Ж пиаже генетическая психология: Генетическая психология Жана Пиаже — Блог Викиум

Содержание

Генетическая психология Жана Пиаже — Блог Викиум

Известный швейцарский психолог и философ Жан Пиаже является создателем генетической психологии. Эта область знаний отвечает на такие вопросы: как развивается интеллект, как человек приобретает знания. В этой статье подробно разберем, что изучает генетическая психология Жана Пиаже.

Основы генетической психологии

Главным объектом изучения в данной области знаний является индивидуальное развитие интеллекта и его происхождение. Жан Пиаже в первую очередь интересовался эпистемологическими вопросами. Ему было важно выяснить, оказывает ли объективный мир воздействие на ум человека, или же человек субъективно конструирует знание.

Эпистемологией называют теорию знания, дисциплину, которая исследует научное знание, его строение, структуры, функционирование и развитие. Жан Пиаже стал основателем Международного центра по генетической эпистемологии в Женеве. Его генетическая психология дала основу эпистемологии.

Поэтому эти две дисциплины тесно связаны.

Как развивается интеллект по мнению Пиаже?

Научная работа Пиаже показала, что биологический процесс адаптации человека продолжается интеллектуальным развитием. То есть, интеллект представляется как форма психологической адаптации к окружающему миру. Поскольку он постоянно меняется, индивид стремится подстраивать свой интеллект, поддерживая тем самым равновесие с внешней средой.

Процесс психологической адаптации происходит с помощью схем действия, ассимиляции и аккомодации. Схемой действия называют алгоритм взаимодействия с внешней средой, сформировавшийся у индивида. Например, мы знаем как ходить, готовить еду, делать что-то другое. Все это мы делаем по схеме действия. Процесс ассимиляции – это применение схемы действия к новому объекту. А аккомодацией называют процесс изменения имеющейся схемы для адаптации к новому объекту или разработки новой.

Ассимиляция и аккомодация – это два главных когнитивных механизма, которые позволяют с малого возраста развивать мышление, взаимодействие с внешней средой.

А потребность создать баланс между собой и внешним миром, установить гармоничное взаимодействие является главным двигателем к интеллектуальному развитию.

Таким образом, генетический метод исследования в психологии показывает, что интеллект не является врожденным даром. Человек в любом случае стремится развиваться, вследствие чего образуется способность к интеллектуальной деятельности. В течение всей жизни, видя и ощущая ее изменения, человек стремится к развитию интеллекта, получению новых знаний. А постоянное взаимодействие с окружающим миром является необходимым условием для активного развития.

Жан Пиаже выделил главный принцип развития в генетической психологии – взаимодействие с объектами окружающей среды. Оно необходимо на всех этапах изменения интеллекта и познания. Взаимодействия выступают источниками знания, на их основе человек строит схемы, алгоритмы действий, структуры.

Как улучшать интеллект?

Так, мы выяснили, что развивать интеллектуальные способности необходимо для того, чтобы приспосабливаться к условиям внешнего мира и быть в равновесии и гармонии с ним. Совершенствование интеллекта представляет собой переход к более сложным формам осмысления реальности, получение умения оперировать категориями и понятиями, основывать мышление на логике, а не на эмоциях. Человек сам создает мыслительные структуры и схемы, формирует свои знания.

Развивать интеллект особенно важно в детском возрасте, но и для взрослых это актуально. Викиум предлагает курс «Развитие мышления». Он научит мыслить эффективно, логично и последовательно, принимать конструктивные решения и давать правильные оценки происходящему.

Читайте нас в Telegram — wikium

Генетическая психология Жана Пиаже

Создателем наиболее глубокой и влиятельной теории развития интеллекта стал швейцарский ученый Жан Пиаже (1896-1980). Он преобразовал основные понятия других школ: бихевиоризма (взамен понятия о реакции он выдвинул понятие об операции), гештальтизма (гештальт уступил место понятию о структуре) и Жане (переняв у него принцип интериоризации, восходящей к Сеченову).

Пиаже выдвигает положение о генетическом методе как руководящем методологическом принципе психологического исследования.

Уделяя основное внимание формированию интеллекта ребенка, Пиаже подчеркивал, что в научной психологии всякое исследование должно начинаться с изучения развития и что именно формирование умственных механизмов у ребенка лучше всего объясняет их природу и функционирование у взрослого. На генетической основе, по мнению Пиаже, должны строиться не только отдельные науки, но и теория познания. Эта идея стала основой создания им

генетической эпистемологии, т.е. науки о механизмах и условиях формирования у человека различных форм и типов знаний, понятий, познавательных операций и т.д.

Известно, что представители различных подходов по-разному понимали сущность развития психики. Сторонники идеалистического, интроспективного подхода в качестве исходной точки брали замкнутый в себе психический мир; представители поведенческой психологии понимали развитие психики, по словам М. Г.Ярошевского, «как наполнение первоначально «пустого» организма навыками, ассоциациями и т.п. под влиянием окружающих условий». Оба этих подхода Пиаже отвергал как в генетическом, так и в функциональном плане, т.е. применительно к сознанию, психической жизни взрослого человека.

Исходным пунктом своего анализа Пиаже считал взаимодействие целостного индивида — а не психики или сознания — с окружающим миром. Интеллект им определялся как свойство живого организма, формирующееся в процессе материальных контактов с окружающей средой.

По мнению Пиаже, внешний мир в ходе онтогенетического развития начинает выступать перед ребенком в форме объектов не сразу, а в результате активного взаимодействия с ним. В ходе все более полного и глубокого взаимодействия субъекта и объекта происходит, как считал автор, их взаимное обогащение: в объекте выделяются все новые и новые стороны, характеристики, а у субъекта формируются все более адекватные, тонкие и сложные способы воздействия на мир с целью его познания и достижения сознательно поставленных целей.

В своих экспериментально-теоретических исследованиях генезиса интеллекта Пиаже изучал лишь элементарные формы деятельности развивающегося человека. Основным материалом исследования служили различные формы поведения ребенка в окружающем мире. Но в отличие от представителей бихевиористского направления, Пиаже не ограничивался описанием действий, а пытался реконструировать на их основе те психические структуры, проявлением которых является поведение. Многолетние исследования Пиаже по реконструкции психики на основе поведения привели его также к заключению, что и сами психические процессы, не только интеллектуальные, но и перцептивные, представляют собой специфическую деятельность.

Основной задачей Пиаже было изучение структуры человеческого интеллекта. Он рассматривал его строение как естественное развитие в ходе эволюции менее организованных органических структур, Однако психологические воззрения Ж.Пиаже сложились на основе общего биологического понимания процесса развития как взаимосвязи ассимиляции и аккомодации.

При ассимиляции организм как бы накладывает на среду свои схемы поведения, при аккомодации — перестраивает их в соответствии с особенностями среды. В этой связи развитие интеллекта мыслилось как единство ассимиляции и аккомодации, ибо посредством этих актов организм адаптируется к своему окружению.

Первые книги Пиаже вышли в 20-х годах: «Речь и мышление ребенка» (1923), «Суждение и умозаключение у ребенка» (1924), «Представление ребенка о мире» (1926).

М.Г.Ярошевский, анализируя эти первоначальные воззрения Пиаже, пишет следующее: «На пути от младенца к взрослому мысль претерпевает ряд качественных преобразований — стадий, каждая из которых имеет собственную характеристику. Пытаясь раскрыть их, Пиаже сосредоточился первоначально на детских высказываниях. Он применил метод свободной беседы с ребенком, стремясь, чтобы вопросы, задаваемые маленьким испытуемым, были возможно ближе к их спонтанным высказываниям: что заставляет двигаться облака, воду, ветер? откуда происходят сны? почему плавает лодка? и т.

д. Нелегко было найти во множестве детских суждений, рассказов, пересказов, реплик объединяющее начало, дающее основание отграничить «то, что у ребенка есть», от познавательной активности взрослого.

Таким общим знаменателем Пиаже считал своеобразный эгоцентризм ребенка. Маленький ребенок является бессознательным центром собственного мира. Он не способен встать на позицию другого, критически, со стороны взглянуть на себя, понять, что другие люди видят вещи по-иному.

Поэтому он смешивает объективное и субъективное, переживаемое и реальное. Он приписывает свои личные мотивы физическим вещам, наделяет все предметы сознанием и волей. Это отражается в детской речи. В присутствии других ребенок рассуждает вслух, как если бы он был один. Его не интересует, будет ли он понят другими. Его речь, выражающая его желания, мечты, «логику чувств», служит своеобразным спутником, аккомпанементом его реального поведения. Но жизнь вынуждает ребенка выйти из мира грез, приспособиться к среде.

.. И тогда детская мысль утрачивает свою первозданность, деформируется и начинает подчиняться другой, «взрослой» логике, почерпнутой из социальной среды, т.е. из процесса речевого общения с другими человеческими существами» [Ярошевский М.Г.].

В 30-х годах в подходе Пиаже к проблемам развития психики произошел коренной перелом. В целях описания структуры интеллектуальных актов он разрабатывает специальный логико-математический аппарат.

Иначе определял Пиаже стадии развития интеллекта, их содержание и смысл. Теперь он считал, что не общение с другими людьми, а операция (логико-математическая структура) детерминирует познавательное развитие ребенка. В 1941 г. в соавторстве с А.Шеминской вышла книга Ж.Пиаже «Генезис числа у ребенка» и в том же году, совместно с Б.Инельдер — «Развитие понятия количества у ребенка». В центре второй работы — вопрос о том, как ребенок открывает инвариантность (постоянство) некоторых свойств объектов, как его мышление усваивает принцип сохранения вещества, веса и объема предметов.

Пиаже выяснил, что принцип сохранения формируется у детей постепенно, сперва они начинают понимать инвариантность массы (8—10 лет), затем веса (10—12 лет) и, наконец, объема (около 12 лет).

Чтобы прийти к идее сохранения, детский ум, согласно Пиаже, должен выработать логические схемы, представляющие уровень (стадию) конкретных операций. Эти конкретные операции в свою очередь имеют длительную предысторию. Умственное действие (возникающее из внешнего предметного действия) — это еще не операция. Чтобы стать таковой, оно должно приобрести совершенно особые признаки. Операции отличает обратимость и скоординированность в систему. Для каждой операции имеется противоположная, или обратная ей, операция, посредством которой восстанавливается исходное положение и достигается равновесие. Взаимосвязь операций создает устойчивые и, вместе с тем, подвижные целостные структуры. Постепенно у ребенка нарастает способность к умозаключениям и построению гипотез. Мышление ребенка после 11 лет переходит на новую стадию — формальных операций, завершающуюся к 15 годам.

При исследовании интеллекта Пиаже использовал так называемый метод срезов: он предъявлял детям различного возраста одну и ту же задачу и сравнивал результаты ее решения. Такой метод позволял уловить определенные сдвиги в интеллектуальной деятельности ребенка, увидеть в предыдущем этапе зарождение предпосылок и некоторых элементов последующего этапа. Однако этот метод не мог обеспечить раскрытие психологического формирования у ребенка нового интеллектуального приема, понятия, знания.

Основная мысль Пиаже заключается в том, что понимание ребенком реальности – связное и непротиворечивое целое, позволяющее адаптироваться к окружению. По мере того как ребенок растет, он проходит несколько стадий, на каждой из которых достигается «равновесие»:

1. Первый поворотный пункт, примерно в полтора — два года, является также концом «сенсомоторного периода». В этом возрасте ребенок способен решать различные невербальные задачи: ищет объекты, которые исчезли из поля зрения, т. е. понимает, что внешний мир существует постоянно, даже когда не воспринимается. Ребенок может найти дорогу, сделав обход, использует простейшие инструменты, чтобы достать желаемый предмет, может предвидеть последствия внешних воздействий (например, что мяч покатится под уклон, а если толкнуть качели, они, качнувшись, вернутся в прежнее положение).

2. Следующий этап «дооперациональная стадия», характеризуется концептуальным пониманием мира и связана с освоением языка.

3. Примерно к семилетнему возрасту ребенок достигает стадии «конкретных операций», например понимает, что число предметов не зависит от того, разложить ли их в длинный ряд или компактной кучкой; раньше он мог решить, что в длинном ряду предметов больше.

4. Последняя стадия приходится на ранний подростковый возраст и носит название стадии «формальных операций». На этой стадии становится доступным чисто символическое представление о предметах и их отношениях, появляется способность мысленного манипулирования символами.

Пиаже выдвинул гипотезу, что наука также может рассматриваться с генетической точки зрения, как эволюционный процесс, и что научный взгляд на природу реальности является следствием установления равновесия, а не постепенным открытием все большего числа «истин».

Основной недостаток концепции Пиаже заключался в том, что, игнорируя развитие целостной личности ребенка, главную движущую силу развития интеллекта он видел в самом интеллекте. У Пиаже среди факторов развития интеллекта нет такого фактора, как деятельность.

Концепция Пиаже убедительно доказывала, что истоки, зачатки более высоких уровней мышления созревают внутри предыдущих. Однако, как доказывают работы отечественных авторов, переход к высшим генетическим ступеням выражается не только в развитии новых видов мышления, но и в изменении всех тех, которые возникли на предыдущих ступенях. Развивается не мышление само по себе, а человек, и по мере того, как он поднимается на высшую ступень, на эту высшую ступень поднимаются все стороны его сознания, все аспекты его мышления.

И, наконец, Пиаже недооценивал роль обучения как важнейшего условия перехода с одного уровня развития интеллекта на другой. Многочисленные исследования, выполненные отечественными психологами, доказали, что развитие мышления детей обусловлено правильно организованной системой обучения.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ ПИАЖЕ — NovaUm.Ru

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ ПИАЖЕ

Психологические науки

Абдуллина Руфина Игоревна

Акимов Андрей Анатольевич (Кандидат физико-математических наук)

Вильдяева Анжелика Анатольевна


Ключевые слова: ПЕДАГОГИКА РАННЕГО ДЕТСТВА; ПИАЖЕ; ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ; EARLY CHILDHOOD PEDAGOGY; PIAGET; GENETIC PSYCHOLOGY.


Аннотация: В статье рассматривается одно из научных направлений исследования детской психологии, которым является генетическая психология. Создателем данного направления считается Жан Пиаже — швейцарский ученый и философ. Предметом исследования генетической психологии является развитие и происхождение интеллекта, формирование понятий: время, пространство, объект и др. Генетическая психология изучает детскую логику, особенности мышления ребенка, механизмы познавательной деятельности, переход форм мышления от простых к сложным.

Серьезная задача, которую поставил и постепенно решал Пиаже с 30-х годов прошлого века, — комплексное междисциплинарное изучение интеллекта, как сложной системы сразу нескольких составляющих: биологического, гносеологического, психологического, логического и социологического. Пиаже считал, что генетические методы в психологии и психологические исследования развития познавательных процессов в развитии ребенка, могут дать ответы на важные вопросы теории познания: каким образом осуществляется переход от незнаний к знаниям, от ложных к истинным знаниям; могут ли существовать таланты и взгляды с рождения, или они приходят только с опытом. Пиаже рассматривал интеллект в качестве одного из способов адаптации к окружающей среде. Все живые организмы испытывают необходимость в создании комфортной для себя среды обитания. Влияние окружающей среды приводит к сбою в организме. Чтобы заново достичь гармонии, организму нужно всегда находиться в движение, чтобы возместить разбалансировку. К примеру, внешнее повреждение, такое как порез на ноге, активирует процесс, который в итоге восстановит кожные покровы на ране. Пиаже выносит стремление к равновесию на верхнюю ступень, не только когнитивного, а развития в целом. Появление равновесия дает разобраться в аспектах развития психики и разума. Когнитивную адаптацию образуют два противоположных процесса – ассимиляция и аккомодация. Хотя эти два явления имеют разные направленности, они непосредственно связаны и взаимно дополняют аспекты поведения.

