Ген генотип фенотип: works.doklad.ru — Учебные материалы

Содержание

Генотип — все статьи и новости

Генотип — совокупность генов организма и их отношений между собой, в том числе аллели и сцепление генов в хромосоме. В самом узком смысле это понятие может подразумевать все аллели гена или группы генов, контролирующих какой-либо признак организма, а в более широком — совокупность всех наследственных признаков организма, записанных в его ДНК (включая некодирующие последовательности), которые определяют его фенотип — внешний вид и внутреннее строение.

Сам термин «генотип» вместе с терминами «ген» и «фенотип» ввел немецкий генетик Вильгельм Людвиг Иогансен в 1909 году в своей работе «Элементы точного учения наследственности». Генотип не следует путать с геномом: в первом случае речь идет о наследственной информации конкретного организма, во втором — о наборе признаков, свойственном целому виду.

На ранних этапах изучения генотипа считалось, что все гены в нем действуют отдельно и каждый из них соответствует одному белку, выполняющему определенную функцию в организме и проявляющемуся как конкретный признак, который может быть качественным или количественным (например, рост, умение E.coli расщеплять какое-то питательное вещество, цвет лепестков ночной красавицы или гладкость или морщинистость горошины в опытах Менделя). Еще в первой половине XX века этот принцип — «один ген — один фермент» — считался передовым. Благодаря ему у ученых появилась сама возможность заняться расшифровкой генетического кода. Однако в дальнейшем было доказано, что генотип — это единая система элементов, которые взаимодействуют на разных уровнях. Например, один ген может кодировать более одного белка, не вся ДНК состоит из кодирующих последовательностей (экзонов), не все некодирующие последовательности бесполезны. Тот же рост контролируется вовсе не одним геном. Кроме того, гены влияют друг на друга, в результате чего несколько генотипов могут давать один и тот же фенотип или же действие нескольких аллелей или разных генов суммируется и дает один признак. Среди этих механизмов: неполное доминирование, как у ночной красавицы, когда при скрещивании пурпурного и белого цветка мы получаем «среднее арифметическое» — розовые цветки у потомства; эпистаз, когда один ген подавляет другой; кодоминирование, определяющее наследование агглютининов и агглютиногенов, на основании которых впервые было выделено четыре группы крови человека.

Также у особей с одинаковым генотипом в ходе индивидуального развития организма могут проявиться разные фенотипы, так как некоторые гены проявляются только в определенных условиях. Кроме того, если у двух организмов одинаковый фенотип, это не значит, что у них идентичные генотипы (при полном доминировании мы получаем доминантный фенотип и у гетерозигот, и у доминантных гомозигот). При этом фенотип может меняться на протяжении жизни организма, а генотип в целом остается неизменным (не считая ошибок при копировании ДНК и других мутаций).

Изображение: OpenClipart-Vectors/Pixabay

Гены: словарь терминов

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной «по вертикали»; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне — это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.

Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.

Генный полиморфизм, полиморфизм (здесь, в узком смысле) – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного). Возникновение вариантов гена обусловлено мутациями. Применительно к понятию «генный полиморфизм» обычно рассматриваются нейтральные мутации, не приводящие к заметным нарушениям функции гена, тогда как «мутациями» обычно называют изменения в гене, приводящие к выраженному нарушению работы гена.

Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.

Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.

Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй — от другого.

Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.

Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.

Миссенс-мутация — мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.

Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.

Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.

Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.

Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.

Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.

Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.

Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.

Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК

Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.

Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.


Основные понятия генетики — урок. Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс).

Генотип — совокупность генетической информации, закодированной в генах клетки или организма.

  

Кариотип — совокупность качественных и количественных признаков хромосомного набора организма.

  

Фенотип — результат взаимодействия генотипа с факторами окружающей среды, совокупность всех признаков и свойств организма.

  

Альтернативные (аллельные) признаки — контрастные, взаимоисключающие признаки (белый — красный, высокий — низкий). 

  

Доминантный признак — преобладающий признак, подавляющий развитие другого альтернативного признака.

  

Рецессивный признак — подавляемый признак.

  

Доминирование — подавление одного альтернативного признака другим.

  

Ген — участок ДНК, кодирующий первичную структуру одного белка.

 

Локус — участок хромосомы, в котором расположен ген.

 

Аллельные гены — различные состояния одного гена.

 

Гомологичные хромосомы — пары хромосом, одинаковых по размерам, форме и набору генов. Аллельные гены занимают в гомологичных хромосомах одинаковые локусы.

 

Рис. \(1\). Хромосомы и гены

 

Аллели могут быть гомозиготными или гетерозиготными, т. е. находиться в одинаковом или различном состоянии.

Символы, используемые в генетике

P — генотипы родительских форм;

 

F — генотипы потомства;

 

A — доминантный ген;

 

a — рецессивный ген;

 

Aa — гетерозиготное состояние двух аллельных генов;

 

AA — гомозиготное состояние доминантных генов;

 

aa — гомозиготное состояние рецессивных генов;

 

AaBb — дигетерозигота;

 

AaBbCc — тригетерозигота;

 

«\(×\)» — скрещивание;

 

\(♀\) —материнский организм; 

 

\(♂\) — отцовский организм.

Источники:

Рис. 1. Хромосомы и гены. © ЯКласс 

Генетические алгоритмы — математический аппарат

Генетические алгоритмы предназначены для решения задач оптимизации. Примером подобной задачи может служить обучение нейросети, то есть подбора таких значений весов, при которых достигается минимальная ошибка. При этом в основе генетического алгоритма лежит метод случайного поиска. Основным недостатком случайного поиска является то, что нам неизвестно сколько понадобится времени для решения задачи.

Для того, чтобы избежать таких расходов времени при решении задачи, применяются методы, открытые при изучении эволюции и происхождения видов. Как известно, в процессе эволюции выживают наиболее приспособленные особи. Это приводит к тому, что приспособленность популяции возрастает, позволяя ей лучше выживать в изменяющихся условиях.

Впервые подобный алгоритм был предложен в 1975 году Джоном Холландом (John Holland) в Мичиганском университете. Он получил название «репродуктивный план Холланда» и лег в основу практически всех вариантов генетических алгоритмов. Однако, перед тем, как мы его рассмотрим подробнее, необходимо остановится на том, каким образом объекты реального мира могут быть закодированы для использования в генетических алгоритмах.

Представление объектов

Из биологии мы знаем, что любой организм может быть представлен своим фенотипом, который фактически определяет, чем является объект в реальном мире, и генотипом, который содержит всю информацию об объекте на уровне хромосомного набора. При этом каждый ген, то есть элемент информации генотипа, имеет свое отражение в фенотипе.

Таким образом, для решения задач нам необходимо представить каждый признак объекта в форме, подходящей для использования в генетическом алгоритме. Все дальнейшее функционирование механизмов генетического алгоритма производится на уровне генотипа, позволяя обойтись без информации о внутренней структуре объекта, что и обуславливает его широкое применение в самых разных задачах.

В наиболее часто встречающейся разновидности генетического алгоритма для представления генотипа объекта применяются битовые строки. При этом каждому атрибуту объекта в фенотипе соответствует один ген в генотипе объекта. Ген — битовая строка, чаще всего фиксированной длины, которая представляет собой значение этого признака.

Кодирование признаков (целые числа)

Для кодирования таких признаков можно использовать самый простой вариант — битовое значение этого признака. Тогда нам будет весьма просто использовать ген определенной длины, достаточной для представления всех возможных значений такого признака. Но, к сожалению, такое кодирование не лишено недостатков.

Основной недостаток заключается в том, что соседние числа отличаются в значениях нескольких битов, так например числа 7 и 8 в битовом представлении различаются в 4-х позициях, что затрудняет функционирование генетического алгоритма и увеличивает время, необходимое для его сходимости. Для того, чтобы избежать эту проблему лучше использовать кодирование, при котором соседние числа отличаются меньшим количеством позиций, в идеале значением одного бита.

Таким кодом является код Грея, который целесообразно использовать в реализации генетического алгоритма. Значения кодов Грея рассмотрены в таблице ниже:

Таблица 1. Соответствие десятичных кодов (слева) и кодов Грея (справа)

Таким образом, при кодировании целочисленного признака мы разбиваем его на тетрады и каждую тетраду преобразуем по коду Грея.

В практических реализациях генетических алгоритмов обычно не возникает необходимости преобразовывать значения признака в значение гена. На практике имеет место обратная задача, когда по значению гена необходимо определить значение соответствующего ему признака.

Таким образом, задача декодирования значения генов, которым соответствуют целочисленные признаки, тривиальна.

Кодирование признаков (действительные числа)

Самый простой способ кодирования, который лежит на поверхности – использовать битовое представление, хотя такой вариант имеет те же недостатки, что и для целых чисел. Поэтому на практике обычно применяют следующую последовательность действий:

  1. Разбивают весь интервал допустимых значений признака на участки с требуемой точностью.
  2. Принимают значение гена как целочисленное число, определяющее номер интервала (используя код Грея).
  3. В качестве значения параметра принимают число, являющиеся серединой этого интервала.

Рассмотрим вышеописанную последовательность действий на примере.

Допустим, что значения признака лежат в интервале [0, 1]. При кодировании использовалось разбиение участка на 256 интервалов. Для кодирования их номера нам потребуется, таким образом, 8 бит. Допустим, значение гена: 00100101bG (заглавная буква G показывает, что используется кодирование по коду Грея). Для начала, используя код Грея, найдем соответствующий ему номер интервала:

25hG->36h->54d.

Теперь посмотрим, какой интервал ему соответствует… После несложных подсчетов получаем интервал [0.20703125, 0.2109375]. Значит значение нашего параметра будет (0.20703125+0.2109375)/2=0.208984375.

Кодирование нечисловых данных

При кодировании нечисловых данных необходимо предварительно преобразовать их в числа.

Определение фенотипа по генотипу

Для того чтобы определить фенотип объекта (то есть значения признаков, описывающих объект) нам необходимо только знать значения генов, соответствующим этим признакам, то есть генотип объекта. При этом совокупность генов, описывающих генотип объекта, представляет собой хромосому. В некоторых реализациях ее также называют особью.

Таким образом, в реализации генетического алгоритма хромосома представляет собой битовую строку фиксированной длины. При этом каждому участку строки соответствует ген. Длина генов внутри хромосомы может быть одинаковой или различной. Чаще всего применяют гены одинаковой длины.

Рассмотрим пример хромосомы и интерпретации ее значения. Допустим, что у объекта имеется 5 признаков, каждый закодирован геном длинной в 4 элемента. Тогда длина хромосомы будет 5*4=20 бит:

Теперь мы можем определить значения признаков:

Основные генетические операторы

Как известно, в теории эволюции важную роль играет то, каким образом признаки родителей передаются потомкам. В генетических алгоритмах за передачу признаков родителей потомкам отвечает оператор, который называется скрещивание (его также называют кроссовер или кроссинговер). Этот оператор определяет передачу признаков родителей потомкам.

Действует он следующим образом:

  1. из популяции выбираются две особи, которые будут родителями;
  2. определяется (обычно случайным образом) точка разрыва;
  3. потомок определяется как конкатенация части первого и второго родителя.

Рассмотрим функционирование этого оператора:

Допустим, разрыв происходит после 3-го бита хромосомы, тогда:

Затем с вероятностью 0.5 определяется одна из результирующих хромосом в качестве потомка.

Следующий генетический оператор предназначен для того, чтобы поддерживать разнообразие особей с популяции. Он называется оператором мутации. При использовании данного оператора каждый бит в хромосоме с определенной вероятностью инвертируется.

Кроме того, используется еще и так называемый оператор инверсии, который заключается в том, что хромосома делится на две части, и затем они меняются местами. Схематически это можно представить следующим образом:

В принципе для функционирования генетического алгоритма достаточно этих двух генетических операторов, но на практике применяют еще и некоторые дополнительные операторы или модификации данных операторов.

Например, кроссовер может быть не одноточечный (как было описано выше), а многоточечный, когда формируется несколько точек разрыва (чаще всего две). Кроме того, в некоторых реализациях алгоритма оператор мутации представляет собой инверсию только одного случайно выбранного бита хромосомы.

Схема функционирования

Теперь, зная как интерпретировать значения генов, перейдем к описанию функционирования генетического алгоритма. Рассмотрим схему функционирования генетического алгоритма в его классическом варианте:

  1. Инициировать начальный момент времени t=0. Случайным образом сформировать начальную популяцию, состоящую из k особей B_0={A_1,A_2,…,A_k}
  2. Вычислить приспособленность каждой особи F_{A_i}=fit(A_i), i=1…k и популяции в целом F_t=fit(B_t) (также иногда называемую термином фитнес). Значение этой функции определяет насколько хорошо подходит особь, описанная данной хромосомой, для решения задачи.
  3. Выбрать особь A_c из популяции A_c=Get(B_t).
  4. С определенной вероятностью (вероятностью кроссовера P_c) выбрать вторую особь из популяции A_{c_1}=Get(B_t) и произвести оператор кроссовера A_c=crossing(A_c,A_{c_1}).
  5. С определенной вероятностью (вероятностью мутации P_m) выполнить оператор мутации A_c=mutation(A_c).
  6. С определенной вероятностью (вероятностью инверсии P_i) выполнить оператор инверсии A_c=inversion(A_c).
  7. Поместить полученную хромосому в новую популяцию insert(B_{t+1},A_c).
  8. Выполнить операции, начиная с пункта 3, k раз.
  9. Увеличить номер текущей эпохи t=t+1.
  10. Если выполнилось условие останова, то завершить работу, иначе переход на шаг 2.

Теперь рассмотрим подробнее отдельные этапы алгоритма.

Наибольшую роль в успешном функционировании алгоритма играет этап отбора родительских хромосом на шагах 3 и 4. При этом возможны различные варианты. Наиболее часто используется метод отбора, называемый рулеткой. При использовании такого метода вероятность выбора хромосомы определяется ее приспособленностью, то есть P_{Get{A_i}}=Fit(A_i)/Fit(B_t). Использование этого метода приводит к тому, что вероятность передачи признаков более приспособленными особями потомкам возрастает.

Другой часто используемый метод — турнирный отбор. Он заключается в том, что случайно выбирается несколько особей из популяции (обычно 2) и победителем выбирается особь с наибольшей приспособленностью.

Кроме того, в некоторых реализациях алгоритма применяется так называемая стратегия элитизма, которая заключается в том, что особи с наибольшей приспособленностью гарантировано переходят в новую популяцию. Использование элитизма обычно позволяет ускорить сходимость генетического алгоритма. Недостаток использования стратегии элитизма в том, что повышается вероятность попадания алгоритма в локальный минимум.

Другой важный момент – определение критериев останова. Обычно в качестве них применяются или ограничение на максимальное число эпох функционирования алгоритма, или определение его сходимости, обычно путем сравнивания приспособленности популяции на нескольких эпохах и остановки при стабилизации этого параметра.

 

Другие материалы по теме:

Loginom Community Edition — аналитика, доступная каждому

Новые возможности Loginom 6.4. Вебинар

Генотип и фенотип, их изменчивость

Генотип — это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия — изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации. .

Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений — полиплоидия, у человека — гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации — затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.


