Что передается по наследству?
Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.
Что и как передается по наследству?
Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает». Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного. Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.
Доминантными считаются гены, отвечающие:
- за темный цвет глаз;
- темные жесткие вьющиеся волосы;
- полные губы;
- смуглую кожу;
- большой нос с горбинкой;
- широкий подбородок.
Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:
- светлые глаза;
- светлые мягкие прямые волосы;
- тонкие губы;
- светлая кожа;
- узкий нос с маленькими ноздрями;
- узкий подбородок.
Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.
Черты характера и привычки, передающиеся по наследству
Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.
К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.
Здоровье «по наследству»
Описано более 3500 заболеваний человека, обусловленных наследственностью. Ученым известны конкретные гены, «виновные» в развитии болезни, их мутации и типы нарушений, ведущих к развитию патологии. От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и т. д. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости и т. д.
Как узнать, что передается по наследству?
Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.
Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.
В медико-генетическом центре «Геномед» проводится кариотипирование и другие исследования хромосомного набора родителей и будущего малыша. В центре также можно пройти неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику плода.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 … 80 Связанные:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 … 80 База данных защищена авторским правом ©www. обратиться к администрации | Главная страница Автореферат Анализ Анкета Бизнес-план Биография Бюллетень Викторина Выпускная работа Глава Диплом Дипломная работа |
Генетика: Медицинская энциклопедия MedlinePlus
Генетика — это изучение наследственности, процесса передачи родителями определенных генов своим детям. Внешний вид человека — рост, цвет волос, цвет кожи и цвет глаз — определяется генами. Другие характеристики, на которые влияет наследственность:
- Вероятность заболеть определенными заболеваниями
- Умственные способности
- Природные таланты
Ненормальная черта (аномалия), передающаяся из поколения в поколение (наследуемая), может:
- Не влияют на ваше здоровье или самочувствие. Например, эта черта может просто вызвать белое пятно волос или мочку уха, которая длиннее, чем обычно.
- Незначительный эффект, например дальтонизм.
- Оказывает большое влияние на качество или продолжительность вашей жизни.
При большинстве генетических заболеваний рекомендуется консультация генетика. Многие пары также могут захотеть пройти пренатальную диагностику, если у одного из них есть генетическое заболевание.
У человека есть клетки с 46 хромосомами. Они состоят из 2 хромосом, определяющих их пол (X и Y хромосомы), и 22 пар неполовых (аутосомных) хромосом. Мужчины — «46,XY», женщины — «46,XX». Хромосомы состоят из нитей генетической информации, называемой ДНК. Каждая хромосома содержит участки ДНК, называемые генами. Гены несут информацию, необходимую вашему телу для производства определенных белков.
Каждая пара аутосомных хромосом содержит одну хромосому от матери и одну от отца. Каждая хромосома в паре несет в основном одну и ту же информацию; то есть каждая пара хромосом имеет одни и те же гены. Иногда встречаются небольшие вариации этих генов.
Некоторые из этих вариаций могут привести к неправильной работе гена. Аномальный ген может привести к аномальному белку или аномальному количеству нормального белка. В паре аутосомных хромосом есть две копии каждого гена, по одной от каждого родителя. Если один из этих генов ненормальный, другой может вырабатывать достаточное количество белка, чтобы болезнь не развилась. Когда это происходит, аномальный ген называется рецессивным. Считается, что рецессивные гены наследуются либо по аутосомно-рецессивному, либо по Х-сцепленному типу. Если присутствуют две копии аномального гена, может развиться заболевание.
Однако, если для возникновения заболевания необходим только один аномальный ген, это приводит к доминантному наследственному заболеванию. В случае доминантного заболевания, если один аномальный ген унаследован от матери или отца, у ребенка, скорее всего, проявится заболевание.