Ассимиляцию можно сравнить с усваиванием еды: каждая проблемная ситуация решается уже имеющимися действиями или когнитивными схемами. В процессе чтения можно пронаблюдать ассимиляцию информации. Дети могут «хватать» разные предметы, пользуясь схемой схватывания. С помощью ассимиляции обеспечивается устойчивость и сохранность когнитивной структуры. В случае аккомодации изменяется схема, применяемая к новой обстановке или цели; она дает возможность применить различные варианты. Дети учатся протягивать руки и пальцы для каждого предмета по-своему, будь то бумага или мяч (схема схватывания претерпела аккомодацию). Уравновесив аккомодацию и ассимиляцию, можно добиться улучшенной адаптации, но это явление неточно и временно, оно снова сменится нарушенным равновесием. Не всегда получается достигнуть равновесия и тогда, какое-либо из этих явлений становится преобладающим. Перевес чаши весов в сторону ассимиляции, можно проследить, наблюдая за игрой детей. Брусок дерева для ребенка может легко превратится в куклу, самолет или машину. Чаще всего аккомодацию можно наблюдать в подражании и сравнении своего поведения со свойствами внешнего воздействия. Детский разум построен на основе действий и опытов действия с различными предметами. Субъекту, для того, чтобы познать объект, необходимо работать с ним заодно: схватить, ощупать, приблизить, удалить, переместить и т. д. Накопленный опыт отложиться у ребенка в качестве схемы действий (одно из основополагающих понятий концепции Пиаже). Данное понятие, точно говоря, это те общие действия, которые сохраняются ввиду многократного их повторения. Иначе же, давая более общее понятие схемы действий, говорят, что это структурированная стадия на определенных уровнях умственного развития. На некоторой такой стадии развития схема действий становится операцией (операционной структурой), отсюда название концепции Пиаже — операционная. Операция – это интериоризированное (внутреннее) предметное действие, ставшее обратимым и образующее с другими систему.

Уже при жизни у нас складывается структура мыслительной деятельности, которая далее зависит от полученного опыта и на каждом этапе развития она меняется. Ассимиляция и аккомодация позволяют умственной деятельности непрерывно и преемственно развиваться, а своеобразная организация мыслительного акта помогает выделить стадии интеллекта. Согласно Пиаже, развитие психики – это изменение интеллектуальной структуры между доминирующими стадиями, которые настраиваются друг на друга по определенному порядку с разной скоростью (зависит от получения богатого или скудного опыта).

Пиаже выделил три стадии развития интеллекта: сенсомоторная, конкретно-операциональная (репрезентативная) и формально-операциональная. Все периоды характеризуются как с положительной, так и с отрицательной стороны.

Изучение развивающегося мышления Пиаже начинает с первых двух лет жизни и заключается оно в практическом и предметном анализе деятельности ребенка. Здесь берет свое начало период сенсомоторного развития. Пиаже сам являлся воспитателем двух дочек Жаклин и Люсьен, а также сына Лорана и непосредственно наблюдал за их развитием, тем самым выделяя шесть этапов сенсомоторного развития. На каждом из них осуществляется переход врожденного механизма и сенсорного поведения (к примеру, сосательный рефлекс) к формам структурированного поведения. Период от рождения ребенка до полутора – двух лет можно охарактеризовать развивающимися чувствами и двигательным аппаратом: он начинает смотреть, слушать, трогать, нюхать ввиду проявления интереса к окружающему миру.

Выделяют подпериоды сенсомоторного интеллекта: от семи до девяти месяцев, когда малыш наблюдает за своим собственным телом; после девятого месяца, когда происходит становление объективации схемы интеллекта в пространстве. На данном этапе, интеллект проявляется, когда ребенок начинает использовать определенные действия в качестве средств для того, чтобы достигнуть цели. В конце первого подпериода детьми открывается множество связей между собственными действиями и результатами — если подтянуть пеленку, достанешь находящуюся там машинку. Начинает появляться видимость независимого и постоянного существования других объектов. Свойство «постоянности» предмета заключается в том, что далее этот объект для ребенка получает возможность на независимое существование. Некогда пропавший объект вроде «переставал существовать» для ребенка, теперь он активно ищет предмет перед своими глазами.

Другая значимая перемена – борьба с эгоцентризмом и бессознательностью. Младенец теперь отличает себя от остальных. Пиаже отводил важную роль процессам взросления, которые создают возможность для развития. Но для того, чтобы интеллект малыша развивался надо самому «общаться» с окружающим миром, управлять объектами, это дает преобразоваться и постепенно совершенствоваться интеллектуальным структурам.

На следующем периоде способность интеллекта ребенка выходит на новый уровень. На этом этапе впервые развивается символическое мышление, формируются семиотические функции, такие, как язык и умственные образы. Начинают складываться мыслительные процессы, наглядность представлений предметов; ребенок дает им названия.

Период конкретно-операционального развития выделяет следующие подпериоды: подготовка; становление конкретной операции; работа конкретной операции.

Сначала мыслительный процесс имеет субъективные нелогичные черты. То есть, этот тип мышления и его особенности изучались Пиаже на начальных этапах творческого пути и получили название — эгоцентрическое мышление.

Проследив, как складывалась в развитии организмов система логики, Пиаже давал детям, от четырех лет и далее, научные задачки, названые позднее «задачами Пиаже» (тесты на сохранность равенств).

В дошкольном возрасте объект оценивается как большое целое. Дети фокусируются на том, что происходит здесь и сейчас, не могут в этот же момент размышлять о том, как предмет выглядел раньше; не видят, что произведенные действия в принципе обратимы; концентрироваться на факте не могут принять к сведению несколько параметров одновременно.

Социум же может увеличить или ослабить быстроту прохода этапов развития в большей степени из-за того, представляют ли они ему подходящий материал для развития, задач для решения и т. д. Отдавая готовые знания, не получить нужного результата; движение вперед достигается путем собственной активности человека и использование познавательности. Также развитию мышления способствуют моменты обсуждений и споров своей возрастной группы.

Переходя к конкретно-репрезентативному этапу мышления, перестраиваются все особенности психики человека, нормы морали и сотрудничество с людьми.

И всё же каждая из этих логических операций конкретна и применяется только к реальному, осязаемому предмету и действию с ним, подчинена определенной обстановке, в которой комфортно ребенку.

Стадия формально-операциональной структуры проявляется в возможности ребенка размышлять на темы различной тематики без особых затруднений. Формальный мыслительный процесс — основной элемент логического мышления взрослого, на нем основываются элементарные научные знания, дедукция и гипотезы. Возможность человека приходить к умозаключениям по законам элементарной логики, способность к выдвижению гипотез и проверки их на экспериментах, делать вывод, носит название абстрактного мышления.

Часто можно заметить заслуги у детей подросткового возраста в экспериментальном выведении кое-каких простых законов физики. В таких ситуациях ребята на дооперационном уровне действуют беспорядочно, рассчитывая на счастливый случай; дети конкретной стадии развития более собраны, пробуя несколько вариантов. Ребенок последней стадии, сделав некоторые попытки, прекращает их и начинает задумываться над составлением различных правильных вариантов. Затем он приступает к их проверке, анализирует их, изучает ошибки и успехи. Такой порядок действий — непосредственная проба возможных вариантов исхода события – основан на новой логической структуре, которую Пиаже характеризовал с помощью пропозиционального языка.

Подростки проявляют способности понимания и строительства теорий, приобщаются к взгляду на мир взрослого человека, выходят за рамки полученного опыта. Рассуждая гипотетически, подросток входит в область возможных исходов; идеалы при этом чаще оказываются ошибочными. Только ощущая на себе новую социальную роль взрослого, подростки сталкиваются с трудностями, начинают рассматривать разные ситуации, в результате наступает завершающий этап интеллектуальной децентрации в новой обстановке.

Пиаже выявил некоторые затруднения, касающиеся развития интеллекта, которые происходят в период, когда подросток взрослеет. Во время становления жизненной схемы, в возрасте от пятнадцати до двадцати лет, появляется структура когнитивного мышления, которую каждый индивид применяет определенным образом, согласно требуемым задачам, а также складывается некоторая схема для различной деятельности.

Детская психология в наше время имеет разного рода трудности. Вопросы диагностирования, усовершенствования тестирований и методов их внедрения в дошкольном образовательном учреждении. Таким образом, материалы, полученные ведущими психологами в прошлом, дают возможность ученым решать серьезные проблемы современности в психологии.


Список литературы

  1. Б.Л. Вульфсон. Сравнительная педагогика История и современные проблемы. // — М: Изд-во УРАО, 2003. — 232 с.
  2. Френе С. Избранные педагогические сочинения // Пер. с фр. — М., 1990.
  3. Бине А. Измерение умственных способностей // Издание подгот. Вал. А. Луков, Вл. А. Луков. — СПб.: Союз, 1998. (Психология и социология: Страницы классики).

Вконтакте

Facebook

Twitter

Генетическая психология | Блог 4brain

Как развивается интеллект и дан ли он нам априори? Каким образом человек приобретает знания – он их конструирует или они перенимаются в готовом виде?

На эти и схожие вопросы дает ответ та область знания, которую называют генетической психологией. Ее создателем является швейцарский психолог и философ Жан Пиаже (1896-1980), чьи открытия и идеи о когнитивном развитии мы уже освещали. На этот раз мы хотим познакомить вас с понятием генетической психологии и раскрыть ее суть и основные достижения.

Для начала стоит прояснить сам термин. Слово «генетическая» может быть немного сбивающим с толку, потому что не относится к вопросам наследственности или генома человека.

Что же такое генетическая психология

До того, как термин «генетический» стал употребляться в своем современном узкобиологическом значении, он использовался в психологии для обозначения индивидуального развития. И, соответственно, генетическая психология изучает индивидуальное развитие интеллекта, его происхождение, механизмы усложнения, наряду с тем, как формируются важные понятия.

Самого Жана Пиаже интересовали вопросы качественного развития знания, его происхождение и восприятие, к примеру, воздействует ли объективный мир на ум человека или же человек конструирует знание субъективно. Т.е., в центре внимания ученого были эпистемологические вопросы и соображения.

Эпистемология – это теория знания, дисциплина, исследующая научное знание, его строение, структуры, функционирование и развитие. Сам Пиаже считал себя эпистемологом и основал Международный центр по генетической эпистемологии в Женеве, который и возглавлял. Так как генетическая психология Пиаже по сути подготовляет базу для генетической эпистемологии, разграничить эти две дисциплины не всегда просто.

Интересно то, что в англоязычной научной литературе рассматриваемую нами область знаний называют genetic epistemology (также может встречаться термин developmental theory of knowledge). А термин «генетическая психология» (genetic psychology) употребляется для обозначения науки о том, как гены влияют на психологию и личность индивида. Обычно последняя занимается исследованием взаимосвязи генов и поведения людей на основании исследований близнецов и усыновленных людей.

Разобравшись с понятием генетической психологии, давайте перейдем к интеллекту и процессу его формирования.

Интеллект и его развитие

В своих исследованиях и научной работе Пиаже исходил из того, что считал интеллектуальное развитие человека продолжением биологического процесса адаптации. А сам интеллект в этой парадигме является своеобразной формой психологической адаптации, позволяющей эффективно подстраиваться под обстоятельства жизни.

Внешняя среда постоянно изменяется, и индивид стремится к установлению и поддержанию равновесия с ней. И этот процесс адаптации на когнитивно-психическом уровне осуществляется посредством схем действия и процессов ассимиляции и аккомодации:

  • Схема действия – это сформировавшееся у индивида понятие или алгоритм взаимодействия с внешней средой или категоризации чего-то. К примеру, у младенца есть схемы того, как сосать, хватать (эти две схемы действия являются врожденными), мять, тянуть, ударять и др.
  • Ассимиляция – процесс, при котором индивид применяет имеющуюся у него схему к новому объекту, что позволяет ему с ним успешно взаимодействовать. Например, младенец может схватить новый для него объект – карандаш – таким же образом, как и мамин палец.
  • Аккомодация – процесс, в ходе которого индивид либо видоизменяет свою схему, чтобы вместить новый объект, либо создает новую схему. Так, младенец рано или поздно понимает, что нельзя хватать мяч так же как мамины пальцы или погремушку и создает новую схему действия.

Такое вот постоянное взаимодействие с внешним миром, поддержание равновесия с ним через эти два когнитивных механизма и составляет процесс развития мышления у маленьких детей. Сама потребность установить баланс между собой и окружающей средой и является движущей силой интеллектуального развития.

Итак, мы видим, что в данной системе интеллект не является врожденной данностью, однако человеческим существам свойственно стремление развиваться и способность к интеллектуальной деятельности и развитию. Это позволяет человеческим существам мыслить и приводит к совершенствованию интеллекта и знания. Необходимым условием для этого является активность – именно производя действия с объектами внешнего мира, ребенок применяет свой интеллект. Совершая действия и взаимодействуя со средой, субъект приобретает систему знаний, формирует понятия, схемы действия, умственные конструкции, а его когнитивные, умственные способности и мышление развиваются.

Понятие взаимодействия – один из важнейших элементов теории Пиаже. Исследователь показывает, что на всех этапах развития интеллекта и познания эти процессы тесно связаны с действиями субъекта и взаимодействиями. Они и являются источниками знаниями, но если действия направлены вовне, то внутри себя субъект конструирует схемы и понятия, которые и отражают внешние открытия и уроки. Т.е. основополагающие категории и понятия знания не даны нам априори, а усваиваются человеком в виде создаваемых их умственных структур. Структуры охватывают широкий спектр человеческого знания, которое в виде их интернализуется, а интеллект, в свою очередь, тоже представляет собой особый вид структуры.

Чтобы лучше понимать то, как протекает процесс совершенствования умственной деятельности у детей, полезно будет вспомнить стадии когнитивного развития, которые мы подробно разбирали в другой статье о Пиаже. В русскоязычной литературе принято выделять три фазы развития интеллекта, совпадающие с начальными тремя стадиями когнитивного процесса формирования. По их названиям можно обозначить и три вида интеллекта, которые присущи детям в ходе их роста.

Остановимся на них поподробнее.

Этапы развития интеллекта

Первой стадией развития является так называемая сенсомоторная стадия. Она называется так потому, что на этом этапе малыши осваивают свои моторные – двигательные – реакции, и их восприятие тесно связано с органами чувств. В этой стадии выделяют шесть подстадий, охватывающих период от рождения до года.

Сенсомоторная стадия

В начале жизни ребенок еще не отделяет себя от мира, не воспринимает себя как субъекта. Но взаимодействуя с игрушками, предметами вокруг, он осознает свою отдельность от внешнего мира, а также то, что некоторые его действия могут оказывать воздействие на объекты реальности. Так, если тронуть неваляшку, она будет издавать звуки, а если разжать пальцы, то предмет выпадет из рук. Таким образом, малыш активно осваивает мир, формируя различные схемы действия и понятия, опираясь на механизмы ассимиляции и аккомодации.

Важным достижением этой стадии является усвоение принципа постоянства – объект продолжает существовать, даже если становится недоступен органам чувств (невиден или спрятан). Вдобавок ребенок приобретает реакцию предвосхищения – он становится способен предугадать место появления движущегося объекта, но спрятанного под одеялом, например.

Также значительно то, что постепенно ребенок переходит от чисто рефлекторной деятельности к поведению, которому свойственны любознательность и экспериментация. Так, малыш начинает не просто активно исследовать окружающий мир, но пробовать разные варианты взаимодействия с объектами и получения желаемого, сильно расширяя свой арсенал схем и знаний. Действуя методом проб и ошибок, экспериментируя и перебирая различные возможные варианты действия, например, того, как достать игрушку с верхней полки, ребенок развивает свои мыслительные процессы.

