Синдром дауна интеллект – Синдром Дауна — Википедия

Синдром Дауна

Синдром Дауна — врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы.

Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л.Дауну назвать в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас.

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития IQ колеблется между 20-49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

Люди с синдромом Дауна больны и, возможно, заразны для окружающих. Об опасности заражения не может быть и речи. Ведь синдром Дауна — генетическое состояние, характеризующееся наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47 хромосома становится причиной появление ряда физиологических особенностей, вследствие чего ребёнок несколько позже своих сверстников проходит общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными, скорее они относятся к категории людей с ограниченными возможностями или людей с особыми потребностями.

Детям с синдромом Дауна помочь невозможно. Следует помнить, что синдром Дауна — это набор признаков, поддающихся грамотной педагогической коррекции. Успешность же этой коррекции зависит от того, насколько рано и всесторонне она начата.

Ребенок, у которого синдромом Дауна, не обучаем. Ошибочное мнение. Такие дети лишь отличаются некоторой задержкой в развитии, а способности к обучению у них такие же, как и у остальных детей. Наиболее эффективно дети с синдромом Дауна развиваются в семье, окруженные родительской любовью и вниманием, которые являются основными стимулами для малыша.

Дети с синдромом Дауна рождаются у тех, кто ведет аморальный образ жизни. Это не так. Из 700 новорождённых один появляется на свет с синдромом Дауна. Такое соотношение имеет место в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно совершенно одинаково везде и не зависит от образа жизни родителей, их привычек, цвета кожи или национальности (причем у родителей, как правило, нормальный набор хромосом). Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

Из-за ребёнка с синдромом Дауна часто распадаются семьи. Вовсе нет. Гораздо чаще к распаду семей приводят совершенно другие причины.

Люди с синдромом Дауна агрессивны, неадекватны, и вообще опасны для общества. Наоборот, люди с синдромом Дауна способны на искреннюю любовь и верную дружбу, они щедры и ласковы. В то же время у каждого из них свой характер, а настроение, как у обычных людей, бывает переменчивым.

В странах СНГ людей с синдромом Дауна меньше, чем в Европе. Такое впечатление складывается потому, что в Европе люди с синдромом Дауна живут в семьях, включены в программу государственной помощи, и общество относится к ним как к равноправным членам. А в странах СНГ множество семей отказываются от ребёнка с синдромом Дауна в родильном доме, в результате чего такой человек попадает в специализированный детский дом, где чаще всего проводит всю жизнь.

В нашей семье ребенок с синдромом Дауна родиться не может — у нас все здоровы. К сожалению, появление такого ребёнка — генетическая случайность, которая может иметь место в любой семье.

Детям с синдромом Дауна лучше всего пребывать в специализированном учреждении, где за ним будут наблюдать квалифицированные специалисты. Следует помнить, что в специализированных и неспециализированных интернатах и детских домах у детей довольно часто развивается синдром госпитализации. Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении. В результате тормозится интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие, что отнюдь не способствует улучшению состояния ребенка с синдромом Дауна.

От семьи, в которой воспитывается ребенок с синдромом Дауна, отворачиваются все знакомые и друзья. Это совершенно не соответствует действительности. Конечно, некоторые люди могут неадекватно реагировать на «особенных» детей, однако большинство проявляет сочувствие и предлагает действенную помощь родителям. Следует помнить, что окружающие будут относиться к такому ребенку именно так, как к нему относятся родители, и строить свое отношение к малышу соответственно.

Популярные мифы

Популярные факты

Популярные советы

Популярные сленг

www.molomo.ru

Синдром дауна и интеллект — KemGKB4.ru

Чем люди с синдромом Дауна отличаются от обычных?

На фото вы видите Хитер Ларкин и Коди Поупа (Heather Larkin and Cody Pope) из Таскалусы (штат Алабама). Они являются пациентами одной из немногих в США клиник, которые помогают взрослым с синдромом Дауна. В Соединенных Штатах насчитывается более 400 тысяч мужчин, женщин и детей, страдающих этим заболеванием, но в специализированных клиниках помощь получают всего несколько сотен из них. Медицинские успехи последних десятилетий, особенно практика операций на открытом сердце, значительно увеличили среднюю продолжительность жизни людей с синдромом Дауна (она составляла, в среднем, 19 лет в 1969 году, а теперь увеличилась до 60). Но основная проблема в том, что это ставит перед обществом новые задачи, ведь необходимо обеспечить должный уход взрослым с генетической болезнью. Хитер и Коди по 22 года и они официально считают себя парой. Молодые люди вместе ходят на стадион, чтобы поддержать любимую футбольную команду во время соревнований и считают, что общего у них гораздо больше, чем кажется на первый взгляд. В клинику вместе с ними приезжают родственники, так как процедура обследования очень длительная и включает в себя множество разнообразных методик, тестов и анализов. Возможно ли, чтобы люди с синдромом Дауна вели самостоятельную жизнь? Чем они отличаются от других? Давайте попробуем разобраться.

Этическая проблема. С 1989 по 2006 годы доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92%. В Великобритании и Европе показатели доходили до 91-93%. На сегодняшний день выявить заболевание у плода можно при помощи ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на генетическую аномалию, а с 12 по 16 неделю поставить точный диагноз. Вероятность ошибки при этом крайне мала, но помнить о 2-5% ложноположительных результатов нужно всегда. Как мы видим, большинство женщин в ситуации, когда у малыша диагностируется синдром Дауна, принимает решение прервать беременность. Такой выбор поддерживают многие медицинские специалисты, среди которых даже члены американской Ассоциации Синдрома Дауна, часть из которых ратует за избавление потомства от «генетического вреда», часть — за здоровье нации, а некоторые активно подсчитывают государственные затраты на должный уход за больными. Между тем, современный уровень развития медицины позволяет пациентам с лишней хромосомой прожить довольно долгую и интересную жизнь, стать, по сути, полноценной частью остального общества. В связи с этим проблема аборта принимает новую окраску и вызывает ряд этических вопросов.

Внешние признаки болезни:

• «плоское лицо» (в 90% случаев)
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа, 81% случаев)
• кожная складка на шее у новорожденных (81% случаев)
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели, 80% случаев)
• гиперподвижность суставов (80% случаев)

У синдрома Дауна достаточно много характерных проявлений: слегка приподнятые уголки глаз, несколько плоское лицо, маленький нос, зачастую пухлые губы, уменьшенная полость рта при крупном языке. Ладони у больного широкие, с короткими пальцами и нередко слегка загнутым внутрь мизинцем (клинодактилия), на них может быть лишь одна поперечная складка.