Ученые нашли гены, управляющие аппетитом

https://ria.ru/20191210/1562219231.html

Ученые нашли гены, управляющие аппетитом

Ученые нашли гены, управляющие аппетитом — РИА Новости, 11.12.2019

Ученые нашли гены, управляющие аппетитом

РИА Новости, 11.12.2019

2019-12-10T16:01

2019-12-10T16:01

2019-12-11T12:15

наука

лозанна

открытия — риа наука

здоровье

биология

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155526/66/1555266610_0:209:2000:1333_1920x0_80_0_0_4ffba8262e5ac5a7b34875ea74edd472.jpg

МОСКВА, 10 дек — РИА Новости. Ученые выяснили, что гены митохондриальной ДНК определяют не только предрасположенность к некоторым заболеваниям, но и позволяют управлять пищевым поведением. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Metabolism.Многие из характеристик, которые делают людей такими разными, часто являются отражением небольших различий в ДНК. И речь идет не только о внешних признаках, но и о таких индивидуальных особенностях каждого человека, как продолжительность сна, аппетит, физическая выносливость и другие. Это касается и предрасположенности к определенным заболеваниям.Но для того чтобы уверенно говорить, какие изменения в генотипе приводят к конкретным изменениям во внешних проявлениях — в фенотипе — ученые должны построить так называемые генетические справочные панели.Стандартизированная генетическая справочная панель пока существует только для плодовой мушки Drosophila melanogaster. Справочная панель дрозофилы DGRP включает более 200 линий мух, для каждой из которых полностью секвенирован геном, что позволяет ученым проводить исследования связи генотипа с фенотипом.Как у плодовых мушек, так и у людей, большая часть ДНК плотно упакована внутри ядра клетки. Но своя ДНК с собственным набором генов есть еще у митохондрий — органелл клеток, отвечающих за выработку энергии.Считается, что именно с различиями в митохондриальных генах связаны такие заболевания, как ожирение, диабет 2 типа, рассеянный склероз и шизофрения. Но пока очень мало известно о том, как изменения в митохондриальном геноме связаны с вариациями в фенотипах.Швейцарские ученые под руководством Барта Депланке (Bart Deplancke) из Федеральной политехнической школы в Лозанне провели всестороннее исследование, связывающее различия в митохондриальной ДНК с внешними признаками в линиях плодовой мухи DGRP.»До настоящего времени исследования генотипа дрозофилы были сосредоточены в основном на генетических вариантах в ядре, а митохондриальная ДНК была охвачена очень слабо, — приводятся в пресс-релизе школы слова Депланке. — В этом исследовании мы хотели исследовать влияние вариаций митохондриальной ДНК на фенотипические признаки в линиях мух».Исследователи повторно секвенировали митохондриальные геномы из 169 линий плодовых мух, что позволило им идентифицировать 231 вариант гена. Затем они выделили 12 гаплотипов митохондриальной ДНК — групп вариантов, которые всегда наследуются вместе. Интересно, что эти гаплотипы были связаны с рядом метаболических фенотипов и заболеваний. Были обнаружены связи со стрессом, вариантами метаболизма и пищевым поведением.Чтобы подтвердить полученные выводы, авторы пересадили митохондриальный геном от самцов плодовой мушки, отличающихся высоким потреблением пищи, тем, которые ели мало. Пищевое поведение мух изменилось.»Метаболические процессы во многом регулируются митохондриальными гаплотипами, — говорит Депланке. — Поэтому важно включать их в исследования взаимоотношений генотип—фенотип».

https://ria.ru/20191207/1562090204.html

https://ria.ru/20191209/1562157638.html

лозанна

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155526/66/1555266610_0:0:1778:1333_1920x0_80_0_0_c686b156220bd77ba7746c9c7a72f4f6.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

лозанна, открытия — риа наука, здоровье, биология

МОСКВА, 10 дек — РИА Новости. Ученые выяснили, что гены митохондриальной ДНК определяют не только предрасположенность к некоторым заболеваниям, но и позволяют управлять пищевым поведением. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Metabolism.

Многие из характеристик, которые делают людей такими разными, часто являются отражением небольших различий в ДНК. И речь идет не только о внешних признаках, но и о таких индивидуальных особенностях каждого человека, как продолжительность сна, аппетит, физическая выносливость и другие. Это касается и предрасположенности к определенным заболеваниям.

Но для того чтобы уверенно говорить, какие изменения в генотипе приводят к конкретным изменениям во внешних проявлениях — в фенотипе — ученые должны построить так называемые генетические справочные панели.

Стандартизированная генетическая справочная панель пока существует только для плодовой мушки Drosophila melanogaster. Справочная панель дрозофилы DGRP включает более 200 линий мух, для каждой из которых полностью секвенирован геном, что позволяет ученым проводить исследования связи генотипа с фенотипом.

Как у плодовых мушек, так и у людей, большая часть ДНК плотно упакована внутри ядра клетки. Но своя ДНК с собственным набором генов есть еще у митохондрий — органелл клеток, отвечающих за выработку энергии.

7 декабря 2019, 10:41

Ученые выяснили, какой режим питания поможет похудеть

Считается, что именно с различиями в митохондриальных генах связаны такие заболевания, как ожирение, диабет 2 типа, рассеянный склероз и шизофрения. Но пока очень мало известно о том, как изменения в митохондриальном геноме связаны с вариациями в фенотипах.

Швейцарские ученые под руководством Барта Депланке (Bart Deplancke) из Федеральной политехнической школы в Лозанне провели всестороннее исследование, связывающее различия в митохондриальной ДНК с внешними признаками в линиях плодовой мухи DGRP.

«До настоящего времени исследования генотипа дрозофилы были сосредоточены в основном на генетических вариантах в ядре, а митохондриальная ДНК была охвачена очень слабо, — приводятся в пресс-релизе школы слова Депланке. — В этом исследовании мы хотели исследовать влияние вариаций митохондриальной ДНК на фенотипические признаки в линиях мух».

Исследователи повторно секвенировали митохондриальные геномы из 169 линий плодовых мух, что позволило им идентифицировать 231 вариант гена. Затем они выделили 12 гаплотипов митохондриальной ДНК — групп вариантов, которые всегда наследуются вместе. Интересно, что эти гаплотипы были связаны с рядом метаболических фенотипов и заболеваний. Были обнаружены связи со стрессом, вариантами метаболизма и пищевым поведением.

Чтобы подтвердить полученные выводы, авторы пересадили митохондриальный геном от самцов плодовой мушки, отличающихся высоким потреблением пищи, тем, которые ели мало. Пищевое поведение мух изменилось.

«Метаболические процессы во многом регулируются митохондриальными гаплотипами, — говорит Депланке. — Поэтому важно включать их в исследования взаимоотношений генотип—фенотип».

9 декабря 2019, 14:20НаукаУченые разработали здоровую диету для любителей мяса

Генотип и фенотип – кратко об отличии и связи — Общие дети, г. Воронеж

Чем отличается генотип от фенотипа

Генотип и фенотип –  понятия, с которыми школьники знакомятся в старших классах школы в курсе «Общей биологии». Из-за тождественности звучания потенциальные выпускники очень часто путают два базовых биологических термина.

Генотип – это тот набор генов, который живой организм получил при рождении. Иными словами, это —  полный комплект генетической информации, которой обладает конкретный биологический индивидуум. Под юрисдикцию термина вошли не только группы генов или аллели, а и виды сцеплений между собой в хромосоме этих носителей наследственной информации.

Набор и комбинация генов прямо влияет на развитие, внутреннее и внешнее строение, особенности процессов жизнедеятельности конкретного организма. Для определения генотипа следует провести генетический анализ или экспертизу. В растениеводстве и племенном животноводстве для выделения нужного гена пользуются  анализирующим скрещиванием.

Одинаковый генотип фиксируется у однояйцевых близнецов. Например, два живых существа – котенка, ребенка, мышонка одного пола, которые образовались из одной оплодотворенной яйцеклетки. Если биологический вид размножается вегетативным путем (делением, размножением спорами, почкованием) или количество организмов увеличивается за счет клонирования, то пока не происходит мутация, особи имеют аналогичный генетический комплект.

Термин был введен в «эксплуатацию» господином Иогансеном в 1909 году при публикации результатов изучения наследственности. Значительная часть наличествующих в организме генов проявляются в фенотипе организма.

Фенотип – это внутренние и внешние параметры организма, которые появились у него в результате онтогенеза, то есть во время его индивидуального развития. В основе фенотипа лежит генотип – набор генов, возможные мутации и факторы внешней среды. Например – температура, уровень радиации, концентрация соли в воде. У организмов, обладающих диплоидным или двойным набором хромосом, в фенотипе проявляются лишь доминантные гены. Рецессивные аллели чаще всего не проявляются в фенотипе, но они сохраняются в генотипе и могут быть переданы организмом по наследству.

Чем выше уровень организации организма и его чувствительность к внешним фактором, тем больше существует возможностей для вариаций фенотипа.

Термин фенотип был введен в эксплуатацию вышеназванным датчанином Иогансеном одновременно с понятием «генотип» для разграничения  конкретной наследственности и того, как конкретный организм реализовал свою генетическую программу.

Идеальным примером для демонстрации возможностей фенотипа может стать история про двух однояйцевых близнецов, которые имеют одинаковый генный набор априори. Поместив их на начальной стадии развития в различные жизненные условия – климатические, социальные, вы получите организмы, которые весьма отличаются по ряду внешних и качеству внутренних параметров. Но не стоит забывать, что есть такие черты, которые определяются лишь генотипом. Например – цвет глаз или группа крови.

Выводы TheDifference.ru

  1. Генотип живой организм получает от родителей, в результате слияния двух носителей наследственной информации. Фенотип формируется на основе генотипа, на него влияет ряд внешних факторов и неизбежные мутации.
  2. Генотип можно определить после анализа ДНК, фенотип видно невооруженным взглядом, уже при анализе параметров внешнего вида живого организма.
  3. Набор генов индивидуум передает своему потомству, фенотип формируется в процессе индивидуального развития живого существа.

Определения фенотипа и генотипа — CodeRoad

Резюме: для простых систем-да, вы совершенно правы. Когда вы попадаете в более сложные системы, все становится более запутанным.

Это, вероятно, все, что нужно знать большинству людей, читающих этот вопрос. Однако для тех, кому не все равно, есть некоторые странные тонкости:

Люди, изучающие эволюционные вычисления, используют слова «genotype» и «phenotype» удручающе непоследовательно. Единственное правило, которое справедливо для всех систем, состоит в том, что генотип является кодировкой более низкого уровня (то есть менее абстрактной), чем фенотип. Следствием этого правила является то, что обычно может быть несколько генотипов, которые соответствуют одному и тому же фенотипу, но не наоборот. В некоторых системах на самом деле существуют только два уровня абстракции, которые вы упоминаете: представление решения и само решение. В этих случаях вы совершенно правы, что первое-это генотип, а второе-фенотип.

Это справедливо для:

  • Простые генетические алгоритмы, в которых решение кодируется в виде битовой строки.
  • Простые задачи эволюционных стратегий, где вектор реального значения эволюционирует, а числа подключаются непосредственно к функции, которая оптимизируется
  • Множество других систем, где существует прямое сопоставление между кодировками решений и решениями.

Но по мере того, как мы переходим к более сложным алгоритмам, это начинает разрушаться. Рассмотрим простую генетическую программу, в которой мы развиваем математическое дерево выражений. Число, которое вычисляет дерево, зависит от входных данных, которые оно получает. Таким образом, в то время как генотип ясен (это ряд узлов в дереве), фенотип может быть определен только относительно конкретных входных данных. На самом деле это не большая проблема — мы просто выбираем набор входов и определяем фенотип на основе набора соответствующих выходов. Но становится все хуже.

Продолжая рассматривать более сложные алгоритмы, мы приходим к случаям, когда уже не существует двух уровней абстракции. Эволюционные алгоритмы часто используются для разработки простых «brains» для автономных агентов. Например, предположим, что мы развиваем нейронную сеть с NEAT. NEAT очень четко определяет, что такое генотип: ряд правил построения нейронной сети . И в этом есть смысл — что это самый низкий уровень кодирования индивида в этой системе. Стэнли, создатель NEAT, продолжает определять фенотип как нейронную сеть, кодируемую генотипом. Справедливо-это действительно более абстрактное представление. Однако есть и другие, изучающие эволюционировавшие модели мозга, которые классифицируют нейронную сеть как генотип, а поведение-как фенотип. Это также вполне разумно — поведение, возможно, даже лучший фенотип, потому что это то, на чем на самом деле основан отбор.

Наконец, мы приходим к системам с наименее определенными генотипами и фенотипами: открытым искусственным жизненным системам . Цель этих систем в основном состоит в том, чтобы создать богатый мир, который будет способствовать интересной эволюционной динамике. Обычно генотип в этих системах довольно легко определить — это самый низкий уровень, на котором определяются члены популяции. Возможно, это кольцо кода assembly, как в Avida, или нейронная сеть, или какой-то набор правил, как в geb . Интуитивно, фенотип должен фиксировать что-то о том, что член популяции делает в течение своей жизни. Но каждый член населения делает много разных вещей. Таким образом, в конечном счете, в этих системах фенотипы, как правило, определяются по-разному в зависимости от того, что изучается в данном эксперименте. Хотя на первый взгляд это может показаться сомнительным, по существу, именно так фенотипы обсуждаются и в эволюционной биологии. В какой-то момент система настолько сложна, что вам просто нужно сосредоточиться на той части, которая вас волнует.

Разница между фенотипом и генотипом

Фенотип — это внешний вид организма, а генотип — это генетический состав организма. Фенотип наблюдается и является выражением генов человека. Таким образом, даже организм одного и того же вида может отличаться, с минимальной разницей в их генотипе. Это главное различие между ними.

Мы можем заметить цвет волос, цвет глаз, рост, вес, цвет кожи и т. Д., Но не можем посмотреть на гены, ответственные за этих персонажей, поэтому наблюдаемый физический вид — это фенотип, тогда как незамеченные гены, ответственные за такие символы, присутствуют в ДНК Клетка индивида имеет генотип.

Чтобы объяснить вышеприведенные линии, вот простой пример того, как цветущее растение чистого красного цвета (RR) скрещивается с цветущим растением белого цвета (rr). Результатом генотипа поколения F1 будет — Rr (гибридный красный цвет), а фенотипом поколения F1 будет — цветущее растение красного цвета .

Генотип и фенотип являются двумя очень близкими и похожими по звучанию словами, но их значение различно. Наша земля обладает динамичным разнообразием организмов, присутствующих в почве, воде и на суше. Но так как геном каждого организма индивидуален, то есть фенотипы, будь то их цвет, рост, вес или другие морфологические особенности. В этом контенте мы попытались объяснить причину, по которой они отличаются, а также краткое описание.

Сравнительная таблица
Основа для сравненияГенотипФенотип
СмыслНаследственная информация организмов в виде гена в ДНК и остается неизменной на протяжении всей жизни.Видимые характеристики фенотипа, который является выражением генов, но эти признаки меняются с периодом, как этап от младенца до взрослого.
Состоит изНаследственные признаки организмов, которые могут или не могут быть выражены в следующем поколении. Один и тот же генотип производит тот же фенотип в конкретной среде.
Эти символы не наследуются. Таким образом, мы можем сказать, что одни и те же фенотипы могут принадлежать или не принадлежать одному и тому же генотипу.
Разный генотип может также продуцировать сходный производящий фенотип, подобно тому, как RR и Rr продуцируют такой же черный цвет глаз, что и доминирующий аллель R, а рецессивный аллель r.
Здесь даже небольшая разница в фенотипе будет иметь другой генотип.
КажетсяВнутри тела, как генетический материал.
Вне тела, как внешность.
унаследованныйОни частично наследуются от индивидуума к потомству как один из двух аллелей в процессе размножения.
Фенотип не наследуется.
Определяется поИспользование научных методов, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР), чтобы определить тип генов на аллеле.Наблюдая за организмами.
Пострадали отНа это влияют гены.На него влияют генотип и другие условия окружающей среды.
ПримерыНемного болезней, групп крови, цвета глаз, роста и т. Д.
Вес, телосложение, цвет глаз, цвет волос, птичий клюв и т. Д.
Определение фенотипа

Наблюдаемые характеристики организма, которые являются следствием генотипа (генетического материала) и окружающей среды, известны как фенотип. Это морфологические признаки, такие как цвет, форма, размер, поведение и другие биохимические свойства.

Из-за изменения условий окружающей среды и других физиологических и морфологических изменений, связанных со старением, может произойти изменение фенотипа, которое является постоянным и на протяжении всей жизни. Различный стиль жизни, доступные продукты, эволюция также способствуют этим изменениям. Фенотип организма распознается по его генотипу (совокупность генов, переносимых организмами).

Например, в одной и той же среде есть разные собаки, которые можно легко распознать по разному цвету, ушам, росту, весу, поведению и т. Д. Это различие обусловлено небольшим изменением их генетического кода.

Определение генотипа

Термин был придуман датским ботаником и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном, что означает генетическую структуру индивидуума и влияет на фенотип или физические признаки. Генотип является одним из трех факторов, определяющих фенотип организма, два других являются факторами окружающей среды и другие наследственные эпигенетические факторы.

Хотя это не обязательно, что тот же генотип будет экспрессироваться в следующем поколении, они могут изменяться или изменяться в зависимости от окружающей среды и других условий. Например, существует небольшая разница во всех организмах, даже если они принадлежат к одному и тому же виду.

Геномная последовательность играет жизненно важную роль в дифференциации организмов друг от друга в отношении комбинации аллелей, которые несет индивидуум, который может быть гомозиготным или гетерозиготным. Гомозиготные — это один тип аллелей, а гетерозиготные — это два типа аллелей.

Например, в растении гороха ген, представляющий цвет цветка, имеет два аллеля. Один из аллелей кодирует фиолетовый цветок и обозначается как «V», тогда как другой аллель кодирует белый и представлен как «v». Таким образом, возможное поколение F1 будет иметь свой генотип VV, Vv или vv. Эти генотипы вносят вклад в фенотип и другие физические или внешние проявления. Процесс определения генотипа называется генотипированием.


Ключевые различия между фенотипом и генотипом

Предстоящие пункты будут сосредоточены на существенной разнице между этими двумя терминами;

  1. Генотип состоит из наследственной информации организма, в виде гена в ДНК и остается неизменным на протяжении всей жизни. Напротив, фенотип описывает видимые признаки, которые являются выражением генов, но эти признаки изменяются с периодом, подобным стадии от младенца до взрослого.
  2. Генотип состоит из наследственных признаков организмов, которые могут или не могут быть выражены в следующем поколении. Один и тот же генотип производит тот же фенотип в конкретной среде, но в случае фенотипа признаки не наследуются. Таким образом, мы можем сказать, что одни и те же фенотипы могут принадлежать или не принадлежать одному и тому же генотипу.
  3. Генотип представляет генетический материал и, таким образом, присутствует в клетках тела, иногда другой генотип может также продуцировать сходный фенотип продукции, как, например, RR и Rr продуцируют такой же черный цвет глаз, что и доминирующий аллель R, а рецессивный аллель r. Но в случае фенотипа, даже небольшая разница в фенотипе будет иметь другой генотип, и они распознаются вне тела как физическая внешность.
  4. Генотип частично наследуется от индивида к потомству как один из двух аллелей в процессе репродукции. Фенотип является выражением генетической черты родителя, но они не наследуются .
  5. Физические признаки, такие как рост, цвет волос, цвет глаз, форма тела и т. Д., Могут быть определены при наблюдении за организмом, но генетические признаки идентифицируются с помощью научных инструментов, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР), которые помогают определить тип генов. на аллель.
Вывод

В приведенном выше содержании мы изучили два запутанных термина, которые представляют собой фенотипы и генотипы, и как они отличаются друг от друга, мы также обнаружили их связь и зависимость друг от друга.

Связь между фенотипом и генотипом человека: их сходства и различия

Совокупность всех генов, являющихся наследственной основой организма, называют генотипом. Морфологические, анатомические, функциональные признаки организма (их совокупность) составляют фенотип. Фенотип организма может изменяться на протяжении его жизни, при этом его генотип остается неизменным. Он формируется под влиянием генотипа и условий среды.

Что такое фенотип?

Итак, фенотип — это любые физические свойства и характеристики организма, поддающиеся наблюдению, а также биохимические, физические, физиологические (т.е. измеряемые) и различные характеристики индивидуума. Этот термин можно отнести к абсолютно любым поведенческим, морфологическим, физиологическим, биохимическим характеристикам организмов.

В процессе онтогенеза (индивидуального развития) формируются внешние и внутренние признаки организма. Так вот, их совокупность и является фенотипом.

Неопределенность концепции

Некоторые неопределённости имеются в концепции фенотипа. В большинстве своем молекулы и структуры, частью фенотипа хоти и являются, но при этом во внешнем виде организма незаметны. Группы крови человека как раз таки характеризуют данную неопределенность. Именно потому характеристики, обнаруживаемые медицинскими, техническими, или диагностическими процедурами должны составлять расширенное определение этого термина.

Поведение, приобретенное в процессе жизни или даже влияние организма на другие организмы и на окружающую среду, в дальнейшем, могут составить основу радикального расширения. Например, фенотипом генов бобра, согласно Докинзу Ричарду, можно считать резцы бобров, а также их плотину.

Основу эволюции составляет многообразие различных фенотипов. Факторы, от которых зависит их разнообразие, генотип (генетическая программа), мутации-частота случайных изменений и условия среды приведены в такой зависимости:

фенотип = 1) генотип + 2) внешняя среда + 3) случайные изменения

В разных условиях фенотипы иногда сильно различаются. К примеру, на открытом пространстве — развесистые, а в лесу при этом стройные и высокие. Выделим список признаков, которые определяются клинически и являются фенотипическими:

  1. форма волос
  2. масса тела
  3. рост
  4. цвет глаз
  5. группы крови

Фенотип выявляется в процессе онтогенеза в данных условиях в результате взаимодействия генотипа и факторов внешней и внутренней среды. В общем случае это то, что можно услышать, ощутить, увидеть (окрас собаки) и поведение животного.

У каждого биологического вида можно заметить фенотип, свойственный только ему, который формируется согласно заложенной в генах наследственной информации. При изменении внешней среды возникает изменчивость — индивидуальные различия.

Это происходит из-за того, что от организма к организму состояние признаков колеблется. Фундаментом для генетического разнообразия форм служит изменчивость. Различают фенотипическую и или генетическую изменчивость, а также модификационную или мутационную.

Модификационная изменчивость изменений генотипа не вызывает, она лишь показывает максимальные возможности организма, которому присущ данный генотип. Характеристиками модификационной изменчивости являются количественные и качественные отклонения от исходной нормы, не передающиеся по наследству, а имеющие всего лишь характер приспособительного толка. К примеру, изменение цвета кожи человека из-за воздействия на нее солнечного света или развитие мускулатуры благодаря физическим нагрузкам и т. д.

Норма реакции-это термин, который обозначает в каких пределах варьируется модификационная изменчивость. Итак, мы уяснили, что в результате взаимодействия генотипа и факторов среды формируется фенотип. К потомкам фенотипические признаки от родителей не передаются, а передается наследуется только норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий.

Что такое генотип?

Генофонд характеризует вид, а генотип представляет собой совокупность генов данного организма, характеризующая вид. Процесс определения генотипа называется генотипированием. Как уже говорилось выше, генотип совместно с факторами внешней среды определяет фенотип организма. Особи, отличающиеся генотипом, могут иметь один и тот же фенотип. При этом отличаться друг от друга в различных условиях могут и особи с одинаковым фенотипом.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной. Первый случай является результатом обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, приводящее впоследствии к образованию в генотипе новых объединений генов. Возникает в результате трех процессов:

  • случайного соединения их при оплодотворении;
  • независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
  • обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

Мутационная изменчивость

При скачкообразном и устойчивом изменении генов (единиц наследственности) происходят изменения наследственных признаков. Такого рода изменения называются мутациями. Они самым непосредственным образом влияют на изменения генотипа, которые в дальнейшем передаются потомкам. Мутации не связаны рекомбинацией и скрещиванием генов. Различают 2 типа мутаций- генные и хромосомные.

Научно доказано, что люди отличаются между собой по фенотипу и генотипу.

Люди друг от друга сильно отличаются, хотя и являются представителями одного биологического вида. В природе не существует двух одинаковых людей, т. к. фенотип и генотип каждого из них индивидуален. Адаптация людей к климато-географическим факторам — первое отличие людей по фено- и генотипическим особенностям. Другим отличием является фактор истории и эволюции. Заключается оно в том, что этносы, имеющие свою культуру, религию и национальные особенности, сформировались под воздействием таких фактором, как войны, миграции населения, культуры определенных народностей, их смешения. К примеру, стиль и способ жизнь монгола и славянина имеют явные различия.

Также люди могут иметь отличия по социальному параметру. Тут учитывается уровень образование, культуры людей социальных притязаний. Экономический фактор является последним критерием различий между людьми. Возникают различия между индивидами из-за потребностей семьи и общества, их материального достатка.

Морфофункциональные, генетические и психологические аспекты формирования дефинитивного фенотипа спортсменов: междисциплинарный подход — НИР

По материалам обследования создана база данных в статистическом пакете Statistica 8.0. Проведена первичная математическая обработка данных, для каждой выборки спортсменов и контроля получены основные статистические параметры (средние значения признака, средние стандартные отклонения, ошибки средних и пр. ). Для подтверждения гипотезы о неслучайном характере различий между выборками по ряду показателей использовался Т-тест. Получены следующие результаты. По ряду морфологических признаков спортсмены обоих полов демонстрируют достоверные отличия от соответствующих им контрольных групп. Мужчины-скалолазы достоверно отличается от студентов МГУ меньшей длиной и массой тела (172 см и 65,1 кг против 178,8 см и 72,6 кг соответственно), большей шириной лодыжки, меньшими обхватами ягодиц и бедра и низким содержанием подкожного жира на корпусе и конечностях. По длине тела мужчины-скалолазы также уступают всем борцам и сотрудникам МВД, хотя и не всегда достоверно. Особенно велики различия между скалолазами и всеми группами борцов и сотрудниками МФД по большинству обхватных размеров и толщине кожно-жировых складок, по массе тела и ИМТ. Можно сделать предварительный вывод, что мужчины, профессионально занимающиеся скалолазанием, отличаются небольшими размерами тела и слабым развитием жироотложения при среднем развитии диаметров плеч, таза и груди [Гайдамакина А.Ю. и др., 2013]. Зарубежными авторами показано, что спортсмены, занимающимися скалолазанием, отличаются от неспортсменов меньшей длиной тела, весом тела, а также процентным содержанием жира в организме [Watts et al., 1993, 2003]. Исследования минеральной плотности кости среди скалолазов выявили снижение плотности кости осевого скелета по сравнению с другими спортсменами [Sherk et al., 2010]. Заслуживает отдельного внимания работа, посвященная изучению мягких тканей кончиков пальцев у скалолазов [Bourne et al., 2011]. Авторами выявлена положительная корреляция между подъемной силой пальцев на узких карнизах и особенностями в строении кончиков пальцев. Анализ достоверности различий морфологических характеристик между контрольной группой мужчин (N=37) и мужчинами-скалолазами (N=6) продемонстрировал неслучайные различия по ряду показателей. Таким образом, обследованная группа мужчин, занимающихся скалолазанием, достоверно отличается от контрольной группы меньшей длиной тела, низким содержанием подкожного жира на корпусе и конечностях, а также большей шириной лодыжки. Полученные данные хорошо согласуются с данными других исследований [Watts et al., 1993, 2003]. Не обнаружено достоверных различий между 3-мя выборками борцов, но следует отметить, что борцы сборной МГУ несколько выше и легче всех остальных. Сотрудники МВД отличаются самыми большими обхватными размерами и толщиной кожно-жировых складок, что, вероятно, связано с возрастными изменениями. Сравнительный анализ женских выборок показал, что спортсменки несколько выше и имеют меньший вес -164,9 см и 53,9 кг против 163,6 см и 56,8 кг у студенток, но различия недостоверны. Следует отметить, что размеры сегментов конечностей – длины плеча, предплечья и, особенно, кисти больше у девушек-скалолазок, что свидетельствует об особенностях спортивного отбора, а также о влиянии длительных однонаправленных физических нагрузок на протяжении определенного времени, т.к. средний спортивный стаж в обследованной группе женщин, занимающихся скалолазанием, составляет 15-18 лет. Отсутствие различий в обхватных размерах груди, талии и ягодиц достигается за счет преимущественного развития скелетной мускулатуры у спортсменок и подкожного жира у девушек, не занимающихся спортом. Величина подкожного жироотложения на корпусе и конечностях значительно больше у студенток МГУ. Данные динамометрии показали, что сила сжатия правой и левой кисти у спортсменок значительно превышает аналогичные показатели у девушек-студенток. Необходимо отметить, что длина тела женщин-скалолазов соответствует среднему значению длины тела у женщин контрольной выборки и составляет 165 см. Cреди обследованных спортсменов-мужчин, занимающихся скалолазанием, наблюдается спортивный отбор на меньшие значения длины тела, тогда как у женщин-скалолазов такого отбора не происходит. По-видимому, это объясняется тем, что средние значения длина тела у женщин не выходят за пределы тех параметров, которые предпочтительны для данного вида спорта. Для мужчин и женщин высококвалифицированных скалолазов характерно крайне низкое подкожное жироотложение и хорошее развитие скелетной мускулатуры. Таким образом, выявлены гендерные особенности влияния спортивного отбора на морфологический статус скалолазов. Показано, что для мужчин, занимающихся скалолазанием, характерна небольшая длина тела, тогда как для женщин это не имеет решающего значения. Далее нами была предпринята попытка изучить генетические особенности исследованной выборки по трем полиморфным генетическим системам генов, которые ассоциированы с предрасположенностью к определенному виду физической деятельности (АСЕ, rs4340), особенностям минерализации кости (VDR, rs1544410), а также предрасположенностью к накоплению жира (FTO, rs9939609). АСЕ – ангиотензин I-превращающий фермент. За последние 10 лет было опубликовано большое количество работ по изучению влияния 287 нуклеотидной инсерции (I)/делеции (D) гена на фенотип спортсмена. Результаты исследований свидетельствуют о том, что I-аллель гена, ассоциирован с повышенной выносливостью у спортсменов [Lucia А. et al., 2004], а носители D-аллеля демонстрируют лучшие скоростно-силовые способности. Для всей исследованной нами выборки характерно наличие хотя бы одного инсерционного (I) аллеля, что может свидетельствовать о предрасположенности к выполнению физической работы на выносливость. 83% испытуемых являются носителями гетерозиготного генотипа ID. Аналогичные данные были получены в работе [Djarova T. et al., 2013]. Так как изученная выборка демонстрирует низкое содержание подкожного жира, нами была исследована генетическая предрасположенность спортсменов к накоплению жира. Одним из молекулярно-генетических маркеров, ассоциированных с ожирением, является однонуклеотидная замена в гене FTO. Различными исследователями были изучены ассоциации полиморфной системы гена FTO с риском развития ожирения и показана связь мутантного А-аллеля с повышенным жироотложением и ожирением [Бондарева Э.А. 2010]. Среди обследованных высококвалифицированных скалолазов отсутствуют носители двух мутантных А-аллелей (генотип АА). Полученный результат свидетельствует об отсутствии генетически заложенного риска повышенного накопления подкожного жира у скалолазов высокой квалификации. Таким образом, полученные ранее данные морфологического обследования подтверждаются отсутствием генетических детерминант риска ожирения. При сравнении частот генотипов гена FTO в трех группах испытуемых — контрольная группа, скалолазы и единоборцы, были выявлены достоверные различия (хи2 = 10,8, р=0,03). Наиболее часто генотип АА встречается в группе неспортсменов — 21,4%, в группе скалолазов и единоборцев 13,9% и 6,8% соответственно. Исследования минеральной плотности кости среди скалолазов выявили снижение плотности кости осевого скелета по сравнению с другими спортсменами [Sherk V.D. et al., 2010]. Одним из молекулярно-генетических маркеров пониженной минерализации скелета является G/A замена в гене рецептора витамина D. Наличие мутантного А-аллеля нарушает минеральный обмен в костной ткани и вызывает снижение минеральной плотности кости [Garnero P. et al., 2005]. В исследованной нами выборке только 2 человека (17%) являются носителями двух исходных G-аллелей (генотип GG), которые детерминируют развитие нормальной минеральной плотности кости. Остальные 83% имеют генетические детерминанты пониженной минерализации костной ткани – генотипы GA и AA. Вероятно, наличие у большинства высококвалифицированных скалолазов генетических факторов, снижающих вес скелета, является благоприятным для достижения высоких спортивных результатов, но также является фактором риска развития остеопороза в старости [Garnero P. et al., 2005]. Обследованные скалолазы высокой квалификации (МС, МСМК и ЗМС) демонстрируют крайне высокие показатели в тесте кистевой динамометрии (в среднем 55-65 кг), что свидетельствует о высокой скоростно-силовой работоспособности данной группы спортсменов, в частности они обладают высокими показателями взрывной силы. Анализ частот генотипов гена альфа-актинина 3 (ACTN3) между группой скалолазов и контрольной группой, выявил неслучайные статистические различия: ACTN3*CC 31,6% ACTN3*CT 37,0% ACTN3*TT 31,4% vs ACTN3*CC 39,5% ACTN3*CT 51,0% ACTN3*TT 9,0%, в контрольной группе и в группе скалолазов, соответственно (хи2 = 9,1 p=0,02). Таким образом, в группе спортсменов, демонстрирующих высокие скоростно-силовые возможности, преобладают носители С-аллеля гена альфа-актинина 3. Данные факт хорошо согласуется с общепринятым мнением, что ACTN3 является маркером спринтерских способностей спортсменов. Ген ACTN3 кодирует структурный белок скелетных мышц, однако, не только структурные изменения в ткани скелетных мышц способствуют преимущественному развитию спринтерских или стайерских возможностей. Одним из подобных маркеров является ген скелетной креатинкиназы — СКММ. Регулируя ресинтез АТФ в мышце, данные маркер также может быть связан с индивидуальной предрасположенностью к физической работе на скорость или на выносливость. Проведенный анализ частот распределения генотипов гена СКММ в трех группах (контроль, скалолазы и единоборцы) не выявил статистически достоверных различий. Однако полученные ранее данные свидетельствуют об ассоциации С/Т полиморфизма гена СКММ с взрывными характеристиками скелетных мышц [Бондарева и др., 2012]. В этой связи далее будет проведен поиск ассоциаций полиморфной системы гена СКММ с функциональными показателями спортсменов, которые отражают скоростно-силовые (алактатные и гликолитические) возможности скелетных мышц. В современной зарубежной и отечественной науке приводятся примеры успешного использования методов отслеживания движений глаз в целях диагностики и обучения представителей различных видов спорта. В настоящем проекте для оценки стратегии визуального сканирования эталонных скалолазных трасс спортсменами-скалолазами мирового уровня в эксперименте использовалась мобильная система видео-регистрации движений глаз «Eye-tracking Glasses» компании SensoMotoric Instuments (ETG SMI). Были проанализированы количество фиксаций взора во время просмотра трассы и средняя скорость просмотра трассы, выделены типы стратегий просмотра: «восходящая», «зигзагообразная», «последовательная с проработкой блоков» и «фрагментарная». Для скалолазов, специализирующихся в «трудности» наиболее эффективным оказался последовательный просмотр трасс с проработкой отдельных блоков. Скалолазам — скоростникам менее свойственны регрессивные фиксации взора, особое внимание при просмотре эталонной трассы они уделяют местам расположения рук. Характеристикой эффективности предварительного просмотра эталонной трассы является приблизительное соответствие времени просмотра среднему времени пробега.

Разница между фенотипом и соотношением генотипа (Наука и природа)

ключевое отличие между соотношением фенотипа и генотипа является то, что соотношение фенотипов — это относительная численность или характер потомства, демонстрирующий видимую экспрессию определенного признака, в то время как соотношение генотипов — характер отпрыск распределение по генетической конституции.

Фенотип и генотип — это два термина, которые используют для описания характеристик организма в генетике. Эти термины помогают объяснить, как черты наследуются и как они подвержены эволюции. Если рассматривать конкретный признак или характеристику, фенотип относится к физической экспрессии или видимой характеристике, в то время как генотип относится к генетическому составу или набору генов, ответственных за характеристику. Оба термина вносят огромный вклад в изучение наследования признаков. Генотип совместно с факторами окружающей среды влияет на фенотип признака. Проще говоря, гены ответственны за наблюдаемое выражение характеристики с небольшим влиянием окружающей среды. Когда вы выполняете скрещивание между двумя индивидуумами, результирующая популяция потомства может быть проанализирована для соотношения фенотипа и соотношения генотипа..

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия
2. Что такое соотношение фенотипов
3. Что такое соотношение генотипов
4. Сходство между фенотипом и соотношением генотипа
5. Сравнение бок о бок — соотношение фенотипов и генотипов в табличной форме
6. Резюме

Что такое соотношение фенотипов??

Фенотип является наблюдаемой характеристикой организма. Это физическое выражение того, что мы видим. Мы наблюдаем главным образом коллективное влияние генотипа и факторов окружающей среды, поскольку генотип вместе с факторами окружающей среды определяет видимую характеристику.

Рисунок 01: Фенотипическое соотношение

Генотип или генетическая композиция кодирует признак фенотипа. Паттерн физических выражений потомства для признака мы называем фенотипическим соотношением. Рассмотрим следующий пример d =, показанный на рисунке 01. Фенотипическое соотношение составляет 9: 3: 3: 1..

Что такое соотношение генотипов??

Генотип — это генетическая структура организма, которая кодирует определенную черту или признаки. Это включает гены, которые наследуют генетическую информацию от родителей к потомству. Таким образом, большинство генов существуют в виде двух аллелей. Следовательно, это могут быть два доминантных аллеля, два рецессивных аллеля или комбинация обоих. В результате скрещивания двух генотипов поколение потомства получает генетическую информацию от своих родителей. При анализе паттерна генетической конституции между полученным потомством, он определяет соотношение генотипов..

Следовательно, следующий рисунок хорошо объясняет соотношение генотипов.

Рисунок 02: Соотношение генотипов составляет 1: 2: 1 (TT = 25%, Tt = 50%, tt = 25%), а соотношение фенотипов составляет 3: 1 (высокий: короткий)

Каковы сходства между фенотипом и соотношением генотипа?

  • Фенотип и соотношение генотипов — два термина, используемые в генетике.
  • Они помогают изучать наследование признаков и их эволюцию.
  • Кроме того, оба паттерна в генетике.
  • Кроме того, они связаны друг с другом, так как генотип влияет на фенотип.

В чем разница между фенотипом и соотношением генотипа?

Соотношение между популяцией потомства по наблюдаемой характеристике является соотношением фенотипов. С другой стороны, соотношение между генетическим составом популяции потомков является соотношением генотипов. Это основное различие между фенотипом и соотношением генотипов. Следовательно, оба полезны в генетических исследованиях.

Приведенная ниже инфографика представляет разницу между соотношением фенотипа и генотипа в табличной форме..

Резюме — Фенотип против соотношения генотипов

Фенотип относится к физической экспрессии, в то время как генотип относится к генетической конституции. После скрещивания между двумя особями паттерном выражения видимой характеристики среди популяции потомков является соотношение фенотипов. С другой стороны, паттерном генетического состава популяции потомства является соотношение генотипов. Соотношение фенотипов отличается от соотношения генотипов в большинстве случаев. Тем не менее, есть некоторые случаи, когда они похожи. Неполное доминирование и совместное доминирование — два таких случая. Таким образом, это разница между фенотипом и соотношением генотипа.

Ссылка:

1. «Различие между генотипом и фенотипом». Википедия, Фонд Викимедиа, 10 июля 2018 г. Доступно здесь  

Изображение предоставлено:

1. »Рисунок 12 03 02« По CNX OpenStax (CC BY 4.0) через Викисклад Commons  

понятие, примеры, признаки и связь с генотипом

Определение: фенотип — выраженные физические черты организма, определенные генотипом, доминирующими генами, случайной генетической вариацией и воздействием окружающей среды.

Примеры: такие черты, как цвет, высота, размер, форма и поведение.

Взаимосвязь фенотипа и генотипа

Генотип организма определяет его фенотип. Все живые организмы имеют ДНК, которая дает инструкции для производства молекул, клеток, тканей и органов. ДНК содержит генетический код, который также отвечает за направление всех клеточных функций, включая митоз, репликацию ДНК, синтез белка и перенос молекул.

Фенотип организма (физические черты и поведение) определяются их унаследованными генами. Гены представляют собой определенные участки ДНК, которые кодируют структуру белков и определяют различные признаки. Каждый ген расположен на хромосоме и может существовать в более чем одной форме. Эти различные формы называются аллелями, которые располагаются в определенных местах на определенных хромосомах. Аллели передаются от родителей к потомству через половое размножение.

Диплоидные организмы наследуют два аллеля для каждого гена; один аллель от каждого родителя. Взаимодействие между аллелями определяют фенотип организма. Если организм наследует два одинаковых аллеля для определенного признака, он гомозиготный по этому признаку. Гомозиготные особи выражают один фенотип для данного признака. Если организм наследует два разных аллеля для определенного признака, он является гетерозиготным по этому признаку. Гетерозиготные особи могут выражать более одного фенотипа для данного признака.

Полное, неполное и кодоминирование

Черты могут быть доминирующими или рецессивными. В схемах наследования полного доминирования фенотип доминирующей черты полностью маскирует фенотип рецессивного признака. Имеются также случаи, когда отношения между разными аллелями не проявляют полного доминирования. При неполном доминировании доминирующая аллель полностью не маскирует другую аллель. Это приводит к фенотипу, который представляет собой смесь фенотипов, наблюдаемых в обеих аллелях. При кодоминировании оба аллеля полностью выражены. Это приводит к фенотипу, в котором оба признака наблюдаются независимо друг от друга.

Вид доминированияЧертаАллелиГенотипФенотип
Полное доминированиеЦвет R-красный, r-белый Rr красный цвет
Неполное доминированиеЦвет R-красный, r-белый Rr розовый цвет
КодоминированиеЦвет R-красный, r-белый Rr красно-белый цвет

Фенотип и генетическое разнообразие

Генетическое разнообразие может влиять на фенотипы. Оно описывает изменения генов организмов в популяции. Эти изменения могут быть результатом мутаций ДНК. Мутации являются изменениями последовательностей генов в ДНК.

Любое изменение последовательности генов может изменить фенотип, выраженный в унаследованных аллелях. Поток генов также способствует генетическому разнообразию. Когда новые организмы попадают в популяцию, вводятся новые гены. Введение новых аллелей в генофонд делает возможными новые комбинации генов и различные фенотипы.

Во время мейоза образуются различные комбинации генов. В мейозе гомологичные хромосомы случайным образом разделяются на разные клетки. Передача гена может происходить между гомологичными хромосомами через процесс пересечения. Эта рекомбинация генов может создавать новые фенотипы в популяции.

Не нашли, то что искали? Используйте форму поиска по сайту
Понравилась статья? Оставь комментарий и поделись с друзьями

Разница между фенотипом и генотипом (со сравнительной таблицей)

Фенотип — это внешний вид организма, а Генотип — это генетический состав организма. Фенотип наблюдается и является выражением генов человека. Таким образом, даже организмы одного вида могут отличаться друг от друга с незначительной разницей в их генотипах. Это главное различие между ними.

Мы можем различать цвет волос, цвет глаз, рост, вес, цвет кожи и т. Д.но не может смотреть на гены, ответственные за эти признаки, поэтому наблюдаемый физический облик является фенотипом, тогда как незамеченных генов, ответственных за такие признаки, присутствующие в ДНК клетки индивидуума, являются генотипом.

Чтобы объяснить приведенные выше строки, вот простой пример : чисто красного цветущего растения (RR) скрещено с белым цветущим растением (rr). Результатом генотипа поколения F1 будет -Rr (гибрид красного цвета) , а фенотипа поколения F1 будет цветущее растение красного цвета .

Генотип и фенотип — два очень близких и похожих по звучанию слова, но их значение различается. На нашей Земле обитает множество динамичных организмов, присутствующих в почве, воде и на суше. Но поскольку геном каждого организма отличается, существуют и фенотипы, будь то цвет, рост, вес или другие морфологические особенности. В этом содержании мы попытались объяснить, в чем они расходятся, и дать краткое описание.

Содержание: Фенотип против генотипа

  1. Таблица сравнения
  2. Определение
  3. Ключевые отличия
  4. Заключение
Сравнительная таблица
Основа для сравнения Генотип Фенотип
Значение Наследственная информация организмов в форме гена в ДНК остается неизменной на протяжении всей жизни. Видимые характеристики — это фенотип, который является выражением генов, но эти характеристики меняются с периодом, как и стадия от младенца к взрослому.
Состоит из Наследственные признаки организмов, которые могут проявиться или не проявиться в следующем поколении. Один и тот же генотип дает один и тот же фенотип в определенной среде.
Эти символы не наследуются. Таким образом, мы можем сказать, что одни и те же фенотипы могут принадлежать или не принадлежать к одному и тому же генотипу.
Другой генотип может также давать сходный фенотип продукта, например, RR и Rr вызывают тот же черный цвет глаз, что и доминирующий аллель R, а рецессивный аллель r.
Здесь даже небольшая разница в фенотипе будет иметь другой генотип.
Похоже, Внутри тела, как генетический материал.
Внешний вид вне тела.
Унаследовано Они частично наследуются от особи потомству как один из двух аллелей в процессе воспроизводства.
Фенотип не передается по наследству.
Определено Использование научных методов, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР), для определения типа генов на аллеле. Наблюдая за организмами.
Затронут Нарушены гены. Это зависит от генотипа и других условий окружающей среды.
Примеры Немного болезней, групп крови, цвета глаз, роста и т. Д.
Вес, телосложение, цвет глаз, цвет волос, птичий клюв и т. Д.

Определение фенотипа

Наблюдаемые характеристики организма, являющиеся следствием генотипа (генетического материала) и окружающей среды, известны как фенотип. Это морфологические особенности, такие как цвет, форма, размер, поведение и другие биохимические свойства.

Из-за изменения условий окружающей среды и других физиологических и морфологических изменений, связанных со старением, возможно изменение фенотипа, которое является постоянным на протяжении всей жизни.Этим изменениям способствуют и другой образ жизни, доступная пища, эволюция. Фенотип организма определяется его генотипом (набором генов, переносимых организмом).

Например, в одной и той же среде обитают разные собаки, которых можно легко узнать по разному цвету, ушам, росту, весу, поведению и т. Д. Это различие связано с небольшим изменением их генетического кода.

Определение генотипа

Термин был введен датским ботаником и генетиком Вильгельмом Йоханссеном , что означает генетический состав человека и вклад в фенотип или физические признаки.Генотип входит в число трех факторов, определяющих фенотип организма, два других — это факторы окружающей среды, а другой — унаследованные эпигенетические факторы.

Хотя это не обязательно, что тот же генотип будет экспрессироваться в следующем поколении, они могут изменяться или видоизменяться из-за окружающей среды и других условий. Например, есть небольшая разница во всех организмах, даже если они принадлежат к одному виду.

Геномная последовательность играет жизненно важную роль в дифференциации организмов друг от друга в отношении комбинации аллелей, переносимых индивидуумом, который может быть гомозиготным или гетерозиготным.Гомозиготный — это один тип аллеля, а гетерозиготный — два типа аллелей.

Например, у гороха ген, представляющий цвет цветка, имеет два аллеля. Один из аллелей кодирует фиалковый цветок и обозначается как «V», тогда как другой аллель кодирует белый и представлен как «v». Таким образом, возможное поколение F1 будет иметь свой генотип VV, Vv или vv. Эти генотипы влияют на фенотип и другие физические или внешние проявления. Процесс определения генотипа называется генотипированием.


Ключевые различия между фенотипом и генотипом

Следующие пункты будут сосредоточены на существенной разнице между двумя терминами;

  1. Генотип состоит из наследственной информации организма в форме гена в ДНК и остается неизменной на протяжении всей жизни. Напротив, фенотип описывает видимых характеристик , которые являются экспрессией генов, но эти признаки меняются с периодом, как стадия от младенца к взрослому.
  2. Генотип состоит из наследственных признаков организмов, которые могут проявиться или не проявиться в следующем поколении. Один и тот же генотип дает один и тот же фенотип в определенной среде, но в случае фенотипа признаки не наследуются. Таким образом, мы можем сказать, что одни и те же фенотипы могут принадлежать или не принадлежать к одному и тому же генотипу.
  3. Генотип представляет собой генетический материал и поэтому присутствует в клетках тела, иногда другой генотип может также давать сходный фенотип продукта, как, например, в примере RR и Rr производят тот же черный цвет глаз, что и доминирующий аллель R, а рецессивный аллель это г.Но в случае фенотипа даже небольшая разница в фенотипе будет иметь другой генотип, и они распознаются вне тела как внешность.
  4. Генотип частично унаследован от особи потомству как один из двух аллелей в процессе воспроизводства. Фенотип — это выражение генетического признака родителя, но они не передаются по наследству .
  5. Физические характеристики, такие как рост, цвет волос, цвет глаз, форма тела и т. Д.могут быть определены путем наблюдения за организмом, но генетические признаки идентифицируются с помощью научных инструментов, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР), которые помогают выяснить тип генов на аллеле.
Заключение

В вышеупомянутом содержании мы изучили два сбивающих с толку терминов, а именно фенотипы и генотипы, и то, как они отличаются друг от друга, мы также обнаружили их взаимосвязь и зависимость друг от друга.

Генотип против фенотипа — разница и сравнение

Генотип организма — это генетический код в его клетках.Эта генетическая конституция человека влияет — но не является единственной причиной — многих его черт. Фенотип — это видимый или выраженный признак, например цвет волос. Фенотип зависит от генотипа, но также может зависеть от факторов окружающей среды.

Таблица сравнения

Сравнительная таблица генотипов и фенотипов
Генотип Фенотип
Определение Генетический состав человека.Относится к информации, содержащейся в двух аллелях в ячейке. Обнаруживаемая экспрессия генотипа. Выраженная и наблюдаемая черта. например цвет волос.
Примеры ДНК, восприимчивость к заболеваниям Цвет волос, цвет глаз, вес, способность вертеть языком
Зависит от Наследственная информация, переданная человеку его родителями. Генотип и влияние окружающей среды.
Наследование Частично наследуется потомством, так как один из двух аллелей передается во время воспроизводства. Нельзя унаследовать.
Содержит Вся наследственная информация человека, даже если эти гены не экспрессируются. Только экспрессированные гены.
Может быть определено с помощью Генотипирования — с использованием биологического анализа, такого как ПЦР, чтобы узнать, какие гены находятся в аллеле. (Внутри кузова) Наблюдение за человеком. (Вне кузова)
Примеры подавления генов у трансгенных растений, таких как петуния.

Значение

Генотип относится к генетическому составу клетки.Для каждого отдельного признака (например, цвета волос или глаз) ячейка содержит инструкции по двум аллелям, которые являются альтернативными формами гена, полученного от матери и отца. Генотип человека относится к комбинации этих двух аллелей и может быть либо гомозиготным (аллели одинаковы), либо гетерозиготным (аллели разные).

Фенотип — это признак, который можно наблюдать, например морфология или поведение.

Видео с объяснением различий

В этом видео сравнивается генотип ифенотип и далее объясняет, как изменения в генотипе человека могут повлиять на его фенотип.

Как определяется генотип и фенотип?

Генотип можно определить посредством генотипирования — использования биологического анализа, чтобы выяснить, какие гены присутствуют в каждом аллеле.

Фенотип можно определить, наблюдая за особью.

Как определить соотношение генотипов и фенотипов

В этом видео объясняется, как определить генотипические и фенотипические соотношения с помощью квадрата Пеннета:

Какую информацию содержат генотип и фенотип?

Генотип человека включает полную наследственную информацию, даже если она не выражена.Эта информация определяется генами, переданными родителями при зачатии.

Фенотип человека включает только экспрессированные гены. Например, если у человека есть один аллель «каштановые волосы» и один аллель «светлых волос», и у него каштановые волосы, их фенотип включает только выраженный ген: каштановые волосы. Фенотип человека может меняться в течение жизни, в зависимости от того, какие гены экспрессируются и как на них влияет окружающая среда. Например, маленький ребенок со светлыми волосами может вырасти брюнеткой.

Наследование генотипа и фенотипа

Причинный путь наследования означает, что геномы передаются из поколения в поколение, не подвергаясь влиянию или изменению со стороны окружающей среды. Организм, размножающийся половым путем, при зачатии получает два аллеля, составляющих их генотип. При воспроизведении они передают своему потомству идентичную копию одного из этих аллелей.

Однако, поскольку фенотипы подвержены влиянию факторов окружающей среды, они не могут быть унаследованы напрямую.Они обнаруживаются в следующем поколении только в том случае, если правильная комбинация генотипа и факторов окружающей среды повторяется снова, и так же, как много разных генотипов могут давать один и тот же фенотип, многие разные фенотипы могут возникать из одного и того же генотипа. Таким образом, хотя однояйцевые близнецы имеют один и тот же генотип, они могут иметь разные фенотипы.

Список литературы

Поделитесь этим сравнением:

Если вы дочитали до этого места, подписывайтесь на нас:

«Генотип vs фенотип.» Diffen.com. Diffen LLC, n.d. Web. 12 апреля 2021 г.

Генотип против фенотипа — javatpoint

Термины «генотип» и «фенотип» могут звучать одинаково, но они имеют разные значения. Посмотрим, чем генотип отличается от фенотипа!

Генотип:

Генотип относится к генетическому составу или генетическим характеристикам организма. Это набор генов в ДНК, которые отвечают за различные черты живого организма.Другими словами, генотип сообщает нам, какие гены у живого организма по определенному признаку. Например, люди с голубыми глазами должны иметь в своем генотипе гены цвета голубых глаз.

У всех живых организмов, включая человека, гены, которые передаются от родителей к их потомству, составляют генотип потомства. Как и отпечатки пальцев, нет двух людей с одинаковым генотипом, кроме однояйцевых близнецов. Генотип, влияние окружающей среды на генотип и случайные вариации определяют реальный внешний вид и поведение человека.

Фенотип:

Фенотип относится к видимым физическим характеристикам живого организма, таким как рост, цвет кожи, цвет глаз, поведение и развитие человека. Фенотип организма определяется его генотипом (набором генов), влиянием окружающей среды на эти гены и случайной изменчивостью. Другими словами, если генотип — это код, фенотип — это проявление кода.

Из-за влияния окружающей среды два организма с одним и тем же генотипом, например однояйцевые близнецы, могут выражать разные фенотипы, поскольку каждый организм сталкивается с разной средой в процессе своего роста.Фенотип не только включает наблюдаемые характеристики, такие как морфология, но также включает характеристики, которые можно измерить в лаборатории, такие как уровни клеток крови, гормонов и структур, таких как РНК и белки, которые производятся в соответствии с генетической структурой.

Основываясь на приведенной выше информации, некоторые из ключевых различий между генотипом и фенотипом заключаются в следующем:

Генотип Фенотип
Это генетический состав организма. Это видимые физические характеристики или морфология организма, такие как цвет глаз, цвет кожи, рост и т. Д.
Он включает гены, которые передаются от родителей к потомству. Определяется генотипом, влиянием окружающей среды на генотип и случайной изменчивостью.
Он частично наследуется потомством, поскольку один из двух аллелей от одного родителя передается во время воспроизводства. Не может быть передан по наследству.
Примеры включают различные гены или наборы генов в ДНК, которые отвечают за разные черты, такие как голубые глаза, темные волосы, светлый цвет лица и т. Д. Примеры включают цвет глаз, цвет волос, цвет кожи, поведение и т. Д.
Он остается неизменным на протяжении всей жизни человека. Меняется со временем, например младенец, взрослый и старый.
Его нельзя изучить путем прямого наблюдения, его можно определить путем генотипирования или изучения предков, спаривания и потомства. Это можно определить путем прямого наблюдения.
Не зависит от фенотипа. Это видимое выражение генотипа. Генотип устанавливает пределы, в которых может быть выражен фенотип.
В данной среде люди со сходным генотипом обычно имеют один и тот же фенотип. Люди с похожим фенотипом могут иметь другой генотип.
Не подвержен влиянию окружающей среды. Окружающая среда может влиять на фенотип.

Фенотипы и генотипы — основы биологии

Два аллеля для данного гена в диплоидном организме экспрессируются и взаимодействуют, создавая физические характеристики. Наблюдаемые признаки, выраженные организмом, обозначаются как его фенотип . Основная генетическая структура организма, состоящая как из физически видимых, так и из невыраженных аллелей, называется его генотипом .Эксперименты Менделя по гибридизации демонстрируют разницу между фенотипом и генотипом. Например, фенотипы, которые Мендель наблюдал при скрещивании растений гороха с разными признаками, связаны с диплоидными генотипами растений в поколениях P, F1 и F2. В качестве примера мы будем использовать вторую черту, которую исследовал Мендель, — цвет семян. Цвет семян определяется одним геном с двумя аллелями. Аллель желтого семени является доминантным, а аллель зеленого семени — рецессивным. При перекрестном оплодотворении истинно племенных растений, в которых у одного родителя были желтые семена, а у другого — зеленые семена, все потомки гибридов F1 имели желтые семена.То есть гибридное потомство фенотипически идентично истинному родителю с желтыми семенами. Однако мы знаем, что аллель, подаренный родителем с зелеными семенами, не был просто утерян, потому что он снова появился у некоторых потомков F2 (, рис. 5, ). Следовательно, растения F1 должны быть генотипически отличаться от родителя с желтыми семенами.

Растения P, которые Мендель использовал в своих экспериментах, были гомозиготными по изучаемому им признаку. Диплоидные организмы, которые являются гомозиготными по гену, имеют два идентичных аллеля, по одному на каждой из их гомологичных хромосом.Генотип часто записывается как YY или yy , где каждая буква представляет собой один из двух аллелей в генотипе. Доминантный аллель пишется заглавными буквами, а рецессивный аллель — строчными буквами. Буква, используемая для обозначения гена (в данном случае цвет семян), обычно связана с доминантным признаком (желтый аллель в данном случае или « Y »). Родительские растения гороха Менделя всегда давали правильный результат, потому что обе произведенные гаметы несли один и тот же аллель. Когда P-растения с контрастирующими признаками были перекрестно оплодотворены, все потомство было гетерозиготным по контрастирующему признаку, что означает, что их генотип имел разные аллели исследуемого гена.Например, желтые растения F1, которые получили аллель Y от своего желтого родителя и аллель y от своего зеленого родителя, имели генотип Yy .

Рисунок 5: Фенотипы — это физические выражения признаков, которые передаются аллелями. Заглавные буквы представляют доминантные аллели, а строчные буквы — рецессивные аллели. Фенотипические отношения — это отношения видимых характеристик. Генотипические соотношения — это соотношения комбинаций генов в потомстве, и они не всегда различимы по фенотипам.

Наше обсуждение гомозиготных и гетерозиготных организмов подводит нас к тому, почему гетерозиготное потомство F1 было идентично одному из родителей, а не экспрессировало оба аллеля. По всем семи характеристикам растений один из двух контрастирующих аллелей был доминантным, а другой — рецессивным. Мендель назвал доминантный аллель выраженным единичным фактором; рецессивный аллель был назван фактором латентной единицы. Теперь мы знаем, что эти так называемые единичные факторы на самом деле являются генами на гомологичных хромосомах.Для гена, который экспрессируется в доминантном и рецессивном паттернах, гомозиготные доминантные и гетерозиготные организмы будут выглядеть одинаково (то есть они будут иметь разные генотипы, но один и тот же фенотип), а рецессивный аллель будет наблюдаться только у гомозиготных рецессивных особей ( Таблица 1 ).

Таблица 1: Соответствие между генотипом и фенотипом для доминантно-рецессивного признака.

Гомозиготный Гетерозигота Гомозиготный
Генотип ГГ Гг г.г
Фенотип желтый желтый зеленый

Закон доминирования Менделя гласит, что в гетерозиготе один признак будет скрывать присутствие другого признака того же признака.Например, при скрещивании истинно-размножающихся растений с фиолетовыми цветками с настоящими размножающимися растениями с белыми цветками все потомки были с фиолетовыми цветками, хотя все они имели один аллель для фиалки и один аллель для белого. Вместо того, чтобы оба аллеля вносить вклад в фенотип, будет выражаться исключительно доминантный аллель. Рецессивный аллель останется латентным, но будет передаваться потомству таким же образом, как и доминантный аллель. Рецессивный признак будет выражен только потомством, которое имеет две копии этого аллеля (, рис. 6, ), и это потомство будет воспроизводить истинное потомство при самокрещении.

Рисунок 6: Аллель альбинизма, выраженный здесь у людей, является рецессивным. Оба родителя этого ребенка несли рецессивный аллель.

Если не указано иное, изображения на этой странице лицензированы OpenStax в соответствии с CC-BY 4.0.

OpenStax, Биология. OpenStax CNX. 27 мая 2016 г. http://cnx.org/contents/[email protected]:[email protected]/Characteristics-and-Traits

различий между генотипами и фенотипами с примерами | Образование

ДНК, дезоксирибонуклеиновая кислота, составляет гены.У организмов, размножающихся половым путем, обычно есть два аллеля или версии каждого гена, по одному унаследованному от каждого генетического родителя. Гены организованы в хромосомы. Полный набор хромосом человека или вида — это его геном. Генотип — это реальная физическая ДНК, содержащаяся в клетках человека. Фенотип — это наблюдаемое физическое выражение этой ДНК.

Бесконечное разнообразие

Генотипы выражают множество фенотипов посредством доминирования, полигенного наследования и плейотропии, буферизации развития и взаимодействия с окружающей средой.Доминирование — это взаимодействие между аллелями одного и того же гена. Полигенное наследование и плейотропия — это взаимодействие между разными генами. Буферизация развития — это когда общий процесс нормального развития предотвращает экспрессию определенных генотипов как фенотипов. Взаимодействие с окружающей средой — это когда один и тот же генотип дает разные фенотипы в разных условиях.

Игра доминирования

Доминирование также называется менделевским наследованием. Аллели могут быть доминантными, рецессивными, кодоминантными или частично доминантными.Доминантный аллель генотипа всегда выражается в фенотипе. Например, если у вида преобладает коричневый цвет глаз, у животного, унаследовавшего хотя бы один коричневый аллель, всегда будут карие глаза. Если он рецессивный, у него будут карие глаза, только если он унаследует коричневый аллель от каждого родителя. Если он кодоминантный или не полностью доминантный, коричневый аллель плюс другой могут смешиваться, давая третий цвет глаз, или два глаза разного цвета, или глаза с пятнами каждого цвета.

Дифференциальный контроль

Полигенное наследование относится к ситуации, в которой конкретный фенотип контролируется множеством разных генов в разных местах генома.Например, цвет кожи человека полигенен: разные гены в разных локусах — участках хромосом — взаимодействуют, создавая радугу возможностей, поэтому различный цвет кожи ребенка невозможно предсказать, глядя на его генетических родителей. С другой стороны, при плейотропии один набор аллелей контролирует более одного фенотипического признака. Например, у кошек один аллель является доминирующим для белого окраса шерсти и плейотропным с неполным преобладанием для цвета голубых глаз и дегенеративной тугоухости.

Внутренний контроль

Буферизация развития, также называемая канализацией развития, — это когда многие процессы нормального эмбрионального развития предотвращают экспрессию определенных фенотипов независимо от генотипа. Например, у плодовых мушек дрозофилы обычно есть два больших глаза и три глазка, или мини-глаза, которые расположены треугольником на макушке головы. У некоторых видов дрозофилы особи несут разные аллели числа глазков. Однако в нормальных условиях почти все комбинации аллелей дают один фенотип — три глазка в нужных местах.

Внешние изменения

Взаимодействие с окружающей средой может вызвать экспрессию одного и того же генотипа в виде нескольких фенотипов. Например, рост человека — это полигенный признак, по-разному выражающийся в разных условиях окружающей среды, например, когда дети с одинаковым генотипом роста вырастают до разного взрослого роста — или фенотипов — в зависимости от различий в раннем питании. Стохастические эффекты являются результатом случайных, непредсказуемых экологических опасностей. Они также могут вызывать проявление одного генотипа в виде нескольких фенотипов — например, когда генотип «предрасположенный к раку кожи» вызывает светлый цвет кожи у всех, у кого он есть, но только у тех, кто подвергается определенным типам ультрафиолетового излучения, на самом деле развивается рак. .

Ссылки

Ресурсы

Писатель Био

Анджела Либал начала профессионально писать в 2005 году. Она опубликовала несколько книг, специализируясь на зоологии и животноводстве. Либал имеет степень в области бихевиоризма: зоотехника в колледже Мурпарк, бакалавр гуманитарных наук в колледже Сары Лоуренс и аспирант по криптозоологии.

Аллели, генотип и фенотип | Science Primer

Генетика — это исследование организации, выражения и передачи наследуемой информации.Для того, чтобы информация передавалась из поколения в поколение, необходим механизм. Живые организмы используют ДНК. ДНК представляет собой цепь или полимер нуклеиновых кислот. Отдельные полимеры ДНК могут содержать сотни миллионов молекул нуклеиновых кислот. Эти длинные цепи ДНК называются хромосомами. Порядок отдельных нуклеиновых кислот в цепи содержит информацию о организмах, используемых для роста и размножения. Использование ДНК в качестве информационной молекулы — универсальное свойство всего живого на Земле.Наш клеточный аппарат считывает эту генетическую информацию, позволяя нашему телу синтезировать множество ферментов и белков, необходимых для жизни



Иллюстрация исследует взаимосвязь между наличием разных аллелей в определенном локусе и генотипом и фенотипом организма. Организм в модели — это растение. Он диплоидный, по цвету. Ниже приведено видео на YouTube, демонстрирующее использование иллюстрации и набора задач, которые вы можете использовать, чтобы проверить свое понимание этих концепций.

Генетическая информация передается в дискретных единицах, называемых генами. Каждый ген содержит информацию, необходимую для синтеза отдельных клеточных компонентов, необходимых для выживания. Скоординированная экспрессия множества различных генов отвечает за рост и активность организма.

В пределах отдельного вида гены встречаются в определенных местах на хромосомах. Это позволяет отображать их местоположения. Положение конкретного гена на хромосоме называется его локусом.

Вариации порядка расположения нуклеиновых кислот в молекуле ДНК позволяют генам кодировать достаточно информации для синтеза огромного разнообразия различных белков и ферментов, необходимых для жизни.Помимо различий между генами, расположение нуклеиновых кислот может различаться между копиями одного и того же гена. Это приводит к различным формам отдельных генов. Различные формы гена называются аллелями.

Организмы, размножающиеся половым путем, получают по одной полной копии своего генетического материала от каждого родителя. Наличие двух полных копий генетического материала делает их диплоидными. Соответствующие хромосомы от каждого родителя называются гомологичными хромосомами. Соответствующие гены от каждого родителя находятся в одном и том же месте на гомологичных хромосомах.

Диплоидный организм может иметь две копии одного и того же аллеля или по одной копии каждого из двух разных аллелей. Люди, у которых есть две копии одного и того же аллеля, считаются гомозиготными по этому локусу. Люди, которые получают разные аллели от каждого родителя, считаются гетерозиготными по этому локусу. Аллели человека в локусе называются генотипом. Генотип организма часто выражается буквами. Видимое проявление генотипа называется фенотипом организма.

Аллели не созданы равными. Некоторые аллели маскируют присутствие других. Аллели, замаскированные другими, называются рецессивными аллелями. Рецессивные аллели экспрессируются только тогда, когда организм гомозиготен по этому локусу. Аллели, которые выражаются независимо от наличия других аллелей, называются доминантными.

Если один аллель полностью маскирует присутствие другого в том же локусе, говорят, что этот аллель демонстрирует полное доминирование. Однако доминирование не всегда бывает полным.В случаях неполного доминирования возможны промежуточные фенотипы.

Взаимодействие генов может быть довольно сложным. Приведенный выше пример демонстрирует простую ситуацию, в которой один ген соответствует индивидуальному признаку. В более сложных случаях несколько генов могут влиять на индивидуальный признак. Это называется полигенным наследованием. В этих ситуациях взаимосвязь между конкретными аллелями и характеристиками не так проста.

В своих знаменитых исследованиях гороха Мендель изучил семь признаков, обладающих характеристиками, необходимыми для наблюдения за наследованием отдельных признаков.Он изучал такие характеристики, как форма семян, цвет семян, цвет цветка, форма семенного стручка, цвет семенного стручка, положение цветка и рост растения.

Среди значительных вкладов работы Менделя было понимание того, что информация передается от одного поколения к другому в дискретных единицах, а не путем смешивания.

Демонстрационное видео:

Связанное содержимое
  • Иллюстрации
  • Наборы задач

Генотип против фенотипа

С тех пор, как австрийский монах Грегор Мендель провел эксперименты по селекции искусственного отбора на своих растениях гороха, понимание того, как черты передаются от одного поколения к другому, стало важной областью биологии.Генетика часто используется как способ объяснения эволюции, даже если Чарльз Дарвин не знал, как это работает, когда он впервые придумал оригинальную Теорию эволюции. Со временем, по мере того как общество развивало все больше технологий, союз эволюции и генетики стал очевидным. Сейчас область генетики — очень важная часть современного синтеза теории эволюции.

Термины «генотип» и «фенотип»

Чтобы понять, как генетика играет роль в эволюции, важно знать правильные определения базовой генетической терминологии.Два таких термина, которые будут использоваться повторно, — это генотип и фенотип . Хотя оба термина имеют отношение к чертам характера, проявляемым отдельными людьми, есть различия в их значениях.

Что такое генотип?

Слово генотип происходит от греческих слов «генос», что означает «рождение», и «опечатки», что означает «метка». Хотя само слово «генотип» не означает «родимое пятно», как мы думаем об этой фразе, оно действительно связано с генетикой, с которой родился человек.Генотип — это реальный генетический состав или структура организма.

Большинство генов состоит из двух или более разных аллелей или форм признака. Две из этих аллелей вместе образуют ген. Затем этот ген выражает любую черту, доминирующую в паре. Он также может показать смешение этих черт или показать обе черты одинаково, в зависимости от того, для какой характеристики он кодирует. Комбинация двух аллелей является генотипом организма.

Генотип часто обозначают двумя буквами.Доминантный аллель будет обозначаться заглавной буквой, в то время как рецессивный аллель представлен той же буквой, но только в строчной форме. Например, когда Грегор Мендель проводил свои эксперименты с растениями гороха, он увидел, что цветы будут либо пурпурными (доминантный признак), либо белыми (рецессивный признак). Растение гороха с пурпурными цветками может иметь генотип PP или Pp. У растения гороха с белыми цветками будет генотип pp.

Генотип против фенотипа: примеры и определения

Любой организм — это побочный продукт своей генетической структуры и окружающей среды. Чтобы понять это в деталях, мы должны сначала оценить некоторые основные генетические термины и концепции. Здесь мы даем определения терминов генотип и фенотип , обсуждаем их взаимосвязь и рассматриваем, почему и как мы могли бы их изучить.

Что такое определение генотипа?


В биологии ген — это часть ДНК, которая кодирует признак.Точное расположение нуклеотидов (каждый из которых состоит из фосфатной группы, сахара и основания) в гене может различаться между копиями одного и того же гена. Следовательно, у разных организмов ген может существовать в разных формах. Эти разные формы известны как аллели. Точное фиксированное положение на хромосоме, содержащее конкретный ген, называется локусом.

Диплоидный организм наследует либо две копии одного и того же аллеля, либо одну копию двух разных аллелей от своих родителей. Если человек наследует два идентичных аллеля, его генотип считается гомозиготным по этому локусу.

Однако, если они обладают двумя разными аллелями, их генотип считается гетерозиготным по этому локусу. Аллели одного и того же гена могут быть аутосомно-доминантными или рецессивными. Аутосомно-доминантный аллель всегда будет предпочтительно выражаться по сравнению с рецессивным аллелем.

Последующая комбинация аллелей, которыми обладает человек для определенного гена, — это его генотип .

Примеры генотипов

Рассмотрим классический пример — цвет глаз.
  • Ген кодирует цвет глаз.
  • В этом примере аллель либо коричневый, либо синий, причем один унаследован от матери, а другой — от отца.
  • Коричневый аллель является доминантным (B), а синий аллель — рецессивным (b). Если ребенок наследует два разных аллеля (гетерозиготных), у него будут карие глаза. Чтобы у ребенка были голубые глаза, они должны быть гомозиготными по аллелю голубого глаза.

Рис. 1. Диаграмма наследования, в которой подробно показано, как индивид может унаследовать голубые или карие глаза в зависимости от аллелей, переносимых их родителями, при этом аллель цвета карих глаз является доминантным, а аллель цвета голубых глаз — рецессивным.

Другие примеры генотипа включают:

  • Цвет волос
  • Рост
  • Размер обуви

Что такое определение фенотипа?
Сумма наблюдаемых характеристик организма — это их фенотип. Ключевое различие между фенотипом и генотипом состоит в том, что в то время как генотип унаследован от родителей организма, фенотип — нет.

Хотя фенотип влияет на генотип, генотип не равен фенотипу.На фенотип влияет генотип и факторы, включая:

  • Эпигенетические модификации
  • Факторы окружающей среды и образа жизни


Рисунок 2: Фламинго от природы имеют белый цвет, их вызывают только пигменты организмов, которые они едят стать ярко-розовым.

Примеры фенотипов
Факторы окружающей среды, которые могут влиять на фенотип, включают питание, температуру, влажность и стресс.Фламинго — классический пример того, как окружающая среда влияет на фенотип. Несмотря на то, что они известны своим ярко-розовым цветом, их естественный цвет — белый — розовый цвет вызван пигментами организмов, находящихся в их рационе.

Второй пример — цвет кожи человека. Наши гены контролируют количество и тип меланина, который мы производим, однако воздействие ультрафиолетового света в солнечном климате вызывает потемнение существующего меланина и способствует усилению меланогенеза и, следовательно, более темной коже.

Генотип против фенотипа: наблюдение
Наблюдать за фенотипом просто — мы смотрим на внешние особенности и характеристики организма и делаем выводы о них.Однако наблюдение за генотипом немного сложнее.

Генотипирование — это процесс, при котором различия в генотипе человека анализируются с помощью биологических анализов. Затем полученные данные можно сравнить либо с последовательностью второго человека, либо с базой данных последовательностей.

Ранее генотипирование позволяло получить только частичные последовательности. Теперь, благодаря крупным технологическим достижениям последних лет, мы получили самое современное секвенирование всего генома.


Рисунок 3: Рабочий процесс, изображающий различные этапы секвенирования всего генома (WGS).

(WGS) позволяет получать целые последовательности. WGS — это эффективный процесс, который становится все более доступным и предполагает использование высокопроизводительных методов секвенирования, таких как секвенирование одной молекулы в реальном времени (SMRT), для идентификации исходной последовательности нуклеотидов, составляющих ДНК организма.

WGS — не единственный способ анализа генома организма — доступны различные методы.

Почему важно изучать генотип и фенотип?
Понимание взаимосвязи между генотипом и фенотипом может быть чрезвычайно полезным в различных областях исследований.

Особенно интересная область — фармакогеномика. Генетические вариации могут возникать в ферментах печени, необходимых для метаболизма лекарств, таких как CYP450. Следовательно, фенотип человека, то есть его способность метаболизировать конкретное лекарство, может варьироваться в зависимости от того, какой формой гена, кодирующего фермент, он обладает. Для фармацевтических компаний и врачей эти знания являются ключевыми для определения рекомендуемых дозировок лекарств для разных групп населения.

Тандемное использование методов генотипирования и фенотипирования оказывается лучше, чем использование только генотипических тестов.В сравнительном клиническом исследовании фармакогеномики подход мультиплексирования выявил большие различия в способности метаболизма лекарств, чем было предсказано только генотипированием. Это имеет важное значение для персонализированной медицины и подчеркивает необходимость проявлять осторожность, полагаясь исключительно на генотипирование.

Как мы можем изучить взаимосвязь между генотипом и фенотипом?
Используя модели животных, например мышей, ученые могут генетически модифицировать организм так, чтобы он больше не экспрессировал определенный ген — известные как «нокаутные мыши».Сравнивая фенотип этого животного с фенотипом дикого типа (то есть фенотипом, который существует, когда ген не был удален), мы можем изучить роль определенных генов в обеспечении определенных фенотипов.

Инициатива в области информатики генома мышей (MGI) собрала базу данных тысяч фенотипов, которые могут быть созданы и изучены, а также генов, которые должны быть выбиты для получения каждого конкретного фенотипа.

Таблица генотипов и фенотипов:

Генотип

Фенотип

ответственный за конкретный признак

Наблюдаемые характеристики и признаки организма

Характеризуется
Методы генотипирования, такие как WGS

Наблюдение за внешними характеристиками организма

Последовательности генов, которыми обладает организм
Генотип, ПЛЮС эпигенетика и факторы окружающей среды

Унаследовано?
Да Нет

Пример
Гены, кодирующие цвет глаз
Человек с карими глазами

Генотип в сравнении с фенотипом

Характеристики организма возникают в результате сложных взаимодействий его генетической структуры и воздействия окружающей среды.В этой статье обсуждается это терминологическое различие в генетике — генотип, наследственный материал или ДНК, содержащиеся в генах и передаваемые от одного поколения к другому, по сравнению с фенотипом, физическими и поведенческими особенностями организма. Различие генотипа и фенотипа является одним из самых фундаментальных понятий в биологии и имеет решающее значение для теории эволюции.

Изображение предоставлено: nobeastsofierce / Shuttershock.com

Здесь мы обсудим, как эти термины были впервые введены в биологию в начале двадцатого века датским ботаником Вильгельмом Йохансеном (1857-1927).С момента их первого появления значения генотипа и фенотипа со временем изменились. Биологи отвергли генетический редукционизм, настаивая, например, на отсутствии причинного эффекта между отдельным геном и фенотипическим признаком. Хотя простой причинно-следственной связи может и не существовать, был достигнут прогресс в сопоставлении генотипов с фенотипическими характеристиками.

Вильгельм Йохансен и концепция генотипа наследственности

В 1911 году Вильгельм Йоханнсен ввел термины «генотип» и «фенотип», когда предложил «Генотипическую концепцию наследственности.«Эти две категории образуют два принципиально разных уровня биологической абстракции. Генотип относится к генетическому материалу, передаваемому между поколениями, а фенотип — это наблюдаемые характеристики или черты организма.

В то время как Йоханнсен провел новые и новаторские исследования в области генетики и подчеркнул необходимость сопровождения новой терминологии, американский генетик Альфред Генри Стертевант (1891-1910) построил генетическую карту хромосомы, определив местонахождение определенных генов плодовой мухи дрозофилы.

Генотип против фенотипа: фундаментальное различие

Комбинация аллелей, которыми обладает человек для определенного гена, дает нам генотип. Комбинация аллелей, которыми обладает человек для определенного гена, дает нам генотип. Например, при рассмотрении цвета глаз, если человек наследует доминантный коричневый аллель (B) и рецессивный синий (b), он будет генетически гетерозиготным по этим характеристикам. Поскольку один аллель является доминирующим, у человека будут карие глаза.

Фенотип, однако, относится к наблюдаемым характеристикам организма. В отличие от генотипа, он не наследуется от родителей и зависит от генотипа и ряда других факторов:

  • Окружающая среда, например, питание, температура, влажность и стресс
  • Эпигенетические факторы

После того, как было установлено различие между этими терминами, исследователи попытались понять точную взаимосвязь между ними. Как генотипы соотносятся с фенотипами? Выполнение этого исследования было непростой задачей, часто связанной с тем, как их значения менялись с течением времени.

Концептуальная путаница

Может легко возникнуть путаница в отношении понятий. Возьмем понятие «фенотипической пластичности», так называемого адаптивного механизма быстрого ответа, который позволяет организму изменяться в ответ на раздражители окружающей среды — производить различные фенотипы. Хотя этот механизм исключает геном, изменения в экспрессии генов являются частью процесса. Учитывая, что некоторые определения фенотипической пластичности относятся к чувствительности генотипа к окружающей среде, четкое определение терминологии может стать трудным.

Использование генотипа здесь сбивает с толку — чувствительность к окружающей среде не означает, что сам геном напрямую реагирует на окружающую среду. Скорее фенотипическая пластичность предполагает изменение фенотипа без постоянного генетического изменения индивидуума. Он определяется как диапазон фенотипов, которые организм может выражать в зависимости от окружающей его среды, и является результирующим компонентом взаимодействия GxE (генотип по окружающей среде).

Отсутствие прямой причинно-следственной связи

Нет четкой причинно-следственной связи между генотипом и фенотипом, и общегеномные исследования ассоциации — подход, используемый в генетических исследованиях, чтобы увидеть, связан ли какой-либо вариант с признаком — сделали это еще более очевидным.Исследования генетических ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) человека объясняют лишь небольшую часть явных фенотипических вариаций, и это может быть связано с:

  • Редкие SNP
  • Структурные и эпигенетические варианты
  • Синергетические генетические взаимодействия
  • Множественные аллели с аддитивными эффектами
  • Множественные аллели с аддитивными эффектами

Акцент, сделанный на множественных генетических взаимодействиях с многочисленными переменными окружающей среды, проблематичен для оценки связи генотип-фенотип.

Недавно исследователи призвали вернуться к подчеркиванию взаимосвязи генотип-фенотип как связи между различиями на двух разных биологических уровнях, как первоначально утверждал Йохансен. Дифференциальный взгляд на эту взаимосвязь будет полезной объяснительной структурой в контексте плейотропии, эпистаза и воздействия окружающей среды.

Различие между генотипом и фенотипом в медицинской генетике

Понимание связи между генотипом и фенотипом необходимо для нескольких направлений исследований, включая медицинские.Методы быстрого секвенирования генома и профилирование транскрипции всего генома открывают перспективу прогнозирования фенотипа по генотипу.

изменений последовательности ДНК были связаны с фенотипическими различиями на индивидуальном и видовом уровне у эукариотических организмов с использованием этих методов. В отношении людей каталог OMIM (онлайн-менделевское наследование человека) представляет собой сборник генетических детерминант фенотипов, связанных с заболеванием.

Список литературы

Дополнительная литература

генотипов | Национальное географическое общество

В определенном смысле термин «генотип» — как и термин «геном» — относится ко всему набору генов в клетках организма.Однако в более узком смысле он может относиться к различным аллелям или вариантным формам гена для определенных черт или характеристик. Генотип организма контрастирует с его фенотипом, который представляет собой наблюдаемые характеристики человека, возникающие в результате взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

Между генотипом и фенотипом существует сложная связь. Поскольку фенотип является результатом взаимодействия между генами и окружающей средой, различная среда может приводить к различным чертам у людей с определенным генотипом.

Кроме того, разные генотипы могут приводить к одному и тому же фенотипу. Это происходит потому, что гены имеют разные аллели. Для некоторых генов и признаков одни аллели являются доминантными, а другие — рецессивными. Доминантный признак — это признак, который проявляется у человека, даже если у человека есть только один аллель «> аллель, который вызывает этот признак.

Некоторые аспекты цвета глаз работают таким же образом. Например, карие глаза преобладают над голубыми. Это связано с тем, что пигмент под названием меланин дает коричневый цвет, а отсутствие пигмента приводит к голубым глазам.Достаточно одного аллеля темного пигмента, чтобы глаза стали карими. На самом деле существует несколько различных пигментов, влияющих на цвет глаз, каждый из которых является результатом определенного гена. Это причина, по которой люди могут иметь зеленые глаза, карие глаза или любой другой цвет глаз, кроме голубого или коричневого.

При обсуждении генотипа биологи используют прописные буквы для обозначения доминантных аллелей и строчные буквы для обозначения рецессивных аллелей. Например, в отношении цвета глаз «B» обозначает коричневый аллель, а «b» — синий аллель.Считается, что организм с двумя доминантными аллелями признака имеет гомозиготный доминантный генотип. На примере цвета глаз этот генотип обозначается BB. Считается, что организм с одним доминантным аллелем и одним рецессивным аллелем имеет гетерозиготный генотип. В нашем примере это генотип Bb. Наконец, генотип организма с двумя рецессивными аллелями называется гомозиготным рецессивным. В примере с цветом глаз этот генотип записывается как bb.

Из этих трех генотипов только bb, гомозиготный рецессивный генотип, будет давать фенотип голубых глаз.Гетерозиготный генотип и гомозиготный доминантный генотип будут давать карие глаза, хотя только гетерозиготный генотип может передавать ген голубых глаз.

Гомозиготный доминантный, гомозиготный рецессивный и гетерозиготный генотипы учитывают только некоторые гены и некоторые признаки. Большинство признаков на самом деле более сложные, потому что многие гены имеют более двух аллелей, и многие аллели взаимодействуют сложным образом.

PheGenI: интегратор фенотипа-генотипа — Национальный центр биотехнологической информации

Добро пожаловать в PheGenI

Интегратор фенотипа-генотипа (PheGenI) объединяет NHGRI данные каталога полногеномного исследования ассоциации (GWAS) с несколькими базы данных, размещенные в Национальном центре биотехнологии Информация (NCBI), включая Gene, dbGaP, OMIM, eQTL и dbSNP.Этот ориентированный на фенотип ресурс, предназначенный для для клиницистов и эпидемиологов, заинтересованных в следующих результатов GWAS, может облегчить приоритизацию варианты для последующего наблюдения, изучение соображений дизайна и генерация биологических гипотез. Пользователи могут искать на основе хромосомного положения, гена, SNP или фенотипа и просматривать и скачивать результаты, включая аннотированные таблицы SNP, гены и результаты ассоциации, динамическая геномная последовательность просмотрщик и данные экспрессии генов.PheGenI все еще активен разработка. В настоящее время термины поиска по фенотипу основаны на на MeSH и будет расширен дополнительными опциями в будущее. Скачать все результаты ассоциации или введите критерии поиска ниже.

Критерии поиска

Введите критерии поиска, используя элементы управления ниже. Используйте метку или стрелку слева, чтобы скрыть / показать любой раздел. Маленькие стрелки в дальнем правом углу заголовка каждого раздела для перемещения раздела выше или ниже соседнего раздела.

Введите название любого признака или заболевания, и появится окно со списком предложений. В настоящее время фенотипы соответствуют точным терминам MeSH; родительский, дочерний и синонимы не индексируются. Если вы хотите сузить область поиска по категории, нажмите кнопку «Обзор …». Если выбрано более одного признака, результаты поиска будут включать записи, соответствующие любому из выбранных признаков. Вы также можете ограничить значение P для результатов ассоциации и данных eQTL, чтобы оно было меньше указанного значения.

Выберите широкую категорию черт, чтобы ограничить количество элементов, отображаемых в выборе черт.

Выберите признак для поиска. Выбор черты ограничивает категории черт, показанные выше.

Представленные данные собраны как из каталога NHGRI GWAS (Источник = NHGRI), так и из наиболее значимых совпадений анализов, представленных в dbGaP.

Показанные данные представляют собой выбранные столбцы, соответствующие критериям поиска, взятым непосредственно из NCBI Gene.

Показанные данные представляют собой выбранные столбцы, соответствующие критериям поиска, взятым непосредственно из Entrez dbSNP.

Показанные данные представляют собой выбранные столбцы, соответствующие критериям поиска, взятые непосредственно из базы данных NCBI GTEx и браузера. Эта база данных призвана обеспечить центральный ресурс для архивации и отображения ассоциаций между генетической изменчивостью и высокопроизводительными фенотипами на молекулярном уровне. Эти усилия были начаты с проекта дорожной карты NIH GTEx; однако объем этого ресурса будет расширен за счет включения любых доступных наборов данных генотипа / молекулярного фенотипа.

Представленные данные представляют собой наборы данных молекулярного QTL, извлеченные из ресурса NCBI molQTL (скоро) путем сопоставления критериев поиска.

Показанные данные представляют собой выбранную информацию исследования dbGaP, связанную с информацией о признаках в результатах ассоциации. Каждое название исследования имеет гиперссылку на соответствующую страницу исследования dbGaP, где пользователь может подать заявку на авторизованный доступ к данным индивидуального уровня.

Представление идеограммы отображается для всех местоположений генома, указанных в поиске, которые охватывают регионы с SNP и результатами по генам.

Можно выбрать вертикальную, горизонтальную или ориентацию по умолчанию. По умолчанию горизонтально, если отображается одна хромосома, и вертикально в противном случае.

Пользователь может включить в отображение SNP или гены. Если критерии поиска включают местоположение, оно также может быть отображено.

Параметр «Показать» — это либо текущее подмножество SNP и генов, отображаемых на странице (, например, , 1–50 из 75), либо результаты всех результатов ассоциации (, например, , все 75), включая те, которые имеют не отображаются на текущей странице таблицы результатов ассоциации. Из-за потенциального объема данных последний вариант доступен только в том случае, если при первоначальном поиске был выбран признак фенотипа.

Генетическая локализация может быть указана одним из трех способов:
  1. Расположение : хромосома и диапазон (положение на хромосоме) Диапазон указывается как два числа в нескольких форматах через пробел, дефис или запятую. Следующие примеры эквивалентны:

    1000000: 10000000
    1M-10M
    1000K 10000K

  2. Ген : один или несколько символов гена или идентификаторы генов NCBI, разделенные пробелами, запятыми или в отдельных строках.
  3. SNP : один или несколько номеров dbSNP rs, разделенных пробелами, запятыми или на отдельных строках.Префикс «rs» не обязателен.

При желании вы можете выбрать один или несколько функциональных классов SNP. Если ничего не выбрано, включаются все функциональные классы, включая «межгенные».
Весь этот раздел является необязательным, если в выборе фенотипа выбраны категория и / или признак.

Различие генотипов и фенотипов — обзор

Введение

Методы идентификации можно разделить на две группы: фенотипические и генотипические. В генетике проводится различие между генотипом и фенотипом.«Генотип» — это полная наследственная информация организма, даже если она не выражена. «Фенотип» — это реально наблюдаемые свойства организма, такие как морфология, развитие или поведение (Sutton and Cundell, 2004).

Фенотипические методы являются наиболее распространенными из-за их относительно низкой стоимости для многих лабораторий. Однако следует признать, что проявления микробного фенотипа, то есть размер и форма клеток, споруляция, клеточный состав, антигенность, биохимическая активность, чувствительность к антимикробным агентам и т. Д., Часто зависят от среды и условий роста, которые был использован.

Эти условия будут включать такие переменные, как температура, pH, окислительно-восстановительный потенциал и осмоляльность, и, возможно, менее известные переменные, такие как истощение питательных веществ, доступность витаминов и минералов, цикл роста, активность воды в твердых средах, статическая или вращающаяся жидкая культура и культура в твердой и жидкой средах, а также плотность колоний на планшете. Следовательно, требуется некоторая осторожность при интерпретации результатов тестов микробиологической идентификации и анализа тенденций в данных.

Еще одним ограничением фенотипических методов является размер и тип базы данных фенетической классификации.При таком типе базы данных многие базы данных ориентированы на клинические приложения и не обязательно хорошо подходят для промышленных приложений. С точки зрения размера базы данных ограничены из-за относительно небольшого количества охарактеризованных микроорганизмов (Stager and Davis, 1992).

Классическая схема идентификации бактерий биохимическими методами зависит от того, может ли чистая культура интересующего микроорганизма расти в чашке с агаром, скошенной поверхности агара, бульоне, бумажной полоске или другом вспомогательном материале, содержащем специализированные стимуляторы роста или ингибиторы в присутствии ферментируемого или разлагаемого соединения, что приводит к изменению цвета среды, выделению газа, появлению флуоресцентного соединения и другим проявлениям метаболической активности.Если поведение известных культур в этих средах известно, неизвестная культура может быть сопоставлена ​​с этими характеристиками, и на основе наиболее близкого совпадения с базой данных аналитик может идентифицировать неизвестную культуру. Этот процесс утомительный, трудоемкий и требует много труда, материалов, времени и энергии для выполнения тестов. Кроме того, умение аналитика интерпретировать реакции и приходить к верному суждению делает этот процесс субъективным и часто ненадежным (Kalamaki et al., 1997).

Генотипические методы не зависят от среды выделения или характеристик роста микроорганизма. Генотипические методы значительно расширили базы данных по различным типам микроорганизмов. До появления генотипических методов микробиологи предполагали, что существует ряд таксонов, которые невозможно культивировать (так называемые жизнеспособные, но не культивируемые штаммы). Генотипические методы открыли целый новый набор видов и подвидов, а также переклассифицировали виды и родственные виды (таким образом, таксоны, которые часто группируются одинаково фенотипическими методами, на самом деле являются полифилетическими группами, то есть они содержат организмы с разной историей эволюции, которые являются гомологически непохожими организмами, сгруппированными вместе).

Еще одним преимуществом генотипических методов является их точность и более быстрое получение результата (поскольку микроорганизмы не нужно выращивать на питательных средах). Однако они относительно дороги.

Чтобы провести полную идентификацию, можно провести множество тестов, как показано в таблице 1.

Таблица 1. Информация, необходимая для идентификации патогенов пищевого происхождения (Fung, 1995).

Последовательности РНК и фингерпринтинг нишу
Фенотипические характеристики
Макроскопическая морфология на чашках с агаром
Морфология при микроскопическом увеличении
Реакция по Граму (положительная, отрицательная или биохимическая

2

2 окрашивающая способность) профильные и специальные ферментные системы
Производство пигментов, биолюминесценция, хемилюминесценция и производство флуоресцентных соединений
Требования к питательным факторам и факторам роста
Требования к температуре и pH и толерантность
Продукты ферментации и метаболиты производство
Профиль чувствительности к антибиотикам (антибиотикограмма)
Требования к газу и толерантность
Клеточная стенка, клеточная мембрана и клеточные компоненты
Константа скорости роста и время образования
Подвижность и образование спор
Устойчивость к органическим красителям и специальным соединениям
Характеристики импеданса, проводимости и емкости
Генотипические характеристики Генетический профиль
Внеклеточные и внутриклеточные продукты
Информация, относящаяся к микроорганизму
Патогенность для животных и людей
Серология и способность 0 к выживанию
Реакция на электромагнитные поля, свет, звук и излучение

Аллели, генотип и фенотип | Science Primer

Генетика — это исследование организации, выражения и передачи наследуемой информации.Для того, чтобы информация передавалась из поколения в поколение, необходим механизм. Живые организмы используют ДНК. ДНК представляет собой цепь или полимер нуклеиновых кислот. Отдельные полимеры ДНК могут содержать сотни миллионов молекул нуклеиновых кислот. Эти длинные цепи ДНК называются хромосомами. Порядок отдельных нуклеиновых кислот в цепи содержит информацию о организмах, используемых для роста и размножения. Использование ДНК в качестве информационной молекулы — универсальное свойство всего живого на Земле.Наш клеточный аппарат считывает эту генетическую информацию, позволяя нашему телу синтезировать множество ферментов и белков, необходимых для жизни



Иллюстрация исследует взаимосвязь между наличием разных аллелей в определенном локусе и генотипом и фенотипом организма. Организм в модели — это растение. Он диплоидный, по цвету. Ниже приведено видео на YouTube, демонстрирующее использование иллюстрации и набора задач, которые вы можете использовать, чтобы проверить свое понимание этих концепций.

Генетическая информация передается в дискретных единицах, называемых генами. Каждый ген содержит информацию, необходимую для синтеза отдельных клеточных компонентов, необходимых для выживания. Скоординированная экспрессия множества различных генов отвечает за рост и активность организма.

В пределах отдельного вида гены встречаются в определенных местах на хромосомах. Это позволяет отображать их местоположения. Положение определенного гена на хромосоме называется его локусом.

Вариации порядка расположения нуклеиновых кислот в молекуле ДНК позволяют генам кодировать достаточно информации для синтеза огромного разнообразия различных белков и ферментов, необходимых для жизни.Помимо различий между генами, расположение нуклеиновых кислот может различаться между копиями одного и того же гена. Это приводит к появлению разных форм отдельных генов. Различные формы гена называются аллелями.

Организмы, которые размножаются половым путем, получают по одной полной копии своего генетического материала от каждого родителя. Наличие двух полных копий генетического материала делает их диплоидными. Соответствующие хромосомы от каждого родителя называются гомологичными хромосомами. Соответствующие гены от каждого родителя находятся в одном и том же месте на гомологичных хромосомах.

Диплоидный организм может иметь две копии одного и того же аллеля или по одной копии каждого из двух разных аллелей. Люди, у которых есть две копии одного и того же аллеля, считаются гомозиготными по этому локусу. Люди, которые получают разные аллели от каждого родителя, считаются гетерозиготными по этому локусу. Аллели человека в локусе называются генотипом. Генотип организма часто выражается буквами. Видимое проявление генотипа называется фенотипом организма.

Аллели не созданы равными. Некоторые аллели маскируют присутствие других. Аллели, замаскированные другими, называются рецессивными аллелями. Рецессивные аллели экспрессируются только тогда, когда организм гомозиготен по этому локусу. Аллели, которые выражаются независимо от наличия других аллелей, называются доминантными.

Если один аллель полностью маскирует присутствие другого в том же локусе, говорят, что этот аллель демонстрирует полное доминирование. Однако доминирование не всегда бывает полным.В случаях неполного доминирования возможны промежуточные фенотипы.

Взаимодействие генов может быть довольно сложным. Приведенный выше пример демонстрирует простую ситуацию, в которой один ген соответствует индивидуальному признаку. В более сложных случаях несколько генов могут влиять на индивидуальный признак. Это называется полигенным наследованием. В этих ситуациях взаимосвязь между конкретными аллелями и характеристиками не так проста.

В своих знаменитых исследованиях гороха Мендель изучил семь признаков, обладающих характеристиками, необходимыми для наблюдения за наследованием отдельных признаков.Он изучал такие характеристики, как форма семян, цвет семян, цвет цветка, форма семенного стручка, цвет семенного стручка, положение цветка и рост растения.

Среди значительных вкладов работы Менделя было понимание того, что информация передается от одного поколения к другому в дискретных единицах, а не путем смешивания.

Демонстрационное видео:

Связанное содержимое
  • Иллюстрации
  • Наборы задач

Различие между генотипом и фенотипом Вильгельма Йоханнсена | Энциклопедия проекта эмбрионов

Различие генотипа и фенотипа Вильгельма Йоханнсена

Вильгельм Йоханнсен впервые предложил различие между генотипом и фенотипом при изучении наследственности, работая в Дании в 1909 году.Различие заключается между наследственными предрасположенностями организмов (их генотипами) и способами, которыми эти предрасположенности проявляются в физических характеристиках этих организмов (их фенотипах). Это различие явилось результатом экспериментов Иогансена, касающихся наследственной изменчивости растений, и повлияло на его чисто линейную теорию наследственности. Хотя значение и значение различия генотипа и фенотипа было предметом споров — среди современников Йохансена, более поздних биологов-теоретиков и историков науки, — многие считают это различие одним из концептуальных столпов генетики двадцатого века.Более того, некоторые использовали его для характеристики взаимосвязи между исследованиями развития, генетики и эволюции.

Йоханнсен представил концепции генотипа и фенотипа в 1909 году в своем учебнике по исследованию наследственности под названием Elemente der exakten Ereblichkeitslehre (Элементы точной теории наследственности), и он разработал их более полно в статье 1911 года под названием «Генотипическая концепция наследственности». Концепции генотипа и фенотипа возникли в результате экспериментов Йоханнсена по селекции чистых линий ячменя. ( Hordeum vulgare ) и фасоль обыкновенная ( Phaseolus vulgaris ).

Эксперименты Йоханнсена с чистыми линиями начались примерно в то время, когда он принял должность преподавателя ботаники и физиологии растений в Королевском ветеринарном и сельскохозяйственном колледже в Копенгагене, Дания, в 1892 году. самооплодотворения, и он измерял физические размеры семян в каждом поколении. Он обнаружил, что может разделить эти чистые линии на отдельные группы на основе характеристик семян, которые они производят.Используя комбинацию родословного и статистического анализа, Йоханнсен продемонстрировал, что группа, к которой принадлежало растение, была более сильным предиктором характеристик семян, которые оно производило, чем характеристики его материнского растения. Когда он впервые сообщил о результатах своих экспериментов в 1903 году, Йоханнсен назвал эту групповую идентичность ее типом, но в 1905 году он переименовал ее в термин «генотип». Он противопоставил генотип группы или организма их фенотипу, определив последний как индивидуальные качества этих организмов.

Эти эксперименты проводились в рамках более широкой попытки исследователей наследственности охарактеризовать виды и природу изменчивости организмов на рубеже двадцатого века. В то время биологи расходились во мнениях относительно того, как понять взаимосвязь между изменчивостью, наследственностью и эволюционными изменениями. Последователи Дарвина утверждали, что эволюция возникла в результате действия естественного отбора на непрерывную наследственную изменчивость. Другие утверждали, что непрерывная изменчивость редко бывает наследуемой или что даже если это так, такая вариация имеет пределы, так что не может быть основой для долгосрочных эволюционных изменений.Сторонники последней позиции, воодушевленные так называемым переоткрытием теории наследования Грегора Менделя, утверждали, что эволюция должна происходить прерывистыми скачками. Для Йоханнсена различие генотипа и фенотипа способствовало последней позиции: он считал генотип особенно неизменным, и он полагал, что сила естественного отбора ограничивается сортировкой ранее существовавших генотипов в гетерогенных природных популяциях.

Различение генотипа и фенотипа было частью кампании Йоханнсена против того, что он назвал концепцией передачи наследственности, согласно которой характеристики отдельных организмов передаются непосредственно их потомству.Примеры концепции передачи наследственности включают теорию пангенеза Чарльза Дарвина, в которой изменяющиеся ткани и органы организма постоянно модифицируют его зародышевый материал, тем самым влияя на характеристики этого организма на его возможное потомство. Концепция генотипа Йоханнсена, напротив, была антиисторична: фенотипические характеристики матери и ее потомства возникали под влиянием одной и той же наследственной предрасположенности, передаваемой из поколения в поколение и невосприимчивой к обстоятельствам окружающей среды, в которых они проявлялись.Различение генотипа и фенотипа Йоханнсена имеет некоторое сходство с различием между зародышем и сомой, проведенным Августом Вейсманом в конце XIX века, поскольку оба считали, что причинные взаимодействия между наследственной предрасположенностью организма и его физическими характеристиками являются однонаправленными. Хотя Йоханнсен признал эту близость к идеям Вейсмана, он не желал участвовать в том, что он считал необоснованными предположениями о материальной основе генотипа, как он утверждал, что это сделал Вейсманн.

Различие между генотипом и фенотипом Йоханнсена явно запрещало взаимосвязь между изучением развития и изучением наследственности. Согласно Йоханссену, генотип организма порождает фенотип организма в процессе развития под влиянием окружающей среды. Йоханнсен чувствовал себя комфортно, приравнивая генотип к понятию Reaktionsnorm (норма реакции), предложенная Ричардом Вольтереком в Германии в 1909 году, которая для области различных возможных сред, в которых может развиваться организм, относится ко всему диапазону потенциальных вариаций взрослых, характерных для этого организма.Согласно схеме различения генотипа и фенотипа, биология развития рассматривалась как изучение того, как генотипы порождают фенотипы. Эта конструкция противоречила взглядам многих эмбриологов того времени, которые рассматривали наследственность как процесс или производство, механизмы которого неотделимы от механизмов самого развития.

Правильное применение терминов генотип и фенотип стало предметом споров после их введения. Зоолог Герберт Спенсер Дженнингс из США, например, интерпретировал понятия генотипа и фенотипа как неконтрастные, утверждая в письме 1911 года в журнал Science , что в то время как абстрактный термин генотип относится к конкретной наследственной конституции организма. , фенотип, более конкретно, относится к группе людей с одинаковыми физическими характеристиками.Джордж Шулль, также находящийся в США, якобы консультировался с Йохансеном по этому поводу, и Шулл ответил Дженнингсу в 1912 году. Шулль утверждал, что термины были столь же абстрактными и противоположными, фенотип относился не к самой группе физически похожих людей, а к общему количеству людей. характеристики, которые послужили основой для разграничения группы. Отношения между генотипом и фенотипом — как с точки зрения его механистического, так и концептуального содержания — были постоянным предметом споров в эволюционной биологии.

По мере того, как продолжались дебаты о роли непрерывных и прерывистых вариаций в эволюции, и когда как экспериментальные, так и теоретические достижения привели биологов к сближению вокруг понятия гена, язык генотипов и фенотипов получил широкое признание. Историк науки Ян Сапп утверждал, что различие между генотипом и фенотипом отвлекало эмбриологов от основных исследований наследственности, создавая пропасть между биологией развития и тем, что впоследствии станет популяционно-генетическим объяснением эволюционных изменений, лежащих в основе современного эволюционного синтеза.Более поздние дебаты о единицах отбора и о связи между микроэволюционными и макроэволюционными процессами в основном строились в терминах различия генотипа и фенотипа. Некоторые теоретики и философы охарактеризовали современную область эволюционной биологии развития как заполнение так называемого черного ящика между генотипом и фенотипом.

Источники

  1. Аллен, Гарланд Э. «Наследственность в эмбриологической парадигме: случай генетики и эмбриологии.” Биологический бюллетень 168 (1985): 107–21.
  2. Черчилль, Фередерик Б. «Уильям Йохансен и концепция генотипа». Журнал истории биологии 7 (1974): 5–30.
  3. Данн, Лорен К. «Йоханнсен, Вильгельм Людвиг». Полный словарь научной биографии. 7: 113–5.
  4. Холл, Брайан К. «Открытие черного ящика между генотипом и фенотипом: клеточные конденсации как морфогенетические (модульные) единицы». Биология и философия 18 (2003): 219–47.
  5. Дженнингс, Герберт Спенсер. «Генотип» и «Чистая линия». Наука 34 (1911): 841–2.
  6. Йоханнсен, Вильгельм Лугвиг. «Om Frǿhviden og dens Udvikling hos Byg». [Об эндосперме и его развитии у ячменя]. Allgemeine Zeitschrift fur Bierbrauerei und Malzfabrik 12 (1884): 625–750.
  7. Йоханнсен, Вильгельм Людвиг. Über Erblichkeit in Populationen und reinen Linien. Eine Beitrag zur Beleuchtung schwebender Selektionsfragen [О наследственности в чистых линиях и популяциях.Вклад в нерешенные вопросы отбора]. Йена: Густав Фишер, 1903.
  8. Йоханнсен, Вильгельм Людвиг. Elemente der Exakten Erblichkeitslehre [Элементы точной теории наследственности]. Йена: Густав Фишер, 1909. http://dx.doi.org/10.5962/bhl.title.1060 (по состоянию на 7 декабря 2012 г.).
  9. Йоханнсен, Вильгельм Людвиг. «Генотипическая концепция наследственности». Американский натуралист 45 (1911): 129–59.
  10. Йоханнсен, Вильгельм Людвиг. Falske Analogier med henblikk paa Lighed, Slaegtskab, Arv, Tradition og Udvikling [Ложные аналогии в отношении сходства, родства, традиции и развития]. Копенгаген: Дж. Х. Шульц, 1914.
  11. Ким, Кён-ман. «О восприятии теории чистой линии Йохансена: к социологии научной достоверности». Социальные исследования наук 21 (1991): 649–79.
  12. Провайн, Уильям Б. Истоки теоретической популяционной генетики .Чикаго: Издательство Чикагского университета, 2001.
  13. Rheinberger, Hans-Joerg. «Наследственность и ее сущности около 1900 года». Исследования по истории и философии науки, часть A 39 (2008): 370–4.
  14. Ролл-Хансен, Нильс. «Решающий эксперимент Вильгельма Йоханнсена». Биология и философия 4 (1989): 303–29.
  15. Ролл-Хансен, Нильс. «Источники теории генотипа Вильгельма Йохансена». Журнал истории биологии 42 (2009): 457–93.
  16. Sapp, Jan. «Борьба за власть в области наследственности, 1900–1932: новые перспективы развития генетики». Журнал истории биологии 16 (1983): 311–42.
  17. Шулл, Джордж Харрисон. 1912. «Фенотип и клон». Наука 35 (1912): 182–3. http://www.biodiversitylibrary.org/item/61279#page/349/mode/1up (по состоянию на 7 декабря 2012 г.).
  18. Сноррасон, Эрлинг Б. «Хансен, Эмиль Кристиан». Полный словарь научной биографии. 6: 99–101.
  19. Ваншер, Йохан Хенрик. «Анализ генетического термина« генотип »Вильгельма Йоханнсена 1909–1926». Hereditas 79 (1975): 1–4.
  20. Йоль, Джордж. Удный. «Эксперименты профессора Йоханнсена в области наследственности: обзор». Новый фитолог 2 (1903): 235–42.

Пирсон, Б. Р. Эрик, «Различие генотипа-фенотипа Вильгельма Йоханнсена».

(07.12.2012). ISSN: 1940-5030 http://embryo.asu.edu/handle/10776/4206.

Государственный университет Аризоны. Школа наук о жизни. Центр биологии и общества. Энциклопедия проекта эмбриона.

Copyright Аризонский совет регентов под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-Share Alike 3.0 Unported (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/)

Генетические явления; Генотип; Йоханнсен, В.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.