Признаки олигофрении: DocDoc – страница не найдена

Основное отличие от здоровых детей заключается в сложности воспроизведения полученной информации из-за нарушенной мыслительной деятельности и дефекта речи. Овладение чтением и письмом является довольно сложным процессом. Дети с этим заболеванием невнимательны, не способны доводить начатое до конца. Недоразвитость отображается и на эмоциональной сфере, когда эмоции отсутствуют или ограничены, а различные переживания не проявляются. Нарушены волевые процессы, дети не активны. Они позже начинают держать головку, ползать, ходить, проявлять интерес к предметам и различать их, лепетать, узнавать родных или чужих людей.

Согласно Международной классификации болезней выделяют следующие виды умственной отсталости:

• Легкая умственная отсталость. Внешне такие люди могут совсем не отличаться от здоровых людей. Обычно они испытывают сложности в обучении из-за сниженной способности к концентрации внимания. При этом память  у них достаточно хорошая. Подавляющее большинство из них достигают также полной независимости в сфере ухода за собой и в практических и домашних навыках, даже если развитие происходит значительно медленнее, чем в норме. Основные затруднения обычно наблюдаются в сфере школьной успеваемости. Тем не менее, при легкой умственной отсталости значительную помощь может принести образование, предназначенное для развития их навыков и проявления компенсаторных возможностей. В большинстве благоприятных случаев легкой умственной отсталости возможно трудоустройство, требующее способностей не столько к абстрактному мышлению, сколько к практической деятельности.  Опыт показывает, что у детей, переживших травму потери кровных родителей, воспитывающихся в сиротских учреждениях, подвергавшихся насилию, жестокому обращению, зачастую трудно различить симптомы умственной отсталости и социопедагогической запущенности. При изменении условий жизни на более благоприятные эти дети, как правило, дают хорошую динамику в развитии и их диагноз может быть снят или пересмотрен.
• Умеренная умственная отсталость. Люди с таким диагнозом способны  испытывать привязанности, различать  похвалу и наказание, их можно обучить элементарным навыкам самообслуживания, а иногда и чтению, письму, простейшему счету. Образовательные программы могут дать им возможности для развития своего ограниченного потенциала и приобретения некоторых базисных навыков. В зрелом возрасте лица с умеренной умственной отсталостью обычно способны к простой практической работе при тщательном построении заданий и обеспечении квалифицированного сопровождения. Совершенно независимое проживание достигается редко.
  Тем не менее, такие люди в общем полностью мобильны и физически активны и большинство из них обнаруживают признаки социального развития, что заключается в способности к установлению контактов, общению с другими людьми и участию в элементарных социальных занятиях.
• Тяжелая умственная отсталость. Люди с таким диагнозом могут частично овладеть речью и усвоить элементарные навыки для обслуживания себя самого. Словарный запас очень скудный, порой он не превышает десяти-двадцати слов, мышление очень конкретное, хаотическое и бессистемное. Почти у всех детей этой категории заметны большие двигательные нарушения.
• Глубокая умственная отсталость. У людей с глубоким поражением мозга, очень часто нарушены строения внутренних органов. Их речь не развивается,  она полностью нарушена. С самого раннего детства заметно их отставание в развитии, малыши поздно начинают сидеть и держать головку. При тяжелой форме умственной отсталости дети малоподвижны. При таком диагнозе на первое место выходит медицинский уход за ребенком, услуги социальной няни.

Первичные проявления умственной недостаточности у детей обычно включают в себя такие симптомы и признаки как отставание интеллекта, инфантильное поведение, недостаточные навыки по самообслуживанию. Такое отставание становится очень заметным к дошкольному возрасту. Однако при лёгкой умственной отсталости такие симптомы могут не проявиться до школьного возраста. Намного раньше отсталость интеллекта диагностируется при наличии умеренной и тяжёлой степени этого нарушения, а также тогда, когда отсталость умственного развития сочетается с дефектами развития и физическими пороками. Среди детей дошкольного возраста явным признаком является наличие сниженного уровня IQ в сочетании с ограниченностью проявления адаптивных навыков поведения. Хотя индивидуальные особенности этого нарушения могут меняться, чаще у детей с недостаточностью интеллекта отмечается скорее постепенный прогресс, а не полная остановка развития.

Важно помнить, что чем раньше начать реабилитацию, тем лучше. Также первостепенная задача – ранее выявление заболевания. Однако проблема заключается в том, что очень сложно диагностировать умственную отсталость на ранних сроках развития ребенка. Как правило, подозрения у родителей возникают с двух лет, когда ребенок не говорит или говорит плохо. И только ближе к трем-четырем годам ставят диагноз «умственная отсталость», поскольку проблема становится явной.

Родителям следует обратить внимание:

• насколько хорошо и уверенно ребенок держит головку;
• когда он научился сидеть самостоятельно;
• как ребенок ползает;
• как произносит первые звуки, лепечет.

Внимание! Если есть подозрения на отставание ребенка в интеллектуальном развитии, следует немедленно обратиться к специалистам.

    Признаки умственной отсталости у детей до 1 года

Дети с умственной отсталостью в возрасте до 1 года выявляются при осмотре врачами, опираясь на отставание в психомоторном развитии или на обнаружение признаков наследственных (хромосомных и генетических) синдромов.

Основные и косвенные признаки умственной отсталости у детей до года:

• Характерные морфологические признаки наследственных синдромов (эпикант глаз, одна борозда на ладони при синдроме Дауна; «лицо эльфа», пороки сердца и крупных магистральных сосудов при синдроме Вильямса; характерные складки шеи при синдроме Шерешевского-Тернера и другие).
• Психическая заторможенность – неадекватная реакция на кормление, спонтанная (без видимой причины) перемена эмоций.
• Отсутствие «контакта глаз» и следящего движения ими по достижении младенцем возраста старше 4 месяцев.
• Сохранность врожденных рефлексов и их спонтанное возникновение.
• Судорожные припадки.
• Отсутствие попыток ползать и садиться.
• Отсутствие у малыша попыток звукоподражания взрослым («гуления»).
• Явления самоповреждения.

К сожалению, получить полную картину нарушения когнитивных функций у ребенка с признаками в замедлении развития, в том числе и умственного, сложно ввиду возраста,  несформировавшейся речи и ограничения других коммуникативных возможностей.

Поэтому диагностика такой патологии требует комплексного подхода и проведения следующих обследований и консультаций:

• Осмотр неонатолога или педиатра, установление признаков наследственных синдромов или общего отставания в развитии.
• Консультация детского невролога. Оценка функционального состояния ЦНС, проведение МРТ головного мозга для выявления органической патологии.
• Генетические анализы и оценка кариотипа для подтверждения диагноза наследственных синдромов у новорожденного.
• Консультация детского инфекциониста в случае подозрения инфекционной причины интеллектуального отставания.
• Консультация гематолога при тяжелом течении гемолитической болезни.

Далее такие дети наблюдаются врачом-педиатром по диспансерному плану (с определенной регулярностью) с целью оценить степень умственной отсталости, своевременно решить вопрос о присвоении группы инвалидности и назначении специализированного лечения (при необходимости). К сожалению, в таком возрасте довольно сложно определить точный прогноз относительно степени тяжести умственной недостаточности, которая сформируется у ребенка в будущем.

Признаки интеллектуального отставания у детей после 1 года

У маленьких пациентов, которые обследуются уже в возрасте старше 1 года, установление точной причины и степени когнитивных нарушений гораздо проще. Также в дошкольном периоде выявляются нетяжелые формы умственной отсталости, которые заключаются в неспособности к синтезу и анализу полученной информации, ассоциативному и логическому мышлению. Таким образом,

• Нарушение речевого развития и способности к коммуникации со взрослыми и сверстниками. Довольно бедный словарный запас. Зачастую такие дети с трудом обучаются письму и чтению.
• Несдержанное, порой агрессивное поведение, возникающее спонтанно или как неадекватная реакция на окружающий мир.
• Психолого-педагогическая характеристика детей с умственной отсталостью в дошкольный период указывает на их способность с трудом овладевать новой информацией, выявляются нарушения самообслуживания. Почти в 50% случаев имеют место признаки нарушения психики, требующие консультации соответствующих специалистов.
• Характеристика тестов для оценки интеллектуального уровня, способности к логическому и ассоциативному мышлению выявляют наличие различной степени умственной недостаточности.
• Агрессивность к себе или окружающим, несвязанная с явными причинами.

Карта обследования таких детей должна учитывать необходимость не только установления предположительной причины отставания в умственном развитии, но и давать объективную оценку степени прогрессирования патологии. Если установлено, что симптомы отставания в развитии наблюдались еще с момента рождения, врач подробно изучает, как протекала беременность у матери, ход родов и имевшие место заболевания первого года жизни. Обычно наиболее распространенные наследственные синдромы в этом возрасте имеют явную клиническую картину, и нет необходимости проводить ребенку анализ кариотипа (строения и количества хромосом в ядрах клеток).

Иногда явления умственной неполноценности наряду с другими патологиями могут быть признаками редких генетических болезней, которые требуют сложной, часто дорогостоящей диагностики для постановки точного диагноза.Также врачу важно установить, не сопровождались ли респираторные инфекции осложнениями со стороны центрального отдела нервной системы (менингит, энцефалит и так далее). Для этого применяют следующие методики диагностики, помогающие в установлении причины интеллектуального дефицита:

• Изучение истории болезни ребенка, установление наличие тяжелых травм или инфекций.
• МРТ или КТ головного мозга.
• Иммунологические анализы для выявления антител к возбудителям венерических заболеваний, могущих передаться от матери, менингококковой и других инфекций.
• Проведение ЭЭГ для оценки волновой активности коры головного мозга.
• Консультация детского невролога.

Что делать, если ребенку поставили диагноз «умственная отсталость»?

Шаг 1. Обратиться к неврологу, имеющему опыт работы с этим заболеванием (для получения бесплатных услуг в  государственных центрах, необходимо взять направление у районного невролога).

Шаг 2. Пройти консультацию психиатра.

Шаг 3. Провести полную диагностику здоровья на предмет сопутствующих заболеваний.

Шаг 4. В случае умеренной и тяжелой умственной отсталости оформить необходимую группу инвалидности и вписать все необходимое в  ИПРА (индивидуальный план реабилитации и абилитации)

Шаг 5.  Начать реабилитацию, занятия с дефектологом, логопедом, психологом.

О ранней диагностике и комплексной реабилитации

Ресурсы для родителей 

Важно начать реабилитацию как можно раньше!

Главная роль в реабилитации детей с умственной отсталостью принадлежит педагогическому процессу. Необходимо обратиться за помощью и поддержкой к квалифицированным специалистам. Ключевой фактор прогресса – контакт родителей с врачами, педагогами, психологами. Родители должны понять, что наилучшая адаптация возможна лишь в том случае, если программа обучения будет соответствовать возможностям ребенка. Залогом успешного лечения умственной отсталости является комплексное воздействие, то есть применение не только медикаментов, но и индивидуальный подход к обучению, занятия со специалистами – все это необходимо для более успешной адаптации ребенка в окружающем мире.