Социальная адаптация. Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. Врожденные пороки сердца, недостатки слуха и зрения, заболевания щитовидной железы — известные спутники синдрома Дауна. Такие дети чаще болеют даже обычными простудами. Вторая сторона «медали» — различные степени нарушения интеллекта. Малышам с генетическим недугом сложно запоминать цифры и слова, у них нарушен процесс формирования речи. До 1 года маленькие пациенты практически не отличаются от здоровых ребят того же возраста. Однако из-за сниженного тонуса мышц они позже начинают активно двигаться и ходить, что приводит к замедлению процесса познания мира и, возникающей вследствие этого задержке психического развития. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна чересчур агрессивны и глупы, не оправдывает себя, так как они обучаемы, а при обследованиях выявляются лишь индивидуальные особенности характера, но не склонность к асоциальному поведению. Кроме того, больные, напротив, чаще бывают очень ласковыми и дружелюбными, они сильно привязаны к семье. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от качества занятий с малышом. Одним из важных аспектов полноценной жизни ребенка с синдромом Дауна является его социальная интеграция. Малютку необходимо как можно раньше познакомить со сверстниками, научить общаться и взаимодействовать с ними. При внимательном уходе и терпении больные вырастают вполне сознательными гражданами, которые, несмотря на свои ограниченные возможности, способны самостоятельно выполнять практически те же действия, что и все остальные. Многие из них работают, некоторые — заводят собственные семьи (мужчины с синдромом чаще всего бесплодны, а у женщин менструальный цикл и способность к зачатию сохраняются, вероятность рождения здорового ребёнка в случае беременности — 50%). Напомним также, что средняя продолжительность жизни больных с синдромом Дауна увеличилась в последние годы до 50-60 лет.

Фото с сайта http://blog.al.com/

Читайте также в рубрике «Аналитика»

26 июня, 12:07
Топ-5 самых популярных операций кому за 40 X 169 K 0

med-info.ru

Синдром Дауна.

Синдром Дауна — врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы.

Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л.Дауну назвать в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас.

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития IQ колеблется между 20-49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

Люди с синдромом Дауна больны и, возможно, заразны для окружающих. Об опасности заражения не может быть и речи. Ведь синдром Дауна — генетическое состояние, характеризующееся наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47 хромосома становится причиной появление ряда физиологических особенностей, вследствие чего ребёнок несколько позже своих сверстников проходит общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными, скорее они относятся к категории людей с ограниченными возможностями или людей с особыми потребностями.

Детям с синдромом Дауна помочь невозможно. Следует помнить, что синдром Дауна — это набор признаков, поддающихся грамотной педагогической коррекции. Успешность же этой коррекции зависит от того, насколько рано и всесторонне она начата.

Ребенок, у которого синдромом Дауна, не обучаем. Ошибочное мнение. Такие дети лишь отличаются некоторой задержкой в развитии, а способности к обучению у них такие же, как и у остальных детей. Наиболее эффективно дети с синдромом Дауна развиваются в семье, окруженные родительской любовью и вниманием, которые являются основными стимулами для малыша.

Дети с синдромом Дауна рождаются у тех, кто ведет аморальный образ жизни. Это не так. Из 700 новорождённых один появляется на свет с синдромом Дауна. Такое соотношение имеет место в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно совершенно одинаково везде и не зависит от образа жизни родителей, их привычек, цвета кожи или национальности (причем у родителей, как правило, нормальный набор хромосом). Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

Из-за ребёнка с синдромом Дауна часто распадаются семьи. Вовсе нет. Гораздо чаще к распаду семей приводят совершенно другие причины.

Люди с синдромом Дауна агрессивны, неадекватны, и вообще опасны для общества. Наоборот, люди с синдромом Дауна способны на искреннюю любовь и верную дружбу, они щедры и ласковы. В то же время у каждого из них свой характер, а настроение, как у обычных людей, бывает переменчивым.

В странах СНГ людей с синдромом Дауна меньше, чем в Европе. Такое впечатление складывается потому, что в Европе люди с синдромом Дауна живут в семьях, включены в программу государственной помощи, и общество относится к ним как к равноправным членам. А в странах СНГ множество семей отказываются от ребёнка с синдромом Дауна в родильном доме, в результате чего такой человек попадает в специализированный детский дом, где чаще всего проводит всю жизнь.

В нашей семье ребенок с синдромом Дауна родиться не может — у нас все здоровы. К сожалению, появление такого ребёнка — генетическая случайность, которая может иметь место в любой семье.

Детям с синдромом Дауна лучше всего пребывать в специализированном учреждении, где за ним будут наблюдать квалифицированные специалисты. Следует помнить, что в специализированных и неспециализированных интернатах и детских домах у детей довольно часто развивается синдром госпитализации. Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении. В результате тормозится интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие, что отнюдь не способствует улучшению состояния ребенка с синдромом Дауна.

От семьи, в которой воспитывается ребенок с синдромом Дауна, отворачиваются все знакомые и друзья. Это совершенно не соответствует действительности. Конечно, некоторые люди могут неадекватно реагировать на «особенных» детей, однако большинство проявляет сочувствие и предлагает действенную помощь родителям. Следует помнить, что окружающие будут относиться к такому ребенку именно так, как к нему относятся родители, и строить свое отношение к малышу соответственно.

www.molomo.ru

Факты о синдроме Дауна, которые должен знать каждый

Синдром Дауна – самая частая хромосомная патология у человека. С ней рождается каждый семисотый младенец независимо от пола, расы и других признаков.

Существует пренатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет заподозрить синдром еще во внутриутробной стадии. В случае подтверждения патологии рекомендуется прерывание беременности. В связи с этим число новорожденных с синдромом Дауна несколько снизилось: 1:1000.

Однако в мире есть и другая тенденция: некоторые сознательно оставляют ребенка, зная о синдроме Дауна у него, но не считая это поводом для прерывания беременности.

Факторы риска

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери и в меньшей степени, но все-таки зависит и от возраста отца.

Индийские ученые из Университета города Майсор выявили еще два фактора риска: близкородственные браки и возраст бабушки по материнской линии.

Оказалось, чем старше бабушка, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Остальные факторы никак не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка: ни социальные факторы, ни вредные привычки, ни питание матери, ни расовая принадлежность, ни регион проживания и т.д.

Что такое пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг – это обследования, которые помогают заподозрить патологию плода (в том числе синдром Дауна) во внутриутробной стадии развития.

Первый скрининг проводится на 10-14-й неделе беременности (лучше – на 11-13-й), второй – на 14-20-й неделе (лучше – на 16-18-й).

Проводится УЗИ-исследование и берется кровь из вены, в которой определяются уровни определенных гормонов.

Сочетание результатов разных методов позволяет гинекологу заподозрить высокую вероятность развития у плода синдрома Дауна. В этом случае пациентка отправляется на консультацию к генетику и дополнительное исследование – амниоцентез или хорионбиопсию. Эти исследования позволяют получить клетки плода и определить в них хромосомный набор.

Общеизвестно, что синдром Дауна проявляется психическим недоразвитием, степень которого зависит от многих факторов, включающих в себя и форму синдрома Дауна (при мозаицизме, например, степень задержки меньше), и степень реабилитации ребенка.

Другими словами, пациенты с синдромом Дауна обучаемы и при применении соответствующих методик могут развиваться в интеллектуальном плане. Такие дети могут научиться не только самообслуживанию, но и читать, считать и писать, доступны им и специальные знания. Коэффициент интеллекта (IQ) людей с синдромом Дауна колеблется от 20 до 75 (нормой считается IQ больше 70).

В то время как одни пациенты начинают ходить только к 4-м годам, другие, пусть и с усилием, осваивают школьную программу вместе с обычными детьми. Предсказать темпы развития конкретного ребенка с синдромом Дауна при рождении невозможно.

На фото: 14-летняя Тамара с синдромом Дауна
Фото: Conny Wenk Lifestyle Photography — Impressum

Свою интеллектуальную отсталость люди с синдромом Дауна компенсируют своей потрясающей душевностью, открытостью и наивностью. Чаще всего это добродушные, жизнерадостные и позитивные люди.

Дети с синдромом Дауна очень ласковые, послушные, старательные и чуткие, они моментально чувствуют истинное к ним отношение и не приемлют фальши. Таких детей родители нередко называют «солнышком» и «лучиком», осветившим их жизнь. Это прозвище отражает лучистое отношение таких детей к близким и жизни вообще.

Жизнь в обществе

Социализация детей с синдромом Дауна способствует их адаптации. Чем больше они общаются с обычными сверстниками в детских садах или школах, на площадках и в спортивных секциях, тем менее заметно отставание в развитии, лучше психическое и физическое развитие таких детей. Они сами охотно стремятся к общению, а вот здоровые дети, напротив, к ним весьма нетолерантны, что, конечно, является отражением традиционного отношения общества к «особенным» людям.

При наличии достаточных возможностей для занятий с такими детьми, мест встреч «особенных» семей, школ и детских садов, принимающих детей с синдромом Дауна, родители перестают чувствовать свою «неполноценность» и воспринимают своего ребенка как вполне нормального.

В Москве действует Центр ранней помощи Даунсайд Ап — для семей, в которых воспитывается ребенок с синдромом Дауна.

По статистике Центра, в России ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна, 85% из них попадают в сиротские учреждения: родители, полные предрассудков о неспособности таких детей к развитию, отказываются от них. А в сиротских учреждениях дети с синдромом Дауна действительно не развиваются, многие так и не начинают ходить и говорить.

На них сразу навешивается ярлык «не обучаемы», и никто даже не пытается с ними заниматься, все важные этапы развития оказываются упущены. Внушает надежду тот факт, что еще 15 лет назад таких отказников с синдромом Дауна было 95%.

Зарубежный опыт доказал, что дети с синдромом Дауна способны к развитию, только нуждаются в специальных программах. И такие программы уже разработаны и рекомендуются к использованию в том числе и в России, например, Программа ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки» (М. Питерси, Р. Трилор и др.).

Дети с синдромом Дауна не отстают в интеллектуальном развитии в общем смысле — у них, как и у обычных детей, есть свои слабые и сильные стороны. Разработаны педагогические приемы, позволяющие использовать сильные стороны, чтобы развить слабые.

Дети с синдромом Дауна одарены не меньше, чем обычные дети. Многие имеют художественный талант, музыкальные (в том числе танцевальные и певческие) и артистические способности, склонны к поэзии, успешны в спорте — и доказывают это на Специальных Олимпийских играх. Чуткость и талант подражательства обуславливают их сценические способности.

Есть театральные труппы, все артисты в которых – с синдромом Дауна. В пример можно привести московский Театр простодушных . В Голландии есть профессиональный оркестр , в котором состоят люди с синдромом Дауна. Постепенно такие люди перестают быть изгоями и вплетаются в жизнь общества.

В то время как в Европе люди с синдромом Дауна довольно хорошо социализируются, и первые из них уже получают высшее образование, в России такие люди во многом чувствуют себя в изоляции. Им закрыт доступ в обычные сады, школы, им трудно найти работу. В Москве с помощью благотворительной организации человек с синдромом Дауна смог устроиться поваром в кафе – к сожалению, такие случаи пока единичны.

При этом, изолируя от себя таких людей, общество теряет не меньше – многие из них смогли бы приложить свои таланты в таких профессиях, в которых не требуются сильные интеллектуальные способности, но ценятся душевные качества или умение работать руками. Только общественные предрассудки мешают таким людям переставать быть иждивенцами и становиться полноценными членами общества и налогоплательщиками.

Как правило, двигателем перемен общественного сознания по отношению к детям с синдромом Дауна становятся родители таких детей, которые объединяются в общества и отстаивают права людей с отклонениями в развитии. И в России такие сообщества тоже есть. Возможно, когда-нибудь их активность приведет к тому, что и сам термин «синдром Дауна» уйдет из обихода, и останутся только «особенные» дети — такие же люди, просто с лишней хромосомой.

vitaportal.ru

Люди с синдромом Дауна. «Когда им наступает 18 лет, открывается бездна»

Организатор объединения для молодых инвалидов Вера Даровских рассказала порталу «Город Киров. RU» о проблемах их развития в регионе.

25 октября 2016. Наверняка, многие не знают, что октябрь считается всемирным месяцем осведомленности о синдроме Дауна. Еще бы, ведь большинство предпочитает не замечать живущих рядом людей с ограниченными способностями. А между тем они ровно в той же степени имеют право на полноценную жизнь, как и все остальные. Поэтому в толпе все-таки находятся те, кто борется за их «место под солнцем». Например, кировчанка Вера Даровских первой огранизовала в Кирове клуб для проведения культурного досуга таких больных. В интервью порталу «Город Киров. RU» она рассказала об особенностях своих подопечных, работе с ними и о том, с какими трудностями им приходится сталкиваться.

Почему вы решили посвятить себя работе с людьми с синдромом Дауна?

— Так сложилась моя судьба, что у меня двое детей и младший сын Николай инвалид 1 группы. Сейчас ему 27 лет и его основной диагноз — синдром Дауна, причем мозаичная форма, он как будто есть и как будто его нет. Что-то неуловимое иногда появляется, а потом исчезает. Так я, развивая Николая и защищая его права, волей-неволей подхватила и другую моложедь с подобным диагнозом. Я называю их большими детьми, хотя и занимаюсь с возрастной группой от 16 до 40 лет. К сожалению, в современном обществе наблюдается рост инвалидизации, и мы никуда от этого не денемся.

Когда вы начали помогать чужим детям?

— Моя история организации жизни таких детей началась в 2010 году, когда мы стали ездить с ними в лагеря. На основе различных проектов я набирала группы людей с такими проблемами, а так как я учитель по образованию, для меня наладить контакт — не проблема. Тем более на примере собтвенного сына я прекрасно понимаю всех людей с этим синдромом, я вижу у них перспективы развития, а это очень важно. Я считаю, что бросать самых слабых — это, мягко говоря, некрасиво, это стыдно и позорно. Им нужно помогать.

Можете ли вы охарактеризоваться своих подопечных? Чем они отличаются от обычных людей?

— У нас очень любят говорить, какие это солнечные дети. Но они не солнечные и не мрачные, не заторможенные и не агрессивные. Они очень разные: разные по характеру, темпераменту, у них разные способности и увлечения. Это не фрукты и не овощи, они потрясают своими интеллектуальными особенностями, они очень любознательны и стремятся к новому. У таких людей очень развиты художественные способности, им только нужно немного помочь. Так, мой сын Николай умеет читать, слушает музыку и хорошо танцует — у него в репертуаре испанский танец, цыганский и кадриль. Другой молодой человек Валентин смог выучить музыкальную пьесу на синтезаторе за 20 минут и великолепно читает стихи, а еще одна моя знакомая Юлечка перечитала всего «Гарри Поттера». Они очень открытые по сравнению с обычными людьми.

Расскажите подробнее о своем клубе для людей с ограниченными способностями.

— «Клуб «18+» я организовала в 2012 году и руководила им в течение нескольких лет. Нам дали помещение на улице Щорса и мы за счет средств родителей и спонсоров его оборудовали. У нас работали хореографы — был поставлен хоровод на 12 человек, дефектолог, керамист, я вела литературные чтения, учила читать и писать, был педагог организатор. Поэтому мы были почти как НКО, только официально зарегистрированы не были. Вызывались нам помочь и студенты, и даже лучшие представители кировской интеллигенции, например, Борис Павлович из Театра на Спасской. А потом у нас испортились отношения с министерством соцразвия, которое вместо того, чтобы способствовать, предъявило нам счет по оплате. В итоге нас прикрыли, спасло ситуацию только обращение в Москву, после которого группу наших ребят перевели в Центр социального развития на Пугачева, 24. Большая часть ребят перешла туда, но кто-то забросил занятия, потому что там их объединили с бабушками. Занятия стали очень примитивными.

Как вы думаете, почему министерство соцразвития не оказало вам должной поддержки?

— Я тогда обращалась к Лебедеву — он был начинающим министром, к Матвееву и даже дошла до губернатора Белых. Однако он мне заявил «я не занимаюсь инвалидами, это не моя забота». Но как же не его, если он глава региона. Наши чиновники, наверно, настолько привыкли, что эта категория ребят автоматом идет в интернат, что даже не рассматривают возможность создания подобных общественных объединений. Конечно, им выгодно забирать пенсии инвалидов, их жилье. Они не думают, что для больных интернат — это конец, они там погибнут. Кировчанка Катя провела в интернате 20 лет, за это время ее здоровье было заметно подорвано — был нарушен обмен веществ, выбиты зубы, видимо, она так отстаивала свои права. Уже будучи дома она рассказывала своей маме, как за один украденный кусок хлеба (вечером ей очень хотелось есть) ее посадили в карцер. Все равно там есть насилие сильных над слабыми. А ведь эти ребята ходят в садик, заканчивают коррекционную школу, но когда им наступает 18 лет, открывается бездна. Чиновники не понимают, что это тоже моложедь, они должны входить во все программы, проекты. Но здесь даже элементарного желания помочь нет. Потому что для этого не нужны миллоны, людей синдромом достаточно сводить в кино, провести для них дискотеку. В таком случае, когда власти молчат, о правах своих детей должны заявить родители.

Как именно родители могут помочь своим детям?

— Например, в Москве родители детей с ограниченными способностями регулярно собираются и кипы бумаг чиновникам приносят. Поэтому у них социальные службы работают. А кировское общество по сравнению с ним консервативное. В силу полуизолята уровень развития интеллекта в нашем регионе очень низкий. Границы города сейчас размыты — из деревень все едут в Киров, а лучшие умы уезжают отсуда в другие города. А ведь отношение к людям с синдромом Дауна это как раз показатель отсталости общества. У нас таких людей стыдятся, а там за них борются. Даже я, когда приехала в Москву на концерт, скромно села со своим Николаем в угол и не хотела идти на первый ряд, когда меня позвала другая мамочка. Но меня убедили ее слова «нас и так никуда не пускают». И я поняла, что действовать нужно именно так: жаловаться, обращаться и добиваться. Позиция родителей вообще очень сильно влияет на судьбу такого ребенка. Например, есть такая девушка Маша, когда я предлагала ее родителям привести ее в наш клуб, они заявили, что их дочери ничего не надо. Они попросту заперли ее четырех стенах и мы ее потреяли. Ведь это, как и интернат, приводит к гражданской смерти.

А что ждет детей с синдромом Дауна, когда родители умирают?

kemgkb4.ru

10 фотографий для тех, кто сомневался в людях с синдромом Дауна

Яна Ивашкевич

Преподаватель, фотограф, актриса, модель, боксер, счастливая жена… Их объединяет диагноз — Синдром Дауна

Пабло Пинеда – преподаватель

Испанец Пабло Пинеда – первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование. ПОДРОБНЕЕ

Кейт Оуэнс уже три года замужем за любимым человеком

«Что мне больше всего нравится жизни замужней женщины? Мне нравится быть женой, потому что я могу теперь им командовать! Это шутка. Это навсегда изменило мою жизнь, это значит для меня все». ПОДРОБНЕЕ

Оливер Хеллоуэл – фотограф

Около года назад его мама — Уэнди О’Кэролл — создала страницу в «Фейсбуке», посвященную фотографиям Оливера. До того как сюжет о нем был показан на Би-би-си, у страницы было больше 10,5 тысяч подписчиков по всему миру. Оливер надеется, что фотография в будущем станет его профессией. ПОДРОБНЕЕ

Никита Паничев работает в престижной «Кофемании»

«В «Кофемании» мне очень нравится, там много ребят, с которыми я общаюсь, они очень дружно и с восторгом приветствую меня. Прихожу, даю им радость и счастье, всегда работаю на позитиве. Работаю два через два, полную смену, 12 часов». ПОДРОБНЕЕ

Эшли Де Рамус создала коллекцию модной одежды для таких, как она

«Я просматривала огромное количество показов мод и шоу из серии «это не надо носить», — отмечает Эшли, — И когда я смотрю подобные передачи, я всегда задаюсь вопросом: «Что же можно было бы сделать из этих моделей применительно для людей с синдромом Дауна?» ПОДРОБНЕЕ

Кэрри Браун начала карьеру модели

«Когда на нее направляют камеру, она оживает», — говорит мама девушки. ПОДРОБНЕЕ

Мария Нефедова – актриса и помощник логопеда

«Акушер сказал моей маме, чтобы она отказалась от меня. Отвел в соседнюю палату и показал классического ребенка с синдромом Дауна, который ничего не может. Мама позвонила отцу, и он решил: «Если этот ребенок не будет нужен нам, то и государству тоже не будет нужен». Теперь я сказала бы акушеру, что горжусь своими родителями». ПОДРОБНЕЕ

Эли Реймер покорил Эверест

Подросток сумел добраться до одного из базовых лагерей, которые расположены на Эвересте. Папа Эли, Джастин Реймер, предложил сыну выступить в поход вместе с его альпинисткой командой для того, чтобы собрать деньги для семейного благотворительного фонда. «Это было просто что-то нереальное, — делится впечатлениями Джастин Реймер. – Мы стояли вместе с сыном на вершине, и я видел улыбку на его лице. В тот момент он выглядел здоровее любого из нас, это было потрясающе, это было вдохновляющее, это было просто удивительно!» ПОДРОБНЕЕ

Гарретт Холев – боксер

Гарретт нашел свое призвание в кикбоксинге. Спорт позволил ему уравнять возможности мозга и тела. ПОДРОБНЕЕ

Марина Маштакова танцует на сцене Большого кремлевского дворца

«Глядя на Марину, которая выходит на сцену Дворца съездов, я понимаю, что это ребенок, который по праву может гордиться своими успехами», — говорит ее педагог. ПОДРОБНЕЕ

Синдром Дауна в вопросах и ответах

— Насколько часто встречается Синдром Дауна?

— Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Исторически это самое распространенное генетически обусловленное заболевание(насчёт часто,согласен,но не генетическое ,а врождённое ,трисомия по 21 паре хромосом . В норме соматическая не половая содержит пару к каждой хромосоме , а тут в результате сбоя при делении не пара ,а три .Каждая из них совершенно нормкальная ,но одна лишняя ( если переходить на аналогии из компппьютерного мира -нарушений внутри блоков с кодом никаких, но блок поввтояется не 2( как было нужно) ,а 3 раза -прим.  alexzgr1970))  . В Штатах, например, на каждое 691 рождение в год приходится ребенок с синдромом Дауна.

Генетическое обоснование синдрома Дауна – наличие отдельной или части лишней хромосомы в 21 паре хромосом, что приводит к характерным физическим и умственным симптомам. Физические и медицинские характеристики, а также характеристики процесса развития детей с этим синдромом были собраны воедино и описаны в 1866 году доктором Джоном Лэнгом Дауном, именно поэтому синдром впоследствии получил его имя. В 1959 году доктор Джером Лежеуне определил научную причину возникновения синдрома, продемонстрировав научному сообществу генетический состав (кариотип) клеток пациентов с лишней парой 21 хромосомы.

— Действительно ли женщины старшего возраста чаще рожают детей с синдромом Дауна?

— Вероятность того, что репродуктивная женская клетка будет содержать лишнюю пару 21 хромосомы, увеличивается пропорционально возрасту женщины. Именно поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщины, старше 45 лет. Ежегодно только 9% женщин старшего возраста принимают решение в пользу материнства, из них 25% становятся матерями детей с синдромом Дауна.(таким образом алкоголь и синдром Дауна совершенно несвязанны ,не сследует путать синдром Дауна и алкогольный синдром плода-совершенно разные состояния .По внешнему виду дети схожи с детьми с СД (синдром Дауна) . И тоже наблюдается снижение интеллекта . Но их генотип и причины состояния совершенно разные-примalexzgr1970 ).

— Все ли люди с синдромом Дауна умственно отсталые?

— Большинство людей с синдромом Дауна имеют IQ, демонстрирующий слабую или сильную степень умственной отсталости (менее 70). Некоторые люди почти не испытывают проблем с IQ, поэтому способны жить независимо от окружающих.

— Должны ли дети с синдромом Дауна учиться в отдельных классах?

— Законом РФ не запрещено водить ребенка с синдромом Дауна в обычный детский сад или в обычную районную школу. Интеграция в обычную школу даст малышу возможность учиться взаимодействовать с людьми так, как это принято в окружающем мире. Во многих школах сейчас разработан «профиль обучаемости», который описывает характерные для каждого ребенка с синдромом Дауна сильные и слабые стороны.

— Есть ли лекарство/способ лечения синдрома Дауна?

— Исследователи определили гены, которые отвечают за возникновение типичных симптомов синдрома Дауна, и в данный момент моделируют синдром Дауна на разных стадиях его возникновения на мышах. Эти исследования помогут специалистам в ближайшем будущем понять основные звенья, на которые можно будет воздействовать в процессе поиска эффективных способов исправления генетического нарушения

.

Как нужно относиться к людям с синдромом Дауна

• Нет умственно отсталых людей, есть люди с ограниченными умственными способностями, которые каждый день стараются сделать все возможное, чтобы реализовать себя.

• Не существует «Даунов». Люди с синдромом Дауна – это, прежде всего, люди, а уже потом – с синдромом Дауна. Нет необходимости навешивать на них ярлыки или умалять их способности, называя их «Даунами».

• «Даун» — это не наречие, которое меняет людей. Не существует «общества Даунов», «родителей-Даунов», или «детей-Даунов». Есть сообщества родителей и детей с синдромом Дауна.

• Эти люди не ангелы и у них нет сверхъестественных способностей. Идеализировать их – не лучший способ выражать самые теплые чувства и эмоции. Настоящая любовь принимает людей такими, какие они есть, со всеми их слабыми и сильными сторонами.

• Люди с синдромом Дауна больше похожи на других людей, нежели отличаются от них. Они растут и развиваются так же, как и другие люди. Они последовательно проходят все этапы становления – от детей и подростков до молодых людей. По мере того, как они преодолевают определенный этап, задача родителей — поддерживать и образовывать их, согласно их потребностям на каждом этапе. Дети с синдромом Дауна вовсе не остаются «вечными детьми».

• Не существует «мягкой» или «тяжелой» формы синдрома Дауна. У человека либо есть, либо нет синдрома Дауна. Существуют разные генетические модификации этого синдрома: трисомия 21 хромосомы из-за нерасхождения хромосом в процессе мейоза (встречается в 95% случаев), транслокация Робертсона (в 4%) и мозаицизм (в 1% случаев).

• Люди с синдромом Дауна не ходят по улицам с руководством, в котором расписаны их возможности и ограничения. Каждый человек – будь он с синдромом Дауна или без него – уникален, и у каждого есть таланты и способности, которые позволяют занять свое место в обществе и реализовать потенциал.

• Многие родители детей с синдромом Дауна не нуждаются в жалости – скорее, они ждут того дня, когда их детей перестанут судить по внешности, а дадут, наконец, шанс показать окружающим, что они тоже личности.

Подготовили Мария Хорькова, Яна Ивашкевич
где взял

sanosin.livejournal.com

Михайлова М.С. Использование теста Равена для определения умственного развития детей с синдромом Дауна

Библиографическая ссылка на статью:
// Психология, социология и педагогика. 2012. № 6 [Электронный ресурс]. URL: http://psychology.snauka.ru/2012/06/722 (дата обращения: 08.02.2019).

Михайлова М.С.

Магистр биологии, Северо-Казахстанский государственный университет им. М. Козыбаева

В статье приведены результаты исследования уровня умственного развития детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в Петропавловском детском психоневрологическом доме-интернате (ПДПНДИ). Исследование проводилось на основе анализа медицинских карт больных детей и применения матриц Равена. Результаты исследования применены в работе сотрудников ПДПНДИ с целью социальной адаптации детей с синдромом Дауна.

Изучение уровня умственного развития детей с синдромом Дауна представляется наиболее интересным. Известно, что индивиды с болезнью Дауна запаздывают в развитии по сравнению со своими обычными сверстниками и среди всех умственно отсталых детей  составляют 10-12%  [2,34]. Степень недоразвития интеллекта детей с болезнью Дауна может варьировать. По данным зарубежных авторов 65-90% случаев умственного недоразвития у детей с синдромом Дауна – это олигофрения в степени имбецильности. Дебильность и идиотия у детей диагностируется в одинаковых соотношениях [5,16; 1,48].

Исследование умственных способностей у людей с синдромом Дауна началось более 40 лет назад. За это время было опубликовано много  работ по определению уровня интеллектуального развития данного контингента людей. Несмотря на то, что все эти исследования имели общую цель, они значительно отличались друг от друга:

 

 — по изучавшимся популяциям,

 — по применяемым методам,

 — по количеству испытуемых и особенностям развития обследуемых.

Уровень умственного развития можно определить разными способами. Один из них – вычисление IQ – показателя умственного развития на основе способности к быстрому решению стандартных задач, которые составлены так, чтобы результаты их решения давали возможность выявлять и измерять такие первичные способности, как умение логически мыслить, запоминать и представлять предметы в трёх измерениях. Однако определение уровня интеллектуального развития у детей с генетической патологией вызывает  определённые трудности. Это связано:

— во-первых, с выбором наиболее оптимальной методики, позволяющей определить уровень интеллекта у этих детей;

— во-вторых, с правильной подготовкой и проведением исследований по этой методике, поскольку дети с синдромом Дауна  не умеют и не могут интегрировать свои ощущения, одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать на предложенные раздражители. Следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя.

— в-третьих, с правильной интерпретацией полученных в ходе эксперимента результатов.

Большое значение при патопсихологическом обследовании имеет установление хорошего контакта с обследуемым человеком, что в свою очередь требует от экспериментатора достаточной активности. Во время обследования необходимо создать не просто доброжелательную атмосферу, но уметь заинтересовать обследуемого ребёнка или подростка заданиями, создать положительно насыщенный эмоциональный фон, чтобы обследуемому человеку хотелось продолжить эксперимент. С детьми, имеющими определённые  отклонения в умственном развитии, патопсихологическое обследование проводится обычно  в виде игры [3,76]. Однако необходимо отметить, что эксперименты, которые проводятся с психически больными или глубоко отсталыми детьми, заведомо не могут быть столь точными и безупречными, как это имеет место при исследовании нормальных детей.

Определение уровня умственного развития детей с синдромом Дауна  проходило на базе Петропавловского детского психоневрологического дома-интерната (ПДПНДИ).

Петропавловский детский психоневрологический дом – интернат является медико-педагогическим учреждением, предназначенным для детей с аномалиями умственного и физического развития. Сюда поступают дети в возрасте от 4 до 18 лет, страдающие психическими заболеваниями, сочетающимися с различными формами умственной отсталости. Значительная часть этих детей нуждается в психолого-педагогической помощи и социально-трудовой адаптации. Сотрудники интерната проводят большую работу по воспитанию и необходимой адаптации этих детей в обществе, используя различные методы обучения детей, а также при необходимости применяя  медикаментозное лечение.

Все воспитанники данного учреждения в зависимости от состояния здоровья и психического статуса разделены на  3  группы: обучаемые, частично обучаемые и необучаемые.

К первой группе относятся дети с ярко выраженной степенью дебильности и менее выраженной степенью имбецильности. Для обучения этих детей в основном используется специальная адаптированная школьная программа.

Ко второй группе относятся дети со средней и глубокой степенью имбецильности. Основной задачей воспитания и обучения этих глубоко умственно отсталых детей является обучение элементарным навыкам самообслуживания, обучение простым трудовым операциям и освоение самых элементарных представлений об окружающей действительности. В процессе обучения этих детей совершенствуется мелкая моторика рук, развивается умение различать, выделять предметы и знать их назначение, формируется умение понимать обращённую речь.

К третьей группе относятся дети с олигофренией в степени идиотии. Работа с этими детьми сильно затруднена, вследствие их тяжёлого состояния. Однако и с этими воспитанниками коррекционные мероприятия проводятся в индивидуальном порядке сотрудниками медико-педагогического персонала дома-интерната.

Для определения уровня умственного развития у детей с синдромом Дауна после консультаций с психологами  дома – интерната нами была выбрана методика  в виде Теста Равена. Тест Равена (I. С. Raven)  или,  иначе,  шкала прогрессивных матриц Равена был создан в 1936 году в чёрно-белом варианте для диагностики интеллекта людей от  8 до 65 лет. Тест содержит 5 серий по 12 матриц в каждой с возрастающей трудностью. В данном тесте необходимо определить пропущенные элементы. С 1949 года данный тест используется в цветном варианте в основном для детей с 5 до 11 лет или для пациентов с нарушениями интеллекта. Результаты теста Равена коррелируют с результатами  тестов Векслера и Стэнфорд-Бине [3,57].

Учитывая тот факт, что у наблюдаемых нами детей с синдромом Дауна, интеллектуальная сфера сильно  страдает, наблюдается постоянная отвлекаемость от предметов даже на малейшие шумы и быстрая утомляемость, нами был выбран сокращённый вариант теста, состоящий из 30 матриц.

В ходе проведённого исследования из 173-х детей, находящихся в доме-интернате, было выявлено  14 детей разных возрастов, у которых фенотипически диагностирован синдром Дауна. В таблице 1 представлены данные о распределении детей с синдромом Дауна по возрасту.

Таблица 1.

Распределение детей с синдромом Дауна по возрасту.

№ п/п	Возраст детей  с синдромом Дауна	Количество детей  с синдромом Дауна	В % от общего числа детей  с данной генетической патологией	В % от общего числа детей, находящихся в доме-интернате
1.	5 – 7 лет	4	28,6	2,3
2.	8 – 12 лет	3	21,4	1,73
3.	13 – 16  лет	6	42,9	3,47
4.	18 лет	1	7,1	0,6
Всего:		14	100	8,1

Данные таблицы 1 свидетельствуют о том, что из 14 детей с синдромом Дауна наибольший процент детей (42,9 %) выявлен в возрастной группе 13-16  лет, наименьший (0,6 %) в возрастной группе  18 лет. Данные таблицы  указывают на то, что количество детей с синдромом Дауна в доме-интернате меньше, чем можно было предполагать (частота их встречаемости составляет примерно 8 %), но вполне вероятно, что при цитогенетическом обследовании такой диагноз был бы поставлен гораздо  большему количеству воспитанников. Вместе с тем, согласно данным Ф. Фогеля, А. Мотульски (1990) частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1:600 – 1:800 новорожденных, что составляет  0,12 – 0,16% [4,980].  Следовательно, встречаемость детей с синдромом Дауна в специализированном детском учреждении значительно выше популяционной.

Весьма своеобразной является структура психического недоразвития этих детей. У значительной части детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедлено, что возможность их обучения посредством общения с другими людьми крайне затруднена. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а также семантики, то есть значений слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания.

Наблюдения, проводимые за детьми с синдромом Дауна, находящимися в Петропавловском детском психоневрологическом доме-интернате показали следующие результаты:

• речь у этих детей появляется достаточно поздно и зачастую остаётся недоразвитой,
• понимание речи недостаточное,
•  словарный запас бедный,
• часто встречается звукопроизношения в виде дизартрии или дислании.

В медицинской литературе синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма олигофрении, которая подразделяется на такие степени умственной отсталости как: дебильность, имбецильность и  идиотию [3,18].

Так, в ходе исследования нами был выявлен ребёнок с диагнозом болезнь Дауна, олигофрения в стадии имбецильности. Из анамнеза Н.Р.: мальчик отказной, родился 12.05.93г. от второй беременности, вторых родов. Ребёнок поступил из Дома ребенка 03.02.97. с диагнозом болезнь Дауна, олигофрения в стадии имбецильности. Во время проведения исследования было выявлено, что мальчик склонен к аффективным реакциям,  иногда с деструктивными действиями – может скинуть предмет со стола, ударить взрослого человека в ситуациях прямого к нему обращения. Ребёнок мало подвижен, фразовая речь не развита; в контакт с незнакомыми вступает не сразу, практически всегда настроен агрессивно. При работе с матрицами Равена  ребенок не вникает в суть инструктируемого задания, в связи с этим задание выполняется более 40 минут, что зачастую приводит к повышенной отвлекаемости и потере интереса.  По результатам проведённого исследования коэффициент интеллектуального развития этого ребёнка составил меньше 25. Низкий уровень интеллектуального развития мальчика позволяет судить о наличии у него олигофрении в стадии идиотии.

На основании анализа индивидуальных медицинских карт детей нами была составлена таблица, распределяющая детей с синдромом Дауна по уровню их интеллектуального развития.

Таблица 2.

Распределение детей с синдромом Дауна по уровню интеллектуального развития (на основе данных медицинских карт).

№ п/п	Степени умственной отсталости	Коэффициент интеллектуального развития в баллах (Вилли, 1966)	Количество детей с синдромом Дауна
1.	Дебильность	50 – 70	—
2.	Имбецильность	25 – 50	10
3.	Идиотия	0 – 25	4
Всего:			14

        Согласно данным таблицы видно, что у всех детей с синдромом Дауна, находящимся в Петропавловском детском психоневрологическом доме-интернате наблюдается отставание в умственном развитии, приводящее к возникновению у этих детей умственной отсталости. По данным медицинских карт  у 10 детей умственная отсталость выражена в степени имбецильности, у 4-х детей – в степени идиотии. Умственная отсталость в степени дебильности не выявлена ни у одного ребёнка из данного контингента детей. Всё это указывает на чрезвычайно низкий уровень интеллектуального развития детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в доме-интернате.