К концу сенсомоторного периода дети становятся способны решать простые задачи с опорой на конкретную сенсорную информацию. Постепенно здесь совершается и переход от конкретно-чувственного мышления к символическому, которое свойственно следующей стадии развития интеллекта – дооперациональной.

Дооперациональная стадия

На дооперациональной стадии мы видим, что ребенок освоил речь и может мыслить образно – представлять, притворяться, использовать слова или объекты как символ, репрезентацию других предметов или понятий. Однако логического мышления у ребенка на этом этапе еще нет, он не овладел навыком манипулирования информацией и выполнения с ней мыслительных операций. Поэтому эту стадию также иногда называют допонятийной.

Операциональная стадия

На третьем этапе развития, приблизительно годам к семи, мыслительный аппарат ребенка уже довольно развит, так что он уже может совершать простые логические операции. Тем не менее, чтобы оперировать логикой и проводить мыслительные действия, дети нуждаются в физическом взаимодействии с объектами, т.е., пока не могут осмыслять абстрактные идеи и ситуации. Потому эта стадия получила название конкретно-операциональной, и она охватывает период примерно с 7 до 12 лет. Эту стадию часто объединяют со следующей (особенно в русскоязычной традиции) и называют операциональной. Однако Пиаже выделял четвертую стадию когнитивного развития детей и развития самого интеллекта – формально-операциональную или стадию формальных операций.

Стадия формальных операций

На стадии формальных операций мы уже можем наблюдать освоение детьми абстрактного мышления и логики.  Это более высокий уровень развития интеллекта и мыслительной деятельности, позволяющий осмыслять и организовывать свое знание, решать задачи, мыслить логически и объективно, в том числе и об абстрактных, гипотетических, ранее незнакомых категориях и понятиях. В представлении Пиаже эта стадия представляет собой наивысшую точку развития интеллекта.

Как видно из вышесказанного, развитие мышления и ума заключается в переходе от простых форм умственной деятельности и взаимодействия с внешними объектами к более сложным, наработке новых неоднолинейных навыков и схем, а также совершенствовании логических структур и мыслительных умений.

Несмотря на то, что открытия Жана Пиаже оказались ценными для понимания детского мышления и развития психологии в целом, некоторые положения его теории были подвергнуты критике. Так, указывается на то, что интеллекту придается слишком большое значение в процессе развития ребенка, и не принимается во внимание тот факт, что развивается не только этот элемент, но и сам ребенок и его сознание. К тому же исследователи считают, что Пиаже недооценивал роль обучения в когнитивном процессе.

А теперь давайте подведем итог всему вышеописанному, но перед этим:

Резюме

Итак, мы выяснили, что генетическая психология занимается вопросами развития и происхождения интеллекта, процессов и особенностей приобретения знания и способности мыслить. Ее основатель, швейцарский ученый Жан Пиаже, рассматривал интеллект как определенный способ адаптации человеческих существ к постоянно изменяющейся внешней среде. Для успешного приспособления к ее условиям и сохранению этого равновесия индивид и развивает свои интеллектуальные способности, что позволяет ему быть в равновесии с миром и успешно существовать в нем.

Само совершенствование интеллекта представляет собой переход от менее к более сложным формам осмысления реальности, от конкретно-чувственного к логическому мышлению и умению оперировать мыслительно-интеллектуальными категориями и понятиями. При этом знания и интеллект вовсе не данность, а являются результатом создаваемых индивидом мыслительных структур. Таким образом человек конструирует свои знания и формирует свой сложный когнитивно-интеллектуальный аппарат.

Развивать интеллект и мышление никогда не поздно, и для взрослых это не менее актуально, чем для детей. Для этого мы создали практическую программу «Когнитивистика. Развитие мышления», которая призвана обучить 20 техникам мышления. Данный онлайн-тренинг помогает наработать и отточить навык мыслить эффективно, логично и последовательно, а также быстро принимать конструктивные решения. Предлагаем вам к ней присоединиться.

И напоследок желаем всем ясного и эффективного мышления!

§10. Генетическая психология жана пиаже*

Швейцарский психолог Жан Пиаже (1896-1980) – один из наиболее известных ученых, чьи работы составили важный этап в развитии генетической психологии. Научные интересы Пиаже еще с юности были сосредоточены на биологии и математике. В 11 лет он опубликовал свою первую научную статью, посвященную воробьям-альбиносам. С этого же возраста он начинает работать в музее биологии. В университете он занимается преимущественно биологией и философией и в 1918 году получает докторскую степень за работу о моллюсках. * Параграфы 10-14 написаны при участии Т.Д.Марцинковской.

После окончания университета Пиаже едет в Цюрих, где знакомится с исследованиями К.Юнга и с техникой психоанализа (см. ниже). Этот опыт был ему необходим, так как он стремился соединить строго экспериментальный, лабораторный метод, свойственный биологическим исследованиям, с более информативным и свободным методом беседы, принятым в психоанализе. Разработке такого нового метода, который он собирался применить для изучения мышления детей, Пиаже посвятил не сколько лет. Этот метод получил название метода клинической беседы.

Большое значение для Пиаже имело его пребывание в течение двух лет в Париже, куда он был приглашен в 1919 году для работы над шкалами измерения интеллекта. В это же время он уделяет большое внимание изучению тех типичных ошибок, которые делают дети при решении достаточно простых, на первый взгляд, заданий теста Вине. В 1921 году Пиаже возвращается в Женеву, где Клапаред приглашает его на должность директора Института Ж.-Ж. Руссо. Одновременно Пиаже начинает читать лекции в Женевском университете и работать в Женевском доме малютки. Материалы, полученные им в этот период, легли в основу его первых книг «Мышление и речь ребенка», «Суждение и рассуждение ребенка», где он излагает основы своей концепции когнитивного развития детей, которые рассматривает как постепенный процесс, проходящий в своем развитии несколько стадий. Дневниковые записи, основанные на наблюдении за развитием собственных детей, дали Пиаже дополнительный материал для этой концепции. В последующие годы Пиаже сочетает преподавательскую работу (в качестве профессора Женевского университета) с различными административными должностями, публикует книги, в которых пересматривает и дополняет свои теоретические воззрения на природу и развитие мышления у детей. В 1949-1951 годах Пиаже создает свой основной труд «Введение в генетическую эпистемологию», а в 1955 году возглавляет созданный по его инициативе Международный центр по генетической эпистемологии в составе Женевского университета. В должности директора этого центра Пиаже состоял до конца жизни.

Свою теорию детского мышления Пиаже строил на основе логики и биологии. Он исходил из идеи о том, что основой психического развития является развитие интеллекта. В серии экспериментов он доказывал свою точку зрения, показывая, как уровень понимания, интеллект влияют на речь детей, на их восприятие и память. Дети в его опытах не видели и не помнили, на каком уровне была вода в сообщающихся сосудах, если не знали о связи между уровнем воды и пробкой, которой закрыт один из сосудов. Если же им рассказывали об этом свойстве сообщающихся сосудов, характер их рисунков изменялся, они начинали тщательно вырисовывать уровень воды (одинаковый или разный), а также пробку.

Таким образом, Пиаже приходит к выводу, что этапы психического развития – это этапы развития интеллекта, через которые постепенно проходит ребе нок в формировании все более адекватной схемы ситуации. Основой этой схемы как раз и является логическое мышление.

Пиаже говорил, что в процессе развития происходит адаптация организма к окружающей среде. Интеллект потому и является стержнем развития психики, что именно понимание, создание правильной схемы окружающего обеспечивает адаптацию к окружающему миру. При этом адаптация является не пассивным процессом, а активным взаимодействием организма со средой. Эта активность – необходимое условие развития, так как схема, считает Пиаже, не дается в готовом виде при рождении, нет ее и в окружающем мире. Схема вырабатывается только в процессе активного взаимодействия со средой, или, как писал Пиаже, «схемы нет ни в субъекте, ни в объекте, она является результатом активного взаимодействия с объектом». Одним из любимых примеров Пиаже был пример ребенка, не владеющего понятием числа, который осознает его значение, перебирая камешки, играя с ними, выстраивая их в ряд.

Процесс адаптации и формирования адекватной схемы ситуации происходит постепенно, при этом ребенок использует два механизма ее построения ассимиляцию и аккомодацию. При ассимиляции построенная схема жесткая, она не изменяется при изменении ситуации, наоборот, человек пытается все внешние изменения втиснуть в узкие, заданные рамки уже имеющейся схемы. Примером ассимиляции для Пиаже является игра, в рамках которой ребенок познает окружающий мир. Аккомодация связана с изменением готовой схемы при изменении ситуации, в результате чего схема действительно является адекватной, полностью отражая все нюансы данной ситуации. Сам процесс раз вития, по мнению Пиаже, является чередованием ассимиляции и аккомодации; до определенного пре дела ребенок старается пользоваться старой схемой, а затем изменяет ее, выстраивая другую, более адекватную.

Исследование этапов развития мышления и у самого Пиаже происходило постепенно.

Так, в 20-е годы он, исходя из связи между мышлением и речью, построил свои исследования раз вития мышления через изучение развития речи детей. Собирая типичные вопросы детей («Почему дует ветер?», «Ходит ли солнышко в гости к луне?», «Откуда берется дождь?»), Пиаже начал задавать эти вопросы самим детям. Он пришел к вы воду, что процесс развития мышления – это процесс экстериоризации, т.е. мышление появляется как аутистическое, внутреннее, а затем, пройдя стадию эгоцентризма, становится внешним, реалистическим. Таков же и процесс развития речи, которая из эгоцентрической (речи для себя) становится речью социальной, речью для других. Эта позиция Пиаже вызвала нарекания со стороны других психологов, прежде всего Л.С.Выготского и В.Штерна, которые доказали, что аутистическое мышление, как более сложное, не может предшествовать реалистическому (Штерн), что эгоцентрическая речь является промежуточной между внешней и внутренней, а не наоборот (Л.С.Выготский). Однако и в этот период Пиаже были сделаны открытия, имевшие огромное значение для понимания формирования интеллекта детей. Это прежде всего открытие таких особенностей детского мышления, как эгоцентризм (неумение встать на другую точку зрения), синкретизм (нерасчлененность), трансдукция (переход от частного к частному, минуя общее), артифициализм (искусственность, созданность мира), анимизм (одушевленность), нечувствительность к противоречиям.

Наиболее значимыми были эксперименты Пиаже по исследованию эгоцентризма. Он задавал детям простые вопросы, в которых надо было посмотреть на ситуацию с точки зрения другого человека. Например, ребенка спрашивали, сколько у него братьев, а услышав ответ «У меня два брата», задавали следующий вопрос: «А сколько братьев у твоего старшего брата?». Как правило, дети терялись и не могли правильно ответить, говоря, что у брата только один брат, и забывая при этом себя. Более сложным был эксперимент с тремя горами. Детям предлагался макет с тремя горами разной высоты, на вершинах которых были расположены разные предметы – мельница, дом, дерево. Детям предъявляли фотографии и просили выбрать ту из них, на которой все три горы видны в том положении, в котором их видит ребенок в данную минуту. С этим заданием справлялись трех-четырехлетние дети. После этого с другой стороны макета ставили куклу и экспериментатор просил ребенка выбрать ту фотографию, которая соответствует точке зрения куклы. С этим заданием дети уже не могли справиться. Как правило, даже шести-семилетние снова выбирали ту фотографию, которая отражала их позицию перед макетом, но не позицию куклы или другого человека. Это и привело Пиаже к вы воду о трудности для ребенка встать на чужую точку зрения, об эгоцентризме детей.

Второй этап исследований Пиаже, начавшийся в 30-х годах, был связан с исследованием операциональной стороны мышления. Он разрабатывает специальные эксперименты. Фактически Пиаже был единственным исследователем, уделявшим внимание этой проблеме, так как Выготский, Штерн, Бюлер и др. исследовали в основном не процесс мышления, а продукты мыслительной деятельности.

В этот период Пиаже приходит к выводу, что психическое развитие связано с интериоризацией, так как первые мыслительные операции – внешние, сенсомоторные – впоследствии переходят во внутренний план, превращаясь в логические, собственно мыслительные. Пиаже также открывает главное свойство этих операций – их обратимость. Характеризуя понятие обратимости, он приводит в качестве примера арифметические действия – сложение и вычитание, умножение и деление, которые могут быть про читаны как слева направо, так и справа налево, т. е. они обратимы.

Пиаже исследовал как переход от внешних операций к внутренним, логическим, так и формирование обратимости. Детям 5-7 лет давались задания, в которых исследовалась их способность понимать сохранение веса, числа и объема предметов. Так, им предъявляли два ряда кубиков, расположенных на одинаковом расстоянии друг от друга. Так как количество кубиков в обоих рядах, как и расстояние между ними, было одинаковым, то эти два ряда были одной длины. У детей спрашивали, равное ли количество кубиков в двух рядах, и те отвечали, что равное. Тогда на глазах у ребенка взрослый сдвигал кубики в одном ряду, так что они оказывались стоящими вплотную друг к другу. Естественно, длина данного ряда уменьшалась. После этого ребенку задавали вопрос, изменилось ли теперь количество кубиков в двух рядах. Дети, как правило, отвечали, что в коротком ряду кубиков стало меньше, чем в длинном. Аналогичные эксперименты были проделаны с исследованием сохранения веса (в круглом и сплющенном кусочках пластилина) и объема, когда вода переливалась в сосуды с широким и узким донышком так, что уровень воды в них был разным. При этом даже многие шестилетние дети считали, что количество воды в сосудах изменилось.

Пиаже давал детям картинки, на которых были изображены две лошади и четыре коровы, и спрашивал, каких животных больше. Дети правильно отвечали, что коров больше. Тогда Пиаже задавал вопрос, кого больше – животных или коров. И дети снова говорили, что коров больше, не понимая, что понятие «животные» включает в себя и лошадей и коров.

Исследования привели Пиаже к выводу, что до семи лет дети находятся на предоперациональной стадии, т.е. у них начинают формироваться внутренние мыслительные операции, но они еще несовершенны, необратимы. Только к семи годам дети начинают правильно решать предложенные задачи, но их логическое мышление связано только с конкретными проблемами, формальная логика у них только начинает развиваться. Лишь к подростковому возрасту формируется как конкретное, так и абстрактное логическое мышление.

Таким образом, периодизация интеллекта у Пиаже приобретает законченную и широко известную в настоящее время форму: стадия сенсомоторного интеллекта, стадия конкретных операций и стадия формальных операций. В каждой стадии Пиаже выделяет два этапа: появление необратимой операции данного уровня, а затем развитие ее обратимости. Сама периодизация является как бы развитием сложности и адекватности интеллекта, что заключается в переходе операций во внутренний план и приобретении ими обратимого характера.

Хотя Пиаже и не отрицал полностью роль обучения, однако наибольшей критике, как при его жизни, так и позднее подвергалась недооценка им роли среды и влияния взрослого в психическом раз витии детей.

Пиаже – один из самых почитаемых и цитируемых исследователей, авторитет которого признан во всем мире и число последователей не уменьшается. Главное состоит в том, что он первый понял, исследовал и выразил качественное своеобразие детского мышления, показав, что мышление ребенка совершенно отличается от мышления взрослого человека. Разработанные им методы исследования уровня развития интеллекта давно стали диагностическими и играют большую роль в современной практической психологии. Те закономерности процесса мыслительной деятельности, которые были открыты Пиаже, остались непоколебленными, несмотря на большое количество новых фактов о детском мышлении. Открытая им возможность понять и сформировать детский ум является величайшей заслугой Пиаже.

Генетическая психология. Общая теория — Журнал 1timer.ru

Впервые термин «генетическая психология» был введён в обиход известным швейцарским психологом Жаном Пиаже. Он долгое время изучал человеческий интеллект, пытался найти алгоритмы, по которым он развивался.