Основные медицинские рекомендации родителям детей с умственной отсталостью выглядят следующим образом:

• Вовремя обратитесь за медицинской помощью и выясните причину и степень прогрессирования умственной неполноценности.
• Регулярно проводите обучающие и развивающие занятия с таким ребенком. Коррекция поведенческих отклонений может быть проведена со специальным детским психологом.
• Старайтесь не изолировать ребенка от сверстников и взрослых, несмотря на все опасения.
• Социальная адаптация детей с умственной отсталостью должна стать основой обучения и воспитания. Лишь достижение самостоятельности в быту, основ речи и письма, а также овладение простыми профессиями позволит во взрослой жизни быть полноценным членом общества и не требовать посторонней помощи.
• Не завышайте планку ожидаемых результатов для таких детей. Часто особенности характера и повышенное чувство собственной неполноценности и переживание неудач сводят на нет все достигнутые результаты. С другой стороны, не нужно потакать лени ребенка или останавливаться на достигнутом якобы приемлемом результате. Это часто проявляется при обучении общению – родители понимают желания ребенка по звукам или искаженным словам, однако для социальной адаптации и коммуникации с другими людьми этого недостаточно.

Куда обратиться

Государственные центры

Центру более 250 лет. Центр структурирован так, что и в научном, и в практическом плане решает мультидисциплинарные вопросы профилактики, диагностики, лечения, высокотехнологичного лечения и реабилитации. В условиях круглосуточного пребывания, дневного стационара и консультативно-диагностического центра оказываются все виды медицинской помощи, включая специализированную и высокотехнологичную. Новые медико-организационные формы работы позволили ежегодно увеличивать число пациентов, прошедших курс лечения, в 1,5 раза. Все виды исследований в Центре являются общедоступными для детей из любых субъектов  РФ.

Адрес: г. Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр.1
Тел.:  +7 (495) 967-14-20
Электронная почта: info@nczd. ru

Адрес: г. Санкт-Петербург, ул. Бехтерева, 3 
Тел.: +7 (812) 670-02-34
Электронная почта: [email protected] 

Негосударственные центры

Создан в 1989 году по инициативе родителей и педагогов для помощи детям с различными особенностями развития. В Центре лечебной педагогики занимаются дети с расстройствами аутистического спектра, эпилепсией, генетическими синдромами, нарушениями умственного развития, трудностями обучения и другими проблемами.

Адрес: г. Москва, ул. Строителей, д. 17Б
Тел.: +7 (499) 131-06-83, 133-84-47, +7 (495) 646-50-66, 930-00-01
Электронная почта: [email protected]

Олигофрения — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Олигофрения – приобретенное в раннем возрасте или врожденное заболевание, которому характерна задержка или приостановление психического и интеллектуального развития, умственной деятельности. Олигофрения влияет на эмоциональное состояние человека, заметно замедляет моторику и речевые возможности людей.

Причины

К списку наиболее частых причин появления олигофрении можно отнести:

• наследственные нарушения в строении ДНК-цепей, формирующих хромосомы и гены;
• инфекционные болезни, перенесенные беременной женщиной – токсоплазмоз, цитомегаловирус, сифилис и краснуха;
• воздействие на плод радиацией и химическими веществами, наркотиками, алкоголем;
• неправильный рацион во время вынашивания плода, например, вегетарианство;
• родовые травмы, спровоцированные родовой деятельностью матери и неумелыми действиями акушера;
• нехватка внимания со стороны взрослых ребенком в первые месяцы жизни.

Виды

По тяжести нарушений олигофрения классифицируется по степеням:

• легкая степень: IQ 50—69;
• умеренная степень: IQ 35—49;
• тяжелая степень: IQ 20—34;
• глубокая степень: IQ менее 20.

По степени выраженности дефектов:

Дебильность – люди с этой степенью заболевания вполне адекватны, но круг их интересов не выходит на пределы быта. Поддаются обучению, но не проявляют к этому интерес. У них развита речь, они способны усвоить общепринятые правила, выполнять несложную работу.

Имбецильность – люди с патологией этого уровня ограничиваются словарным запасов в несколько десятков слов, вполне способны обслужить себя.

Идиотия – пациенты не разговаривают и плохо воспринимают обращение к ним, из эмоций проявляют недовольство или удовольствие. Навыки самообслуживания отсутствуют, полностью зависят от окружающих.

По этиологии олигофрения классифицируется по формам:

• Наследственная форма. Патология вызвана дефектными клетками родителей ребенка.
• Врожденная патология, вызванная фетопатиями или эмбриопатиями.
• Приобретенная патология, полученная с рождения или в возрасте до 3 лет в результате перенесенных заболеваний.
• Патология, вызванная прогрессированием врожденного заболевания.

Люди, страдающие олигофренией, в редких случаях представляют опасность для окружающих: интеллектуальные дефекты не позволяют им правильно пользоваться газом, водой, электрическими устройствами.

Некоторые из них отличаются агрессивным поведением и склонностями к социально опасным поступкам.

Олигофрения: этиология, симптомы, лечение

1. Главная
2. Статьи
3. Олигофрения

Олигофренией называется врожденное или приобретенное в раннем возрасте слабоумие, которое выражается в недостаточном развитии интеллекта и психической системы. Олигофрения возникает как последствие перенесенной болезни. Умственное развитие пациента определяют при помощи стандартных психологических тестов.

Причины олигофрении

Олигофрения может возникать из-за наследственных факторов, включая патологию генеративных клеток родителей. Также к болезни может привести внутриутробное поражение плода, если мать болеет краснухой, гормональными нарушениями, вирусными инфекциями, сифилисом или токсоплазмозом. Олигофрения может проявиться у ребенка в течение первых трех лет жизни как следствие травмирующих факторов, повлиявших на плод в перинатальный период.

Признаки олигофрении

Для всех форм олигофрении характерна общая недоразвитость психики. У больного нарушается познавательная деятельность, абстрактное мышление. Симптомы недостаточного психического развития могут проявиться постепенно. У некоторых детей их замечают в начальном школьном возрасте. У маленьких детей олигофрения проявляется в притупленности эмоциональных реакции, замедленном речевом развитии, слабым интересом к познаванию окружающего мира, проблемами в общении со сверстниками.

Лечение олигофрении

Лечение олигофрении проводится в зависимости от причины, которая вызвала болезнь. Это может быть специфическая терапия, диетотерапия, гормональное лечение. Психическую деятельность стимулируют медикаментами, витаминами группы В. Также врачи назначают лекарства для коррекции поведения больного. Очень большое значение в лечении олигофренических дефектов имеют лечебно-воспитательные меры, обучение труду. Социальная адаптация и реабилитация олигофренов проходит в специализированных школах, мастерских, интернатах.

Также внимание следует уделять профилактике наследственных форм болезни еще при беременности. Будущую мать обследуют на наличие сифилиса, отрицательного резус-фактора в крови, токсоплазмоза. Беременная женщина должна беречься от заболевания краснухой и вирусными инфекциями. При родах ей должна быть оказана помощь квалифицированных специалистов. Кроме того, врачи прилагают все усилия, чтобы предотвратить тяжелые инфекции и травмы у новорожденных и грудных детей.

Состояние больного олигофренией может значительно улучшиться, если его лечением будет заниматься чуткий и опытный психотерапевт.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Олигофрения – общее стойкое психическое недоразвитие, вызванное органическим поражением головного мозга во внутриутробном или постнатальном периодах. Проявляется снижением интеллекта, эмоциональными, волевыми, речевыми и двигательными нарушениями. Олигофрения является полиэтиологическим заболеванием, может развиваться вследствие неблагоприятных внутриутробных воздействий, генетических аномалий, ЧМТ и некоторых заболеваний. Диагностика и оценка степени олигофрении осуществляется с учетом специальных критериев. Для выявления причины развития олигофрении проводится всестороннее обследование. Необходима терапия основного заболевания, реабилитация и социальная адаптация.

Общие сведения

Олигофрения, или умственная отсталость – форма психического дизонтогенеза, характеризующаяся преимущественной недостаточностью интеллектуальной сферы. Может быть врожденной или возникать в ранний постнатальный период. Является достаточно распространенной патологией. Согласно статистическим данным, в развитых странах олигофренией страдает около 1% населения, при этом у 85% пациентов наблюдается легкая степень умственной отсталости, у 10% — умеренная, у 4% — тяжелая и у 1% — очень тяжелая. Некоторые специалисты считают, что олигофрения имеется примерно у 3% населения, но часть больных не попадают в поле зрения врачей из-за слабой выраженности патологии, удовлетворительной адаптации в обществе и разнородности подходов к диагностике.

У мальчиков олигофрения развивается в 1,5-2 раза чаще, чем у девочек. Большинство случаев диагностируют в возрасте 6-7 лет (начало обучения в школе) и 18 лет (окончание школы, выбор специальности, служба в армии). Тяжелые степени олигофрении обычно выявляют в первые годы жизни. В остальных случаях ранняя диагностика затруднена, поскольку существующие методики оценки мышления и способностей к социальной адаптации лучше подходят для достаточно «зрелой» психики. При постановке диагноза в раннем возрасте жизни речь идет, скорее, о выявлении предпосылок к диффузной задержке психического развития и определении прогноза. Лечение олигофрении осуществляют психиатры и психоневрологи в сотрудничестве с врачами других специальностей, психологами, логопедами и дефектологами.

Олигофрения

Причины и классификация олигофрении

Можно выделить несколько причин развития олигофрении: генетические, обусловленные поражением плода во внутриутробном периоде, связанные со значительной недоношенностью, возникшие в процессе родов, вызванные поражениями головного мозга (травматическими, инфекционными и пр.) и спровоцированные педагогической запущенностью. В некоторых случаях причину возникновения умственной отсталости определить не удается.

Примерно 50% случаев тяжелой олигофрении являются следствием генетических нарушений. В список таких нарушений включают хромосомные аномалии при синдроме Дауна и синдроме Вильямса, нарушения процессов импринтинга при синдроме Прадера-Вилли и синдроме Ангельмана, а также различные генетические мутации при синдроме Ретта и некоторых ферментопатиях. К поражениям плода, способным вызвать олигофрению, относят ионизирующее излучение, гипоксию плода, хронические интоксикации некоторыми химическими соединениями, алкоголизм и наркоманию матери, резус-конфликт или иммунологический конфликт между матерью и ребенком, внутриутробные инфекции (сифилис, цитомегаловирус, герпес, краснуху, токсоплазмоз).

Олигофрения при значительной недоношенности возникает вследствие недоразвития всех систем организма и его недостаточной приспособленности к автономному существованию. Олигофрения при патологических родах может развиваться в результате асфиксии и родовых травм. К числу поражений головного мозга, провоцирующих олигофрению, относят черепно-мозговые травмы, гидроцефалию, менингит, энцефалит и менингоэнцефалит. Социально-педагогическая запущенность, как причина умственной отсталости, обычно выявляется у детей алкоголиков и наркоманов.

Ранее традиционно различали три степени олигофрении: дебильность, имбецильность и идиотию. В настоящее время перечисленные названия исключены из Международной классификации болезней и не используются специалистами из-за стигматизирующего оттенка. Современные врачи и педагоги выделяют не три, а четыре степени олигофрении, и используют нейтральные обозначения, не имеющие негативной окраски. При легкой степени олигофрении коэффициент интеллекта составляет 50-69, при умеренной – 35-49, при тяжелой – 20-34, при глубокой – менее 20. Существуют также более сложные классификации олигофрении, учитывающие не только уровень интеллекта, но и выраженность других нарушений: расстройств эмоционально-волевой сферы, недоразвития речи, нарушений памяти, внимания и восприятия.