Однако на основании наблюдений за детьми с синдромом Дауна и значительной адекватности некоторых из них нами было высказано предположение о несоответствии уровня интеллектуального развития у некоторых детей. С целью подтверждения наших предположений был проведён эксперимент по определению степени интеллектуального развития у всех детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в доме-интернате.

На сновании проведённого теста нами были получены результаты, представленные в таблице 3.

Таблица 3.

Распределение детей с синдромом Дауна по уровню интеллектуального развития (на основе результатов теста Равена).

№ п/п	Коэффициент интеллектуального развития	Количество детей с синдромом Дауна	Уровень интеллектуального развития	В % от общего числа детей с синдромом Дауна в доме-интернате
1.	74	1	Умственная отсталость в степени дебильности	7
2.	25 – 46	4	Умственная отсталость в степени имбецильности	28,6
3.	меньше 25	9	Умственная отсталость в степени идиотии	64,3
Всего:		14	—	≈ 100

Данные таблицы 3 и рисунка 1 свидетельствуют о том, что у значительной части детей с синдромом Дауна наблюдается чрезвычайно низкий уровень интеллектуального развития. Так, у 9 детей (64,3%) коэффициент интеллектуального развития ниже 25, вследствие чего выявляется умственная отсталость в степени идиотии. У 4 детей (28,6%), содержащихся в доме интернате, выявлена умственная отсталость в степени имбецильности. И у одного ребёнка (Ш.В.) наблюдается умственная отсталость в степени  дебильности.

Из анамнеза Ш.В.: девочка от первой беременности, первых срочных родов. Поступила в Петропавловский психоневрологический дом – интернат  из Дома ребёнка по причине отказа матери-одиночки. При внешнем осмотре девочка кажется вполне адекватной, понимает обращённую к ней речь, внимательно слушает инструкции к заданию, сама произносит простые слова «мама», «коска», «да». Матрицы выполнены в течение 17 минут, IQ составил 74. На основе данных, полученных в ходе эксперимента, а также собственных наблюдений можно предположить наличие у девочки олигофрении в стадии дебильности.

Сравнивая результаты, представленные в таблицах 2 и 3  можно сделать вывод о том, что в целом интеллектуальное развитие детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в доме-интернате гораздо ниже, чем это отмечено в медицинских картах этих детей, поскольку степень идиотии имеют не 4 детей, а 9. Вместе с тем в ходе эксперимента был выявлен ребёнок (см. Ш.В.), у которого уровень интеллектуального развития намного выше того, который был указан в индивидуальной медицинской карте. Этот ребёнок является вполне адекватным и способен обучаться по специальной школьной программе.

Использование Теста Равена позволило нам получить лишь количественные характеристики интеллектуального развития детей с синдромом Дауна. Однако использование одной методики с целью определения интеллекта у детей не достаточно. Поэтому с целью получения достоверных результатов об уровне интеллектуального развития детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в Петропавловском психоневрологическом доме-интернате, в ближайшее время нами планируется проведение ещё ряда экспериментальных работ с использование других методик.

ЛИТЕРАТУРА

1. Л.О. Бадалян Детская неврология. –  М.: Медицина, 1984. – 417 с.

2. Н.П. Бочков Клиническая генетика. – М.: Наука, 1997. – 245 с.

3. Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов Умственная отсталость при наследственных болезнях. – М.: Медицина, 1988. – 223 с.

4. Фогель Ф, Мотульски А.Г. Генетика человека. Т.3. – М.: Мир, 1990. – 1220 с.

5. Bouchard T.J. IQ similarity in twins reared apart: Findings and responses to critics. Intelligence, heredity, and environment. –  USA, 1997. –  126 p.

---

Количество просмотров публикации: Please wait

Все статьи автора «mihailova_ms»

psychology.snauka.ru

Синдром Дауна. ДНК-диагностика синдрома Дауна

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР.

Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна.

Пример диагностики синдрома Дауна (трисомии по хромосоме 21). Желтым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 21, критическом для развития синдрома Дауна. В генотипе исследуемого образца по маркерам D21S1435 и D21S1409 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D21S11 и D21S1446 — 3 пика (трисомия), по маркеру D21S1442 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по трем маркерам (D21S11, D21S1446 и D21S1442) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Дауна». Генетический пол соответствует женскому — отсутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и отсутствует пик гена SRY.

 

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются  степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.

Возможно пренатальное  (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Дауна синдром

www.dnalab.ru

Энциклопедия — Синдром Дауна

Синдром Дауна – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период внутриутробного развития. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.

При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом восприятии.

Причины возникновения синдрома Дауна
Нет доказанных причин возникновения синдрома Дауна. Окружающая среда, особенности жизнедеятельности родителей, в том числе матери во время беременности, не влияют на риск развития синдрома Дауна. Этот риск составляет 1 случай на 700 родов, причем нет различий между мальчиками и девочками.

Факторами риска развития синдрома Дауна у будущего ребенка является возраст родителей на момент зачатия. Он постепенно увеличивается в более чем 30 раз в период с 20 до 35 лет у женщин. Есть данные, что при возрасте отца ребенка старше 42 лет также повышается риск развития синдрома Дауна.

Симптомы синдрома Дауна
Среди симптомов синдрома Дауна можно выделить генетические маркеры, внешние проявления, внутренние заболевания и психические отклонения.

• К генетическим маркерам относятся особенности 21-й пары хромосом. Чаще всего наблюдаются увеличение до трех хромосом в 21-й паре, реже встречаются перенос участка хромосомы с 21-й на другие пары или некоторые другие редкие мутации в данной паре хромосом.
• К внешним проявлениям относятся плоские лицо и затылок, укороченные череп, конечности, пальцы; кожная складка в углах глаз, патология ротового аппарата.
• Внутренние заболевания чаще всего поражают сердечно-сосудистую систему, суставную и нервную ткани.
• Психические отклонения в виде снижения умственных способностей, нарушений речи и слухового восприятия вариабельны в зависимости от каждого конкретного случая: от очень выраженных до малозаметных.

Диагностика синдрома Дауна
Несмотря на ряд внешних проявлений синдрома Дауна, которые можно выявить даже у плода во время беременности, единственный надежный способ диагностики данного заболевания – генетическая экспертиза. Вопрос об этической стороне – диагностировать ли наличие синдрома Дауна в период беременности, или нет – решается родителями самостоятельно.

Чем опасен синдром Дауна?
Основная опасность для больных синдромом Дауна – это их детская и наивная доброта и беззащитность перед опасностями внешнего мира. К сожалению, больные синдромом Дауна люди часто имеют сопутствующую патологию – врожденные пороки сердца, высокий риск дегенеративных заболеваний нервной системы, заболеваний, обусловленных снижением иммунитета и расстройствами пищеварения.

Лечение синдрома Дауна и реабилитация больных
Синдром Дауна – неизлечимое заболевание. Однако существуют способы коррекции тех психических отклонений, которые выражены при синдроме Дауна. Разработаны специальные программы обучения не только школьным предметам, но и навыкам коммуникации, социального функционирования, несложной работы.

Прогноз
Степень выраженности психических отклонений у больных синдромом Дауна обратно пропорциональна времени, когда началась коррекция этих нарушений. Чем раньше ребенка включат в специальные программы обучения – тем выше вероятность сглаживания психических отклонений.

Современная медицина достигла больших успехов в лечении очень многих заболеваний, поэтому сердечно-сосудистая патология уже не так страшна больным синдромом Дауна. Основной проблемой для них остаются разные дегенеративные заболевания нервной системы, например болезнь Альцгеймера, которая поражает многих людей с синдромом Дауна. Большая часть людей с данным синдромом доживает до 45 лет.

Профилактика синдрома Дауна
Специфических способов профилактики синдрома Дауна выделить невозможно. Можно говорить о ранней пренатальной (т.е. в период беременности) генетической диагностике и прерывании беременности в случае выявления генетических отклонений. С другой стороны, можно снизить риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка своевременным деторождением – для этого важно получать консультирование у врача-гинеколога и/или специалиста по медицинской генетике.

Также можно говорить о профилактике выраженных отклонений в психике у ребенка с диагностированным синдромом Дауна. Эта профилактика заключается в своевременном обращении к врачу-педиатру и специалистам по психокоррекции, дефектологам, специальным педагогам и психологам, логопедам.

Интересные факты

• Название данному синдрому дано по фамилии английского врача Джона Дауна, который впервые его описал в 60-х годах XIX века.
• Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил университетское образование и даже стал преподавателем университета. Кроме того, он получил известность и признание как актер кино.

Nota Bene!
Наиболее эффективным и безопасным способом выявления возможного наличия синдрома Дауна у плода является амниоцентез. Это особая медицинская процедура, когда при помощи микропрокола у беременной женщины берут для анализа околоплодные воды. Данную процедуру наиболее оптимально проводить с 16-й по 20-ю неделю беременности.

Эксперт: Колпаков Я. В., кандидат психологических наук, клинический психолог

Подготовлено по материалам: 

1. Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. – М.: МЕДпресс-информ, 2006.
2. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под. ред. Ю. И. Барашнева. – М.: Триада-Х, 2007.

www.medweb.ru

Что такое синдром Дауна: правда и мифы | Вопрос-Ответ

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в хромосомном наборе клеток человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку 21-я хромосома представлена тремя копиями вместо двух. Это не болезнь и не психическое расстройство, а патология, которая является врождённой.

История изучения синдрома

Впервые синдром в 1860-е годы описал английский врач Джон Даун. Сам медик данным синдромом не страдал и ошибочно полагал, что он является формой психического расстройства.

Из-за того, что у большинства людей с синдромом Дауна в уголках глаз есть такая же складка, как у представителей монголоидной расы (эпикантус), синдром стали называть монголизмом.

В начале ХХ века с появлением евгеники (запрещённого учения о селекции человека) во многих штатах США людей с синдромом Дауна принудительно стерилизовали, а в нацистской Германии и вовсе уничтожали как «биологически угрожающих здоровью страны».

Настоящие причины возникновения синдрома стали известны только в середине ХХ века. В 1959 году французский врач Жером Лежен выяснил, что синдром Дауна является именно хромосомной аномалией, которая возникает случайным образом.

Международный день человека с синдромом Дауна стал отмечаться с 2006 года. День 21 марта был выбран в соответствии с тем, что у таких людей три копии 21-й хромосомы.

Как и почему возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна возникает, когда во время расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) ребёнок получает от одного из родителей лишнюю 21-ю хромосому. В 90 % случаев он получает её от матери.

По статистике, на 700–800 детей рождается один ребёнок с данной генетической аномалией. Такие дети чаще всего рождаются у немолодых матерей старше 35 лет. Поведение матери, её образ жизни и состояние окружающей среды на это никак не влияют.

У людей с синдромом Дауна есть характерные отличительные признаки – плоское лицо с раскосыми глазами, укороченный череп, открытый рот, короткие конечности, маленький нос, короткая широкая шея, плоский затылок. У них также пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония), неправильно растут зубы, а у детей старше 8 лет часто возникает катаракта.

Средняя продолжительность жизни людей с данным диагнозом несколько меньше нормальной продолжительности жизни человека – 50 лет. Многие люди с синдромом Дауна, доживающие до этого возраста, начинают страдать болезнью Альцгеймера.

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, однако как минимум половина женщин могут иметь детей, хотя в 35–50 % случаев они рождаются с отклонениями.

Основные заблуждения о синдроме Дауна

В нашем обществе существует масса предрассудков о детях с синдромом Дауна.

Многие считают, что дети с таким диагнозом рождаются у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни, курят и пьют. Однако на самом деле это вовсе не так. Никакой связи между образом жизни родителей и их привычками и рождением детей с этим диагнозом нет. Такой ребёнок может родиться в любой семье. Единственный фактор, который действительно может повлиять на возникновение патологии, – это возраст родителей. Чем старше мать ребёнка, тем больше риск.

Ещё существует заблуждение, что дети с синдромом Дауна необучаемы. У них действительно наблюдается задержка когнитивного и физического развития – возможны проблемы с речью, слухом, развитием мелкой моторики и коммуникативных навыков. Однако они могут научиться ходить, говорить, читать и писать так же, как и другие дети, пусть и с некоторым отставанием.

В Европе человек с синдромом Дауна, испанский киноактёр Пабло Пинеда, даже получил университетское образование – у него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.

Большой ошибкой также было бы думать, что такие дети агрессивны, потому что на самом деле они добры и миролюбивы и никогда не были замечены в совершении преступлений. Их ещё называют «солнечными детьми».

Как воспитывать ребёнка с синдромом Дауна?

Родителям детей с синдромом Дауна приходится непросто, ведь их детям всё даётся труднее, чем обычным ребятам. Они обычно позже начинают ходить и говорить. В России каждый год рождается более 2 тысяч детей с синдромом Дауна, однако 85 % родителей от них отказываются. Такое количество отказов может быть обусловлено как существующими предрассудками, так и тем, что родители оказываются не готовы к воспитанию особенного ребёнка.

Поскольку синдром Дауна – врождённый, вылечить его невозможно, таким детям не нужно специальное лечение или питание, однако совершенно необходимо особое отношение и программа развития. Обучаясь по специальным программам, они могут научиться делать всё то же, что делают обычные дети.

Детей с данным диагнозом лучше растить в семье в атмосфере любви и внимания, так они развиваются быстрее. В то же время нахождение в специнтернатах без родителей может тормозить их развитие ещё больше.

Как определить, будет ли у ребёнка синдром Дауна?

Сегодня существуют определённые методы перинатальной диагностики, благодаря которым можно определить генетическую патологию. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и т. д.

Самым точным из генетических тестов на синдром Дауна является амниоцентез. Для проведения этого теста на анализ берутся околоплодные воды женщины, в которых выявляют клетки плода. Вероятность правильного результата при амниоцентезе составляет 99,8 %, однако подобное обследование не рекомендуется женщинам старше 34 лет, поскольку существует некоторый риск повреждения стенки матки, плода и выкидыша.

В то же время сейчас врачебное сообщество обеспокоено тем, что в Европе в более чем 90 % случаев беременные женщины, у которых должен был родиться ребёнок с синдромом Дауна, принимают решение об аборте.

 

 

 

Смотрите также:

aif.ru