Его интересовало, прежде всего, не какие знания приобретает человек в течение определённого времени, а как он это делает.

Что такое генетическая психология. Основы

Изначально термин «генетический» использовался в психологии для описания индивидуального развития человека (уже позже терминология перекочевала в узкобиологическую направленность).

Полноценное же определение «генетическая психология» описывает индивидуальное развитие интеллекта и всё, что с этим связано (т.е. в том числе и происхождение интеллекта, и механизмы его усложнения, и качественное восприятие получаемых знаний, и многое другое).

⭕ Как развивается человеческий интеллект? Каким образом в уме личности формируются важные понятия? Что влияет на ум человека? На эти и многие другие подобные вопросы и пытается ответить генетическая психология.

Отцом-основателем упомянутого направления в психологии выступил Жан Пиаже (1896-1980).

Психолога интересовали не только вопросы качественного развития знания как такового, но и его происхождение, его восприятие человеком и окружающими, воздействие объективного мира на человеческий интеллект (или отсутствие этого воздействия и субъективация понятия) и т.д.

В центре изучения находились для швейцарского учёного эпистемологические вопросы и рассуждения.

Эпистемология – это дисциплина, которая направлена на изучение работы научного знания, на его строение, форму, структуру, функционирование в жизни человека и мира, а также развитие и совершенствование.


Жан Пиаже. Генетическая эпистемология

В данном труде Ж. Пиаже описал общие тенденции генетической эпистемологии. Он постарался изложить максимально доступным языком подтверждающие факты для его теории.

Пиаже причислял себя как раз к эпистемологам, так что именно поэтому он основал Международный центр по генетической эпистемологии в Женеве и сам же возглавил его.

По сути, генетическая психология помогла Пиаже создать базу для изучения генетической эпистемологии (до сих пор найти чёткие разграничения между этими двумя дисциплинами сложно).

Что изучает генетическая психология?

В центре научного внимания в этой дисциплине стоит индивидуальное развитие интеллекта человека (и его происхождение непосредственно).

Для Пиаже было важно понять, влияет ли внешний (т.е. объективный) мир на человеческий ум, на то, каким образом индивид получает знание, усваивает их и формирует собственный интеллект, или же всё в данном процессе субъективно и индивид способен конструировать знание без опоры на объективное.

Генетическая психология тесно переплетается с генетической эпистемологией. Последняя исследует научное знание и его развитие, строение, особенности его формирования.

Потому для многих является затруднительным разграничить два этих термина. Для того чтобы как-то сгладить путаницу, было решено считать генетическую психологию теоретической базой для эпистемологии.

История развития исследования

Основное исследование человеческого интеллекта основатель теории Жан Пиаже начинал с изучения детского ума. Все рассуждения он выстраивал на логике и биологии.

Он поставил несколько экспериментов, в которых пытался наглядно показать, что уровень понимания и ум (интеллектуальное развитие) оказывают огромное влияние на речь ребёнка, его восприятие окружения и самого себя и, конечно же, память.


Жан Пиаже. Речь и мышление ребенка

Один из первых трудов Ж. Пиаже, объединивший в себе все его исследования в области взаимосвязи детского мышления и развития речевой функции.

Несколько экспериментов помогли доказать, что дети могут судить об одном и том же явлении по-разному.

Когда им не дают дополнительных данных о предмете и просят зарисовать его, то характер их рисунков прослеживается один, но когда им после этого рассказывают о каких-то деталях, связанных с предметом их изучения (например, несколько сообщающихся сосудов с водой, один из которых закрыт пробкой), то характер их рисунков становится другим.

Они начинают зарисовывать предмет, опираясь на полученные знания (например, тщательнее показывать разный уровень воды в сосудах), и применять такую тактику в отношении других явлений или объектов.

Постепенно Пиаже развивал свою теорию. В 20-е годы XX века он выстроил своё исследование развития мышления на связи между мышлением и речью у детей.

Он буквально коллекционировал самые распространённые вопросы от «почемучек» и затем задавал их им сам. Например, «Откуда берётся дождь?», «Почему дует ветер?», «А куда уходит солнышко по ночам? В гости к луне?» и т.д.

Получив ответы от детей на такие вопросы, Пиаже пришёл к выводу, что мышление ребёнка проходит сразу несколько этапов развития:

  1. Экстериоризация. Это аутический (внутренний) анализ, который происходит в уме ребёнка при возникновении потребности ответить на сложный вопрос.
  2. Эгоцентризм. Эта стадия следует за первой. Это преображение мышления из внутреннего в реалистическое или внешнее.

Те же связи психолог усмотрел и в развитии речи. Она тоже сначала формируется внутри, являясь «речью для себя», а затем преобразуется в социальную, т.е. в «речь для других».

Позиция Пиаже заинтересовала многих именитых психологов во всём мире. К исследованию проявили интерес и Л.С. Выготский, и В. Штерн и другие. Открытия, сделанные Пиаже в эти годы, помогли гораздо детальнее очертить механизм развития детского интеллекта (а затем применить эти знания для изучения интеллекта взрослых).

На втором этапе своих исследований, пришедшемся на 30-е годы, Пиаже изучал операциональную сторону детского мышления. Он разрабатывал специальные экскременты для теоретизации своих размышлений.

Но в это время фактически Пиаже остался единственным исследователем, который рассматривал проблему развития интеллекта с этой стороны.

Выготский, Штерн, Бюлер и другие его коллеги интересовались не столько процессом развития интеллекта, сколько продуктами мыслительной деятельности (т.е. итогом, а не развитием).

Ступени развития интеллекта по Пиаже

Для Пиаже интеллектуальное развитие интеллекта человека напрямую было связано с биологическим процессом адаптации. По сути, во всей этой сложной схеме ум (интеллект, мышление, знание) – это один из способов психологической адаптации.

Он позволяет индивиду подстраиваться под постоянно изменяющиеся жизненные обстоятельства.

Окружающий мир постоянно меняется, поэтому для каждого человека важно сохранить этот баланс взаимоотношений с ним. Индивид стремится к гармонии с внешней средой, а потому на когнитивно-психическом уровне стремится к запуску процесса адаптации.

Здесь задействуются схемы действия ассимиляции и аккомодации.

Схемой действия называют сформировавшееся у человека понятие (или алгоритм взаимодействия с окружением, или категоризацию чего-либо).

Ассимиляция – это процесс, в котором индивид использует уже сформировавшуюся у него схему к какому-то новому объекту или явлению, чтобы успешно с ним взаимодействовать.

Аккомодация – это процесс, во время которого индивид либо создаёт какую-то новую схему взаимодействия с новым явлением или объектом, либо преобразует уже имеющуюся под изменяющиеся обстоятельства.

Управляет силой интеллектуального развития обычное стремление к гармонии с окружающей реальностью. Подобный вывод Пиаже сделал, изучая механизмы развития мышления у детей, как наиболее «незамутнённых» условностями уже устоявшихся принципов взрослого интеллекта индивидов.

Исходя из перечисленных характеристик, можно сказать, что интеллект – это не врождённая данность. Однако человеку дано от рождения стремление развиваться, улучшать свой интеллект, стремиться к изучению окружения, самого себя и т.д.

Взаимодействуя с внешней реальностью, индивид приобретает определённые знания, формирует схемы контакта, мыслительные парадигмы. Мышление и интеллект развиваются, давая субъекту возможность нормально жить в современном мире.

Вообще, понятие взаимодействия – это один из важнейших терминов в исследованиях Пиаже. Психолог пыталась наглядно показать, как на всех этапах развития человеческого ума и познания действительности действия субъекта связаны с взаимодействиями.

Последние являются источниками знаний, однако если действия направлены вовне, то внутри себя индивид будет формировать схемы и понятия, отражающие внешние открытия и уроки, которые, собственно, преподнесла ему окружающая действительность.

В русскоязычной психологии принято выделять три основных фазы развития ума. Они для удобства совпадают с начальными стадиями когнитивного процесса формирования (ими же и обозначаются три разновидности интеллекта, приписываемые детям в ходе их взросления и развития).

Сенсомоторная фаза

Первая ступень развития интеллекта. Она получила своё название потому, что на данной фазе малыши только-только осваивают моторно-двигательные реакции. Их восприятие практически полностью завязано на органах чувств.

У этой ступени выделяют ещё шесть подстадий, которые описывают развитие интеллекта детей от рождения до года.

На этой ступени важно отметить усвоение принципа постоянства. Суть его в том, что объект продолжает существовать в пространстве, даже если для органов чувств он по какой-то причине стад недоступен (например, его не видно или он спрятан).

На этом же этапе, к слову, ребёнок вырабатывает тактику предвосхищения, т.е. он может предугадать место, где появится тот или иной движущийся объект, который спрятан или не виден для него (например, заводная машинка движется под одеялом, а малыш уже точно знает, где она появится, когда проедет определённое расстояние).

Также на этом этапе важно формирование двух факторов: любознательности; экспериментации.

Ребёнок начинает не просто исследовать окружающую реальность, он делает попытки применить к ней различные варианты взаимодействия для получения желаемого. Его запас знаний и готовых схем взаимодействия значительно увеличивается.

Пресловутый метод «проб и ошибок» работает здесь как никогда удачно. Малыш будет перебирать имеющиеся схемы взаимодействия с объектами до тех пор, пока не подберёт подходящий или не поймёт, что у него пока ещё нужной схемы нет. Тогда начнётся процесс трансформации уже имеющегося принципа взаимодействия или создания нового.

К концу этого этапа дети научатся решать простые задачи, опираясь на сенсорную информацию. В это же время у них начнётся постепенный переход от конкретно-чувственного мышления к символическому. Обычно этот тип мышления приписывают следующей ступени развития – дооперациональной.

Дооперациональная фаза

Эту стадию иногда объединяют с первой. На данном этапе малыш уже полностью освоил речь, научился мыслить образами – представлять, воображать, использовать слова или объекты в качестве символов.

Однако на этой ступени ни о какой логике речи идти не может. Ребёнок ещё не способен «жонглировать» информацией, использовать её для систематизации мыслительных операций. Так что эту стадию можно назвать допонятийной фазой.

Операциональная фаза

Эта ступень развития приходится на возраст 6-7 лет. В это время мыслительный арсенал ребёнка уже вполне обширен, так что малыш способен самостоятельно совершать некоторые простые логические операции.

Как развить абстрактное мышление. Что это такое и зачем, 101!

Однако для того, чтобы подобные процессы проходили успешно, ему нужно физическое взаимодействие с объектами (с абстрактным восприятием пока дело обстоит тяжело).

Именно поэтому во многих источниках эта стадия носит название конкретно-операциональной. Она охватывает период с 6 и до 12 лет. Довольно часто эту фазу объединяют со следующей (со стадией формальных операций).

Особенно такая традиция просматривается в русскоязычной психологии. Однако сам Пиаже предпочитал делить развитие интеллекта именно на четыре ступени.

Ступень формальных операций

На этом этапе уже можно чётко проследить использование детьми абстрактного мышления и логики. Эту ступень можно назвать высшей точкой развития интеллекта.

Дети в этой фазе способны осмыслить, организовать собственные знания, решать задачи, применять логику в любой сфере деятельности, мыслить абстрактно, гипотетически и даже рассуждать о категориях и явлениях, с которыми они ранее не были знакомы.

Именно поэтому в это время принято отдавать детей в школу.

Можно ли улучшить интеллект?

По сути, совершенствование интеллекта – это переход от простых к более сложным формам анализа и понимания реальности.

Это умение осознавать и использовать такие категории понятия, которые основываются на логике, а не на эмоциях (хотя эмоциональный аспект тоже важен, он не является ведущим в развитии мышления).

Как развивать мозг и память взрослому человеку

Индивид должен научиться сам создавать мыслительные конструкции и применять их к окружающей действительности.

Лучше всего, конечно, развивать свой ум в детском возрасте, но и для взрослого сформировавшегося мышления есть способы прокачки.

Например, некоторые предлагают проходить курсы, проходить обучение в образовательных учреждениях, заниматься самообразованием, пробовать новые хобби, учиться мыслить логически, эффективно, решать сложные задачи.

Презентация на тему: История психологии Генетическая психология Ж. Пиаже и идея развивающей среды

1

Первый слайд презентации: История психологии Генетическая психология Ж. Пиаже и идея развивающей среды

Выполнила: студентка 4 курса группы А заочной формы обучения специальности «Педагогика и психология» факультета психологии ТГПУ им. Л.Н. Толстого Никулина Елена Евгеньевна История психологии Генетическая психология Ж. Пиаже и идея развивающей среды

Изображение слайда

2

Слайд 2: Жан Пиаже (9.08.1896 – 1980) — швейцарский психолог и философ, основатель женевской школы генетической психологии, известен работами по изучению психологии детей, создатель теории когнитивного развития и философско-психологической школы генетической психологии (другое название — генетическая эпистемология)

Изображение слайда

3

Слайд 3

Жан Пиаже родился в городе Нёвшатель, столице франкоговорящего кантона Нёвшатель Швейцарии. Его отец, Артур Пиаже, был профессором средневековой литературы в Невшательском университете. Научные интересы Пиаже еще с юности были сосредоточены на биологии и математике. В 11 лет он опубликовал свою первую научную статью, посвященную воробьям-альбиносам. С этого же возраста он начинает работать в музее биологии. В университете он занимается преимущественно биологией и философией и в 1918 году получает докторскую степень за работу о моллюсках.

Изображение слайда

4

Слайд 4

После окончания университета Пиаже едет в Цюрих, где знакомится с исследованиями К.Юнга и с техникой психоанализ. Этот опыт был ему необходим, так как он стремился соединить строго экспериментальный, лабораторный метод, свойственный биологическим исследованиям, с более информативным и свободным методом беседы, принятым в психоанализе. Разработке такого нового метода, который он собирался применить для изучения мышления детей, Пиаже посвятил не сколько лет. Этот метод получил название метода клинической беседы.

Изображение слайда

5

Слайд 5

Большое значение для Пиаже имело его пребывание в течение двух лет в Париже, куда он был приглашен в 1919 году для работы над шкалами измерения интеллекта. В это же время он уделяет большое внимание изучению тех типичных ошибок, которые делают дети при решении достаточно простых, на первый взгляд, заданий теста Вине. В 1921 году Пиаже возвращается в Женеву, где Клапаред приглашает его на должность директора Института Ж.-Ж. Руссо. Одновременно Пиаже начинает читать лекции в Женевском университете и работать в Женевском доме малютки. Материалы, полученные им в этот период, легли в основу его первых книг «Мышление и речь ребенка», «Суждение и рассуждение ребенка», где он излагает основы своей концепции когнитивного развития детей, которые рассматривает как постепенный процесс, проходящий в своем развитии несколько стадий. Дневниковые записи, основанные на наблюдении за развитием собственных детей, дали Пиаже дополнительный материал для этой концепции. В последующие годы Пиаже сочетает преподавательскую работу (в качестве профессора Женевского университета) с различными административными должностями, публикует книги, в которых пересматривает и дополняет свои теоретические воззрения на природу и развитие мышления у детей. В 1949-1951 годах Пиаже создает свой основной труд «Введение в генетическую эпистемологию», а в 1955 году возглавляет созданный по его инициативе Международный центр по генетической эпистемологии в составе Женевского университета. В должности директора этого центра Пиаже состоял до конца жизни.