Человек с одним аномальным геном называется гетерозиготным по этому гену. Если ребенок получает аномальный рецессивный ген болезни от обоих родителей, у ребенка будет проявляться болезнь, и он будет гомозиготным (или компаунд-гетерозиготным) по этому гену.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
Почти все болезни имеют генетический компонент. Однако важность этого компонента различна. Заболевания, при которых гены играют важную роль (генетические заболевания), можно классифицировать как:
- Одногенные дефекты
- Хромосомные нарушения
- Многофакторные
Одногенное расстройство (также называемое менделевским расстройством) вызывается дефектом в одном конкретном гене. Дефекты одного гена встречаются редко. Но так как известны многие тысячи заболеваний отдельных генов, их совокупное влияние имеет большое значение.
Одногенные нарушения характеризуются тем, как они передаются в семьях. Существует 6 основных типов наследования одного гена:
- Аутосомно-доминантный
- Аутосомно-рецессивный
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный
- Y-сцепленный наследование
- Дефицит АДА (иногда называемый болезнью «мальчика в пузыре»)
- Альфа-1-антитрипсин (AAT) Дефицит
- Фиброз (CF)
- Фенилкетонурия (PKU)
- Серповидно-клеточная анемия
- 0011111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111110 гг. Аутосомно-доминантный:
- Семейная гиперхолестеринемия
- Синдром Марфана
Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой:
Лишь немногие, редкие заболевания являются доминантными, сцепленными с Х-хромосомой. Одним из них является гипофосфатемический рахит, также называемый витамин D-резистентным рахитом.
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
При хромосомных патологиях дефект возникает из-за избытка или недостатка генов, содержащихся в целой хромосоме или сегменте хромосомы.
хромосомные расстройства включают:
- 22Q11.2 Синдром микроделетирования
- Синдром Дауна
- Синдром Клинофелтера
- Синдром Тернера
Мультифакторные расстройства
Многие из наиболее распространенных дисеспок окружающая среда (например, болезни матери и лекарства). К ним относятся:
- Астма
- Рак
- Коронарная болезнь сердца
- Диабет
- Гипертония
- Инсульт
Митохондриальные ДНК-связанные расстройства
Митохондрия-это малые структуры, обнаруженные в большинстве клеток тела. Они отвечают за производство энергии внутри клеток. Митохондрии содержат свою собственную частную ДНК.
В последние годы было показано, что многие заболевания возникают в результате изменений (мутаций) митохондриальной ДНК. Поскольку митохондрии происходят только из женской яйцеклетки, большинство нарушений, связанных с митохондриальной ДНК, передаются от матери.
Нарушения, связанные с митохондриальной ДНК, могут появиться в любом возрасте. Они имеют широкий спектр симптомов и признаков. Эти расстройства могут вызвать:
- Слепота
- Задержка развития
- Проблемы желудочно -кишечного тракта
- Потеря слуха
- Проблемы с ритмом сердечного ритма
- Метаболические расстройства
- Короткие статусы
Некоторые другие расстройства также известны как митохондр. Но их декларации, но они деформированы, но они деформированы, но они деформируют, но они деформируют, но они деформируют, но они деформирующие, но они деформированы, но они деформированы, но они деформированы, но они деформированы, но они деформированы, но они деформированы. не связаны с мутациями в митохондриальной ДНК. Эти нарушения чаще всего представляют собой дефекты одного гена. Они следуют той же схеме наследования, что и другие нарушения одного гена. Большинство из них аутосомно-рецессивные.
Наследственность | Определение и факты
наследственность
Смотреть все СМИ
- Ключевые люди:
- Грегор Мендель Томас Хант Морган Эрнст Геккель Август Вейсманн Карл Пирсон
- Похожие темы:
- генетика ген химера хромосома ДНК
Просмотреть весь связанный контент →
Сводка
Прочтите краткий обзор этой темы
наследственность , сумма всех биологических процессов, с помощью которых определенные характеристики передаются от родителей их потомству. Концепция наследственности включает в себя два, казалось бы, парадоксальных наблюдения за организмами: постоянство вида от поколения к поколению и изменчивость среди особей внутри вида. Постоянство и изменчивость на самом деле являются двумя сторонами одной медали, что становится ясно при изучении генетики. Оба аспекта наследственности можно объяснить генами, функциональными единицами наследуемого материала, которые находятся во всех живых клетках. У каждого представителя вида есть набор генов, специфичных для этого вида. Именно этот набор генов обеспечивает постоянство вида. Однако среди особей внутри вида могут возникать вариации в форме, которую принимает каждый ген, обеспечивая генетическую основу того факта, что никакие две особи (кроме однояйцевых близнецов) не имеют абсолютно одинаковых черт.
