Близнецовый метод относится к классу: Близнецовый метод — Психологос

Содержание

Близнецовый метод - Психологос

Близнецовый метод — метод сопоставления психологических особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических качеств человека. Предложен Ф.Гальтоном в 1875 г.

Основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) - неидентичный. При условии, что члены близнецовых пар любого типа имеют сходную среду воспитания, большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака.

Различные модификации близнецового метода были предложены А.Гезеллом, А.Р.Лурия и др. В современной науке используются методы разлученных монозиготных близнецов, контрольного близнеца, близнецовой пары.

Описание метода

В научной литературе описано около 130 пар монозиготных близнецов, в силу различных обстоятельств живших и развивавшихся раздельно. Анализ их внутрипарного сходства и различия весьма показателен, так как параметры сходства, вероятно, должны однозначно свидетельствовать о наследуемости изучаемого признака. Однако анализ семей разлученных близнецов, поведение которых было по некоторым параметрам сходным, показал, что в подавляющем большинстве эти пары попадали в мало различавшуюся среду. Таким образом, сходство психологических признаков могло иметь и негенетическое происхождение.

Метод контрольного близнеца (или контроля по партнеру) сводится к тому, что один из близнецов подвергается внешним воздействиям (например, обучению), результаты которых должны свидетельствовать о степени его восприимчивости к влияниям среды.

При использовании метода близнецовой пары главное внимание уделяется анализу специфики взаимоотношений между близнецами.

Обработка результатов

Оценка результатов, полученных с помощью близнецового метода, основывается на допущении равенства средовых влияний на монозиготных и дизиготных близнецов. Однако установлено, что условия развития монозиготных близнецов неодинаковы по сравнению с дизиготными. Это диктует необходимость специального анализа тех переменных близнецовой среды, которые являются значимыми для формирования исследуемого признака.

Различие применяемых методик, несходство используемого материала, разная степень достоверности полученных данных часто приводят к тому, что результаты многих исследований оказываются несравнимыми. Тем не менее близнецовый метод остается главным средством анализа актуальных психогенетических проблем человека. Помимо решения психогенетических задач применение различных вариантов близнецового метода позволяет раскрыть психологическое содержание понятия «среда» и открывает новые возможности для проведения исследований по психологии личности, психодиагностике, социальной психологии и др.

404 Not Found

404 Not Found
  • Университет
    • Советы ТГУ
      • Ученый совет ТГУ
        • Комиссии ученого совета
        • Открытый междисциплинарный научный семинар
        • Решения ученого совета
        • Вопросы, рассматриваемые ученым советом
          • О создании, ликвидации, объединении и преобразовании структурных подразделений
          • О переименовании структурных подразделений НИ ТГУ
          • О выдвижении НИ ТГУ работы на соискание премии Правительства РФ
          • Об утверждении положений
          • О выдвижении НИ ТГУ кандидатов в член-корреспонденты/академики РАН
          • О принятии локальных нормативных актов по основным вопросам организации и осуществления образовательной деятельности
          • Об ежегодном определении на начало учебного года норм времени по видам учебной деятельности, включаемым в учебную нагрузку профессорско-преподавательского состава ТГУ
          • О присуждении ученой степени PhD TSU
          • О принятии образовательных стандартов, устанавливаемых ТГУ самостоятельно
          • О выдаче лицам, успешно прошедшим государственную итоговую аттестацию, документов об образовании и о квалификации, образцы которых самостоятельно устанавливаются ТГУ
          • О разработке и утверждении образовательных программ, реализуемых в ТГУ, если иное не установлено законодательством РФ об образовании
          • Об утверждении председателей государственных экзаменационных комиссий (ГЭК)
          • Об утверждении стоимости обучения на договорной основе
          • О поддержке представления/ходатайства к присвоению Почетного звания «Заслуженный деятель науки Российской Федерации»/ «Заслуженный деятель науки Республики Карелия» и т. п.
          • О представлении работников ТГУ к награждению государственными наградами Российской Федерации и присвоении им почетных званий
          • Присуждение почетных званий Университета на основании положений, утверждаемых ученым советом Университета
          • О выдвижении студентов и аспирантов на стипендии Президента РФ и стипендии Правительства РФ, а также именные стипендии и стипендия «Oxford Russia Fund»
          • Об утверждении тем докторских диссертаций
        • Ученые советы факультетов (институтов)
        • Почетные звания Томского университета
        • Ректорат университета о деятельности ТГУ
        • Конкурс на соискание премии ТГУ
        • Конкурс «Человек года»
        • Выборы ученого совета 2020 г.
        • Награждения на ученом совете
        • Состав ученого совета
        • Состав президиума ученого совета
        • О представлении к присвоению ученого звания
        • План работы ученого совета
        • Lecture G.I. Petrova
        • Порядок избрания по конкурсу на должности ППС в ТГУ
        • Памятка
      • Наблюдательный совет
      • Международный академический совет
      • Совет промышленных партнеров
    • Структура университета
    • Культура, искусство, творчество
    • Спорт и здоровье
    • Карта ресурсов ТГУ
    • Социальная поддержка
    • Возможности кампуса
    • Наш Университет
    • Экскурсионно-музейный комплекс
    • Отчетные материалы
    • Противодействие коррупции
    • Получение архивных справок
    • Прием обращений граждан
    • Миссия ТГУ
    • Ректорат
    • Приветствие ректора
    • Кадровый состав
    • Вакансии
    • Студенческая биржа труда Uniprofi
    • Международное сотрудничество
    • Календарь событий
    • Сведения о доходах
    • Ректор ТГУ
    • Достижения, победы
    • Университет в рейтингах
    • Сотрудникам
    • Партнерам
    • Поступающим в ТГУ
    • Противодействие идеологии терроризма
    • Политика в отношении обработки персональных данных в НИ ТГУ
  • Образование
  • Наука
  • Сведения об образовательной организации
  • Медиа
  • Новости
  • Справочная информация
  • Главная страница

Занятие элективного курса для учащихся 9-го класса "Генетика человека".

Тема: "Близнецы. Близнецовый метод"

Задачи:

  1. Направить работу учащихся на поиск ответов на вопросы: «В чем суть близнецового метода в генетике человека?  Что такое близнецы и какие типы близнецов встречаются в природе?».
  2. Избрать главным направлением работы на занятии формирование научного мировоззрения и нравственное воспитание.
  3. На интересных примерах убедить учащихся в познаваемости мира.
  4. Развивать умение выделять главное и делать выводы.

Методы:

  1. Эвристическая беседа на основе просмотра слайдов проектов учащихся и учителя по теме: «Некоторые методы в генетике человека».
  2. Сообщения учащихся с использованием элементов игрового метода. Игровой момент: «Блиц-опрос присутствующих близнецов».

Оборудование:

  1. Проекты учащихся: «Некоторые методы в генетике человека», «Аномалии в развитии человека».
  2. Проект учителя: «Генетика человека». Фотографии однояйцовых и разнояйцовых близнецов. На столах учащихся опорный конспект к уроку.

Ход занятия

I. Организационный момент. Проверка готовности к занятию.

II. Актуализация знаний.

Вопросы:

  1. Какие методы изучения передачи наследственных признаков у человека вам знакомы?
  2. Раскройте суть каждого метода.

Разговор о следующем методе я начну со слов ученика в одном из школьных сочинений по биологии: «Каждого человека с детства окружает природа, именно из природы, с ее красотой и поэтичностью, черпает свои мысли и чувства каждый человек… А сколько тайн может поведать природа».

Одной из тайн природы являются близнецы.

Девизом нашего занятия я взяла слова известного биолога М.Е. Лобашева: «Тайны природы волнуют в равной степени всех…»

Кто такие близнецы?

Дети, родившиеся одновременно, в количестве двух, трех… у одной женщины.


Как часто рождаются близнецы?

  • Двойни рождаются примерно 1 на 85 нормальных родов.
  • Тройни – 1 на 6-7 тысяч нормальных родов.
  • Появление на свет пяти детей – один раз на 54 миллиона.

Приведем другие данные статистики.

  • В начале 80-х на каждые 80-90 родов приходилась одна двойня.
  • В конце 90-х на каждые 40-45 родов приходилась одна двойня.
  • В начале 80-х на каждые 6400 родов приходилась одна тройня.
  • В конце 90-х на каждые 800-1300 родов приходилась одна тройня.

Согласно многим исследованиям, "близнецовость" может передаваться по наследству (по материнской линии).

Итак.

Если Вы - неидентичный близнец, у Вас около 6 шансов из 100 родить близнецов.

Если Вы - идентичный близнец, у Вас шансов ровно столько, сколько у любой другой женщины (от 1 до 2,5 шансов из 100, в зависимости от применения гормональных препаратов).

Какие типы близнецов различают?

  • Однояйцовые (идентичные)
  • Разнояйцовые (неидентичные)

Разъясните происхождение каждой группы близнецов.

  • Однояйцовые – из одного оплодотворенного яйца.
  • Однояйцовые близнецы имеют общую плаценту.
  • Двуяйцовые – из двух яйцеклеток, оба плода развиваются самостоятельно.
  • Двуяйцовые близнецы имеют отдельные плаценты.
     

       

Как это сказывается на признаках близнецов?

Однояйцовые.

  • Всегда одного пола.
  • Внешне очень похожи.

Двуяйцовые.

  • Они могут быть одного пола и разных.
  • Внешне очень похожи, но сходство их не больше, чем между братьями и сестрами, родившимися в разное время.

Игровой момент.

В гостях близнецы разных типов. Это дети – учащиеся нашей школы.

Приглашенным гостям ведущая программы «В мире интересного» задает вопросы: «Как вас зовут?», «Кто из вас старше?», «Какие у вас увлечения?», «Имеете ли вы друзей вне вашей семьи?», «Если одному из вас плохо, то как вы себя чувствуете?» и так далее.

Благодарит ребят за участие. Дарит им их фотографии.

Делает вывод: «Сходство разнояйцовых близнецов не больше, чем у братьев и сестер, родившихся в разное время.

Как по-другому называют однояйцовых близнецов? (Идентичные, монозиготные)

А разнояйцовых? (Неидентичные, дизиготные)

Выступление доктора. Статистические данные «Знаете ли вы, что …»

Обычная продолжительность беременности 39-40 недель, в случае с двойней – 36 недель, с тройней - 33-34 недели, с четверней – 30 недель, с пятерней – 28-29 недель…

Как называется наука, изучающая близнецов? (Гемеллология)

Изредка, при однояйцовом многоплодии, не происходит полного разъединения близнецов, и они рождаются сросшимися. Такое явление относится к разряду уродств.

Что такое уродства? (Это врожденные отклонения от нормального строения организмов)

Уродства изучает наука тератология, с греческого «терас» - чудовище, урод.

«логос» - наука.

Уродство возникает в результате существенных нарушений зародышевого развития при неблагоприятных воздействиях на материнский организм и на зародыш факторов внешней среды.

Какие факторы могут вызывать уродства? (Лучистая энергия, соли тяжелых металлов, токсичные вещества, травмы)

С чем могут прийти в организм зародыша токсичные вещества? (С вином, с веществами сигарет…)

Выступление доктора о вреде алкоголя и курения.

Глядя на фотографии, определите группы уродств.

Уродства:

  • Одиночные (связаны с развитием одного индивидума)
          
  • Множественные (связаны с развитием близнецов, когда на ранних стадиях происходит неполное разделение оплодотворенной яйцеклетки)

Среди множественных уродств встречаются близнецы симметричные и асимметричные.

        

Работа со слайдом: «Асимметричные близнецы»

     

Сообщение ученицы: «Симметричные близнецы. География и примеры»


Какие близнецы интересуют генетиков? Для генетиков интересен каждый факт рождения ОБ. Они дают возможность проследить относительное влияние среды на развивающийся организм.

Жительница города, обеспечена.

Жительница деревни, батрачка.


Признак организма – это результат взаимодействия генов со средой.

Близнецовый метод важен для выяснения наследственной предрасположенности к разным болезням. Например, если один близнец из ОБ болен шизофренией, то и второй заболеет в 69% случаев (РБ 10%). Для эпилепсии 67% (3%). Для сахарного диабета 65% (18%).

Сам факт появления близнецов наследственно предрасположен.

Справка 1.

У человека рождение близнецов все-таки исключение, но уроженка Австрии Шейнберг родила 69 детей за 27 родов: 4 четверни, 7 тройняшек, 16 двойняшек.

Справка 2.

Крестьянин Федор Васильев Шуйского уезда женатый 2 раза, имел от обоих браков 87 детей. Первая жена за 27 родов принесла 4 раза по 4; 7 раз по 3; 16 раз по 2 ребенка. Вторая жена родила 2раза по 3 и 6 раз по 2 ребенка. Васильеву было 75 лет, а детей живых 82.

Интересным мероприятием, проводимым в 30-х годах 20-го столетия в США. Здесь устроители Чикагской выставки предоставили близнецам бесплатные билеты. Среди приехавших были братья и сестры, которые не знали друг друга, т.к. были разлучены.

Любопытно было наблюдать, как повлияли при одинаковом генотипе на развитие признаков разные жизненные условия.

Психологи, педагоги, физиологи взяли на вооружение близнецовый метод для анализа формирования способностей, особенностей психики, черт характера, физиологических реакций.

Кто впервые предложил близнецовый метод? (Ф. Гальтон в 1875г.) Сообщение ученика.

Предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Логические основания близнецового метода следующие:

  • Cуществует два типа близнецов — монозиготные (МЗ) с идентичным генотипом и дизиготные (ДЗ), генотипы которых различаются, как у обычных братьев и сестер;
  • Постулируется примерное равенство постнатальных средовых влияний для членов МЗ и ДЗ пар. Сопоставление внутрипарного сходства у МЗ и ДЗ дает возможность определить относительную роль генотипа и среды в детерминации изучаемого признака. Если признак контролируется генотипом, то сходство МЗ должно значительно превосходить сходство ДЗ близнецов. Такой вариант близнецового метода получил название метода парных сравнений (или контрастных групп).

Ф.Гальтон логически обосновал близнецовый метод:

  1. Существует 2 типа близнецов: монозиготные и дизиготные.
  2. Близнецовый метод помогает определить роль генотипа и среды в проявлении признака.

Это выводы по нашему занятию.

Литература:
  • Н.П. Бочков «Гены и судьбы» М. «Молодая гвардия», 1990г.
  • Ш. Ауэрбах «Наследственность» М. «Атомиздат», 1969г.
  • Н.П. Дубинин «Генетика и человек» М. «Просвещение», 1978г.
  • И.П. Карузина «Биология» М. «Медицина» , 1977г.

Методы исследования генетики — урок.

Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс).

Гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений.

Отличительные особенности метода:

  • целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трём и т. д. парам альтернативных признаков;
  • строгий количественный учёт наследования признаков у гибридов;
  • индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Генеалогический метод — составление родословной и её анализ.

Анализ родословных применяется для организмов, у которых невозможно скрещивание (человек) или размножение происходит медленно.

 

Родословная королевы Виктории (наследование гемофилии)

 

С помощью этого метода можно установить особенности наследования признаков. Если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный; если признак проявляется через поколение, то он рецессивный. Если признак чаще проявляется у одного пола, то это признак, сцепленный с полом.

Близнецовый метод — изучение проявления признаков у однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Близнецовый метод позволяет изучать роль генотипа и среды в формировании конкретных признаков организма. Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, поэтому они всегда одного пола и похожи друг на друга. Различия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Популяционно-статистический метод — анализ частоты встречаемости генов и генотипов в популяции.

Этот метод даёт информацию об эволюции вида, позволяет прогнозировать количество особей с мутациями.

Цитогенетический метод — микроскопическое изучение числа, формы и размеров хромосом в делящихся клетках организма.

Исследование кариотипа организма с помощью микроскопа используется для установления геномных и хромосомных мутаций.

 

Биохимический метод — анализ состава веществ, содержащихся в организме, и биохимических реакций, протекающих в его клетках. 

Этим методом можно устанавливать функцию гена, изучать нарушения обмена веществ.

Молекулярно-генетический метод — расшифровка геномов организма.

Устанавливается последовательность нуклеотидов в ДНК организма.

 

В генетике находят применение и другие методы исследования.

Тест. Методы исследования генетики человека. Генетика и здоровье

Будьте внимательны! У Вас есть 10 минут на прохождение теста. Система оценивания - 5 балльная. Разбалловка теста - 3,4,5 баллов, в зависимости от сложности вопроса. Порядок заданий и вариантов ответов в тесте случайный. С допущенными ошибками и верными ответами можно будет ознакомиться после прохождения теста. Удачи!

Список вопросов теста

Вопрос 1

Большинство мутаций …

Варианты ответов
  • вредные
  • полезные
  • нейтральные
Вопрос 2

Какой из перечисленных методов исследования генетики человека используют в том случае, когда в поколении известны прямые родственники - предки носителя генетического отклонения? 

Варианты ответов
  • близнецовый метод
  • генеалогический метод
  • популяционный метод
  • цитогенетический метод
Вопрос 3

Почему близкородственные браки нежелательны?

Варианты ответов
  • снижают комбинативную изменчивость
  • создают возможность перехода вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние
  • приводят к увеличению вредных мутаций
Вопрос 4

Укажите заболевание, симптомы которого представлены на рисунке.

Варианты ответов
  • полидактилия
  • синдром Марфана
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Клайнфельтера
Вопрос 5

Симптомы какой болезни представлены на рисунке? 

Варианты ответов
  • фенилкетонурия
  • полидактилия
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Марфана
Вопрос 6

Какие из перечисленных мутаций относятся к хромосомным? 

Варианты ответов
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Дауна
  • полидактилия
  • синдром Клайнфельтера
  • фенилкетонурия
Вопрос 7

Какое из перечисленных заболеваний относится к генным?

Варианты ответов
  • синдром Марфана
  • синдром Дауна
  • полидактилия
  • синдром кошачьего крика
  • альбинизм
Вопрос 8

Как называется заболевание, которое возникает при нарушении структуры хромосомы человека-делеции части 5-й хромосомы? 

Варианты ответов
  • синдром Дауна
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром кошачьего крика
Вопрос 9

Какую роль в эволюции играют мутации?

Варианты ответов
  • приводят к деградации вида
  • тормозят динамику эволюционного процесса
  • всегда приводят к возникновению полезных для новых условий признаков
  • благодаря естественному отбору некоторые мутации дают возможность новому виду для выживания
Вопрос 10

Соотнесите заболевание и причины его возникновения.  

Варианты ответов
  • присутствие в клетках человека две 21-е хромосомы
  • отсутствие в хромосомном наборе женщины одной Х-хромосомы
  • наличие лишней Х-хромосомы у мужчин
  • мутация гена, который кодирует фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина

ФГБНУ НЦПЗ.

‹‹Проблемы шизофрении детского и подросткового возраста››

Близнецовый метод позволил доказать основной закон генетики развития: индивидуальные свойства каждого организма формируются, складываются в онтогенезе под влиянием генотипа и среды. Закон взаимодействия наследственности с физической и социальной средой относится к любым признакам человека, к особенностям строения его тела, физиологическим функциям, патологии.

Психические функции в норме и патологии труднее поддаются определению и учету в качестве признаков для генетического анализа, по сравнению, например, с такими физиологическими признаками, как динамичность нервных процессов, изучаемая с помощью ЭЭГ-методики, и др. Возможно, поэтому роль генотипа в этиологии и патогенезе психических заболеваний длительное время ставилась под сомнение. Однако к настоящему времени, благодаря как близнецовым, так и семейным исследованиям, ведущая роль наследственности в развитии ряда психических заболеваний (шизофрении, маниакально-депрессивного психоза, эпилепсии) твердо установлена. В то же время вопрос о взаимодействии генотипа и среды в процессе онтогенеза, т. е. в разные возрастные периоды индивида, изучен весьма недостаточно. Близнецовая модель дает определенные возможности для изучения роли генотипа и среды при шизофрении в разном возрасте, если есть возможность сопоставить конкордантность изучаемых признаков в выборках различного возраста или длительное время прослеживать одну и ту же выборку близнецов. Результаты такого изучения имеют не только теоретический, но и практический интерес.

В практике психиатра типична такая ситуация. На лечении находится больной, происходящий из близнецовой пары. Мать больного спрашивает, обязательно ли заболеет второй близнец, когда можно ожидать проявления заболевания у второго близнеца, когда можно считать, что опасность миновала и т. п. Чтобы правильно ответить на все эти вопросы, необходимо изучить заболевание на близнецовых выборках с началом болезни у близнецов-пробандов (т.  е. тех, кто первым оказался в поле зрения психиатра-исследователя) в разном возрасте. Взаимодействие генотипа и среды в онтогенезе можно проследить, если сравнить выборки близнецов с началом шизофрении в детском, юношеском, зрелом и пожилом возрасте. Тем самым устанавливается зависимость степени конкордантности от возраста к началу заболевания- Степень риска для близнеца-партнера зависит от множества факторов, среди которых немаловажное значение имеет и возраст.

Цель настоящего сообщения — показать влияние возраста манифестации шизофрении на степень конкордантности по шизофрении МЗ и ДЗ близнецов и показать на клиническом наблюдении возможные внутрипарные различия клинических проявлений шизофрении у МЗ близнецов с различным возрастом манифестации заболевания. Нами изучены 123 пары близнецов: 36 моно- (МЗ) и 87 дизиготных (ДЗ), из которых один или оба болели шизофренией. Средний возраст близнецов к моменту обследования составил 30,7 года.

Близнецов-пробандов мы разделили на три группы в зависимости от возраста к началу (манифестации) шизофрении: 1-я группа — до 20 лет (17 МЗ и 38 ДЗ пар), 2-я группа — пробанды заболели в возрасте 20—40 лет (17 МЗ и 46 ДЗ пар), 3-я группа — заболевание манифестировало после 40 лет (2 МЗ и 3 ДЗ пары).

Сравним теперь конкордантность в трех группах: в I группе 75 % в МЗ и 34 % в ДЗ парах, во 2 группе — 58 % в МЗ и 27 % в ДЗ парах, в 3 группе — 50 % в МЗ и 0 % в ДЗ парах. Иными словами, чем моложе возраст, в котором манифестирует шизофрения у первого близнеца, тем чаще заболевает его партнер. Следовательно, степень конкордантности при прочих равных условиях зависит и от возраста к моменту проявления заболевания.

При обращении к литературе мы не нашли специальных исследований о конкордантности близнецов по шизофрении в сравнительно-возрастном аспекте. Специального изучения детской шизофрении на близнецах не проводили. Но имеются данные о раннем детском аутизме у близнецов. Сравнительный анализ этой патологии и шизофрении возможен, т. к. ранний детский аутизм хотя и не всегда, но часто по своей нозологии есть проявление детской шизофрении.

Если суммировать сообщения о парах близнецов с диагнозом раннего детского аутизма, то в доступной нам литературе мы насчитали 14 МЗ и 4 ДЗ пары, в этом материале конкордантность по заболеванию составляет 86 % среди МЗ и 25 % среди ДЗ близнецов. Для выводов о роли генетических и средовых факторов в этиологии раннего детского аутизма этот материал недостаточен, т. к. он не является систематической выборкой, а есть лишь сумма казуистических случаев. Требованию правильного составления выборки отвечает единственная пока работа (4), в которой сообщается о И МЗ и 10 ДЗ парах. Подсчет конкордантности производился двояким образом: с учетом синдрома аутизма в узком смысле и с учетом всех других психических расстройств. Авторы считают, что несмотря на четкую очерченность синдрома Каннера и на наличие клинических критериев диагностики этого страдания, все же синдром может варьировать от больного к больному. Эта мысль подтверждается и наличием внутрипарных различий клиники синдрома Каннера у близнецов. По мнению Folstein и Rutter (4), синдром Каннера неоднороден и аутизм является лишь составной частью его. Собственно аутизм они считают поведенческой характеристикой, которая вряд ли наследуется в чистом виде. Если же генетический фактор и лежит в основе заболевания, то он, возможно, обусловливает более широкий спектр расстройств, которые авторы обозначили как «нарушение познавательных функций». Учитывали конкордантность по одному аутизму и по «нарушению познавательных функций». В это понятие, судя по приводимым наблюдениям, вошли практически все иные, помимо симптома аутизма, психические отклонения: различные виды речевого дефицита, задержка психического развития в целом, «аутистическая психопатия», трудности контактов и эмоциональные нарушения, болезненная сенситивность, робость, крайняя застенчивость, фобии.

Авторы установили, что парная конкордантность у МЗ близнецов по аутизму составляет 36 %, а по нарушению познавательных функций 82 %, у ДЗ близнецов — соответственно 0 % и 10 %. Эти данные свидетельствуют, что наследуется не столько сам аутизм, сколько предрасположение к более широкому спектру расстройств, куда аутизм входит как составная часть.

Не решая вопроса об окончательной нозологической принадлежности описываемых Folstein и Rutter расстройств, попытаемся их условно принять за шизофрению детского возраста с тем, чтобы сравнить с результатами близнецовых исследований шизофрении пубертатного и зрелого возраста.

Если детская шизофрения на близнецах совсем не изучалась, то относительно этого заболевания с началам в пубертатном возрасте имеется одно исследование на близнецовой модели (5). В этой работе сообщается о 17 МЗ и 35 ДЗ парах близнецов. Шизофрения у близнеца-пробанда началась в пубертатном или препубертатном возрасте. Парная конкордантность по шизофрении в этой выборке составила 71 % в МЗ и 17 % в ДЗ парах. Авторы имели возможность наблюдать этих близнецов и несколько лет по миновании пубертатного возраста, за это время у некоторых соблизнецов еще возникли случаи шизофрении, в результате конкордантность повысилась до 88 % у МЗ и до 23 % у ДЗ близнецов.

Сопоставим данные о конкордантности у близнецов с различным возрастом к началу психического заболевания — таблица 1.

Таблица 1. Парная конкордантность по шизофрении детского, пубертатного и зрелого возраста у МЗ и ДЗ близнецов

Возраст пробанда к началу шизофрении

Конкордантность у близнецов в %

МЗ

ДЗ

Ранний детский

82

10

Пубертатный

71 (88)*

17 (23)*

Зрелый

73

27

* С учетом и тех близнецов, которые заболели после пубертатного возраста.

В таблицу 1 мы поместили данные Folstein и Rutter (4), условно принимая ранний детский аутизм за эквивалент шизофрении раннего детского возраста, сопоставили их с данными Kallmann и Roth (5) о шизофрении препубертатного и пубертатного возраста, а также с собственными данными о шизофрении у близнецов зрелого возраста (3). Из таблицы 1 следует, что чем раньше начинается шизофрения, тем выше степень конкордантности у МЗ близнецов. Эта же закономерность была заметна и при разделении собственной выборки близнецов на 3 подгруппы в зависимости от возраста манифестации шизофрении у близнеца-пробанда. По-видимому, можно заключить, что ранняя манифестация болезни при прочих равных условиях (форма течения, регистр симптоматики и т. д.) может свидетельствовать о большей тяжести заболевания. Чем тяжелее протекает заболевание, тем выше степень конкордантности МЗ близнецов. Однако в каждом отдельном случае необходимо принимать во внимание и неблагоприятные факторы внешней среды, утяжеляющие течение заболевания.

Сам возраст манифестации шизофрении не является признаком с жесткой генетической детерминацией. Заболевание в МЗ парах редко проявляется синхронно. Когда имеется внутрипарная разница по возрасту к моменту проявления заболевания. Но при анализе как собственной выборки близнецов, так и данных литературы, мы могли отметить следующую закономерность: чем раньше начинается заболевание у пробанда, тем меньше тот интервал времени, который определяет начало заболевания у первого и второго близнеца. В конкордантных парах по раннему детскому аутизму этот интервал минимален, оба близнеца заболевают почти одномоментно. По данным Kallmann и Roth (5), в 15 конкордантных МЗ парах 10 соблизнецов заболели тогда же, когда и пробанды, а 5 несколько позже, по миновании пубертатного возраста. При изучении шизофрении взрослых мы уже отмечали (1), что для второго близнеца риск заболеть особенно велик в первое пятилетие после манифестации болезни у пробанда. Лишь в единичных наблюдениях, по данным мировой литературы, отмечалась «слишком поздняя», «отставленная» манифестация у МЗ близнеца-партнера вплоть до 30-летнего интервала (3).

Сравнительно-возрастное изучение шизофрении на близнецах показывает еще одну общую особенность результатов. В каком бы возрасте не начиналась болезнь, она никогда не протекает абсолютно одинаково у двух МЗ партнеров, всегда есть та или иная, хотя бы и незначительная степень внутрипарной вариабельности клинических проявлений. В то же время логично предположить, что с возрастом, т. е. по мере накопления средовых воздействий, внутрипарная вариабельность клинических характеристик может увеличиваться. Клинические наблюдения тоже свидетельствуют об этом, однако систематическому изучению данный вопрос не подвергался.

В качестве иллюстрации проводим клинические наблюдения за 1 парой МЗ близнецов с различным возрастом манифестации шизофрении у партнеров.

Старший близнец Т-н А. Н.

Наблюдается у психиатра с 14-летнего возраста.

Родился первым из двойни в легкой асфиксии. Роды сухие, длительные при ягодичном предлежании. Масса тела при рождении 2550 г (на 50 г больше, чем у соблизнеца). В развитии не отставал, ходить начал первым на 1 мес. раньше брата-близнеца.

Внешнее сходство братьев-близнецов было так велико, что все их путали, но мать отличала старшего близнеца по несколько большему росту и массе тела («у него кость крупнее»).

По количеству и тяжести перенесенных в раннем детстве инфекций различий с братом не отмечалось. По характеру в детстве близнецы похожи: любознательные, спокойные, тихие, послушные, ласковые, застенчивые. Тем не менее, старший близнец отличался от соблизнеца: был разговорчивее, смелее, настойчивее.

В 1-ом классе учились вместе, но сидели на разных партах, т. к. по внешнему сходству их путали. В дальнейшем учились в разных классах. Успевал несколько лучше брата.

Сам больной считает, что первые признаки психического заболевания появились у него примерно в 11-летнем возрасте, а к психиатру родители обратились, когда ему было 14,5 лет. В 11 лет появилась навязчивая мысль о том, что через грязные руки он может отравиться. Чаще, чем нужно, мыл руки. Затем присоединилось иное по содержанию навязчивое расстройство — появление в мыслях бранных слов. Чтобы избавиться от них, должен был вставлять в свою речь слово «что», в связи с чем речь была грамматически неправильной. В первые три года навязчивые опасения и хульные мысли были не очень интенсивными и мучительными.

В 14 лет они усилились и появились мысли, что на улице на него как-то по-особому смотрят прохожие. Особенно мучительно переживал появление бранных слов, хульных мыслей. «Они так мне надоели, что доводили меня до слез». Чаще вставлял в свою речь слово «что», появилось ритуальное движение — ударял рукой по стене.

В 14,5 лет в связи с усилением навязчивых расстройств впервые был осмотрен психиатром и госпитализирован в Московскую детскую психиатрическую больницу № 6, где находился 2,5 мес.

По данным истории болезни

При поступлении мать жалуется, что ребенок боится заразиться, постоянно моет руки, иногда выкрикивает бранные слова, часто не к месту произносит слово «что».

Психический статус в больнице: сознание не нарушено, ориентирован полностью, хорошо доступен контакту. Рассказывает о навязчивостях, вслух произносит бранные слова. Боится заболеть, умереть, опасается, что это может случиться и с родными. Иногда кажется, что окружающие на него подозрительно смотрят, говорят о нем. Охотно рассказывает о болезненных переживаниях, полной критики к своему состоянию нет. Монотонен, однообразен, мимика бедная. Интеллект соответствует возрасту.

В отделении постепенно состояние улучшилось: исчезли страхи, стал активнее, жизнерадостнее, навязчивое стремление повторять слова осталось, но это перестало быть мучительным. Выписан домой с улучшением.

В физическом и неврологическом состоянии отклонений от нормы не выявлено. Лечение: элениум от 10 до 30 мг/сут, стелазин 10 мг/сут, аминазин 50 мг/сут.

После выписки в последующие 9 лет (до последнего нашего наблюдения) в больницу не поступал. По своей инициативе в психоневрологический диспансер обращался, но реже, чем брат-близнец. Амбулаторное лечение принимал нерегулярно, лишь при усилении навязчивостей. Утверждает, что после стационарного лечения навязчивых расстройств не испытывал 1,5 года. Затем они возобновились, но были малоинтенсивными и больной мог скрывать их от родителей. Навязчивое появление в мыслях бранных слов и желание произнести их вслух оставалось постоянно, навязчивости другого содержания то появлялись, то исчезали. Интенсивность этих расстройств была умеренной, мать не замечала у больного ритуальных движений.

Продолжал учиться. Окончил 8 классов и торговый техникум. С 19 лет трудовая деятельность. С тех пор и до настоящего времени работает продавцом в универсаме. С работой справляется, однако, тяготится материальной ответственностью. Отказался от предложения стать заведующим отделом. Пользуется уважением в коллективе, в течение ряда лет является секретарем комсомольской организации. Участвует в художественной самодеятельности — играет в оркестре русских народных инструментов на балалайке и гитаре. В 24 года женился. От жены скрыл факт стационирования в психиатрическую больницу и тщательно скрывает имеющиеся навязчивости.

Осмотрен психиатром на дому с его согласия в связи с исследованиями по близнецовой программе. Больному 24 года.

Психический статус. Чувствует себя хорошо. Настроение ровное. Лишь иногда беспокоят навязчивости такого рода: в мыслях непроизвольно возникают бранные слова, которые каким-то образом связываются с тем человеком, о котором он думает в этот момент. Чтобы этой связи не произошло, ему необходимо в свою речь вставить слово «что». Навязчивое возникновение бранных слов считает главным и самым неприятным расстройством. Есть и другие, менее мучительные навязчивые действия: стремление совершать ряд повторных действий, например, перекладывание вещей с места на место, запирание и отпирание замка, включение и выключение света и др. Эти действия совершает для предотвращения чего-то плохого. Если в какой-то момент в мыслях возникает представление о чем-то плохом (напр., смерти человека), то, чтобы не случи лось беды с близкими, совершает навязчивое действие, после чего испытывает успокоение, облегчение. Эти навязчивости возникают преимущественно в вечернее время, когда он ничем не занят. На работе они редки, ритуалы удается скрыть от окружающих. Говорит, что навязчивости не мучительны для него, «сжился с ними», они непрерывно длятся вот уже 8 лет. Понимает, что они есть проявление болезни, но с его точки зрения, это такой пустяк, что в целом считает себя здоровым. В то же время с тревогой расспрашивает врача, отчего у него появилась в груди боль, в области грудины нащупал у себя опухоль (объективно не подтвердилось), отмечает, что похудел в последнее время. В связи с этим хотел обратиться к хирургу.

Психически инфантилен, мышление конкретное, с трудом производит обобщение, анализ фактов, хорошо понимает лишь простые, конкретные вопросы.

Сравнивая себя с братом-близнецом, отмечает, что они хотя и похожи характерами, но есть и отличия. Себя описывает более активным, общительным. Сам он легче, чем брат, устанавливает контакты с людьми, у него всегда было больше знакомых девушек, 4 мес. назад женился. Ко всему происходящему относится активно. Так, если видит, что кто-то неправ, обязательно вмешается, будет отстаивать свою точку зрения, в то время как брат обычно молчит в подобной ситуации. Отрицая свое лидерство в паре, все же отмечает, что ему часто приходится опекать брата, защищать его. После стационарного лечения в психиатрической больнице изменений в своем характере не отмечал.

Лечение принимает нерегулярно. Месяц назад прекратил прием седуксена и элениума, после чего усиления навязчивых расстройств не отмечалось.

В физическом и неврологическом состоянии отклонений от нормы не обнаружено.

Диагноз: малопрогредиентная шизофрения с тенденцией к приступообразному течению.

Инициальные расстройства проявились в 11 лет, когда возникли навязчивые опасения и навязчивые действия (боязнь заразиться и мытье рук). Манифестация болезни произошла в 14 лет. Синдром навязчивых состояний стал более выраженным — опасения усилились до выраженных страхов заболеть, умереть. Появились новые по содержанию навязчивости — «бранные слова», что, по-видимому, сближается с хульными мыслями. Ритуальные действия направлены на защиту себя от воображаемого несчастья. Отмечались также рудиментарные бредовые расстройства — идеи отношения. Длительность манифестного приступа болезни около 3 мес., затем ремиссия 1,5 года с полным исчезновением навязчивых явлений.

Дальнейшее течение болезни становится регредиентным. Навязчивые мысли, действия существуют как парциальное расстройство, хотя и приобретают длительный характер, но не нарушают социально-трудовую адаптацию.

Заболевание возникло у личности сенситивной, но не тревожно-мнительной. Выраженных изменений личности не произошло, хотя можно предположить, что именно в результате раннего начала шизофрении произошла задержка развития, о чем свидетельствует явный психический инфантилизм больного.

Младший близнец Т-н С. Н.

Наблюдается психиатром с 8-летнсго возраста.

Родился вторым из двойни. Признаков асфиксии не отмечено. Масса тела при рождении 2500 г, т. е. на 50 г меньше, чем у брата, рост короче на 2 см. Развитие без отставания, но начал ходить и говорить вторым из пары. В дошкольном возрасте лидерство отрицается. В школе с 7 лет, учился несколько хуже брата, хотя был усидчивым, аккуратным. Уже в раннем детстве был несколько мнительным в отношении своего здоровья: при ушибе требовал лечения, боялся умереть. Иногда высказывал пожелание, чтобы не старела мать.

Первые признаки психического заболевания проявились остро, в возрасте 8 лет. Пришел из школы тревожным, сбивчиво рассказывал, что товарищ дал ему какой-то старый билет: «Что мне теперь будет?» Другой товарищ положил ему в тарелку котлету, что также сильно встревожило. Плакал, боялся умереть, плохо спал ночью, звал маму, просил посидеть с ним, спрашивал, не умрет ли он. Днем был задумчив, застывал в одной позе, пищу принимал с опаской, подолгу рассматривал ее, искал какие-то пятнышки. Мать обратилась к психиатру. Больной был немедленно госпитализирован в Московскую детскую психиатрическую больницу № 6 в возрасте 8,5 лет, где находился 4 месяца.

При поступлении мать предъявляет жалобы, что у мальчика страх неизвестного, боится принимать пищу, заторможен.

Психический статус в больнице. Заторможен, мимика застывшая, несколько растерян. На вопросы отвечает охотно, ищет помощи, хочет лечиться. Крайне не уверен, не знает, как отвечать. Употребляет такие выражения, как «наверное, может быть, не знаю, так или не так». Ест медленно, долго рассматривает пищу. Речь тихая, временами затухающая. Вспоминает различные события прошлой жизни, при этом сомневается, так он что-либо сделал или не так. Постоянно чего-то боится, но не может объяснить — чего конкретно. На детей в отделении первое время не обращает внимания. Постепенно состояние улучшилось, исчезли страхи и скованность, общался с детьми, скучал по дому. Оставался медлительным, в выражении лица не хватало живости, эмоционально белен.

В сомато-неврологическом статусе без отклонений от нормы.

Лечение: андаксин, поливитамины, микстура Бехтерева.

Выписан с рекомендацией вновь госпитализировать в больницу на летнее время для дальнейшего наблюдения и лечения. Дома находился 3 мес., затем снова был помещен в ту же больницу. По словам матери, после выписки из больницы состояние было хорошим, настроение жизнерадостным. Хорошо учился, был дружен с детьми, страхов не испытывал. Месяц спустя во время игры его ударили в живот. Удар был несильным, в тот момент даже не плакал, но запомнил слова проходившей женщины: «От этого можно умереть». Пришел домой в слезах, весь дрожал от волнения, говорил: «Я, наверное, сейчас умру». Затем ежедневно появлялся страх смерти. С опаской отмечал, что у него «опускается живот, что-то в животе шевелится, останавливается сердце, оно стало слишком медленно биться». Не мог засыпать один, звал маму. Стал медлительнее, реже улыбался. Такое состояние продолжалось около 2 мес., в это время учебу продолжал, закончил 3 класс. Затем повторно поступил в ту же психиатрическую больницу и находился там 2 меся. 1 нед. Больному 9 лет.

Психический статус в больнице (по данным истории болезни). В беседе держится напряженно, сидит в однообразной позе, движения скованы. В течение всей беседы не меняет позы, смотрит прямо перед собой и не поворачивает головы. Взгляд застывший, зрачки расширены, мимика однообразная, бедная, на шутку не реагирует, часто боязливо озирается по сторонам. Говорит тихим голосом, неуверенно. Речь с достаточным запасом слов, на вопросы отвечает по существу, но односложно, ожидает вопросов с напряжением, как будто чего-то боится. Рассказывает, что раньше было много «разных страхов». Боялся билета, боялся заразиться, есть, умереть. Теперь ничего не боится, но в процессе беседы выясняется, что и теперь боится умереть, особенно по вечерам. Тепло отзывается о брате, сестре, родителях. Интеллект нормальный.

В отделении первое время порой тревожен, напряжен, ипохондричен, фиксирован на опасениях. К концу пребывания страхов и навязчивостей не отмечается. Стал живее, держится свободно, настроение хорошее, приветлив, общителен, активен в играх с детьми. Выписан в хорошем состоянии.

Лечение: курс инсулинотерапии — гипогликемические дозы до 14 ед., микстура Бехтерева, поливитамины.

После выписки в последующие 15 лет до момента последнего нашего наблюдения в больницу не госпитализировался. Продолжал учиться в школе, закончил 10 классов. Успеваемость была, как и прежде посредственной, классов не дублировал. По мнению матери, и самого больного, характером он заметно не менялся — оставался мягким, ласковым, покладистым. Дружил со сверстниками, — увлекался игрой на гитаре и балалайке, много лет занимался в музыкальном кружке. Кроме того, в школьные годы занимался в слесарном кружке, увлеченно слесарничал.

По сравнению с братом-близнецом, был мягче, менее напорист и упрям, более замкнутый, несмелый в новой ситуации. Активно с кем-нибудь познакомиться ему было трудно, особенно стеснялся при девушках. Дома к родным и брату относился тепло, заботливо.

Пытался поступить в авиационный институт, но не сдал вступительных экзаменов. Особенно не переживал и больше не учился. Поступил на завод вначале учеником токаря, где работает до настоящего времени токарем 3 разряда, Живет с родителями, не женат.

Через 5 лет после выписки из больницы, в возрасте 14 лет, появилось навязчивое стремление часто мыть руки. Если дотронется до чего-либо, то считает руки грязными. Тогда же было другое навязчивое действие — частое моргание. Данный эпизод с навязчивостями длился полгода. Настроение в это время оставалось обычным, самочувствие особенно не портилось. Понимал ненужность и бессмысленность столь частого мытья рук, но тягостными переживаниями это не сопровождалось. Обращался к психиатру, принимал лекарства амбулаторно. На успеваемости это состояние не отразилось, а через полгода навязчивости прошли и до 22 лет не возобновлялись.

С 22 лет и до настоящего времени (больному 24 года) эпизодически появляются навязчивые действия различного характера. Например, многократно снимает и обувает тапочки перед сном или выключает и включает свет, может не отходить от выключателя минут по 10. Или же по несколько раз подносит ко рту пустую чашку, открывает и закрывает воду. Навязчивое мытье рук, которое было в 14 лет, прошло, иногда переспрашивает у матери, тщательно ли она помыла ложку или вилку. Оостается подчеркнуто чистоплотным. Периодически обращается к психиатру диспансера, принимает элениум, седуксен. Навязчивые расстройства не усиливаются и не исчезают, привык к ним.

Осмотрен психиатром на дому в связи с исследованием по близнецовой программе. Больному 24 года.

Психический статус. Легко соглашается на беседу, приветлив. Отмечает у себя и в настоящее время целый ряд навязчивых действий: по несколько раз подносит чашку ко рту, навязчиво осматривает свои ноги, многократно и без надобности открывает и закрывает водопроводный кран. Подолгу включает и выключает свет. Хотя и понимает болезненный характер этих явлений, но относится к ним почти безразлично, от них не страдает. Возникают они почти ежедневно, чаще вечерами. Бессмысленность производимых действий понимает, но все же в момент появления навязчивого желания возникает мысль: если я этого не сделаю, то произойдет что-то плохое, а после совершения навязчивого действия успокаивается. Настроение ровное, хорошее. Считает себя почти здоровым, навязчивости не мешают ему работать, играть в самодеятельном оркестре, встречаться с товарищами, с девушкой.

В беседе с врачом фиксирует внимание на своем здоровье. Жалуется на чувство давления на виски, спрашивает, не связано ли это с прекращением приема элениума. Задает целый ряд вопросов, касающихся своего здоровья.

Мышление конкретное. Анализ и обобщение даются с трудом, не может описать родственников по характеру, выделить характерологические различия между собой и братом. Имеются признаки психо-физического инфантилизма. Дал согласие приехать в клинику на амбулаторную консультацию.

В физическом и неврологическом статусе отклонений от нормы не обнаружено.

Диагноз: малопрогредиентная шизофрения с тенденцией к приступообразному течению.

Первый приступ болезни возник в 8,5 лет и протекал остро, со страхом и навязчивыми расстройствами. Приступ был длительным — не менее 6 мес., хотя и протекал с усилением и ослаблением интенсивности расстройств, обе госпитализации с интервалом 2 мес. относятся к первому приступу.

Ремиссия длительностью 5 лет. В пубертатном возрасте (13— 14 лет) отмечалось возобновление навязчивых расстройств (боязнь заразиться и навязчивое мытье рук) и расширение их содержания — присоединилось навязчивое моргание. Этот второй приступ был легче первого и не потребовал госпитализации. Далее снова наступила ремиссия — период без навязчивых явлений длительностью около 7 лет. В 22 года — снова появились навязчивости, интенсивность которых меньше, а тематика — разнообразнее. Следует отметить их относительную простоту и отсутствие вычурности.

В целом течение болезни отличается регредиентностью. Если в 8—9 лет приступ протекал с выраженным страхом, то следующий приступ в пубертатном возрасте уже протекал на амбулаторном уровне, а навязчивые расстройства в 22—24 года протекают как парциальное расстройство, не затрагивающее личность в целом.

Перечислим признаки внутрипарного сходства и различий проявления заболевания в данной паре близнецов.

Сходство касается нозологической принадлежности, тенденции к приступообразному течению ведущего синдрома (навязчивых состояний), меньшей интенсивности, но большей растянутости во времени психопатологических явлений в последующих приступах по сравнению с первоначальными. Сходно также и содержание навязчивых страхов, переход от навязчивых опасений заразиться и умереть к менее аффективно насыщенным навязчивым движениям. Иными словами, сходство касается самых главных параметров болезни— нозологии, синдрома, симптомов и особенностей течения.

Различие касается возраста к моменту манифестации болезни 14 лет у 1-го близнеца (хотя инициальные симптомы с 11 лет) и 8 лет у второго; большей остроты первого приступа у того близнеца, который заболел раньше. Ремиссии по продолжительности также далеко не одинаковы: у 2-го близнеца заболевание протекало острее и отличалось ремиссиями продолжительностью по 5 и 7 лет. А 1-й близнец, заболевший позднее, имел только одну ремиссию продолжительностью 1,5 года.

Преморбидно можно отметить незначительные характерологические различия, состоявшие в том, что 1-й близнец был психологическим лидером в паре, менее сенситивным и замкнутым, чем второй близнец. Возможно, что именно с этими преморбидными особенностями связано то обстоятельство, что шизофрения у него манифестировала позднее, позитивная симптоматика была несколько сложнее (сам синдром навязчивых состояний разнообразнее по содержанию, кроме того, были идеи отношения).

Таким образом, в приведенном наблюдении отмечается преобладающее сходство клинических проявлений шизофрении, а различие касается нюансов болезни.

ЛИТЕРАТУРА

1. Москаленко В. Д. Изучение шизофрении семейно-близнецовым методом. Журн. невропатол. и психиатр. 1980, № 2, с. 249—253.

2. Москаленко В. Д. Клинические аспекты взаимодействия наследственности и среды при шизофрении: исследование близнецов и их семей.— Автореф. дне. докт., М., 1980, 30 с.

3. Essen-Mullеr Е. Twenty-one psychiatric cases and their MZ co-turius.— Acta gen. med. (Roma), 1970, v. 19, p. 315—317.

4. Tolstein S., R utter M. Infantile autism: a genetic studi of 21 twin pairs. J. Child Psychol. Psychiat, 1977, v. 18, № 4, p. 297—321.

5. Кallman F. J., Rоth B. Genetic aspects of pre-adolescent schizophrenia.— Amer. J. Psychiat., 1956, 112, p. 599—606.

РЕЗЮМЕ

Выборка близнецов — 36 МЗ и 87 ДЗ пар — проанализирована с учетом конкордантности по манифестной шизофрении в трех подгруппах в зависимости от возраста к началу заболевания у близнеца-пробанда — до 20 лет, между 20 и 40 годами и после 40 лет. Установлена следующая тенденция: чем раньше манифестирует шизофрения у близнеца-пробанда, тем чаще заболевает близнец-партнер. Эта тенденция прослеживается как в МЗ, так и в ДЗ парах. Немногочисленные данные литературы совпадают с полученными результатами. В качестве клинической иллюстрации приведено наблюдение за одной МЗ парой близнецов с манифестацией шизофрении в 8 лет у одного близнеца и в 14лет — у его партнера. Обсуждается степень внутрипарного сходства и различий клинических проявлений болезни в данной паре близнецов.

II Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся Старт в науке

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ТИПА ЗИГОТНОСТИ БЛИЗНЕЦОВ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА.

Сморчков В.С. 1

1

Сморчкова Т.Н. 1

1

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Введение

Генетика человека как наука посвящена выяснению биологических основ человека как вида. Так как прямой генетический эксперимент не применим по отношению к человеку, то явление близнецовости как бы возмещает недостаток сведений в области изучения его индивидуальных особенностей. Актуальность темы:данная тема актуальна, так как близнецовые исследования позволяют оценивать влияние различных условий внешней среды на одинаковый генотип и проявления разных генотипов в одних и тех же условиях, дают ряд данных для теории биологии и открывают пути решения важных практических вопросов в области педагогики и медицины. Поэтому для решения данных вопросов необходимо точное установление типа зиготности близнецов.

Цель данной работы:

1. Определить тип зиготности близнецов, обучающихся в МКОУ Вознесеновская СОШ.

2. Выявить соотносительную роль наследственных и экзогенных факторов в формировании личностных особенностей человека с применением близнецового метода изучения наследственности.

В связи с этим, при проведении данного исследования мною были поставлены следующие задачи:

- Знакомство с литературными данными, посвящёнными данной проблеме;

- Выявление частоты встречаемости близнецов на примере МКОУ Вознесеновская СОШ;

- Исследование степени конкордантности и дискордантности близнецов;

- Определение типа зиготности близнецов;

Этапы исследовательской работы:

  1. Определение частоты встречаемости близнецов

  2. Исследование фенотипов близнецовых пар

  3. Дактилоскопический анализ пальцевых узоров

  4. Психологическая диагностика личностных качеств испытуемых

1.Близнецовый метод, как основной метод психогенетики

1.1. История становления близнецового метода

Близнецовый метод - стратегия исследования, предложенная Фрэнсисом Гальтоном в 1875 г. Он характеризуется сравнением психологических качеств монозиготных близнецов, имеющих идентичный генный набор, и дизиготных, генотипы которых различны. Данный метод, основан на предпосылке, что средовое влияния, оказываемое на близнецов, имеет примерное равенство. Близнецовый метод предназначен для выявления влияния генотипа и среды на изучаемые психологические качества. При контролировании данного свойства генотипом сходство монозиготных близнецов должно быть большим, чем сходство дизиготных. Первая попытка использовать близнецов для решения проблемы «природа и воспитание» принадлежит, как уже было сказано, Френсису Гальтону, который интуитивно предугадал то, что спустя несколько десятилетий стало непререкаемой научной истиной и серьезным методом исследования. Для доказательства ведущей роли наследственности в формировании организма Гальтон использовал новый, им разработанный и введенный в науку метод близнецового анализа. Он первым различил два типа близнецов: однояйцовые и двуяйцовые. Первых в его исследовании было 35 пар. Они не различались по внешности, цвету, глаз и волос, росту, весу, силе, но различались по почерку. Признаки сходства не ослабевают с возрастом: пожилые однояйцовые близнецы похожи друг на друга, как близнецы в детстве. Они даже заболевают одними и теми же болезнями. Благодаря "близнецовому методу" ученые выявили основной круг заболеваний, которые передаются по наследству. Четко прослеживается генетическая предрасположенность при таких заболеваниях, как сахарный диабет, эпилепсия, бронхиальная астма, ревматический артрит, атеросклероз, гипертония. А еще дальнозоркость и близорукость, искривление роговой оболочки глаза, склонность к варикозному расширению вен, язве желудка и грыже (см. приложение 1) Даже аппендицит (были случаи, когда разлученные близнецы одновременно переносили операции на слепой кишке). Что же касается психологического и интеллектуального сходства, то Гальтон приводит в качестве его доказательства один анекдотический пример: два близнеца купили на день рождения друг другу в качестве подарков одинаковые бокалы для шампанского, причем один из них сделал эту покупку в Англии, а другой в Шотландии. Изучая наследственную предрасположенность к рождению близнецов, Гальтон пришел к выводу, что у родственников близнецов в два с половиной раза больше шансов стать близнецами, чем у прочих.1.2. Виды близнецов

Как известно, раз в 28 дней у женщины образуется яйцеклетка – одна. Она развивается, достигает стадии готовности к оплодотворению и, если оплодотворение не произошло, разрушается, чтобы уступить место новой яйцеклетке. При каждом половом акте к одной яйцеклетке устремляются десятки миллионов сперматозоидов. Когда одному счастливчику из этих миллионов удается проникнуть в яйцеклетку, случается то, что по справедливости считают великим таинством зарождения новой жизни.

Когда говорят о таинстве, имеют в виду высший смысл. Но наряду с этим есть немало таинственного, непонятного и на уровне биологическом. Например, почему порой образуется не одна яйцеклетка, а две или даже три, а то и четыре. Правда, очень редко. Но если они образуются и встречаются со сперматозоидами, то зарождается не одна, а две жизни (см. приложение 2). Или даже больше. Потом эти оплодотворенные клетки, как и полагается им, делятся, попадают в матку, и там каждый плод развивается самостоятельно. Им, конечно, бывает тесновато, маминой «подпитки» тоже хватает не всегда. Вот и появляются на свет разнояйцовые близнецы более слабыми и субтильными по сравнению с обычными младенцами. Но потом они, как правило, входят в норму. Считается, что оба близнеца бывают, зачаты одновременно. Процесс проследить, конечно, трудно, почти невозможно. С точки зрения генетики двуяйцевые близнецы - обычные братья и сестры. Они происходят из двух различных материнских яйцеклеток, оплодотворенных двумя различными отцовскими семенными клетками, то есть из двух различных зигот. Они отличаются от других братьев и сестер только одновременным зачатием, соседством в организме матери и, конечно, общим днем рождения.Следует указать на особые случаи зарождения двуяйцевых близнецов. Не исключено, что две яйцеклетки могут быть оплодотворены семенными клетками разных половых партнеров, если половые сношения с двумя мужчинами последовали одно за другим через короткое время.

Само собой разумеется, результат такой «двойственности событий» довольно редко обнаруживается. Ведь двуяйцевые близнецы могут выглядеть очень по-разному. Однако его нельзя не заметить, если, например, отцы относятся к разным расам. В США известен случай, когда один из двуяйцевых близнецов появился на свет с белым цветом кожи, другой - с черным. Исследования крови и диагнозы на сходство не допускали никаких сомнений: у близнецов были разные отцы. Рождение однояйцовых близнецов окружено еще большими загадками. Как же это происходит? Схема зачатия вполне стандартна (см. приложение 2): одна яйцеклетка плюс один сперматозоид. Но скоро после обычного таинства происходит еще одно, совсем загадочное: зародыш, уже прошедший определенные этапы формирования, вдруг расщепляется на две абсолютно идентичные половинки. Почему происходит такое расщепление, объяснить пока не может никто. Это таинство зарождения двух жизней. Если расщепление случилось в первые пять дней после зачатия, то развитие обоих плодов происходит подобно тому, как оно идет у двуяйцевых близнецов - у каждого своя плацента и т.д. Если расщепление произошло на пятый - седьмой день, то плацента на двоих одна и сходство у детей будет полным. Однояйцевые близнецы всегда однополые, у них полностью совпадают факторы сыворотки и группы крови, признаки физического строения и функции организма.

1.3.Частота встречаемости близнецов

Является ли рождение близнецов редкостью? С точки зрения повседневных наблюдений это, вероятно, так. Но количество близнецов в мире исчисляется миллионами. Близнецовая статистика располагает интересными данными, на основе которых могут быть построены гипотезы относительно происхождения близнецов. В настоящее время в среднем на каждые 100 родов в мире приходится одно рождение близнецов. Можно предположить, что в 80-е годы на земле проживает около 50 миллионов пар близнецов. Внушительная цифра!

Приблизительно одну треть всех близнецов составляют однояйцевые (ОБ), две трети — двуяйцевые (ДБ). Распределение по полу почти равномерное. Между различными народами, регионами и расами статистика обнаруживает заметные расхождения. Процент однояйцевых близнецов, за исключением африканских популяций, колеблется незначительно. Из 300 рождений можно рассчитывать на одно рождение однояйцевых близнецов. Таким образом, еще не до конца выясненный причинный фактор появления на свет однояйцевых близнецов следует оценить как довольно постоянный. Очевидно, это явление почти не подвержено влияниям окружающей среды. Совсем по-другому дело обстоит с двуяйцевыми близнецами. На 10 000 рождений в Японии, например, приходится только 23 пары двуяйцевых близнецов, тогда как в Нигерии — 400, то есть в 17 раз больше. Низкий процент двуяйцевых близнецов также в Китае и Индии. Это указывает на принципиально иной вид происхождения двуяйцевых близнецов и может свидетельствовать о реальном воздействии окружающей среды. Следовательно, большие колебания в частоте рождений близнецов происходят почти исключительно за счет двуяйцевых. Однако еще предстоит выяснить, насколько это обусловлено принадлежностью к определенной расе. Многое говорит скорее в пользу влияния таких факторов, как климат, питание и др. Количество двуяйцевых близнецов среди цветного населения США, например, намного ближе к их количеству среди белого населения, чем среди родственного по расе населения Африки. Значительные различия в рождении двуяйцевых близнецов между Данией, Италией и Испанией также можно объяснить экологическими факторами. Сильно отклоняется от средних величин частота рождений двуяйцевых близнецов в Румынии — 2,74%. В Италии установлены значительные региональные различия даже внутри страны: снижение количества двуяйцевых близнецов с севера на юг. В то время как для Северной Италии количество двуяйцевых близнецов составляет 1,8%, в центральных районах оно равняется 1,2%, а на Юге — только 0,8%. Можно наблюдать сезонные колебания в рождении двуяйцевых близнецов в Финляндии. Двуяйцевые близнецы рождаются там чаще весной, то есть зачатие их происходит в летние месяцы. Так как это особенно часто случается в самой северной части страны, в Лапландии, то существует предположение, что длинные солнечные дни стимулируют производство гормонов и приводят к множественной овуляции у женщин. Однако в других странах такие явления установить не удалось. Эти результаты убедительно говорят в пользу гипотезы о преимущественно экологической обусловленности различий по рождению двуяйцевых близнецов между народами и расами. Снижение рождений двуяйцевых близнецов в Германии в последние десятилетия тоже может быть объяснено влиянием окружающей среды, а не генетическими факторами. Так, в старших возрастных группах двуяйцевые близнецы встречаются чаще. Процент рождений близнецов в течение десятилетий непрерывно снижается. По медицинской статистике, в Москве за 1956—1973 гг. рождаемость близнецов также снижалась (см. приложение №3). Чем объясняется это явление, до настоящего времени еще окончательно не выявлено. Результаты некоторых исследований указывают на взаимосвязь с процессом акселерации. Наблюдаемое уже несколько десятилетий интенсивное ускорение роста и изменение развития у детей и подростков, безусловно, предполагают значительную перестройку всей гормональной системы. Это сильно влияет на генеративные процессы созревания. Вполне возможны воздействия на гормональную сферу молодых женщин, которые имеют тенденцию к снижению множественных овуляций.

  1.  
    1. Методы изучения близнецов

Близнецы - это не только удивительное явление природы и уникальная модель для научных исследований генетических проблем в различных областях знания, При изучении близнецов используются несколько методов. Коротко остановимся на важнейших из них.

Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение). Предпосылкой для сравнения однояйцевых близнецов между собой по определенным физическим или психическим признакам является их генетическая идентичность, то есть наличие у них одинакового наследственного потенциала. Поэтому все различия между ними должны объясняться воздействиями внешней среды в самом широком смысле слова.

Если речь идет о физических признаках, то, прежде всего, следует иметь в виду течение беременности, влияние родовых травм, питание, болезни и др., различия же в психических проявлениях обусловлены, прежде всего, влиянием окружающей среды. Если происхождение различного выражения одних и тех же признаков можно объяснить воздействиями внешней среды, то с одинаково выраженными признаками дело обстоит не так однозначно. В принципе, при оценке этих признаков у однояйцевых близнецов следует исходить из диалектического взаимодействия генетических факторов и факторов окружающей среды. Особенно это относится к рассмотрению психических признаков. Этот методический вариант особенно часто используется в медицине.

Экспериментальное сравнение однояйцевых близнецов. Такое исследование выходит за пределы простого сравнения близнецов. Здесь речь идет о классическом эксперименте по организации его проведения и целеустановке. В то время как один близнец подвергается определенным экспериментальным воздействиям (программа тренировки, специальный метод преподавания или обучения, прием лекарственных средств или других препаратов), другой освобождается от этого. Следовательно, один из близнецов является испытуемым в эксперименте, другой служит контрольным лицом. Отсюда название - контрольно-близнецовый метод.

Первыми этот метод в 1929 г. применили американские психологи Гезелл и Томпсон. Одного близнеца тренировали в подъеме по лестнице в возрасте 46-52 недель, другого – 53-54 недель. Ожидаемый рывок вперед у первого, правда, был зафиксирован, но уже на 55-й неделе второй его догнал.

Позднее было исследовано развитие других моторных навыков, методов запоминания, запечатления и воспроизведения содержания памяти, обучения чтению. Совершенно очевидно, что получить генетическую идентичность экспериментальной и контрольной группы можно, только сравнивая однояйцовых близнецов. Никаким другим путем этого достигнуть нельзя. Такие эксперименты имеют большое значение для медицины, психологии, педагогики.

Сравнение однояйцевых близнецов с двуяйцевыми. Этот метод важен, прежде всего, для психологии, так как сравнения только однояйцовых пар бывает недостаточно при постановке большинства психологических вопросов. Ученые, исходя из того, что однояйцевые близнецы, как и двуяйцовые близнецы, с первого дня жизни растут в относительно одинаковых условиях, выясняют, например, имеют ли пары однояйцевых близнецов по тем или иным признакам большее сходство, чем пары двуяйцевых близнецов. Раньше это просто приписывалось действию наследственных факторов. Но, как уже подчеркивалось выше, у однояйцевых близнецов и двуяйцевых близнецов не существует в равной степени одинаковой окружающей среды. Воспитатели и партнеры по контактам сильнее побуждают однояйцевых близнецов к идентичному поведению, чем двуяйцевых. Чтобы делать выводы о наследственных факторах, надо исключить такие воздействия социальной среды.

Сравнение близнецов с другими братьями и сестрами. Привлечение к исследованиям других братьев и сестер - не близнецов - может иметь также значительную научную ценность. Двуяйцевые близнецы генетически похожи между собой не больше, чем другие дети в семье. Схожесть их интересов, установок, способностей, совпадения в мышлении и поведении можно объяснить отсутствием возрастной разницы в несколько лет, одинаковыми условиями внешней среды с первого дня жизни. Сравнивая близнецов в такой ситуации, можно проанализировать влияние внешней среды на формирование и развитие личности человека.

Сравнение однояйцевых близнецов, выросших раздельно, с выросшими вместе. Это в высшей степени интересный аспект в изучении близнецов. Разлученные в раннем детстве и выросшие в разных семьях или детских домах однояйцовые близнецы по многим личностным признакам развиваются различно и тем самым отличаются от близнецов, выросших вместе. Заметные различия у раздельно выросших генетически идентичных пар однояйцевых близнецов возникают исключительно за счет влияний среды.

2. Использование близнецового метода в обследовании обучающихся в МКОУ Вознесеновская СОШ.

2.1 Определение частоты встречаемости близнецов

Важной задачей моего исследования было определение частоты встречаемости близнецов в повседневной жизни. Статистически достоверно зафиксировано, что на каждые 100 родов приходятся одни близнецовые, а среди близнецевых родов ровно одна треть приходится на рождение однояйцевых близнецов. На каждые 130 рождений близнецов – одна тройня, на два миллиона обычных родов – одна четверня. Наибольшее число рождений разнояйцевых близнецов наблюдается у матерей в возрасте 35 – 40 лет. В то же время частота рождения однояйцевых близнецов не зависит от возраста матери и сохраняется в течение всего детородного периода примерно на одном уровне с вероятностью 0,3%. Теоретические сведения подтверждаются данными родильного дома г. Лиски за 2009 год (см. таблицу № 1).

Таблица №1

Общее количество новорождённых

Количество близнецов

Пол

женский

мужской

1140

12

8

4

Так же я выяснил, что в МКОУ Вознесеновская СОШ обучается 104 человек. Среди них выявлено 2 близнецевые пары. Данные наглядно представлены в таблице №2:

Таблица № 2

Общее количество обучающихся

Количество близнецов

Пол

женский

мужской

104 чел.

4

4

0

Используя полученные данные, я рассчитал частоту встречаемости близнецов. Она составила 0,04.

2.2. Определение степени конкордантности и дискордантности близнецов. 2.2.1.Исследование фенотипов близнецов

Следующим этапом моего исследования было установление степени конкордантности (сходства) или дискордантности (несходства) близнецов по различным признакам. В качестве испытуемых были использованы ученики 9 класса Красиковы Кристина и Виктория и ученицы 7 класса Попова Анна и Мария. Так как известно, что фенотип - это совокупность свойств и признаков организма, которые формируются в результате взаимодействия генотипа особи и окружающей среды, то исследование фенотипов близнецов позволяет оценить роль среды в реализации генетической информации, а так же определить тип зиготности близнецов. Исследователями (Е. Вейтц, Н. Сименс, О. Фершуер) был разработан простой, удобный и сравнительно надежный метод идентификации однояйцевых и двуяйцевых близнецов, основанный на сравнении определенных физических признаков, которые в высокой степени наследственно обусловлены. Так называемый полисимптоматический диагноз сходства исходит из таких физических признаков, как цвет глаз, цвет и качество волос, оттенок кожи, веснушки, форма носа, губ, ушей, расположение зубов, группа крови. При сравнении учитываются также размеры тела, например рост, вес, объем черепа и др. Однако у однояйцовых близнецов эти признаки могут не совпадать. Чем сильнее совпадают признаки у пары близнецов, тем больше вероятность, что это однояйцовые близнецы. Большой интерес для меня вызвало исследование фенотипов близнецовых пар (см.приложение 4). Результаты исследования представлены в таблицах.

Таблица №3 «Исследование фенотипов учащихся 9 класса Красиковых Кристины и Виктории»

Признак

Красикова Кристина

Красикова Виктория

Дата рождения

19.03.1999

19.03.1999

Рост при рождении

50см

53 см

Вес при рождении

3 кг 500 г

2 кг 800 г

Рост

162 см

164 см

Вес

57 кг

58 кг

Объём грудной клетки

76 см

77 см

Телосложение

Нормостеник

Нормостеник

Доминирующая рука

Правша

Правша

Веснушки

Не имеются

Не имеются

Цвет глаз

Голубой

Карий

Цвет волос

Тёмно - русый

Русый

Качество волос

Прямые

Прямые

Форма носа

Прямой

Прямой

Расположение зубов

Ровный зубной ряд

Не ровный зубной ряд

Мочка уха

Сросшаяся

Свободная

Группа крови

II (+)

I (+)

Таблица №4 « Исследование фенотипов учащихся 6 класса Поповых Анны и Марии»

Признак

Попова Анна

Попова Мария

Дата рождения

16.11.2002

16.11.2002

Рост при рождении

50 см

51 см

Вес при рождении

2 кг 650 г

2 кг 800 г

Рост

150 см

152 см

Вес

42 кг

43 кг

Объём грудной клетки

77 см

82 см

Телосложение

Нормостеник

Нормостеник

Доминирующая рука

Правша

Правша

Веснушки

Имеются

Имеются

Цвет глаз

Карие

Карие

Цвет волос

Тёмно - русый

Тёмно-русый

Качество волос

Прямые

Прямые

Форма носа

Прямой

Прямой

Расположение зубов

Ровный зубной ряд

Ровный зубной ряд

Мочка уха

Свободная

Свободная

Группа крови

I (+)

I (+)

Надежность диагноза повышается с увеличением числа включенных в анализ признаков. Чем большее количество признаков совпадает, тем больше вероятность, что это однояйцевые близнецы. Пары однояйцевых близнецов почти в 100% случаев имеют одинаковый цвет волос и глаз и одинаковую форму губ. Однако и более 60% пар двуяйцовых близнецов имеют совершенно похожую форму губ, около 20-30% - одинаковый цвет глаз и примерно 10-20% - одинаковый цвет волос. Исследования фенотипов данных пар близнецов показало, что степень конкордантности близнецовой пары Поповых больше, чем Красиковых, которые имеют отличия по нескольким наследственным признакам (наличие и отсутствие веснушек, особенности мочки уха, зубного ряда). Следовательно, по предварительным прогнозам, близнецов Красиковых можно отнести к дизиготным, т.е. двуяйцевым близнецам, а близнецовая пара Поповых является монозиготной.

2.2.2. Дактилоскопические исследования

Для точного определения характера зиготности я решил провести дактилоскопические исследования.

Дерматоглифика – наука, изучающая особенности пальцевых узоров, которые наследуются и не изменяются с течением жизни. Известно, что существует три типа пальцевых узоров: петли ульнарные (U) и радиальные (R), арки (A), завитки (W). С целью изучения пальцевых узоров я провел дактилоскопический анализ, результаты которого представлены в приложении 5, 6.

Проведённое мной исследование показало, что близнецы имеют высокую степень схожести пальцевых узоров, так как данная особенность обусловлена генетически. Однако у близнецов Поповых пальцевые узоры обнаруживают наибольшее сходство. В ходе проведённых исследований я пришёл к выводу, что из выбранных для обследования близнецовых пар наибольшую степень конкордантности обнаруживают близнецы Поповы. Следует предположить, что данная пара близнецов является монозиготной. Специалисты считают, что при научно проведенном полисимптоматическом диагнозе сходства можно правильно определить близнецовый тип, по меньшей мере, в 96% случаев. Установление типа зиготности очень важно для дальнейшего изучения и позволяет приступить к решению многочисленных для науки проблем, например к изучению наследственности, в заболеваниях или физических признаков здоровья. Знание своего близнецового типа представляет для близнецов не только моральную ценность, но может иметь чисто практическое значение. Например, при внезапно развившемся заболевании или при тяжелых несчастных случаях однояйцовые близнецы могут без всякого риска помочь друг другу в качестве доноров.

2.2.3. Психологические исследования личностных особенностей близнецов Исследования ученых внесли достаточную ясность в проблему наследования способностей и других свойств психики человека, показав преимущественное значение воспитания и обучения в сложном взаимодействии наследственных и средовых влияний. Метод близнецового анализа используется в психологии и педагогической практике, когда возникает необходимость проверить эффективность воздействия на человека определенной психологической ситуации или того или иного педагогического приема. С целью изучения влияния среды на проявление наследственных признаков, я провел психологические обследования наиболее интересной для меня близнецовой пары Поповых Анны и Марии. Для выявления индивидуальных качеств обследуемых я провела тест «Опросник Айзенка» (см. приложение 7). В ходе обследования выяснилось, что девочки имеют разные психологические особенности. Анна является экстравертом. Она общительна, доверчива, импульсивна, активна в поведении, более жизнерадостна. Этот ребёнок меньше подвержен эмоциональным срывам, не так зависим от расположения других людей, особенно взрослых. Следует отметить, что ответы Анны не всегда были правдивы. Она старалась показать себя с лучшей стороны. По темпераменту она является сангвиником, а согласно проведённому теппинг - тесту (Ильин, 1981 г) обладает ровным типом нервной системы. Мария обладает смешанным типом темперамента, у неё проявляются черты, как холерика, так и меланхолика. Она интроверт: более закрыта, труднее налаживает контакт с незнакомыми людьми, неуверенна, застенчива. Зато при контактах с близкими людьми старается показать себя с лучшей стороны. Мария эмоционально неустойчива, ранима, трудно справляется с отрицательными эмоциями. Обладает средне – слабым типом нервной системы. Близнецы Поповы довольно сильно отличаются в интеллектуальных способностях. При проведении теста «Пиктограмма» оказалось, что у Анны стандартное (шаблонное) мышление, которое компенсируется хорошей механической памятью. Она способна правильно организовать учебную деятельность, что подтверждается хорошими показателями успеваемости. У Марии, напротив, развито образное мышление и более низкий уровень организации, а отсюда более низкие показатели успеваемости, чем у сестры (см. приложение 8). Кроме того, в ответах задач на мышление у девочек были небольшие различия (Мария отгадала 8 слов, а Анна– 7). Для исследования личностных особенностей детей им был предложен тест «Несуществующее животное». Анализ работы Анны показал, что у неё имеет место завышенная самооценка, притязание на лидерство, уверенность, агрессивность. У Марии самооценка адекватна, наблюдается скрытая агрессия, неуверенность, тревожность. В ходе исследования выяснилось, что, не взирая на большое физическое сходство, близнецы обнаруживают некоторые психологические отличия, причины которых мне стали более ясны из анализа анкеты мамы близнецов Поповой Оксаны Юрьевны (см. приложение 9) По мнению мамы, её близнецы имеют большое внешнее сходство. Не смотря на то, что они родились с различной массой тела, к одному году они были абсолютно одинаковы по росту и весу. У них почти одновременно в 5,5 месяцев прорезались зубы, в 8, 5 месяцев они начали ходить. Позже, чем обычные дети, начали говорить (в два года), хотя очень рано начали общаться между собой на «своём языке». Это ещё раз подтверждает то, что для близнецов характерна криптофазия (близнецовая речь). Они очень любят проводить время вместе. Их путают учителя, близкие родственники и даже папа. Близнецы очень привязаны друг к другу, учатся в одном классе, носят одинаковую одежду, подражают друг другу, имеют одинаковые увлечения. У сестёр отсутствует конкуренция. Они, скорее «союзники», чем «противники». Эта психологическая особенность так же подтверждает то, что они являются монозиготными близнецами. Однако, несмотря на множество сходных особенностей, близнецы отличаются по характеру, поведению, вкусовым пристрастиям. Анна является старшей. По мнению мамы, она более покладистая, любит добиваться успеха, лучше учится, более коммуникабельная, часто принимает решения за сестру, контролирует её, диктует правила игры, налаживает контакты с окружающими. Мария более упрямая, резкая, вспыльчивая, однако более зависима от сестры, менее общительна. Одной из причин различий в поведении детей может быть связано с установкой взрослых. Сама мама говорит о том, что часто напоминает Анне: «Ты старшая, ты должна помогать Марии, ты за неё отвечаешь». На основании полученных результатов исследования я пришёл к выводу, что на наследование способностей и других свойств психики человека большое влияние оказывает воспитание и образование, поэтому психологические характеристики монозиготных близнецов могут отличаться.

Заключение

Весь окружающий нас мир живых систем организован и существует по определенным законам, на основе единых принципов, важнейшими из которых являются непрерывность и цикличность их развития. Человек как живая система и как компонент среды должен рассматриваться во взаимодействии с ней, поэтому при изучении его индивидуального развития важным звеном является познание его биологической и социальной сущности. Наиболее адекватным для решения этой задачи является близнецовый метод генетики. Применение близнецового метода генетики даёт возможность для более глубокого проникновения в природу закономерностей проявления индивидуальности человека, выявляет соотносительную роль наследственных и экзогенных факторов в формировании личностных особенностей человека.

В результате проведённых исследований я пришёл к следующим выводам:

1. Степень конкордантности монозиготных близнецов выше, чем дизиготных.

2. Близнецы Красиковы являются дизиготными близнецами.

3. Близнецовая пара Поповых монозиготна.

4. Определение типа зиготности необходимо для адекватной оценки влияния внешней среды на генотип, а так же имеет личностное значение.

5. Психологические характеристики монозиготных близнецов имеют свои индивидуальные особенности, так как на их проявление оказывает большое влияние воспитание и образование.

Список использованных источников и литературы

  1. Айзенк Г.Ю. Проверь свои способности. Пер. с англ. А.Лука и И.Хорола, 1994

  2. Акимушкин И.И. Занимательная биология. М.: «Молодая гвардия», 1989

  3. Ауэрбах Ш. Наследственность. Пер. с англ. М.: «Атомиздат», 1986

  4. Биология. Энциклопедия для детей. Т. 2. – 3-е изд. перераб. и доп. – М.: «Аванта+», 1996

  5. Будь здоров! Ежемесячный журнал №11 (77), ноябрь, 1999, Издательство: ЗАО «Шенкман и сыновья»

  6. Дубинин Н.П. Общая генетика. М: «Наука», 1976

  7. Иллингворт Р. «Здоровый ребенок» – глава 2. Пер. с англ. М.: «Медицина», 1997

  8. Каплан Г.И., Сэдок Б.Дж. Клиническая психиатрия. Пер. с англ. М.: «Медицина», 1994

  9. Киселева З.С., Мягкова А.Н. Генетика. Учебное пособие по факультативному курсу для учащихся 10 кл. М.: «Просвещение», 1991

  10. Конюхов Б.В., Пашин Ю.В. Наследственность человека. М.: «Медицина», 1986

  11. Резанова Е.А., Антонова И.П., Резанов А.А. «Биология человека. В таблицах и схемах». М.: «Издат-школа 2000», 1999

  12. Твоё здоровье. Журнал №3, 1989, издательство: «Знание»

  13. Человек. Энциклопедия для детей. Т. 18. Ч. 1. Происхождение и природа человека. Как работает тело. Искусство быть здоровым. – М.: «Аванта+», 2001

  14. Фридрих Вальтер. Пер. с нем. Черновой Г.С. М: «Прогресс», 1985

Приложение 1

Генотипическая предрасположенность к различным заболеваниям у монозиготных и дизиготных близнецов.

Аномалии или заболевания у одного из близнецов

Количество случаев тех же аномалий или заболеваний у другого близнеца, %

Монозиготные близнецы

Дизиготные близнецы

Косолапость

32

3

Скарлатина

64

47

Туберкулез

74

28

Рахит

88

22

Корь

95

87

Приложение 2

  1. Оплодотворение разнояйцевых близнецов

(ложных близнецов)

Два сперматозоида оплодотворяют две яйцеклетки. Каждый плод имеет свою плодную оболочку и отдельную плаценту. Ложные близнецы могут быть либо двумя мальчиками, либо двумя девочками, либо мальчиком и девочкой, но в любом случае они будут похоже друг на друга не больше, чем обычные братья и сестры.

2. Оплодотворение однояйцевых близнецов

(двойняшек, или истинных близнецов)

Сперматозоид оплодотворяет одну клетку, это единственное яйцо делится надвое – происходит зачатие двух истинных близнецов (либо мальчиков, либо девочек), необычайно похожих друг на друга. Каждый плод имеет свою оболочку (иногда общую для двоих) и общую, как правило, плаценту.

Приложение 3

Рождение близнецов в Москве (%)

Год

Всего от общего количества

1956

1,19

1960

1,08

1964

1,04

1968

0,83

1972

0,78

1973

0,78

Приложение 4

Исследование фенотипов близнецов

Красиковы Кристины и Виктории

Поповы Анны и Марии

Приложение 5

Пальцевые узоры Красиковых Кристины и Виктории

Правая рука

Левая рука

Имя

Кристина

Имя

Виктория

Имя

Кристина

Имя

Виктория

Мизинец

U

Мизинец

U

Мизинец

U

Мизинец

U

Безымянный палец

U

Безымянный палец

U

Безымянный палец

A

Безымянный палец

U

Средний палец

A

Средний палец

A

Средний палец

A

Средний палец

A

Указательный палец

A

Указательный палец

A

Указательный палец

U

Указательный палец

U

Большой палец

U

Большой палец

U

Большой палец

A

Большой палец

A

Приложение 6

Пальцевые узоры Поповых Анны и Марии

Правая рука

Левая рука

Имя

Мария

Имя

Анна

Имя

Мария

Имя

Анна

Мизинец

U

Мизинец

U

Мизинец

U

Мизинец

U

Безымянный палец

W

Безымянный палец

W

Безымянный палец

U

Безымянный палец

U

Средний палец

U

Средний палец

U

Средний палец

U

Средний палец

U

Указательный палец

W

Указательный палец

W

Указательный палец

W

Указательный палец

W

Большой палец

U

Большой палец

U

Большой палец

U

Большой палец

U

Приложение 7

Ответы Анны на опросник Айзенка:

1. да

11. да

21. нет

31. да

41. нет

51. нет

2. да

12. нет

22. да

32. да

42. нет

52. нет

3. нет

13. нет

23. нет

33. да

43. да

53. нет

4. да

14. нет

24. да

34. нет

44. нет

54. да

5. нет

15. да

25. нет

35. да

45. нет

55. нет

6. нет

16. да

26. да

36. нет

46. да

56. да

7. нет

17. да

27. да

37. нет

47. нет

57. нет

8. нет

18. да

28. нет

38. нет

48. нет

58.да

9. нет

19. да

29. нет

39. нет

49. нет

59.нет

10. нет

20. да

30. нет

40. нет

50. да

60.нет

Экстраверсия: 13

Нейротизм: 8

Темперамент: Сангвиник

Ответы Марии на опросник Айзенка:

1. да

11. нет

21. да

31. нет

41. да

51. да

2. да

12. да

22. нет

32. да

42. нет

52. нет

3. нет

13. нет

23. да

33. да

43. да

53. нет

4. да

14. нет

24. нет

34. да

44. да

54. да

5. нет

15. да

25. нет

35. да

45. нет

55. да

6. нет

16. да

26. нет

36. нет

46. нет

56. да

7. да

17. да

27. да

37. да

47. да

57. да

8. да

18. да

28. да

38. нет

48. да

58. да

9. нет

19. нет

29. да

39. да

49. да

59. да

10. да

20. да

30. да

40. нет

50. да

60. нет

Экстраверсия: 10

Нейротизм:17

Темперамент: смешанный тип темперамента между меланхоликом и холериком

Приложение 8

Успеваемость Поповых Анны и Марии

Предмет

Оценки Марии за 6 класс

Оценки Анны за 6 класс

Оценки Марии за 7 класс

Оценки Анны за 7 класс

Русский язык

3

3

3

4

Литература

5

4

4

5

Английский язык

4

4

4

4

Математика

3

4

3

4

Информатика

4

4

4

4

История

4

4

4

5

Обществознание

4

4

4

4

Биология

4

4

4

4

География

4

4

4

4

Физика

-

-

4

4

Искусство (изо)

4

5

4

5

Искусство (музыка)

4

5

5

5

Физкультура

4

5

4

5

Технология

5

5

5

5

Приложение 9

Анкета

  1. Имеют ли близнецы одинаковый цвет волос? 1. Да 2. Нет

  2. Имеют ли близнецы одинаковый цвет глаз? 1. Да 2. Нет

  3. Очень ли похожи у близнецов зубы и их расположение? 1. Да 2. Нет 3. Я точно не знаю

  4. Путают ли близнецов их друзья? 1. Да 2. Нет 3. Я не знаю

  5. Путают ли близнецов учителя? 1. Да 2. Нет 3. Я не знаю

  6. Путают ли близнецов близкие родственники или хорошие знакомые семьи? 1. Да 2. Нет 3. Я не знаю

  7. Путает или путал близнецов Ваш супруг? 1. Это и сейчас еще часто бывает 2. Это и сейчас еще иногда случается 3. Это случалось примерно до ... месяцев/ лет 4. Можно считать, что этого никогда не было

  8. Путаете или путали близнецов Вы сами? 1. Это еще и сейчас часто бывает 2. Это еще и сейчас иногда случается 3. Это случалось примерно до ... месяцев/ лет 4. Можно считать, что этого никогда не было

  9. Похожи ли Ваши близнецы внешне (лицо, фигура)? 1. Точно так же, как два зеркальных отражения 2. Почти как два зеркальных отражения 3. Не больше, чем обычные братья и сестры 4. Они очень разные.

  10. Если близнецы похожи так, что их можно спутать, как Вы их различаете? 1. Физические признаки 2. Другие признаки. По поведению

  11. По каким признакам близнецы особенно похожи? 1. Физические признаки 2. Другие признаки.

  12. Когда вы отдавали близнецов в школу, возникал ли вопрос о том, что нужно отдать их в разные классы? Хотели ли близнецы «разъединиться» и учиться в разных классах или даже школах? Нет

  13. Вы одеваете ваших близнецов в одинаковую одежду? Если да, то всегда ли они переодеваются вместе? Если нет, то, как они объясняют своё желание носить разные вещи? Переодеваются всегда в одну одежду, не любят отличаться

  14. Какие внешкольные увлечения у ваших близнецов? Они увлекаются одним и тем же или у них разное хобби? Любят петь и рисовать

  15. Близнецы проводят каникулы вместе? Или они разъезжаются в разные места отдыха? Как они это объясняют? Отдыхают всегда вместе, скучают друг без друга

  16. Доминирует ли кто-то из близнецов или они общаются на равных? Если да, то кто?

Анна следит за успеваемостью сестры, дома общаются на равных

  1. Кому подражали близнецы в детстве? Маме? Папе? Бабушке? Старшей (-му) сестре/брату? Друг другу?

  2. Какие вкусовые пристрастия наблюдаются у близнецов? Одинаковы ли они (пристрастия)? Да одинаковы, любят сладкое

  3. Какие школьные предметы предпочитают близнецы? Совпадают ли их вкусы? Анне нравится русский язык, биология, Мария увлекается рисованием

  4. Одновременно ли происходило прорезывание зубов? Одновременно, в 5,5 месяцев

  5. Когда близнецы начали ходить? Одновременно, в 8,5 месяцев

  6. Когда близнецы начали говорить? Общались на своём языке, с двух лет начали говорить понятно для окружающих

  7. Как изменялась масса тела близнецов? При рождении масса тела Анны3 кг 650 г, Марии – 2 кг 800 г. К одному году вес близнецов составлял 11 кг. К семи годам вес и рост близнецов был одинаков.

Просмотров работы: 3331

Двойной метод скрытого класса

DOI: 10.1111 / biom.12460. Epub 2016 11 января.

Принадлежности Расширять

Принадлежность

  • 1 Исследовательская группа по биометрии, Отдел профилактики рака, Национальный институт рака, Бетесда, Мэриленд 20892-7354, U.S.A .. [email protected]
Бесплатная статья PMC

Элемент в буфере обмена

Стюарт Дж. Бейкер. Биометрия. 2016 сен.

Бесплатная статья PMC Показать детали Показать варианты

Показать варианты

Формат АннотацияPubMedPMID

DOI: 10.1111 / биом.12460. Epub 2016 11 января.

Принадлежность

  • 1 Исследовательская группа по биометрии, Отдел профилактики рака, Национальный институт рака, Бетесда, Мэриленд 20892-7354, США .. [email protected]

Элемент в буфере обмена

Полнотекстовые ссылки Опции CiteDisplay

Показать варианты

Формат АннотацияPubMedPMID

Абстрактный

Метод близнецов означает использование данных от однояйцевых однояйцевых и разнояйцевых близнецов для оценки генетического и экологического вклада в признак или результат.Стандартный метод близнецов - это метод близнецов компонента дисперсии, который оценивает наследуемость, долю дисперсии, приписываемую аддитивной генетической наследственности. Метод близнецов латентного класса оценивает две величины, которые легче интерпретировать, чем наследуемость: генетическую распространенность, которая представляет собой долю лиц в латентном классе генетической восприимчивости, и долю наследственности, которая представляет собой долю лиц в скрытом классе генетической восприимчивости. с чертой или результатом. Мы расширяем метод двойников скрытых классов тремя важными способами.Во-первых, мы включаем аддитивную генетическую модель, чтобы расширить анализ чувствительности за пределы исходных аутосомно-доминантных и рецессивных генетических моделей. Во-вторых, мы указываем отдельную модель выживания, чтобы упростить вычисления и улучшить сходимость. В-третьих, мы показываем, как легко внести поправку на ковариаты, расширив метод оценки склонности от разницы в лечении до зиготности. Применяя метод близнецов латентного класса к данным о раке груди среди северных близнецов, мы оценили генетическую распространенность в 1%, что имеет важное значение для исследований по профилактике рака груди.

Ключевые слова: Рак молочной железы; Скрытый класс; Отсутствует наследуемость; Призрачная наследственность; Оценка склонности; Компоненты дисперсии выживаемости.

© 2016, Международное биометрическое общество.

Цифры

Рисунок 1

Начальное распределение генетической распространенности…

Рисунок 1

Бутстрап-распределение генетической распространенности и фракции наследственности.

Рисунок 1

Распределение начальной загрузки генетической распространенности и наследственности.

Типы публикаций

  • Научно-исследовательская поддержка, N.I.H., заочная форма

Условия MeSH

  • Новообразования груди / генетика
  • Интерпретация данных, статистическая *
  • Взаимодействие генов и окружающей среды
  • Генетическая предрасположенность к болезням
  • Скандинавские и Северные страны
  • Исследования-близнецы как тема / статистика и числовые данные *

LinkOut - дополнительные ресурсы

  • Источники полных текстов

  • Источники другой литературы

[Икс]

цитировать

Копировать

Формат: AMA APA ГНД NLM

Двойной метод скрытого класса

Биометрия.Авторская рукопись; доступно в PMC 2016 7 сентября.

Опубликован в окончательной отредактированной форме как:

PMCID: PMC46

NIHMSID: NIHMS738845

Стюарт Г. Бейкер

Исследовательская группа по биометрии, Отделение института профилактики рака, Бетес, Национальный институт рака , MD 20892-7354, США ([email protected])

Стюарт Г. Бейкер, Исследовательская группа биометрии, Отдел профилактики рака, Национальный институт рака, Бетесда, Мэриленд 20892-7354, США ([email protected]) Окончательная отредактированная версия этой статьи доступна по адресу Biometrics

Summary

Метод близнецов означает использование данных от однояйцевых однояйцевых и разнояйцевых близнецов для оценки генетического и экологического вклада в признак или результат.Стандартный метод близнецов - это метод близнецов компонента дисперсии, который оценивает наследуемость, долю дисперсии, приписываемую аддитивной генетической наследственности. Метод близнецов латентного класса оценивает две величины, которые легче интерпретировать, чем наследуемость: генетическую распространенность, которая представляет собой долю лиц в латентном классе генетической восприимчивости, и долю наследственности, которая представляет собой долю лиц в скрытом классе генетической восприимчивости. с чертой или результатом. Мы расширяем метод двойников скрытых классов тремя важными способами.Во-первых, мы включаем аддитивную генетическую модель, чтобы расширить анализ чувствительности за пределы исходных аутосомно-доминантных и рецессивных генетических моделей. Во-вторых, мы указываем отдельную модель выживания, чтобы упростить вычисления и улучшить сходимость. В-третьих, мы показываем, как легко внести поправку на ковариаты, расширив метод оценки склонности от разницы в лечении до зиготности. Применяя метод близнецов латентного класса к данным о раке груди среди северных близнецов, мы оценили генетическую распространенность в 1%, что имеет важное значение для исследований по профилактике рака груди.

Ключевые слова: Рак молочной железы, Латентный класс, Отсутствующая наследуемость, Фантомная наследуемость, Оценка склонности, Компоненты дисперсии выживаемости

1. Введение

Метод близнецов означает использование данных от идентичных лиц одного пола (монозиготных, MZ) и разнояйцевых (дизиготных, DZ) близнецов для оценки генетического и средового вклада в признаки или результаты. Стандартный метод близнецов - это метод близнецов компонента дисперсии, который оценивает наследуемость, которая представляет собой долю дисперсии, приписываемую аддитивной генетической модели.Формулы компонентов дисперсии восходят к эпохальной статье Р. А. Фишера (1918 г.) за сто лет. Исследователи обычно вычисляют наследуемость, используя либо разницу в корреляциях между близнецами MZ и DZ (Sham, 1998), либо модель линейной регрессии со смешанными эффектами с ковариатами (Kempthorne and Osborne, 1961; Jinks and Fulker 1980; Feng, Zhou, Zhang и др., 2009 г.). Недостатком использования наследуемости в качестве меры генетического вклада является сложность интерпретации компонентов дисперсии. Чтобы обойти этот недостаток, Baker, Lichtenstein, Kaprio et al.(2005) сформулировали метод близнецов латентного класса, который оценивает две важные величины, не включающие компоненты дисперсии, а именно генетическую распространенность и долю наследственности. Генетическая распространенность - это доля людей в классе скрытой генетической предрасположенности. Доля наследственности - это доля лиц в классе скрытой генетической предрасположенности с признаком или исходом.

Мы расширяем исходный метод двойников латентных классов тремя важными способами. Сначала мы формулируем аддитивную генетическую модель в структуре латентных классов, чтобы расширить анализ чувствительности за пределы исходных аутосомно-доминантных и рецессивных генетических моделей.Во-вторых, мы определяем отдельную модель выживания для улучшения сходимости и вычислительной эффективности и включаем множество возрастных интервалов без вычислительных трудностей. В-третьих, мы показываем, как легко скорректировать ковариаты при оценке генетической распространенности и доли наследственности, расширив метод оценки предрасположенности с различий в лечении до функции зиготности. Мы обсуждаем метод близнецов латентного класса при анализе данных о близнецах из Северной Европы для рака груди, которые ранее были проанализированы Lichtenstein, Holm, Verkasalo, Iliadou et al.(2000) с использованием метода близнецов дисперсионных компонент.

2. Модель выживания

У каждого человека, участвовавшего в скандинавском исследовании рака груди близнецами, был один из трех возможных исходов: наблюдаемая заболеваемость раком груди ( I * ), потеря для последующего наблюдения ( C * ) и смерть. от конкурирующего риска ( D * ). Мы начинаем с данных подсчета, а не данных на индивидуальном уровне, чтобы обеспечить воспроизводимость анализа без проблем с конфиденциальностью. Пусть ( I *, I * ), ( I, C * ), ( I *, D * ), ( C *, C * ), ( C *, D * ), ( D *, D * ) обозначают перекрестные классификации возрастных интервалов для каждой зиготности z = MZ или DZ .Мы проанализировали данные подсчета (), которые аналогичны данным, полученным в Baker et al. (2005), но с более широкими возрастными интервалами и предполагающими, что потери от последующего наблюдения и смерти от конкурирующего риска являются неинформативной цензурой. Эти данные подсчета () представляют собой три перекрестные классификации для каждой зиготности, ( I, I ), ( I, C ), ( C, C ), где I обозначает заболеваемость раком груди, C обозначает неинформативную цензуру, а

( I , C ) = ( I * , C * ) + ( I * , D * ),

9000 901 ( , C ) = ( C * , C * ) + ( D * , D * ) + ( D * 10, C * ).

(1)

Если данные доступны, мы предлагаем анализ чувствительности, который предполагает, что смерть от конкурирующего риска подразумевает заболеваемость раком, подразумевая ( I, I ) = ( I *, I * ) + ( D *, D * ) + ( I *, D * ), ( I, C ) = ( I *, C * ) + ( D *, C * ) и ( C, C ) = ( C * , С * ).

Таблица 1

Данные о выживаемости по заболеваемости раком груди у северных близнецов. Буква I обозначает заболеваемость раком груди.Буква C обозначает неинформативную цензуру. Символ - структурный ноль.

2 2 299 38 2 9026 0304 76 9 0304 0 2134 9029 9029 90 304 382
Возрастной интервал

Zygosity 50–59 60–69 70–79 > 80
MZ ( I, I ) <40 0 - -
40–49 0 2
7 4 - - -
60-69 0 3 2 3
70–79 0 0 3 6 6
0 1 3 0
( I, C ) <40 2 8 3 1 1 40–49 0 22 27 18 20 9
50–59 0 2 32 14
60–69 1 1 5 31 56 40
70–79 0 1 3 7 40 54
> 80 0 0 0 0
( C, C ) <40 395 - - - - -
1707 - - - -
50–59 12 29 - - 60–69 12 25 94 1068
70–79 16 25 273 1105 -
> 80 4 14 46 155 545 I ) <40 1 - - - - -
40–49 1 4 - -
50–59 1 1 4 - - -
10 5 - -
70–79 0 1 5 4 3 261
> 80 0 0 0 4 2 1
( I, C 30) 40299 10 3 3 2
40–49 2 37 45 40 27 –59 0 2 60 72 69 32
60–69 0 2 78 66299 78 66299 78
70–79 0 0 9 22 89 100
> 80 1 3 9 18 66
( C, C ) <40 587 - -
40–49 55 2850
60–69 20 58 175 2008 34 45 197 508 2184 -
> 80 8 34 119 1044 1738

Чтобы преобразовать подсчет цензурированных данных о выживаемости в шесть расчетных подсчетов для следующего шага анализа близнецов, мы включили симметрии в стандартный двумерный алгоритм ЭМ для дискретного времени выживания (Кэмпбелл , 1981; Хэнли и Парнс, 1983).Пусть n zabII , n zabIC и n zabCC обозначают количество ячеек для ( I, I ), ( I, C ) и ( C, C ) для zygosity z , где a и b индексируют возрастные интервалы в строках и столбцах соответственно. Мы указываем, что цензура в возрастном интервале подразумевает, что в отсутствие цензуры рак груди возник бы в возрастном интервале или позже, где последний возрастной интервал L включает людей, у которых никогда не развивался рак груди.Для шага j алгоритма EM пусть e zab (j) обозначает ожидаемое количество пар близнецов с заболеваемостью раком груди в возрастных интервалах a и b , за исключением того, что a = L или b = L соответствует отсутствию заболеваемости раком груди до возрастного интервала L . Поскольку обозначение одного близнеца в паре как первого (соответствующего строке в таблице), а другого как второго (соответствующего столбцу в таблице) произвольно, мы используем функцию s ym ( n zab ) = ( n zab + n zba ) / 2 для создания симметричных таблиц, в которых e zab (j) = e zba (j) .Начальные значения алгоритма EM: e zab (0) = sym ( n zabII ) для a < L и b < L, e zab (0) = n zabCC для a = b = L и e zab (0) = sym ( n 9109) ) иначе. Шаг j + 1 алгоритма EM равен

e z a b ( j +1) = sym ( n z a b I 901) sym ( n z a b I C e z a b ( 9109 9109 b) * b e z a b * ( j ) ) + sym ( n z a C ) e z a b ( j ) / Σ a * a 9 Σ b e z a * b * ( j ) .

(2)

Мы определяем сходимость как изменение менее 0,001 в Max z, a ,, b | e zab ( j + 1 ) - e zab (j) |. Пусть e zab обозначает окончательное оценочное количество ячеек из алгоритма EM. Пусть Y BIN = 1, если заболеваемость раком груди встречается до возрастного интервала L , и 0 в противном случае. Пусть n zu обозначает предполагаемое количество пар близнецов с зиготностью z и u = 0, 1, 2 исходы Y BIN = 1.Расчетное количество в: n z0 = e zLL , n z1 = Σ a Σ b e z0 - n z2 и n z2 = Σ a < L Σ b < L

zab. В разделе 3 мы применяем метод двойников компонентов дисперсии, а в разделе 4 мы применяем метод двойников скрытых классов к расчетным подсчетам в.

Таблица 2

Расчетные значения, полученные из.

1 9026Z 9026Z
Zygosity Количество близнецов в паре с молочной железой
Заболеваемость раком до возраста 80

2 3225 649 4564
DZ 6147 1184 8020

3.Метод близнецов компонентов дисперсии

Чтобы обеспечить перспективу и основу для последующих формул, мы рассмотрим метод двойников компонентов дисперсии. Рассмотрим один ген с двумя аллелями, обозначенными G и g . Пусть s и (1– s ) обозначают частоты G и g . Пусть j индексная пара генотипов, которую мы определяем как (генотип для близнеца 1, генотип для близнеца 2), где j = ( GG, GG ), ( GG, Gg ), ( GG, gg ), ( Gg, GG ), ( Gg, Gg ), ( Gg, GG ), ( gg, GG ), ( gg, GG ), ( gg, gg ) .Пусть f j | z ( s ) обозначает вероятность пары генотипов j с заданной зиготностью z при случайном спаривании и равновесии Харди Вайнберга (). См. Baker et al. (2005) для получения f j | z ( s ). Для бинарного результата исследователи обычно постулируют ненаблюдаемую непрерывную переменную Y , называемую пассивом, которая соответствует Y BIN = 1, только если она превышает ненаблюдаемый порог (Pearson and Lee, 1901; Sham, 1998). ).Обозначим y ij ответственность за близнеца i = 1, 2 в паре генотипов j . Мы пишем y ij = y j , когда либо y 1 j , либо y 2j даст тот же результат. Средняя ответственность для MZ или DZ twin составляет y mean = Σ j f j | z ( s ) y j.

Таблица 3

Вероятность пар генотипов с учетом зиготности.

9029 D3 9029 G3 9029 G3 9029 G3 9029 G3 90G2 90G
Zygosity

J 9029 9029 9029 D3
с 2 ¼ с 2 (1+ с ) 2
2 GG, Gg 2 0 с 4 )
3 GG, gg 0 ¼ ( с −1) 2 с 2
0 ½ ( s 2 - s 4 )
5 Gg, Gg 2

s (1

с - 2 с 3 + с 4
6 Gg, gg 0 ½ (2 - с ) 2 с
7 gg, GG 0 ¼ (с − 1) 2 с 2
GG 8 0 ½ (2-с) (1– с ) 2 с
9 gg, gg (1– с )

99

2 (2 - 3s + s 2 ) 2

Разброс обязательств для близнецов MZ и DZ составляет

V M Z ( s ) = Σ j f j | M Z ( s ) ( y j - y среднее значение ) 2 ,

(3)

V Z 1 ( s ) = Σ j f j | D Z ( s ) ( y 1 j - y среднее значение ) ( y 2 j - y 34 среднее значение).

(4)

Для одного близнеца MZ пусть t j обозначает количество аллелей G для пары генотипов j = ( gg, gg ), ( Gg, Gg ), ( GG , GG ), поэтому t j = 0, 1, 2 соответственно. Согласно аддитивной генетической модели, Y j = α + β t j + error , прогнозируемая ответственность составляет y pred ( j ) = α est + β est t j , где α est и β est - оценки α и β по методу наименьших квадратов соответственно.Пусть V A ( s ) = Σ j f j | MZ ( s ) ( y пред ( 9010 j ) среднее значение ) 2 и V D ( s ) = Σ j f j | MZ ( s ) (

y j

4
9 910 пред
( j )) 2 . Оценки α и β методом наименьших квадратов решают следующие уравнения, которые обнуляют производные суммы квадратов ошибок по α и β: Σ j f j | MZ ( s ) ( y j - α est - β est t j ) = 0 и Σ j f M 9010 s ) t j ( y j - α est - β est t j ) = 0.Перепишем уравнение (3) как V MZ ( s ) = Σ j f j | MZ ( s ) ( y j - predic 934 ( j )) 2 + Σ j f j | MZ ( s ) ( y pred ( j ) - y 10 mean) 2 +2 ( и j - y pred ( j )) ( y pred ( j ) - y mean ) и подстановка двух уравнений наименьших квадратов в уравнения (3) и (4) дает, с обширным упрощением с помощью символьных вычислений замечательный результат Фишера (1918): V MZ ( s ) = V A ( s ) + V D ( s ) и V DZ ( s ) = ½ V A ( s ) + ¼ V D ( s ).Поскольку уравнения (3) и (4) также применимы к суммам генов, независимо участвующих в ответственности согласно аддитивной генетической модели, их удобно записать как V MZ = V A + V D и V DZ = ½ V A + ¼ V D . Пусть V C обозначает общую дисперсию окружающей среды, которая является составляющей дисперсии между близнецами в паре, которая одинакова для близнецов MZ и DZ .Пусть V E обозначает компонент дисперсии, независимый среди близнецов в паре. Пусть V TOT: z = V z + V C + V E обозначает общую дисперсию ответственности для близнеца с зиготностью z . Пусть r z обозначает тетрахорическую корреляцию между обязательствами близнецов в паре, которая оценивается из { n zu } (Pearson 1900; Sham, 1998).Уравнения компонентов дисперсии:

r M Z = ( V M Z + V C ) / V

3 TOT = ( V A + V D + V C ) / V TOT: M Z 2

r D Z = ( V D Z + V C ) / V 9 TOT1: (½ V A + ¼ V D + V C ) / V ТОТ: D 9109 Z.

(6)

Наследственность: V MZ / V TOT: MZ . Поскольку невозможно однозначно оценить наследуемость из уравнений (5) и (6), исследователи обычно предполагают, что V D = 0, а именно, аддитивная генетическая модель подходит идеально (Sham, 1998). Следователи также предполагают, что V TOT: MZ . = V TOT: DZ (Tenesa and Haley, 2013), что является разумным приближением, когда генетический вклад невелик.При этих предположениях наследуемость составляет V A / V TOT: MZ = 2 ( r MZ - r DZ ), количество, которое иногда называют узкой наследуемостью (Sham, 1998). . Матрица дисперсии-ковариации в модели линейной регрессии со смешанными эффектами для данных близнецов возникает из уравнений (5) и (6) с V D = 0 (Feng et al, 2009).

На основе данных в, мы оценили, что наследуемость была близка к нулю с 95% верхней границей 0.01. Используя модель линейной регрессии со смешанными эффектами, Lichtenstein et al. (2000) оценили наследуемость как 0,27. Большая разница между этими двумя оценками наследуемости возникает из-за разных предположений о потере для последующего наблюдения и смерти от конкурирующего риска. Когда мы предположили, что потери для последующего наблюдения и смерти от конкурирующих рисков подразумевают отсутствие заболеваемости раком (в отличие от нашего предположения о неинформативной цензуре), мы вычислили n z0 = Σ a Σ b n zabII , n z1 = Σ a Σ b n zab10 9103 910 910 910 910 910 910 910 910 910 910 910 910 910 910 910 a Σ b n zabCC , что дает риск подсчетам, аналогичным подсчетам в Lichtenstein et al.(2000) и аналогичная оценка наследуемости, а именно 0,36, как у Lichtenstein et al. (2000).

4. Метод близнецов латентного класса

Метод близнецов латентного класса моделирует генетические и экологические эффекты следующим образом (с более подробной информацией, представленной ниже). Существует два типа латентных классов: латентный класс экологической восприимчивости (ES) и латентный класс генетической восприимчивости (GS), вероятность возникновения которых зависит от модели генетического наследования и зиготности.Модель также определяет следующие характеристики вероятностей результата (или признака) с учетом латентного класса. Для близнецов в паре, в которой оба относятся к латентному классу GS, каждый близнец имеет независимую вероятность исхода. Для близнецов в паре, в которой оба относятся к латентному классу ES, вероятность исхода не ограничивается независимостью, что допускает общие эффекты окружающей среды, возможно, из-за состояния, общего для обоих близнецов в паре. Для близнецов в паре, в которой один близнец относится к латентному классу GS, а другой - к латентному классу ES, близнецы имеют независимые вероятности исхода, соответствующие конкретному латентному классу.

Мы указываем, что вероятности исхода с учетом латентного класса GS велики (произвольно устанавливаются на нижнюю границу 0,70) по двум причинам. Первая причина заключается в том, что зачастую только люди с высокой вероятностью исхода являются рентабельной мишенью для вмешательства, потому что только в этом случае польза может перевесить вред. Например, люди с генетическим маркером рака могут пройти усиленный скрининг, химиопрофилактику или профилактическую операцию, что часто имеет смысл только в том случае, если генетический маркер указывает на высокую вероятность заболеваемости раком и вмешательство, вероятно, будет эффективным.Вторая причина для определения большой вероятности исхода для латентного класса GS состоит в том, чтобы отразить известную биологию, как в случае наследственных онкологических синдромов, которые обычно связаны с высокой вероятностью заболеваемости раком (Nagy, Sweet, and Eng, 2004).

Случайным следствием моделирования латентного класса GS как имеющего большую вероятность результата является то, что оно увеличивает правдоподобие независимых вероятностей результатов для пары близнецов в латентном классе GS. Когда вероятность исхода с учетом латентного класса GS велика, любой дополнительный вклад в вероятность исхода от общих воздействий окружающей среды относительно невелик, что делает допущение о независимом исходе для близнецов со скрытым классом GS разумным приближением.Метод близнецов латентного класса также предполагает, что вероятность рака не зависит от зиготности с учетом фенотипа восприимчивости, что является разумным предположением, если у близнецов MZ и DZ одинаковый образ жизни, связанный с заболеваемостью раком груди (Baker et al, 2005).

4.1 Аутосомно-доминантная и рецессивная модели

Мы рассматриваем один ген с двумя аллелями, обозначенными G и g . Фенотип GS соответствует генотипу GG в рамках аутосомно-рецессивной ( AR ) модели и генотипу GG или Gg в рамках аутосомно-доминантной модели ( AD ), а фенотип ES соответствует остальным генотипам.Скрытый класс k = 0, 1, 2 соответствует ровно k близнецов в паре с фенотипом GS. Пусть индекс « модель » обозначает либо AD , либо AR . Пусть d k | j: model = 1, если пара генотипов j вносит вклад в латентный класс k , и 0 в противном случае. Вероятность латентного класса k с учетом зиготности z составляет h k | z: модель = Σ j f j | z ( s 33 k | z d | j; модель .На основании,

h 2 | M Z : A R = с 2 , h 2 | D Z : A R = ¼ s 2 (1+ s ) 2 , h 1 | D Z : A R = ½ s 2 (3 - 2 s - s 2 ),

h 0 | M Z : A D = (1- с ) 2 , h 2 | D Z : A D = ¼ (2-3 с + с 2 ) 2 , h 1 | D Z : A D = ½ (1- с ) 2 (4 - с ) с .

(7)

Мы определяем три параметра, включающих вероятность исхода с учетом фенотипа восприимчивости:

  • a = pr ( Y BIN = 1 в одном близнеце | фенотип GS),

  • b = pr ( Y BIN = в обоих близнецы в паре | фенотип ES),

  • c = pr ( Y BIN = 1 ровно у одного близнеца в паре | Y BIN = не более 1 в одном близнеце в паре - фенотип ES).

Пусть v = pr ( Y BIN = 1 в одном близнеце | фенотип ES) = b + (1− b ) c /2. Пусть q u | k: модель = pr ( u исходы Y BIN = 1 в парной паре | скрытый класс k, модель ). Согласно вышеупомянутым предположениям,

q 2 | 2: модель = a 2 , q 1 | 2: модель = 2 (1 - a ) a , q 0 | 2 : модель = (1− a ) 2 ,

q 2 | 1: модель = a ν , q 1 | 1: модель = ν ( 1 - a ) + (1 - ν ) a , q 0 | 1: модель = (1 - a ) (1 - ν ),

q 2 | 0: модель = b , q 1 | 0: модель = (1- b ) c , q 0 | 0: модель = (1- b ) (1- с ).

(8)

Baker et al. (2005) указали множественную генную версию аутосомно-доминантной и рецессивной моделей, в которой каждый ген имеет одинаковую частоту аллелей. Поскольку вероятности латентных классов одинаковы для этих моделей с одним и несколькими генами, мы не включили модель с несколькими генами в наш анализ чувствительности.

4.2 Аддитивная генетическая модель

В рамках аддитивной модели ( Add ) для одного гена с двумя аллелями, обозначенными G и g , мы указываем шесть латентных классов с индексом k = (количество G аллели для одного близнеца, количество аллелей G для другого близнеца), а именно, k = ( 2,2 ), ( 2,1 ), ( 2,0 ), ( 1 , 1 ), ( 1,0 ), ( 0,0 ).Пусть d k | j: добавьте = 1, если пара генотипов j согласно аддитивной генетической модели вносит вклад в латентный класс k , и 0 в противном случае. Вероятность латентного класса k при зиготности z равна h k | z: Добавить = Σ j f j | z ( s ) d k | j : Прибавить . Пусть a 2 = pr ( Y BIN = 1 в одном двойнике | GG ) и a 1 = pr ( Y BIN = 1 in one twin | Gg ).Аддитивная генетическая модель определяет a 1 = a 2 /2 . Согласно предположениям,

q 2 | (2,2): прибавить = a 2 2 , q 1 | (2,2): прибавить = 2 (1 - a 2 ) a 2 , q 0 | (2,2): прибавить = (1− a 2 ) 2 ,

q 2 | (2, 1): прибавить = a 2 a 1 , q 1 | (2,1): прибавить = (1- a 1 ) a 2 + (1- a ) a 1 , q 0 | (2,1): прибавить = (1- a 2 ) (1- a 1 ) ,

q 2 | (2,0): прибавляем = a 2 ν , q 1 | (2,0): прибавляем = ν (1 - a 2 ) + (1 - ν ) a 2 , q 0 | (2,0): Складываем = (1 - a 2 ) (1 - ν ),

q 2 | (1,1): прибавляем = a 1 2 , q 1 | (1,1): прибавляем = 2 (1- a 1 ) a 1 , q 0 | (1,1): прибавляем = (1− a 1 ) 2 ,

q 2 | (1,0): прибавить = a 1 ν , q 1 | (1,0): добавить = ν (1 - a 1 ) + (1 - ν ) a 1 , q 0 | (1,0): прибавляем = (1 - a 1 ) (1- ν ),

q 2 | (0,0): прибавить = b , q 1 | (0,0): прибавить = ( 1- b ) c , q 0 | (0,0): прибавляем = (1- b ) (1- c ).

(9)

4.3 Измерения генетической восприимчивости

Поскольку результаты для пар близнецов MZ применимы к индивидуумам, мы записываем меры генетической восприимчивости в терминах вероятностей для пар близнецов MZ . Генетическая распространенность, которая представляет собой вероятность латентного класса GS, равна

GeneticPrevmodel = {h3 | MZ: модель, formodel = AR, AD, h (2,2) | MZ: Добавить + h (1,1) | MZ: Добавить, formodel = Добавить.

(10)

Доля наследуемости, которая представляет собой вероятность скрытого класса GS при Y BIN = 1, равна

HFmodel = {h3 | MZ: modelah3 | MZ: modela + h0 | MZ: modelν, formodel = ARandAD, h (2,2) | MZ: Adda + h (1,1) | MZ: Adda1h (2,2 ) | MZ: Adda + h (1,1) | MZ: Adda1 + h (0,0) | MZ: Addν, formodel = Add.

(11)

4.4 Оценка

Мы вычислили оценки максимального правдоподобия путем минимизации отклонения, 2 Σ z Σ u n zu 34 910 Σ9 zu 34 / Σ9 u log ( n zu / Σ u n zu ) - 2 Σ z 9109 z z ( p u | z: модель ), где p u | z: модель = Σ k q u | k: модель h k | z: модель .Для каждого значения s в поиске по сетке мы минимизировали отклонение по параметрам a , b и c , ограничивая a между 0,7 и 1 и b и c между 0 и 1. Сначала мы изменили s грубо. После определения диапазона с , соответствующего наименьшим отклонениям, мы изменили с более точно в этом диапазоне. Мы вычислили доверительные интервалы начальной загрузки на основе 2000 полиномиальных репликаций данных в формате.

Проблемой при оценке была относительно плоская поверхность правдоподобия, включающая параметры a и s . Чтобы исследовать процедуру оценки, мы оценили параметры на основе данных точного соответствия, созданных на основе трех наборов истинных параметров (). Мы нашли отличные соответствия для параметров b и c и достаточно хорошие соответствия для параметров a и s , а также для фракции генетической распространенности и наследственности ().

Таблица 4

Исследование подгонки модели на основе наборов данных о точной подгонке.«Истина» относится к истинным значениям параметров, которые использовались для генерации подсчетов.

9025 9025 9025 9025 9025 9025 9025 9025 9025 9025 1
Параметры Генетическая распространенность Фракция наследственности

b c s AR AD Добавить AD AR Истинно 0.99 0,05 0,10 0,01 0,00 0,02 0,02 0,00 0,17 0,09
0,00 --- --- 0,00 --- ---
AD 0,84 0,05 0.09 0,01 --- 0,03 --- --- 0,20 ---
Добавить 0,94 0,05 902 0,05 902 0,01 --- --- 0,02 --- --- 0,10
2 Истинный 0,80 0,10 902 0.05 0,00 0,10 0,10 0,01 0,31 0,19
AR 0,87 0,10 0,00 --- --- 0,01 --- ---
AD 0,93 0,10 0,22 0,04 --- 0.07 --- --- 0,26 ---
Добавить 0,98 0,10 0,21 0,04 --- --- 0,07 --- --- 0,16
3 Истинный 0,70 0,10 0,20 0,209 0,0298 0,20236 0,13 0,67 0,54
AD 0,84 0,10 0,21 0,16 0,03 --- - ---
AR 0,75 0,10 0,24 0,17 --- 0,31 --- --- 029962 ---
Добавить 0,77 0,09 0,21 0,18 --- --- 0,32 --- --- 902 0,52

5. Включение ковариат

Ковариатные данные не были доступны для нашего повторного анализа скандинавского исследования рака груди. Если данные доступны, мы предлагаем следующий метод корректировки оценок для ковариат, которые, вероятно, связаны как с исходом, так и с зиготностью, например, разница в количестве курения между близнецами в паре.Пусть w = pr ( z | x ) обозначает оценку склонности в этом контексте, определяемую как вероятность зиготности z с учетом вектора ковариат x . Свойство оценок предрасположенности (Розенбаум и Рубин, 1984): pr ( x | w, z ) = pr ( x | w ) и pr ( z | x ) = pr ( z | w ). См. Также Приложение А к работе Бейкера и Линдемана (2013). Следовательно, pr ( w | x, z ) = pr ( x | z, w ) pr ( z | w ) pr ( w ) / { pr ( z | x ) pr ( x )} = pr ( x | w ) pr ( z | w ) pr ( w ) / { pr ( z | w ) pr ( x )} = pr ( x | w ) pr ( w ) / pr ( x ) = pr ( ш | х ).Пусть Q ( u , z ) обозначает любую функцию подсчетов n zu , такую ​​как генетическая распространенность или доля наследственности. Пусть против индексируют квинтили оценки склонности. Мы можем написать

Σ x Q ( u , z | x ) pr ( x ) = Σ ν , Σ x 910 , z | x ) pr ( ν | x , u , z ) pr ( x ), в соответствии с математическим тождеством, = Σ ν Σ x Q ( u , z | x ) pr ( ν | x , z ) pr ( x ), потому что ν не является функцией u , = Σ ν Σ x Q ( u , z | x , ν ) pr ( ν | x ) ( x ), поскольку x содержит информацию о ν , = Σ ν Σ x Q (901 09 u , z | x , ν ) pr ( ν | x ) pr ( x ), потому что pr ( w | x , z ) = pr ( w | x ), = Σ ν Σ x Q ( u , z | x , ν ) pr ( x | ν10 ν ), По математическому тождеству, = Σ ν Q ( u | z ) pr ( ν ), по математическому тождеству.

(12)

Таким образом, корректировка Q ( u , z ) для квинтилей оценки склонности эквивалентна корректировке Q ( u , z ) для многих ковариат, но с преимуществом меньшая изменчивость и, как правило, отсутствие редких категорий.

6. Результаты

Подгонка модели близнецов латентного класса к расчетному количеству полученных отклонений 8,1, 8,1 и 8,5, для генетических моделей AR , AD и Добавьте соответственно.Эти отклонения, которые соответствуют приблизительно 99 процентилям при повторной выборке подсчетов точного соответствия, вычисленных на основе оценок параметров, указывают на некоторую ошибку в спецификации модели, но не слишком экстремальную. Оценки параметра a равнялись нижней границе 0,70 для моделей AD и AR и равнялись 0,86 для модели Добавить . В качестве анализа чувствительности мы установили нижнюю границу для параметра a равной нулю и получили аналогичные отклонения и оценки параметров, генетической распространенности и доли наследственности, за исключением того, что оценка параметра a была равна 0.46 для моделей AD и AR .

Что касается трех генетических моделей, предполагаемая генетическая распространенность варьировалась от 0,00 до 0,01 с 95-м процентилем начальной загрузки от 0,02 до 0,10, а расчетная доля наследуемости варьировалась от 0,00 до 0,01 с процентилем начальной загрузки 95 от От 0,05 до 0,010 (и). Оценки генетической распространенности, но не доли наследственности, были аналогичны оценкам, сделанным Baker et al (2005). Возможное объяснение состоит в том, что метод Бейкера и др. (2005) не мог адекватно сходиться к оценкам максимального правдоподобия из-за большего количества параметров и вложенных алгоритмов ЭМ.Недостаточная сходимость алгоритма EM с большей вероятностью повлияет на долю наследуемости, чем на генетическую распространенность, потому что доля наследуемости зависит как от a , так и от s (которые вносят вклад в плоскую поверхность вероятности), в то время как генетическая распространенность зависит только от s .

Бутстрап-распределение генетической распространенности и фракции наследственности.

Таблица 5

Оценки (5 th и 95 th процентилей начальной загрузки) на основе данных в.Для аддитивной модели мы оцениваем параметр a 2 вместо a.

Генетическая модель

Кол-во Аутосомно-рецессивный Аутосомно-рецессивный Аутосомно-доминантный 4 Параметр 0,70 (0,70, 1,00) 0,86 (0,70, 1,00)
Параметр b 0.39 (0,37, 0,41) 0,39 (0,37, 0,41 ') 0,39 (0,38, 0,42)
Параметр c 0,13 (0,08, 0,14) 0,13 (0,10, 0,14) 0,12 (0,03, 0,13)
Частота аллелей с 0,00 (0,00, 0,20) 0,00 (0,00, 0,01) 0,00 (0,00, 0,05)
Генетическая распространенность 0,00 (0,00, 0,04) 0,00 (0,00, 0,02) 0.01 (0,01, 0,10)
Доля наследственности 0,00 (0,00, 0,07) 0,00 (0,00, 0,05) 0,01 (0,01, 0,10)

7. Обсуждение

Многие исследователи критиковали наследственность как мера генетического вклада из-за его чувствительности к влиянию окружающей среды и частого неправильного толкования (Витжум, 2003). Р. А. Фишер, спустя тридцать лет после разработки метода компонентов дисперсии, писал, что наследуемость - это «один из тех неудачных сокращений, которые появились в биометрии из-за отсутствия более тщательного анализа» (Fisher, 1951).Меры генетического вклада в методе близнецов латентного класса, а именно генетическая распространенность и фракция наследуемости, легче интерпретировать, чем наследуемость. Мы отдаем предпочтение генетическому преобладанию над долей наследуемости, потому что она инвариантна к вкладу окружающей среды в популяцию.

Расчетная генетическая распространенность рака молочной железы не более 1% согласуется с суммой предполагаемой распространенности двух наиболее распространенных генов предрасположенности к раку молочной железы: BRCA1 и BRCA2 .Расчетная распространенность BRCA1 колеблется от 0,07% (Anglican Breast Cancer Study Group, 2000) до 0,20% (Whittemore, Gong, John, et al., 2004), а расчетная распространенность BRCA2 составляет 0,10% (англиканская Группа изучения рака груди, 2000). Пенетрантность этих генов от умеренной до высокой, 48% для BRCA1 и 72% для BRCA2 (Anglican Breast Cancer Study Group, 2000) согласуются (для BRCA2 ) с предположением моделирования о высокой вероятности исхода. в скрытом классе GS.

Недавние исследования генов предрасположенности к раку груди (Varghese and Easton 2010; Ghoussaini, Fletcher, Michailidou, et al. 2012; Michailidou, Hall, Gonzalez-Neira, et al. 2013), которые частично были мотивированы результатами исследования Лихтенштейна. и другие. (2000), исследование близнецов, открыли новые генетические варианты с малым отношением шансов. (Некоторые из этих исследований сообщают об умеренном вкладе в семейный относительный риск, но это не то же самое, что умеренный вклад в общую восприимчивость к раку груди).Основываясь на наших результатах, мы сомневаемся, что существуют дополнительные гены, связанные с высокой вероятностью рака груди, которые могли бы стать хорошими мишенями для профилактики. Однако соответствие модели было не таким хорошим, как нам хотелось бы, и в будущей работе мы надеемся получить данные о курении и других ковариатах, чтобы определить, улучшит ли корректировка этих переменных соответствие и повлияет на оценки. Тем не менее, учитывая очень низкую предполагаемую генетическую распространенность и растущее сомнение относительно роли мутаций в канцерогенезе (Baker and Kaprio, 2006; Baker, 2014), мы предлагаем исследователям профилактики рака груди сосредоточить больше усилий на выявлении и изменении факторов риска окружающей среды для рак молочной железы.

Метод близнецов со скрытым классом применим к широкому кругу исследований близнецов с либо выживанием, либо с бинарными исходами, где интересующий генетический вклад характеризуется латентным классом GS с большими независимыми вероятностями исхода или признаков для близнецов в паре.

ПОДТВЕРЖДЕНИЕ

Эта работа была поддержана Национальными институтами здравоохранения.

Сноски

Дополнительные материалы

Набор пакетов Mathematica для реализации этой методологии с двоичными результатами или результатами выживания доступен на веб-сайте Biometrics в онлайн-библиотеке Wiley.Код также можно получить у автора по запросу.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  • Anglian Breast Cancer Study Group. Распространенность и пенетрантность мутаций BRCA1 и BRCA2 в популяционных сериях случаев рака груди. Британский журнал рака. 2000; 83: 1301–1308. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Baker SG. Возникновение теории рака может привести к новым направлениям исследований. Журнал Национального института рака. 2015; 107: dju405. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Baker SG, Kaprio J.Общие гены предрасположенности к раку: поиск конца радуги. Британский медицинский журнал. 2006. 33: 1150–1152. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Бейкер С.Г., Лихтенштейн П., Каприо Дж., Холм Н. Генетическая предрасположенность северных близнецов к раку простаты, груди и колоректального рака. Биометрия. 2005. 61: 55–63. [PubMed] [Google Scholar]
  • Бейкер С.Г., Линдеман К.Л. Возвращаясь к противоречивому результату: анализ предрасположенности, парный дизайн доступности для исторического контроля и метаанализ рандомизированных испытаний.Журнал причинного вывода. 2013; 1: 51–82. [Google Scholar]
  • Кэмпбелл Г. Непараметрическая двумерная оценка со случайно цензурированными данными. Биометрика. 1981; 68: 417–422. [Google Scholar]
  • Фэн Р., Чжоу Г., Чжан М., Чжан Х. Анализ данных о близнецах с помощью SAS. Биометрия. 2009. 65: 584–589. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Фишер Р.А. Соотношение родственников по предположению менделевской наследственности. Философские труды Королевского общества Эдинбурга.1918; 52: 399–433. [Google Scholar]
  • Фишер Р.А. Пределы интенсивного производства у животных. Британский сельскохозяйственный бюллетень. 1951; 4: 217–218. [Google Scholar]
  • Ghoussaini M, Fletcher O, Michailidou K, Turnbull C, Schmidt MK, Dicks E, et al. Полногеномный ассоциативный анализ идентифицирует три новых локуса восприимчивости к раку груди. Генетика природы. 2012; 44: 312–318. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Hanley JA, Parnes MN. Непараметрическая оценка многомерного распределения при наличии цензуры.Биометрия. 1983; 39: 129–139. [PubMed] [Google Scholar]
  • Джинкс Дж. Л., Фулкер Д. В.. Сравнение биометрического генетического, MAVA и классического подходов к анализу поведения человека. Психологический бюллетень. 1970; 73: 311–349. [PubMed] [Google Scholar]
  • Кемпторн О., Осборн Р. Х. Интерпретация данных о близнецах. Американский журнал генетики человека. 1961; 13: 320–339. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Лихтенштейн П., Холм Н.В., Веркасало П.К., Илиадоу А., Каприо Дж., Коскенвуо М. и др.Факторы окружающей среды и наследственные факторы в причинно-следственной связи анализов рака когорт близнецов из Швеции, Дании и Финляндии. Медицинский журнал Новой Англии. 2000; 343: 78–85. [PubMed] [Google Scholar]
  • Михайлиду К., Холл П., Гонсалес-Нейра А., Гусаини М., Деннис Дж., Милн Р. Л. и др. Крупномасштабное генотипирование позволяет выявить 41 новый локус, связанный с риском рака груди. Генетика природы. 2013; 45: 353–361. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Надь Р., Sweet K, Eng C. Синдромы наследственного рака с высокой проникающей способностью.Онкоген. 2004. 23: 6445–6470. [PubMed] [Google Scholar]
  • Пирсон К., Ли А. Математический вклад в теорию эволюции. VII. О наследовании символов, не способных к точному количественному измерению. Философские труды Лондонского королевского общества A. 1900; 195: 79–150. [Google Scholar]
  • Шам П. Статистика в генетике человека. Лондон: Арнольд; 1998. [Google Scholar]
  • Tenesa A, Haley CS. Наследственность болезней человека: оценка, использование и злоупотребления.Природа Обзоры Генетики. 2013; 14: 139–149. [PubMed] [Google Scholar]
  • Розенбаум П.Р., Рубин Д.Б. Снижение систематической ошибки в обсервационных исследованиях с использованием подкласса по шкале предрасположенности. Журнал Американской статистической ассоциации. 1984. 79: 516–524. [Google Scholar]
  • Varghese JS, Easton DF. Полногеномные исследования ассоциаций с распространенными видами рака - что мы узнали? Текущее мнение в области генетики и развития. 2010. 20: 201–209. [PubMed] [Google Scholar]
  • Vitzthum VJ. Число не больше, чем сумма его частей: использование и злоупотребление наследуемостью.Человеческая биология. 2003. 75: 539–558. [PubMed] [Google Scholar]
  • Whittemore AS, Gong G, John EM, McGuire V, Li FP, Ostrow KL, et al. Распространенность носителей мутации BRCA1 среди неиспаноязычных белых в США. Эпидемиология, биомаркеры и профилактика рака. 2004. 13: 2078–2083. [PubMed] [Google Scholar]

Фрэнсис Гальтон о близнецах, наследственности и социальном классе в JSTOR

Абстрактный

В 1875 году Фрэнсис Гальтон первым изучил близнецов как тест на относительную силу наследственности и окружающей среды.В этой статье рассматривается работа Гальтона с близнецами с использованием его сохранившихся рабочих документов. Это показывает, что его расследование было масштабнее и систематичнее, чем предполагалось ранее. Гальтон разослал родителям близнецов несколько сотен анкет с целью установить, насколько сходства и различия между близнецами были затронуты их жизненным опытом. В статье также обсуждается исследование Гальтона в связи с его пониманием физиологии двойникования и его теории наследственности. Современная концепция монозиготных близнецов еще не была установлена, и сходство между работой Гальтона и современными исследованиями близнецов не следует переоценивать.Хотя работа Гальтона была важна как новаторское исследование, в некоторых отношениях его выводы выходили за рамки его доказательств. В статье, наконец, исследуется, повлияли ли исследования близнецов Гальтона на его позицию о связях между социальным классом, наследственностью и социальной мобильностью, и исследуются доказательства его взглядов на эти вопросы.

Информация о журнале

Британский журнал истории науки (BJHS) публикует научные статьи и обзорные статьи по всем аспектам истории науки.История науки широко интерпретируется, включая медицину, технологии и социальные науки. Статьи BJHS вносят важный и живой вклад в стипендию, а журнал уже более тридцати лет является важным библиотечным ресурсом. Он также широко используется историками и учеными в смежных областях. Основное место в обзоре книги занимает центральное место.

Информация об издателе

Cambridge University Press (www.cambridge.org) - издательское подразделение Кембриджского университета, одного из ведущих исследовательских институтов мира, лауреата 81 Нобелевской премии. В соответствии со своим уставом издательство Cambridge University Press стремится максимально широко распространять знания по всему миру. Он издает более 2500 книг в год для распространения в более чем 200 странах. Cambridge Journals издает более 250 рецензируемых академических журналов по широкому кругу предметных областей в печатном виде и в Интернете. Многие из этих журналов являются ведущими научными публикациями в своих областях, и вместе они образуют одну из самых ценных и всеобъемлющих исследовательских работ, доступных сегодня.Для получения дополнительной информации посетите http://journals.cambridge.org.

Социально-экономическое положение и здоровье близнецов: анализ жизненного цикла 1266 пар датских близнецов среднего возраста | Международный эпидемиологический журнал

Аннотация

Общие сведения Связь между социально-экономическими обстоятельствами и состоянием здоровья в зрелом возрасте может возникать в результате процессов, которые можно разделить на факторы, испытываемые в раннем возрасте и в более позднем зрелом возрасте.Чтобы отделить влияние на здоровье ранних генетических, пренатальных и воспитательных факторов окружающей среды от факторов окружающей среды в более позднем возрасте, мы сравнили состояние здоровья пар близнецов мужского и женского пола, которые жили вместе в детстве и не соответствовали или соответствовали социально-экономическому положению взрослых. .

Методы Поперечное исследование случайной выборки датских близнецов среднего возраста было проведено в 1998–1999 годах. В исследуемую популяцию вошли 1266 пар близнецов одного пола [52.5% монозиготный (MZ) и 47,6% дизиготный (DZ)]. Были получены данные о социальном классе детей и взрослых, а также о росте, ИМТ, силе сжатия, симптомах депрессии, самооценке здоровья, когнитивных функциях, физической активности, курении, алкоголе и потреблении пищи.

Результаты Наблюдались ожидаемые ассоциации между взрослым социальным классом отдельных близнецов и показателями здоровья. Среди близнецов-мужчин DZ, диссонирующих по взрослому социальному классу, близнец из более высокого социального класса был в среднем значительно выше и имел более высокие результаты когнитивных тестов.Среди близнецов-женщин DZ, диссонирующих по социальному классу взрослых, близнецы из более высокого социального класса были более физически активными и имели более высокий результат когнитивных тестов. Не было значительных различий в состоянии здоровья или поведенческих различий между членами пар близнецов MZ, несогласных по социальному классу взрослых. Для большинства показателей здоровья вариабельность внутри пар близнецов была связана с зиготностью (выше для DZ, чем для MZ), но не с социальным классом.

Заключение Это исследование предполагает, что взаимосвязь между взрослым социальным классом и показателями здоровья в Дании обусловлена ​​в основном эффектами отбора, а не причинным эффектом воздействия социальных классов на здоровье и поведение.

Связь между социально-экономическими обстоятельствами и состоянием здоровья в зрелом возрасте может происходить через процессы, которые можно разделить на факторы, испытанные в раннем возрасте (генетические факторы, пренатальное воздействие окружающей среды и семейное окружение в детстве), и факторы, испытанные позже во взрослой жизни (семья и работа. среды в зрелом возрасте) соответственно. 1 В качестве альтернативы, связь взрослого социального класса и здоровья может быть не причинной, так как здоровые люди с большей вероятностью, чем нездоровые, достигнут высокого социального положения.Последнее часто называют эффектом отбора, когда особи, чей генотип и среда раннего выращивания способствует хорошему здоровью, с большей вероятностью достигнут высокого социального статуса во взрослом возрасте, чем люди без этих ранних преимуществ. Изучение близнецов дает уникальную возможность изолировать влияние взрослого социального класса от генетических и социальных влияний, действующих в раннем возрасте. Близнецы не только разделяют все [монозиготные (MZ)] или в среднем половину [дизиготные (DZ)] свои гены, но, почти всегда, также их семейное окружение в детстве.Таким образом, исследования близнецов, дискордантных по взрослому социальному классу, предлагают уникальную возможность определить, согласуется ли ассоциация социального класса с результатами со здоровьем с причинными эффектами или эффектами отбора.

Чтобы отделить влияние на здоровье ранних генетических, пренатальных факторов окружающей среды и факторов окружающей среды воспитания от факторов окружающей среды в более позднем возрасте, в недавнем перекрестном исследовании сравнивались факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний среди 308 пар близнецов женского пола в США, которые вместе пережили детства и были либо диссонирующими, либо согласными для взрослого социального класса. 2 Этот анализ показал, что некоторые факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний больше различались между членами пар близнецов, несогласных по профессиональному социальному классу взрослых, чем пар близнецов, согласных с тем, что они были профессионалами. Более того, в парах, несогласных по профессиональному социальному классу, близнец из рабочего класса обычно чувствовал себя хуже, чем близнец-профессионал. Это открытие подтверждает гипотезу о том, что здоровье взрослого человека частично определяется уникальным опытом, который могут получить два члена пары близнецов, когда они занимают разные социальные слои во взрослой жизни.Однако это исследование из США охватывало только женщин и слишком мало пар близнецов, соответствующих статусу рабочего класса, чтобы позволить значимые оценки параметров.

Целью настоящего исследования было выяснить, влияют ли различия в социально-экономическом положении взрослых на здоровье и поведение близнецов, которые имеют общую генетическую конституцию и среду воспитания. Поскольку неблагоприятные последствия неблагоприятных социальных обстоятельств, по-видимому, накапливаются в течение жизни, мы также исследовали, различаются ли какие-либо такие влияния в зависимости от воспитания социального класса.Мы используем данные когорты датских близнецов 1931–1952 годов рождения и сравниваем состояние здоровья и поведение 1266 мужчин и женщин, MZ и DZ, пар близнецов, которые жили вместе в детстве и не соответствовали социальному классу взрослых.

Логика используемого нами метода разностных двойников следующая. Если ассоциация взрослого социального класса и результатов в отношении здоровья отражает влияние отбора только на факторы раннего возраста, то мы не ожидаем, что различия в результатах в отношении здоровья в парах MZ противоречат социальному классу взрослых, потому что эти близнецы полностью согласуются с факторами окружающей среды и генетическими факторами в раннем выращивании.С другой стороны, различия в исходах для здоровья в DZ, но не в парах MZ, противоречащих взрослому социальному классу, могут свидетельствовать о том, что генетические факторы лежат в основе эффектов отбора, поскольку близнецы DZ живут в одной и той же среде выращивания, но несовершенно совпадают по генотипу. Наконец, влияние социального класса взрослого может быть связано с обнаружением того, что близнецы MZ и DZ, не согласующиеся с социальным классом взрослых, также не согласуются с результатами в отношении здоровья и поведения.

Методы

Исследуемая популяция

Включенные пары близнецов были участниками исследования датских близнецов среднего возраста (MADT). 3

Образец MADT был установлен через Датский реестр близнецов и Датский центральный реестр лиц. Структура выборки была направлена ​​на 240 близнецов из 120 интактных пар близнецов (как выживших, так и проживающих в Дании), случайным образом выбранных из всех доступных пар близнецов каждого из 22 последовательных лет рождения (с 1931 по 1952 год). 120 пар близнецов каждого года рождения состояли из 20 пар монозиготных самцов (MZM), монозиготных самок (MZF), однополых дизиготных самцов (DZM) и однополых дизиготных самок (DZF), а также 40 пар разнородных самок. половые дизиготные (ДЗОС) пары.Из 5280 отдельных близнецов, включенных в структуру выборки, 90 умерли до того, как было проведено обследование, а 4314 (83%) из 5190 выживших близнецов приняли участие в личном собеседовании и обследовании состояния здоровья в конце 1998 или начале 1999 года. из 546 участников, близнец которых не был респондентом, были исключены, оставив 1884 неповрежденных пары близнецов. После дополнительного исключения 617 пар DZOS, исследуемая популяция для настоящего анализа включала 1266 пар близнецов одного пола (52,5% MZ и 47,6% DZ).

Данные

Интервью были проведены обученными интервьюерами из Датского национального института социальных исследований (SFI).Опрос, который длился в среднем 1,5 часа, включал анкету и тесты когнитивных и физических функций.

Социально-экономические данные

Социальный класс был определен с использованием утвержденной классификации, разработанной SFI на основе самооценки информации о типе занятости, профессиональном образовании и количестве подчиненных. 4, 5 Участники, их супруги и основной заработок в семье участников были разделены на пять социальных классов, где I был наивысшим.Социальный класс I состоит из выпускников университетов, индивидуальных предпринимателей с более чем 20 сотрудниками и наемных сотрудников с более чем 50 подчиненными. Социальный класс II состоит из самозанятых с 6–20 подчиненными, наемных сотрудников с 11-50 подчиненными и лиц со средним теоретическим образованием, таких как школьные учителя и медсестры. Социальный класс III состоит из самозанятых с максимум пятью сотрудниками и наемных сотрудников с 1–10 подчиненными или со специализированной работой. Социальный класс IV включает наемных работников, а также рабочих нижнего уровня и квалифицированных рабочих.Социальный класс V составляют неквалифицированные работники физического труда. Анализ исходных данных показал, что распределение большинства показателей здоровья лишь незначительно различается между тремя высшими классами. Эти классы были впоследствии объединены в одну группу высокого социального класса (H). Точно так же, поскольку различия в показателях здоровья между членами двух низших социальных классов были минимальными, эти две группы были объединены в группу с низким социальным классом (L). Пары близнецов были классифицированы по отношению к их взрослому социальному классу как конкордантный высокий (HH), конкордантный низкий (LL) и дискордантный (HL) в зависимости от того, был ли каждый близнец в трех верхних или двух нижних группах социальных классов.Для близнецов, которые жили с партнером, мы также рассчитали социальный класс домохозяйства, который представляет самый высокий социальный класс среди супругов. 16% пар близнецов различались по воспоминаниям о воспитывающемся социальном классе. Эти пары были классифицированы по классу самого высокого отзыва.

Уровень профессионального образования оценивался с помощью вопросов о наивысшем классе или году обычного образования и о наивысшей полученной степени. Что касается образования, пары были определены в зависимости от соответствия или несогласованности наличия среднего или длительного теоретического образования по сравнению с более низким или нулевым образованием.

Данные о здоровье и поведении в отношении здоровья

Рост в см и вес в кг были сообщены самостоятельно и использовались для расчета индекса массы тела (вес / рост 2 ).

Медицинский осмотр состоял из трех оценок силы захвата каждой руки. Мы выделили максимальное значение среди записанных измерений.

Оценка депрессии, используемая в настоящем исследовании, была основана на факторной аналитической оценке депрессии, описанной МакГью и Кристенсеном. 6, 7 Шкала состоит из 17 индивидуальных симптомов депрессии, которые охватывают настроение и аффекты (например, «Довольны ли вы своей жизнью?»; «Вы иногда чувствуете, что жизнь не стоит того, чтобы жить?») И соматических последствий. депрессии (например, «Вам трудно сконцентрироваться?»; «Вы потеряли удовольствие или интерес к занятиям?»). Общий балл по шкале депрессии, использованный в настоящем исследовании, является как высоко согласованным (α> 0,85), так и стабильным ( r > 0,60 в течение двухлетнего интервала). 7

Самооценка здоровья была основана на ответах на один вопрос («Как вы в целом оцениваете свое здоровье?»), Которые были дихотомизированы как отличное / хорошее и удовлетворительное / плохое.

Когнитивное функционирование оценивалось с помощью шести кратких тестов, охватывающих четыре основные области когнитивного функционирования (семантическая память, рабочая память, эпизодическая память и скорость восприятия). Конкретные тесты, включенные в композицию, включали: (i) беглость речи (количество разных животных, названных за одну минуту, (ii) диапазон цифр в прямом направлении, (iii) диапазон цифр в обратном направлении, (iv) немедленное воспроизведение списка из 12 пунктов. , (v) отложенный вызов списка из 12 пунктов и (vi) задача ускоренного набора символов, в которой респондента просили написать цифру для каждой из последовательности символов как можно быстрее.Множественные когнитивные тесты были положительно взаимосвязаны, что способствовало формированию сводной оценки, рассчитанной путем суммирования шести компонентных оценок после стандартизации.

Физическая активность оценивалась с помощью самоотчета из девяти пунктов о частоте и интенсивности ходьбы, бега и езды на велосипеде (распространенный вид транспорта в Дании). Полученная шкала имеет надежность внутренней согласованности 0,75.

Потребление алкоголя оценивалось как количество напитков в день.Результаты были аналогичными, когда ответы обрабатывались либо как непрерывные, либо как дихотомические данные [т. Е. употребление 1–21 (мужчины) или 1–14 (женщины) порций в неделю (да / нет)], поэтому мы указываем только те, которые относятся к дихотомической переменной. Кроме того, мы включили данные о курении в настоящее время (разделены на да / нет) и курении более 14 г табака в день [тяжелое курение (разделено на да / нет)], а также о ежедневном потреблении овощей или фруктов (разделенных на да / нет. ).

Анализ данных

Мы определили пары близнецов, по которым мы могли определить, что оба близнеца жили вместе, по крайней мере, до 14 лет и их совместную социально-экономическую траекторию.Это исключило 37 пар близнецов, оставив 1229 для анализа. Для непрерывных результатов мы рассчитали (i) среднюю совпадающую разницу для пар близнецов, не согласующихся с социальным классом взрослого, выбрав в качестве исходного уровня близнеца с наивысшим социальным классом, чтобы определить как величину, так и направление различий в результатах этих пары, и (ii) среднее совпадающее абсолютное различие и внутрипарные корреляции для пар близнецов в каждом социальном классе, чтобы установить вариабельность результатов среди пар близнецов, как несогласных, так и согласованных для взрослого социального класса.Для дихотомических результатов мы рассчитали условное отношение шансов (OR) наличия такого поведения с учетом того, что близнец принадлежал к низкому социальному классу среди близнецов, несогласных по социальному классу и поведению. Различия между социальными классами были проверены с помощью теста t , MANOVA и тестов хи-квадрат. Мы также проанализировали, зависят ли различия пар близнецов от зиготности, воспитания социального класса, с помощью многомерной линейной и логистической регрессии. Все анализы проводились в STATA версии 8.

Результаты

Как показано в Таблице 1, социально-экономические характеристики для пар близнецов мужского и женского пола были весьма схожими.На экзамене 30% пар близнецов не соответствовали социальному классу взрослого домохозяйства, а 23% пар близнецов мужского пола и 15% пар близнецов женского пола не соответствовали профессиональному образованию. Таблица 2 показывает, что большинство показателей здоровья различались в зависимости от взрослого социального класса близнецов среди лиц младшего и старшего среднего возраста. В обеих возрастных группах самый высокий ИМТ, самый низкий результат теста на когнитивные способности, самая высокая распространенность плохой самооценки здоровья и курения и самая низкая распространенность ежедневного потребления овощей наблюдались у близнецов, которые были отнесены к более низким социальным классам.Аналогичные различия наблюдались в отношении образовательного статуса (данные не показаны). Таблица 3 показывает, что среди близнецов DZM, диссонирующих по социальному классу взрослых, близнецы из более высокого социального класса в среднем были значительно выше и имели более высокие результаты когнитивных тестов. Однако не было никаких различий в отношении степени неравенства в состоянии здоровья среди близнецов MZM, не согласующихся с социальным классом взрослых. Среди близнецов DZF, диссонирующих по социальному классу взрослых, близнецы из более высокого социального класса были более физически активными, а также имели более высокий результат когнитивных тестов ( P = 0.07). Для дискордантных близнецов MZF таких различий не было. Эти различия не были связаны с воспитанием социального класса. Были только незначительные и незначимые различия в самооценке здоровья или поведения близнецов, не соответствующих социальному классу (таблица 4). Аналогичная картина результатов была замечена для близнецов DZ при анализе с использованием данных об образовательном статусе. Что касается вариабельности непрерывных показателей здоровья среди пар близнецов по отношению к их взрослому социальному классу, среднее совпадающее абсолютное различие и внутрипарные корреляции были одинаковыми среди близнецов мужского и женского пола MZ, которые были либо противоречивыми, либо согласными по социальному классу, а также были похожи среди ДЗ близнецов мужского и женского пола, несогласных и согласных по социальному классу (Таблица 5).Однако внутри социальных классов для всех непрерывных результатов величина вариабельности обычно была больше, а корреляция ниже для DZ, чем для пар близнецов MZ, как и ожидалось, если рассматриваемые переменные находятся под генетическим влиянием.

Таблица 1

Социально-демографические характеристики: датские близнецы среднего возраста

2 2 4 2 2 9030 9430 9430 9430 9430 9430 9430 299 299 в домашних условиях со сдвоенными 2 2 2 2 2 9430 99 99 9430 9430 9430 9430 99 299 299 в домашних условиях со сдвоенными 0 9302 0 9302 0 9301 Социально-демографические характеристики: датские близнецы среднего возраста

. Мужские близнецы ( n = 647 пар) . Близнецы ( n = 620 пар) .
. Номер . % или среднее . Номер . % или среднее .
Возраст в годах
46–54 274 42,6 260 44,2
44,2
330 55,9
Социальный класс в детстве
Высокий 403 63,6 418 63,6 418 214 36,8
Социальный класс взрослых
Оба высоких (HH) 342 52.8 309 49,8
Высокий / низкий (HL) 197 30,5 189 30,5
Оба низких (LL) 106 16,4 106
Профессиональное образование для взрослых
Оба высоких 416 64,3 443 73.1
Высокий / низкий 146 22,6 95 15,3
Оба Низкий 85 13,1 71 11,5
<14 лет 19 5,4 16 2,6
14+ лет 625 94.6 604 97,3
Монозиготный 335 51,8 329 53,2
Дизиготический 312 482 312 9302 312 9302 9301 312 2 . Мужские близнецы ( n = 647 пар) . Близнецы ( n = 620 пар) .
. Номер . % или среднее . Номер . % или среднее .
Возраст в годах
46–54 274 42,6 260 44,2
44,2
330 55.9
Социальный класс детства
Высокий 403 63,6 418 63,2
Социальный класс взрослых
Оба высоких (HH) 342 52.8 309 49,8
Высокий / низкий (HL) 197 30,5 189 30,5
Оба низких (LL) 106 16,4 106
Профессиональное образование для взрослых
Оба высоких 416 64,3 443 73.1
Высокий / низкий 146 22,6 95 15,3
Оба Низкий 85 13,1 71 11,5
<14 лет 19 5,4 16 2,6
14+ лет 625 94.6 604 97,3
Монозиготный 335 51,8 329 53,2
Дизиготический 312 482 312 312
9430 9430 9430 9025 Оба8 299 299 в домашних условиях со сдвоенными 2 2 2 2 2 9430 99 99 9430 9430 9430 9430 99 299 299 в домашних условиях со сдвоенными 0 9302 9301 312 482 2 0 9301 Таблица 2

Характеристики здоровья в зависимости от профессионального социального класса домохозяйства (высокий / низкий) в MADT

. Мужские близнецы ( n = 647 пар) . Близнецы ( n = 620 пар) .
. Номер . % или среднее . Номер . % или среднее .
Возраст в годах
46–54 274 42,6 260 44.2
55–69 369 57,4 330 55,9
Социальный класс детства
63,2
Низкий 230 36,4 214 36,8
Социальный класс взрослых
309 49,8
Высокий / низкий (HL) 197 30,5 189 30,5
Оба низких (LL) 106 16,4 106
Профессиональное образование для взрослых
Оба высоких 416 64,3 443 73.1
Высокий / низкий 146 22,6 95 15,3
Оба Низкий 85 13,1 71 11,5
<14 лет 19 5,4 16 2,6
14+ лет 625 94.6 604 97,3
Монозиготный 335 51,8 329 53,2
Дизиготический 312 482 312 9302 312 9302 9301 312 2 . Мужские близнецы ( n = 647 пар) . Близнецы ( n = 620 пар) .
. Номер . % или среднее . Номер . % или среднее .
Возраст в годах
46–54 274 42,6 260 44,2
44,2
330 55.9
Социальный класс детства
Высокий 403 63,6 418 63,2
Социальный класс взрослых
Оба высоких (HH) 342 52.8 309 49,8
Высокий / низкий (HL) 197 30,5 189 30,5
Оба низких (LL) 106 16,4 106
Профессиональное образование для взрослых
Оба высоких 416 64,3 443 73.1
Высокий / низкий 146 22,6 95 15,3
Оба Низкий 85 13,1 71 11,5
<14 лет 19 5,4 16 2,6
14+ лет 625 94.6 604 97,3
Монозиготный 335 51,8 329 53,2
Дизиготический 312 482 312 482
9430 9430 99 3.2) Депрессия балл 1 1 9430 99 79,6 2 2 2 2 2 2 9430 9430 2 26.8
. . Близнецы мужского пола . . Близнецы .
. N . 46–54 года . 55–69 лет . N . 46–54 года . 55–69 лет .
Высота (см)
Высокий 877 178.2 (6,1) 175,9 (6,3) 775 165,5 (5,7) 164,0 (5,5)
Низкий 409 176,4 (6,2) * 173,8 (6,330) * 165,7 (5,8) 162,9 (5,7) *
ИМТ (кг / м 2 )
25.8 (3,0) 773 23,7 (3,6) 3,6 (24,2)
Низкий 409 26,3 (3,5) * 26,4 (3,5) * 402 24,4 (4,5) * 25,1 (4,3) *
Прочность захвата
Высокий 870 902 7301 452 7302 94,730 29.5 (5,5) 26,7 (5,2)
Низкий 405 50,7 (7,7) 44,5 (7,4) 394 29,1 (7,0) 25,9 (5,4)
Высокий 873 18,7 (3,1) 19,5 (4,0) 775 (4,0) 775 19,53)
Низкий 403 19,4 (3,6) * 19,4 (3,3) 400 19,9 (3,4) 20,4 (4,2)
Высокий 870 5,92 (3,47) 4,68 (3,01) 773 5,95 (3,13) 5,95 (3,13) 9,02 3.98 (2,95) * 3,06 (2,63) * 396 4,75 (2,70) * 3,73 (3,07) *
Оценка физической активности
Высокий 875 33,1 (5,0) 31,3 (6,2) 776 32,5 (5,0) 29,8 (6,2)
Низкий 409 * 31,9 30.5 (6,5) 401 29,6 (5,6) * 29,3 (6,1)
% умеренное употребление алкоголя
69,8 777 68,2 66,7
Низкий 409 74,3 73,5 403 66,5 53.9 *
% курильщиков
Высокий 777 36,2 35,4 36,2 35,4 409 51,4 * 42,3 * 403 49,4 * 44,9 *
% ешьте овощи ежедневно 22,9 775 40,4 35,7
Низкий 407 14,3 * 11,6 * 403 25,3 * 403 25,3 *
Высокий 776 52,0 53,5 776 76,3 77.2
Низкий 407 37,1 * 58,2 403 59,9 * 76,3
% плохое / удовлетворительное
Высокий 777 9,1 18,4 777 13,3 23,9
Низкий 409 25.7 * 25,6 * 403 28,4 * 34,0 *
9430 9025 51,2 (7,7) 2 2 29.1 (7,0) 30 Физическая активность оценка 2901 69299 8 22,9 2 2 76,29 * 9102 9292 9302 9402 940 910 9302 характеристики по отношению к профессиональному социальному классу домохозяйства (высокий / низкий) в MADT

. . Близнецы мужского пола . . Близнецы .
. N . 46–54 года . 55–69 лет . N . 46–54 года . 55–69 лет .
Высота (см)
Высокий 877 178,2 (6,1) 165,92 (6,375) 7,330 178,2 (6,1) 165,9299 (6,375) 4,1 ) 164,0 (5,5)
Низкий 409 176.4 (6,2) * 173,8 (6,3) * 403 165,7 (5,8) 162,9 (5,7) *
ИМТ (кг / м 2 )
Высокий 836 25,7 (3,2) 25,8 (3,0) 773 23,7 (3,6) 24,2 (3,6)
409 Низкий 3.5) * 26.4 (3,5) * 402 24,4 (4,5) * 25,1 (4,3) *
Прочность захвата
45,1 (7,7) 772 29,5 (5,5) 26,7 (5,2)
Низкий 405 50,7 (7,7) 44,5 (7,430) 25,9 (5,4)
Оценка депрессии
Высокая 873 4,0 775 19,5 (3,8) 20,1 (4,3)
Низкий 403 19,4 (3,6) * 19,4 (3,3) 400 19,9 (3,4) 20,4 (4.2)
Когнитивная функция
Высокий 870 5,92 (3,47) 5,02 (3,22)
Низкий 402 3,98 (2,95) * 3,06 (2,63) * 396 4,75 (2,70) * 3,73 (3,07) *
Высокая 875 33.1 (5,0) 31,3 (6,2) 776 32,5 (5,0) 29,8 (6,2)
Низкая 409 31,9 (5,7) * 30,5 (6,5) 29,6 (5,6) * 29,3 (6,1)
% умеренное употребление алкоголя
Высокое 777 777 777 68,2 66,7
Низкий 409 74,3 73,5 403 66,5 53,9 *
Высокий 777 36,2 35,4 776 38,0 38,3
Низкий 409 51.4 * 42,3 * 403 49,4 * 44,9 *
% ешьте овощи ежедневно
775 40,4 35,7
Низкий 407 14,3 * 11,6 * 403 25,3 * 21.1 *
% ешьте фрукты ежедневно
Высокий 776 52,0 776 52,0 407 37,1 * 58,2 403 59,9 * 76,3
% плохое / удовлетворительное состояние здоровья 777 9.1 18,4 777 13,3 23,9
Низкий 409 25,7 * 25,6 * 403 28,4 *
9430 9430 99 3.2) Депрессия балл 1 1 9430 99 79,6 2 2 2 2 2 2 9430 9430 2 26.8
. . Близнецы мужского пола . . Близнецы .
. N . 46–54 года . 55–69 лет . N . 46–54 года . 55–69 лет .
Высота (см)
Высокий 877 178.2 (6,1) 175,9 (6,3) 775 165,5 (5,7) 164,0 (5,5)
Низкий 409 176,4 (6,2) * 173,8 (6,330) * 165,7 (5,8) 162,9 (5,7) *
ИМТ (кг / м 2 )
25.8 (3,0) 773 23,7 (3,6) 3,6 (24,2)
Низкий 409 26,3 (3,5) * 26,4 (3,5) * 402 24,4 (4,5) * 25,1 (4,3) *
Прочность захвата
Высокий 870 902 7301 452 7302 94,730 29.5 (5,5) 26,7 (5,2)
Низкий 405 50,7 (7,7) 44,5 (7,4) 394 29,1 (7,0) 25,9 (5,4)
Высокий 873 18,7 (3,1) 19,5 (4,0) 775 (4,0) 775 19,53)
Низкий 403 19,4 (3,6) * 19,4 (3,3) 400 19,9 (3,4) 20,4 (4,2)
Высокий 870 5,92 (3,47) 4,68 (3,01) 773 5,95 (3,13) 5,95 (3,13) 9,02 3.98 (2,95) * 3,06 (2,63) * 396 4,75 (2,70) * 3,73 (3,07) *
Оценка физической активности
Высокий 875 33,1 (5,0) 31,3 (6,2) 776 32,5 (5,0) 29,8 (6,2)
Низкий 409 * 31,9 30.5 (6,5) 401 29,6 (5,6) * 29,3 (6,1)
% умеренное употребление алкоголя
69,8 777 68,2 66,7
Низкий 409 74,3 73,5 403 66,5 53.9 *
% курильщиков
Высокий 777 36,2 35,4 36,2 35,4 409 51,4 * 42,3 * 403 49,4 * 44,9 *
% ешьте овощи ежедневно 22,9 775 40,4 35,7
Низкий 407 14,3 * 11,6 * 403 25,3 * 403 25,3 *
Высокий 776 52,0 53,5 776 76,3 77.2
Низкий 407 37,1 * 58,2 403 59,9 * 76,3
% плохое / удовлетворительное
Высокий 777 9,1 18,4 777 13,3 23,9
Низкий 409 25.7 * 25,6 * 403 28,4 * 34,0 *
9430 9025 51,2 (7,7) 2 2 29.1 (7,0) 30 Физическая активность оценка 2901 69299 8 22,9 2 2 76,29 * 991 342910 Таблица 3

Сравнение показателей здоровья для пар близнецов, не согласующихся с профессиональным социальным классом взрослого домохозяйства

. . Близнецы мужского пола . . Близнецы .
. N . 46–54 года . 55–69 лет . N . 46–54 года . 55–69 лет .
Высота (см)
Высокий 877 178,2 (6,1) 165,92 (6,375) 7,330 178,2 (6,1) 165,9299 (6,375) 4,1 ) 164,0 (5,5)
Низкий 409 176.4 (6,2) * 173,8 (6,3) * 403 165,7 (5,8) 162,9 (5,7) *
ИМТ (кг / м 2 )
Высокий 836 25,7 (3,2) 25,8 (3,0) 773 23,7 (3,6) 24,2 (3,6)
409 Низкий 3.5) * 26.4 (3,5) * 402 24,4 (4,5) * 25,1 (4,3) *
Прочность захвата
45,1 (7,7) 772 29,5 (5,5) 26,7 (5,2)
Низкий 405 50,7 (7,7) 44,5 (7,430) 25,9 (5,4)
Оценка депрессии
Высокая 873 4,0 775 19,5 (3,8) 20,1 (4,3)
Низкий 403 19,4 (3,6) * 19,4 (3,3) 400 19,9 (3,4) 20,4 (4.2)
Когнитивная функция
Высокий 870 5,92 (3,47) 5,02 (3,22)
Низкий 402 3,98 (2,95) * 3,06 (2,63) * 396 4,75 (2,70) * 3,73 (3,07) *
Высокая 875 33.1 (5,0) 31,3 (6,2) 776 32,5 (5,0) 29,8 (6,2)
Низкая 409 31,9 (5,7) * 30,5 (6,5) 29,6 (5,6) * 29,3 (6,1)
% умеренное употребление алкоголя
Высокое 777 777 777 68,2 66,7
Низкий 409 74,3 73,5 403 66,5 53,9 *
Высокий 777 36,2 35,4 776 38,0 38,3
Низкий 409 51.4 * 42,3 * 403 49,4 * 44,9 *
% ешьте овощи ежедневно
775 40,4 35,7
Низкий 407 14,3 * 11,6 * 403 25,3 * 21.1 *
% ешьте фрукты ежедневно
Высокий 776 52,0 776 52,0 407 37,1 * 58,2 403 59,9 * 76,3
% плохое / удовлетворительное состояние здоровья 777 9.1 18,4 777 13,3 23,9
Низкий 409 25,7 * 25,6 * 403 28,4 *
9025
. Самцы двойные пары . Женские пары-близнецы .
. Монозиготный . Дизиготик . Монозиготный . Дизиготик .
Непрерывные результаты в отношении здоровья . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) .
Высота 0,57 (-0,10–1,24) 1,51 (0,10 2,94) -0,24 (-0,87–0,38) 0,51 (-0,91–1,93)
ИМТ −0,18 (−0,71–0,35) 0,17 (−0,65–1,00) 0,27 (−0,28–0,84) 0,36 (−0,79–1,50)
Сила захвата 0,0199 - 1.38–1.39) 0,72 (−1,35–2,81) 0,39 (−0,75–1,55) 1,45 (−0,13–3,05)
Оценка депрессии 0,11 (−0,87–1,10) −0,38 1,49–0,73) 0,05 (-0,94–1,05) 0,15 (-0,94–1,25)
Совокупный когнитивный балл 0,11 (-0,46–0,69) 1,31 ( 0,63 ( 2,13 ) ) −0,07 (−0,70–0,55) 0,93 (−0,02–1,88)
Оценка физической активности −0.10 (−1,70–1,50) 0,36 (−1,28–2,81) −0,37 (−1,81–1,06) 2,90 ( 1,13–4,67)
−0,79–1,50) 99 99 9430,701 −0,07 (−0,07 (−0,07) –0,55)
. Самцы двойные пары . Женские пары-близнецы .
. Монозиготный . Дизиготик . Монозиготный . Дизиготик .
Непрерывные результаты в отношении здоровья . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) .
Высота 0,57 (-0,10–1,24) 1,51 (0,10 - 2,94) -0,24 (-0.87–0,38) 0,51 (−0,91–1,93)
ИМТ −0,18 (−0,71–0,35) 0,17 (−0,65–1,00) 0,27 (−0,28–0,84)
Сила захвата 0,01 (−1,38–1,39) 0,72 (−1,35–2,81) 0,39 (−0,75–1,55) 1,45 (−0,13–3261)
Оценка депрессии 0,11 (−0,87–1,10) −0,38 (−1,49–0,73) 0,05 (−0.94–1,05) 0,15 (−0,94–1,25)
Совокупный когнитивный балл 0,11 (−0,46–0,69) 1,31 ( 0,63 - 2,14) 0,93 (–0,02–1,88)
Оценка физической активности –0,10 (–1,70–1,50) 0,36 (–1,28–2,81) –0,37 (–1,81–1,06) 2,90 ( 1,13-4,67)
Таблица 3

Сравнение показателей здоровья для пар близнецов, не согласующихся с профессиональным социальным классом взрослого домохозяйства

9025 01 (−1,38–1,39) 0 ( 1,339) 0,63 - 2,14)
. Самцы двойные пары . Женские пары-близнецы .
. Монозиготный . Дизиготик . Монозиготный . Дизиготик .
Непрерывные результаты в отношении здоровья . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) .
Высота 0,57 (-0,10–1,24) 1,51 (0,10 2,94) -0,24 (-0,87–0,38) 0,51 (-0,91–1,93)
ИМТ −0,18 (−0,71–0,35) 0,17 (−0,65–1,00) 0,27 (−0,28–0,84) 0,36 (−0,79–1,50)
Сила захвата 0,72 (−1,35–2,81) 0,39 (−0,75–1,55) 1,45 (−0,13–3,05)
Оценка депрессии 0,11 (−0,87–1,10) 0,11 (−0,87–1,10) 1,45 (−0,13–3,05) −0,38 (−1,49–0,73) 0,05 (−0,94–1,05) 0,15 (−0,94–1,25)
Совокупный когнитивный балл 0,11 (−0,46–0,69) −0,07 (−0,70–0,55) 0,93 (−0.02–1,88)
Оценка физической активности −0,10 (−1,70–1,50) 0,36 (−1,28–2,81) −0,37 (−1,81–1,06) 2,90 ( 1,13-4,67 )
. Самцы двойные пары . Женские пары-близнецы .
. Монозиготный . Дизиготик . Монозиготный . Дизиготик .
Непрерывные результаты в отношении здоровья . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) . Соответствующая разница средних значений (95% ДИ) .
Высота 0,57 (-0,10–1.24) 1,51 (0,10 2,94) −0,24 (−0,87–0,38) 0,51 (−0,91–1,93)
ИМТ −0,18 (−0,71–0,35) 0,17 (−0,65–1,00) 0,27 (−0,28–0,84) 0,36 (−0,79–1,50)
Прочность захвата 0,01 (−1,38–1,39) 0,72 (−1,32 902,81) 0,39 (−0,75–1,55) 1,45 (−0,13–3,05)
Оценка депрессии 0.11 (−0,87–1,10) −0,38 (−1,49–0,73) 0,05 (−0,94–1,05) 0,15 (−0,94–1,25)
Совокупный когнитивный балл 0,11 (-0,46–0,46–0,94–1,05) ) 1,31 ( 0,63 - 2,14) −0,07 (−0,70–0,55) 0,93 (−0,02–1,88)
Оценка физической активности −0,10 (−1,70–1,50 ) 0,36 (−1,28–2,81) −0,37 (−1,81–1,06) 2.90 ( 1,13–4,67)
Таблица 4

Сравнение поведения в отношении здоровья и самооценки здоровья для пар близнецов, не согласующихся с профессиональным социальным классом и поведением взрослого домохозяйства

902 9430–1 0,84 (0,32–2,46) 2,04) / удовлетворительное самооценка здоровья
. Монозиготные близнецы-самцы . Дизиготные близнецы мужского пола . Монозиготные близнецы женского пола . Дизиготные близнецы женского пола .
Бинарные результаты для здоровья . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) .
Безопасное употребление алкоголя 1,78 (0,73–4,56) 0,64 (0,31–1,24) 1,88 (0,79–4,80) 0,73 (0,37–1,44)
(0,11–1,00) 1,35 (0,72–2,53) 1,36 (0,58–3,28) 1,38 (0,64–3,07)
Ежедневно ешьте овощи 0,90 (0,32–2,46) 0,52 (0,23–1,09) 0.86 (0,45–1,65)
Ежедневно ешьте фрукты 1,00 (0,49–2,03) 1,00 (0,51–1,95) 0,80 (0,38–1,62) 0,47 (0,20–1,05) Плохо
0,91 (0,37–2,27) 1,69 (0,81–3,65) 1,33 (0,64–2,79) 1,00 (0,46–2,13) ​​
0,37–1,44 (0,11–1,00)
. Монозиготные близнецы-самцы . Дизиготные близнецы мужского пола . Монозиготные близнецы женского пола . Дизиготные близнецы женского пола .
Бинарные результаты для здоровья . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) .
Безопасное употребление алкоголя 1,78 (0,73–4,56) 0,64 (0,31–1,24) 1,88 (0,79–4,80) 0,73 (0,37–1,44)
1,35 (0,72–2,53) 1,36 (0,58–3,28) 1,38 (0,64–3,07)
Ежедневно ешьте овощи 0.90 (0,32–2,46) 0,84 (0,34–2,04) 0,52 (0,23–1,09) 0,86 (0,45–1,65)
Ежедневно ешьте фрукты 1,00 (0,49–2,03) 1,00 (0,5 –1,95) 0,80 (0,38–1,62) 0,47 (0,20–1,05)
Плохое / удовлетворительное самооценка здоровья 0,91 (0,37–2,27) 1,69 (0,81–3,65) 1,33 0,64–2,79) 1,00 (0,46–2,13) ​​
Таблица 4

Сравнение поведения в отношении здоровья и самооценки здоровья для пар близнецов, не согласующихся с профессиональным социальным классом и поведением взрослого домохозяйства

.35 (0,11–1,00)
. Монозиготные близнецы-самцы . Дизиготные близнецы мужского пола . Монозиготные близнецы женского пола . Дизиготные близнецы женского пола .
Бинарные результаты для здоровья . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) .
Безопасное употребление алкоголя 1,78 (0,73–4,56) 0,64 (0,31–1,24) 1,88 (0,79–4,80) 0,73 (0,37–1,44)
1,35 (0,72–2,53) 1,36 (0,58–3,28) 1,38 (0,64–3,07)
Ежедневно ешьте овощи 0,90 (0,32–2,46) 0,84 ( –2,04) 0,52 (0,23–1,09) 0,86 (0,45–1,65)
Ежедневно ешьте фрукты 1,00 (0,49–2,03) 1,00 (0,51–1,95) 0,80 (0,38–1,6) 0,47 (0,20–1,05)
Плохое / удовлетворительное состояние здоровья по самооценке 0.91 (0,37–2,27) 1,69 (0,81–3,65) 1,33 (0,64–2,79) 1,00 (0,46–2,13) ​​
фрукты ежедневно
. Монозиготные близнецы-самцы . Дизиготные близнецы мужского пола . Монозиготные близнецы женского пола . Дизиготные близнецы женского пола .
Бинарные результаты для здоровья . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) . Риск (OR) близнецов из низшего класса, имеющих реальный исход для здоровья в дискордантных парах (95% ДИ) .
Безопасное употребление алкоголя 1,78 (0,73–4,56) 0,64 (0,31–1.24) 1,88 (0,79–4,80) 0,73 (0,37–1,44)
Текущий курильщик 0,35 (0,11–1,00) 1,35 (0,72–2,53) 1,36 (0,58–3,2301) 1,38 (0,64–3,07)
Ежедневно ешьте овощи 0,90 (0,32–2,46) 0,84 (0,34–2,04) 0,52 (0,23–1,09) 0,86 (0,45–1,65)
1,00 (0,49–2,03) 1,00 (0.51–1,95) 0,80 (0,38–1,62) 0,47 (0,20–1,05)
Плохое / удовлетворительное самооценка здоровья 0,91 (0,37–2,27) 1,69 (0,81–3,65) 1,3 (0,64–2,79) 1,00 (0,46–2,13) ​​
Таблица 5

Сравнение показателей здоровья для пар близнецов, согласных и несогласных по профессиональному социальному классу взрослого домохозяйства

3–0,51) 3–1,02 9430–1 1,09 ( 9430–1 1,09) –0,57) 0,74–1,22) (0,07–0,34) −0,04–0,35)
. . Самцы двойные пары . Самка двойная пара .
. . Монозиготный . Дизиготическое . Монозиготный . Дизиготическое .
Непрерывные результаты в отношении здоровья . Взрослый социальный класс . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) .
Высота HH 1,10 (0,90–1,31) 0,88 (0,84–0,91) 2,67 (2,21–3,12) 0,37 (0,22–0,51) 0,86 (0,81–0,90) 2,42 (2,01–2,83) 0,46 (0,33–0,58)
HL 1,28 (1,00–1,56) 0,85 (0,78–0,78) (2,32–3,49) 0,41 (0,23–0,56) 1.04 (0,77–1,32) 0,85 (0,78–0,90) 2,54 (1,95–3,14) 0,29 (0,09–0,47)
LL 1,07 (0,72–1,43) –0,94) 2,55 (1,74–3,36) 0,51 (0,27–0,69) 1,28 (0,92–1,65) 0,81 (0,68–0,89) 2,90 (1,99–3,81) 0,28 (0,04 )
ИМТ HH 0,97 (0,81–1,11) 0,67 (0.58–0,74) 1,37 (1,15–1,60) 0,29 (0,14–0,43) 1,12 (0,93–1,31) 0,67 (0,57–0,75) 1,61 (1,32–1,90) 0,76 (0,68– 0,82)
HL 1,00 (0,77–1,21) 0,69 (0,58–0,78) 1,63 (1,29–1,98) 0,20 (0,04–0,38) 0,75 (0,64–0,83) 2,01 (1,53–2,49) 0,79 (0,70–0,86)
LL 1.05 (0,70–1,40) 0,64 (0,42–0,77) 1,63 (1,16–2,09) 0,52 (0,29–0,70) 1,31 (0,94–1,68) 0,68 (0,48–0,81) 1,93 ( 1,34–2,53) 0,44 (0,22–0,62)
Сила захвата HH 2,78 (2,35–3,20) 0,66 (0,57–0,73) 3,26 (2,71–3,82) 0,4 2,04 (1,67–2,40) 0,48 (0,34–0,60) 2,44 (1,98–2.90) 0,36 (0,22–0,49)
HL 2,57 (2,00–3,14) 0,67 (0,54–0,77) 3,82 (2,94–4,69) 0,27 (0,07) 2,01 (1,72–2,48) 0,50 (0,32–0,64) 2,74 (2,06–3,42) 0,34 (0,15–0,51)
LL 2,72 (1,95–3,50) 0,92 (1,95–3,50) 0,92 0,39–0,75) 3,07 (2,01–4,12) 0,53 (0,29–0,70) 2.22 (1,62–2,83) 0,56 (0,32–0,73) 2,71 (1,90–3,52) 0,30 (0,06–0,51)
Оценка депрессии HH 1,17 (0,906–1,4301) (0,23–0,48) 1,36 (1,01–1,70) 0,20 (0,04–0,35) 1,22 (0,95–1,48) 0,41 (0,26–0,54) 1,83 (1,39–2,28) 0,17 (0,04–0,35) –0,32)
HL 1,50 (1,06–1,93) 0.15 (-0,05–0,34) 1,59 (1,08–2,09) 0,15 (-0,04–0,34) 1,59 (1,15–2,08) * 0,21 (0,00–0,40) 1,87 (1,40–2,32) 0,01 (-0,19–0,21)
LL 0,69 (0,43–0,95) 0,19 (-0,08–0,44) 1,51 (0,88–2,14) 0,05 (-0,22–0,32) 1,66 (1,08–2,24) 0,22 (-0,08–0,48) 2,27 (1,38–3,15) 0,06 (-0,19–030)
Общая оценка когнитивных функций HH 1.14 (0,96–1,32) 0,59 (0,49–0,68) 1,57 (1,29–1,86) 0,25 (0,10–0,39) 1,28 (1,07–1,50) 0,47 (0,33–0,59) 1,55 ( 1,29–1,82) 0,25 (0,10–0,39)
HL 0,99 (0,66–1,23) 0,56 (0,40–0,68) 1,57 (1,24–1,90) 0,43) 1,22 (0,96–1,48) 0,50 (0,32–0,64) 1,68 (1,28–2,07) 0.17 (−0,04–0,36)
LL 0,98 (0,67–1,28) 0,43 (0,18–0,62) 1,51 (1,06–1,96) 0,42 (0,17–0,62) 0,51 (0,25–0,70) 1,44 (1,00–1,89) 0,16 (-0,08–0,39)
Оценка физической активности HH 2,59 (2,16–3,02) 2,67 (2,17–3,16) 0,25 (0,10–0,39) 2.46 (2,04–2,87) 0,44 (0,30–0,56) 2,93 (2,41–3,44) 0,07 (-0,09–0,22)
HL 2,92 (2,24–3,58) 3,17 (2,48–3,85) 0,18 (−0,02–0,36) 2,65 (2,05–3,25) 0,36 (0,16–0,53) 3,25 (2,47–4,04) 0,07 ( −0,13–0,27)
LL 2,63 (1,82–3,43) 0,21 (−0.06–0,45) 3,03 (2,05–4,01) 0,18 (-0,10–0,43) 2,30 (1,68–2,32) 0,38 (0,10–0,60) 2,82 (2,00–3,65) 0,31 (0,02 –0,51)
3–0,53 (0,83–0,51) 3–1,01 1,0 –3,49) 99 930 –0,75) 5301 –2,08) * 0,07–0,43) (2,16–3,02) (-0,10–0,43)
. . Самцы двойные пары . Самка двойная пара .
. . Монозиготный . Дизиготическое . Монозиготный . Дизиготическое .
Непрерывные результаты в отношении здоровья . Взрослый социальный класс . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) .
Высота HH 1,10 (0,90–1,31) 0,88 (0,84–0,91) 2,67 (2,21–3,12) 0,37 (0,22–0,51) 0.86 (0,81–0,90) 2,42 (2,01–2,83) 0,46 (0,33–0,58)
HL 1,28 (1,00–1,56) 0,85 (0,78–0,89) 0,41 (0,23–0,56) 1,04 (0,77–1,32) 0,85 (0,78–0,90) 2,54 (1,95–3,14) 0,29 (0,09–0,47)
LL 1,07 (0,72–1,43) 0,89 (0,82–0,94) 2,55 (1.74–3,36) 0,51 (0,27–0,69) 1,28 (0,92–1,65) 0,81 (0,68–0,89) 2,90 (1,99–3,81) 0,28 (0,04–0,49)
HH 0,97 (0,81–1,11) 0,67 (0,58–0,74) 1,37 (1,15–1,60) 0,29 (0,14–0,43) 1,12 (0,93–1,31) 0,67 (0,57–0,7) 1,61 (1,32–1,90) 0,76 (0,68–0,82)
HL 1.00 (0,77–1,21) 0,69 (0,58–0,78) 1,63 (1,29–1,98) 0,20 (0,04–0,38) 1,09 (0,85–1,31) 0,75 (0,64–0,83) 2,01 ( 1,53–2,49) 0,79 (0,70–0,86)
LL 1,05 (0,70–1,40) 0,64 (0,42–0,77) 1,63 (1,16–2,09) 0,502 ) 1,31 (0,94–1,68) 0,68 (0,48–0,81) 1,93 (1,34–2,53) 0.44 (0,22–0,62)
Сила захвата HH 2,78 (2,35–3,20) 0,66 (0,57–0,73) 3,26 (2,71–3,82) 0,45 (0,32–0,5301) 0,45 (0,32–0,5301) 90 (1,67–2,40) 0,48 (0,34–0,60) 2,44 (1,98–2,90) 0,36 (0,22–0,49)
HL 2,57 (2,00–3,14) 0,77) 3,82 (2,94–4,69) 0,27 (0,07–0,43) 2.01 (1,72–2,48) 0,50 (0,32–0,64) 2,74 (2,06–3,42) 0,34 (0,15–0,51)
LL 2,72 (1,95–3,50) 3,07 (2,01–4,12) 0,53 (0,29–0,70) 2,22 (1,62–2,83) 0,56 (0,32–0,73) 2,71 (1,90–3,52) 0,30 (0,06–0,01) )
Оценка депрессии HH 1,17 (0,90–1,44) 0.36 (0,23–0,48) 1,36 (1,01–1,70) 0,20 (0,04–0,35) 1,22 (0,95–1,48) 0,41 (0,26–0,54) 1,83 (1,39–2,28) 0,17 ( 0,01–0,32)
HL 1,50 (1,06–1,93) 0,15 (-0,05–0,34) 1,59 (1,08–2,09) 0,15 (-0,04–0,34) 0,21 (0,00–0,40) 1,87 (1,40–2,32) 0,01 (−0,19–0,21)
LL 0.69 (0,43–0,95) 0,19 (-0,08–0,44) 1,51 (0,88–2,14) 0,05 (-0,22–0,32) 1,66 (1,08–2,24) 0,22 (-0,08–0,48) 2,27 (1,38–3,15) 0,06 (-0,19–030)
Суммарный когнитивный балл HH 1,14 (0,96–1,32) 0,59 (0,49–0,68) 1,5,87 (1,29) 0,25 (0,10–0,39) 1,28 (1,07–1,50) 0,47 (0,33–0,59) 1.55 (1,29–1,82) 0,25 (0,10–0,39)
HL 0,99 (0,66–1,23) 0,56 (0,40–0,68) 1,57 (1,24–1,90) 1,22 (0,96–1,48) 0,50 (0,32–0,64) 1,68 (1,28–2,07) 0,17 (-0,04–0,36)
LL 1,28) 0,43 (0,18–0,62) 1,51 (1,06–1,96) 0,42 (0.17–0,62) 0,98 (0,74–1,22) 0,51 (0,25–0,70) 1,44 (1,00–1,89) 0,16 (-0,08–0,39)
Оценка физической активности HH 0,21 (0,07–0,34) 2,67 (2,17–3,16) 0,25 (0,10–0,39) 2,46 (2,04–2,87) 0,44 (0,30–0,56) 01 2,93 (2,93 (2,93) –3,44) 0,07 (-0,09–0,22)
HL 2.92 (2,24–3,58) 0,16 (-0,04–0,35) 3,17 (2,48–3,85) 0,18 (-0,02–0,36) 2,65 (2,05–3,25) 0,36 (0,16–0,53) 3,25 (2,47–4,04) 0,07 (-0,13–0,27)
LL 2,63 (1,82–3,43) 0,21 (-0,06–0,45) 3,03 (2,05 ) 2,30 (1,68–2,32) 0,38 (0,10–0,60) 2,82 (2,00–3,65) 0.31 (0,02–0,51)
Таблица 5

Сравнение показателей здоровья для пар близнецов, согласных и дискордантных по профессиональному социальному классу взрослого домохозяйства

3–0,53 (0,83–0,51) 3–1,01 1,0 –3,49) 99 930 –0,75) 5301 –2,08) * 0,07–0,43) (2,16–3,02) (-0,10–0,43)
. . Самцы двойные пары . Самка двойная пара .
. . Монозиготный . Дизиготическое . Монозиготный . Дизиготическое .
Непрерывные результаты в отношении здоровья . Взрослый социальный класс . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) .
Высота HH 1,10 (0,90–1,31) 0,88 (0,84–0,91) 2,67 (2,21–3,12) 0,37 (0,22–0,51) 0.86 (0,81–0,90) 2,42 (2,01–2,83) 0,46 (0,33–0,58)
HL 1,28 (1,00–1,56) 0,85 (0,78–0,89) 0,41 (0,23–0,56) 1,04 (0,77–1,32) 0,85 (0,78–0,90) 2,54 (1,95–3,14) 0,29 (0,09–0,47)
LL 1,07 (0,72–1,43) 0,89 (0,82–0,94) 2,55 (1.74–3,36) 0,51 (0,27–0,69) 1,28 (0,92–1,65) 0,81 (0,68–0,89) 2,90 (1,99–3,81) 0,28 (0,04–0,49)
HH 0,97 (0,81–1,11) 0,67 (0,58–0,74) 1,37 (1,15–1,60) 0,29 (0,14–0,43) 1,12 (0,93–1,31) 0,67 (0,57–0,7) 1,61 (1,32–1,90) 0,76 (0,68–0,82)
HL 1.00 (0,77–1,21) 0,69 (0,58–0,78) 1,63 (1,29–1,98) 0,20 (0,04–0,38) 1,09 (0,85–1,31) 0,75 (0,64–0,83) 2,01 ( 1,53–2,49) 0,79 (0,70–0,86)
LL 1,05 (0,70–1,40) 0,64 (0,42–0,77) 1,63 (1,16–2,09) 0,502 ) 1,31 (0,94–1,68) 0,68 (0,48–0,81) 1,93 (1,34–2,53) 0.44 (0,22–0,62)
Сила захвата HH 2,78 (2,35–3,20) 0,66 (0,57–0,73) 3,26 (2,71–3,82) 0,45 (0,32–0,5301) 0,45 (0,32–0,5301) 90 (1,67–2,40) 0,48 (0,34–0,60) 2,44 (1,98–2,90) 0,36 (0,22–0,49)
HL 2,57 (2,00–3,14) 0,77) 3,82 (2,94–4,69) 0,27 (0,07–0,43) 2.01 (1,72–2,48) 0,50 (0,32–0,64) 2,74 (2,06–3,42) 0,34 (0,15–0,51)
LL 2,72 (1,95–3,50) 3,07 (2,01–4,12) 0,53 (0,29–0,70) 2,22 (1,62–2,83) 0,56 (0,32–0,73) 2,71 (1,90–3,52) 0,30 (0,06–0,01) )
Оценка депрессии HH 1,17 (0,90–1,44) 0.36 (0,23–0,48) 1,36 (1,01–1,70) 0,20 (0,04–0,35) 1,22 (0,95–1,48) 0,41 (0,26–0,54) 1,83 (1,39–2,28) 0,17 ( 0,01–0,32)
HL 1,50 (1,06–1,93) 0,15 (-0,05–0,34) 1,59 (1,08–2,09) 0,15 (-0,04–0,34) 0,21 (0,00–0,40) 1,87 (1,40–2,32) 0,01 (−0,19–0,21)
LL 0.69 (0,43–0,95) 0,19 (-0,08–0,44) 1,51 (0,88–2,14) 0,05 (-0,22–0,32) 1,66 (1,08–2,24) 0,22 (-0,08–0,48) 2,27 (1,38–3,15) 0,06 (-0,19–030)
Суммарный когнитивный балл HH 1,14 (0,96–1,32) 0,59 (0,49–0,68) 1,5,87 (1,29) 0,25 (0,10–0,39) 1,28 (1,07–1,50) 0,47 (0,33–0,59) 1.55 (1,29–1,82) 0,25 (0,10–0,39)
HL 0,99 (0,66–1,23) 0,56 (0,40–0,68) 1,57 (1,24–1,90) 1,22 (0,96–1,48) 0,50 (0,32–0,64) 1,68 (1,28–2,07) 0,17 (-0,04–0,36)
LL 1,28) 0,43 (0,18–0,62) 1,51 (1,06–1,96) 0,42 (0.17–0,62) 0,98 (0,74–1,22) 0,51 (0,25–0,70) 1,44 (1,00–1,89) 0,16 (-0,08–0,39)
Оценка физической активности HH 0,21 (0,07–0,34) 2,67 (2,17–3,16) 0,25 (0,10–0,39) 2,46 (2,04–2,87) 0,44 (0,30–0,56) 01 2,93 (2,93 (2,93) –3,44) 0,07 (-0,09–0,22)
HL 2.92 (2,24–3,58) 0,16 (-0,04–0,35) 3,17 (2,48–3,85) 0,18 (-0,02–0,36) 2,65 (2,05–3,25) 0,36 (0,16–0,53) 3,25 (2,47–4,04) 0,07 (-0,13–0,27)
LL 2,63 (1,82–3,43) 0,21 (-0,06–0,45) 3,03 (2,05 ) 2,30 (1,68–2,32) 0,38 (0,10–0,60) 2,82 (2,00–3,65) 0.31 (0,02–0,51)
3–0,51) 3–1,02 0,68–0,81 (0,89) ) 0,04–00 0299 ​​4301 –1,68) 9430 –0,77) (,10 0,74301 1,22) - 2,30 (1,68–2,32)
. . Самцы двойные пары . Самка двойная пара .
. . Монозиготный . Дизиготическое . Монозиготный . Дизиготическое .
Непрерывные результаты в отношении здоровья . Взрослый социальный класс . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) . Средняя согласованная абсолютная разница (95% ДИ) . Внутрипарная корреляция (95% ДИ) .
Высота HH 1,10 (0,90–1,31) 0,88 (0,84–0,91) 2,67 (2,21–3,12) 0,37 (0,22–0,51) 0,86 (0,81–0,90) 2,42 (2,01–2,83) 0,46 (0,33–0,58)
HL 1,28 (1,00–1,56) 0,85 (2,78–09) .91 (2,32–3,49) 0,41 (0,23–0,56) 1,04 (0,77–1,32) 0,85 (0,78–0,90) 2,54 (1,95–3,14) 0,29 (0,09–0,47)
LL 1,07 (0,72–1,43) 0,89 (0,82–0,94) 2,55 (1,74–3,36) 0,51 (0,27–0,69) 1,28 (0,92–1,65) 2,90 (1,99–3,81) 0,28 (0,04–0,49)
ИМТ HH 0.97 (0,81–1,11) 0,67 (0,58–0,74) 1,37 (1,15–1,60) 0,29 (0,14–0,43) 1,12 (0,93–1,31) 0,67 (0,57–0,75) 1,61 ( 1,32–1,90) 0,76 (0,68–0,82)
HL 1,00 (0,77–1,21) 0,69 (0,58–0,78) 1,63 (1,29–1,98) 0 ) 1,09 (0,85–1,31) 0,75 (0,64–0,83) 2,01 (1,53–2,49) 0.79 (0,70–0,86)
LL 1,05 (0,70–1,40) 0,64 (0,42–0,77) 1,63 (1,16–2,09) 0,52 (0,29–0,70) 0,68 (0,48–0,81) 1,93 (1,34–2,53) 0,44 (0,22–0,62)
Прочность захвата HH 2,78 (2,35–3,20) 0,73) 3,26 (2,71–3,82) 0,45 (0,32–0,57) 2.04 (1,67–2,40) 0,48 (0,34–0,60) 2,44 (1,98–2,90) 0,36 (0,22–0,49)
HL 2,57 (2,00–3,14) 3,82 (2,94–4,69) 0,27 (0,07–0,43) 2,01 (1,72–2,48) 0,50 (0,32–0,64) 2,74 (2,06–3,42) 0,34 (0,15–0,15) )
LL 2,72 (1,95–3,50) 0,60 (0.39–0,75) 3,07 (2,01–4,12) 0,53 (0,29–0,70) 2,22 (1,62–2,83) 0,56 (0,32–0,73) 2,71 (1,90–3,52) 0,30 (0,06– 0,06– 0,51)
Оценка депрессии HH 1,17 (0,90–1,44) 0,36 (0,23–0,48) 1,36 (1,01–1,70) 0,20 (0,04–0,35) 1,2 ) 0,41 (0,26–0,54) 1,83 (1,39–2,28) 0,17 (0,01–0.32)
HL 1,50 (1,06–1,93) 0,15 (-0,05–0,34) 1,59 (1,08–2,09) 0,15 (-0,04–0,34) 1,59 ( ) * 0,21 (0,00–0,40) 1,87 (1,40–2,32) 0,01 (−0,19–0,21)
LL 0,69 (0,43–0,95) 0,19 (-0,08 ) 1,51 (0,88–2,14) 0,05 (−0,22–0,32) 1,66 (1,08–2.24) 0,22 (−0,08–0,48) 2,27 (1,38–3,15) 0,06 (−0,19–030)
Совокупный когнитивный балл HH 1,14 (0,96–1,32) ) 0,49–0,68) 1,57 (1,29–1,86) 0,25 (0,10–0,39) 1,28 (1,07–1,50) 0,47 (0,33–0,59) 1,55 (1,29–1,82) 0,25 (0,25. –0,39)
HL 0,99 (0,66–1,23) 0.56 (0,40–0,68) 1,57 (1,24–1,90) 0,26 (0,07–0,43) 1,22 (0,96–1,48) 0,50 (0,32–0,64) 1,68 (1,28–2,07) 0,17 ( –0,04–0,36)
LL 0,98 (0,67–1,28) 0,43 (0,18–0,62) 1,51 (1,06–1,96) 0,42 (0,17–0,62) 0,51 (0,25–0,70) 1,44 (1,00–1,89) 0,16 (−0,08–0,39)
Оценка физической активности HH 2.59 (2,16–3,02) 0,21 (0,07–0,34) 2,67 (2,17–3,16) 0,25 (0,10–0,39) 2,46 (2,04–2,87) 0,44 (0,30–0,56) 2,93 ( 2,41–3,44) 0,07 (-0,09–0,22)
HL 2,92 (2,24–3,58) 0,16 (-0,04–0,35) 3,17 (2,48–3,85) 0,02–0,36) 2,65 (2,05–3,25) 0,36 (0,16–0,53) 3,25 (2,47–4,04) 0.07 (−0,13–0,27)
LL 2,63 (1,82–3,43) 0,21 (−0,06–0,45) 3,03 (2,05–4,01) 0,18 (−0,10–0,43) 0,38 (0,10–0,60) 2,82 (2,00–3,65) 0,31 (0,02–0,51)

Обсуждение

В этом исследовании среди случайно выбранных MADT мы обнаружили ожидаемые различия социальных классов по широкому спектру показателей здоровья и поведения.Лица из низших социальных классов имели значительно более высокий ИМТ, демонстрировали более низкий уровень когнитивной функции, с меньшей вероятностью придерживались здорового питания и с большей вероятностью курили и оценивали свое здоровье как плохое / удовлетворительное по сравнению с людьми из трех высших социальных классов. группы. Однако среди пар близнецов, которые не соответствовали социальному классу взрослых, различия по этим же параметрам были на удивление малы. Особенно поразительно то, что не было значительных различий между двумя членами пар близнецов MZ, несогласных для взрослого социального класса, в то время как член высшего социального класса дискордантных пар близнецов DZM был значительно выше и лучше справлялся с когнитивными тестами, чем его более низкий социальный класс. брат-близнец.Рост и когнитивные способности в значительной степени определяются до взрослого возраста, когда близнецы имеют одинаковый социальный статус; Таким образом, эти результаты показывают, что диссонанс во взрослом социальном классе имел умеренную степень сходства близнецов, и предполагают, что ассоциации этих результатов со взрослым социальным классом отражают эффекты отбора. Неспособность найти различия в дискордантных парах близнецов MZ является дополнительным подтверждением этого объяснения.

Для большинства показателей здоровья вариабельность в парах близнецов была связана с зиготностью, но не с социально-экономическим положением взрослого человека.Различия между двумя членами пар близнецов DZ, несовместимыми по уровню образования взрослых и социальному классу по когнитивным функциям, могут отражать отбор по состоянию здоровья. Плохое здоровье в детстве одного из близнецов может повлиять на участие в школе, образовательный статус и последующий социальный класс взрослого. Сохранение слабого здоровья детства в зрелом возрасте может быть объяснением наблюдаемых нами результатов. В качестве альтернативы, различия в когнитивных функциях могут быть результатом социального отбора, в результате которого когнитивно хорошо функционирующим людям легче делать карьеру.Подобные механизмы могут объяснить различия в росте, обнаруженные у близнецов DZM, не согласующихся с социальным классом. Таким образом, недавние исследования показали сильную положительную связь между ростом и успеваемостью. 8 Более высокий уровень физической активности у близнецов высшего социального класса в парах DZF, несовместимых с социальным классом, может быть связан с профессиональными различиями в физической активности на работе или во времени, затраченном на ведение домашнего хозяйства. Однако неспособность найти аналогичные различия у близнецов MZ, несогласных по социальному классу взрослых, предполагает, что ассоциация является результатом отбора, а не эффектов социального класса.

Наши результаты контрастируют с недавним исследованием в США. В аналогичном анализе женщин-близнецов в США было обнаружено, что 32% пар близнецов не соответствуют профессиональному социальному классу взрослых. Это соответствует 30%, обнаруженным в настоящем исследовании. Однако, в отличие от нашего исследования, американское исследование показало, что близнецы MZ, различающиеся по профессиональному социальному классу, также различались по показателям здоровья. В частности, у близнеца из рабочего класса было значительно более высокое кровяное давление и холестерин липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), а также более слабая самооценка здоровья, чем у ее близнеца, не являющегося рабочим.Близнецы DZ, принадлежащие к разному взрослому социальному классу, не различались по статусу здоровья, и близнецы MZ и DZ, различающиеся по уровню образования, имели схожее состояние здоровья. К сожалению, в наше исследование не были включены измерения артериального давления и ЛПНП, как в исследовании в США. Однако у нас была информация о самооценке здоровья, но мы не смогли найти различий между парами близнецов, наблюдаемых в исследовании в США. Более того, ИМТ и физическая активность оценивались в обоих исследованиях, но оба исследования не смогли найти связи этих показателей со взрослым социальным классом в дискордантных парах близнецов MZ и DZ.

Разница в результатах между США и Данией может быть связана с различиями в показателях результатов. Еще один фактор, который следует учитывать при сравнении результатов двух исследований, заключается в том, меньше ли различия социальных классов в ДК по сравнению с США. Доступ к медицинскому обслуживанию в Дании является всеобщим, а уровень бедности низок по сравнению с США. Тем не менее, стоит отметить, что мы наблюдали ожидаемую модель эффектов социального класса, но не внутри пар близнецов.

Различия между близнецами и одиночками могут повлиять на обобщаемость результатов настоящего исследования.Близнецы часто живут в тесном контакте на протяжении всей своей жизни, и, следовательно, они могут иметь более поддерживающую социальную сеть и разделять некоторые нормы, связанные с определенным социальным классом. Таким образом, настоящее исследование может не позволить нам оценить влияние всего диапазона социальных классов. С другой стороны, мы обнаружили социальные различия в состоянии здоровья в этой популяции близнецов (таблица 2), которые были сопоставимы с таковыми в других общих обследованиях населения. 5, 9

В заключение, настоящее исследование предполагает, что в Дании связь взрослого социального класса с поведением и результатами, связанными со здоровьем, в первую очередь обусловлена ​​эффектами генетического отбора.То есть, по нашим данным, близнец MZ из групп самого низкого социального класса имел такой же профиль здоровья, как и его или ее второй близнец из группы самого высокого социального класса. Для дальнейшего изучения этого вопроса мы предлагаем больше исследований-близнецов со сравнимыми результатами для здоровья и более крупными размерами выборки, которые позволяют проводить сравнения в самых разных классах.

Благодарность

Поддерживается грантом NIH P01-AG08761.

Конфликт интересов : Не заявлено.

Список литературы

1,.

Подход к эпидемиологии хронических заболеваний на протяжении всей жизни

,

Ann Rev Public Health

,

2005

, vol.

26

(стр.

1

-

35

) 2,,,.

Социально-экономическое положение и здоровье близнецов на протяжении всей жизни: анализ 308 пар женщин-близнецов в США

,

PLoS медицина

,

2005

, vol.

2

стр.

e162

3,,,,,.

Сила и антропометрические показатели у однояйцевых и разнояйцевых близнецов: нет доказательств маскулинизации самок с самцами-близнецами

,

Эпидемиология

,

1999

, vol.

11

(стр.

340

-

43

) 4,,,.

Социальные классификации (на датском языке)

,

Ugeskr Læger

,

1980

, vol.

142

(стр.

544

-

50

) 5,,.

Социальный класс и факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний у датских мужчин

,

Scand J Soc Med

,

1991

, vol.

19

(стр.

116

-

26

) 6,.

Вклад генетики и окружающей среды в симптоматику депрессии.Свидетельства датских близнецов в возрасте 75 лет и старше

,

J Abnorm Psychol

,

1997

, vol.

106

(стр.

439

-

48

) 7,.

Наследственность симптомов депрессии у пожилых датских близнецов: конкретные события в сравнении с общими эффектами

,

Behav Genet

,

2003

, vol.

33

(стр.

83

-

93

) 8,,.