Изображение слайда

6

Слайд 6

Свою теорию детского мышления Пиаже строил на основе логики и биологии. Он исходил из идеи о том, что основой психического развития является развитие интеллекта. В серии экспериментов он доказывал свою точку зрения, показывая, как уровень понимания, интеллект влияют на речь детей, на их восприятие и память. Дети в его опытах не видели и не помнили, на каком уровне была вода в сообщающихся сосудах, если не знали о связи между уровнем воды и пробкой, которой закрыт один из сосудов. Если же им рассказывали об этом свойстве сообщающихся сосудов, характер их рисунков изменялся, они начинали тщательно вырисовывать уровень воды (одинаковый или разный), а также пробку. Таким образом, Пиаже приходит к выводу, что этапы психического развития – это этапы развития интеллекта, через которые постепенно проходит ребе нок в формировании все более адекватной схемы ситуации. Основой этой схемы как раз и является логическое мышление. Эксперименты Пиаже — http://www.youtube.com/watch?v=e3brata1IKk

Изображение слайда

7

Слайд 7: Стадии развития интеллекта

Изображение слайда

8

Слайд 8: Сенсо -моторный интеллект (0—2 года)

На протяжении периода сенсо -моторного интеллекта постепенно развивается организация перцептивных и двигательных взаимодействий с внешним миром. Это развитие идёт от ограниченности врождёнными рефлексами к связанной организации сенсо -моторных действий по отношению к непосредственному окружению. На этой стадии возможны только непосредственные манипуляции с вещами, но не действия с символами, представлениями во внутреннем плане.

Изображение слайда

9

Слайд 9: Подготовка и организация конкретных операций (2—11 лет )

[ Подпериод дооперациональных представлений (2—7 лет) На стадии дооперациональных представлений совершается переход от сенсо -моторных функций к внутренним — символическим, то есть к действиям с представлениями, а не с внешними объектами. Эта стадия развития интеллекта характеризуется доминированием предпонятий и трансдуктивного рассуждения; эгоцентризмом ; центрацией на бросающейся в глаза особенности предмета и пренебрежением в рассуждении остальными его признаками; сосредоточением внимания на состояниях вещи и невниманием к её преобразованиям.

Изображение слайда

10

Слайд 10

Подпериод конкретных операций (7—11 лет) На стадии конкретных операций действия с представлениями начинают объединяться, координироваться друг с другом, образуя системы интегрированных действий, называемые операциями. У ребёнка появляются особые познавательные структуры, называемые группировками (например, классификация ), благодаря которым ребёнок приобретает способность совершать операции с классами и устанавливать логические отношения между классами, объединяя их в иерархии, тогда как раньше его возможности были ограничены трансдукцией и установлением ассоциативных связей. Ограниченность этой стадии состоит в том, что операции могут совершаться только с конкретными объектами, но не с высказываниями. Операции логически структурируют совершаемые внешние действия, но аналогичным образом структурировать словесное рассуждение они ещё не могут.

Изображение слайда

11

Слайд 11: Формальные операции (11—15 лет)

Основная способность, появляющаяся на стадии формальных операций (от 11 приблизительно до 15 лет), — способность иметь дело с возможным, с гипотетическим, а внешнюю действительность воспринимать как частный случай того, что возможно, что могло бы быть. Познание становится гипотетико-дедуктивным. Ребёнок приобретает способность мыслить предложениями и устанавливать формальные отношения (включение, конъюнкция, дизъюнкция и т. п.) между ними. Ребёнок на этой стадии также способен систематически выделить все переменные, существенные для решения задачи, и систематически перебрать все возможные комбинации этих переменных.

Изображение слайда

12

Слайд 12: Идея развивающей среды

Пиаже говорил, что в процессе развития происходит адаптация организма к окружающей среде. Интеллект потому и является стержнем развития психики, что именно понимание, создание правильной схемы окружающего обеспечивает адаптацию к окружающему миру. При этом адаптация является не пассивным процессом, а активным взаимодействием организма со средой. Эта активность – необходимое условие развития, так как схема, считает Пиаже, не дается в готовом виде при рождении, нет ее и в окружающем мире. Схема вырабатывается только в процессе активного взаимодействия со средой, или, как писал Пиаже, «схемы нет ни в субъекте, ни в объекте, она является результатом активного взаимодействия с объектом». Одним из любимых примеров Пиаже был пример ребенка, не владеющего понятием числа, который осознает его значение, перебирая камешки, играя с ними, выстраивая их в ряд.

Изображение слайда

13

Слайд 13: Механизм построения адекватной схемы ситуации

Ассимиляция. При ассимиляции построенная схема жесткая, она не изменяется при изменении ситуации, наоборот, человек пытается все внешние изменения втиснуть в узкие, заданные рамки уже имеющейся схемы. Примером ассимиляции для Пиаже является игра, в рамках которой ребенок познает окружающий мир. Аккомодация. Аккомодация связана с изменением готовой схемы при изменении ситуации, в результате чего схема действительно является адекватной, полностью отражая все нюансы данной ситуации. Сам процесс раз вития, по мнению Пиаже, является чередованием ассимиляции и аккомодации; до определенного предела ребенок старается пользоваться старой схемой, а затем изменяет ее, выстраивая другую, более адекватную.

Изображение слайда

14

Последний слайд презентации: История психологии Генетическая психология Ж. Пиаже и идея развивающей среды

Пиаже – один из самых почитаемых и цитируемых исследователей, авторитет которого признан во всем мире и число последователей не уменьшается. Главное состоит в том, что он первый понял, исследовал и выразил качественное своеобразие детского мышления, показав, что мышление ребенка совершенно отличается от мышления взрослого человека. Разработанные им методы исследования уровня развития интеллекта давно стали диагностическими и играют большую роль в современной практической психологии. Те закономерности процесса мыслительной деятельности, которые были открыты Пиаже, остались непоколебленными, несмотря на большое количество новых фактов о детском мышлении. Открытая им возможность понять и сформировать детский ум является величайшей заслугой Пиаже.

Изображение слайда

Костная болезнь Педжета: MedlinePlus Genetics

Костная болезнь Педжета — это заболевание, при котором кости становятся больше и слабее, чем обычно. Пораженные кости могут быть деформированы и легко сломаться (сломаться).

Классическая форма костной болезни Педжета обычно возникает в среднем возрасте или позже. Обычно он возникает в одной или нескольких костях и не распространяется от одной кости к другой. Могут быть поражены любые кости, но чаще всего поражаются кости позвоночника, таза, черепа или ног.

Многие люди с классической костной болезнью Педжета не испытывают никаких симптомов, связанных с костными аномалиями. Заболевание часто диагностируется неожиданно с помощью рентгена или лабораторных исследований, сделанных по другим причинам. Люди, у которых развиваются симптомы, чаще всего испытывают боль. Пораженные кости сами по себе могут быть болезненными, или боль может быть вызвана артритом в соседних суставах. Артрит возникает, когда деформация костей, особенно опорных костей ног, вызывает дополнительный износ суставов.У людей с этим заболеванием артрит чаще всего поражает колени и бедра.

Другие осложнения костной болезни Педжета зависят от того, какие кости поражены. Если заболевание поражает кости черепа, оно может вызвать увеличение головы, потерю слуха, головные боли и головокружение. Если болезнь поражает кости позвоночника, это может привести к онемению и покалыванию (из-за защемления нервов) и аномальному искривлению позвоночника. В костях ног болезнь может вызывать искривление ног и затруднения при ходьбе.

Редкий тип рака костей, называемый остеосаркомой, связан с костной болезнью Педжета. Этот тип рака, вероятно, встречается менее чем у 1 из 1000 человек с этим заболеванием.

Болезнь костей Педжета с ранним началом — менее распространенная форма болезни, которая проявляется у людей в подростковом или двадцатилетнем возрасте. Его особенности аналогичны классической форме заболевания, но чаще поражаются череп, позвоночник, ребра (осевой скелет) и мелкие кости рук.Ранняя форма расстройства также связана с потерей слуха в раннем возрасте.

Миопатия с тельцами включения с болезнью Педжета костей и / или лобно-височной деменцией — GeneReviews®

Клиническое описание

Миопатия с тельцами включения, связанная с болезнью Педжета и / или лобно-височной деменцией (IBMPFD), характеризуется проксимальным и дистальным началом у взрослых. мышечная слабость (клинически напоминающая синдром мышечной дистрофии конечностей), болезнь Педжета с ранним началом (PDB) и преждевременная лобно-височная деменция (FTD).

Смерть обычно наступает в шестом или седьмом десятилетии от прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Недавно Аль-Обейди и др. [2018] изучили 231 человека (118 мужчин и 113 женщин) из 36 семей и обнаружили, что миопатия, PDB и FTD присутствовали у 90%, 42% и 30% пациентов соответственно. , начиная со среднего возраста 43, 41 и 56 лет соответственно. При этом заболевании наблюдается внутри- и межсемейная изменчивость.

Миопатия. В семьях, изученных до сих пор, 90% пораженных лиц имели слабость проксимального отдела конечностей.

  • Диагноз был поставлен в среднем в возрасте 43 лет (диапазон: от 3 до 61 года; обычно от 20 до 40 лет).

  • Мышечная слабость обычно проксимальна и затрагивает мышцы бедра и плечевого пояса; однако у нескольких человек изначально была слабость мышц рук и ног.

  • Пострадавшие испытывают трудности при подъеме по лестнице и поднятии рук над плечами.

  • Походка типичная вразвалочная, поза лордотическая.

  • Слабость прогрессирует, и со временем вовлекаются другие группы конечностей и дыхательных мышц. Многие пострадавшие становятся прикованными к инвалидной коляске.

  • Результаты биопсии мышц:

    • Световая микроскопия мышечной биопсии выявляет неспецифические изменения: вариабельность размера волокон, преобладание волокон типа I, атрофические и гипертрофические волокна. Волокна могут содержать одну или несколько вакуолей. Окрашенные вакуоли и цитоплазматический ubiquitin и TAR ДНК-связывающий белок 43 (TDP-43) положительные включения, видимые в некоторых волокнах, характерны для миопатии с тельцами включения [Weihl et al 2008].Вкрапления появляются со временем и могут наблюдаться у некоторых людей на более поздней стадии заболевания. В запущенных случаях могут отмечаться тяжелые дегенеративные изменения мышц и жировое замещение мышечных волокон. Воспалительные клетки отсутствуют.
    • Электронная микроскопия может показать неспецифические цитоплазматические изменения. Характерные включения, состоящие из случайно ориентированных тубулофиламентов диаметром примерно 15-21 нм, видны в ядрах мышц и в цитоплазме. В одном семействе наблюдались атрофические и вакуолизированные мышечные волокна, содержащие многочисленные спиральные филаменты, спаренные в цитоплазме с эпитопами фосфорилированного тау, конгофилия, аномальное накопление эпитопов белка-предшественника β-амилоида (βAPP) и накопление аполипопротеина E (ApoE) [Alvarez et al. al 1998].

Болезнь Педжета костей (PDB). В семьях, изученных Аль-Обейди и др. [2018], 42% пострадавших людей имели PDB. Средний возраст на момент постановки диагноза составлял 41 год (от 31 до 61 года). PDB часто протекала бессимптомно, но диагностировалась на основании концентрации щелочной фосфатазы в сыворотке и сканировании костей; следовательно, это может быть недооценено.

PDB включает очаги повышенного метаболизма костной ткани, что приводит к таким осложнениям, как боль в костях, локализованное болезненное увеличение и деформация длинных костей, патологические переломы (редко) и глухота.PDB обычно проявляется болью в позвоночнике и / или бедре.

Лобно-височная деменция (ЛВД). FTD — это дегенеративное состояние лобных и передних височных долей, которое отличается от деменции, наблюдаемой при таких расстройствах, как болезнь Альцгеймера (см. Обзор болезни Альцгеймера), болезнь Пика и болезнь Крейтцфельда-Якоба (см. Генетическая прионная болезнь). Области мозга, затронутые ЛВД, управляют рассуждением, личностью, движением, речью, социальными качествами и языком; память сохраняется.

Среди исследованных черты лица соответствовали лобно-височной деменции. На ранних стадиях были очевидны дисномия, дискалькулия, нарушение понимания и парафазные ошибки. С поправкой на афазию эпизодическая память на ранних стадиях минимально нарушается. Отмечаются прогрессирующая афазия с неспособностью говорить, нарушение слухового восприятия даже одношаговых команд, алексия и аграфия.

В семьях, изученных Аль-Обейди и др. [2018], примерно 30% затронутых лиц страдали деменцией.Средний возраст установления диагноза деменции составлял 56 лет (диапазон: 30-86 лет). Это было перекрестное исследование, и несколько человек были недостаточно взрослыми, чтобы заболеть ЛТД. Некоторые люди находились на поздних стадиях деменции, когда им был поставлен диагноз IBMPFD, и детальная оценка FTD у них была невозможна.

Дилатационная кардиомиопатия. У нескольких индивидуумов из первой семьи, о которых впервые сообщили Kimonis et al [2000], с пояснично-конечностной миопатией и костной болезнью Педжета сердечная недостаточность и кардиомиопатия были отмечены на более поздних стадиях заболевания.Hübbers et al [2007] сообщили о дилатационной кардиомиопатии, характеризующейся убиквитин-положительными цитоплазматическими агрегатами и ядерными включениями у пораженной женщины. Это относительно необычное открытие было недавно зарегистрировано у четырех из 18 больных в большой семье [Miller et al 2009]. См. Обзор дилатационной кардиомиопатии.

Боковой амиотрофический склероз (БАС). Al-Obeidi et al [2018] сообщили, что примерно у 10% людей с IBMPFD ранее был диагностирован БАС.Benatar et al [2013] провели систематическую ЭМГ-характеристику 17 человек с диагнозом IBMPFD из восьми семей и обнаружили, что ЭМГ была ненормальной у всех людей. Аномалия была чисто нейрогенной у четырех и смешанной нейрогенной / миопатической у семи человек; таким образом, вовлечение двигательных нейронов как характеристика БАС было идентифицировано у 11/17 (65%) участников.

Более раннее исследование Johnson et al [2010] выявило патогенный вариант в VCP в пяти из 289 (1–2%) случаев семейного БАС.Родитель одного пробанда умер в возрасте 58 лет от деменции, паркинсонизма, болезни Педжета и мышечной слабости верхних конечностей, результаты, которые убедительно свидетельствуют о IBMPFD. У другого человека с патогенным вариантом в VCP и диагнозом БАС нейропсихологическое тестирование, проведенное в течение одного года после появления симптомов, позволило предположить легкую дисфункцию лобных долей. Результаты исследования расширили спектр клинических данных, связанных с IBMPFD, и включили БАС. См. Обзор бокового амиотрофического склероза.

Болезнь Паркинсона (БП). PD теперь известен как функция IBMPFD. Spina et al [2013] сообщили о больных с болезнью Паркинсона, но полной информации не было. Аль-Обейди и др. [2018] сообщили о 3,8% случаев болезни Паркинсона в когорте из 231 человека. Лица с БП при ИБМПФД, как правило, имеют классические симптомы и хорошо поддаются стандартному лечению [Chan et al 2012]. Совсем недавно Regensburger et al [2017] сообщили о пациенте с мультисистемной протеинопатией, связанной с VCP и , которая проявляется как раннее начало болезни Паркинсона.

Сообщалось о других фенотипических признаках , включая стеатоз печени, катаракту, сенсомоторную аксональную невропатию, дисфункцию пирамидного тракта, нарушение сфинктера и сенсоневральную тугоухость [Haubenberger et al 2005, Guyant-Maréchal et al 2006, Hübbers et al 2007, Djamshidian и др., 2009 г., Миллер и др., 2009 г., Кумар и др., 2010 г.].

Невропатология. Связанный с VCP IBMPFD представляет собой новый класс нейродегенеративных заболеваний, называемых протеинопатиями TDP-43.Невропатологические находки, связанные с IBMPFD, включают убиквитин-положительные нейрональные внутриядерные включения, дистрофический неврит и редкие внутрицитоплазматические включения. Эти находки многочисленны в неокортексе, менее устойчивы в лимбических и подкорковых ядрах и отсутствуют в зубчатой ​​извилине [Forman et al 2006, Neumann et al 2007, van der Zee et al 2009].

IBMPFD, ассоциированная с патогенными вариантами либо в HNRNPA2B1 , либо в HNRNPA1 , имеет аналогичные нейропатологические находки.

Болезнь Педжета костей — обновление

Кэмерон Бриттон

Джон Уолш

Предпосылки

Болезнь Педжета является наиболее частым метаболическим заболеванием костей после остеопороза, которым страдают 2–4% взрослых людей старше 55 лет. Его этиология изучена лишь частично, но включает в себя как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.

Цель / с

В этой статье описываются клинические особенности, диагностика и варианты лечения костной болезни Педжета.

Обсуждение

Заболевание может протекать бессимптомно, обнаруживаться случайно при рентгенографии или биохимии или проявляться болью в костях, деформацией, переломом или другими осложнениями. Бисфосфонатная терапия показана пациентам с симптоматическим заболеванием, а также пациентам, чьи участки заболевания предполагают риск осложнений, например, длинные кости, позвонки или основание черепа. Лечение выбора — однократная инфузия золедроновой кислоты; также эффективны курсы перорального приема алендроната (3–6 месяцев) или ризедроната (2 месяца).

Болезнь костей Педжета (PDB) в основном поражает пожилых людей и редко встречается в возрасте до 55 лет. Рентгенологические исследования показывают, что он поражает примерно 2–4% австралийцев старше 55 лет, что делает его наиболее распространенным метаболическим заболеванием костей после остеопороза. 1–3.

Болезнь имеет своеобразное географическое распространение с наибольшей зарегистрированной распространенностью на северо-западе Англии, а также распространена в Австралии, Новой Зеландии и Северной Америке, что отражает высокую распространенность британского происхождения в этих странах. 4 Заболевание редко встречается в других регионах, таких как Скандинавия, Африка и Азия. Исследования, проведенные в Соединенном Королевстве и Новой Зеландии, показывают, что распространенность и тяжесть новых случаев значительно снизились за последние 25–30 лет. 5,6 Причины этого неясны, но могут отражать изменение факторов окружающей среды или увеличение иммиграции из таких регионов, как Азия, где PDB встречается редко. Недавних исследований распространенности болезни Педжета в Австралии не проводилось.

Гистологически PDB характеризуется значительным увеличением активности как остеокластов, так и остеобластов.Ремоделирование кости усиливается и дезорганизуется, с сохранением тканой кости на участках поражения, что приводит к структурным нарушениям костей, склонным к деформации и переломам.

Этиология PDB не совсем понятна, но включает генетические факторы и факторы окружающей среды. Семейный анамнез заболевания является обычным для пораженных пациентов, и он может передаваться по аутосомно-доминантному признаку. 7,8 Мутации в гене секвестома-1 (SQSTM1) были идентифицированы примерно у четверти родственников с семейным PDB и примерно у 5% пациентов без семейного анамнеза заболевания. 9 Ген SQSTM1 кодирует каркасный белок, который играет важную роль в развитии и активации остеокластов, но точно неизвестно, как мутации SQSTM1 вызывают характерные очаговые поражения PDB. Недавние исследования ассоциативного сканирования по всему геному выявили еще семь генов восприимчивости к PDB. 10,11

В течение многих лет инфекция корью или другими парамиксовирусами постулировалась как фактор окружающей среды в патогенезе PDB, но это остается спорным, с противоречивыми результатами различных лабораторий. 12 Недавнее исследование предоставило доказательства, полученные как от пациентов с PDB, так и от модели на мышах, что инфекция кори может взаимодействовать с мутациями SQSTM1, создавая характерный фенотип пагетики. 13 Другие возможные факторы окружающей среды включают местную травму кости 14 и токсины окружающей среды. 15

Диагноз

Клинические особенности

Классическое представление болезни Педжета (описанной сэром Джеймсом Пэджетом в 1877 г.) как болезненной деформирующей болезни в настоящее время является редкостью.В настоящее время PDB чаще всего обнаруживается случайно на рентгенограммах или в биохимии (как повышенная активность щелочной фосфатазы). Чаще всего заболевание поражает осевой скелет, особенно таз, пояснично-крестцовый отдел позвоночника, череп, бедренную кость или большеберцовую кость, но может быть поражена любая кость, и заболевание может быть локализовано в одной или нескольких костях или широко распространено. Клиническая картина PDB обобщена в таблице 1 , а соответствующие исследования показаны в таблице 2 .

Таблица 1. Клиническая картина костной болезни Педжета
  • Случайная находка из радиологии или биохимии
  • Боль в костях
  • Артопатия
  • Деформация
  • Перелом
  • Глухота
  • Осложнения неврологического характера
  • Остеосаркома

Пагетическая боль в костях встречается у меньшинства пациентов.В некоторых случаях она постоянна, присутствует в состоянии покоя и слабо локализована, с тупым, раздражающим характером, тогда как у других пациентов наблюдается локализованная механическая боль, усиливающаяся при нагрузке, возникающая из-за микропереломов или локализованных литических поражений. Болезнь Педжета кости, прилегающей к суставу, может вызвать вторичный остеоартрит. Деформация, такая как искривление бедренной или большеберцовой кости, может протекать бессимптомно или быть связана с механической болью в пораженной конечности или на противоположной стороне, возникающей из-за вторичных проблем с походкой.Неврологические осложнения встречаются редко, но включают глухоту, которая может быть кондуктивной, нейросенсорной или смешанной. Злокачественная трансформация костной ткани в остеосаркому встречается редко, с пожизненным риском менее 1%.

Таблица 2. Исследование костной болезни Педжета
  • Щелочная фосфатаза плазмы
  • Функциональные пробы печени
  • Уровни витамина D
  • Изотопное сканирование костей
  • Рентгенография пораженных костей

Диагностическая визуализация

Болезнь Педжета диагностируется рентгенологически.На ранних стадиях заболевания преобладает литическая активность, вызывая очаговые остеолитические поражения (остеопороз околоскрипта) или пламя, продвигая литические клинья в длинных костях (, рис. 1, ). Впоследствии развиваются области склероза, что приводит к характерному появлению смешанных литических и склеротических областей, утолщенных трабекул, расширения костей, утолщения кортикального слоя и деформации. Изотопное сканирование костей более чувствительно, чем обычная радиология, при обнаружении патологических изменений и показано большинству впервые диагностированных пациентов для определения распространения заболевания.Это позволяет идентифицировать пораженные кости с потенциалом осложнений, такие как основание черепа, позвоночник и длинные кости. Затем следует выполнить простые рентгенограммы аномальных костей, выявленных при сканировании костей, для подтверждения диагноза и оценки степени тяжести и риска местных осложнений. Рентгенологические проявления обычно характерны, но иногда необходимо учитывать дифференциальный диагноз склеротических или литических метастазов. В этих случаях компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), как правило, является диагностической; биопсия кости требуется редко.

Рисунок 1. Рентгенологические особенности костной болезни Педжета

Биохимия

Активность общей щелочной фосфатазы (ЩФ) в плазме является наиболее клинически полезным индикатором активности болезни при PDB. Он повышен у большинства нелеченных пациентов, 16 , но может находиться в пределах нормы у пациентов с моностозом или ограниченным заболеванием. Повышенная активность ЩФ также наблюдается при заболеваниях печени и иногда из других источников, и в таких случаях изоферменты ЩФ и маркеры резорбции кости, такие как N-телопептид мочи, полезны для оценки пагетической активности.Уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови следует измерять по двум причинам: потому что остеомаляция также может проявляться болью в костях и повышенным уровнем щелочной фосфатазы, и потому что дефицит витамина D следует скорректировать до терапии бисфосфонатами, чтобы избежать риска гипокальциемии.

Лечение

Простые анальгетики и нестероидные противовоспалительные препараты полезны при лечении симптоматической PDB, но основой лечения является терапия бисфосфонатами. Было продемонстрировано, что бисфосфонаты снижают метаболизм костной ткани, уменьшают боль в костях, способствуют заживлению остеолитических поражений и улучшают качество жизни пациентов с PDB. 17,18 Неизвестно, предотвращает ли лечение бисфосфонатами долгосрочные осложнения заболевания.

Не всем пациентам с PDB требуется лечение бисфосфонатами. Пациентов с симптоматическим заболеванием следует лечить, поскольку есть убедительные доказательства того, что это отвечает на терапию бисфосфонатами, 19 , и это субсидируется Австралийской программой предоставления фармацевтических льгот (PBS). У некоторых пациентов может быть трудно определить, возникает ли боль из-за PDB или из-за сопутствующих состояний, таких как остеоартрит.В таких случаях целесообразно пробное лечение, если боль локализуется в области поражения. Также можно привести веские доводы в пользу лечения бессимптомных пациентов, у которых локализация заболевания (например, длинные кости, позвонки или основание черепа) подвергает их риску будущих осложнений. Кроме того, может быть разумным лечить бессимптомных молодых пациентов с поражением суставных поверхностей (например, тазобедренного сустава) с целью предотвращения вторичного артрита. Предоперационное лечение бисфосфонатами рекомендуется пациентам, перенесшим плановую операцию (например, замену сустава) на кости с метаболически активной болезнью Педжета, чтобы уменьшить периоперационное кровотечение. 20 Показания к лечению и рекомендуемые лекарственные препараты перечислены в Таблице 3 .

Таблица 3. Показания к лечению костной болезни Педжета и рекомендуемые лекарственные препараты
Показания
Боль в костных костях
Неврологические осложнения
Значительные остеолитические поражения
Поражение длинных костей, позвонков или основания черепа
Перед операцией на костных костях
Значительное поражение суставов (напр.тазобедренный сустав)
Рекомендуемые препараты
Золедроновая кислота: однократная доза 5 мг, внутривенно в течение не менее 15 минут
Алендронат: 40 мг в день, перорально в течение 3–6 месяцев
Ризедронат: 30 мг в день, перорально в течение 2 месяцев

Лекарствами выбора для PDB являются пероральный алендронат, пероральный ризедронат и внутривенное введение золедроновой кислоты. 21 Внутривенный памидронат в значительной степени вытеснен золедроновой кислотой, а другие препараты, такие как этидронат, тилудронат и кальцитонин, в значительной степени устарели.

Ключевое клиническое испытание продемонстрировало превосходство однократной внутривенной инфузии золедроновой кислоты над 2-месячным курсом перорального ризедроната 22–24 с нормализацией ЩФ у 89% и 58% пациентов соответственно, а также более значительным улучшением боли и качества лечения. жизнь в группе золедроновой кислоты. Пациенты в этом исследовании, достигшие ремиссии, наблюдались в течение 6,5 лет; рецидив произошел у 0,7% пациентов, получавших золедроновую кислоту, по сравнению с 20% пациентов, получавших ризедронат. 22–24 Таким образом, внутривенное введение золедроновой кислоты, вероятно, является методом выбора, хотя ризедронат и алендронат остаются хорошими вариантами для пациентов, которые предпочитают пероральную терапию или если возможности для внутривенного лечения недоступны. При лечении PDB пероральные бисфосфонаты назначаются в высоких дозах в течение нескольких месяцев и прекращаются при достижении ремиссии; лечение не следует продолжать в течение длительного времени.

Распространенным побочным эффектом лечения бисфосфонатами внутривенно является преходящее гриппоподобное заболевание, которое встречается у каждого четвертого пациента.Серьезные побочные эффекты возникают редко, но включают острую почечную недостаточность и увеит, а увеит в анамнезе является противопоказанием. Пероральные бисфосфонаты обычно хорошо переносятся, но их следует принимать натощак, за полчаса до еды и отдельно от других лекарств. Они могут вызвать диспепсию, а иногда и изъязвление пищевода.

Следует контролировать реакцию на лечение, периодически измеряя активность щелочной фосфатазы в плазме (каждые 3–6 месяцев) до тех пор, пока она не нормализуется, а затем ежегодно после прекращения лечения.Рецидивы являются обычным явлением, часто через много лет после первоначального лечения, и в этом случае следует предложить дальнейшую терапию. Рецидив обычно проявляется в повышении активности щелочной фосфатазы, но клинический рецидив (повторяющаяся боль) и рентгенологический рецидив (рецидив или прогрессирование остеолитических поражений) могут предшествовать биохимическому рецидиву. Остеонекроз челюсти, вызванный бисфосфонатами, при лечении PDB встречается крайне редко, с оценочным риском от одного из 10 000 до одного из 100 000. 25

Не следует пренебрегать нефармакологическими методами лечения.Например, пациентам с деформацией, приводящей к укорочению ног, может быть полезно поднятие обуви или ортопедические стельки, чтобы облегчить боль и облегчить походку.

Сводка

Болезнь Педжета — распространенное излечимое заболевание, поражающее пожилых австралийцев. Последние достижения в терапии делают длительную ремиссию у этих пациентов реальной целью.

Конфликт интересов: Джон Уолш был клиническим исследователем в двух клинических испытаниях золедроновой кислоты при болезни Педжета.

Список литературы

  1. Гарднер М., Гайер П., Баркер Д.Рентгенологическая распространенность костной болезни Педжета у британских мигрантов в Австралии. BMJ 1978; 1: 1655–7.
  2. Купер С., Харви, Северная Каролина, Деннисон Э.М., Ван Стаа Т.П. Обновленная информация об эпидемиологии костной болезни Педжета. J Bone Miner Res 2006; 21 (Приложение 2): P3–8.
  3. Болезнь костей Уолша Дж. Педжета. Med J Aust 2004; 181: 262–5.
  4. Cooper C, Dennison E, Schafheutle K, Kellingray S, Guyer P, Barker D. Эпидемиология костной болезни Педжета. Кость 1999; 24: 3S – 5S.
  5. Cooper C, Schafheutle K, Dennison E, Kellingray S, Guyer P, Barker D.Эпидемиология болезни Педжета в Великобритании: снижается ли распространенность? J Bone Miner Res 1999; 14: 192–7.
  6. Дойл Т., Ганн Дж., Андерсон Дж., Гилл М., Канди Т. Болезнь Педжета в Новой Зеландии: данные о снижении распространенности. Кость 2002; 31: 616–9.
  7. Сирис Э., Оттман Р., Фластер Э, Дойл Т. Семейная агрегация костной болезни Педжета. J Bone Miner Res 1991; 6: 495–500.
  8. Сетон М., Чой Х., Хансен М., Себальдт Р., Купер С. Анализ факторов окружающей среды при семейной и спорадической болезни костей Педжета — Регистр Новой Англии для болезни Педжета.J Bone Miner Res 2003; 18: 1519–24.
  9. Rea S, Walsh J, Ward L, Magno A, Ward B, Shaw B. Мутации секвестома 1 при костной болезни Педжета в Австралии: распространенность, корреляция генотипа / фенотипа и новая мутация не-UBA домена (P364S), связанная с усиление передачи сигналов NF-B без потери связывания убиквитина. J Bone Miner Res 2009; 24: 1216–23.
  10. Albagha O, Visconti M, Alonso N, Langston A, Cundy T., Dargie R. Полногеномное исследование ассоциации выявляет варианты CSF1, OPTN и TNFRSF11A как генетические факторы риска костной болезни Педжета.Нат Генет 2010; 42: 520–4.
  11. Альбага О., Вани С., Висконти М., Алонсо Н., Гудман К., Брэнди М. Общегеномная ассоциация определяет три новых локуса восприимчивости к костной болезни Педжета. Нат Генет 2011; 43: 685–9.
  12. Ralston S, Langston A, Reid I. Патогенез и лечение костной болезни Педжета. Ланцет 2008; 372: 155–63.
  13. Kurihara N, Hiruma Y, Yamana K, Michou L, Rousseau C, Morisette J. Вклады гена нуклеокапсида вируса кори и мутации SQSTM1 / p62P392L в болезнь Педжета.Cell Metab 2011; 13: 23–34.
  14. Соломон Л. Пальцы бильярдиста: необычный случай костной болезни Педжета. BMJ 1979; 1: 931.
  15. Болезнь костей Левера Дж. Педжета в Ланкашире и пестицид, содержащий мышьяк, в сточных водах хлопчатобумажных фабрик: предположительная гипотеза. Кость 2002; 31: 434–6.
  16. Harinck H, Bijvoet O, Vellenga C, Blanksma H, Frijlink W. Связь между признаками и симптомами костной болезни Педжета. QJ Med 1986; 58: 133–51.
  17. Reid I, Nicholson G, Weinstein R, et al.Биохимическое и радиологическое улучшение костной ткани при болезни Педжета, полученной алендронатом: рандомизированное плацебо-контролируемое исследование. Am J Med 1996; 101: 341–348.
  18. Fraser W, Stamp T, Creek R, Sawyer J, Picot C. Двойное слепое многоцентровое плацебо-контролируемое исследование тилудроната при костной болезни Педжета. Postgrad Med J 1997; 73: 496–502.
  19. Селби П., Дэви М., Ральстон С., Стоун М. Рекомендации по лечению костной болезни Педжета. Кость 2002; 31: 366–73.
  20. Lyles K, Siris E, Singer F, Meunier P.Клинический подход к диагностике и лечению костной болезни Педжета. J Bone Miner Res 2001; 16: 1379–87.
  21. Уолш Дж., Аттевелл Р., Стаки Б. и др. Лечение костной болезни Педжета: обзор клинической практики Австралии. Кость 2008; 42: 1219–25.
  22. Рид И., Миллер П., Лайлс К. и др. Сравнение однократной инфузии золедроновой кислоты с ризедронатом при болезни Педжета. N Engl J Med 2005; 353: 898–908.
  23. Reid I., Lyles K, Su G, et al. Однократная инфузия золедроновой кислоты вызывает стойкую ремиссию при болезни Педжета: данные до 6.5 лет. J Bone Miner Res 2011; 26: 2261–70.
  24. Reid I., Lyles K, Su G, et al. Долгосрочная эффективность золедроновой кислоты по сравнению с ризедронатом при болезни Педжета. Bone 2010; 47 (Приложение 1): OC21.
  25. Khosla S, Burr D, Cauley J, et al. Бисфосфонат-ассоциированный остеонекроз челюсти: отчет рабочей группы Американского общества исследований костей и минералов. J Bone Miner Res 2007; 22: 1479–91.

Переписка [email protected]

Открытие или сохранение файлов

Файлы на веб-сайте можно открывать или загружать и сохранять на свой компьютер или устройство.

Чтобы открыть, щелкните ссылку, ваш компьютер или устройство попытается открыть файл с помощью совместимого программного обеспечения.

Чтобы сохранить файл, щелкните ссылку правой кнопкой мыши или щелкните ссылку и выберите «Сохранить как …». Следуйте подсказкам, чтобы выбрать место.

Типы файлов

PDF Большинство документов на веб-сайте RACGP имеют формат Portable Document Format (PDF). Эти файлы будут иметь «PDF» в скобках вместе с размером файла для загрузки. Чтобы открыть файл PDF, вам потребуется совместимое программное обеспечение, такое как Adobe Reader.Если у вас его нет, вы можете бесплатно загрузить Adobe Reader.

DOC Некоторые документы на этом сайте представлены в формате Microsoft Word. Они будут иметь «DOC» в скобках вместе с размером файла для загрузки. Для просмотра этих документов вам понадобится программа, которая может читать формат Microsoft Word. Если у вас ничего нет, вы можете бесплатно скачать MS Word Viewer.

MP3 Большинство веб-браузеров воспроизводят аудио в формате MP3 в браузере

(PDF) Генетические аспекты костной болезни Педжета

61 Rodriguez A, Dura

´n A, Selloum M, Champy MF, Diez-Guerra FJ,

Flores JM et al.Зрелое начало ожирения и инсулинорезистентности у мышей

с дефицитом сигнального адаптера p62. Cell Metab 2006; 3: 211–22.

62 Гуд А., Лейфилд Р. Последние достижения в понимании молекулярной основы

костной болезни Педжета. J Clin Pathol 2010; 63: 199–

203.

63 Duran A, Serrano M, Leitges M, Flores JM, Picard S, Brown JP et al.

Атипичный PKC-взаимодействующий белок p62 является важным медиатором

RANK-активированного остеокластогенеза.Dev Cell 2004; 6: 303–9.

64 Rea SL, Walsh JP, Ward L, Yip K, Ward BK, Kent GN et al. Новая мутация

(K378X) в гене секвестосомы 1, связанная с

, усилила передачу сигналов NF-kappaB и болезнь Педжета с тяжелым фенотипом

. J Bone Miner Res 2006; 21: 1136–45.

65 Yip KH, Feng H, Pavlos NJ, Zheng MH, Xu J. p62 ubiquitin bind-

-связанный домен, опосредованный активатором рецептора ядерного

фактор-каппаB-лиганд-индуцированное образование остеокластов: новое понимание

в патогенез костной болезни Педжета.Am J Pathol

2006; 169: 503–14.

66 Нажат Д., Гарнер Т., Хаген Т., Шоу Б., Шеппард П.В., Фальчетти А

и др. Характеристика миссенс-мутации не-UBA домена

секвестосомы 1

(SQSTM1) при костной болезни Педжета. J Bone Miner

Res 2009; 24: 632–42.

67 Rea SL, Walsh J, Ward L, Magno A, Ward B, Shaw B et al. Seques-

tosome 1 мутации при костной болезни Педжета в Австралии: прева-

, корреляция генотип / фенотип и новая мутация не-UBA

домена

(P364S), связанная с повышенным сигналом NFjB-

без потери убиквитин-связывание.J Bone Miner Res

2009; 24: 1216–23.

68 Pankiv S, Clausen TH, Lamark T, Brech A, Bruun JA, Outzen H

et al. p62 ⁄SQSTM1 связывается непосредственно с Atg8 ⁄LC3, способствуя деградации убиквитинированных белковых агрегатов посредством аутофагии. Журнал Биол

Chem 2007; 282: 24131–45.

69 Komatsu M, Waguri S, Koike M, Sou YS, Ueno T, Hara T et al.

Гомеостатические уровни p62 контролируют образование цитоплазматических телец включения у мышей с дефицитом аутофагии.Cell 2007; 131: 1149–63.

70 Mizushima N, Levine B, Cuervo AM, Klionsky DJ. Аутофагия

борется с болезнями посредством клеточного самопереваривания. Nature 2008; 451: 1069–

75.

71 Накамура К., Кимпл А.Дж., Сидеровски Д.П., Джонсон Г.Л. Домен PB1

Взаимодействие p62 ⁄ секвестосомы 1 и MEKK3 регулирует активацию NF-kap-

paB. J Biol Chem 2010; 3: 2077–89.

72 Criollo A, Senovilla L, Authier H, Maiuri MC, Morselli E, Vitale I

et al.Комплекс IKK способствует индукции аутофагии.

EMBO J 2010; 29: 619–31.

73 Лейфилд Р. Молекулярный патогенез костной болезни Педжета.

Эксперт Рев Мол Мед 2007; 9: 1–13.

74 Kurihara N, Hiruma Y, Zhou H, Subler MA, Dempster DW, Singer

FR et al. Мутация гена секвестосомы 1 (p62) усиливает кластогенез остео-

, но не вызывает болезнь Педжета. Дж. Клин Инвест

2007; 117: 133–42.

75 Чиани Б., Лейфилд Р., Кэви Дж. Р., Шеппард П. У., Сирл М. С..Структура

убиквитин-ассоциированного домена р62 (SQSTM1) и импликации

мутаций, вызывающих костную болезнь Педжета. J Biol Chem

2003; 278: 37409–12.

76 Long J, Gallagher TR, Cavey JR, Sheppard PW, Ralston SH, Lay-

field R et al. Распознавание убиквитина ассоциированным с убиквитином доменом

р62 включает новый конформационный переключатель. J Biol Chem

2008; 283: 5427-40.

77 Лейфилд Р., Сирл М.С.Нарушение убиквитин-опосредованных процессов при заболеваниях головного мозга и костей. Biochem Soc Trans

2008; 36: 469–71.

78 Кэви Дж. Р., Ралстон Ш., Хокинг Л. Дж., Шеппард П. У., Чиани Б., Сирл

MS et al. Потеря связывания убиквитина, связанная с болезнью Педжета

мутаций костного p62 (SQSTM1). J Bone Miner Res 2005; 20: 619–24.

79 Кэви Дж. Р., Ралстон Ш., Шеппард П. У., Чиани Б., Галлахер Т. Р., Лонг

Дж. Э. и др. Утрата связывания убиквитина является объединяющим механизмом посредством

, мутации которого в SQSTM1 вызывают болезнь Педжета костей.Calcif

Tissue Int 2006; 78: 271–7.

80 Collet C, Michou L, Audran M, Chasseigneaux S, Hilliquin P, Bar-

din T et al. Костная болезнь Педжета во Франции: новые мутации

SQSTM1, функциональный анализ и корреляции генотип-фенотип

. J Bone Miner Res 2007; 22: 310–7.

81 Лэнгстон А.Л., Джонстон М., Робертсон С., Кэмпбелл М.К., Entwistle

VA, Marteau TM et al. Протокол для этапа 1 исследования GaP

(приемлемость генетического тестирования на болезнь Педжета): исследование, посвященное генетическому тестированию и профилактическому лечению,

: будут ли

родственников людей с болезнью Педжета проходить тестирование и лечение

были ли они в наличии? BMC Health Serv Res 2006; 6: 71.

82 Лэнгстон А.Л., Джонстон М., Фрэнсис Дж., Робертсон С., Кэмпбелл М.К.,

Энтвистл В.А. и др. Протокол для этапа 2 исследования GaP (генетическая приемлемость

тестирования для костной болезни Педжета): анкета

исследование, чтобы выяснить, согласятся ли родственники людей с болезнью Педжета

генетическое тестирование и профилактическое лечение, если они

были доступны. BMC Health Serv Res 2008; 8: 116.

83 Сёдзи-Кавата С., Левин Б.Аутофагия, противовирусный иммунитет,

и противовирусные меры. Biochim Biophys Acta 2009; 1793: 1478–84.

84 Мэтьюз Б.Г., Наот Д., Бава У., Каллон К.Э., Питто Р.П., МакКован С.А.

и др. Отсутствие соматических мутаций SQSTM1 при болезни Педжета

кости. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 691–4.

85 Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi

Cet al. Рекомендации по диагностике и терапии МЭН 1 типа и

типа 2.J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 5658–71.

86 Good DA, Busfield F, Fletcher BH, Lovelock PK, Duffy DL, Kesting

JB et al. Идентификация мутаций SQSTM1 в семейной болезни Педжета

легкость в австралийских родословных. Кость 2004; 35: 277–82.

87 Eekhoff EW, Karperien M, Houtsma D, Zwinderman AH, Dragoie-

scu C, Kneppers AL et al. Семейная болезнь Педжета в Нидерландах — земли

: возникновение, идентификация новых мутаций в гене секвестосомы 1

и их клинические ассоциации.Артрит

Ревм 2004; 50: 1650–4.

88 Wuyts W., Van Wesenbeeck L, Morales-Piga A, Ralston S, Hocking

L, Vanhoenacker F et al. Оценка роли генов RANK и OPG

в костной болезни Педжета. Кость 2001; 28: 104–7.

89 Daroszewska A, Hocking LJ, McGuigan FE, Langdahl B, Stone MD,

Cundy T. et al. Восприимчивость к костной болезни Педжета обусловлена ​​распространенным полиморфным вариантом остеопротегерина. J Bone

Miner Res 2004; 19: 1506–11.

90 Beyens G, Daroszewska A, de Freitas F, Fransen E, Vanhoenacker

F, Verbruggen L et al. Идентификация половых ассоциаций

между полиморфизмами гена остеопротегерина,

TNFRSF11B и костной болезнью Педжета. J Bone Miner Res

2007; 22: 1062–71.

91 Turtzo LC, McCullough LD. Ответы на инсульт в зависимости от пола. Будущее

Neurol 2010; 5: 47–59.

92 Perlis RH, Purcell S, Fagerness J, Cusin C, Yamaki L, Fava M et al.

Клиническое и генетическое исследование экспрессии гнева и полиморфизма CREB1

при большом депрессивном расстройстве. Биол Психиатрия

2007; 62: 536–40.

93 Lang UE, Bajbouj M, Sander T., Gallinat J. Гендерно-зависимая ассоциация —

— генотип функциональной катехол-ометилтрансферазы Val158Met

с чертой личности, стремящейся к ощущениям. Neuropsychophar-

macology 2007; 32: 1950–5.

666 ª2010 Авторы. Сборник журналов ª2010 Stichting European Society for Clinical Investigation Journal Foundation

F.ALBERTO ET AL. www.ejci-online.com

Болезнь Педжета (деформирующий остит) — Руководящие принципы для получения прав

Определение

Болезнь Педжета (Деформирующий остит) — это заболевание костей, характеризующееся повторяющимися эпизодами повышенной резорбции кости с последующими чрезмерными попытками образования кости, что приводит к ослаблению и деформации костей с увеличенной массой.

Диагностический стандарт

Требуется диагностика у квалифицированного практикующего врача.Требуются результаты рентгена и анализа крови на щелочную фосфатазу. Часто помогает сканирование костей.

Анатомия и физиология

Болезнь Педжета представляет собой дисбаланс костеобразования и резорбции. Это обычно начинается с чрезмерной резорбции кости, за которой следует чрезмерное образование кости. Основное нарушение — это усиление резорбции остеокластической кости, первоначально приводящее к локальной потере костной массы. Заболевание обычно не распознается до тех пор, пока последующий ответ костеобразования не станет настолько выраженным, что в результате возникнут увеличенные и деформированные кости.Эта чрезмерная резорбция и образование достигает высшей точки на уровне ткани в виде аномального мозаичного рисунка пластинчатой ​​кости, связанного с обширной васкуляризацией и повышенным отложением фиброзной ткани в прилегающих костных пространствах.

На ранних стадиях заболевания остеолиз (потеря кости) сопровождается некоторым восстановлением. Восстановление обычно происходит на локальных участках вблизи участков чрезмерной резорбции. Вновь отложенная кость бывает тканой и пластинчатой. Кроветворный мозг, находящийся в непосредственной близости от зоны повышенной резорбции, замещается гиперваскулярной рыхлой волокнистой соединительной тканью.Эти изменения происходят как в губчатом, так и в кортикальном слое кости. Типичный мозаичный узор болезни Педжета является результатом аномального отложения пластинчатой ​​кости. В некоторых случаях скорость резорбции снижается, но образование новой кости может продолжаться, что приводит к увеличению массы кости на единицу объема, что называется остеобластической фазой. В этой фазе кость становится все более склеротической и хрупкой.

Болезнь Педжета может поражать любую кость в теле и может поражать несколько костей одновременно.Чаще всего поражаются позвоночник, череп, таз, бедра и большеберцовая кость.

Переломы в результате этого состояния являются обычным явлением, особенно длинных трубчатых костей с тяжелой нагрузкой.

Некоторые данные предполагают наличие значительного генетического компонента; однако результаты могут быть искажены тем фактом, что члены семьи могут подвергаться воздействию одних и тех же факторов окружающей среды.

Несмотря на то, что есть некоторые признаки вирусной этиологии болезни Педжета, в настоящее время отсутствуют убедительные медицинские доказательства, указывающие на причастность какого-либо внешнего агента, заболевания или влияния окружающей среды к развитию болезни Педжета костей.

Заболевание практически отсутствует в Японии и других частях Восточной Азии.

Клинические особенности

Болезнь Педжета может возникать только в одной кости (моностозная болезнь Педжета) или в нескольких костях (полиостотическая болезнь Педжета). Он варьируется по степени тяжести от изолированного бессимптомного поражения костей до серьезных деформаций нескольких костей. Клиническая картина болезни Педжета и рентгенологические отклонения могут напоминать некоторые новообразования, особенно метастатическую карциному.

Болезнь Педжета редко встречается в возрасте до 20 лет, при этом большинство пациентов старше 50 лет.

Клиническая картина зависит от пораженной кости. Чаще всего поражаются позвоночник, таз, череп, бедренная кость и большеберцовая кость. Если болезнь широко распространена, может быть поражена часть каждой кости. Обычно заболевание протекает бессимптомно и может быть обнаружено на рентгеновском снимке для других целей. Расстройство может стать клинически очевидным, когда поражение кости приводит к боли, грубой деформации, сжатию корней или спинного мозга, перелому пораженной кости или изменению структуры и функции сустава, приводящему к остеоартриту или местному усилению васкуляризации.При поражении длинных костей вышележащая кожа может быть теплой и гиперемированной, возможно, из-за увеличения притока крови ко всей области.

Поражение черепа может привести к увеличению головы с более явным лобные выступы и расширенные поверхностные черепные мышцы. Если поражены и лицевые кости, можно отметить типичный вид льва. Кондуктивная и / или нейросенсорная потеря слуха может быть результатом заболевания височной кости или косточек. Также может произойти сдавление нервных волокон.Пагетическое поражение у основания черепа может привести к базилярной инвагинации или платибазии с последующим сдавлением структур задней черепной ямки, спинного мозга или, реже, грыжи миндалин мозжечка. Симптомы этого процесса могут проявляться в виде атаксии, слабости или дыхательной недостаточности.

Болезнь Педжета, поражающая позвоночник, может вызывать боль непосредственно или в результате раздражения или сдавливания нервных корешков. Давление спинного мозга необычно. Боль в конечностях может быть вызвана самим поражением или сдавлением нервного корешка.Если поражение Pagetic находится рядом с суставом, механические изменения могут повлиять на развитие остеоартрита, например артрит колен может быть вызван заболеванием дистального отдела бедренной кости или надколенника. Заболевание тазобедренного сустава из-за поражения головки бедренной кости или вертлужной впадины является обычным явлением.

Рентгеновский снимок кости Педжета отражает основной процесс. Рентгенологически он проходит через чисто литическую фазу, смешанную литическую и бластическую фазы и бластную фазу.

Пагетоидной кости не хватает прочности нормальной кости.В результате он легко деформируется и ломается. У людей с болезнью Педжета могут развиваться первичные злокачественные новообразования костей педжетоидной кости, включая остеогенные карциномы, которые быстро распространяются и имеют крайне неблагоприятный прогноз.

Пенсионные выплаты

На этой странице

  1. A. Причины и / или ухудшение состояния
  2. B. Медицинские состояния, которые должны быть включены в право / оценку
  3. C. Общие медицинские состояния, которые могут быть полностью или частично вызваны болезнью Педжета и / или ее лечением
  1. Причины и / или ухудшение

    Приведенные ниже сроки не являются обязательными.Каждое дело должно быть рассмотрено на основании представленных доказательств и по существу.

    1. Невозможность получить соответствующее клиническое лечение

      Чрезмерно прогрессирующую резорбцию кости можно замедлить с помощью лекарств. Невозможность получить такое лечение может привести к ухудшению состояния.

  2. Медицинские состояния, которые должны быть включены в право / оценку

  3. Общие медицинские состояния, которые могут быть полностью или частично вызваны болезнью Педжета и / или ее лечением

    • Остеоартроз от повреждения хряща пораженных суставов, чаще всего:
      1. позвоночник
        • шейный остеоартроз
        • Остеоартроз грудного отдела
        • Остеоартроз поясничного отдела
      2. лодыжка
      3. колено
      4. бедра
    • Головные боли (от поражения черепа)
    • Кондуктивная и / или нейросенсорная тугоухость (в результате поражения височной кости)
    • Головокружение (от поражения височной кости)
    • Тиннитус (от поражения височной кости)
    • Неврологические последствия определенных поражений Пагета (например,грамм. грудного отдела спинного мозга или сдавления нервных корешков)
    • Саркома в зоне болезни Педжета
    • Доброкачественные опухоли в зоне болезни Педжета
    • Переломы на месте болезни Педжета

Список литературы по болезни Педжета

  1. Австралия. Департамент по делам ветеранов: медицинское исследование в связи с Заявлением о принципах, касающемся болезни Педжета, в котором в качестве ссылок приводятся следующие ссылки:

    1. Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда (1994) 28 th ed WB Saunders Company p.1198.
    2. Крейн С.М. (1994) в Harrison’s Principles of Internal Medicine 13 th ed McGraw-Hill New York pp.2190-2193.
    3. Posen S (1992) Болезнь Педжета: современные концепции. Aust. Н.З. Дж. Сург . Том 62, с. 17-23.
    4. Siris ES (1994) Эпидемиологические аспекты болезни Педжета: семейный анамнез и связь с другими заболеваниями Семинары по артриту и ревматизму . Том 23 No4 февраль с.222-225.
    5. Rebel A, Basle M, Pouplard A, Kouyoumdjian S, Filmon R и Lepatezour A (1980) Вирусные антигены в остеокластах от болезни Педжета. Ланцет . 16 августа с. 344-346.
    6. Nuovo MA, Nuovo GJ, MacConnell P, Forde A и Steiner GC (1992) Анализ in situ костной болезни Педжета для кДНК, специфичной для кори. Диагностическая молекулярная патология . Том 1 №4 с.256-265.
    7. Bianco P, Silvestrini G, Ballatini P и Bonucci E (1992) Парамиксовирусоподобные включения, идентичные включениям костной ткани при болезни Педжета, обнаруженные в гигантских клетках первичного оксалоза. Virchows Archiv A Pathol Anat . No 421 с. 427-433.
    8. О’Дрисколл Дж. Б. и Андерсон, округ Колумбия (1985) Прошлые домашние животные и болезнь Педжета. Ланцет . 26 октября с. 919-921.
    9. Siris ES, Kelsey JL, Flaster E, and Parker S (1990) Болезнь Педжета и предыдущее владение домашними животными в Соединенных Штатах: реабилитация собак. Международный эпидемиологический журнал . Том 19 №2 с.455-458.
  2. Canada. Дела ветеранов.Medical Guidelines on Paget’s Disease of Bone , в котором цитируются следующие ссылки:
    1. Авиоли Л. В. Болезни костей. В: Beeson P B, McDermott W, Wyngaarden J B, ред. Сесил Учебник медицины. 15 изд. Филадельфия: W B Saunders Company, 1979: 2225-2265
    2. Катто М. Э. Болезнь костей. В: Андерсон Дж. Р., изд. Учебник патологии Мюра . 11 изд. Лондон: Эдвард Арнольд, 1980: 875-913.
    3. Fairbank t J.Деформирующий остит. В: Бодли Скотт сэр Рональд, изд. Учебник по медицине Прайса . 12 изд. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. 1978: 977-978.
  3. Котран, Рамзи, Винай Кумар и Такер Коллинз. Патологическая основа болезни Роббинса . 6 изд. Торонто: W.B. Сондерс, 1999.
  4. Фаучи, Энтони С. и Юджин Браунвальд и др., Ред. Ha Принципы внутренней медицины Ррисона .14 изд. Монреаль: Макгроу Хилл, 1998.
  5. .
  6. Информация для пациентов о костной болезни Педжета . Национальный ресурсный центр Национальных институтов здравоохранения, остеопороза и родственных заболеваний костей.
  7. Клиппель, Джон Х., изд. Букварь по ревматическим болезням . 11 изд. Атланта: Фонд артрита, 1997.
  8. .
  9. Маккарти, Дэниел Дж. Ртрит и родственные ему заболевания: Учебник ревматологии .11 изд. США: Леа и Фебигер, 1989.
  10. .
  11. Weinstein, S. L. и Joseph A. Buckwalter, eds. Принципы ортопедии Турека и их применение . 5 изд. Филадельфия: Дж. Б. Липпинкотт, 1994.
  12. .

Карцинома болезни Педжета | Main Line Health

Естественно, в вашей груди есть нормальные здоровые клетки, которые растут и делятся на новые клетки. Рак груди возникает, когда эти новые клетки копируются неправильно, и эти плохие копии выходят из-под контроля, образуя опухоль.

Есть много типов рака груди. Каждый из них уникален и требует особого обращения. Карцинома болезни Педжета — это редкий рак груди, поражающий соски, ареолу и молочные протоки. Обычно он не распространяется на другие части тела, что упрощает лечение.

Карцинома болезни Педжета не связана с другими формами болезни Педжета, такими как болезнь Педжета костей.

Признаки карциномы болезни Педжета начинается в соске

Карцинома болезни Педжета, как правило, начинается в соске и распространяется на темную кожу вокруг соска (ареолу) и другие области груди.Поскольку он начинается в соске, многие из признаков карциномы болезни Педжета также начинаются там. Соски могут претерпеть изменения, похожие на экзему или другие кожные проблемы, поэтому важно проконсультироваться с врачом, если вы заметили какие-либо изменения на своей коже.

Признаки карциномы болезни Педжета могут включать:

  • Изменения кожи сосков, такие как шелушение, образование корки, просачивание или затвердение
  • Зуд и покраснение в соске или груди
  • Выделения из соска, которые могут быть желтыми или красными
  • Ниппель вмятина или сплющивается
  • Шишка или толстая кожа в груди

Карцинома болезни Педжета требует индивидуального лечения

Лечение карциномы болезни Педжета начинается с операции по удалению любого рака груди.При лампэктомии хирург удалит сосок и ареолу, а также окружающие ткани груди. Если у вас есть другие опухоли в груди, вам может потребоваться мастэктомия, чтобы удалить всю грудь.

После того, как вы закончите лечение рака, вам может быть сделана операция по восстановлению груди, соска и ареолы. При необходимости вы также можете сделать татуировку на соске и ареоле на груди.

Если будет удалена только часть груди, после операции вам потребуется лучевая терапия.Лучевая терапия использует мощные лучи и частицы для сжигания раковых клеток. Поскольку лучевая терапия точно нацелена, здоровые клетки остаются невредимыми. Некоторым женщинам, перенесшим мастэктомию, также потребуется лучевая терапия, особенно если рак распространился на лимфатические узлы.

Если рак, возможно, распространился на другие части вашего тела, вы пройдете курс химиотерапии, чтобы уничтожить любые раковые клетки, где бы они ни находились. В химиотерапии используются лекарства, которые вы принимаете в виде таблеток или внутривенно, чтобы убить раковые клетки.

Иногда для роста карциномы болезни Педжета используются природные гормоны, такие как эстроген или прогестерон. В начале лечения ваш врач проверит ваш конкретный тип рака, чтобы выяснить, использует ли он эти гормоны. Если это произойдет, вы можете помочь остановить возвращение рака, пройдя гормональную терапию. Во время гормональной терапии вы ежедневно в течение пяти-десяти лет принимаете таблетку, которая не дает вашему организму вырабатывать гормоны или мешает клеткам груди поглощать гормоны. Гормональная терапия очень помогает избавиться от рака.

Генетическое исследование семей, пораженных костной болезнью Педжета — Просмотр полного текста

Предпосылки: Костная болезнь Педжета — хроническое заболевание костей с поздним началом, обычно после 40 лет. Это заболевание передается по доминантному аутосомному типу наследование с неполной пенетрантностью. С 2002 года известен первый ген (SEQUESTOSOME 1 или SQSTM1), участвующий в костной болезни Педжета. Фактически, 14 мутаций этого гена, локализованных в экзонах 7 и 8, были зарегистрированы как при семейных, так и при спорадических формах заболевания.Хотя размер выборок, изученных в литературе, довольно мал для установления корреляций фенотипа и генотипа, кажется, что наличие этих мутаций связано с более ранним началом заболевания и более обширным заболеванием. Однако наличие этих мутаций кажется недостаточным для объяснения всего развития болезни, но функциональный анализ может помочь понять реальный эффект этих мутаций. Связь между генетикой и наблюдением включений ПАРАНИКСОВИРАЛА в ядре остеокластов фактически не установлена.Гипотеза о взаимодействии между геном и окружающей средой может быть правдоподобной для нескольких авторов.

Результаты исследования 94 спорадических французских пациентов с костной болезнью Педжета привели к идентификации двух новых мутаций гена SQSTM1 и показали наличие двойных мутаций SQSTM1. В этом исследовании были установлены корреляции фенотипа и генотипа: пациенты с мутацией имеют более молодой возраст на момент постановки диагноза и страдают полиостотическим поражением. Эта корреляция фенотипа и генотипа является основным элементом, который может помочь нацелить родственников с риском осложнений, которым может быть полезно более раннее лечение, чтобы предотвратить возникновение осложнений.

Основная цель: набрать 15 пациентов, страдающих костной болезнью Педжета, с семейной формой, и их родственников, здоровых или пораженных, до второй степени относительности (всего около 100 человек) для генетического исследования костной болезни Педжета. с: сбор ДНК, пункция крови для сбора РНК, сбор сыворотки и сбор мочи для изучения параметров ремоделирования кости. Образцы ДНК будут использованы для поиска мутаций, связанных с костной болезнью Педжета, в сотрудничестве с исследовательским центром университетского больничного центра LAVAL, Квебек, Канада.

Критерии включения и исключения описаны в другом месте.

Описание протокола:

— Выявление больных (15 индексных случаев). Визит включения для индексного случая: информация о проекте и подпись согласия, проверка критериев включения для индексного случая, клиническое обследование, ответы на анкету. Подробная семейная родословная и информация, предоставленная индексному случаю родственников до второй степени относительности для участия в настоящем исследовании.Пункция крови и сбор мочи, визуализация необходимы в следующие три месяца, только если это не было сделано ранее.

Включение для родственников, здоровых или страдающих костной болезнью Педжета: информация о проекте и подпись согласия, подтверждение критериев включения, клиническое обследование и ответ на анкету, сбор крови и мочи. Визуализация требуется только для здоровых родственников с помощью сцинтиграфии костей в ближайшие три месяца или рентгенографии черепа и таза.Пострадавшим родственникам визуализирующие обследования необходимы только в том случае, если ранее они не проводились.

Проведено обследований пациента для исследования:

Каждый человек, здоровый или страдающий костной болезнью Педжета, включенный в это исследование, должен пройти биологические тесты (щелочные фосфатазы, креатинин и гамма-GT) и визуализационные тесты, если они не проводились в течение последних 10 лет (сцинтиграфия кости и / или рентгенограммы череп и таз). Будет сделана пункция крови для извлечения образцов ДНК, РНК и сыворотки, а также будут взяты образцы мочи.

Преимущества и риски:

Преимущества: Проведение биологических исследований и визуализационных исследований для поиска бессимптомных поражений костной ткани при болезни Педжета может привести к случайному выявлению поражений костей различной этиологии, лечение которых и последующее наблюдение могут быть полезны для родственников, но вид пользы не уверен. Выявление мутации SQSTM1 у родственника может привести к более раннему лечению, которое может предотвратить возникновение осложнений. Действительно, существует эффективное лечение костной болезни Педжета (бисфосфонаты).Никаких пособий нет ни для первого случая, ни для пострадавших родственников.

Известные риски: Боль из-за пункции венозной крови и облучения сцинтиграфией костей и / или рентгенограммами.

Количество пациентов: 15 пациентов с костной болезнью Педжета и их родственники первой или второй степени относительности, всего около 100 человек. Это число основано на возможности набора и на том факте, что эти семьи могут быть объединены для анализа с семьями из Квебека, что позволит повысить способность обнаруживать с помощью анализа сцепления новые мутации, новые гаплотипы и / или новые гены.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.