Узнайте, как доминантные и рецессивные гены определяют, какими признаками и потомством будет обладать
Посмотреть все видео к этой статьеНабор генов, который потомство наследует от обоих родителей, комбинация генетического материала каждого из них, называется генотипом организма. Генотип противопоставляется фенотипу, который представляет собой внешний вид организма и результат развития его генов. Фенотип включает в себя телесные структуры организма, физиологические процессы и поведение. Хотя генотип определяет широкие пределы признаков, которые может развить организм, фактически развивающиеся признаки, т. е. фенотип, зависят от сложных взаимодействий между генами и окружающей их средой. Генотип остается постоянным на протяжении всей жизни организма; однако, поскольку внутренняя и внешняя среда организма постоянно меняется, меняется и его фенотип. При проведении генетических исследований крайне важно выяснить, в какой степени наблюдаемый признак обусловлен набором генов в клетках и в какой степени он возникает под влиянием окружающей среды.
Поскольку гены являются неотъемлемой частью объяснения наследственных наблюдений, генетику также можно определить как изучение генов. Открытия в природе генов показали, что гены являются важными детерминантами всех аспектов строения организма. По этой причине большинство областей биологических исследований в настоящее время имеют генетический компонент, а изучение генетики занимает центральное место в биологии. Генетические исследования также показали, что практически все организмы на этой планете имеют схожие генетические системы, гены которых построены по одному и тому же химическому принципу и функционируют по сходным механизмам. Хотя виды различаются наборами содержащихся в них генов, многие сходные гены обнаруживаются у самых разных видов. Например, большая часть генов пекарских дрожжей присутствует и у человека. Это сходство в генетическом строении между организмами, имеющими такие несопоставимые фенотипы, можно объяснить эволюционным родством практически всех форм жизни на Земле. Это генетическое единство радикально изменило понимание отношений между людьми и всеми другими организмами. Генетика также оказала глубокое влияние на человеческие дела. На протяжении всей истории люди создавали или улучшали множество различных лекарств, продуктов питания и тканей, подвергая растения, животных и микробы древним методам селекции и современным методам технологии рекомбинантной ДНК. В последние годы медицинские исследователи начали открывать роль, которую гены играют в заболевании. Значение генетики обещает только возрастать по мере того, как будут охарактеризованы структура и функции все большего числа человеческих генов.
Эта статья начинается с описания классических менделевских паттернов наследования, а также физической основы этих паттернов, т. е. организации генов в хромосомы. Описано функционирование генов на молекулярном уровне, в частности, транскрипция основного генетического материала, ДНК, в РНК и трансляция РНК в аминокислоты, первичные компоненты белков. Наконец, обсуждается роль наследственности в эволюции видов.
Основные признаки наследственности
Донаучные представления о наследственности
Наследственность долгое время была одним из самых загадочных и загадочных явлений природы. Это произошло потому, что половые клетки, образующие мост, по которому наследственность должна проходить между поколениями, обычно невидимы невооруженным глазом. Только после изобретения микроскопа в начале 17 века и последующего открытия половых клеток можно было понять основы наследственности. До этого древнегреческий философ и ученый Аристотель (4 век до н.э.) предполагал, что относительный вклад родителей женского и мужского пола был очень неравным; Считалось, что самка обеспечивает то, что он называл «материей», а самец — «движением». Институты Ману , созданные в Индии между 100 и 300 годами нашей эры, рассматривают роль женщины как роль поля, а роль мужчины — как роль семени; новые тела формируются «в результате совместной работы семени и поля». В действительности оба родителя одинаково передают наследственный образец, и в среднем дети похожи на своих матерей не меньше, чем на своих отцов. Тем не менее женские и мужские половые клетки могут сильно различаться по размеру и строению; масса яйцеклетки иногда в миллионы раз превышает массу сперматозоида.
Древние вавилоняне знали, что пыльцу финиковой пальмы мужского пола нужно наносить на пестики женского дерева, чтобы получить плоды. Немецкий ботаник Рудольф Якоб Камерариус показал в 1694 году, что то же самое верно и для кукурузы (кукурузы). Шведский ботаник и исследователь Каролус Линней в 1760 году и немецкий ботаник Йозеф Готлиб Кёльройтер в серии работ, опубликованных с 1761 по 1798 год, описали скрещивания сортов и видов растений. Они обнаружили, что эти гибриды в целом занимали промежуточное положение между родителями, хотя по некоторым характеристикам они могли быть ближе к одному родителю, а по другим — к другому. Кёльройтер сравнил потомство реципрокных скрещиваний, т. е. скрещиваний разновидности 9.0213 A функционирует как самка в разновидности B как самец и наоборот, разновидность B как самка в A как самец. Гибридное потомство от этих взаимных скрещиваний обычно было одинаковым, что указывает на то, что, вопреки убеждению Аристотеля, наследственность потомства в равной степени происходила от родителей женского и мужского пола. В 1800-х годах было проведено еще много экспериментов с гибридами растений. Эти исследования также показали, что гибриды обычно занимают промежуточное положение между родителями. Между прочим, они зафиксировали большую часть фактов, которые впоследствии привели Грегора Менделя ( см. ниже), чтобы сформулировать свои знаменитые правила и основать теорию гена. По-видимому, никто из предшественников Менделя не видел значения накапливаемых данных. Общее промежуточное положение гибридов, казалось, лучше всего согласовывалось с верой в то, что наследственность передается от родителей к потомству «по крови», и это убеждение было принято большинством биологов XIX века, в том числе английским натуралистом Чарльзом Дарвином.
Оформите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас
Теория наследственности крови, если это понятие можно удостоить таким названием, на самом деле является частью фольклора, предшествовавшего научной биологии. Это подразумевается в таких популярных фразах, как «полукровка», «новая кровь» и «голубая кровь». Это не означает, что наследственность действительно передается через красную жидкость в кровеносных сосудах; существенным моментом является вера в то, что родитель передает каждому ребенку все его характеристики и что наследственный дар ребенка представляет собой сплав, смесь дарований его родителей, бабушек и дедушек и более отдаленных предков. Эта идея нравится тем, кто гордится тем, что имеет благородную или выдающуюся «кровную» линию. Однако возникает загвоздка, когда замечают, что у ребенка есть некоторые характеристики, которых нет ни у одного из родителей, но они присутствуют у некоторых других родственников или присутствовали у более отдаленных предков. Еще чаще видно, что братья и сестры хотя и обнаруживают фамильное сходство в одних чертах, но в других явно различаются. Как одни и те же родители могли передать разную «кровь» каждому из своих детей?
Мендель опроверг теорию крови. Он показал, (1) что наследственность передается через факторы (теперь называемые генами), которые не смешиваются, а разделяются, (2) что родители передают каждому ребенку только половину имеющихся у них генов, а детям они передают разные наборы генов. разные дети, и (3) что, хотя братья и сестры получают свою наследственность от одних и тех же родителей, они не получают одну и ту же наследственность (исключение составляют однояйцевые близнецы). Таким образом, Мендель показал, что, даже если бы возвышение какого-либо предка было целиком отражением его генов, весьма вероятно, что некоторые из его потомков, особенно более отдаленные, вообще не унаследовали бы эти «хорошие» гены. У организмов, размножающихся половым путем, включая человека, каждый индивидуум обладает уникальной наследственной одаренностью.
Ламаркизм — школа мысли, названная в честь пионера XIX века, французского биолога и эволюциониста Жана-Батиста де Моне, шевалье де Ламарка, — предполагала, что черты, приобретенные в течение жизни человека, наследуются его потомством, или, говоря современным языком, , что изменения, внесенные средой в фенотип, отражаются в аналогичных изменениях в генотипе. Если бы это было так, то результаты физических упражнений сделали бы физические упражнения гораздо более легкими или даже ненужными для потомства человека. Не только Ламарк, но и другие 19Биологи X века, включая Дарвина, признавали наследование приобретенных признаков. Его поставил под сомнение немецкий биолог Август Вейсман, чьи знаменитые эксперименты конца 1890-х годов по ампутации хвостов у поколений мышей показали, что такая модификация не приводит ни к исчезновению, ни даже к укорочению хвостов у потомков. Вейсман пришел к выводу, что наследственный дар организма, который он назвал зародышевой плазмой, совершенно обособлен и защищен от влияний, исходящих от остального тела, называемого соматоплазмой или сомой. Понятия зародышевая плазма–соматоплазма связаны с понятиями генотип–фенотип, но они не тождественны, и их не следует смешивать с ними.
Ненаследуемость приобретенных признаков не означает, что гены не могут быть изменены влиянием среды; Рентгеновские лучи и другие мутагены, безусловно, изменяют их, а генотип популяции может быть изменен отбором. Это просто означает, что то, что приобретено родителями в их телосложении и интеллекте, не наследуется их детьми. С этими ошибочными представлениями связаны убеждения в «препотентности» — т. е. в том, что некоторые особи передают свою наследственность своим потомкам более эффективно, чем другие, — и в «пренатальных влияниях» или «материнских впечатлениях», т. е. в том, что события, переживаемые беременной самкой, отражаются в конституции будущего ребенка. Насколько древними являются эти верования, показано в Книге Бытия, в которой Иаков производит пятнистое или полосатое потомство овец и коз, показывая стадам полосатые прутья, пока животные размножаются. Другая такая вера — «телегония», восходящая к Аристотелю; в нем утверждалось, что на наследственность человека влияет не только его отец, но и самцы, с которыми женщина могла спариваться и которые вызвали предыдущие беременности. Даже Дарвин еще в 1868 г. серьезно обсуждал предполагаемый случай телегонии: случай, когда кобыла спарилась с зеброй, а затем с арабским жеребцом, от которого кобыла произвела на свет жеребенка со слабыми полосами на ногах.
5 гена (появление нарушения) называется фенотипом.
При аутосомно-доминантном наследовании аномалия или аномалии обычно появляются в каждом поколении. Каждый раз, когда у больного родителя, мужчины или женщины, рождается ребенок, этот ребенок имеет 50% шанс унаследовать болезнь.
Людей с одной копией рецессивного гена болезни называют носителями. Носители обычно не имеют симптомов заболевания. Но ген часто можно обнаружить с помощью чувствительных лабораторных тестов.
При аутосомно-рецессивном наследовании у родителей больного человека заболевание может не проявляться (они являются носителями). В среднем вероятность того, что у родителей-носителей могут родиться дети, у которых разовьется заболевание, составляет 25% при каждой беременности. Дети мужского и женского пола одинаково подвержены заболеванию. Чтобы у ребенка были симптомы аутосомно-рецессивного заболевания, ребенок должен получить аномальный ген от обоих родителей. Поскольку большинство рецессивных заболеваний встречаются редко, ребенок подвергается повышенному риску рецессивного заболевания, если родители связаны между собой. Родственные особи с большей вероятностью унаследовали один и тот же редкий ген от общего предка.
При рецессивном наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, вероятность заболевания у мужчин намного выше, чем у женщин. Поскольку аномальный ген находится в X (женской) хромосоме, мужчины не передают его своим сыновьям (которые получат Y-хромосому от своих отцов). Однако они передают его своим дочерям. У женщин наличие одной нормальной Х-хромосомы маскирует влияние Х-хромосомы с аномальным геном. Итак, почти все дочери больного мужчины выглядят нормальными, но все они являются носителями аномального гена. Каждый раз, когда эти дочери рожают сына, вероятность того, что сын получит аномальный ген, составляет 50%.
При доминантном наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, аномальный ген появляется у женщин, даже если присутствует нормальная Х-хромосома. Поскольку мужчины передают Y-хромосому своим сыновьям, у больных мужчин не будет больных сыновей. Однако это повлияет на всех их дочерей. Сыновья или дочери пораженных женщин будут иметь 50% шанс заболеть.
ПРИМЕРЫ ОДНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Аутосомно-рецессивный:
X-сцепленный рецессив: