ головного мозга показала дисплазию мозжечка, вертикально ориентированные ножки мозжечка, глубокую межножковую ямку и расширение четвертого желудочка. Биопсия печени показала паренхиматозный фиброз печени, пролиферацию желчных протоков и расширение сосудов.

Наследство

Характер передачи COACh2 в семьях, описанный Brancati et al. (2009) согласуется с аутосомно-рецессивным наследованием.

Молекулярная генетика

В 8 (57%) из 14 семей с синдромом COACH, определяемым как синдром Жубера с врожденным фиброзом печени, Brancati et al. (2009) идентифицировали сложные гетерозиготные мутации в гене TMEM67 (см., например, 609884.0013-609884.0017). Было высказано предположение, что клиническая изменчивость заболевания, связанная со степенью и тяжестью печеночной и неврологической дисфункции, а также с наличием или отсутствием глазных и почечных изменений, связана с генетическими модификаторами, как и при других цилиопатиях, включая Барде-Бидля. синдром (ББС; 209900). Полученные данные подтвердили, что синдром COACH можно рассматривать как отдельный подтип синдрома Жубера с врожденным фиброзом печени.

Доэрти и др. (2010) выявили мутации в гене TMEM67 в 19 (83%) из 23 семей с синдромом COACH, определяемым как синдром Жубера с заболеванием печени. Напротив, мутации TMEM67 были обнаружены только в 2 (1%) из 209 семей с синдромом Жубера без поражения печени. Доэрти и др. (2010) также сообщили о пациенте с синдромом COACH (COACh3; 619).111) с мутациями в гене CC2D2A (612013) и еще один с синдромом COACH (COACh4; 619113) с мутациями в гене RPGRIP1L (610937). Полученные данные также подтвердили концепцию о том, что синдром COACH является формой синдрома Жубера с фиброзом печени. Предполагаемая цилиарная функция для генов TMEM67, CC2D2A и RPGRIP1L поддерживает объединяющую основную патофизиологию заболеваний печени при этих заболеваниях.

У 20-летнего корейского мужчины с COACh2 Lee et al. (2017) идентифицировали сложные гетерозиготные мутации в гене TMEM67 (G132A, 609884.0027; c.2758delT, 609884.0028). Эксперименты по трансфекции клеток HEK323T показали, что мутация c.2758delT приводит к снижению стабильности и увеличению оборота белка, а мутация G132A приводит к снижению экспрессии мРНК по сравнению с клетками дикого типа.

Что такое легкие когнитивные нарушения?

  • Скачать PDF Копировать

Дмитрий Дорофеев, B. ScРецензия на Aimee Molineux

Введение
Причины легких когнитивных нарушений
Патогенез
Симптомы легких когнитивных нарушений
Будущие осложнения легких когнитивных нарушений
Диагностика
Лечение легких когнитивных нарушений
Ссылки
Дополнительная литература


когнитивная функция пациента по сравнению с более высоким преморбидным уровнем. Симптомы остаются объективно незаметными, но сами больные жалуются на забывчивость, трудности с концентрацией внимания, быструю утомляемость при умственной работе.

Диагностика легких когнитивных нарушений включает патопсихологическое и нейропсихологическое исследование интеллектуальной сферы, беседу с психиатром, осмотр невролога. Лечение легких когнитивных нарушений направлено на устранение причины когнитивных нарушений, включающее психокоррекционные занятия, медикаментозную терапию, соблюдение диеты и режима дня.

Легким когнитивным нарушениям более подвержены пожилые люди, среди лиц старше 65 лет, для которых распространенность составляет 10%. Из этой группы у 10-15% в последние годы жизни появляются симптомы болезни Альцгеймера. МКИ чаще диагностируют у лиц с низким уровнем образования.

Изображение предоставлено: Atthapon Raksthaput/Shutterstock

Причины легких когнитивных нарушений

Легкие когнитивные нарушения — это не нозологически обособленное состояние, а состояние, занимающее промежуточное положение между нормальным интеллектуальным развитием и деменцией.

По происхождению неоднородна (полиэтиологична), а причинами развития могут быть разнообразные патологические процессы в ЦНС в том числе:

  • Нейродегенеративные заболевания: Нарушение формируется при деменции альцгеймеровского типа, болезни Паркинсона, хорее Хантингтона и деменции с тельцами Леви. Когнитивный спад предшествует появлению основных симптомов.
  • Сосудистая патология головного мозга: ЛКН диагностируют у больных с инфарктом головного мозга, полиинфарктным состоянием, хронической церебральной ишемией, сочетанным поражением сосудов головного мозга.
  • Черепно-мозговая травма: легкие когнитивные нарушения могут быть временными или относительно стойкими в течение длительного периода травматического повреждения.

Патогенез

Патогенетические механизмы ЛКН разнообразны и зависят от ведущего этиологического фактора. В пожилом возрасте на процессы, связанные со старением, влияет ослабление внимания, концентрации и памяти.

Клинико-экспериментально-психологические исследования подтверждают, что возрастное ухудшение когнитивных функций развивается самостоятельно, без сопутствующих нервно-психических заболеваний на фоне естественных процессов старения центральной нервной системы.

В 68% случаев ЛКН возникает на фоне цереброваскулярных нарушений в виде патологических изменений сосудов головного мозга и недостаточности мозгового кровообращения.

Дегенеративное поражение мозговой ткани (атрофия) довольно часто встречается у пациентов, страдающих ЛКН. Еще 13-15% больных пожилого и старческого возраста имеют тревожно-депрессивные расстройства и склонны к преувеличению выраженности нарушений памяти.

Изображение предоставлено: fizkes/Shutterstock

Симптомы легких когнитивных нарушений

Нередки головные боли и чувство тяжести в голове, общая слабость, сонливость, головокружение. Недомогания носят несистемный характер, в течение дня имеют разную интенсивность, у многих больных отмечаются утром и вечером.

Состояние ухудшается после умственной и физической нагрузки. Длительность ЛКН зависит от основного заболевания, может быть флюктуирующей (часто с цереброваскулярными сдвигами), прогрессирующей, переходящей в деменцию (с атрофическими процессами, опухолями и инфекциями)

Будущие осложнения легких когнитивных нарушений

Легкие когнитивные нарушения могут быстро привести к деменции, если их не лечить. Больные потеряют способность решать повседневные задачи и будут нуждаться в ежедневной помощи в уходе за собой.

Нарушена социализация — сужен круг общения; пациенты не могут выполнять профессиональные обязанности или посещать общественные мероприятия. При флюктуирующем течении расстройства больные могут испытывать трудности при выполнении напряженных умственных задач, но при строгом режиме и снижении стресса они сохраняют обычную жизнедеятельность.

Диагностика

Обследование МРП проводится неврологом, психиатром, клиническим психологом. Для диагностики определяют критерий с учетом акцента на снижение памяти, общего состояния когнитивной сферы, отсутствия деменции, олигофрении, психогенного синдрома. Используются следующие методы:

  • Разговор. Психиатр и невролог опрашивают пациента, проверяя анамнез и, следовательно, имеющиеся симптомы. Характерны жалобы на повышенную утомляемость, трудности с запоминанием и концентрацией внимания, общую спутанность сознания. Больные, чья профессиональная деятельность связана с высокими интеллектуальными нагрузками, могут отмечать трудности в формулировании абстрактных идей и логических выводов.
  • Психологическое тестирование. В зависимости от данных анамнеза психолог проводит патопсихологическое или нейропсихологическое обследование. Могут быть выявлены незначительная степень снижения кратковременной памяти, колебания динамики мыслительной деятельности, незначительная неустойчивость внимания.
  • Неврологическое обследование. Осмотр невропатолога назначают для дифференциальной диагностики и установления причин ЛКН. Нередко определяются легкие, но стойкие неврологические расстройства: анизорефлексия, явления дискоординации, глазодвигательная недостаточность, симптомы орального автоматизма. Ярко выраженных синдромов не обнаружено.

Лечение легких когнитивных нарушений

Терапия легких когнитивных нарушений направлена ​​на предотвращение деменции, замедление темпов снижения когнитивных функций и устранение существующих амнестических расстройств. Основные лечебные мероприятия — изотропные, патогенетические — направлены на причину расстройства. Общие методы лечения включают:

  • Психокоррекция: чтение и пересказ текстов, заучивание стихов, слов и картинок. На встречах со специалистом осваиваются новые приемы запоминания — формирование смысловых и ситуативных связей, анализ ситуаций и предметов. Периодически контролируется эффективность упражнений, корректируется комплекс упражнений.
  • Коррекция питания и режима дня: Больным среднего и пожилого возраста необходима диета с низким содержанием жиров и соли, с достаточным потреблением антиоксидантов. Важны умеренные регулярные физические нагрузки, полноценный сон, рациональное чередование физических и умственных нагрузок. После завершения работы пациенту необходимо оставаться социально активным — например, посещать кружки по интересам и встречаться с друзьями.

Ссылки


  • Легкое когнитивное расстройство (MCI). Клиника Майо. Проверено 30 сентября 2021 г.
  • Легкое когнитивное расстройство. Ассоциация Альцгеймера. Проверено 9 июля 2021 г.
  • .
  • Ван Дж., Маркесбери В.Р., Ловелл М.А. (февраль 2006 г.). «Увеличение окислительного повреждения ядерной и митохондриальной ДНК при легких когнитивных нарушениях». Дж. Нейрохим.
  • Смайлагич Н., Ваканте М., Хайд С., Мартин С., Укумунне О. , Сачпекидис С. (январь 2015 г.). «18F-FDG ПЭТ для ранней диагностики деменции при болезни Альцгеймера и других деменций у людей с легкими когнитивными нарушениями (MCI)». Кокрановская система базы данных, ред. 1:
  • Моррис Дж. К., Сторандт М., Миллер Дж. П., МакКил Д. В., Прайс Дж. Л., Рубин Э. Х., Берг Л. (март 2001 г.). «Легкие когнитивные нарушения представляют собой раннюю стадию болезни Альцгеймера». Арка Нейрол.
  • Petersen RC, Parisi JE, Dickson DW, et al. (2006). «Нейропатологические особенности амнестических легких когнитивных нарушений». Арка Нейрол.

Дополнительная литература

  • Все содержание когнитивных функций
  • Что такое исполнительные функции?

Последнее обновление: 31 мая 2022 г.

  • Скачать PDF Копировать

Пожалуйста, используйте один из следующих форматов для ссылки на эту статью в своем эссе, статье или отчете:

  • АПА

    Дорофеев Дмитрий.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *