Фенотип и генотип: Основные понятия генетики — урок. Биология, 9 класс.

Биология Методы исследования наследственности. Фенотип и генотип

Много веков люди пытались понять, как происходит передача наследственных признаков. Однако все попытки получить ответ на этот вопрос оказались неудачными.

Прорыв в этом направлении совершил Грегор Мендель. В 1856 г. он начал проводить эксперименты, в которых пытался выявить правила наследования отдельных признаков гороха. Эту работу он проводил в течение 8 лет, изучил более 10 000 растений гороха. До этого ученый потратил несколько лет, чтобы выбрать организм, с которым ему предстояло работать. После этого он долго решал, какие же признаки растения следует изучать.

Горох Мендель выбрал потому, что его легко выращивать. Он быстро растет, имеет многочисленное потомство. Но важно и то, что у гороха много сортов, которые отличались друг от друга. Кроме того, для гороха характерно самоопыление, то есть главные органы цветка защищены от проникновения пыльцы с цветков другого растения.

Перед началом опытов с горохом Мендель два года проводил предварительные исследования, чтобы найти чистые сорта с различными наследственными признаками. В результате этого Мендель выбрал из множества сортов гороха те, которые имели разные наследственные признаки в  четко различающихся формах.

Вот эти признаки:

1. Пурпурные и белые цветки.

2.Желтые и зеленые семена.

3. Желтая и зеленая окраска бобов.

4.Гладкая и морщинистая поверхность семян.

5.Простая и членистая форма бобов.

6. Длинные и короткие стебли.

7. Пазушное и верхушечное положение цветков на стебле.

 

Для исследования ученый применил гибридологический анализ. Это система скрещиваний организмов, которая позволяет выявить закономерности наследования признаков. Мендель разработал и условия проведения гибридологического анализа.

Родительские особи должны быть одного вида и размножаться половым способом, иначе скрещивание просто невозможно.

Кроме того, родительские особи должны различаться по изучаемым признакам. Только на основании этих условий родительские особи скрещиваются между собой один раз для получения гибридов первого поколения, которые затем скрещивают между собой для получения гибридов второго поколения.

Мендель вел строгий учет числа особей первого и второго поколения, которые имели изучаемый признак. Математически обработанные данные позволили установить количественные закономерности в передаче признаков.

Особенностью данного исследования было и то, что Мендель изучал наследование, пользуясь одной парой признаков. Изучив, как наследуются одна пара, ученый переходил к изучению наследования следующей пары признаков. Позднее метод изучения наследственной передачи единичных признаков стал одним из основных в генетике.

Скрещивание родительских форм, которые различаются лишь по одной паре признаков, Мендель назвал моногибридным.

После изучения наследования одного признака можно было переходить к изучению передачи двух, а затем и трех признаков. Так появилось дигибридное, тригибридное скрещивание, а позже и полигибридное скрещивание.

 

Мендель также предположил, что каждый наследуемый признак передается своим фактором. Позже этот фактор назвали геном. Мендель определил, что если у гороха в родительских формах один признак, например цветок либо белый, либо пурпурный, то эти организмы составляют чистую линию.  В гибридах одновременно содержатся признаки обоих родителей, но ярче проявляется более сильный признак. Такой сильный признак был назван доминантным, а слабый, не проявляющийся признак — рецессивным.

В ходе исследования выяснилось, что у гороха  доминантными являются следующие признаки: красный цветок, длинные стебли, желтая окраска семян, гладкая форма семян, пазушные цветки, простая форма бобов и их зеленая окраска. Соответственно, рецессивными признаками будут белые цветки, короткие стебли, зеленая окраска семян, морщинистая форма семян, верхушечные цветки, членистая форма бобов и их желтая окраска.

Для обозначения признаков Мендель ввел буквенную символику, которую до сих пор используют в генетике. Доминантные гены он обозначил заглавными буквами латинского алфавита, а рецессивные признаки — теми же буквами, но прописными. Также Мендель ввел и другие обозначения.

1.Буквой Р обозначают родительские организмы, взятые для скрещивания. (от лат. «парента» — родители)

2. Знаком «зеркало Венеры» ♀ обозначают женский пол.

3. Знаком «щит и копье Марса» ♂ обозначают мужской пол.

4.Скрещивание обозначают знаком «X».

5. Гибридное потомство обозначают буквой F с цифрой, отвечающей порядковому номеру поколения — F₁, F₂, F₃. (от лат. «филия» — дети)

6. А — доминантный признак

7. а — рецессивный признак.

Гены и хромосомы являются наследственной основой организма. Совокупность всех генов организма называется генотипом.

Для каждого организма характерен набор внешних и внутренних признаков, которые формируются под действием генотипа и окружающей среды. Совокупность признаков одного организма называют фенотипом.

Если в генотипе организма находится два одинаковых аллельных гена — или оба доминантные, или оба рецессивные, — то такой организм называется гомозиготным.

 Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный, то такой организм называется гетерозиготным.

Грегор Мендель разработал метод, с помощью которого можно установить, является ли организм гомозиготным или гетерозиготным. Для этого он применил метод аналитического скрещивания: скрещивание исследуемой особи с рецессивной исходной формой. Так, растение гороха, выросшее из желтых семян с неизвестным генотипом, скрещивают с растением, полученным из зеленых семян с известным генотипом. Так как все половые клетки гомозиготного рецессивного организма несут рецессивный ген, то характер расщепления в потомстве по фенотипу будет соответствовать качеству гамет исследуемого родителя. Если в потомстве анализирующего скрещивания соотношение желтых и зеленых горошин будет 1:1, значит, генотип исследуемого родителя гетерозиготный. Если в потомстве все семена гороха имеют только желтую окраску, то исследуемый родитель гомозиготный.

При сравнении результатов опытов и теоретических расчетов Мендель особенно подчеркивал среднестатистический характер открытых им закономерностей. Чем больше потомков получалось в результате скрещивания, тем ближе у них соотношение различных родительских признаков в эксперименте к теоретически  расчетному числу.

Все приемы исследования, которые применял Мендель, явились новыми методами изучения наследственности и открыли новую веху в биологии. Метод Менделя получил название гибридологический, а организм, который получается в результате скрещивания родительских форм,  назвали гибридом.

Основные черты гибридологического метода:

1. Мендель выделял и анализировал наследование по отдельным признакам.

2. Был проведён точный количественный учёт наследования каждого признака в ряду последовательных поколений.

3. Мендель проследил характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Гибридологический метод Менделя начал широко использоваться  селекционерами. При гибридизации в гибридных формах растений и животных сочетаются многие хозяйственно ценные и наследственно закрепленные признаки.

Метод гибридизации применяется человеком и является эффективным методом селекции. Гибридизация проводится для получения потомства с новой комбинацией генетически обусловленных признаков. При подборе пар для гибридизации теоретической основой служат правила наследования нужных признаков строго по законам Грегора Менделя.

 

 

Как гены влияют на внешность?

Общество вращается вокруг идеи привлекательности. Бренды зарабатывают на всеобщем желании быть красивыми и вместе со своими товарами продают мечту о красивой внешности. В то же время ученые бьются над загадками ДНК, которые определяют саму природу нашего облика. Хотя многое пока остается скрыто от пристального взгляда исследователей, часть загадок им уже удалось разгадать.

Содержание

• Какую информацию о внешности содержит ДНК: генотип
• Как на внешность влияет окружающий мир: фенотип
• ДНК-фенотипирование: мумии и преступники
• Все человечество состоит из больших семей: гаплогруппы
• Красота по наследству
• Внешние факторы
• Красота в уникальности

Какую информацию о внешности содержит ДНК: генотип

ДНК — инструкция, скрытая в каждом организме и одновременно объединяющая всех людей на планете. Каждая клетка, орган и часть тела строится согласно этой инструкции.

Но в то же время ДНК — это и уникальный код, который делает людей совершенно разными. Цвет кожи и глаз, рост, размер носа, длина рук и ног, расстояние между глазами. Какими они будут?

Облик человека практически напрямую связан с внешностью его родителей. Вернее, с особым миксом их хромосом. Всего в норме хромосом 23 пары, половину их них человек получает от отца, а половину — от матери. Внутри хромосом существуют определенные участки, определяющие различные физические особенности.

Участки ДНК, в которых закодированы определяющие признаки человека, в том числе его физические особенности, называются генами. Гены составляют генотип.

Вариации одного и того же гена называются аллелями. Они также переходят нам от матери и отца. Аллели могут быть идентичными или разными. А их точное расположение на хромосоме известно как локус.

Принцип влияния аллелей, которые определяют облик ребенка, особенно легко разобрать на классической задаче с геном, кодирующим цвет глаз (на самом деле за цвет глаз отвечает больше одного гена, однако данный пример удобен для объяснения). Например, у отца карие глаза, в то время как у матери — голубые.

Аллель карего цвета является доминантным, а аллель голубого – рецессивным. Если ребенок унаследует два разных аллеля, у него будут карие глаза. Чтобы у ребенка был шанс унаследовать голубые глаза, оба его родителя должны быть носителями аллеля голубых глаз (при этом они оба могут быть кареглазыми).

Кроме цвета глаз, генотип определяет цвет волос, рост, размер обуви. Казалось бы, теперь можно посмотреть на внешность человека и определить его генотип? Но нет, это будет похоже на игру в наперстки: определить конкретные аллели может лишь генетический тест. В противном случае вы не сможете знать ответ наверняка. Дело в том, что доминантный аллель  может скрывать наличие рецессивного.

Вернемся к примеру с глазами: генетики обозначают аллель, отвечающий за карие глаза, буквой B, а за голубые — буквой b. Кареглазый человек может иметь либо две коричневые версии гена OCA2 (BB), либо коричневую и голубую версии (Bb). Оба генотипа BB и Bb дают карие глаза. Поэтому, если у вас карие глаза, вы не можете знать точно, носителем какого из двух генотипов вы являетесь на самом деле.

Генетический тест Атлас поможет узнать больше о генах, которые повлияли на цвет и строение радужки глаз. Мы анализируем генетические варианты, связанные с пигментацией, бороздами и криптами.

В вопросе изучения генотипов ученые сходятся в том, что они еще только подступают к началу исследований. Пока что генетики с осторожностью смотрят на возможность создания точного физического образа человека, основываясь на его ДНК. И все же за последние десятилетия ученым удалось ощутимо продвинуться в своих исследованиях. Поэтому сегодня они говорят о том, что могут с 75% вероятностью указать происхождение, цвет глаз и волос человека на основе его ДНК.

Как на внешность влияет окружающий мир: фенотип

Внешность — это нечто большее, чем генетически запрограммированный рост, цвет глаз или волос. Каждый человек является носителем уникального набора внешних и внутренних характеристик — фенотипа. Фенотип формируется под воздействием не только генетики, но и факторов окружающей среды.

К факторам окружающей среды можно отнести питание, климат, в том числе температуру и влажность, экологические условия и многое другое.

Так, цвет кожи контролируется генами, которые определяют количество и тип меланина. Этот пигмент отвечает за оттенок кожи, глаз, волос, а также участвует в некоторых обменных процессах.

Воздействие ультрафиолета в регионе проживания может вызвать потемнение существующего меланина и способствовать усилению меланогенеза и, следовательно, формированию более темной кожи.

Фенотип включает в себя набор наблюдаемых характеристик или черт, таких как рост, вес, форма носа, цвет волос, а также наше поведение. При этом ключевое различие между фенотипом и генотипом заключается в том, что генотип наследуется от родителей, а фенотип формируется в процессе индивидуального развития под влиянием внешней среды.

К примеру, представьте, что согласно генотипу человек должен был иметь высокий рост, однако переболел в детстве рахитом и не достиг ожидаемых значений. В данном случае его фенотип не совпал с генотипом.

Предполагается, что, выбирая себе партнера, мы в первую очередь обращаем внимание на фенотипические признаки. Например, симметрию черт лица и тела. Однако исследователям до сих пор неясно, являются ли они основным признаком при оценке потенциальных кандидатов для создания пары. Или же симметрия коррелирует с другими чертами, влияющими на физическую привлекательность.

ДНК-фенотипирование: мумии и преступники

Фенотипирование открывает множество новых возможностей в работе судебно-медицинских экспертов. Оно делает доступными новые методы прогнозирования внешности человека на основе найденной на месте преступления ДНК.

Фенотипирование ДНК позволяет следователям в некоторых странах предсказывать внешность человека: от определения круга подозреваемых на основе образцов ДНК, найденных на месте преступления, до идентификации неизвестных человеческих останков и раскрытия дел о пропавших без вести.

Сегодня даже небольших образцов ДНК может оказаться достаточно для получения информации о чертах лица и других внешних признаках: цвете волос, глаз, кожи. Однако результаты фенотипирования не считаются точным доказательством и их нельзя использовать для идентификации людей. Поэтому главная цель судебно-медицинского фенотипирования ДНК в том, чтобы сузить число потенциальных подозреваемых.

В настоящее время на пути исследователей, занимающихся фенотипированием, стоят две преграды:

• нехватка данных, которые позволили бы соотнести генетические варианты с определенными фенотипическими признаками;
• необходимость установить значение этих вариантов в фенотипическом предсказании, чтобы в дальнейшем определить точность предсказания внешних признаков на основе ДНК.

Понимание каждой генетической детали и механизма не обязательно для предсказания того, как будет выглядеть лицо. Не нужно знать, как устроен двигатель автомобиля, чтобы вывести статистическую закономерность движения автомобилей по проспекту.

Поэтому ученые активно используют уже существующие наработки не только для того, чтобы искать людей, но и для того, чтобы путешествовать в прошлое. Фенотипирование активно используется для изображения представителей древнего мира: людей и животных. Например, для воссоздания облика до мумификации.

Генетическое исследование древних образцов очень похоже на судебно-медицинский анализ. В обоих случаях невозможно сравнить генетическую информацию с другими членами семьи и практически невозможно добиться полной индивидуальной идентификации.

Поэтому весь процесс похож скорее на прогнозирование внешних характеристик человека. При этом его биогеографическое происхождение, скрытое в ДНК, безусловно, может стать решающим. И так мы подходим к миру гаплогрупп.

Все человечество состоит из больших семей: гаплогруппы

Гаплогруппы — это сообщество людей или гаплотипов (групп аллелей из одной хромосомы, обычно наследуемых вместе), которых объединяет общий предок, передавший всем одну и ту же мутацию (полиморфизм).

Изучение гаплогрупп помогает нам понять свое происхождение.

По результатам Генетического теста Атлас можно узнать, насколько близок ваш геном к геному неандертальцев — людей, живших десятки тысяч лет назад на территории Европы и Азии и не являющихся нашими прямыми предками.

Галпрогруппы также важны для понимания истории. Данные о гаплотипах хранятся в биобанках и помогают понимать и даже дописывать генетический ландшафт стран и наций. Так, одно из последних таких исследований помогло изучить степень изоляции древних европейцев. В результате стало ясно, что число предков современных британцев, живущих за пределами острова, крайне широко.

Анализ гаплогрупп помогает и современным археологам. Например, при изучении останков, обнаруженных в Мезмайской пещере на Северном Кавказе (она находится на границе, разделяющей Европу и Азию). Анализ генома костей древней женщины показал тесные генетические связи ранних неандертальцев среднего палеолита, которых позднее сменила генетически отдаленная более поздняя группа, обитавшая в тех же географических районах.

Кроме того, изучая гаплогруппы, ученые могут определить закономерности генетической изменчивости, связанные со здоровьем. Например, если полиморфизм связан с определенным заболеванием, ученые могут исследовать связанные участки ДНК, чтобы попытаться идентифицировать ген или гены, ответственные за возникновение заболевания.

Красота по наследству

Несмотря на важное значение, которое общество придает красоте, с научной точки зрения мы знаем довольно мало о том, почему одни лица кажутся «красивее» других.  Исследовательская команда из Университета Вашингтона попыталась найти ответ на важный вопрос: «передается ли красота по наследству»? А если это так, то какой ген отвечает за внешнюю привлекательность?

Для проведения исследования была использована генетическая выборка из 4383 европейцев, включая мужчин и женщин. Для начала добровольцев попросили оценить фотографии по уровню привлекательности запечатленных на них людей.

Затем ученые проанализировали геном «красавчиков» и смогли идентифицировать два значимых локуса привлекательности для всего генома. В результате они выделили несколько генов-кандидатов, которые могли бы стать ответственными за передачу «привлекательности».

Интересно, что эти гены отличались для мужчин и женщин. Женская красота оказалась связана с генами, влияющими на массу тела. А вот варианты, связанные с привлекательностью мужчин, были ассоциированы с генами, влияющими на уровень холестерина в крови.

Исследователи пришли к выводу, что не существует единого «главного гена», влияющего на привлекательность. Вместо этого, привлекательность, скорее всего, контролируется большим количеством слабых генетических ассоциаций со сложными регулирующими эффектами.

Более того, когда люди смотрят друг на друга, они анализируют фенотип и неосознанно «считывают» генетические различия между популяциями. Поэтому существует вероятность, что отбор по внешним признакам сыграл важную роль в эволюции нашего вида. При этом в вопросах выживания, вполне вероятно, была важна не только красота, но и уникальность.

Внешние факторы

Гены — это лишь часть того, что определяет внешний вид человека. Мы живем в социуме и постоянно контактируем с внешним миром. Потому окружающая среда и образ жизни играют не менее важную роль.

Хотя ученым и неизвестно, насколько эта роль велика. Но мы точно знаем, что образ жизни может повлиять на активацию определенных генов, а те, в свою очередь, сыграют свою роль в формировании внешности человека.

Возьмем двух подруг: Анну и Ольгу. У обеих есть генетическая предрасположенность к ожирению. Предположим, что Анна живет в более богатой семье. Ее родители могут обеспечить дочери разнообразные и питательные блюда. В их меню меньше соли, жиров и добавленного сахара. Анна с детства учится любить овощи и фрукты.

У родителей Анны есть свободное время, которое они проводят вместе с дочерью: занимаются спортом и много гуляют. Сбалансированное питание и физическая активность не позволят предрасположенности к ожирению проявиться.

В семье Ольги другая ситуация. Ее воспитывают родители с низким доходом, которые живут в районе, где свежая, здоровая пища дефицитна и дорога. Поскольку ее родители не могут позволить себе фрукты и овощи, Ольга  часто ест замороженные, готовые блюда и продукты быстрого приготовления, в которых много сахара, жира и соли.

Родители Ольги работают на нескольких работах, и девочка предоставлена сама себе. Как правило, она проводит время в одиночестве перед телевизором. Привычки Ольги в еде и дефицит физической активности могут способствовать проявлению генетической склонности. И вероятно, что она вырастет с лишним весом.

Генотип и фенотип, с которыми мы рождаемся, важны. Они словно наш багаж, который нужно  аккуратно пронести через всю жизнь. Состав багажа может повлиять на путешествие, но и маршрут может отразиться на состоянии багажа.

Жизненный опыт Анны и Ольги влияет на то, когда и как проявят себя их гены. Взаимосвязь между нашими генами и поведением может со временем меняться по мере того, как мы получаем новый опыт.

Красота в уникальности

Внешний вид имеет отчасти практическую и даже финансовую ценность. Так, по некоторым данным, красивые люди получают больше внимания, денег, уважения.

Люди хотят быть привлекательными. По статистике пластический хирург в 2021 году в среднем провел 320 хирургических операций. Для сравнения в 2020 году их число было почти на треть меньше — 220.

Но красота — нечто большее, чем симметрия и размер черт лица. На самом деле это сложное сочетание внешней картины, ума и обаяния.

Представления о канонической, маркетинговой красоте постоянно меняются. Сегодня мы живем в открытом социуме, готовым принимать красоту во всем ее разнообразии больше чем когда-либо. Те, кого мы считаем красивыми, на самом деле отражают наши субъективные представления о красоте. Учитывая, что эти представления у разных людей отличаются, мы можем сказать, что живем в мире, где прекрасны все. И уникальны. Потому что именно такими нас делает ДНК.

Больше о внешности и ДНК в блоге Атласа:

• Как гены влияют на цвет глаз
• Как ДНК определяет цвет и форму волос
• Как гены влияют на качество зубов

• The Center for Nanoscale Science. Penn State University

• Jim Dawson. Defining a Face: What Can DNA Phenotyping Really Tell Us About An Unknown Sample?

• J. E. Scheib, S.W. Gangestad, R. Thornhill. Facial attractiveness, symmetry and cues of good genes.

• University College London. The genetics of human physical appearance.

• Peter M. Schneider, Barbara Prainsack, Manfred Kayser. The Use of Forensic DNA Phenotyping in Predicting Appearance and Biogeographic Ancestry.

• Cláudia Gomesa, Manuel Fondevilab, Sara Palomo-Díeza, Antonio F.Pardiñasc, CésarLópez-Matayoshiad, Carlos Baeza-Richera, Ana María López-Parraa, María Victoria Lareub, Belén Lópeze, Eduardo Arroyo-Pardo. Phenotyping the ancient world: The physical appearance and ancestry of very degraded samples from a chalcolithic human remains.

• Edmund Gilbert, Ashwini Shanmugam, Gianpiero L. Cavalleri. Revealing the recent demographic history of Europe via haplotype sharing in the UK Biobank.

• Tatiana V. Andreeva, Andrey D. Manakhov, Fedor E. Gusev, Anton D. Patrikeev, Lyubov V. Golovanova, Vladimir B. Doronichev, Ivan G. Shirobokov & Evgeny I. Rogaev. Genomic analysis of a novel Neanderthal from Mezmaiskaya Cave provides insights into the genetic relationships of Middle Palaeolithic populations.

• Bowen Hu, Ning Shen, James J. Li, Hyunseung Kang, Jinkuk Hong, Jason Fletcher, Jan Greenberg, Marsha R. Mailick, Qiongshi Lu. Genome-wide association study reveals sex-specific genetic architecture of facial attractiveness.

• The Aesthetic Society. Aesthetic Plastic Surgery Statistics.

фенотипов и генотипов – Биология Муниципального колледжа Маунт-Худ 102

Два аллеля данного гена в диплоидном организме экспрессируются и взаимодействуют, создавая физические характеристики. Наблюдаемые признаки, выраженные организмом, называются его фенотипом . Лежащая в основе генетическая структура организма, состоящая как из физически видимых, так и из невыраженных аллелей, называется его генотипом . Опыты Менделя по гибридизации демонстрируют различие между фенотипом и генотипом. Например, фенотипы, которые Мендель наблюдал при скрещивании растений гороха с разными признаками, связаны с диплоидными генотипами растений в поколениях Р, F1 и F2. В качестве примера мы будем использовать второй признак, который исследовал Мендель, — цвет семян. Цвет семян определяется одним геном с двумя аллелями. Аллель желтых семян является доминантным, а аллель зеленых семян рецессивным. При перекрестном опылении чистопородных растений, у которых один родитель имел желтые семена, а другой — зеленые семена, все потомство гибрида F1 имело желтые семена. То есть гибридное потомство было фенотипически идентично истинному родителю с желтыми семенами. Однако мы знаем, что аллель, подаренный родителем с зелеными семенами, не был просто потерян, потому что он вновь появился у некоторых потомков F2 (9).0003 Рисунок 5 ). Следовательно, растения F1 должны были генотипически отличаться от родителей с желтыми семенами.

Все растения P, которые Мендель использовал в своих экспериментах, были гомозиготными по признаку, который он изучал. Диплоидные организмы, гомозиготные по гену, имеют два идентичных аллеля, по одному на каждой из их гомологичных хромосом. Генотип часто записывается как YY или yy , где каждая буква представляет один из двух аллелей в генотипе. Доминантный аллель пишется с большой буквы, а рецессивный аллель пишется с маленькой буквы. Буква, используемая для обозначения гена (в данном случае цвет семян), обычно связана с доминантным признаком (желтый аллель в данном случае или « И «). Родительские растения гороха Менделя всегда были истинными, потому что обе продуцируемые гаметы несли один и тот же аллель. Когда растения P с контрастными признаками подвергались перекрестному опылению, все потомство было гетерозиготным по контрастному признаку, что означает, что их генотип имел разные аллели для исследуемого гена. Например, желтые растения F1, получившие аллель Y от своего желтого родителя и аллель y от своего зеленого родителя, имели генотип 9. 0013 ГГ .

Рисунок 5: Фенотипы — это физические проявления признаков, которые передаются аллелями. Заглавные буквы обозначают доминантные аллели, а строчные буквы обозначают рецессивные аллели. Фенотипические соотношения – это соотношения видимых признаков. Генотипические соотношения — это соотношения комбинаций генов в потомстве, и они не всегда различимы в фенотипах.

Наше обсуждение гомозиготных и гетерозиготных организмов подводит нас к тому, почему гетерозиготные потомки F1 были идентичны одному из родителей, а не экспрессировали оба аллеля. Во всех семи характеристиках гороха один из двух контрастирующих аллелей был доминантным, а другой — рецессивным. Мендель назвал доминантный аллель выраженным единичным фактором; рецессивный аллель был назван фактором латентной единицы. Теперь мы знаем, что эти так называемые единичные факторы на самом деле являются генами на гомологичных хромосомах. Для гена, который экспрессируется по доминантному и рецессивному типу, гомозиготные доминантные и гетерозиготные организмы будут выглядеть одинаково (то есть будут иметь разные генотипы, но одинаковый фенотип), а рецессивный аллель будет наблюдаться только у гомозиготных рецессивных особей (9). 0003 Таблица 1 ).

Таблица 1: Соответствие между генотипом и фенотипом для доминантного рецессивного признака.

	Гомозиготные	Гетерозиготный	Гомозиготные
Генотип	ГГ	ГГ	гг
Фенотип	желтый	желтый	зеленый

Закон доминантности Менделя гласит, что у гетерозиготы один признак будет скрывать наличие другого признака для той же характеристики. Например, при скрещивании настоящих растений с фиолетовыми цветками с настоящими растениями с белыми цветками все потомство было с фиолетовыми цветками, хотя все они имели один аллель фиолетового и один аллель белого. Вместо обоих аллелей, вносящих вклад в фенотип, будет экспрессироваться исключительно доминантный аллель. Рецессивный аллель останется латентным, но будет передаваться потомству таким же образом, как и доминантный аллель. Рецессивный признак будет выражен только потомством, имеющим две копии этого аллеля ( Рисунок 6 ), и эти потомки будут правильно размножаться при самоскрещивании.

Рисунок 6: Аллель альбинизма, выраженный здесь у людей, является рецессивным. Оба родителя этого ребенка несли рецессивный аллель.

Если не указано иное, изображения на этой странице лицензированы OpenStax в соответствии с CC-BY 4.0.

OpenStax, Биология. OpenStax CNX. 27 мая 2016 г. http://cnx.org/contents/[email protected]:4qg08nt-@8/Characteristics-and-Traits

90 000 генотипов к фенотипам: наведение мостов между сравнительной геномикой и клеточной биологией

От генотипа к фенотипу: соединяя сравнительную геномику и клеточную биологию

Благодаря резкому падению стоимости секвенирования и значительному совершенствованию аналитических инструментов современные клеточные биологи получили беспрецедентную возможность поместить десятилетия исследований модельных систем в сравнительные эволюционные рамки. Однако у нас нет возможности точно сопоставить генотип с фенотипом. Можно ли точно вывести или предсказать клеточную морфологию, динамику и функцию на основе геномных данных? Более того, как только мы поймем молекулярную функцию ключевого регулятора и клеточную роль в любой данной модели, сможем ли мы предсказать, как его ортологи будут вести себя в новом или реконструированном геномном контексте и клеточной среде?

На этом семинаре мы стремимся объединить биологов-вычислителей, клеточных и эволюционных биологов, чтобы помочь решить эту серьезную проблему интегративной клеточной биологии. Мы твердо верим, что активное сотрудничество в разных областях будет иметь решающее значение для продвижения клеточной биологии за пределы отдельных видов в действительно сравнительную дисциплину, основанную на прогностических моделях. В свою очередь, вычислительные биологи получат возможность направлять и влиять на следующий этап создания больших данных в клеточной биологии. Вместе, расшифровывая правила, лежащие в основе отношений между геномом и охватывающей его клеткой, мы лучше поймем как эволюцию, так и клеточную функцию.

Gautam Dey Embl, Германия
Eelco C. Tromer Университет Гронингена, Нидерланды

Pedro Beltrao Imsb Ethy Zurich, Switzerland
De Vries Университет Gooettingen, Hemby
De Vries Университет Gooettingen,
De Vries . Национальный центр научных исследований, Франция
Omaya Dudin EPFL, Швейцария
Maitreya Dunham Вашингтонский университет, США
Bas E. Dutilh Friedrich Schiller University Jena, Germany
Laura Eme Paris-Sud University, France
Lillian Fritz-Laylin Университет штата Массачусетс, США
Тони Габальдон Университет IRB Barcelon Институт наземной микробиологии, Германия
Gaspar Jekely Эксетерский университет, Великобритания
Steve Kelly Оксфордский университет, Великобритания
Liedewij Laan Делфтский технологический университет, Нидерланды
Laura Landweber Колумбийский университет, США
Deborah Marks Гарвардская медицинская школа, США
John McCutcheon Университет штата Аризона, США
Alex Nguyen Ba Университет Ричарда, Канада
University of Oxford, UK 40 Thomass of Oxford 3
Flora Vincent EMBL, Германия
Jeremy Wideman Университет штата Аризона, США

Прием заявок закрыт

их первая встреча) для участия в наших семинарах вместе с 20 приглашенными спикерами. Мы просто просим, ​​чтобы вы сами оплачивали свои транспортные расходы. Если вы хотите принять участие, пожалуйста, заполните онлайн-форму заявки и приложите одностраничное резюме и письмо поддержки от вашего руководителя. Если ваш руководитель предпочитает отправить письмо непосредственно нам, попросите его отправить его по электронной почте на адрес [email protected]

Ожидается, что все участники будут активно участвовать в семинарах, задавая вопросы во время презентаций и принимая участие в дискуссиях, а также коротко рассказывая о своих исследованиях.

На некоторых семинарах начинающим исследователям даются дополнительные обязанности по содействию их участию, например:

• • Вести ежедневный блог для узла
  • Обобщите темы предыдущего дня, чтобы подготовить почву для сессий следующего дня
  • Предложить будущие направления и сотрудничество
  • Снимите короткое двухминутное видео об их опыте в Мастерской

Большинство этих мероприятий будет проводиться в парах или небольших группах и часто при поддержке присутствующих более старших ученых.