Рост в возрасте 18 лет является сильным предиктором получения образования в более позднем возрасте: когортное исследование с участием более 950 000 шведских мужчин

,

Int J Epidemiol

9,,, et al.

Социально-экономический статус и тенденции факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний в датской популяции MONICA, 1982–1992

,

J Epidemiol Community Health

,

2000

, vol.

54

(стр.

108

-

13

)

Опубликовано Oxford University Press от имени Международной эпидемиологической ассоциации © Автор 2007; все права защищены.

идентичных близнецов - живые эпигенетические эксперименты

Моника и Эрика Хоффман стоят босиком рядом с табличкой с надписью «Центр изучения близнецов» в Калифорнийском государственном университете в Фуллертоне.С них сняты очки, у обоих каштановые глаза, слегка выступающие подбородки, светлые веснушки и задорные носы. Оба носят черные рубашки и маленькие блестящие серьги (у Эрики - цветы, у Моники - банты). За день до этого визита в лабораторию однояйцевым сестрам-близнецам исполнилось 39 лет.

«Вы - 101-я пара близнецов, которую мы встретили в этом исследовании», - говорит им проницательный, энергичный профессор Нэнси Сигал в расшитой блестками черной толстовке с капюшоном, когда группа аспирантов следит за ней по коридорам. Сигал, братская сестра-близнец, представляет собой ходячую Википедию науки о близнецах.Она специализируется на эволюционной психологии и генетике поведения и изучила тысячи близнецов и их семей по всему миру. Почти три десятилетия назад Сигал основал Центр изучения близнецов, чтобы узнать, какие близнецы, такие как сестры Хоффман, - далеко не одно и то же, несмотря на внешность - должны научить нас сложному взаимодействию сил, которые влияют на наше здоровье и формируют то, кем мы являемся.

Сегал достает рулетку и начинает с Моники, затем переходит к Эрике. «Шестьдесят восемь дюймов», - говорит Сигал.«Это сделало бы Монику на три четверти дюйма выше». На первый взгляд, физические различия близнецов Хоффман так же трудно заметить, как и их слегка несовпадающий рост. Сложно вообще отличить их друг от друга, за исключением того, что Моника носит серую шапочку, тонкие детские волосы торчат из-под ее вязаных краев. Эрика распустила каштановые волосы, ниспадающие ей на плечи. Раньше у Моники была такая же прическа - до того, как четыре с половиной месяца химиотерапии и шесть с половиной недель лучевой терапии оставили ее лысой.

В сентябре 2015 года врачи обнаружили опухоль размером с теннисный мяч в левой груди Моники. Оказалось, что у нее рак груди второй стадии, который уже распространился на ее лимфатические узлы. Но специалисты были удивлены, узнав, что у Моники был однояйцевый близнец, и спустя три года они по-прежнему недоумевают. У Моники сейчас ремиссия после частичной мастэктомии, в то время как Эрика продолжает регулярно проходить маммографию и УЗИ, но ни разу не дал положительных результатов на рак. (За год до того, как Монике поставили диагноз, маммография также выявила рак груди на ранней стадии у матери близнецов.)

Однояйцевые близнецы (также известные как монозиготные близнецы) происходят от одного яйца, которое разделяется на две части и имеет 100 процентов общих генов. Ни один из близнецов Хоффмана не дал положительных результатов на мутации гена BRCA, на которые приходится от 5 до 10 процентов случаев рака груди. Есть и другие мутации, которые могут быть связаны с раком груди, но в отношении близнецов Хоффман возник вопрос: что могло привести к их разным диагнозам, если их тела содержат примерно 20 000 генов?


Исследования близнецов исторически были одними из самых ценных инструментов генетических исследований в мире, они за столетие внесли данные в наши знания о поведенческих, медицинских и физических характеристиках человека.

«Все близнецы ценны для исследования», - говорит Джеффри Крейг из Центра молекулярных и медицинских исследований Университета Дикина в Австралии. «Но однояйцевые близнецы, я думаю, самые ценные. Потому что то, что мы контролируем или удерживаем, - это генетика. Мать, отец, дата рождения, время года, общее окружение, семья, питание матери [все одинаковы] ».

«Двойные кабинеты - это простой и очень элегантный дизайн», - добавляет Сигал. Сохранение неизменности генетики позволяет исследователям изучать извечный вопрос о природе и воспитании - какие аспекты личности связаны с их ДНК, а какие - с окружающей средой? Было время, когда ученые были склонны полагать, что тот или иной фактор более важен для развития, но с тех пор они пришли к пониманию того, насколько ограничивает наше понимание поведения, здоровья и идентичности этой дихотомии либо - либо.«Природа и воспитание работают согласованно, - говорит Сигал, - затрагивая все измеримые человеческие черты».

Для нее близнецы - это не просто любопытные зрелища, а уникальные личности, рожденные в тандеме, живые дары науке и человечеству. Сигал расследовал некоторые из самых захватывающих в мире дел о близнецах. Она приехала в Бразилию, чтобы провести время с близнецами, которые принадлежат семье, которая включает 22 пары однояйцевых близнецов, рожденных в пяти поколениях. Как и многие исследователи, Сигал полагал, что, хотя разнояйцевые близнецы живут в семьях, однояйцевые близнецы - это просто случайное явление в природе.Но такие случаи, как бразильская семья и исследование 13 наборов однояйцевых близнецов в Иордании, ставят под сомнение эту идею, наряду с результатами, такими как исследование 2009 года, которое обнаружило, что близнецы из семи разных семей имеют схожие аллели. В каждой из этих семей родилось как минимум две пары однояйцевых близнецов.

Но Сегал, возможно, наиболее известна своими исследованиями близнецов, разлученных или поменявшихся при рождении, таких как случай с Бегоней и Делией с Канарских островов в Испании. В детстве Делию случайно поменяли с другим младенцем в больнице, и девочки и их семьи росли, не подозревая, что это когда-либо происходило, пока им не исполнилось 28 лет.Они были шестой парой близнецов, которые родились по очереди.

В 2014 году Сигал наткнулся на восьмой и девятый публично известные случаи смены родов, еще более странную историю о двух группах братьев в Колумбии. Каждая семья считала двух своих сыновей близнецами. Но все, что мужчины думали, что они знали о своих семьях и о себе, взорвалось, когда сослуживец одного из братьев, Хорхе, в Боготе пошел в мясную лавку в дальнем конце города. Она была уверена, что видела Хорхе, работающего за мясным прилавком, что было особенно странно, потому что она знала, что Хорхе работал в инженерной компании, проектируя газовые и водопроводные линии.На самом деле это был идентичный близнец Хорхе, Уильям, которого он никогда не встречал.

Эта ошибочная идентификация привела к открытию, что двое из четырех братьев поменялись местами при рождении. На самом деле молодые люди были частью двух одинаковых парных наборов . Двое из них вообще выросли не в тех семьях, примерно в 150 милях от своих идентичных братьев. Сигал отправился в Колумбию, чтобы изучить четырех молодых людей и написать об их путешествиях в новой книге Accidental Brothers .

Хотя рождение близнецов происходит чрезвычайно редко, существует больше случаев разлучения близнецов при рождении. Согласно исследованию Сегала, с 1922 года было зарегистрировано 1894 случая разлуки близнецов. Сегодня зарегистрировано больше случаев разлучения близнецов при рождении, а затем их воссоединения, чем когда-либо прежде, в основном потому, что Интернет помог соединить этих братьев и сестер. Сигал изучил 150 разлученных пар близнецов и в настоящее время изучает 22 случая, в основном из Китая, чья политика одного ребенка в 1970-х годах привела к отказу от десятков тысяч младенцев.Более десятка двойных наборов из Китая были заимствованы (с 1990-х годов) и выращены отдельно.

Хотя все близнецы, благодаря своему сходству и различию, дают представление о влиянии генетики и окружающей среды, близнецы, которые были воспитаны отдельно, предлагают особенно убедительные примеры.

Нэнси Сигал

В 1979 году Джим Спрингер и Джим Льюис, «близнецы Джимы», воссоединились в возрасте 39 лет после того, как не узнали о существовании другого. Как описано в книге Сигала об идентичных близнецах Джиме, Born Together - Reared Apart , оба были усыновлены и воспитаны разными семьями в Огайо, всего в 40 милях друг от друга.Несмотря на разное воспитание, выяснилось, что оба близнеца страдали ужасной мигренью, грызли ногти, курили салемские сигареты, водили голубые шевроле, плохо разбирались в орфографии и математике и работали в McDonald’s и подрабатывали заместителями шерифа. Но самым странным было то, что один из близнецов Джима назвал своего первого сына Джеймсом Аланом. Другой назвал своего первого сына Джеймсом Алланом. Оба назвали своих домашних собак «Той». Оба были замужем за женщинами по имени Линда - затем они развелись, и обе замужем за женщинами по имени Бетти.

Близнецы Джимы вдохновили нас на исследование Minnesota Twins Reared Apart, над которым Сигал также работал с 1982 по 1992 год. Это исследование еще раз показало удивительное сходство в привычках, интересах, интеллекте и религии однояйцевых близнецов, несмотря на их раздельное воспитание. Тем не менее, даже у близнецов Джима были разногласия. Во-первых, один из них развелся с Бетти и женился на женщине по имени Сэнди, что, как шутит Сигал, должно было вызвать беспокойство у другой, все еще замужней, Бетти.

Даже самые поразительно похожие идентичные братья и сестры могут также отличаться более глубокими способами.В 1960-х годах исследователи изучили группу из четырех идентичных сестер, известных как Четверка Дженена, у каждой из которых была диагностирована шизофрения в 24 года. Будучи аспирантом Чикагского университета, Сигал однажды летом работал над этим случаем в Национальных институтах США. Психическое здоровье в Бетесде, штат Мэриленд. Общие диагнозы четверных могли показаться голосом за природу, а не за воспитание. Но все оказалось не так просто. «У Genains действительно был очень жестокий и параноидальный отец, - говорит Сигал. Но квадроциклы были особенно примечательны, потому что «несмотря на идентичные гены, все они демонстрировали разные симптомы.

Одна сестра, известная в исследовании как Майра, имела мягкие черты лица, и, возможно, даже не поставили бы диагноз шизофрения, если бы не три ее сестры, симптомы которых варьировались в виде паранойи, галлюцинаций, кататонии и бессвязности. Очевидно, что генетика сыграла свою роль. Но то, как болезнь проявляется у каждой сестры, могло зависеть от чего-то другого.


Причины, по которым у однояйцевых близнецов вообще есть различия - не только по состоянию здоровья, но и по темпераменту, вкусу и физическим характеристикам, - могут быть случайными.Но это также можно проследить по тому, как выражены (идентичные) гены каждого из братьев и сестер. Эти микроскопические вариации могут привести к радикальным изменениям в здоровье, личности и даже внешнем виде человека. Изучение того, как это работает, известно как эпигенетика.

Эту область исследований часто понимают неправильно. Путаница по поводу экспрессии генов способствовала появлению недавних фейковых новостей, в которых утверждалось, что идентичные близнецы-астронавты Марк и Скотт Келли больше не имеют идентичной ДНК после рекордного срока пребывания Скотта на Международной космической станции.

Что на самом деле случилось с космонавтом? «Некоторые гены Скотта изменили свое выражение, пока он был в космосе, и 7 процентов этих генов не вернулись в свое предполетное состояние через несколько месяцев после его возвращения», - пишет Марина Корен в The Atlantic . «Если бы 7 процентов генетического кода Скотта изменились, как предполагают некоторые из историй, он вернулся бы совершенно другим видом». Ожидается, что экспрессия генов , изменится, когда тело человека будет реагировать на жизнь в космосе, в совершенно иной окружающей среде, чем на Земле.Но сам генетический код - нет.

При эпигенетике активность гена реагирует на различные механизмы на клеточном уровне. По-гречески приставка «эпи» означает «сверху» или «сверху». Таким образом, упоминание «эпигенетики» или «эпигенома» подразумевает процесс, происходящий на вершине генов. Распространенная аналогия, используемая для описания эпигенома, - рассматривать гены как инструменты в «симфонии» жизни. Но они не играют сами. Им нужны музыканты. Эпигенетики - это музыканты, которые помогают выразить (или заставить замолчать) работу наших генов.Упражнения, сон, травмы, старение, стресс, болезни и диета - все они показали значительное влияние на эпигеном.

Исследования показывают, что некоторые изменения в эпигеноме могут быть переданы нашим будущим внукам. Тем временем ученые активно работают над эпигенетическим редактированием, пытаясь найти способ взломать экспрессию генов. Другие разрабатывают лекарственные препараты, нацеленные на эпигеном. Есть надежда, что наука эпигенетики однажды поможет врачам обнаруживать и устранять болезни раньше и более эффективно.

Активен ген или нет, может зависеть от химических соединений, которые щелкают по структуре ДНК, переключая переключатель включения-выключения гена (думайте об этом как о биологическом замке и ключе). Эти изменения можно щелкнуть на месте или отменить. Окружающая среда и образ жизни могут влиять на активность генов, и именно в этом сегменте эпигенетики исследования близнецов могут играть ключевую роль.


Моим близнецам-близнецам исполнилось 16 месяцев. У одного на левой щиколотке родинка в форме клубники.У другого толстая родинка в форме длинного тире на тыльной стороне правого бедра. У одного есть завиток волос, спускающийся вправо. Другой налет ушел. Без этих определяющих маркеров - особенно первых шести месяцев их жизни - мы с мужем могли бы перепутать их и никогда не исправить ошибку.

Сейчас не так сложно отличить моих сыновей, но мы часто узнаем их больше по личностным различиям, чем по внешности. Один полон приключений, смелость - первый спрыгнет с дивана, первым упадет с лестницы.Он также полз, стоял, курсировал и шел первым. Он кричит и плачет, когда мы выходим из комнаты. Другой наш мальчик - наблюдатель. Он может быть сфокусированным на лазере, в состоянии потратить 30 минут, пытаясь защелкнуть пряжку, пока его брат марширует с надутой грудью, нуждаясь в постоянном движении и развлечениях.

В жизни они разделили бутылочки, диеты, режим сна и обычные простуды. В утробе они разделяли плаценту (но не пуповину). Тем не менее, они были совершенно разными задолго до большинства этих опытов, с того момента, как доктор разрезал меня и выдернул их.В те первые дни на Земле можно было кричать всю ночь напролет. Другой, в той же люльке, дремал сквозь крики брата.

Эрика Хаясаки

Я задалась вопросом: что, черт возьми, происходило в моем теле, что могло повлиять на их разные личности в первый общий год их жизни? Ни один врач или ученый не может сказать нам наверняка. Но считается, что эпигенетические изменения, которые могут взять две идентичные нити ДНК и превратить их в двух уникальных индивидуумов, начинаются в утробе матери.Некоторые исследования новорожденных-близнецов показали, что внутриутробная и послеродовая среда приводит к различиям в экспрессии генов, и некоторые из этих отклоняющихся паттернов обнаруживаются при рождении.

Эти различия могут увеличиваться по мере взросления близнецов. В то время как однояйцевые близнецы-младенцы могут быть почти неразличимы, некоторые из них могут стать более уникальными с возрастом (хотя друзья и семья все время все время путают взрослых близнецов, говорит Сигал, как и в случае с колумбийскими наборами). Но Сигал изучал пару, в которой один из близнецов всегда был тяжелее в детстве.«Мама сказала, что он всегда ел больше, поэтому есть такие близнецы. Кроме того, могут вмешаться неблагоприятные пренатальные факторы, из-за которых однояйцевые близнецы несколько различаются по росту - в среднем разница составляет два дюйма », - говорит она. Для некоторых пар различная среда их меняет. На солнце можно проводить больше времени. Можно курить или испытывать больший стресс. Все это могло повлиять на их эпигеномы.

Близнецы имеют много общего: комнату, религию, семью. Но для исследователей-близнецов понимание того, что они называют «необщей средой», имеет особое значение.В жизни необщая среда «могла бы быть курсом колледжа. Отличный учитель. Травма, - говорит Сигал. «Допустим, один из близнецов совершил экзотическое кругосветное путешествие, или один из близнецов серьезно заболел, выиграл в лотерею или попал в аварию. На поведение влияет тот непередаваемый опыт ».

В утробе матери необщими переживаниями могут быть небольшие различия в размере плаценты или пуповине, а также в положении плода в утробе. «Если это действительно длинный шнур, идея состоит в том, что вам нужно больше давления, чтобы действительно доставить питательные вещества и кислород от матери к ребенку», - говорит Крейг из Университета Дикина, который считает, что это одна из областей исследований, которая недостаточно изучена, но потенциально очень важный.

«В Бразилии есть близнецы, у одного из которых есть микроцефалия из-за заражения вирусом Зика, а у другого нет», - добавляет он. «И вы действительно могли бы подумать:« Погодите минутку, как это может случиться, если мать заразится, почему заразится только один близнец? »». быть связаны с эпигенетическими механизмами.

В 2015 году Сигал собрал образцы мазков из щеки у колумбийских близнецов, дважды поменявшихся при рождении, и отправил их в лабораторию Крейга для эпигенетического анализа.Это было первое опубликованное эпигенетическое сравнение однояйцевых близнецов, воспитанных врозь.

Два однояйцевых близнеца, воспитанные отдельно (Хорхе и Уильям), имели одну и ту же шишку на одном и том же месте на переносице, и пока они не воссоединились, оба были уверены, что это произошло из-за травмы. Также они оба предпочитали есть только куриные голени. Но один был в очках, а другой - нет. Другая идентичная пара (Карлос и Уилбер) были курильщиками, и у обоих был дефект речи (у Карлоса поправили, а у Уилбера - нет).Сигал также заметил, что Уилбер более правша, чем Карлос, который граничит с амбидекстрией.

Однояйцевые воспитанные колумбийские близнецы дважды поменялись местами при рождении (Нэнси Сигал)

Двое молодых людей выросли в городе Богота, где у них был доступ к сильным образовательным ресурсам и они работали над получением ученой степени, когда Сегал встретил их. Двое других выросли на удаленной ферме в Вереда-эль-Рекрео и бросили школу после пятого класса. «Колумбийские близнецы действительно заставили меня серьезно задуматься об окружающей среде», - говорит Сигал.«Разлученные близнецы выросли в совершенно разных условиях, в большей степени, чем большинство разлученных пар».

Крейг специализируется на считывании одного вида эпигенетической маркировки, известного как паттерны метилирования. В случае колумбийских близнецов выяснилось, что одна идентичная пара все еще была эпигенетически похожа, несмотря на то, что выросла отдельно. Но с другой парой, эпигеном одного брата, выросшего в городе, казалось, значительно отличался от его однояйцевого близнеца, выросшего в деревне. Это могло быть связано с генами, на которые воздействуют ультрафиолетовые лучи, радиация или пестициды - факторы, которые могли различаться от города к стране, предположили Крейг и Сигал в своем исследовании, опубликованном в декабре 2016 года.Но непонятно, почему эти близнецы так сильно разошлись, в то время как другая пара, которая также выросла в этих разных условиях, имела такие похожие эпигеномы.

Одна из возможностей состоит в том, что эпигенетические изменения могли быть вызваны задолго до того, как близнецы были разделены. «Что произойдет, если у одного была большая плацента, а у другого - маленькая? Или пуповина тонкая, а у другой толстая? » - спрашивает Крейг. Существует также, как подчеркивают Крейг и другие исследователи, случайность. Существуют спонтанные, непредсказуемые различия между всеми клетками и всеми людьми, включая однояйцевых близнецов.


Для близнецов, выросших вместе в одинаковых условиях и имеющих одинаковый генетический профиль, неудивительно, что одна болезнь может постичь другую, как у однояйцевых близнецов, которым в трехмесячном возрасте диагностировали редкую лейкемию; или однояйцевые братья-близнецы, каждый из которых получил диагноз БАС с разницей в несколько недель; или трагическая история идентичных мальчиков-подростков, у которых в прошлом году развилась смертельная форма цирроза печени (один выжил, а его близнец - нет).

Но, сравнивая разные экспрессии генов у однояйцевых близнецов, исследователи начинают понимать множество условий.Редкие пары, такие как сестры Хоффман с «противоречивым» диагнозом (в которых одна больна, а другая нет), могут помочь врачам определить факторы риска диабета, аутизма, шизофрении, церебрального паралича, заболевания щитовидной железы и БАС.

Манель Эстеллер, директор программы эпигенетики и биологии рака в Институте биомедицинских исследований Беллвитдж в Барселоне, возглавил одну из первых попыток определить различия в «портретах» экспрессии генов монозиготных близнецов. «Мы увидели, что разные образы жизни могут создавать разные эпигеномы», - говорит Эстеллер.И с возрастом у близнецов изменения становились все более контрастными.

Затем лаборатория Эстеллера приступила к поиску эпигенетических маркеров риска рака. Они изучили пары близнецов с дискордантным диагнозом рака груди и обнаружили, что эпигенетические изменения, свидетельствующие о более высоком риске рака груди, могут быть обнаружены у больного близнеца за несколько лет до того, как врачи смогут поставить фактический клинический диагноз. (Образец был предварительно изучен до постановки диагноза, что позволило Эстеллер изучить их эпигеномы с течением времени.) Эти изменения «можно обнаружить при биопсии груди. Иногда эпигенетические дефекты также наблюдаются в ДНК, циркулирующей в крови », - говорит Эстеллер. «В настоящее время широко признано, что все заболевания человека имеют генетический и эпигенетический компоненты».

Количество научных статей в области эпигенетики резко возросло с 2000 года, что также привело к преувеличенным обещаниям и преувеличенным результатам. «Это относительно новая область с некоторыми проблемными исследованиями», - говорит Эндрю Файнберг, руководитель Центра эпигенетики Института фундаментальных биомедицинских наук Джонса Хопкинса.Но для некоторых заболеваний, таких как рак, «уже точно установлено, что большинство мутаций нарушают эпигеном, поэтому эпигенетика лежит в основе злокачественных новообразований».

В апрельском выпуске New England Journal of Medicine Файнберг призвал врачей интегрировать генетическую и эпигенетическую информацию в свою практику, утверждая, что эта область «может наконец привести нас к эре всеобъемлющего медицинского понимания, открывая отношения между пациентами. геном, окружающая среда, внутриутробное воздействие и риск заболеваний вовремя, чтобы мы могли предотвратить заболевания или смягчить их последствия, прежде чем они нанесут ущерб здоровью.


После того, как Моника Хоффман поставила диагноз «рак груди», врачи исследовали истории болезни и жизни близнецов, заставляя их задуматься о том, где именно их окружение разошлось.

Когда Эрика и Моника были новорожденными, их мама могла отличить своих детей только по веснушке на губе Моники. Но из-за недосыпания или в темноте ночи ее дети не могли оставаться прямыми. «Моя мама так устала, что до сих пор не могла вспомнить, кого она кормила, кого купала, кого рыгала», - говорит Эрика.«Она просто плакала. Итак, наши бабушка и дедушка приехали. Они уложили мою маму спать. Они вымыли нас обоих. Нас обоих накормили и накрасили ногти на ногах Монике.

Красные ногти на ногах сводят путаницу к минимуму дома. В школе одноклассники называли Монику и Эрику «Башнями-близнецами». Они играли в софтбол и волейбол, были прирожденными лидерами и имели одинаковые вкусы в одежде (танки для серфинга и шлепанцы даже зимой). Они оба учились в Калифорнийском государственном университете в Лонг-Бич. Они вместе начали оптовый бизнес по продаже аптек и, прожив некоторое время отдельно, теперь снова соседи по комнате в Хантингтон-Бич, штат Калифорния.

Сестры задались вопросом, мог ли стресс играть роль в болезни Моники. У Эрики были долгосрочные и стабильные отношения. Моника изо всех сил пыталась найти подходящего романтического партнера. Все сводилось к диете? Моника ела лосося три раза в неделю в течение года. Эрика ела гораздо меньше рыбы. Сестры рассказали врачам о нерегулярных менструациях с малой болью, которые начались у Моники, когда ей было 10 лет. Между тем, с 11 лет у Эрики были регулярные менструальные циклы, сопровождавшиеся мучительными судорогами. У Моники грудь появилась к пятому классу, намного раньше, чем у Эрики.

На самом деле врачи, возможно, никогда не смогут выявить какие-либо триггеры окружающей среды, которые могли быть задействованы в постановке диагноза Моники. Многие экологические и эпигенетические выводы до сих пор основаны на корреляции, а не на доказанной причинно-следственной связи. По словам Сигала, в области исследований близнецов еще очень много предстоит распутать и изучить, поскольку исследования все больше склоняются к эпигенетике, а также к микробиому человека.

Один из ключевых вопросов, которые следует рассмотреть ученым, может заключаться не только в том, и как среда переключается с экспрессией генов, но и в том, как люди могут включить или выключить гены сами.Именно здесь такие технологии, как эпигенетическое редактирование генов, которое фокусируется на увеличении или уменьшении громкости экспрессии генов без изменения лежащей в основе ДНК, имеют большие перспективы.

Близнецы Хоффман приняли участие в исследовании Сигала (которое все еще продолжается), чтобы лучше понять самих себя, но благодаря своему участию они также помогут таким исследователям, как Сигал, лучше понять всех людей. Сегодня свободная от рака двойняшка Эрика занимается профилактикой болезней. Ей регулярно делают маммографию и УЗИ.Она вспоминает приступы химиотерапии Моники, которые вызвали ужасную боль в костях, мигрень и невропатию. Эрика поддерживала сестру бессонными ночами и помогала нести ее, когда ей нужно было встать с дивана. «Я всегда считала себя обузой», - сказала Моника своему близнецу, на что Эрика ответила: «Я бы предпочла, чтобы ты был обузой, чем тебя не было рядом».

После борьбы с раком Монике в качестве профилактической меры по совету врачей сделали гистерэктомию. Это было горько-сладко, потому что, хотя она все еще в стадии ремиссии, она всегда хотела быть матерью.Эрика же знала, что не хочет детей. Близнецы до сих пор задаются вопросом, почему они оказались на этих противоположных траекториях.

«Я подозреваю, что есть некоторые ответы, которые всегда ускользнут от нас», - говорит Сигал.

Генетика университетского успеха

  • 1.

    Карневале, А. П., Чеа, Б. и Хэнсон, А. Р. Экономическая ценность специальностей колледжа. Центр образования и рабочей силы Джорджтаунского университета (2015).

  • 2.

    Hoekstra, M.Влияние посещения флагманского государственного университета на прибыль: подход, основанный на прерывности. Обзор экономики и статистики 91 , 717–724 (2009).

    Артикул Google ученый

  • 3.

    Джонс, Э. Б. и Джексон, Дж. Д. Оценки в колледже и вознаграждения на рынке труда. Журнал людских ресурсов 25 , 253–266 (1990).

    Артикул Google ученый

  • 4.

    Брэдли Р. Х. и Корвин Р. Ф. Социально-экономический статус и развитие ребенка. Ежегодный обзор психологии 53 , 371–399 (2002).

    Артикул Google ученый

  • 5.

    Ковас, Ю., Хаворт, К., Дейл, П. С. и Пломин, Р. Генетические и экологические истоки способностей к обучению и инвалидности в раннем школьном возрасте. Монографии Общества исследований в области развития детей 72 (vii), 1–144 (2007).

    Google ученый

  • 6.

    Бейкер, Л. А., Трелоар, С. А., Рейнольдс, К. А., Хит, А. К. и Мартин, Н. Г. Генетика образовательных достижений австралийских близнецов: половые различия и светские изменения. Поведенческая генетика 26 , 89–102 (1996).

    CAS Статья Google ученый

  • 7.

    Бартельс, М., Ритвельд, М. Дж., Ван Баал, Г. К.М. и Бумсма, Д. И. Наследуемость образовательных достижений 12-летних детей и их совпадение с когнитивными способностями. Исследования близнецов и генетика человека 5 , 544–553 (2002).

    Артикул Google ученый

  • 8.

    Браниган, А. Р., МакКаллум, К. Дж. И Фриз, Дж. Вариация наследуемости уровня образования: международный метаанализ. Социальные силы 92 , 109–140 (2013).

    Артикул Google ученый

  • 9.

    Римфельд, К., Айореч, З., Дейл, П. С., Ковас, Ю. и Пломин, Р. Генетика влияет на выбор учебных предметов, а также на успеваемость. Научные отчеты 6 (2016).

  • 10.

    Rimfeld, K. et al. . Стабильность успеваемости в школьные годы во многом объясняется генетическими факторами. npj Science of Learning 3 (1), 16 (2018).

    ADS Статья Google ученый

  • 11.

    Пломин, Р., ДеФрис, Дж. К. и Лёлин, Дж. К. Взаимодействие и корреляция генотипа и окружающей среды в анализе поведения человека. Психологический бюллетень 84 , 309–322 (1977).

    CAS Статья Google ученый

  • 12.

    Пломин Р. Генетика и опыт: взаимодействие природы и воспитания .(Sage Publications, Inc, 1994).

  • 13.

    Болински, П. К., Нил, М. К., Якобсон, К. К., Прескотт, К. А. и Кендлер, К. С. Источники индивидуальных различий в подверженности стрессовым жизненным событиям у близнецов мужского и женского пола. Исследования близнецов и генетика человека 7 , 33–38 (2004).

    Артикул Google ученый

  • 14.

    Саудино, К. Дж., Педерсен, Н. Л., Лихтенштейн, П., МакКлерн, Г. Э. и Пломин, Р.Может ли личность объяснить генетическое влияние на жизненные события? Журнал личности и социальной психологии 72 , 196–206 (1997).

    CAS Статья Google ученый

  • 15.

    Айореч, З., фон Штум, С., Хаворт, К. М., Дэвис, О. С. и Пломин, Р. Персонализированные медиа: генетически информативное исследование индивидуальных различий в использовании онлайн-медиа. Plos one 12 , e0168895 (2017).

    Артикул Google ученый

  • 16.

    Фулкер Д. В. и Айзенк Х. In Структура и измерение интеллекта 102–132 (Springer, 1979).

  • 17.

    Пломин Р. и Бергеман К. С. Природа воспитания: генетическое влияние на «экологические» меры. Науки о поведении и мозге 14 , 373–386 (1991).

    Артикул Google ученый

  • 18.

    Джаффи, С. Р. и Прайс, Т. С. Корреляции генов и окружающей среды: обзор доказательств и последствий для профилактики психических заболеваний. Молекулярная психиатрия 12 , 432–442 (2007).

    CAS Статья Google ученый

  • 19.

    Брукс Р. Измерение качества университетов. Обзор высшего образования 29 , 1-21 (2005).

    MathSciNet Статья Google ученый

  • 20.

    Рамсден П. Показатель эффективности преподавания в высшем образовании: вопросник по опыту обучения. Исследования в сфере высшего образования 16 , 129–150 (1991).

    Артикул Google ученый

  • 21.

    Там, М. Измерение качества и результативности в высшем образовании. Качество высшего образования 7 , 47–54 (2001).

    Артикул Google ученый

  • 22.

    Дилл Д. и Су, М. Академическое качество, рейтинговые таблицы и государственная политика: межнациональный анализ рейтинговых систем университетов. Высшее образование 49 , 495–533 (2005).

    Артикул Google ученый

  • 23.

    Ритвельд К. А. и др. . GWAS 126 559 человек определяет генетические варианты, связанные с уровнем образования. Наука 340 , 1467–1471 (2013).

    ADS CAS Статья Google ученый

  • 24.

    Окбай, А. и др. . Полногеномное ассоциативное исследование выявило 74 локуса, связанных с уровнем образования. Природа 533 , 539–542 (2016).

    ADS CAS Статья Google ученый

  • 25.

    Selzam, S. и др. . Прогнозирование образовательных достижений с помощью ДНК. Молекулярная психиатрия 22 , 267–272 (2017).

    CAS Статья Google ученый

  • 26.

    Ayorech, Z., Plomin, R. & von Stumm, S. Использование ДНК для прогнозирования образовательного выбора в раннем взрослом возрасте. Психология развития (на рассмотрении).

  • 27.

    Belsky, D. W. и др. . Генетический анализ мобильности социального класса в пяти лонгитюдных исследованиях. Труды Национальной академии наук , https: // doi.org / 10.1073 / pnas.1801238115 (2018).

    Артикул Google ученый

  • 28.

    Смит-Вулли, Э. и др. . Различия в результатах экзаменов между учениками, посещающими школы с отбором и без отборочного отбора, отражают генетические различия между ними. npj Science of Learning 3 (1), 3 (2018).

    ADS Статья Google ученый

  • 29.

    Ван дер Варден, Б. Л. Об истоках моей книги «Современная алгебра». Historia mathematica 2 , 31–40 (1975).

    MathSciNet Статья Google ученый

  • 30.

    Фалконер Д. С. Введение в количественную генетику . (Рональд Пресс, 1960).

  • 31.

    Бокер С. и др. . OpenMx: расширенная среда моделирования структурных уравнений с открытым исходным кодом. Психометрика 76 , 306–317 (2011).

    MathSciNet Статья Google ученый

  • 32.

    Эсбери К. и Пломин Р. G для генов: влияние генетики на образование и достижения . Vol. 24 (John Wiley & Sons, 2013).

  • 33.

    Кнопик В. С., Нейдерхайзер Дж., Де Фрис Дж. К. и Пломин Р. Поведенческая генетика (Нью-Йорк: Уорт, 2017).

  • 34.

    Пломин Р. и Дири И. Дж. Генетика и различия интеллекта: пять специальных выводов. Молекулярная психиатрия 20 , 98–108 (2015).

    CAS Статья Google ученый

  • 35.

    Дэвис, О. С., Хаворт, К. М. и Пломин, Р. Способность к обучению и инвалидность: гены-генералисты в раннем подростковом возрасте. Когнитивная нейропсихиатрия 14 , 312–331 (2009).

    Артикул Google ученый

  • 36.

    Bowen, W.Г., Чингос, М. М. и Макферсон, М. С. Пересечение финишной черты: окончание колледжа в государственных университетах Америки . (Издательство Принстонского университета, 2009 г.).

  • 37.

    Shakeshaft, N. G. и др. . Сильное генетическое влияние на общенациональный тест на успеваемость в Великобритании по окончании обязательного образования в возрасте 16 лет. Plos one 8 , e80341 (2013).

    ADS Статья Google ученый

  • 38.

    Frenette, M. Почему молодые люди из малообеспеченных семей с меньшей вероятностью поступают в университет?: Свидетельства академических способностей, влияния родителей и финансовых ограничений . (Статистическое управление Канады, Оттава, 2007 г.).

  • 39.

    Visscher, P.M. и др. . 10 лет открытия GWAS: биология, функции и перевод. Американский журнал генетики человека 101 , 5–22 (2017).

    CAS Статья Google ученый

  • 40.

    Пломин, р. Чертеж : Как ДНК делает нас такими, какие мы есть . (Аллен Лейн (Пингвин), в печати).

  • 41.

    Хаворт, К. М., Дэвис, О. С. и Пломин, Р. Исследование раннего развития близнецов (TEDS): генетически чувствительное исследование когнитивного и поведенческого развития от детства до юношеского возраста. Исследования близнецов и генетика человека 16 , 117–125 (2013).

    Артикул Google ученый

  • 42.

    Департамент образования. Показатели участия в высшем образовании: 2006 / 2007–2015 / 2016 учебные годы . (Министерство образования Великобритании, 2017 г.).

  • 43.

    Статистика студентов высших учебных заведений: Великобритания, 2016/17 г. - Достигнутые квалификации. (Агентство статистики высшего образования, Великобритания, 2017).

  • 44.

    Price, T. S. и др. . Зиготность младенца может быть определена по данным анкетного опроса родителей. Исследования близнецов и генетика человека 3 , 129–133 (2000).

    CAS Статья Google ученый

  • 45.

    McCarthy, S. et al. . Контрольная панель из 64 976 гаплотипов для вменения генотипа. Природная генетика 48 , 1279–1283 (2016).

    CAS Статья Google ученый

  • 46.

    Fuchsberger, C., Abecasis, G. R. & Hinds, D. A. Minimac2: более быстрое вменение генотипа. Биоинформатика 31 , 782–784 (2014).

    Артикул Google ученый

  • 47.

    Полное руководство по университету. Таблицы университетской лиги 2014 , https://www.thecompleteuniversityguide.co.uk/league-tables/rankings?y=2014.

  • 48.

    Rijsdijk, F. V. & Sham, P. C. Аналитические подходы к данным о близнецах с использованием моделей структурных уравнений. Брифинги по биоинформатике 3 , 119–133 (2002).

    CAS Статья Google ученый

  • 49.

    Нил, М. К. и Кардон, Л. Р. Методология генетических исследований близнецов и семей. Статистика в медицине 13 , 199–199 (1994).

    Артикул Google ученый

  • 50.

    Euesden, J., Lewis, C. M. & O’Reilly, P. F. PRSice: программное обеспечение для оценки полигенного риска. Биоинформатика 31 , 1466–1468 (2014).

    Артикул Google ученый

  • Промышленность 4.0 и технология цифрового двойника

    Поскольку производственные процессы становятся все более цифровыми, цифровой двойник теперь находится в пределах досягаемости. Предоставляя компаниям полный цифровой отпечаток продуктов, цифровой двойник позволяет компаниям быстрее обнаруживать физические проблемы, более точно прогнозировать результаты и создавать более качественные продукты.

    Введение

    Назад дороги нет. Производственные процессы становятся все более цифровыми. По мере развития этой тенденции многие компании часто пытаются определить, что им следует делать, чтобы стимулировать и приносить реальную ценность как в операционном, так и в стратегическом плане.Действительно, цифровые решения могут обещать значительную ценность для организации - ценность, которая никогда не могла быть реализована до появления подключенных интеллектуальных технологий. В последнее время особый интерес вызывает идея цифрового двойника : цифрового изображения физического объекта или процесса в режиме, близком к реальному времени, которое помогает оптимизировать производительность бизнеса.

    До недавнего времени цифровой двойник и огромные объемы данных, которые он обрабатывает, часто оставались недоступными для предприятий из-за ограничений в возможностях цифровых технологий, а также непомерно высоких затрат на вычисления, хранение и пропускную способность.Однако за последние годы количество таких препятствий резко сократилось. 1 Значительное снижение затрат, повышение мощности и возможностей привели к экспоненциальным изменениям, которые могут позволить лидерам объединить информационные технологии (ИТ) и операционные технологии (ОТ) для создания и использования цифрового двойника. 2

    Итак, почему цифровой двойник так важен и почему организациям следует его учитывать? Цифровой двойник может позволить компаниям иметь полный цифровой след своих продуктов от проектирования и разработки до конца жизненного цикла продукта.Это, в свою очередь, может позволить им понять не только продукт в том виде, в каком он был разработан, но также систему, из которой был создан продукт, и то, как продукт используется в полевых условиях. С созданием цифрового двойника компании могут получить значительную выгоду в областях быстрого вывода на рынок нового продукта, улучшения операций, уменьшения количества дефектов и появления новых бизнес-моделей для увеличения доходов.

    Цифровой двойник может позволить компаниям быстрее решать физические проблемы, обнаруживая их раньше, прогнозировать результаты с гораздо более высокой степенью точности, разрабатывать и создавать более качественные продукты и, в конечном итоге, лучше обслуживать своих клиентов.Благодаря этому типу интеллектуального архитектурного проектирования компании могут многократно и быстрее, чем когда-либо, осознавать ценность и выгоды.

    Создание цифрового двойника может оказаться непростой задачей, если компания захочет попробовать все это сразу. Ключ может заключаться в том, чтобы начать в одной области, приносить в ней пользу и продолжать развиваться. Но прежде всего предприятия должны понять определение цифрового двойника и подход к его развитию, чтобы избежать перегрузки. На следующих страницах мы обсудим цифрового двойника - его определение, способ его создания, то, как он может увеличивать ценность, его типичные приложения в реальном мире и то, как компания может подготовиться к процессу планирования цифрового двойника.

    Цифровой двойник: что это такое и почему это важно

    Промышленность и научные круги определяют цифрового двойника по-разному. Однако, возможно, ни одна из групп не уделяет должного внимания технологическим аспектам цифрового двойника. Например, по мнению некоторых, цифровой двойник - это интегрированная модель готового продукта, которая предназначена для отражения всех производственных дефектов и постоянно обновляется с учетом износа, возникшего во время использования. 3 В других широко распространенных определениях цифровой двойник описывается как цифровая модель физического объекта, оснащенная датчиками, которая имитирует объект в реальном времени. 4

    Цифровой двойник может быть определен, по сути, как развивающийся цифровой профиль исторического и текущего поведения физического объекта или процесса , который помогает оптимизировать производительность бизнеса. Цифровой двойник основан на массивных, кумулятивных измерениях реальных данных в реальном времени по множеству измерений. Эти измерения могут создать развивающийся профиль объекта или процесса в цифровом мире, который может дать важную информацию о производительности системы, что приведет к действиям в физическом мире, таким как изменение конструкции продукта или производственного процесса.

    Цифровой двойник отличается от традиционного автоматизированного проектирования (САПР) и не служит просто еще одним сенсорным решением для Интернета вещей (IoT). 5 Это могло быть намного больше, чем то и другое. САПР полностью инкапсулирован в компьютерно смоделированной среде, которая продемонстрировала умеренный успех в моделировании сложных сред; 6 и более простые системы IoT измеряют такие вещи, как положение и диагностику для всего компонента, но не взаимодействия между компонентами и процессами полного жизненного цикла. 7

    Действительно, реальная сила цифрового двойника - и почему это может иметь такое большое значение - заключается в том, что он может обеспечить всестороннюю связь между физическим и цифровым мирами почти в реальном времени. Вероятно, из-за этой интерактивности между реальным и цифровым мирами продукта или процесса цифровые двойники могут обещать более богатые модели, дающие более реалистичные и целостные измерения непредсказуемости. А благодаря более дешевым и мощным вычислительным возможностям эти интерактивные измерения можно анализировать с помощью современных архитектур массивной обработки данных и передовых алгоритмов для прогнозирующей обратной связи в реальном времени и автономного анализа.Это может привести к фундаментальным изменениям конструкции и процессов, которые почти наверняка недостижимы с помощью существующих методов.

    Цифровой двойник можно определить, по сути, как развивающийся цифровой профиль исторического и текущего поведения физического объекта или процесса, который помогает оптимизировать производительность бизнеса.

    Пример производственного процесса

    Цифровые двойники

    предназначены для моделирования сложных активов или процессов, которые различными способами взаимодействуют со своей средой, для которой трудно предсказать результаты на протяжении всего жизненного цикла продукта. 8 Действительно, цифровые двойники могут создаваться в самых разных контекстах для достижения различных целей. Например, цифровые двойники иногда используются для моделирования конкретных сложных развернутых активов, таких как реактивные двигатели и большие карьерные самосвалы, с целью мониторинга и оценки износа и конкретных видов нагрузки при использовании актива в полевых условиях. Такие цифровые двойники могут дать важную информацию, которая может повлиять на будущий дизайн активов. Цифровой двойник ветряной электростанции может помочь понять операционную неэффективность.Существует множество других примеров развернутых цифровых двойников для конкретных активов. 9

    Какими бы проницательными ни были цифровые двойники конкретных развернутых активов, цифровой двойник производственного процесса, по-видимому, предлагает особенно мощное и привлекательное приложение. На рисунке 1 представлена ​​модель производственного процесса в физическом мире и его двойник в цифровом мире. Цифровой двойник служит виртуальной копией того, что на самом деле происходит на заводе, в режиме, близком к реальному.Тысячи датчиков, распределенных по всему физическому производственному процессу, собирают данные по широкому спектру измерений: от поведенческих характеристик производственного оборудования и незавершенного производства (толщина, цветовые характеристики, твердость, крутящий момент, скорости и т. Д.) До условий окружающей среды внутри сама фабрика. Эти данные постоянно передаются и агрегируются приложением цифрового двойника.

    Какими бы проницательными ни были цифровые двойники конкретных развернутых активов, цифровой двойник производственного процесса, по-видимому, предлагает особенно мощное и привлекательное приложение.

    Приложение цифрового двойника непрерывно анализирует входящие потоки данных. С течением времени анализ может выявить неприемлемые тенденции в фактических характеристиках производственного процесса в определенном измерении по сравнению с идеальным диапазоном допустимых характеристик. Такое сравнительное понимание может вызвать расследование и возможное изменение некоторых аспектов производственного процесса в физическом мире.

    Это интерактивное путешествие между физическим и цифровым мирами, которое пытается передать цифра 1.Такое путешествие подчеркивает огромный потенциал цифрового двойника: тысячи датчиков производят непрерывные нетривиальные измерения, которые передаются на цифровую платформу, которая, в свою очередь, выполняет анализ почти в реальном времени для прозрачной оптимизации бизнес-процесса.

    Модель, показанная на рисунке 1, находит свое выражение в пяти вспомогательных компонентах - датчиках и исполнительных механизмах из физического мира, интеграции, данных, аналитике и постоянно обновляемом приложении цифрового двойника.Эти составляющие элементы рисунка 1 поясняются на высоком уровне ниже:

    • Датчики - Датчики, распределенные по всему производственному процессу создают сигналов, которые позволяют двойнику собирать рабочие данные и данные об окружающей среде, относящиеся к физическому процессу в реальном мире.
    • Данные - Реальные эксплуатационные данные и данные об окружающей среде от датчиков агрегированы, и объединены с данными предприятия, такими как ведомость материалов (BOM), 10 корпоративных систем и проектные спецификации.Данные также могут содержать другие элементы, такие как технические чертежи, подключения к внешним каналам данных и журналы жалоб клиентов.
    • Интеграция - Датчики передают данные в цифровой мир с помощью технологии интеграции (которая включает границу, коммуникационные интерфейсы и безопасность) между физическим миром и цифровым миром, и наоборот.
    • Аналитика— Аналитические методы используются для анализа данных с помощью алгоритмического моделирования и процедур визуализации, которые используются цифровым двойником для получения идей .
    • Цифровой двойник - «Цифровая» сторона рисунка 1 - это сам цифровой двойник - приложение, которое объединяет вышеуказанных компонентов в цифровую модель физического мира и процессов, близкую к реальному времени. Цель цифрового двойника - выявить недопустимые отклонения от оптимальных условий по любому из различных параметров. Такое отклонение является аргументом в пользу оптимизации бизнеса; либо у двойника есть логическая ошибка (надеюсь, что нет), либо была выявлена ​​возможность экономии затрат, повышения качества или достижения большей эффективности.Результирующая возможность может привести к тому, что действие вернется в физический мир.
    • Приводы - Если действие гарантировано в реальном мире, цифровой двойник производит действие посредством исполнительных механизмов, подверженных вмешательству человека, которые запускают физический процесс. 11

    Очевидно, что мир физического процесса (или объекта) и его аналогового цифрового двойника намного сложнее, чем может изобразить одна модель или структура.И, конечно же, модель на рисунке 1 представляет собой всего лишь одну конфигурацию цифрового двойника, которая фокусируется на производственной части жизненного цикла продукта. 12 Но наша модель стремится показать интегрированное, целостное и итеративное качество соединения физического и цифрового мира. Именно через эту призму можно начать реальный процесс создания цифрового двойника.

    Цифровой двойник и физико-цифровой-физический контур

    Конфигурация цифрового двойника на рисунке 1 представляет собой путешествие из физического мира в цифровой и обратно в физический мир.Это физическое-цифровое-физическое путешествие или петля составляет краеугольный камень подхода Deloitte к Индустрии 4.0. Индустрия 4.0, которую иногда называют «четвертой промышленной революцией», в широком смысле описывает среду цифрового производства, в которой передовые производственные технологии сочетаются с IoT для создания не только взаимосвязанного производственного предприятия, но и предприятия, которое обменивается информацией, анализирует и использует информацию для стимулирования дальнейших интеллектуальных действий. физический мир.

    Для получения дополнительной информации см. Подборку идейных лидеров Deloitte по Индустрии 4.0.

    Создание цифрового двойника

    Но как создать цифрового двойника? В целом создание цифрового двойника охватывает две основные проблемы:

    1. Разработка процессов цифрового двойника и требований к информации в жизненном цикле продукта - от проектирования актива до полевого использования и обслуживания актива в реальном мире
    2. Создание вспомогательной технологии для интеграции физического актива и его цифрового двойника для потока данных датчиков, а также оперативной и транзакционной информации из основных систем компании в реальном времени, как это выражено в концептуальной архитектуре.

    Требования к проектированию и информации процесса цифрового двойника

    Создание цифрового двойника начинается с проектирования процесса. Какие процессы и точки интеграции будут моделировать близнец? Следует использовать стандартные методы проектирования процессов, чтобы показать, как взаимодействуют бизнес-процессы, люди, обеспечивающие процессы, бизнес-приложения, информация и физические активы. Создаются диаграммы, которые связывают поток процесса с приложениями, потребностями в данных и типами сенсорной информации, необходимой для создания цифрового двойника.В дизайн процесса добавлены атрибуты, позволяющие повысить эффективность затрат, времени или активов. Обычно они формируют базовые предположения, с которых следует начинать усовершенствование цифровых двойников.

    Ключ к цифровому двойнику - сосредоточение внимания на видах информации, которая потребуется на протяжении жизненного цикла рассматриваемого актива. Часто бывает важно структурировать информацию таким образом, чтобы ее можно было использовать повторно. С этой целью может иметь значение создание канонической модели данных.Каноническая модель данных - это общая стандартная структура данных предприятия. Он позволяет различным системам и приложениям подключаться и обмениваться корпоративной информацией. Каноническая структура может позволить различным системам, которые интегрируются с цифровым двойником, общаться в простом согласованном формате. Это, в свою очередь, может уменьшить объем информации, которая должна храниться вне систем записи, может устранить необходимость в управлении большими структурами основных данных и может позволить компании использовать цифрового двойника несколькими способами с большей гибкостью для постоянно обновляйте цифрового двойника, поскольку он интегрирован с предприятием, но не обременен им.

    Концептуальная архитектура цифрового двойника

    Концептуальную архитектуру цифрового двойника (рис. 2) можно по праву рассматривать как расширенный или «скрытый» взгляд на вспомогательные компоненты, которые составляют модель цифрового двойника производственного процесса, показанную на рис. 1, хотя те же основные принципы, вероятно, могут применяться в любая конфигурация цифрового двойника. Концептуальную архитектуру лучше всего можно понять как последовательность из шести шагов, а именно: 13

    1. Create: Шаг create включает оснащение физического процесса множеством датчиков, которые измеряют критически важные входные данные от физического процесса и его окружения.Измерения датчиков можно в общих чертах разделить на две категории: (1) эксплуатационные измерения, относящиеся к критериям физических характеристик производственного актива (включая несколько незавершенных работ), таких как прочность на разрыв, смещение, крутящий момент и однородность цвета; (2) данные об окружающей среде или внешние данные, влияющие на работу физического актива, такие как температура окружающей среды, атмосферное давление и уровень влажности. Измерения могут быть преобразованы в защищенные цифровые сообщения с помощью кодировщиков и затем переданы цифровому двойнику.

      Сигналы от датчиков могут быть дополнены информацией о процессах из таких систем, как системы управления производством, системы планирования ресурсов предприятия, модели САПР и системы цепочек поставок. Это предоставит цифровому двойнику широкий спектр постоянно обновляемых данных, которые будут использоваться в качестве входных данных для его анализа.

    2. Связь: Шаг связи помогает беспрепятственно, в реальном времени, двунаправленную интеграцию / связь между физическим процессом и цифровой платформой.Сетевое общение - одно из радикальных изменений, сделавших возможным создание цифрового двойника; он состоит из трех основных компонентов:
      1. Пограничная обработка : Пограничный интерфейс соединяет датчики и архиваторы процессов, обрабатывает сигналы и данные от них рядом с источником и передает данные на платформу. Это служит для преобразования проприетарных протоколов в более понятные форматы данных, а также для уменьшения сетевого взаимодействия. Основные достижения в этой области устранили многие узкие места, которые в прошлом ограничивали жизнеспособность цифрового двойника.
      2. Коммуникационные интерфейсы : Коммуникационные интерфейсы помогают передавать информацию от функции датчика к функции интеграции. В этой области необходимо множество вариантов, учитывая, что датчик, обеспечивающий понимание, теоретически может быть размещен практически в любом месте, в зависимости от рассматриваемой конфигурации цифрового двойника: на заводе, в доме, на горнодобывающих предприятиях или на стоянке среди множества других мест. 14
      3. Edge security : новые сенсорные и коммуникационные возможности создали новые проблемы безопасности, которые все еще развиваются.Наиболее распространенные подходы к обеспечению безопасности - это использование брандмауэров, ключей приложений, шифрования и сертификатов устройств. Потребность в новых решениях для безопасного включения цифровых двойников, вероятно, будет становиться все более насущной по мере того, как все больше и больше активов будут подключены к IP.
    3. Aggregate: Шаг aggregate может поддерживать прием данных в репозиторий данных, обработанных и подготовленных для аналитики. Агрегирование и обработка данных могут выполняться как локально, так и в облаке.Технологические области, обеспечивающие агрегацию и обработку данных, за последние несколько лет претерпели огромные изменения и позволили разработчикам создавать масштабируемые архитектуры с большей гибкостью и за небольшую часть стоимости в прошлом. 15
    4. Анализировать: На этапе анализа данные анализируются и визуализируются. Специалисты по обработке данных и аналитики могут использовать передовые аналитические платформы и технологии для разработки итеративных моделей, которые генерируют идеи и рекомендации и направляют принятие решений. 16
    5. Insight: На шаге Insight выводы из аналитики представлены через информационные панели с визуализацией, подчеркивая неприемлемые различия в производительности модели цифрового двойника и аналога физического мира в одном или нескольких измерениях, указывая области, которые потенциально нуждаются расследование и изменение.
    6. Act: Шаг act - это то, где практическая информация, полученная на предыдущих шагах, может быть передана обратно в физический актив и цифровой процесс для достижения эффекта цифрового двойника.Информация проходит через декодеры и затем передается в исполнительные механизмы процесса активов, которые отвечают за движение или механизмы управления, или обновляются в серверных системах, которые контролируют цепочки поставок и поведение при заказе - все это зависит от вмешательства человека. 17 Это взаимодействие завершает замкнутую связь между физическим миром и цифровым двойником.

    Приложение цифрового двойника обычно пишется на основном системном языке предприятия, который использует описанные выше шаги для моделирования физического актива и процессов.Кроме того, на протяжении всего процесса могут применяться стандарты и меры безопасности для управления данными и взаимодействия.

    Вычислительная мощность машин больших данных, универсальность аналитических технологий, огромные и гибкие возможности хранения в области агрегации и интеграция с каноническими данными позволяют цифровому двойнику моделировать гораздо более богатую и менее изолированную среду, чем когда-либо прежде. В свою очередь, такие разработки могут привести к созданию более сложной и реалистичной модели, обладающей потенциалом более дешевого программного и аппаратного обеспечения.

    Важно отметить, что вышеупомянутая концептуальная архитектура должна быть разработана для гибкости и масштабируемости с точки зрения аналитики, обработки, количества датчиков и сообщений и т. Д. Это может позволить архитектуре быстро развиваться с непрерывным, а иногда и экспоненциальным, изменения на рынке.

    Цифровой двойник и цифровая нить

    Любое содержательное обсуждение цифрового двойника, вероятно, должно также включать обсуждение тесно связанной концепции, известной как «цифровая нить».«На самом высоком уровне цифровой поток представляет собой непрерывную непрерывную цепочку данных, которая связывает каждый этап жизненного цикла продукта от проектирования до сборки и использования в полевых условиях. По сути, он обеспечивает канал, по которому перемещаются данные о товарах. Такие данные - их хранение, свободный доступ, моделирование и анализ - создают возможность моделирования производства и управления эффективными коммуникациями в цепочке поставок.

    Когда думаешь о цифровом двойнике, можно подумать о «живом» явлении - модели нестатического продукта или процесса, цель которых - оптимизировать эффективность бизнеса.Цифровая нить в значительной степени позволяет цифровому двойнику выполнять эту задачу, предоставляя типы данных, которые необходимы двойнику для проведения анализа. В этом смысле цифровой двойник получает свою «жизнь» отчасти за счет информации, которую предоставляет цифровой поток. Понимание цифрового двойника, в свою очередь, может привести к изменению дизайна продукта или производственного процесса, чтобы изменить цифровой поток для будущих итераций рассматриваемого объекта. 18

    Для получения дополнительной информации о цифровой нити см. Возможности 3D и цифровая нить: аддитивное производство связывает все вместе .

    Для дальнейшего знакомства с цифровой сетью поставок см. Рост цифровой сети поставок: Индустрия 4.0 обеспечивает цифровую трансформацию цепочек поставок .

    Повышение ценности бизнеса

    Насущной проблемой, возможно, для любой компании, которая начинает путь к оцифровке, может быть явная способность продемонстрировать преимущества и получить выгоду от своих инвестиций в создание цифрового двойника. Как этот новый подход может привести к изменениям в способах работы и ведению бизнеса компании, что приведет к измеряемой стоимости бизнеса? В прошлом создание цифровых двойников было дорогостоящим и малоэффективным.С появлением все более благоприятных затрат на хранение и вычисления количество вариантов использования и возможностей создания цифрового двойника значительно расширилось, что, в свою очередь, повысило ценность бизнеса. 19

    С появлением все более благоприятных затрат на хранение и вычисления количество вариантов использования и возможностей создания цифрового двойника значительно расширилось, что, в свою очередь, повысило ценность бизнеса.

    При рассмотрении бизнес-ценности, которую предлагает цифровой двойник, компании должны сосредоточить внимание на вопросах, связанных со стратегической эффективностью и динамикой рынка, включая улучшение и более длительную работу продукта, более быстрые циклы проектирования, потенциал для новых потоков доходов и лучшее управление гарантийными расходами.Эти стратегические вопросы, среди прочего, могут быть реализованы в конкретных приложениях, которые могут обеспечить широкую коммерческую ценность, которую может реализовать цифровой двойник. В таблице 1 приводится сводка таких значений по категориям.

    Помимо упомянутых выше областей бизнес-ценностей, цифровой двойник может помочь решить многие другие ключевые показатели производительности и эффективности для производственной компании. В целом, цифровой двойник может предложить множество приложений для увеличения стоимости и начала фундаментальных изменений в способах ведения бизнеса компании.Такая ценность может быть измерена в ощутимых результатах, которые можно отследить до ключевых показателей для бизнеса.

    Пример использования: разработка цифрового двойника полного жизненного цикла

    Большая часть обсуждений до сих пор была сосредоточена на модели цифрового двойника производственной части жизненного цикла продукта. Производственный процесс представляет собой лишь одну конфигурацию цифрового двойника. В самом деле, еще одно жизнеспособное видение широкого варианта использования цифрового двойника - это приложение на основе продукта на протяжении всего жизненного цикла продукта: от разработки идеи до использования.Один из таких примеров касается промышленного производителя, который сталкивается с многочисленными проблемами качества на местах, что приводит к дорогостоящему обслуживанию и высокой гарантийной ответственности. Производитель пытался определить источник проблем, которые отрицательно сказывались на доверии клиентов и имидже бренда. Эти проблемы создавали дополнительную нагрузку на сеть поставок производителя и увеличивали затраты, поскольку он пытался решить выявленную проблему.

    Стремясь решить эти проблемы, инженерные сети и сетевые организации поставок использовали подход цифрового двойника, который стремился решить проблемы качества и улучшить устойчивое послепродажное обслуживание, связанное с гарантийным обслуживанием.Во-первых, они решили объединить «как спроектированную» спецификацию со всей аналогичной информацией, полученной при производстве, так называемую «как произведенную» спецификацию. Чтобы помочь различить их, проектная спецификация состояла из разрабатываемых и испытанных элементов, в то время как готовая спецификация состояла из элементов, агрегированных оборудованием, которое использовалось для производства продукта, включая детали закупленных деталей и детали сборки. Эти результаты позволили инженерам провести аналитику и получить представление об изменениях производства, которые повлияли на качество.В результате команда смогла предоставить неожиданные идеи для улучшения процесса сборки, сократив объем переделок на 15–20 процентов.

    Имея под рукой информацию, полученную в результате этого частичного создания цифрового двойника, отдел послепродажного обслуживания планирует в ближайшее время расширить этот вариант использования, чтобы использовать процесс цифрового двойника для более эффективного использования информации о продуктах в полевых условиях - спецификации «как поддерживается» - для лучшего понять, как вариации процесса влияют на изменения производительности и улучшения, которые необходимо решить.Полная информация, полученная из оригинальной спецификации, производственной спецификации и текущей спецификации, создает цифровой путь от колыбели до могилы, который открывает новую эру бизнес-возможностей, включая управление доступностью активов и инвентаризацию запасных частей. оптимизация, профилактическое обслуживание и услуги.

    Как начать

    С чего начать, учитывая широкое применение цифрового двойника? Основная проблема в процессе создания цифрового двойника может заключаться в определении оптимального уровня детализации при создании модели цифрового двойника.Хотя чрезмерно упрощенная модель может не дать ценности, которую обещает цифровой двойник, слишком быстрый и широкий подход может почти гарантировать, что вы потеряетесь в сложности миллионов датчиков, сотен миллионов сигналов, производимых датчиками, и огромного количества технологий. чтобы понять модель. Следовательно, слишком упрощенный или слишком сложный подход может убить импульс для продвижения вперед. Рисунок 3 предлагает возможный подход, который находится где-то посередине.

    Представьте себе возможности. Первым шагом будет представить и составить короткий список сценариев, которые могут выиграть от наличия цифрового двойника. Правильный сценарий может быть разным для каждой организации и обстоятельств, но, вероятно, будет иметь следующие две ключевые характеристики:

    1. Рассматриваемый продукт или производственный процесс является достаточно ценным для предприятия, чтобы инвестировать в создание цифрового двойника.
    2. Существуют нерешенные, необъяснимые проблемы, связанные с процессами или продуктами, которые потенциально могут принести пользу клиентам или предприятию.

    После создания короткого списка сценариев каждый сценарий будет оцениваться для определения частей процесса, которые могут обеспечить быструю победу с помощью цифрового двойника. Мы поощряем целенаправленное обсуждение идей с членами операционного, делового и технического руководства для ускорения оценки.

    Определите процесс. Следующим шагом будет определение конфигурации пилотного цифрового двойника, которая имеет наивысшее возможное значение и имеет наилучшие шансы на успех.Учитывайте операционные, бизнес-факторы и факторы управления организационными изменениями, чтобы определить, какие конфигурации могут быть лучшими кандидатами для пилотного проекта. Сосредоточьтесь на областях, которые могут масштабироваться с помощью оборудования, площадок или технологий. Компании могут столкнуться с проблемами, если слишком глубоко проникнуть в конкретный цифровой двойник очень сложного оборудования или производственного процесса, в то время как возможность широкого развертывания в рамках всей организации имеет тенденцию обеспечивать максимальную ценность и поддержку: сосредоточьтесь на расширении, а не на углублении.

    Пилотная программа. Рассмотрите возможность быстрого перехода к пилотной программе , используя итерационные и гибкие циклы, чтобы ускорить обучение, упреждающе управлять рисками и максимизировать отдачу от первоначальных инвестиций. Пилотный проект может представлять собой подмножество бизнес-подразделений или продуктов для ограничения объема, но с возможностью показать ценность для предприятия. По мере того, как вы продвигаетесь по пилотному проекту, команда внедрения должна поддерживать адаптируемость и открытый образ мышления - в любой момент вашего путешествия поддерживать открытую и независимую экосистему, которая обеспечит адаптируемость и интеграцию с новыми данными (структурированными и неструктурированными) и использует новые технологий или партнеров.Хотя вам следует быть независимым от любого типа источников данных (например, новых датчиков и внешних источников данных), вам также необходимо решение, которое может поддерживать расширение комплексного решения (от ранней разработки до послепродажного обслуживания). ). Как только начальная ценность будет доставлена, подумайте о том, чтобы использовать эту динамику, чтобы продолжить движение к лучшим результатам. Сообщите о реализованной ценности более крупному предприятию.

    Индустриализировать процесс. Как только успех будет продемонстрирован на местах, вы сможете индустриализировать процесс разработки и развертывания цифровых двойников, используя установленные инструменты, методы и инструкции.Управляйте ожиданиями пилотной команды и других проектов, стремящихся ее реализовать. Получите представление о процессе цифрового двойника и опубликуйте его для более крупного предприятия. Это может включать переход от более разрозненной реализации к интеграции в предприятие, внедрение озера данных, повышение производительности и пропускной способности, улучшение стандартов управления и данных, а также внедрение организационных изменений для поддержки цифрового двойника.

    Масштабирование двойника. После успеха может быть важно определить возможности масштабировать цифрового двойника.Ориентируйтесь на смежные процессы и процессы, которые связаны с пилотным проектом. Используйте уроки, извлеченные из пилотного проекта, а также инструменты, методы и инструкции, разработанные в ходе пилотного проекта, для быстрого масштабирования. По мере масштабирования продолжайте сообщать крупному предприятию и акционерам о ценности, полученной благодаря внедрению цифрового двойника.

    Контроль и измерение. Решения должны быть отслежены , чтобы объективно измерить ценность, предоставляемую цифровым двойником.Определите, были ли ощутимые преимущества в отношении продолжительности цикла, производительности, качества, использования, инцидентов и затрат на единицу продукции, среди прочего. Итеративно вносите изменения в процессы цифровых двойников и наблюдайте за результатами, чтобы определить наилучшую возможную конфигурацию.

    Что наиболее важно, это не тот проект, который обычно должен заканчиваться после того, как выгода будет определена, реализована и измерена. Чтобы постоянно дифференцироваться на рынке, компании должны планировать со временем снова пройти цикл в новых сферах бизнеса.

    В целом, истинный успех в достижении первых вех на пути к цифровому двойнику, вероятно, будет зависеть от способности развивать и поддерживать инициативу цифрового двойника таким образом, чтобы с течением времени продемонстрировать возрастающую ценность для предприятия. Чтобы обеспечить такой результат, может потребоваться интегрировать цифровые технологии и цифрового двойника в полную организационную структуру - от исследований и разработок до продаж - постоянно используя идеи цифровых двойников для изменения того, как компания ведет бизнес, принимает решения и создает новые потоки доходов. .

    Заключение

    Цифровой двойник может приносить ощутимую пользу компаниям, создавать новые потоки доходов и помогать им отвечать на ключевые стратегические вопросы. Благодаря новым технологическим возможностям, гибкости, маневренности и более низкой стоимости компании могут начать свой путь к созданию цифрового двойника с меньшими капитальными вложениями и более коротким временем окупаемости, чем когда-либо прежде. Цифровой двойник имеет множество приложений на протяжении жизненного цикла продукта и может отвечать в режиме реального времени на вопросы, на которые раньше нельзя было ответить, обеспечивая такие ценности, которые считались почти немыслимыми всего несколько лет назад.Возможно, вопрос не в том, стоит ли начинать, а в том, с чего следует начать получать наибольшую выгоду в кратчайшие сроки и как можно опередить конкурентов. Что будет первым шагом и с чего вы начнете? Добраться до этого может быть непростой задачей, но путешествие начинается с одного шага.

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *