Высшая нервная деятельность человека характеризуется: Ошибка 403 — доступ запрещён

Высшая нервная деятельность человека и животных

В опытах с животными И.П.Павлов установил, что у некоторых животных положительные условные рефлексы образуются быстро, а тормозные медленно. У других животных, наоборот, положительные условные рефлексы вырабатываются медленно, а тормозные быстрее. У третьей группы животных и те и другие рефлексы вырабатываются легко и прочно закрепляются. Так, было установлено, что действие тех или иных раздражителей зависит не только от их качества, но и от типологических особенностей высшей нервной деятельности. Под типологическими особенностями высшей нервной деятельности имеется в виду динамика протекания нервных процессов (возбуждения и торможения) у отдельных индивидуумов. Она характеризуется следующими тремя типологическими свойствами:

1) силой нервных процессов -работоспособностью нервных клеток при возбуждении и торможении;

2) уравновешенностью нервных процессов -соотношением между силой процессов возбуждения и торможения, их сбалансированностью или преобладанием одного процесса над другим;

3) подвижностью нервных процессов -скоростью смены процессов возбуждения и торможения.

В зависимости от сочетания вышеуказанных свойств выделяются четыре типа высшей нервной деятельности.

Первый тип характеризуется повышенной силой нервных процессов, их уравновешенностью и высокой подвижностью (живой тип).

Второй тип характеризуется повышенной силой нервных процессов, но они не уравновешены, возбудительный процесс преобладает над тормозным, процессы эти подвижны (безудержный тип).

Третий тип характеризуется повышенной силой нервных процессов, их уравновешенностью, но малой подвижностью (спокойный тип).

Четвертый тип характеризуется пониженной силой нервных процессов, пониженной их подвижностью (слабый тип).

Таким образом, типом высшей нервной деятельности является определенное сочетание устойчивых свойств возбуждения и торможения, характерных для высшей первой деятельности того или иного индивидуума.

Различные типы высшей нервной деятельности лежат в основе четырех темпераментов: сангвинического, холерического, флегматического, меланхолического.

Сила, уравновешенность и подвижность нервных процессов обеспечивают более быстрое и эффективное приспособление к обстановке. Если сила нервных процессов недостаточна, то организм страдает от сильных внешних воздействий и неадекватно реагирует на их действие (преувеличивается их значение, возникают срывы нервной деятельности, неврозы).

При недостаточной подвижности нервных процессов организм не может быстро приспособиться к измененным условиям, для него особенно болезненна ломка стереотипа; она нередко вызывает невротические состояния.

Но, как показали исследования И.П.Павлова, сила и подвижность нервных процессов могут возрастать под влиянием тренировки, воспитания, соответствующих условий жизни. Природные конституционные особенности организма могут быть изменены.

 

---

Высшая нервная деятельность

• Альфа-переживание
• Альфа-ритм
• Белое вещество полушарий
• Биологические часы
• Вегетативная нервная система
• Вестибулярная система
• Взаимосвязь психики и мозга
• Временная связь
• Вторая сигнальная система
• Вызванные потенциалы
•     . .. и другое

Деятельность

• Алгоритм
• Ведущая деятельность
• Виды деятельности
• Врабатывание
• Действие
• Деятельностный подход в психологии
• Деятельность как предмет психологии
• Единство сознания и деятельности: развитие идеи
• Игра
•     … и другое

 

---

   RSS     [email protected] 

Нервная система 3.0 — Умскул Учебник

На этой странице вы узнаете

• Когда нужно будить человека, чтобы он смог рассказать свой сон?
• Почему перед экзаменами нельзя всю ночь зубрить материал, а нужно обязательно выспаться? 
• Почему нельзя полностью доверять своей памяти? 

Мы можем запоминать огромный объем информации — от детских стишков до сложнейших теорем. Каждый день мы испытываем разные эмоции — от отвращения до сильнейшего наслаждения. Мы мыслим, мы размышляем, мы высказываем свое мнение. Мы обладаем сознанием, благодаря которому нам представлен образ мира и образ собственного “Я”. И одновременно с этим почти треть своей жизни мы проводим в бессознательном состоянии —  во сне. Для всех этих процессов нам необходима нервная система, а именно —  сложно устроенный головной мозг. Разбираемся с психическими функциями человека в этой статье.

Высшая нервная деятельность 

Высшая нервная деятельность (ВНД) — это совокупность безусловных и условных рефлексов, а также высших психических функций, которые обеспечивают адекватное поведение организма в изменяющихся природных и социальных условиях. 

Более подробно о рефлексах можно прочитать в статьях «Нервная система 1.0», «Нервная система 2.0».

Для лучшего понимания темы ВНД, нам нужно познакомиться с понятием сигнальной системы. Сигнальная система — это система нервных процессов, условных связей головного мозга животных и человека, которые обеспечивает связь организма с внешней средой. Выделяют две сигнальные системы:

• Первая сигнальная система есть и у животных, и у человека, она обеспечивает восприятие окружающего нас мира с помощью анализаторов (подробнее о них в статье «Органы чувств Ч1».
• Вторая сигнальная система есть только у людей, она обеспечивает восприятие окружающего мира с помощью слов, символов и образов.

Разберем на примерах:

Пример 1. Если мы дотронемся до горячего предмета, то наши рецепторы, которые находятся в коже, зарегистрируют тепловое воздействие, и мы отдернем руку. Это пример работы первой сигнальной системы. 

Пример 2. Если мы захотим взять утюг, но в этот момент кто-то крикнет нам “Стой, он горячий!”, мы наверняка тоже отдернем руку, хотя рецепторы в нашей коже еще не восприняли раздражение. Сигналом для нас стали именно слова. Это пример работы второй сигнальной системы. 

Высшая нервная 

Выделяют несколько типов ВНД в зависимости от того, с какой силой, уравновешенностью и подвижностью протекают психические процессы у человека. Характеристики этих типов схожи с описанием четырех темпераментов, которые выделил и описал древнеримский медик Гален еще до нашей эры.

Все люди совершенно по-разному реагируют на одно и то же событие. Кто-то может посмеяться над неудачей, кто-то разозлиться, кто-то расплакаться, а кто-то остаться равнодушным. Это хорошо изображено на карикатуре датского художник Херлуфа Бидструпа:

У разной реакции людей на похожие события есть множество причин. Одна из них связана с тем, как у них протекают различные психические процессы (например, эмоции), то есть с тем, какой темперамент они имеют. Деление на четыре темперамента довольно условно: мы вряд ли найдем однозначного сангвиника или меланхолика. Чаще всего в разных ситуациях люди демонстрируют характеристики сразу нескольких типов темперамента, выраженных в большей или меньшей степени. Познакомимся подробнее с каждым из типов:

• Меланхолик – слабый, неуравновешенный, неустойчивый тип. Характеризуется слабостью и возбуждения, и торможения. Люди с этим типом склонны к глубоким эмоциональным переживаниям, низкой работоспособности и быстрой утомляемости. 
• Холерик – сильный, неуравновешенный, неустойчивый тип. Характеризуется сильным раздражительным и слабым тормозным процессом, поэтому у людей этого типа переменчивое настроение, их чувства возникают быстро и с высокой интенсивностью. 
• Флегматик – сильный, уравновешенный, инертный (то есть слабо подвижный) тип. Люди этого типа усидчивы, спокойны, но часто испытывают затруднения при переключении с одного вида деятельности на другой.
• Сангвиник – сильный, уравновешенный, подвижный тип. Люди этого типа имеют одинаково сильные процессы возбуждения и торможения с хорошей подвижностью, поэтому они могут переключаться с одного вида деятельности на другой и в целом довольно работоспособны. 

Сон

Сон — физиологическое состояние организма, при котором снижается мозговая активность и реакция нервной системы на внешние раздражители.  

Сон человека состоит из нескольких циклов, каждый цикл включает две фазы — медленный и быстрый сон:

• Медленный (глубокий) сон наступает после засыпания и длится час и более. Он характеризуется замедлением дыхания и сердечного ритма, мышцы расслабляются, температура тела понижается, глаза неподвижны или совершают медленные движения. 
• Быстрый (поверхностный) сон наступает после медленного и длится 10-15 минут. Он характеризуется усилением работы внутренних органов, во время него учащается пульс и дыхание, повышается давление крови и температура тела, напрягаются мышцы, а глаза совершают быстрые движения. Именно в эту фазу часто возникают сновидения.

Когда нужно будить человека, чтобы он смог рассказать свой сон? Как мы уже выяснили, сновидения возникают именно в быструю фазу сна, поэтому если разбудить человека именно в это время, то скорее всего он будет помнить свои сновидения и расскажет о них.

Вы когда-нибудь задумывались, сколько времени мы спим? Если не брать в расчет бедных выпускников, готовящихся к экзаменам и тех, кто нашел интересный сериал и теперь ночами напролет сидит перед монитором, то в среднем человек спит 8 часов в сутки, треть дня. То есть если вы проживете 75 лет, то 25 из них вы просто проспите.

Когда-нибудь в 75 лет, мы сможем так порадоваться… 

Почему перед экзаменами нельзя всю ночь зубрить материал, а нужно обязательно выспаться?  — Сон обеспечивает физиологический отдых. Клетки организма во время сна восстанавливают свой состав, свои запасы энергии. — Сон предохраняет организм от переутомления. — Во время сна мозг обрабатывает полученную информацию, структурирует и дифференцирует ее. Выученный материал приобретает структуру и становится легко воспроизводимым именно во время сна. — Когда человек спит, информация из кратковременной памяти переходит в долговременную, то есть настоящее, качественное запоминание происходит именно во время сна.

Регуляцией цикла сна-бодрствования занимаются несколько отделов головного мозга. Например, гипоталамус и таламус, подробнее о которых написано в статье «Нервная система 1.0», а также голубое пятно — ядро, расположенное в стволе мозга.

Память

Память — высшая психическая функция, позволяющая сохранять информацию и воспроизводить ее при необходимости. 

Различают следующие виды памяти:

• Кратковременная память позволяет сохранять информацию недолгое время Например, если прямо перед уроком прочитать параграф учебника и во время урока удачно его пересказать, то это заслуга кратковременной памяти.
• Долговременная память позволяет сохранять информацию длительное время — от нескольких минут и до десятилетий. Например, если попросить своих родителей назвать дату Октябрьской революции и они смогут это сделать, то этот исторический факт запечатлелся в их долговременной памяти.  

Почему нельзя полностью доверять своей памяти? Дело в том, что наш мозг не является идеальным компьютером, который записывает информацию. На самом деле, наша память, а особенно память на события способна реконструироваться, изменяться. Элизабет Лофтус и ее коллегами-учеными были проведены эксперименты, в результате которых им удалось заставить вспомнить человека о том, чего никогда не было в его жизни: например, что в детстве он потерялся в огромном универмаге.

За процессы памяти отвечают структуры переднего мозга, но особое значение имеет гиппокамп — это такая изогнутая структура в височных отделах больших полушарий. 

Эмоции

Слово “эмоция” происходит от латинского слова ‘emoveo’ — потрясаю, волную.

Эмоция — это психический процесс, смысл которого заключается в отражении субъективного отношения человека к окружающему его миру.  

Зачастую эмоции воспринимаются как что-то лишнее и негативное. Когда нам грустно или больно, мы не хотим испытывать эмоции, мы хотим от них избавиться. Когда важно принять какое-то решение, то считается, что правильный выбор можно сделать только с “холодным умом”, то есть буквально “отключив эмоции”. Но наша нервная система все равно продолжает продуцировать эмоции. Зачем же они нам нужны?

• Эмоции позволяют выполнять функцию быстрой оценки — нам не нужно долго рассуждать над преимуществами и недостатками какого-то предмета или события, зачастую мы сразу испытываем чувство “нравится–не нравится” и ведем себя в связи с этим соответствующим образом. Это позволяет экономить энергию;
• Функция мобилизации. Не будь у человека таких негативных эмоций, как страх или тревога, наш вид вообще бы не смог выжить. Именно эти эмоции позволяют понять, что что-то не так, что грозит какая-то опасность и вовремя спастись при необходимости.  
• Функция побуждения. Иногда мы совершаем какие-то действия, потому что надо, полезно и т.д. (садимся готовиться к экзаменам). А иногда нас побуждают эмоции. Например, мы выходим на улицу, потому что нам приятно дышать свежим воздухом, мы заводим питомцев, потому что они доставляют нам приятные эмоции и т.д. 

Так что все эмоции важны и нужны! 

Отвечая на вопрос о том, какая часть нервной системы отвечает за эмоции, можно сказать, что практически весь мозг принимает какое-то участие в этом процессе. Низшие уровни отвечают за возникновение физиологических параметров эмоций (когда мы смущаемся, мы краснеем, например), а корковые — за переживание и анализ эмоциональных состояний.

Мышление и речь

Мышление и речь — это два взаимосвязанных процесса. 

С одной стороны, с помощью речи мы высказываем свои мысли, продукты своего мышления. А с другой стороны, наше мышление выглядит как свернутая речь: когда мы думаем, то мы как бы ведем внутренний диалог, именно поэтому эти процессы чаще всего изучаются в связке.  

Речь — это та психическая функция, которая есть только у человека, и связана она со сложным строением головного мозга.

Однако просто наличие сложно устроенного мозга не обеспечивает развитие речи. Например, известны случаи с так называемыми детьми-маугли.

Дети-маугли — это дети, которые по каким-то причинам с самого раннего детства оказались в изоляции от других людей. Несмотря на то, что у них есть такой же сложно организованный головной мозг, как и у нас с вами, речь у них не развивается из-за того, что они не контактируют с людьми и не слышат человеческую речь. 

Передняя часть лобных долей связана с процессами мышления и с принятием решений.В нижней части левой лобной доли находится центр Брока — участок мозга, отвечающий за воспроизведение речи.

Фактчек

• Высшая нервная деятельность (ВНД) — это комплекс безусловных и условных рефлексов.
• ВНД обеспечивает адекватное поведение организма в изменяющихся условиях. 
• Выделяют две сигнальные системы: первая сигнальная система обеспечивает восприятие мира с помощью анализаторов, вторая сигнальная система — с помощью слов. 
• Вторая сигнальная система есть только у человека.
• Выделяют четыре типа ВНД в зависимости от того, с какой силой, уравновешенностью и подвижностью протекают психические процессы: меланхолический, флегматический, холерический и сангвинический.
• Сон состоит из нескольких циклов, каждый цикл включает две фазы — медленную и быструю.
• Во время медленной фазы сна понижается температура тела, урежается сердцебиение, расслабляются мышцы. 
• Во время быстрой фазы сна повышается температура тела, учащается сердцебиение, напрягаются мышцы, человек видит сновидения. 
• Существует два вида памяти — кратковременная и долговременная.  

Проверь себя

Задание 1.

С помощью чего вторая сигнальная система обеспечивает восприятие окружающего мира?

1. С помощью зрительного анализатора
2. С помощью слухового анализатора
3. С помощью рецепторов кожи
4. С помощью слов 

Задание 2.

Какой из типов ВНД является сильным, уравновешенным, инертным?

1. Меланхолический
2. Флегматический
3. Холерический
4. Сангвинический

Задание 3.

Какой из типов ВНД является сильным и неуравновешенным?

1. Меланхолический
2. Флегматический
3. Холерический
4. Сангвинический

Задание 4.

Выберите все характеристики медленной фазы сна:

1. Учащается сердцебиение
2. Человек видит сновидения
3. Расслабляются мышцы
4. Понижается температура тела 
5. Все вышеперечисленные

Ответы: 1. — 4; 2. — 2; 3. — 3; 4. — 34.

Обзор заболеваний нервной системы

Обзор заболеваний нервной системы | Медицина Джона Хопкинса

Что такое нервная система?

Нервная система представляет собой сложную, изощренную систему, которая регулирует и координирует деятельность организма. Он состоит из двух основных подразделений, включая следующие:

• Центральная нервная система. Состоит из головного и спинного мозга.

• Периферическая нервная система. Он состоит из всех других нервных элементов, включая периферические нервы и вегетативные нервы.

Помимо головного и спинного мозга к основным органам нервной системы относятся:

• Глаза

• Уши

• Органы чувств вкуса

• Органы чувств обоняния

• Сенсорные рецепторы, расположенные в коже, суставах, мышцах и других частях тела

Какие заболевания нервной системы бывают?

Нервная система подвержена различным заболеваниям. Его могут повредить следующие факторы:

Заболевания нервной системы

Заболевания нервной системы могут включать следующее:

• Сосудистые расстройства , такие как инсульт, транзиторная ишемическая атака (ТИА), субарахноидальное кровоизлияние, субдуральное кровоизлияние и гематома, экстрадуральное кровоизлияние

• Инфекции , такие как менингит, энцефалит, полиомиелит и эпидуральный абсцесс

• Структурные нарушения , такие как повреждение головного или спинного мозга, паралич Белла, шейный спондилез, синдром запястного канала, опухоли головного или спинного мозга, периферическая невропатия и синдром Гийена-Барре

• Функциональные расстройства , такие как головная боль, эпилепсия, головокружение и невралгия

• Дегенерация , такая как болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз (БАС), хорея Гентингтона и болезнь Альцгеймера

Признаки и симптомы заболеваний нервной системы

Ниже приведены наиболее распространенные общие признаки и симптомы заболеваний нервной системы. Однако каждый человек может испытывать симптомы по-разному. Симптомы могут включать:

• Постоянная или внезапная головная боль

• Головная боль, которая меняется или отличается

• Потеря чувствительности или покалывание

• Слабость или потеря мышечной силы

• Потеря зрения или двоение в глазах

• Потеря памяти

• Нарушение умственных способностей

• Отсутствие координации

• Ригидность мышц

• Тремор и судороги

• Боль в спине с иррадиацией в ступни, пальцы ног или другие части тела

• Атрофия мышц и невнятная речь

• Новое языковое нарушение (выражение или понимание)

Симптомы расстройства нервной системы могут быть похожи на другие заболевания или проблемы. Всегда обращайтесь к поставщику медицинских услуг для постановки диагноза.

Медицинские работники, занимающиеся лечением заболеваний нервной системы

Лучший способ справиться с расстройствами нервной системы — обратиться за помощью к группе медицинских работников. Вам могут не понадобиться все члены команды в любой момент времени. Но хорошо знать, кто они и чем могут помочь. Вот список некоторых медицинских работников, которые могут заниматься лечением заболеваний нервной системы:

• Невролог. Медицинские работники, занимающиеся диагностикой и лечением заболеваний нервной системы, называются неврологами. Некоторые неврологи лечат острые инсульты и церебральные аневризмы с помощью эндоваскулярных методов.
• Нейрохирург. Хирурги, работающие в составе бригады по лечению заболеваний нервной системы, называются неврологическими хирургами или нейрохирургами.
• Нейрорадиолог и интервенционный радиолог. Это врач-рентгенолог, который специализируется на диагностике заболеваний нервной системы с помощью визуализации и лечении заболеваний нервной системы, таких как аневризмы головного мозга, острые инсульты и переломы позвонков. Этот поставщик также делает биопсию некоторых опухолей.
• Психолог. Эмоциональные проблемы, такие как тревога, депрессия, перепады настроения и раздражительность, часто встречаются при заболеваниях нервной системы. Ваш психолог может помочь. Психологи могут провести тестирование, чтобы выяснить, насколько сильно ваше расстройство влияет на то, как вы думаете и чувствуете. Психологи также проводят разговорную терапию (консультирование), чтобы помочь вам справиться с эмоциональными последствиями, вызванными расстройствами нервной системы.
• Психиатр. Как и ваш психолог, этот член команды занимается эмоциональными и поведенческими симптомами, вызванными расстройствами нервной системы. В большинстве случаев для решения этих проблем лучше всего подходит разговорная терапия. Но если вам нужны лекарства для лечения таких симптомов, как депрессия или беспокойство, этот врач может помочь.
• Физиотерапевт. Поставщики медицинских услуг, которые работают с людьми в процессе реабилитации (реабилитации), называются физиотерапевтами.
• Физиотерапевт. Это специалист по движениям, который поможет вам правильно двигаться и ходить. В физиотерапии вы также можете воздействовать на болезненные или жесткие мышцы и суставы.
• Трудотерапевт. Этот провайдер поможет вам научиться справляться с вашими повседневными делами. Например, у вас могут возникнуть проблемы с выполнением задач, которые вам нужно выполнять на работе или дома. Ваш эрготерапевт поможет вам найти способы приспособиться к любым изменениям ваших физических способностей.
• Логопед. Этот провайдер специализируется на общении, включая когнитивное общение. Они также диагностируют и лечат проблемы с глотанием.

Связанные

• Радиохирургия

  Стереотаксическая радиохирургия

• Диагностика и скрининг

  Исследования сенсорных вызванных потенциалов

• Мозг, нервы и позвоночник

  Операция по замене шейного диска

Похожие темы

Болезнь Тея-Сакса: MedlinePlus Genetics

Описание

Болезнь Тея-Сакса — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся неврологическими проблемами, вызванными гибелью нервных клеток (нейронов) в головном и спинном мозге (центральной нервной системе) .

Наиболее распространенная форма болезни Тея-Сакса, известная как детская болезнь Тея-Сакса, проявляется в раннем возрасте. Младенцы с этим заболеванием обычно нормально развиваются до возраста от 3 до 6 месяцев. В это время их развитие замедляется, а мышцы, используемые для движения, ослабевают. Больные младенцы перестают достигать нормальных вех развития и начинают теряют ранее приобретенные навыки, такие как переворачивание, сидение и ползание. У младенцев с этим заболеванием развивается преувеличенная реакция вздрагивания на громкие звуки. По мере прогрессирования заболевания у детей с болезнью Тея-Сакса возникают непроизвольные подергивания мышц. (миоклонические подергивания), судороги, затрудненное глотание (дисфагия), потеря зрения и слуха, умственная отсталость. Для этого расстройства характерна глазная аномалия, называемая вишнево-красным пятном, которая выявляется при осмотре глаз. Дети с инфантильной болезнью Тея-Сакса обычно доживают только до раннего детства.

Две другие формы болезни Тея-Сакса, известные как ювенильная и поздняя, ​​встречаются редко. Признаки и симптомы ювенильной формы могут появляться в возрасте от 5 лет до позднего подросткового возраста. Признаки болезни Тея-Сакса с поздним началом обычно проявляются во взрослом возрасте. Люди с любой из этих форм состояния обычно имеют более мягкие и более изменчивые признаки и симптомы, чем люди с инфантильной формой. Характерные признаки ювенильной или поздней болезни Тея-Саше включают мышечную слабость, потерю мышечной координации (атаксия), проблемы с речью и психические симптомы. Эти признаки и симптомы сильно различаются у людей с поздними формами болезни Тея-Сакса.

Частота

Болезнь Тея-Сакса очень редко встречается среди населения в целом. Генетические варианты (также известные как мутации), которые вызывают это заболевание, чаще встречаются у людей ашкеназского (восточно- и центральноевропейского) еврейского происхождения, чем у людей другого происхождения. Тем не менее, расширение усилий по обучению и генетическому тестированию в этих группах риска снизило заболеваемость этим заболеванием в этих группах населения.

Варианты, ответственные за это заболевание, также более распространены в некоторых франко-канадских общинах Квебека, общине амишей старого порядка в Пенсильвании и каджунском населении Луизианы.

Причины

Варианты гена HEXA вызывают болезнь Тея-Сакса. Ген HEXA предоставляет инструкции по созданию одной части (альфа-субъединицы) фермента, называемого бета-гексозаминидаза А. Бета-гексозаминидаза А расположена в лизосомах, которые являются структурами клеток, расщепляющими токсичные вещества и действующими как центры переработки. В лизосомах бета-гексозаминидаза А помогает расщеплять жировое вещество, называемое ганглиозидом GM2, которое содержится в клеточных мембранах.

  Варианты гена HEXA влияют на способность фермента бета-гексозаминидазы А расщеплять ганглиозид GM2. В результате ганглиозид GM2 накапливается до токсического уровня, особенно в нейронах центральной нервной системы. Повреждение, вызванное накоплением ганглиозида GM2, приводит к дисфункции и возможной гибели этих нейронов, что вызывает признаки и симптомы болезни Тея-Сакса.

Варианты гена HEXA , которые элиминируют или значительно снижают функцию фермента бета-гексозаминидазы А, вероятно, приводят к детской форме болезни Тея-Сакса, а варианты, которые допускают некоторую остаточную активность фермента, обычно вызывают ювенильную форму или форму с поздним началом состояние.

Поскольку болезнь Тея-Сакса нарушает функцию лизосомального фермента и включает накопление ганглиозида GM2, это состояние иногда называют лизосомным расстройством накопления или GM2-ганглиозидозом.

Наследование

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют варианты. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии измененного гена, но у них не проявляются признаки и симптомы заболевания.

Другие названия для этого состояния

• Вариант B GM2 ганглиозидоз
• GM2 ганглиозидоз, тип 1
• Дефицит HexA
• Дефицит гексозаминидазы A недостаточность субъединицы (вариант В)
• Сфинголипидоз, Тея-Сакса
• ТСД

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: болезнь Тея-Сакса

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Болезнь Тея-Сакса

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• БОЛЕЗНЬ ТЭЯ-САЧА

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Barritt AW, Anderson SJ, Leigh PN, Ridha BH. Болезнь Тея-Сакса с поздним началом. Практика Нейрол. 2017 Октябрь; 17 (5): 396-399. doi: 10.1136/practneurol-2017-001665. Epub 2017 г., 24 июля. Цитирование в PubMed
• Фернандес Филью Х.А., Шапиро Б.Э. Болезнь Тея-Сакса. Арх Нейрол. 2004 г. Сен; 61 (9): 1466-8. doi: 10.1001/archneur.61.9.1466. Аннотация недоступна. Цитата на PubMed
• Maegawa GH, Stockley T, Tropak M, Banwell B, Blaser S, Kok F, Giugliani R, Махуран Д., Кларк Дж. Т. Естественное течение ювенильного или подострого GM2 ганглиозидоз: 21 новый случай и литературный обзор 134 ранее зарегистрированных случаев. Педиатрия. 2006 г., ноябрь; 118 (5): e1550-62. doi: 10.1542/пед.2006-0588. Epub 2006 Октябрь 2. Опечатка В: Педиатрия. 2007 г., октябрь; 120 (4): 936. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Masingue M, Dufour L, Lenglet T, Saleille L, Goizet C, Ayrignac X, Ory-Magne Ф., Барт М., Ламари Ф., Мандиа Д., Кайо С., Наджар Ю. Естественная история взрослых Пациенты с ганглиозидозом GM2. Энн Нейрол. 2020 апр;87(4):609-617. дои: 10.1002/ana.25689. Epub 2020 Feb 7. Цитата на PubMed
• Монтальво А.Л., Филокамо М., Влаховичек К., Дардис А., Луалди С., Корсолини Ф., Бемби Б, Питтис М.Г. Молекулярный анализ гена HEXA у итальянских пациентов с младенческая болезнь Тея-Сакса с поздним началом: обнаружение четырнадцати новых аллелей. Хум Мутат. 2005 г., сен; 26 (3): 282. doi: 10.1002/humu.9363. Цитата в PubMed
• Нойдорфер О., Пасторес Г.М., Цзэн Б.Дж., Гиануцос Дж., Зарофф К.М., Колодный Э.Х. Болезнь Тея-Сакса с поздним началом: фенотипическая характеристика и генотип корреляции у 21 больного пациента.

  No related posts.