Симптомы олигофрении

Характерной особенностью олигофрении является всестороннее и всеобъемлющее поражение. Страдает не только интеллект, но и другие функции: речь, память, воля, эмоции, способность концентрировать внимание, воспринимать и перерабатывать информацию. В большинстве случаев наблюдаются двигательные нарушения различной степени выраженности. При многих заболеваниях, провоцирующих олигофрению, выявляются соматические и неврологические расстройства.

Страдает образное мышление, способность к обобщениям и абстрагированию. Мышление больных с тяжелой олигофренией напоминает мышление детей младшего возраста. При легких формах олигофрении нарушения выражены менее ярко, однако обращает на себя внимание конкретность мыслительных процессов, неспособность выйти за рамки текущей ситуации. Способность к концентрации внимания снижена. Больные с олигофренией легко отвлекаются, не могут сосредоточиться на выполнении определенного действия. Инициатива носит незрелый, эпизодический характер и обусловлена не планированием и целеполаганием, а сиюминутными эмоциональными реакциями.

Память обычно ослаблена, в отдельных случаях при олигофрении наблюдается хорошее избирательное механическое запоминание простых данных: имен, названий, цифр. Речь скудная, упрощенная. Обращает на себя внимание ограниченный словарный запас, склонность использовать короткие фразы и простые предложения, а также ошибки при построении фраз и предложений. Нередко выявляются различные дефекты речи. Способность к чтению зависит от степени олигофрении. При легкой умственной отсталости возможно чтение и понимание прочитанного, однако обучение занимает больше времени, чем у здоровых сверстников. При тяжелой олигофрении пациенты либо не умеют читать, либо, в случае многолетнего упорного обучения, – распознают буквы, но не могут понять смысла прочитанного.

Наблюдается более или менее выраженное снижение способности к решению повседневных житейских вопросов. Больным олигофренией трудно подобрать одежду с учетом погодных условий, самостоятельно купить продукты, приготовить еду, сделать уборку в квартире и т. д. Пациенты легко принимают необдуманные решения и попадают под влияние других людей. Уровень критики снижен. Физическое состояние может сильно варьировать. Некоторые больные нормально развиты, иногда физическое развитие существенно превышает средний уровень, однако в большинстве случаев при олигофрении наблюдается некоторое отставание от нормы.

Олигофрения у детей

Выраженность клинических проявлений олигофрении зависит от возраста. Большинство признаков становятся хорошо заметными после 6-7 лет, однако некоторые симптомы можно распознать и в более раннем возрасте. У малышей часто наблюдается повышенная раздражительность. Они хуже сверстников вступают в эмоциональный контакт с взрослыми, меньше общаются с ровесниками, проявляют мало интереса к окружающему. Обучение детей с олигофренией элементарным действиям (использованию столовых приборов, одеванию, обуванию) занимает гораздо больше времени.

При олигофрении выявляется недоразвитие нормальной возрастной деятельности. До 3-4 лет, когда другие дети активно учатся играть, пациенты с олигофренией зачастую не проявляют интереса к игрушкам, не пытаются ими манипулировать. В последующем больные предпочитают простые игры. Когда здоровые дети начинают активно подражать действиям взрослых, копируя их поведение на своем игровом пространстве, дети с олигофренией еще переставляют и вертят игрушки, осуществляя первое знакомство с новыми для них предметами. Рисование, лепка и конструирование либо не привлекают пациентов, либо осуществляются на достаточно примитивном уровне (каракули в возрасте, когда другие дети уже рисуют сюжетные картины и т. д.).

Олигофрения негативно влияет на способность распознавать свойства предметов и взаимодействовать с внешним миром. Дети либо проявляют хаотичную активность, либо действуют по жесткому шаблону, без учета реальных обстоятельств. Способность к концентрации внимания снижена. Развитие речи отстает от возрастной нормы. Пациенты с олигофренией поздно начинают лепетать, произносить первые слова и фразы, хуже сверстников понимают обращенную к ним речь, в последующем – плохо воспринимают словесные инструкции.

Для запоминания наглядного и словесного материала больным олигофренией требуется большое количество повторений, при этом новая информация плохо удерживается в памяти. В дошкольном возрасте запоминание носит непроизвольный характер – в памяти остается только яркое и необычное. Из-за слабости или отсутствия образного мышления дети с олигофренией плохо решают абстрактные задачи, воспринимают изображения на картинках, как реальные обстоятельства и т.п. Отмечается ослабление волевых качеств: импульсивность, отсутствие инициативы, недостаток самостоятельности.

Эмоциональное развитие при олигофрении также отстает от возрастной нормы. Гамма переживаний более скудная по сравнению со здоровыми сверстниками, эмоции поверхностны и нестабильны. Нередко наблюдается неадекватность, преувеличенность эмоций, их несоответствие ситуации. Отличительной чертой олигофрении является не только общее отставание, но и своеобразие развития: неравномерность «созревания» отдельных аспектов психической деятельности и двигательной активности с учетом возрастной нормы, замедление развития, скачкообразность развития с отдельными «всплесками».

Диагностика олигофрении

Диагностика обычно не вызывает затруднений. Диагноз «олигофрения» выставляют на основании анамнеза (данные о задержке психического и физического развития), беседы с пациентом и результатов специальных исследований. В процессе беседы врач оценивает уровень речи больного олигофренией, его словарный запас, способность к обобщениям и абстрактному мышлению, уровень самооценки и критичности восприятия себя и окружающего мира. Для более точной оценки психических процессов применяют различные психологические тесты.

В процессе исследования мышления пациента с олигофренией просят объяснить смысл метафор или пословиц, определить последовательность событий, изображенных на нескольких рисунках, сравнить несколько понятий и пр. Для оценки памяти пациенту предлагают запомнить несколько слов или пересказать короткую историю. Для определения причины развития олигофрении проводят всестороннее обследование. Перечень анализов и инструментальных исследований зависит от выявленных соматических, неврологических и психических нарушений. Больным олигофренией могут быть назначены МРТ головного мозга, ЭЭГ, исследования кариотипа, пробы на врожденный сифилис и токсоплазмоз и др.

Лечение и реабилитация при олигофрении

Коррекция отставания психического развития возможна только при раннем выявлении ферментопатий. В остальных случаях при олигофрении показана симптоматическая терапия. При выявлении внутриутробных инфекций проводят соответствующее лечение. Больным олигофренией назначают витамины, ноотропные препараты, антигипоксанты, антиоксиданты и средства для улучшения метаболизма в головном мозге. При психомоторном возбуждении используют седативные препараты, при заторможенности – мягкие стимуляторы.

Важнейшей задачей специалистов в области психиатрии, психологии, неврологии, дефектологии и педагогики является максимально возможная адаптация больного к самообслуживанию и жизни в социуме. Ребенок с олигофренией, находясь среди людей, зачастую живет фактически в изоляции. Он плохо понимает окружающих, окружающие плохо понимают его. Эта особенность нередко усугубляется недостаточностью эмоциональных контактов с ближайшими родственниками.

Чувства родителей после постановки диагноза олигофрения ухудшают спонтанное понимание переживаний ребенка. Малыш, и без того недостаточно живо реагирующий на других людей, не получает достаточно поддержки и уходит в себя, что затрудняет дальнейшее обучение и социализацию. Для устранения этой проблемы проводят занятия с родителями и детьми, обучая взрослых правильно устанавливать контакт и общаться с ребенком, страдающим олигофренией, а ребенка – контактировать с родителями, другими взрослыми и сверстниками. Больного направляют к логопеду для проведения коррекционных занятий при системном недоразвитии речи.

Большое внимание уделяют вхождению в коллектив сверстников: класс, группу в детском саду, обучающую или игровую группу. Проводят работу по улучшению навыков самообслуживания. Ребенка направляют в специальный коррекционный класс или школу, в последующем – помогают больному олигофренией выбрать подходящую специальность и получить необходимые профессиональные навыки. План лечения, мероприятий по реабилитации и адаптации составляют индивидуально, с учетом степени олигофрении, особенностей физического развития, наличия или отсутствия неврологических и соматических расстройств.

Прогноз при олигофрении определяется степенью умственной отсталости, временем постановки диагноза и начала лечения. При своевременном лечении и реабилитации пациенты с легкой степенью олигофрении способны решать бытовые проблемы, осваивать несложные профессии и самостоятельно существовать в социуме. Иногда им требуется поддержка при решении сложных вопросов. Больных с умеренной и тяжелой олигофренией можно обучить выполнению несложных домашних обязанностей. Необходима регулярная поддержка, при наличии специально оборудованных рабочих мест возможно трудоустройство. Пациенты с глубокой олигофренией нуждаются в постоянном уходе.

Высшее образование БГПУ

Лекция 3. Умственная отсталость

Тема: Умственная отсталость

Понятие «умственная отсталость» — — ограниченность как умственного развития, так и адаптивного поведения, возникающая до 18 лет. Многие люди с этим заболеванием способны к обучению и могут жить полной жизнью;

— основным признаком или критерием у\о стал IQ. У\о как диагноз определяется при IQ менее и равно 70;

 — объединяет группу детей с наличием органического повреждения коры головного мозга, имеющего диффузный («разлитой») характер, что обусловливает возникновение у них с разной отчетливостью выраженных отклонений, обнаруженных во всех видах психической деятельности, особенно резко – в познавательной сфере.

Причины умственной отсталости. Классификация по степени тяжести и этиопатогенетическому принципу

Термином «умственная отсталость» обозначается стойко выраженное снижение познавательной деятельности ребенка, возникшее на основе органического поражения ЦНС.  Это особая форма отклоняющегося развития, при которой отмечается недостаточность адаптивных способностей, как минимум в двух сферах: коммуникация, самообслуживание, семейная жизнь, социальные/межличностные навыки, управление собой, функциональное умение учиться, работать и т.д.

Ведущим нарушением при умственной отсталости считается снижение интеллекта, вследствие нарушения аналитико-синтетической деятельности коры больших полушарий мозга, а также недостаточность адаптивных способностей.

Преобладающее большинство умственно отсталых детей составляют те, у которых умственная отсталость возникла вследствие различных органических поражений, главным образом наиболее сложных и поздно формирующихся мозговых систем, в период до развития речи (до 2 — 3 лет).

Умственно отсталые дети — одна из наиболее многочисленных категорий детей, отклоняющихся в своем развитии от нормы. Они составляют около 2,5 % от общей детской популяции. Зарубежные психологи нередко указывают другие, более высокие, проценты, что обусловлено иными критериями, используемыми при диагностировании у ребенка умственной отсталости.

По различным оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3% населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

Долгое время общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е. малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

Изучение специфики умственной отсталости при олигофрении интенсивно велось в 50 —70-е гг. XX в. прежде всего такими известными отечественными клиницистами, как Г.Е.Сухарева, М.С.Певзнер, Д.Н.Исаев, В.В.Ковалев и др.

В качестве психологических сопутствующих нарушений специалисты отмечают речевые, эмоциональные и поведенческие нарушения.

Среди сопутствующих физических нарушений наиболее распространены: сенсорные отклонения, эпилепсия и церебральный паралич.

Классификация умственной отсталости

Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта.

Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия.

В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72) и глубокую (F73).

Другая клиническая классификация предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую и атоническую формы (Д.Н. Исаев).

Кроме того, выделяют «ядерные» формы умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками парциального психического недоразвития.

По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева):

1. состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2. состояния, вызванные действием различных вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа, паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.), интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3. состояния, вызванные действием различных вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Степень выраженности дефекта существенно зависит от тяжести постигшей ребенка вредности, от ее преимущественной локализации, а также от времени приобретения. Чем в более ранние сроки ребенка постигло заболевание, тем тяжелее оказываются его последствия. Так, наиболее глубокие степени олигофрении наблюдаются у детей, перенесших заболевания во внутриутробном периоде своего развития. В таком случае срок нормального развития головного мозга ребенка минимален.

При общем психическом недоразвитии органическая недостаточность мозга носит резидуальный (остаточный), непрогредиентный (не усугубляющийся) характер, что дает основание для оптимистического прогноза относительно развития ребенка, который после перенесенной вредности оказывается практически здоровым, поскольку болезненные процессы, имевшие место в его центральной нервной системе, прекращаются. Ребенок способен к психическому развитию, которое, однако, осуществляется аномально, поскольку его биологическая основа патологична.

Выраженность интеллектуального дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных способностей в МКБ-10 выделяется:

1. Глубокая умственная отсталость (идиотия). 

При идиотии значительно ограничены познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т.п.). В большинстве случаев имеют место грубые неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени) 

Эти больные способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания, могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях, любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте, представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая степень умственной отсталости (дебильность). 

Познавательные расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью. Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например, могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников, манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Умственная отсталость, возникшая в более позднем возрасте, встречается относительно редко. Она входит в ряд понятий, среди которых определенное место занимает деменция (слабоумие) (СНОСКА: Слабоумие — обобщенный термин, обозначающий необратимое или малообратимое нарушение психики, проявляющееся слабостью интеллекта, утратой ранее приобретенных знаний и(или) затруднением в приобретен»» новых, недоразвитием психики в целом, нарушениями поведения.). При деменции нарушения мозга возникают после довольно длительно протекавшего нормального развития ребенка (5 —7 и более лет). Деменция может являться следствием органических заболеваний мозга или травм. Как правило, интеллектуальный дефект при деменции носит необратимый характер. При этом отмечается прогрессирование заболевания. В отдельных случаях с помощью лечения в благоприятных педагогических условиях можно добиться некоторой стабилизации состояния психических функций больного.

Наиболее распространенной классификацией детей с общим психическим недоразвитием (олигофренов) в нашей стране является классификация, предложенная М. С. Певзнер, в соответствии с которой выделяются пять форм.

1.  Основная форма характеризуется диффузным, но относительно поверхностным поражением коры полушарий головного мозга при сохранности подкорковых образований и отсутствии изменений со стороны ликвообращения. При неосложненной форме ребенок характеризуется уравновешенностью основных нервных процессов. Отклонения в познавательной деятельности не сопровождаются у него грубыми нарушениями анализаторов. Эмоционально-волевая сфера относительно сохранна. Ребенок способен к целенаправленной деятельности, однако лишь в тех случаях, когда задание ему понятно и доступно. В привычной ситуации его поведение не имеет резких отклонений.

2. Олигофрения с выраженными нейродинамическими нарушениями. При олигофрении, характеризующейся неустойчивостью эмоционально-волевой сферы по типу возбудимости или заторможенности, присущие ребенку нарушения отчетливо проявляются в изменениях поведения и снижении работоспособности.

3. У олигофренов с нарушением функций анализаторов диффузное поражение коры сочетается с более глубокими поражениями той или иной мозговой системы. Эти дети дополнительно имеют локальные дефекты речи, слуха, зрения, опорно-двигательного аппарата.

4. При олигофрении с психопатоподобным поведением у ребенка отмечается резкое нарушение эмоционально-волевой сферы. На первом плане у него оказывается недоразвитие личностных компонентов, снижение критичности относительно себя и окружающих людей, расторможенность влечений. Ребенок склонен к неоправданным аффектам.

При олигофрении с выраженной лобной недостаточностью нарушения познавательной деятельности сочетаются у ребенка с изменениями личности по лобному типу с резкими нарушениями моторики. Эти дети вялы, безынициативны и беспомощны. Их речь многословна, бессодержательна, имеет подражательный характер. Дети не способны к психическому напряжению, целенаправленности, активности, слабо учитывают ситуацию.

Дети — олигофрены характеризуются стойкими нарушениями всей психической деятельности, отчетливо обнаруживающимися в снижении активности познавательных процессов, особенно — словесно-логического мышления. Причем имеет место не только отставание от норм, но и глубокое своеобразие личностных проявлений и всей познавательной сферы. Таким образом, умственно отсталые дети ни в коей мере не могут быть приравнены к нормально развивающимся детям более младшего возраста. Они иные по основным своим проявлениям.

Деме́нция (лат. dementia — безумие) — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых.

В отличие от умственной отсталости (олигофрении), слабоумия врождённого или приобретённого в младенчестве, представляющей собой недоразвитие психики, деменция — это распад психических функций, происходящий в результате поражений мозга, часто — в молодости в результате аддиктивного поведения, а наиболее часто — в старости (сенильная деменция; от лат. senilis — старческий, стариковский). В народе сенильная деменция носит название старческий мара́зм.

Задача специального обучения и воспитания – раннее начало коррекционной работы в целях коррекции умственного дефекта и предотвращения вторичных отклонений.

Массовая школа:

Преимущества : приспособление к коллективу, общение со здоровыми что стимулирует лучшую работу, здоровый ребенок влияет на больного помогая ему, он не теряет контакт с микросоциумом.

  Недостатки : постоянное побуждение к действию и конкуренция приводит к снижению самооценки и замкнутости. Недостаточные условия для сосредоточения из-за большого числа учеников, отсутствие спецтехники и рекомендации учителя. Возможны насмешки, выполнение трудных заданий не стимулирует его к дальнейшей работе.

Спецшкола:

Преимущества: адекватная оценка д-ти, соответствующие требования повышают уверенность в себе, т.к нет сравнения с лучшими, классы маленькие, что позволяет больше уделять времени индивидуальной работе, создание постоянной ситуации успеха в рамках спец. учеб проц, учет индивидуальных особенностей темпа работы тесная связь между лечением и пед. воздействием.

Недостатки: изоляция, соц дискримменация, отсутствие положительных примеров, транспортные проблемы.

Дополнительный материал

Динамика умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр. Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например, отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях, неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной отсталости

Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями

Синдром Дауна 

Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).

Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении.  Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.

Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.

Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям

Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.

Синдром Клайнфелтера 

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма

Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга)  

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.

Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

Прогноз

Прогноз умственной отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных, этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной отсталости неблагоприятен.

Диагностика фенилкетонурии — сдать анализ в СЗЦДМ

Фенилкетонурия (ФКУ) ― наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина (ФА), входящего в состав белков. Вещество участвует в укладке белка и стабилизации белковых структур. 

Первые симптомы: частое срыгивание, рвота, экземы, судороги, исходящий от мочи и кожи запах плесени. Ребенок может был вялым либо, наоборот, гиперактивным. Отстает в психомоторном развитии, наблюдаются признаки олигофрении. Диагноз может быть поставлен в родильном доме. Все дети с фенилкетонурией безусловно получают статус «ребенок-инвалид». 

Лечение заболевания заключено в соблюдении специальной низкобелковой диете, не содержащей продукты с ФА.

Фенилкетонурия ― это врожденная, генетическая патология, подразумевающая нарушения гидроксилирования фенилаланина. Характеризуется накоплением в организме аминокислоты и продуктов ее метаболизма, что ведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы. Впервые заболевание было описано норвежским врачом И. А. Феллингом в 1934 году. 

Изучая болезнь специалисты установили, что за наличие болезни отвечает единственный ген фенилаланингидроксилазы. Первое успешное лечение было разработано и проведено в 1950 году в Англии.

В неонатальном периоде клиника отсутствует. Патология проявляется в первые полгода жизни ребенка. В дальнейшем накопление вещества приводит к тяжелым нарушениям развития. Поэтому крайне важно сразу после рождения выявить дефект и не допустить употребление продуктов, содержащих фенилаланин. Более позднее соблюдение диеты не устранит полученные нарушения, но не допустит развития новых. 

Патология одинаково часто встречается среди лиц обоих полов. Расовых особенностей не выявлено. Большое количество больных в таких странах как Китай, Турция, Ирландия. В среднем по России с фенилкетонурией рождается каждый 7-ми тысячный ребенок. 

Существует три типа генетического отклонения, первый считается классическим, поскольку диагностируется в более чем 90% случаев. Второй и третий ― более редкая форма патологии. Симптоматика схожа во всех типах, заболевание приводит к умственной отсталости. При классической форме фенилкетонурии избежать этого можно диетотерапией, но атипичные варианты, к сожалению, коррекции не подлежат. 

• Классическая фенилкетонурия (I тип) ― это низкая выработка фенилаланингидроксилазы (ФАГ), что приводит к собиранию в естественных жидкостях организма фенилаланина и продуктов его расщепления. Патология вызвана мутированным геном РАН.

• Фенилкетонурия II типа ― недостаток дигидроптеридинредуктазы, что препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Патология из-за мутации гена QDPR.

• Фенилкетонурия III типа ― недостаток 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, нужной для синтеза тетрагидробиоптерина. Патология вызвана мутированным PTS-геном.

Все формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивной форме. Это означает, что генетический дефект может быть унаследован у одного из родителей. Половая принадлежность родителя и ребенка не играет роли.

Фенилкетонурия в настоящее время не имеет общепризнанной мировой классификации. Над этим вопросом ведутся дебаты, наравне с изучением заболевания. Чуть ранее, до расшифровки генов, считалось, что степень поражения интеллектуальных способностей зависит от степени активности фермента. Поэтому текущая квалификация признана устаревшей. Не учитывает она и другие симптоматические факторы.

При диагностировании ставят:

• I тип (дефицит ФАГ) ― концентрация ФА больше 20 мг/дл.

• Средняя форма ФКУ ― ФА от 8,1 до 20 мг/дл.

• Легкая форма ГФА-уровень ― ФА от 2,1 до 8,0 мг/дл.

При уровне до 8,0 мг/дл фенилкетонурию считают доброкачественной. Она не требует специального лечения, но необходимо наблюдение первый год жизни ребенка. Контролирует состояние врач-педиатр, невролог, генетик. 

Выделяют также еще одну форму фенилкетонурии, не требующую коррекции. Это транзиторная форма ГФА в период новорожденности. Возникает, как правило, при недоношенности, что обусловлено функциональной незрелостью организма. Транзиторная фенилкетонурия ― это временное повышение ФА-уровня, способное подняться до критических значений. При этом клиника отсутствует либо проявления весьма незначительны. Через несколько месяцев биохимические показатели приходя в норму.

Механизм зарождения и развития фенилкетонурии связан с нарушением обмена органического соединения ― аминокислоты фенилаланина. Метаболический блок препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Аминокислота не только не преобразуется, а накапливается в виде токсичных метаболитов:

• фенилмолочная кислота;

• фенилпировиноградная кислота;

• фенилуксусная кислота;

• фенилэтиламин и прочее.

Скопление фенил-веществ оказывает токсическое действие на ЦНС. В настоящий момент механизм еще до конца не изучен, врачам не известен патогенез дисфункции головного мозга.

Существуют предположения, что поражение нервной системы является результатом ряда факторов. Среди них как прямое токсического воздействие фенилаланина, так и нарушение обмена белков, липопротеидов и гликопротеидов, сбой гомонального метаболизмеа и мембранного транспорта аминокислот. Все это в комплексе имеет важное значение для созревания и правильного функционирования ЦНС.

I тип. Первые признаки у ребенка проявляются в возрасте от 2 месяцев до полугода. 

• Апатичность либо, наоборот, повышенная раздражительность.

• Отсутствие интереса к окружению, людям, предметам, обстановке.

• Частое срыгивание.

• Аллергический дерматит.

• Нарушение мышечного тонуса.

• Пониженное давление.

• Судороги.

• Иногда развивается микроцефалия (малый размер черепа относительно других частей тела) и гидроцефалия (избыточная жидкость, омывающая головной мозг).

К характерным симптомам относятся гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Моча имеет специфический запах плесени или его еще называют «мышиным» запахом. Эпилептические припадки наблюдаются у половины больных, часто является первым выраженным клиническим симптомом. Приступ характеризуется «салаамовыми» судорогами, напоминающими кивки. Они случаются часто, плохо поддаются антиконвульсантному лечению.

Если не корректировать концентрацию ФА, болезнь прогрессирует. Как правило, уровень IQ у таких детей не превышает 20, при норме от 85. Умственная отсталость настолько сильная, что отсутствуют эмоциональные реакции, наблюдаются психопатии и шизофреноподобные расстройства.

II тип. Первая симптоматика проявляется на первом году жизни.

• Повышенная возбудимость.

• Задержка развития.

• Обильное слюнотечение.

• Сниженное артериальное давление.

• Частое повышение температуры тела.

• Сухожильная гиперрефлексия (повышение рефлексов) или спастический тетрапарез (обессиливание всех четырех конечностей).

• Миоклоническая эпилепсия (генерализованные приступы, преимущественно возникающие после пробуждения).

• Микроцефалия.

Отличительная особенность второго типа ― гибель нейронов, нарушение метаболизма фолатов, а также кальцификация в различных отделах головного мозга. Болезнь быстро прогрессирует, может привести к смерти ребенка в течение 2 — 3 лет.

III тип. Симптомы дефицита пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы схож с проявлениями болезни Паркинсона:

• Постуральная нестабильность и трудности походки. Сложно либо невозможно поддерживать определенное положение всего тела или конечностей.

• Гипокинезия (низкая двигательная активность, ограниченный темп и объем движений).

• Гиперсаливация (повышенное слюноотделение).

• Нарушения глотания.

• Окулогирные кризы (симметричное отклонение обоих глаз, обычно направленное вверх).

В 80% случаев этот тип заболевания сопровождается снижением количества биогенных аминов в ликворе. Лечение затруднено тем, что раннее снижение концентрации ФА может вызвать серьезные патологические изменения. Несоблюдение диетотерапии приведет к замедлению развития речи, низкому интеллекту, проблемам с памятью.

Выявить фенилкетонурию можно в первые дни после рождения до появления какой-либо симптоматики. Для определение концентрации фениламина в крови проводят:

• микробиологический тест;

• хроматографию;

• флюориметрию;

• масс-спектрометрию.

Во всех случаях биологическим материалом выступают сухие пятна капиллярной крови младенца.

С недавнего времени анализ на фенилкетонурию входит в программу неонатального скрининга. Его проводят всем новорожденным, особенно важно исследование для недоношенных детей. Критерий диагностирования ― повышенная концентрация фенилаланина при норме 0 — 2 мг/дл. Повышенный уровень требует проведения уточняющей диагностики. Потребуется установить сам факт наличия фенилкетонурии и выявить ее причину. 

• Если скрининг-тест показал высокие результаты уровня ФА, дополнительно может быть назначено:

• Фенилаланин-нагрузочная диагностика для выявления нозологической формы заболевания.

• Молекулярно-генетический анализ для установления формы: классическая, II или III тип.

• Секвенирование гена РАН, если молекулярно-генетическая диагностика дала отрицательный результат по гену ФАГ.

• Анализ на птерины в урине для исключения птерин-зависимых форм.

Дифференциальное диагностирование фенилкетонурии проводят с такими патологиями, как нарушение функции печени, галактоземия и с другими заболеваниями.

Симптоматическая терапия при любой формой фенилкетонурии неэффективна. Существует только один способ предотвратить негативные последствия заболевания ― диетотерапия. Из рациона исключают высокобелковые и содержащие фенилаланин продукты. Недостающее количество белка восполняют специализированным лечебным питанием, с максимально низким содержанием аминокислоты ФА или полностью ее лишенным. Следует учитывать, что эффективность терапии напрямую зависит от времени начала коррекции и уже произошедших патологических изменений. 

Цель лечебного питания при классической форме заболевания ― это предотвращение развития нарушений ЦНС, физического и умственного развития. Легкая форма ГФА допускает расширение диеты под строгим наблюдением врача за состоянием ребенка и биохимическими показателями. Под запретом: мясо, рыба, орехи, шоколад и бобовые, все виды яиц, творог и сыры. Также следует исключить продукты, содержащие искусственный подсластитель аспартам.

Критерий эффективности лечения ― уровень ФА в крови.

Проведения массового скрининга в родильных домах позволяет своевременно выявить генетическое отклонение. Вовремя начать соблюдение диетотерапии и, как следствие, предотвратить тяжелые последствия. В противном случае прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Классическая ФКУ имеет благоприятный прогноз если диагностирована в первые недели жизни ребенка и соблюдаются все требования врачей. Такие дети ходят в обычные школы, способны получить высшее образовании и вести нормальный образ жизни. 

Во время подготовки к беременности пара должна пройти предварительное генетическое тестирование на наличие мутаций в гене РАН. Если у одного из родителей есть дефектный ген, шанс родить ребенка с ФКУ 1:4 и 100% если оба родителя больны.

Женщины с установленной фенилкетонурией при беременности и грудном вскармливании должны соблюдать строгую диету. Высокая концентрация аминокислоты в крови и околоплодных водах оказывает серьезное тератогенное воздействие на плод. 

Сдать анализ на уровень ФА можно в подразделениях АО «СЗЦДМ»  Здесь вас ждет:

• квалифицированных и доброжелательный персонал;

• новейшее оборудование, отправка результатов исследований по эл. почте;

• несколько вариантов получения данных анализов;

• удобное расположение терминалов;

• отсутствие очередей, условия конфиденциальности.

Лаборатории находятся в Санкт-Петербурге и других города Ленинградской области, а также в Великом Новгороде, Новгородской обл., Пскове, Калининграде. 

перейти к анализам

симптомы, лечение резидуальной энцефалопатии в Ижевске

Патологические изменения развиваются, если нарушается кровоснабжение в головном мозге и клетки испытывают кислородное голодание. Спровоцировать подобное состояние способны черепно-мозговые травмы, вегетососудистая дистония, атеросклероз, гипертония, инфекции, ишемия, инсульт, сахарный диабет, токсические вещества, радиация, неконтролируемый прием лекарств, употребление наркотиков и психотропных препаратов, операции на головном мозге. Врожденная энцефалопатия может возникать вследствие осложненной беременности, аномалий внутриутробного развития, вредных привычек будущей мамы, родовых травм.

Симптомы резидуальной энцефалопатии

Приобретенная резидуальная энцефалопатия является «бомбой замедленного действия», так как в течение нескольких лет может протекать бессимптомно. На начальной стадии функции погибших клеток берут на себя другие нейроны. Но с возрастом головной мозг теряет компенсаторные свойства.

В результате обнаруживаются следующие симптомы:

• головная боль и головокружение;
• тошнота и рвота;
• бессонница ночью и сонливость днем;
• ослабление остроты зрения и слуха;
• невнятная речь;
• ухудшение умственных способностей;
• нарушение координации;
• заторможенность;
• вялость либо повышенная возбудимость;
• судороги и обмороки;
• парезы (ослабление двигательных функций) и параличи.

Диагностирование болезни

• рентгенографию шейного отдела;
• эхоэнцефалографию;
• электроэнцефалографию;
• ультразвуковое исследование головного мозга;
• дуплексное сканирование;
• реовазографию;
• компьютерную или магнитно-резонансную томографию;
• анализы крови и мочи.

Лечение резидуальной энцефалопатии

Обычно резидуальную энцефалопатию лечат консервативными методами, которые могут включать:

• лекарственную терапию – устраняет неприятную симптоматику, восстанавливает деятельность головного мозга, нормализует обмен веществ и мозговое кровообращение;
• физиотерапию – активирует защитные силы организма, мобилизует их на борьбу с болезнью;
• лечебный массаж – стимулирует приток крови к головному мозгу, обеспечивая его питательными веществами и кислородом;
• лечебную физкультуру – активирует циркуляцию крови, восстанавливает двигательную активность, улучшает координацию.

Преимущества лечения в клинике Елены Малышевой

Если вы заметили малейшие отклонения в состоянии здоровья, не игнорируйте проблему. Обратитесь к специалистам, что позволит в кратчайшие сроки выявить и вылечить болезнь, предотвратив опасные последствия, приводящие к деградации личности.

Записаться на прием к неврологу можно по телефону (3412) 52-50-50, либо заказав обратный звонок.

Олигофрения — обзор | Темы ScienceDirect

Истощение и финансовое бремя

Слабость, возникающая в результате рака и лечения рака, является важной социально-экономической проблемой. Среди более чем 9700 участников программы Medicare, опрошенных в ходе исследования Стаффордом и Сиром, ¹⁸ из 1647 человек, больных раком, сообщили, что у них более слабое здоровье, больше ограничений в повседневной жизни и больше ресурсов здравоохранения, чем у тех, кто болел раком. у кого не было рака.Больные раком сообщили о трудностях при ходьбе (38%), вставании со стула (21%), выполнении тяжелой работы по дому (34%) и покупках (17%). Более слабое здоровье чаще наблюдалось среди пациентов с раком легких, груди, простаты или толстой кишки. Наличие рака легких, мочевого пузыря или простаты предопределяет более частое обращение за медицинской помощью, а рак легких чаще всего связан с ограничением повседневной активности.

Несмотря на то, что снижение функциональной способности у онкологических больных не так продолжительно, как у пациентов с другими хроническими заболеваниями (например,g., артрит, инсульт, эмфизема), ежегодные расходы на медицинское обслуживание онкологических больных выше, чем затраты на здравоохранение для пациентов с другими хроническими заболеваниями. ¹⁹ Среднегодовое возмещение расходов по программе Medicare при раке легких более чем в два раза превышало размер возмещения при раке толстой кишки, груди или простаты. Если предположить, что не все люди в обзоре Medicare, у которых был рак, имелось активное заболевание на момент анализа, доля онкологических больных с функциональными нарушениями и использующих больше ресурсов здравоохранения была бы еще больше, если бы были только больные с активным заболеванием. включены в анализ.

Приблизительно 300 000 пациентов в США получают паллиативную лучевую терапию каждый год при общей годовой стоимости 900 миллионов долларов. Для сравнения, около 100 000 пациентов получают лечебную лучевую терапию общей стоимостью 1,1 миллиарда долларов в год. ²⁰ По оценкам Национального института здравоохранения, общие расходы от рака в 2007 году составили 219,2 миллиарда долларов, включая 89 миллиардов долларов прямых медицинских расходов, 18,2 миллиарда долларов в результате потери производительности из-за болезни и 112 миллиардов долларов в результате потери производительности из-за смерти. ⁵ Поскольку затраты на здравоохранение являются ключевым экономическим и политическим вопросом, важность такого анализа возрастает. Цель медицинского сообщества — разработать стратегии паллиативной помощи, которые экономически эффективно облегчают страдания, повышают личную независимость и предотвращают осложнения, которые могут быть вызваны заболеванием и его лечением.

Смертельные заболевания ложатся тяжелым экономическим и другим бременем на пациентов и тех, кто за ними ухаживает. В исследовании, проведенном Эмануэлем и его коллегами, были опрошены ²¹ 988 неизлечимо больных пациентов и 893 лица, осуществляющие уход, из шести случайно выбранных городов США, а также были оценены транспортные, сестринские, личные и финансовые потребности.Ведущими причинами неизлечимой болезни были рак (51,8%), болезни сердца (18%) и хроническая обструктивная болезнь легких (10,9%). Средний возраст участников составлял 66,5 лет (от 22 до 109 лет), а 59,4% были не моложе 65 лет. Среди этих пациентов 50,2% испытали сильную боль, 70,9% — одышку после прогулки на один блок или меньше, 35,5% — недержание мочи или кала, 16,8% — симптомы депрессии и 17,5% были прикованы к постели более чем на половину каждого периода. день.За 6 месяцев до исследования 66,5% были госпитализированы, 22,3% из них — в отделениях интенсивной терапии, а 36,8% перенесли хирургические вмешательства. В целом, 35% пациентов имели существенные потребности в медицинской помощи, на которые приходилось более 10% их семейного дохода; 16% семей были вынуждены взять ссуду, потратить свои сбережения или подработать для покрытия медицинских расходов. Пациенты, нуждающиеся в существенной медицинской помощи, чаще рассматривали возможность эвтаназии. Оказание медицинской помощи значительно повлияло на жизнь более 35% лиц, осуществляющих уход.

Олигофрения: пренатальные аномалии, индекс IQ, диагностика и лечение

В данной статье рассматриваются психические расстройства различной этиологии и патогенеза, когда пациент страдает неразвитым интеллектом.

Олигофрения — группа непрогрессирующих психических расстройств органического характера. Другие термины — умственная отсталость и умственная отсталость.

Общие признаки и симптомы наблюдаются в раннем детстве (врожденные или приобретенные) в 3 года.

Диагностические критерии олигофрении:

• Психопатологическая структура, свойственная слабоумию с обработкой абстрактного мышления, особенно слабой и недоразвитой эмоциональной сферы.
• Непрогрессивный характер дефекта интеллекта.
• Медленное психическое развитие личности.

Следовательно, олигофрения не связана с нарушениями интеллекта, которые возникают в результате прогрессирующих психических заболеваний (шизофрения и эпилепсия) и в результате серьезного органического дефекта, который возникает после 3-х летнего возраста (травма, инфекция, интоксикация, и т.п.).

Интеллект определяется полигенетически и экологически. Факторы, вызывающие олигофрению, можно разделить на пренатальные, перинатальные и послеродовые.

Пренатальные аномалии

Это может быть связано с генетическими факторами, врожденными инфекциями, тератогенными факторами, радиацией и т. Д. Хромосомные аномалии и аберрации составляют наибольшее количество известных причин олигофрении.

Примеров:

• Синдром Эдвардса (трисомия 18).
• Синдром Патау (трисомия 13).
• Синдром Дауна (трисомия 21).
• Синдром Клайнфельтера (XXY).
• Синдром Тернера (XO).

Трисомия 21 является наиболее распространенной. Встречается у 1/600 живорожденных. Синдром ломкой Х-хромосомы также вызывает легкую семейную олигофрению.

Метаболические генетические нарушения, вызывающие олигофрению (MR), включают рецессивные Х-сцепленные (болезни Леша-Найхана, Хантера), аутосомно-рецессивные ( фенилкетонурия , галактоземия, болезнь кленового сиропа, туберозный склероз, нейрофиброматоз и т. Д.).

И аутосомно-рецессивные лизосомные расстройства (болезни Тея-Сака, Ниенмана-Пика, Гоше и др.).

Врожденные инфекции — важная причина олигофрении. Вирус краснухи, цитомегаловирус, toxoplasma gondii, трепонемные инфекции во время беременности вызывают олигофрению в детстве.

Из тератогенных факторов важны пристрастие родителей к алкоголю и наркотикам, а также прием лекарств матерью во время беременности.

Экзогенные факторы: чрезмерные движения во время беременности, психологические изменения во время беременности, интоксикация, сахарный диабет, токсикоз во время беременности, резус-конфликты и т. Д.

Следует помнить о перинатальных осложнениях, связанных с недоношенными, кровотечением в ЦНС, доставкой щипцов или щипцов, многоплодными родами, преэклампсией, перинатальной асфиксией и т. Д., Недоношенные дети <32 недель и весом <1,5 кг могут задерживаться на 50%.

Послеродовые факторы: вирусный и бактериальный энцефалит, менингит, отравление, черепно-мозговая травма или удушье и т. Д.

ICD10 классифицирует MR на 4 различные группы в зависимости от серьезности дефекта интеллекта.

Для измерения интеллекта используется индекс IQ

Легкая умственная отсталость (F70): Уровень интеллекта этих детей составляет 50-69. В дошкольном возрасте (0-5 лет) они могут развивать социальные и коммуникативные навыки.

Они имеют минимальную задержку в сенсомоторных областях и часто не распознаются у нормальных детей до старости.

В школьном возрасте (6-20 лет) они могут в определенной степени овладеть академическими навыками (стандарт 6-го класса США) в конце подросткового возраста.

Обычно они могут приобрести социальные и профессиональные навыки для адекватной или минимальной самодостаточности, но при необычном стрессе могут нуждаться в помощи и руководстве.

Умеренная умственная отсталость (F71): Предполагаемый уровень интеллекта от 35 до 49. Они могут научиться общаться, у них мало социальной совести.

У них удовлетворительное моторное развитие, они получают пользу от обучения самопомощи, и с ними можно справиться под умеренным присмотром. У них очень плохая успеваемость в школе.

Обычно они не могут изучать более 2 ° стандарта. Они могут получить самообслуживание на неквалифицированной или полуквалифицированной работе в теплых условиях. Им нужна помощь в ситуациях легкого стресса. Они необразованны и неспособны.

Тяжелая умственная отсталость (F72): Ваш уровень умственного развития от 20 до 34. Характерные черты: слабое двигательное развитие, минимальная речь.

Они могут извлечь пользу из обучения самопомощи, мало или совсем не обладают выразительными навыками, начинают говорить в школьном возрасте.

Их можно обучить элементарным здоровым привычкам. Во взрослом возрасте они могут частично способствовать самообслуживанию под полным присмотром, они могут развивать навыки самозащиты в контролируемой среде. Они необразованны и неспособны.

Глубокая умственная отсталость (F73): Их уровень IQ равен 20. Они совершенно не обучаются и не могут чему-либо научиться.

Его характерные характеристики — толстая задержка, минимальная способность функционировать в сенсомоторных областях, может потребоваться уход и уход в дошкольном возрасте.

В школьном возрасте они развивают некоторые моторные навыки и могут реагировать на минимальные тренировки по самопомощи.

Когда они достигают совершеннолетия, у них наблюдается некоторое моторное и речевое развитие, они могут минимально ухаживать за собой и могут нуждаться в уходе.

Надо учитывать, что дефект интеллекта — это не только патологическое проявление МР. Среди других его патологических образов мы обсудим только психические расстройства.

Это неспособность некоторое время концентрироваться на определенном объекте, слабая память (хотя механическая память может быть хорошей) и, часто, поведенческие расстройства.

В большинстве случаев пациенты, страдающие легкой олигофренией, осознают свои отличия от других людей и поэтому стараются скрыть свои недостатки.

Итак, большинство из них очень интроверты, они меньше говорят, они всегда хотят быть со своими родителями, и они плохо адаптируются в новом месте с новой средой.

У части пациентов с МР возникает психоз, проявляющийся в виде психомоторного возбуждения, агрессии, реже — галлюцинаций и бреда.

Психоз обычно наблюдается в период полового созревания.Часто при этих психических расстройствах обнаруживаются неврологические, эпилептиформные и соматические расстройства.

В основном поражаются двигательные нейроны. При МРТ и КТ обнаруживаются локальные и генерализованные дефекты головного мозга и черепа.

Но иногда на этих экзаменах не обнаруживается никаких дефектов. Хотя умственная отсталость — уникальное заболевание, психические заболевания могут возникать у них на всех уровнях и вызывать резкие изменения в поведении.

К этим психическим расстройствам относятся шизофрения (трудности с общением затрудняют диагностику, трудно выявить расстройства мышления из-за бреда, но плоская привязанность и признаки галлюцинации позволяют предположить диагноз), депрессия и т. Д.

Но основная причина олигофрении, идущей к психиатру, — это расстройство поведения.

Взрывные взрывы, истерики и физическая агрессия часто являются чрезмерной реакцией на нормальный стресс. Недостаток подготовки и непоследовательность в дисциплине являются основными причинами неприемлемого поведения.

Повреждение мозга и ограниченная способность к общению также являются ключевыми факторами.

Лечение олигофрении

Глубокая олигофрения не поддается лечению. Поэтому при подозрении на МР ребенка во время беременности следует проинформировать родителей.В этом помогает генетическое консультирование.

Мы должны помнить, что дети с олигофренией часто тяжело болеют, и их иммунная система очень слабая.

Некоторые из них достигают только взрослой жизни. Если причина умственной отсталости обнаружена (у рожденного ребенка), в некоторых случаях может быть проведено этиологическое лечение (фенилкетонурия, гипотиреоз и т. Д.). Но в большинстве случаев невозможно провести этиологическое лечение ( Синдром Дауна ).

Как только диагноз (MR) рожденного ребенка подтвержден, родители должны быть проинформированы.

Консультации должны проводиться для адаптации семьи. Родители должны быть проинформированы о причинах, прогнозе, влиянии, образовании и обучении ребенка.

Комплексная и индивидуальная программа разработана с помощью специалистов. Невролог должен исследовать все случаи задержки, инвалидности, нервно-мышечных нарушений или подозрений на судороги.

Ортопед и терапевт должны помочь в оценке и лечении отложенного ребенка с церебральным параличом и другими серьезными нарушениями.

В некоторых случаях необходимы также логопеды. Семейная поддержка и консультирование имеют большое значение.

Социальная реабилитация — необходимость. Для подготовки этих детей к олигофрении существуют специальные школы. Также необходимо лекарство. Вначале следует попробовать неспецифические метаболические препараты для нервной системы.

витаминов, аминокислот. Ко второй категории относятся противоэпилептические препараты. Они также работают как стабилизаторы настроения.

Иногда антипсихотики становятся обязательными при наличии поведенческих проблем, возбужденного состояния, нарушения сна, наличия психотических эпизодов.

При назначении анксиолитиков и нейролептиков необходимо учитывать, что у этих пациентов есть изменения или дефекты мозга (органические) и, следовательно, они считаются препаратами с минимальными побочными эффектами.

Это перициазин, тиоридазины, хлорпротиксен; Иногда при сильном психомоторном возбуждении назначают хлорпромазин и галоперидол.

Наследственная полинейропатия, олигофрения, преждевременная менопауза и акромикрия. Новый синдром

Связанные понятия

Кровное спаривание Врожденная деформация стопы Расстройства роста Врожденные деформации кисти Первичный гипогонадизм Процедура определения кариотипа Менопауза Обнаруженная задержка умственного развития Нейрогенная мышечная атрофия

9 -0008 9 -000 больших нервных систем

9 -00018 обширных вирусов нервной системы простуда, а также более серьезные заболевания, такие как продолжающаяся вспышка коронавирусной болезни 2019 г. (COVID-19; формально известная как 2019-nCoV).Коронавирусы могут передаваться от животных человеку; симптомы включают жар, кашель, одышку и затрудненное дыхание; в более тяжелых случаях заражение может привести к летальному исходу. Этот канал охватывает недавние исследования COVID-19.

Бластомикоз

Бластомикоз Грибковые инфекции распространяются при вдыхании спор Blastomyces dermatitidis. Ознакомьтесь с последними исследованиями грибковых инфекций бластомикоза здесь.

Комплекс ядерных пор в ALS / FTD

Изменения в ядерно-цитоплазматическом транспорте, контролируемом комплексом ядерных пор, могут быть вовлечены в патомеханизм, лежащий в основе множественных нейродегенеративных заболеваний, включая боковой амиотрофический склероз и лобно-височную деменцию.Вот последние исследования комплекса ядерных пор при ALS и FTD.

Применение молекулярного штрих-кодирования

Концепция молекулярного штрих-кодирования заключается в том, что каждая исходная молекула ДНК или РНК прикрепляется к уникальному штрих-коду последовательности. Считывания последовательностей с разными штрих-кодами представляют разные исходные молекулы, в то время как считывания последовательностей с одинаковым штрих-кодом являются результатом дублирования ПЦР с одной исходной молекулы. Ознакомьтесь с последними исследованиями в области молекулярного штрих-кодирования здесь.

Синдром хронической усталости

Синдром хронической усталости — заболевание, характеризующееся необъяснимой инвалидизирующей усталостью; патология которого не до конца изучена.Узнайте о последних исследованиях синдрома хронической усталости здесь.

Развитие плюрипотентности

Плюрипотентность означает способность клетки развиваться в три первичных слоя зародышевых клеток эмбриона. Этот канал посвящен механизмам, лежащим в основе эволюции плюрипотентности. Вот последнее исследование.

Вариагация эффекта положения

Вариагация эффекта положения Вариагация происходит, когда ген инактивирован из-за его расположения рядом с гетерохроматическими областями в хромосоме.Ознакомьтесь с последними исследованиями вариагации эффекта позиции здесь.

Агонисты рецепторов STING

Стимуляторы генов IFN (STING) представляют собой группу трансмембранных белков, которые участвуют в индукции интерферона I типа, важного для врожденного иммунного ответа. Стимуляция STING была активной областью исследований в лечении рака и инфекционных заболеваний. Вот последние исследования агонистов рецепторов STING.

Микробицид

Микробициды — это продукты, которые можно наносить на поверхности слизистой оболочки влагалища или прямой кишки с целью предотвращения или, по крайней мере, значительного снижения передачи инфекций, передаваемых половым путем.Вот последние исследования микробицидов.

Связанные статьи

Неврология

PA HansonR A Armstrong

Neurology

GN Gold, LA Hogenhuis

American Journal of Medical Genetics

FS CowchockL G Jackson

К.Д. МакДермот, Р.В. Уокер

Розумова відсталість (олігофрения)

Умственная отсталость

эти болезни можно вылечить в детстве

Лечение проводится в виде визитов всех специалистов по карте с возможностью в доступной форме дать ответы на вопросы всем родственникам и всем, кто участвует в обучении и исследованиях пациента с диагнозом олигофрения.

Некоторые примеры инновационного лечения умственной отсталости

Денис Т., 27 лет.

Обратился в клинику в январе 2012 года на курс интенсивного комплексного лечения после перенесенного за 1 неделю до этого беспричинного эпистатуса с реанимацией. Из анамнеза — молодой человек последние 15 лет страдает эпилепсией с частыми генерализованными тонико-клоническими приступами. Длительное время под контролем родственников принимает противосудорожные препараты, которые существенно не влияли на частоту и тяжесть эпилептических приступов.Реабилитологи клиники в ходе кинезитерапии диагностировали предельно минусовой уровень физических возможностей: выносливость, силу, ловкость, координацию, гибкость, скорость, а также неспособность совмещать двигательные задачи.

Критический уровень физической подготовки был отягощен умеренной умственной отсталостью, которая усиливается последние 10 лет на фоне эпилептических припадков. Во время курса кинезитерапии с обязательной лечебной коррекцией использовались различные упражнения для восстановления утраченных физических возможностей и развития других, ставших со временем ведущими, а именно ловкости и скорости.Другие способности, такие как сила, гибкость, достигли определенного уровня и принесли пациенту чувство физического комфорта, уверенности, преобладания положительных эмоций. Различные упражнения без предметов и с предметами, предназначенные для начала тренировки внимания, где часть упражнений с разными предметами постепенно развивает выносливость, силу и другие физические навыки. Например, упражнения с гимнастической палкой были направлены на работу верхних конечностей, на развитие мелкой двигательной активности, гибкости.Упражнения у гимнастической стенки развивали не только силу, но и выносливость. В течение следующих двух курсов у пациента был достаточный уровень силы и выносливости. Упражнения использовались с отягощением (приседания, поднятие веса перед грудью одной рукой).

В целом силовой потенциал стал лучше на 60%. Упражнения с фитнес-мячом существенно развивают координацию движений и внимание. Упражнения со скакалкой повысили выносливость на 80% от начального уровня.В результате лечения его желание играть в футбол возобновилось и стало доминирующим, техника удара (жонглирования) мячом улучшилась на 80%. Появилась емкость для игры в волейбол. Практически эффективность освоения этой игры была поднята с нулевого уровня до 60%. С каждым новым достижением самооценка пациента возрастала, что приводило к стремлению к самосовершенствованию.

Иштван И., 30 лет.

Судьба этого молодого человека сложилась так, что у него с рождения была задержка психоречевого развития.Со временем врачи выявили умственную отсталость средней степени. Ситуация усугублялась общими судорогами с потерей сознания, которые становились все более тяжелыми и частыми. Учеба в интернате была сложной, явные признаки ухудшения усилились. Благодаря матери, учителю, Иштван попал в частный медицинский центр «Истина», где в то время лечились похожие пациенты. Пройдя детальную диагностику и после консилиума, был разработан длительный план медикаментозного лечения и педагогической коррекции.

Кинезитерапия стала неотъемлемой частью лечения, ставилась задача найти естественные физические возможности при существенном слабоумие. Ежедневные тренировки шаг за шагом выводят юношу из состояния дезориентации в кинезитерапевтическом зале к адаптации не только к учебному процессу, но и к пониманию устройства своего тела с возможностью управлять им. Соревнования с реабилитологом в индивидуальном стиле игры принесли счастье положительным эмоциональным фоном, а понимание сути игры повлияло на ее результаты.

За несколько курсов тренировок Иштван проявил физический потенциал и в то же время непреодолимое желание совершенствоваться; стал инициативным, стал читать правила игры в настольный теннис, бадминтон, искать соперника. План реабилитации и процесс физической коррекции подбирался лично. Поскольку сила и выносливость Иштвана соответствовали его физическому развитию, необходимо было сделать акцент на координации, ловкости, скорости и гибкости.Вначале, конечно, пациент был неуверен в себе. В ходе кинезитерапии Иштван приобрел навыки работы с такими предметами: обручи, гимнастические палки, медицинские мячи, фитболы, скакалка, мячи, что позволило существенно сместить уровень физических возможностей уже на 1 месяц. Благодаря комплексному подходу к кинезитерапии у пациента повысилась самооценка, улучшилась координация движений на 70%, ловкость на 50%, гибкость на 60%, внимание на 50%, а выносливость и сила вышли на соревновательный уровень, и это очень важно. очень важно — прозвучал командный голос, как для будущего физиотерапевта.

В настоящее время пациент приобрел навыки игры в настольный теннис, бадминтон, волейбол и стремится к дальнейшему развитию. Кинезитерапевт составил перспективный план тренировок для участия в городских соревнованиях по бадминтону. Таким образом, лечение больных со средней и легкой степенью умственной отсталости необходимо проводить в определенные сроки, обеспечивающие рациональное использование максимальной нагрузки физического, психического, психологического и речевого характера. Адекватное интенсивное лечебное сопровождение — обязательное условие в достижении успеха уменьшения дефицита функций ЦНС, что способствует успеху будущих побед над олигофренией.

Лосева Анна Владимировна — кинезитерапевт клиники здоровых сосудов
Бабий Игорь Петрович — невролог клиники здоровых сосудов

Краткая информация о диагнозе олигофрения :

Олигофрения или умственная отсталость — состояние, при котором происходит значительное ухудшение умственных способностей, требующее ухода или наблюдения со стороны другого человека, а также специальных исследований.

Умственная отсталость подразделяется на:

— небольшая умственная отсталость;
— умеренная умственная отсталость;
— серьезная умственная отсталость.

При незначительной умственной отсталости люди приобретают речевые навыки с некоторой задержкой, но большинство из них приобретает способность использовать речь с целью поддержки разговора и участия в клиническом опыте. Однако при легкой умственной отсталости образование может оказать значительную помощь, направленную на развитие различных навыков и признаков компенсаторных возможностей.

Это состояние называется также слабоумием (умственной отсталостью), а человека называют умственно отсталым. По коэффициенту интеллекта это состояние можно классифицировать как слабую задержку психического развития (IQ = 50-70), от средней до сильной (IQ = 20-50), а также глубокую (IQ менее 20).

Люди, страдающие небольшой задержкой умственного развития, часто могут хорошо приспособиться к жизни после соответствующего образования и специальной помощи. Людям со средней или сильной задержкой умственного развития требуется дополнительная помощь для адаптации к жизни.

Психическая отсталость определяется также как задержанное или неполное развитие психики, которое в первую очередь характеризуется расстройством способностей, которые проявляются в период созревания и обеспечивают общий уровень интеллектуальности, то есть когнитивные, речевые, двигательные и социальные возможности. . Отсталость может развиться при любом другом психическом или соматическом расстройстве или возникнуть без него.

Синдром Жубера (и связанные с ним расстройства) (OMIM 213300)

Редкие наследственные синдромы — Knowledge @ AMBOSS

Последнее обновление: 5 июля 2021 г.

Резюме

На этой карточке представлен обзор унаследованных симптомокомплексов, которые редко встречаются в общей популяции. Эти синдромы вызваны наследственными генетическими дефектами, которые возникают либо из-за хромосомных аберраций, либо из-за аутосомных / сцепленных с полом признаков.Проявления различаются для каждого синдрома, при этом большинство особенностей возникает из-за аномалий развития, функциональных или структурных аномалий различных органов. Диагноз можно подтвердить с помощью молекулярно-генетического обнаружения, флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или других генетических / хромосомных исследований. Лечение обычно симптоматическое.

Синдром ломкой Х-хромосомы

Хрупкой Х-хромосомы: «X-tra large» уши, яички и лицо у этих пациентов.

Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана

Обзор

• Определение: генетические синдромы, вызванные микроделецией (15q11-q13) в сочетании с геномным импринтингом.
• Этиология: возникающее в результате состояние зависит от копии пораженного гена.
• Диагноз: генетические тесты

«Прадер скучает по папе, а Ангел — по маме»: аллельная мутация / делеция отцовского происхождения при синдроме Прадера-Вилли и материнского при синдроме Ангельмана.

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Ангельмана

• Клинические особенности
• Лечение
• Прогноз: Продолжительность жизни обычно нормальная.

«Ангелы на небесах»: беспечная, легко возбудимая личность, атаксия, вербальное недоразвитие, эпилептические припадки, аномальные черты лица, тяжелая умственная отсталость.

Синдром Зеллвегера (цереброгепаторенальный синдром)

• Определение: аутосомно-рецессивный дефект гена PEX, который приводит к нарушению синтеза пероксисом ^{[10] [11]}
• Клинические особенности
• Диагноз: повышенная концентрация жирных кислот с очень длинной цепью в крови.
• Лечение
  • В настоящее время не существует лекарства от синдрома Зеллвегера.
  • Поддерживающее лечение, включая:
    • Установка зонда для питания
    • Консультации специалистов по лечению индивидуальных проблем (например, аудиологов, офтальмологов, ортопедов)
• Прогноз: смерть в течение одного года после рождения.

Последовательность Пьера Робена (синдром Пьера Робена)

• Определение: набор аномалий, вызывающих пороки развития ротовой полости и челюстно-лицевой области у плода ^[12]
• Клинические особенности
• Диагноз: флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
• Лечение
  • При умеренной одышке: симптоматическое лечение
    • Неинвазивная вентиляция
    • Наблюдение и помощь во время еды
  • При сильной одышке: хирургическая коррекция
    • Специальные вмешательства для длительной коррекции (например,g., отвлечение нижней челюсти, чтобы язык располагался ближе к передней части рта)
    • В случаях острого опасного для жизни респираторного дистресс-синдрома → трахеостомия

Синдром кри-дю-чат (синдром кошачьего крика)

• Определение: редкий синдром, вызванный аберрацией хромосомы 5 ^{[14] [15]}
• Эпидемиология: распределение по полу: ♀> ♂ (2: 1)
• Этиология: микроделеция короткого плеча на хромосоме 5 (46, XX, 5p- или 46, XY, 5p‑).
• Клинические особенности
• Лечение
  • Симптоматическое лечение
  • Ранняя психологическая и физическая помощь
• Прогноз: нормальная продолжительность жизни возможна, но зависит от сопутствующих симптомов и терапевтической помощи.

Синдром Ретта

• Определение: Х-сцепленное расстройство с прогрессирующей потерей интеллекта и когнитивных способностей, таких как речь, передвижение и мелкая моторика ^[16]
• Этиология: мутация Х-сцепленного доминантного гена в гене метил-CpG-связывающего белка 2 (ген MECP2)
  • Обычно это не наследственный дефект гена, а спорадическая мутация.
  • Мутация обычно происходит в отцовском аллеле; таким образом, поражаются почти исключительно женщины
  • При поражении плод мужского пола умирает в утробе матери или вскоре после рождения.
• Клинические особенности
  • Нормальное развитие до появления первых симптомов, что обычно происходит в возрасте 6–18 месяцев
  • Симптомы регресса нервного развития, в том числе:
• Диагноз: сочетание типичных клинических проявлений и обнаружения генных мутаций.
• Прогноз: недостаточно данных относительно ожидаемой продолжительности жизни после 40 лет, так как отсутствуют долгосрочные исследования и болезнь встречается довольно редко.

Регресс Ретта: за нормальным развитием вскоре следует потеря целенаправленных движений рук и умственная и вербальная инвалидность.

Синдром Вильямса

• Определение: мультисистемное нарушение развития, вызванное делецией хромосомы 7.
• Этиология: микроделеция длинного плеча хромосомы 7 (включая делецию гена эластина).
• Клинические особенности
• Диагноз: сочетание типичных клинических проявлений и обнаружения генных мутаций.

Уильям принимает ICEcream от незнакомцев (умственные отклонения, сердечно-сосудистые пороки, эльфийские черты лица, комфорт с незнакомцами).

Синдром Рубинштейна-Тайби

• Определение: наследственный синдром с характерной дисморфией лица
• Этиология: мутация гена CREBBP
• Клинические особенности
• Прогноз
  • Обычно плохой
  • Младенцы, рожденные с этим заболеванием, обычно доживают до раннего детства

Ссылки: ^[17]

Синдром Смита-Лемли-Опица

Наследственная остеодистрофия Олбрайта (синдром Мартина-Олбрайта)

Синдром Нунана

Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Тричера-Коллинза

Список литературы

1. Синдром Рубинштейна-Тайби. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/rubinstein-taybi-syndrome . Обновлено: 2 мая 2017 г. Доступ: 7 мая 2017 г.
2. Синдром Тричера Коллинза. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704 . Обновлено: 1 января 1993 г. Доступ: 2 июля 2020 г.
3. Синдром ломкой Х-хромосомы. https://medlineplus.gov/ency/article/001668.htm . Обновлено: 8 января 2015 г.Доступ: 7 мая 2017 г.
4. Синдром ломкой Х-хромосомы. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome . Обновлено: 12 декабря 2017 г. Доступ: 16 декабря 2017 г.
5. Нарушения биогенеза пероксисом, спектр синдрома Зеллвегера. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1448/ . Обновлено: 10 мая 2012 г. Доступ: 7 мая 2017 г.
6. Карими Р., Брамфилд Т., Брамфилд Ф., Сафайян Ф., Стейн С.Синдром Зеллвегера: генетическое заболевание, изменяющее биосинтез и метаболизм липидов. Интернет-журнал фармакологии . 2006; 5 (1).
7. Страница информации о синдроме Ретта. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Rett-Syndrome-Information-Page . . Доступ: 7 мая 2017 г.
8. Mainardi PC. Синдром Кри дю Шат. Орфанет Дж. Редкий Диск . 2006; 1 (33).DOI: 10.1186 / 1750-1172-1-33. | Открыть в режиме чтения QxMD
9. Шиффер РБ, Рао С.М., Фогель Б.С. Нейропсихиатрия: всеобъемлющий учебник . LWW ; 2003 г.
10. Портер Ф.Д. Синдром Смита – Лемли – Опица: патогенез, диагностика и лечение. евро J Hum Genet . 2008; 16 (5): с.535-541. DOI: 10.1038 / ejhg.2008.10. | Открыть в режиме чтения QxMD
11. Синдром Смита-Лемли-Опица.
12. Синдром Прадера-Вилли. https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/ . Обновлено: 1 января 2018 г. Дата обращения: 22 июня 2020 г.
13. Маскари М.Дж., Готлиб В., Роган П.К. и др. Частота однопородной дисомии при синдроме Прадера-Вилли. N Engl J Med . 1992; 326 (24): с.1599-1607. DOI: 10,1056 / nejm199206113262404. | Открыть в режиме чтения QxMD
14. Синдром Прадера-Вилли. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/ . Обновлено: 4 февраля 2016 г. Доступ: 7 мая 2017 г.
15. Синдром Прадера-Вилли. https://medlineplus.gov/ency/article/001605.htm . Обновлено: 19 апреля 2016 г. Доступ: 7 мая 2017 г.
16. Робб МП. Введение: Руководство по коммуникационным наукам и расстройствам, второе издание . Множественное издание ; 2013
17. Синдром Ангельмана. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/ . Обновлено: 14 мая 2015 г. Доступ: 7 мая 2017 г.
18. Синдром Ангельмана. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome . Обновлено: 28 ноября 2017 г. Доступ: 30 ноября 2017 г.
19. Изолированная последовательность Пьера Робена. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-pierre-robin-sequence . Обновлено: 2 мая 2017 г.Доступ: 7 мая 2017 г.
20. Drescher F, Jotzo M, Goelz R, Meyer T, Bacher M, Poets CF. Когнитивное и психосоциальное развитие детей с последовательностью Пьера Робена. Acta Paediatr . 2008; 97 (5): с.653-656. DOI: 10.1111 / j.1651-2227.2008.00742.x. | Открыть в режиме чтения QxMD
21. Бхамбани В., Мюнке М. Синдром Нунана. Ам Фам Врач . 2014; 89 (1): с.37-43.

Синдром Шегрена-Ларссона — United Leukodystrophy Foundation

Что вызывает синдром Шегрена-Ларссона?

Синдром Шегрена-Ларссона (SLS) вызывается мутациями в гене, называемом дегидрогеназой жирного альдегида, или FADH.Белок, производимый этим геном, отвечает за расщепление определенных молекул, называемых средне- и длинноцепочечными жирными альдегидами. Если FADH не функционирует должным образом, эти и связанные с ними молекулы накапливаются в организме, что приводит к образованию SLS.

Как диагностируется SLS?

SLS можно диагностировать с помощью биохимического анализа крови, который определяет, нормальна ли активность FADH. Кроме того, поскольку известно, что мутации в FADH вызывают SLS, ген можно секвенировать, чтобы определить, присутствуют ли какие-либо мутации.Это также дает возможность генетического и пренатального тестирования, которое может позволить родителям принимать обоснованные решения о рождении детей.

Каковы симптомы SLS?

SLS вызывает симптомы в течение первых двух лет жизни. Основным признаком SLS является сухая чешуйчатая кожа, которая называется ихтиозом. В дополнение к этим и могут развиться некоторые или все следующие симптомы:

• Задержка развития
• Умственная отсталость
• Проблемы с речью
• Судороги
• Спастическая диплегия / тетраплегия: паралич (диплегия — паралич обеих ног, тетраплегия — паралич всех четырех конечностей)
• Спастичность в ногах: спазмы ног, которые может нарушить двигательные способности и пробуждение
• Блестящие белые точки на сетчатке глаза
• Зуд: зуд
• Преждевременные роды

Как лечить SLS?

Некоторые недавние клинические исследования показали, что лекарство под названием зилеутон может быть полезным при лечении SLS.В этих исследованиях препарат успешно уменьшил тяжесть зуда (зуда) и улучшил поведение пролеченного ребенка. Хотя этот препарат не излечивает SLS, он может значительно улучшить качество жизни детей с SLS.

Как продвигаются научные исследования SLS в направлении улучшения лечения или диагностики?

Идентификация мутаций в FADH как причины SLS позволила ученым определить потенциальные методы лечения SLS, включая зилеутон, который был описан выше.Кроме того, это открытие позволяет ученым разрабатывать улучшенные методы диагностики SLS.

Другие клинические названия синдрома Шегрена-Ларссона

Другие клинические названия синдрома Шегрена-Ларссона включают:

• SLS
• Ихтиоз, спастическое неврологическое расстройство и олигофрения
• Жирный алкоголь: НАД + дефицит оксидоредуктазы
• Дефицит ФАО
• Дефицит жирной альдегиддегидрогеназы
• Дефицит FALDH