Синдром дауна интеллект: «В синдроме Дауна нет трагедии. Надо любить и жить»

«В синдроме Дауна нет трагедии. Надо любить и жить»

Оптимизм, пожалуй, главная черта характера всех родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Но Яна Бабанина буквально светится солнцем (в хмурых мартовских сумерках это особенно заметно). Мы встречаемся, как старые друзья, хотя ещё не знакомы. И сразу начинаем говорить обо всём – про жизнь в Подмосковье, детские рисунки, няню, погоду, школу и даже про шиншиллу, которая потихоньку что-то жует в клетке. И вдруг я понимаю, что рядом нет человека, ради которого мы и встретились. Алиса?!

— Она в соседней комнате, — буднично объясняет Яна. – Занимается с репетитором английским. Скоро уже освободится…

Вам ещё нужны доказательства, что любовь к собственному ребенку творит чудеса? Лично мне – нет. Но Яна продолжает:

— Раньше я думала: «Неужели когда-нибудь Алиса сможет надевать сама колготки?». А потом раз – и это происходит. Загадывать невозможно. В какой-то момент ты радуешься, что есть прогресс, все педагоги хвалят, и она блещет, а потом вдруг начинается стагнация. И ты задумываешься – а вдруг это потолок? Но у меня нет пессимистических настроений, потому что мы их наслушались от врачей и окружающих!

Мы пробовали все по чуть-чуть: лекотеки, занятия по системе Монтессори, дельфинотерапию. Сейчас у нас остался логопед, бассейн, легкая атлетика, школа и английский. А еще они с младшей сестрой мультики на телефон снимают.

Я стараюсь делать всё на перспективу. «Выстрелит» – «не выстрелит» – не важно. Лучше делать и не знать, что именно помогло. Чем не сделать и думать: «А вот если бы… А, может быть, надо было?» Насколько у меня есть сил, денег – я всё сделаю для Алисы. Говорю ей в шутку, и всерьёз: «Держись меня, слушай маму, и у тебя всё в жизни будет хорошо».

У самой Яны формула «всё в жизни хорошо» рухнула ровно в тот день, когда родилась Алиса. Конечно, Яна с мужем готовились к появлению ребенка. Сдавали анализы, настраивались на перемены, даже квартиру купили в ипотеку. Но особенный день стал для них началом другой, неведомой жизни.

—  Родилась дочка, я лежу в эйфории, — вспоминает Яна. —  Врачи приносят ее и говорят: «Вот, посмотрите, какие у нее глазки. У нас подозрение, что это синдром Дауна».

А я ничего не понимаю. Читала в университете 15 лет назад книжку медицинскую про синдром Дауна, что там ужасная челюсть, низкий интеллект и все такое. Вживую я никогда этих людей не видела, ни детей, ни взрослых.

Приехал муж, и всё, что я успела сказать: «Лучше бы я умерла во время родов». Врачи обкололи меня успокоительным, поэтому у меня никаких инстинктов не включилось.

Меня поместили в отдельную палату и мирно готовили к отказу от ребёнка. Никто со мной из медиков особо не общался. Про «Даунсайд Ап» мы в помине ничего не знали. Материалов в интернете было мало, и все медицинского характера.

Алисе сделали исследование кариотипа, но, когда результат пришел в роддом, на факсе смазался диагноз. И муж сказал: «Я пока не буду уверен, отказ подписывать не буду». Это нас спасло! Я отошла от таблеток и начала навещать дочку, кормить из бутылочки, брать на руки…

У Алисы оказались пороки сердца, жуткие, несовместимые с жизнью, многочисленные. Пока требовалось выхаживание, она была у нас в медицинском Доме ребенка. Один юрист посоветовал нам написать ходатайство «о госсодержании, в силу трудного материального положения». И это нам помогло! Врачи выхаживали дочку, а мы с мужем каждый день вставали в 7 утра и уезжали по инстанциям, чтобы выбить квоту на операцию, потому что нам, конечно, было непосильно заплатить за нее. 7 больниц за первый год. Из больницы в больницу.

Мы забрали Алису из Дома ребенка в год и 5 месяцев. До сих пор жалею, что не забрали раньше. К этому времени я родила вторую дочь – Лану. Помню, как рыдала ночами – Алиса там, в Доме ребенка одна, а мы здесь все. Конечно, за счет лечения, ухода хорошего ее здоровье поправилось. Не знаю, справилась бы я сама, но лучше было бы, если бы она была дома и была рядом. Потом мы очень долго работали, чтобы разбудить в Алисе привязанность к нам.

Кстати, там, в Доме ребенка, мы впервые встретили психологов Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап». Это было спасением! Переломным моментом! Я поняла, как быть!

Кажется, эти 12 лет здорово изменили жизнь Яны. Нет, она по-прежнему делает успешную карьеру бизнес-коуча, выплачивает с мужем ипотеку и не разучилась мечтать… Мы не были знакомы 12 лет назад, но я точно знаю, что такой сильной, решительной и открытой родиться почти невозможно. Такой Яну сделала любовь к собственному ребенку. Самая особенная любовь в мире. И даже теперь, во время интервью, Алиса и Яна, больше похожие на подружек, чем на маму с дочкой, то и дело касаются руками, обнимаются и обмениваются взглядами… Они, правда, очень нуждаются друг в друге.

 

— Конечно, у меня к Алисе не та любовь, которую ждешь, когда смотришь, как мамы ходят с колясочками, и всё такое.  Вначале это была борьба за жизнь. Ни о чем другом я думать не могла – надо было спасать! Это было какое-то инстинктивное спасение. Мне было не до себя, и не до своих чувств. Я потом еще лет 5 просыпалась и первым делом думала, что ещё я могу сделать для нее, чтобы помочь ей со здоровьем.

Да и сейчас у нас каждые две недели какой-то врач. Эндокринолог, лор, окулист… Мы все время что-то пьем, каждое утро я расставляю таблетки. Борьба за жизнь продолжается. Постоянный фон: насморки, воспаленные уши, воспаленная слюнная железа… Но паники уже нет.

Когда я почувствовала, что у меня все под контролем, когда я понимаю, как ситуацией управлять, что у меня есть все врачи, все педагоги, я знаю, куда бежать, что делать – мы начали жить и радоваться. В синдроме Дауна нет трагедии, к этому привыкаешь. Понимаешь, что надо любить и жить.

— Мне кажется, Алиса не просто живет, а бежит по жизни! Как спорт оказался едва ли не главным занятием в жизни девочки со множественными пороками сердца?

— Я поняла, что, если природа не даст ей слишком много, уж в спорте точно получится, — убежденно рассказывает Яна. – Поэтому я сразу начала возить ее в бассейн. Очень долго искала занятия, где можно с родителями – на воду. В наших Мытищах такого нет. Нашла во Фрязево, это почти 70 километров от нас. И вот, с двумя дочками на руках, на электричке и на такси мы ездили к тренеру. Это было адски тяжело. Но я каждую неделю везла ее, и мы плавали. И по сей день Алиса занимается плаванием.

К первым соревнованиям я готовила ее сама. Кролем я плавать не умела, но научилась ради нее. Она плывет – и я рядом плыву. Мы пошли на соревнования, и вдруг она сама все проплыла! Настолько ответственно, что даже почти не выныривала воздухом подышать!  Алиса, конечно, была последняя, но она сделала это!

Мы потом много участвовали в соревнованиях, но долго не могли найти «взрослого» тренера. Алиса ведь не может заниматься в группе с обычными детьми – у них есть программа, нужны результаты, а ей надо персональное внимание.  В прошлом году три бассейна поменяли. Искали, кто пойдет с ней на воду. Я же все-таки не тренер.

Вот сейчас мы, наконец, встретили тренера, который учился адаптивному плаванию, и он чудесно с ней занимается. Алиса его обожает, называет «Мой любимый Ванечка!»

И так же спонтанно получилось с легкой атлетикой. Я в интернете нашла рекламу нашей спортшколы «Авангард». Написало директору: «А слабо в Мытищах параолимпийские виды спорта продвигать?» Он откликнулся: «Приезжайте!». Алексей Рябов оказался чудесным человеком – организовал секцию лёгкой атлетики для наших ребят, зимой – лыжные тренировки, соревнования – все это совершенно бесплатно. И прям видно эффект! Алиса подтягивается на тренировках. Я за всю жизнь ни разу не подтянулась. А она подтягивается!

— И не только подтягивается – голы забивает!

— Да, сейчас легкая атлетика переросла в футбол. Я, поначалу, к этой идее скептически относилась, зная координацию наших детей и желание побеситься…Где футбол и командная игра, и где они? Конечно, в первую очередь, спорт нужен нам с Алисой для удовольствия, для здоровья, чтобы почувствовать принадлежность к социальной группе. А потом я попала на открытую тренировку по футболу и была в шоке. Они реально попадают по мячу, они его ведут, они знают, как забивать его в ворота! Оказалось, люди с синдромом Дауна могут и делают!

За 11 лет Яна абсолютно научилась жить моментом и радоваться каждому «забитому мячу» и каждой победе. И все-таки, будущее Алисы – для нее имеет особое значение даже сегодня.

В России официальным трудоустройством пока могут похвастаться всего несколько человек с синдромом Дауна. Остальные, в лучшем случае, занимаются в инклюзивных творческих мастерских, работают, как волонтеры. Большинство – остаются дома или в домах инвалидов с небольшим пособием и отсутствием жизненных перспектив.

— Однажды учительница в школе сказала нам про Алису: «У вас будет помощница по дому». Я возразила: «У нас будет человек, который будет трудоустроен. Человек, который будет социально полноценен. Алиса будет занята делом», — говорит Яна. – Когда-то я думала, что можно сдать какой-то анализ, и нам по генетике скажут, какой у Алисы потенциал. Но оказалось, это невозможно. Но в тот момент я решила, что она все-равно будет работать. Не в том смысле, чтобы дать ей высокую профессию, а в том, что она будет социально занята. Не важно где: цветы сажать, в огороде возиться, пуговицы пришивать. Мне важно, чтобы Алиса делала полезные вещи. И в этом нет ограничений – она внятно обозначает, что ей нравится, что нет. Это моя ответственность, как родителя, чтобы мой ребенок не был «растением», чтобы он был чем-то полезным занят.

В любом интервью есть вопрос, который задавать особенно сложно. Я всегда пытаюсь подобрать осторожную формулировку: «Как изменило Вашу жизнь рождение ребенка с синдромом Дауна?», «Какие новые смыслы появились?», «Давайте поговорим про любовь и счастье». Но Яна опережает меня, и сама задается самым важным вопросом, формулируя его с обнаженной прямотой:

— Про что точно этот «урок»? Рождение Алисы – это урок про безусловную любовь. У меня всегда в семье был культ интеллекта. Мне было очень трудно понять, если люди чего-то не «догоняют». У меня кругом были красные дипломы, медали, я была везде отличницей. Я делила людей на «умных» и «не умных.» Понятно, что с годами я становилась мудрее, но все-равно у меня было как будто мутное стекло перед глазами… И, конечно, рождение Алисы – это урок про ценности и смыслы: про веру в себя, про достижение невозможного, про умение отпустить и жить в неопределенности, не ломаться и быть в добром духе. Но для меня лично – это про безусловную любовь. 

Фонд «Синдром любви»:

Мы очень надеемся, что история Алисы – это история с большим продолжением… Благотворительный фонд «Синдром любви» финансирует образовательные, спортивные и творческие проекты, способные изменить к лучшему жизнь людей с синдромом Дауна в России. 

Мы будем рады вашей поддержке, ведь даже небольшие пожертвования станут частью большого дела, ради которого всё не зря. Узнать больше о том, как принять участие в акции «Любите любых. Помогайте без условий» и помочь людям с синдромом Дауна можно здесь: http://sindromlubvi.ru/LubiteLubyih/   

Автор – Анастасия Овчаренко

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Люди с синдромом Дауна. «Когда им наступает 18 лет, открывается бездна»

25 октября 2016. Наверняка, многие не знают, что октябрь считается всемирным месяцем осведомленности о синдроме Дауна. Еще бы, ведь большинство предпочитает не замечать живущих рядом людей с ограниченными способностями. А между тем они ровно в той же степени имеют право на полноценную жизнь, как и все остальные. Поэтому в толпе все-таки находятся те, кто борется за их «место под солнцем». Например, кировчанка Вера Даровских первой организовала в Кирове клуб для проведения культурного досуга таких больных. В интервью порталу «Город Киров. RU» она рассказала об особенностях своих подопечных, работе с ними и о том, с какими трудностями им приходится сталкиваться. 

Почему вы решили посвятить себя работе с людьми с синдромом Дауна? 

— Так сложилась моя судьба, что у меня двое детей и младший сын Николай инвалид 1 группы. Сейчас ему 27 лет и его основной диагноз — синдром Дауна, причем мозаичная форма, он как будто есть и как будто его нет. Что-то неуловимое иногда появляется, а потом исчезает. Так я, развивая Николая и защищая его права, волей-неволей подхватила и другую молодежь с подобным диагнозом. Я называю их большими детьми, хотя и занимаюсь с возрастной группой от 16 до 40 лет. К сожалению, в современном обществе наблюдается рост инвалидизации, и мы никуда от этого не денемся. 

Когда вы начали помогать чужим детям? 

— Моя история организации жизни таких детей началась в 2010 году, когда мы стали ездить с ними в лагеря. На основе различных проектов я набирала группы людей с такими проблемами, а так как я учитель по образованию, для меня наладить контакт — не проблема. Тем более на примере собственного сына я прекрасно понимаю всех людей с этим синдромом, я вижу у них перспективы развития, а это очень важно. Я считаю, что бросать самых слабых — это, мягко говоря, некрасиво, это стыдно и позорно. Им нужно помогать. 

Можете ли вы охарактеризоваться своих подопечных? Чем они отличаются от обычных людей? 

— У нас очень любят говорить, какие это солнечные дети. Но они не солнечные и не мрачные, не заторможенные и не агрессивные. Они очень разные: разные по характеру, темпераменту, у них разные способности и увлечения. Это не фрукты и не овощи, они потрясают своими интеллектуальными особенностями, они очень любознательны и стремятся к новому. У таких людей очень развиты художественные способности, им только нужно немного помочь. Так, мой сын Николай умеет читать, слушает музыку и хорошо танцует — у него в репертуаре испанский танец, цыганский и кадриль. Другой молодой человек Валентин смог выучить музыкальную пьесу на синтезаторе за 20 минут и великолепно читает стихи, а еще одна моя знакомая Юлечка перечитала всего «Гарри Поттера». Они очень открытые по сравнению с обычными людьми. 

Расскажите подробнее о своем клубе для людей с ограниченными способностями. 

— «Клуб «18+» я организовала в 2012 году и руководила им в течение нескольких лет. Нам дали помещение на улице Щорса и мы за счет средств родителей и спонсоров его оборудовали. У нас работали хореографы — был поставлен хоровод на 12 человек, дефектолог, керамист, я вела литературные чтения, учила читать и писать, был педагог организатор. Поэтому мы были почти как НКО, только официально зарегистрированы не были. Вызывались нам помочь и студенты, и даже лучшие представители кировской интеллигенции, например, Борис Павлович из Театра на Спасской. А потом у нас испортились отношения с министерством соцразвия, которое вместо того, чтобы способствовать, предъявило нам счет по оплате. В итоге нас прикрыли, спасло ситуацию только обращение в Москву, после которого группу наших ребят перевели в Центр социального развития на Пугачева, 24. Большая часть ребят перешла туда, но кто-то забросил занятия, потому что там их объединили с бабушками. Занятия стали очень примитивными. 

Как вы думаете, почему министерство соцразвития не оказало вам должной поддержки? 

— Я тогда обращалась к Лебедеву — он был начинающим министром, к Матвееву и даже дошла до губернатора Белых. Однако он мне заявил «я не занимаюсь инвалидами, это не моя забота». Но как же не его, если он глава региона. Наши чиновники, наверно, настолько привыкли, что эта категория ребят автоматом идет в интернат, что даже не рассматривают возможность создания подобных общественных объединений. Конечно, им выгодно забирать пенсии инвалидов, их жилье. Они не думают, что для больных интернат — это конец, они там погибнут. Кировчанка Катя провела в интернате 20 лет, за это время ее здоровье было заметно подорвано — был нарушен обмен веществ, выбиты зубы, видимо, она так отстаивала свои права. Уже будучи дома она рассказывала своей маме, как за один украденный кусок хлеба (вечером ей очень хотелось есть) ее посадили в карцер. Все равно там есть насилие сильных над слабыми. А ведь эти ребята ходят в садик, заканчивают коррекционную школу, но когда им наступает 18 лет, открывается бездна. Чиновники не понимают, что это тоже молодежь, они должны входить во все программы, проекты. Но здесь даже элементарного желания помочь нет. Потому что для этого не нужны миллионы, людей синдромом достаточно сводить в кино, провести для них дискотеку. В таком случае, когда власти молчат, о правах своих детей должны заявить родители. 

Как именно родители могут помочь своим детям? 

— Например, в Москве родители детей с ограниченными способностями регулярно собираются и кипы бумаг чиновникам приносят. Поэтому у них социальные службы работают. А кировское общество по сравнению с ним консервативное. В силу полуизолята уровень развития интеллекта в нашем регионе очень низкий. Границы города сейчас размыты — из деревень все едут в Киров, а лучшие умы уезжают отсюда в другие города. А ведь отношение к людям с синдромом Дауна это как раз показатель отсталости общества. У нас таких людей стыдятся, а там за них борются. Даже я, когда приехала в Москву на концерт, скромно села со своим Николаем в угол и не хотела идти на первый ряд, когда меня позвала другая мамочка. Но меня убедили ее слова «нас и так никуда не пускают». И я поняла, что действовать нужно именно так: жаловаться, обращаться и добиваться. Позиция родителей вообще очень сильно влияет на судьбу такого ребенка. Например, есть такая девушка Маша, когда я предлагала ее родителям привести ее в наш клуб, они заявили, что их дочери ничего не надо. Они попросту заперли ее четырех стенах и мы ее потеряли. Ведь это, как и интернат, приводит к гражданской смерти. 

А что ждет детей с синдромом Дауна, когда родители умирают? 

— Возможны разные варианты. Например, маме 70 лет, сыну 53 года и я спрашиваю у нее, что они планируют в будущем. Она отвечает, что они отдадут свою квартиру и она вместе с ним поселится в интернате. «Квартира моя нужна родственникам, а вот Сережа никому не нужен», — объяснила она. Таким образом, люди сами понимают, что помощи ждать неоткуда. Знаю Анну с диагнозом ДЦП, частично сохраненный интеллект. Раньше у нее были живы оба родителя, но мама умерла и им с отцом пришлось продать двухкомнатную квартиру. Теперь они живут в однокомнатной. По идее, если отца не станет, она может в ней остаться, но ей нужна помощь, а соцлужб нет, значит, она обречена на интернат. Таких примеров много, по-другому может сложиться жизнь, если у человека с синдромом есть братья и сестры, которые готовы о них позаботиться. 

Можете ли привести примеры, когда человек с синдромом Дауна ведет полноценную самостоятельную жизнь? 

— В Кирове есть такой Саша Лаптев. Его ставлю в пример всегда, даже своему сыну. Он вырос в относительно неблагополучной семье: папа выпивал, мама работала проводницей — часто уезжала, и он оставался с бабушкой. Бабушка с ним справиться не могла, у таких людей бывает период активности, когда им постоянно надо куда-то идти, и если его не поставить в рамки, то он может остаться не управляемым. Вот Саша и бродяжничал, уходил из дома и даже жил в цыганском таборе. Он прошел очень сложную школу жизни, но эти обстоятельства его так подняли. Это единственный человек в городе с синдромом Дауна, который работает, да дворником, но он работает. Помимо этого, он знает город, занимается физкультурой, катается на лыжах, прыгает с трамплина. Он выжил и стал человеком. 

Что же в итоге нужно сделать, чтобы сформировать в Кирове достойную систему поддержки людей с синдромом Дауна. 

— Нужно жаловаться, выражать свое несогласие с тем, как сейчас обращаются с такими ребятами. Опыт других регионов потрясающий, государственная структура работает на высоком уровне, мы можем все это использовать. Необходимо, чтобы к каждому из них был индивидуальный подход, а не так, что и 20-летний и 40-летний делают одно и то же. Вообще у людей с синдромом Дауна существует нак называемый потолок — их развитие ограничено 30-35 годами, поэтому промежуток от 16 до 35 лет обязательно нужно использовать. Соцслужбы, со своей стороны, должны следить, не нарушаются ли права больных дома, ведь некоторых из них выживают родственники. А об интернате и речи быть не может. 

В заключение Вера Даровских отметила, что сейчас у нее в планах набрать новую группу людей с ограниченными возможностями для коллективных занятий и воссоздать свой клуб. Кроме того, она ждет ответа от недавно вступившего в должность и.о. заместителя председателя правительства Дмитрий Курдюмова, которому рассказала о проблемах в данной сфере. «Может быть новые представители власти нас услышат», — надеется женщина.

Синдром Дауна. ДНК-диагностика синдрома Дауна

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР.

Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна.

Пример диагностики синдрома Дауна (трисомии по хромосоме 21). Желтым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 21, критическом для развития синдрома Дауна. В генотипе исследуемого образца по маркерам D21S1435 и D21S1409 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D21S11 и D21S1446 — 3 пика (трисомия), по маркеру D21S1442 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по трем маркерам (D21S11, D21S1446 и D21S1442) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Дауна». Генетический пол соответствует женскому — отсутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и отсутствует пик гена SRY.

 

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются  степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.

Возможно пренатальное  (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Дауна синдром

Синдром Дауна: развенчание мифов — РИА Новости, 24.11.2009

Миф №5: семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна

Родители маленькой Аленки приезжают раз в месяц на консультацию из Подмосковья. Уверены, что занятия помогают не только развитию дочки, но и укреплению семейных отношений.

Миф №6: люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества

Многие ошибочно полагают, что добродушное поведение людей с лишней хромосомой резко сменяется приступами бесконтрольной ярости. Людей с синдромом Дауна часто называют неадекватными и обвиняют в половой агрессии. «Это не так. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений, совершенных людьми с синдромом Дауна», — говорят специалисты «Даунсайд Ап».

Эти люди способны показать пример искренней любви. Обычно они ласковы и дружелюбны. «У каждого есть свой неповторимый характер. Настроение, как и у любого из нас, бывает переменчивым», — говорит Елена Любовина.

Миф №7: людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше, чем за рубежом

В нашей стране ежегодно рождается около двух с половиной тысяч детей с синдромом Дауна. Официальных цифр, сколько сегодня среди нас живет людей с этим синдромом, нет.

«Просто мы их не видим. 85% этих детей после рождения остаются в домах малюток. Большинство, согласно западной статистике, не доживает там до года. Те, кто выжил, заканчивают жизнь в домах престарелых или психиатрических клиниках», — говорит Елена Любовина. 

Люди с синдромом Дауна – это какая-то часть от 13 миллионов российских инвалидов… «Если государство даже не знает, сколько таких людей есть, откуда ему знать про их проблемы и трудности», — считает специалист «Даунсайд Ап».

В современной России услуги ранней помощи детям с синдромом Дауна находятся на начальном этапе развития, а  закон «О специальном образовании» до сих пор  не принят. Семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, страдают от недостатка педагогической и социальной поддержки, а более всего от негативного отношения общества.

На западе же люди с синдромом Дауна – полноправные члены общества.

Как живут люди с синдромом Дауна?

О жизни людей с синдромом Дауна расскажет педиатр DocDeti Александр Сиволобов.

Синдром Дауна – является врождённым и пожизненным состоянием.

Из-за него могут быто сложности в учебе, проблемы, касающиеся физического здоровья (сердца, крови, пищеварительной системы и др.). Есть вероятность и легкого, довольно тяжёлого течения данных проблем.

В нормальной ситуации в клетках человека содержится 23 пары хромосом. Люди с таким синдромом имеют лишнюю (частичную или полную) 21-ую хромосому. Именно она причина внешних отличий, от других людей.

До сих пор нет ответа, из-за чего возникает этот синдром.

Что относят к факторам, повышающим риск?

• Вероятность того, что родится ребёнок с синдромом Дауна увеличивается пропорционально возрасту матери (старше 35 лет), так как со временем риски того, что деление яйцеклеток произойдёт неправильно становятся велики. Не смотря на это, доля детей с синдромом Дауна, родившихся у женщин до 35 больше, потому как по статистике они чаще рожают.
• Носительство генетической транслокации. Однако лишь около 4% таких детей являются носителями транслокации и не все наследуют ее от кого-то из родителей.
• Если у родителей есть ребёнок с данным синдромом, то имеются повышенные риски рождения следующего малыша с тем же синдромом. Для оценки рисков стоит обращаться к врачам- генетикам.

Существует ли лечение синдрома Дауна?

Непосредственно синдром Дауна не лечится. Однако, можно оказать помощь детям, если имеются проблемы, например, с сердцем -проводятся операции на сердце или подбирают очки, чтобы скорректировать зрение.

Трудности с учебой:

• Дети с синдромом Дауна затрачивают большее количество времени для обучения сидению, хождению, разговорам. Практически каждый ребёнок с синдромом Дауна имеет проблемы с интеллектом. Зачастую у таких детей возникают и поведенческие проблемы.

Много людей с таким заболеванием способны жить полноценно и счастливо. Чаще всего для этого им требуется помощь в некоторых повседневных делах, но и людям, которые ухаживают за ними требуют ресурса, общения и посильной помощи.

интервью с сотрудницей фонда «Даунсайд Ап»: Общество: Россия: Lenta.ru

Завтра, 23 августа, из Калужской области в сторону Москвы стартует велопробег в поддержку детей с синдромом Дауна. Его организует благотворительный фонд «Даунсайд Ап». Спустя два дня велосипедистов на Красной площади будут встречать подопечные фонда — «особенные дети». «Лента.ру» поговорила с организатором пробега и сотрудницей фонда «Даунсайд Ап» Юлией Колесниченко о жизни детей с синдромом Дауна в России; о том, почему американцы усыновляли таких детей, а русские — нет; а также о том, как получается так, что почти половину детей с синдромом Дауна родители оставляют в роддомах.

«Лента.ру»: Во-первых, как правильно говорить — синдром Дауна или болезнь Дауна?

Юлия Колесниченко: Синдром Дауна. Не болезнь — потому что синдромом Дауна нельзя заразиться и его нельзя вылечить. Это именно генетический сбой от появления одной лишней хромосомы. Большинство людей думают, что синдром Дауна никогда их не коснется, [притом что] синдром Дауна — это самое частое генетическое отклонение. С ним рождается каждый семисотый ребенок на свете, независимо ни от чего — от цвета кожи родителей, от вредных привычек или их отсутствия у родителей, от того, первый он ребенок в семье или пятый. Есть частое убеждение, что дети с синдромом Дауна рождаются у пожилых родителей — это тоже не так. Вероятность действительно увеличивается с возрастом матери, потому что процент рожающих в молодом возрасте и пожилом — разный.

Юлия Колесниченко

Фото: официальный сайт фонда «Даунсайд Ап»

Вы начали говорить про самые распространенные мифы…

Очень частый миф, что особенные дети рождаются у алкоголиков и наркоманов. Еще некоторые думают, что это можно как-то лечить. Еще [есть] миф, что люди с синдромом Дауна совсем мало живут, что они нежизнеспособны, что они «овощи», что оставлять такого ребенка — безумие. Кстати, это ровно те вещи, которые говорили врачи, абсолютно в них веря, при рождении ребенка с синдромом Дауна в российских больницах. И порой продолжают говорить.

Я читал, что врачи сами часто советуют отказаться от таких детей. Вот Эвелина Бледанс со своим мужем — у них особенный ребенок — выступили с инициативой законодательно запретить врачам предлагать такое.

Да, к сожалению, бывает, что врачи рекомендуют отказаться от особенного ребенка. Причем делают это вскоре после родов, когда мама еще не пришла в себя и очень уязвима. Но, к счастью, многие врачи уже знают и факты про синдром Дауна, и про «Даунсайд Ап». Они могут сказать родителям: есть вот такой центр, к ним можно обратиться, зайти на сайт, почитать информацию, посоветоваться со специалистами. При этом наши специалисты никогда никого ни на что не уговаривают — это один из принципов. Такие решения семья должна принимать для себя только сама. Мы просто делимся объективной информацией, показываем, что у таких детей может быть будущее. Ведь если после этого упавшего, как молот, прогноза врачей мама слышит другие слова, это многое меняет. Если родители узнают, что их ребенок будет не только ходить и говорить, а сможет пойти в детский сад, в школу, заниматься музыкой и спортом, иметь увлечения и друзей, они понимают, что справятся.

Эти дети в семье. Но, насколько я знаю, процент отказов при рождении очень высокий.

В середине девяностых 95 процентов семей, по нашим данным, отказывались при рождении от детей с синдромом Дауна. Сейчас, насколько мы знаем, количество отказов по Москве не больше 40 процентов. И если сравнить с 95 процентами, то разница огромная. А как подумаешь, выходит — каждый второй почти. Сразу холодок — понимаешь, что это еще настолько не тот результат, которого бы хотелось. Но ситуация, конечно же, меняется. Был один детский сад, куда принимали наших детей, сейчас в Москве больше ста.

Материалы по теме

11:07 — 17 августа 2013

Принимают в обычные детские сады?

Они тоже самые разные. И специализированные садики, и инклюзивные, и самые обычные. Но ситуация разная. Где-то все поставлено очень хорошо, где-то специалист действительно знает, как работать с детьми с особенностями. Я говорю не только про наших детей, а вообще про детей, которым нужен особый подход. А где-то — как по разнарядке. Сказано: надо принимать — принимают. Родители жалуются: «Приходим, а наш ребенок отдельно, совсем отдельно: кроватка отдельно поставлена, стульчик где-нибудь отдельно». А воспитатель говорит: «А что? А я не знаю. Он вот… Я говорю, давай, Петя, пошли со всеми, а вот он не идет». В некоторых школах есть специальные классы. Дочка коллеги в таком учится. Большую часть уроков они занимаются вместе с остальными детишками без особенностей. Математику и русский язык проходят отдельно по более упрощенной программе. Это не значит, что два плюс два будут складывать до 10-го класса. Конечно, нет — просто полегче. Они не закрыты от всего остального, от всей остальной школы — не входят каким-то своим отдельным входом и выходом.

Что происходит, если мать отказывается от ребенка?

Если ребенок-отказник без особенностей здоровья в 18 лет из закрытых госучреждений все-таки вырывается, то те сироты, у кого есть проблемы со здоровьем или специальные потребности, остаются в системе до конца своих дней. И тогда детский дом сменится домом инвалидов, домом престарелых. Ну, если, конечно, отказной ребенок до этого доживет. Ведь хотя от самого синдрома Дауна никто не умирает, часто он сопровождается сниженным иммунитетом, сопутствующими заболеваниями. И если при нормальных условиях, при заботе любящих людей продолжительность жизни человека с синдромом Дауна практически не отличается от продолжительности жизни всех остальных, то выжить и тем более развиться в бездушном учреждении человеку с особыми потребностями бывает очень непросто.

Например, у многих детей с синдромом Дауна слабое сердце. Значит, таких детей нужно возить в больницу на операцию, потом необходим послеоперационный уход. А кто будет заниматься этим в детском доме? Это должны быть какие-то специальные волонтеры, а волонтеров мы боимся — значит, какие-то нянечки. Они думают: «Господи!.. Тут здоровых бы еще, а… Пусть лучше отмучается и всё, лучше сейчас отмучается, чем еще несколько лет будет мучиться и нас еще мучить». Ну, вернее так — в каком-то будут [заниматься с особенными детьми], а в каком-то нет. Но ни одно, даже самое хорошее сиротское учреждение никогда не заменит маму с папой. И не даст ребенку возможности развиваться так, как он развился бы в семье. Потому что при наличии любящих родителей и помощи специальных педагогов ребенок с синдромом Дауна действительно может научиться всему тому, что и обычные дети. Хотя и будет даваться ему это гораздо сложнее. И он действительно будет особенный.

Кадр из фильма «Моника и Дэвид»

Я несколько месяцев назад посмотрел документальный фильм «Моника и Дэвид» про двоих детей с синдромом Дауна, мальчика и девочку, влюбленных друг в друга. Они выросли, готовились к свадьбе; в фильме есть и сама свадьба. Потом они устраивались на работу. В России вы не знаете таких случаев?

Насколько я понимаю, [в России] официально не регистрируют браки людей с синдромом Дауна — как недееспособных. Но вот в Уфе, кажется, устраивали неофициальную свадьбу два человека с синдромом Дауна. Но в таких случаях, конечно, и у нас, и на Западе родители продолжают их поддерживать.

Да, в фильме их поддерживали родители, и жили они вместе.

Да, брак есть брак, но при этом всегда родители рядом. Но на самом деле случаи создания семей очень редки, даже на Западе. Но вот пары, каплы среди тинейджеров — очень часто, очень красивые. Я часто вижу фотографии: «А вот Джон и Мэри, они вместе уже два года». И прекрасная фотография Джона и Мэри, они в футболках, кепках, обнимаются очень мило, полноватенькие — ну, какими часто бывают американские тинейджеры.

Синдром Дауна (по имени врача Джона Дауна, 1828–1896) возникает из-за лишней копии одной из хромосом: в 95 процентах случаев речь идет о трисомии 21, трех копиях 21 хромосомы вместо двух. Иногда затрагивает не все клетки организма, а только часть — в этом случае медики говорят о мозаичной форме синдрома. Проявляется в форме нарушения когнитивного развития (в большинстве случаев), задержки роста, большего риска врожденных пороков сердца и катаракты, зачастую сопровождается нарушениями слуха. Выше риск таких болезней, как эпилепсия или (в пожилом возрасте) болезнь Альцгеймера. Некоторые авторы отмечают, что низкие результаты людей с синдромом Дауна в тестах на интеллект связаны не только с когнитивными нарушениями, но и с плохим зрением и слухом.

Почти во всей Европе и США людей с синдромом принимают на работу. В Риме есть ресторан, где все официанты с синдромом Дауна.

Да, и в Европе, и в США люди с синдромом Дауна имеют возможность работать и зарабатывать. В России ситуация, к сожалению, пока совсем другая. Но мы очень надеемся, что делаем шаги к тому, чтобы ее изменить. На Западе чаще всего люди с синдромом Дауна работают в сервисе, в кафе, на почте. Могут заниматься какой-то работой на ресепшне в гостинице. Я знаю случаи — бухгалтерами становятся. Мы очень надеемся, что сделали шажки к этому. Для родителей наших детей это очень тревожный момент. И мы очень надеемся, что — может быть, их силами — так или иначе наше государство поймет, что эти люди могут работать.

Насколько вообще жизнь для особенных детей отличается в России и на Западе?

Там они являются полноценными членами общества, имеют права и знают о них. Не так давно, например, в Испании, женщина с синдромом Дауна стала работать в мэрии. Не уборщицей, а заняла именно соответствующую должность — советника по социальным вопросам.

В США и Европе процент отказов меньше?

В Штатах — очередь желающих усыновить ребенка с синдромом Дауна.

Американцы ведь до закона о запрете часто усыновляли российских детей с синдромом. Теперь они оказались в ловушке.

Этот закон перекрыл кислород, потому что американцы действительно очень охотно усыновляли детей с синдромом Дауна. Когда [Валерий] Панюшкин опубликовал список детей, которые должны были уехать, чуть ли не больше половины в этом списке были дети с синдромом Дауна. А у нас же есть прекрасные, прекрасные чиновники, которые выдвигают очень много теорий. Болезненные есть чиновники, с фантазиями, вроде: «Почему детей с синдромом Дауна американцы хотят? Для органов и сексуальных утех?» Я не буду называть того, кто это говорил. На самом-то деле иностранцы, и американцы в частности, искренне считают, что синдром Дауна — одно из самых простых отклонений. Потому что они знают, что делать. Часто бывают случаи, когда у них уже был опыт воспитания особого ребенка в семье. Многие знают, как с такими детьми общаться, как с ними работать. Они просто понимали, что здесь, в России, от них отказываются. А у них он может вырасти, его выучат, он пойдет работать официантом или администратором. Не станет профессором — ну и что, но зато будет жить, и будет счастлив.

Воспитанник Дома ребенка в Санкт-Петербурге Артем, процесс усыновления которого приостановлен из-за «антимагнитского закона»

Фото: Петр Ковалев / Интерпресс / ИТАР-ТАСС

Скольким детям сейчас помогает «Даунсайд Ап»?

У нас сейчас зарегистрировано 3500 детей со всей России. И попасть к нам очень просто: позвонить — и вас включают в программу ранней помощи. И первое, что получают родители, что получает семья, — это пакет так называемой первичной литературы. К самым маленьким, детям до полутора лет, наши педагоги ездят на дом, это называется программа домашних визитов. А с полутора и до семи лет дети ходят на занятия в наш Центр раннего развития.

Кстати, мы работаем как центр ранней помощи, в западном представлении в таких центрах занимаются с детьми от нуля до трех, а мы протянули до семи лет, чтобы по выходе из «Даунсайд Ап» ребенок поступал в школу, чтобы мы знали, что до школы мы ребенка довели полностью. У нас есть основные принципы работы. Первый: в центре внимания находится не ребенок, но и вся семья — ведь поддержка наших специалистов (педагогов, психологов) нужна всем членам семьи. Второй: всю помощь семье мы оказываем бесплатно.

Про родителей, конечно, хотелось бы рассказать многое. Кто-то говорит, что мы сильно помогли, кто-то говорит, что особых, как им кажется, сдвигов у ребенка они и не увидели, но это то место, где они чувствуют, что их ребенок не особенный, что это вообще единственное место на свете, где их ребенок перестает быть особым ребенком, а становится всего лишь одним из детей. И это тоже важно. От очень многих я слышала одну и ту же фразу: «Именно здесь нас и начало отпускать окончательно».

Они используют слово «отпускать»?

«Отпускать», да. Ну, по-разному, кто-то — что «отпускать», кто-то — что стало легче, кто-то — что впервые ушли страхи. По-разному. Например, что это было первое место, где сказали, что ребенок не просто «ну ладно, вырастет, ничего», а что он замечательный. Ты приходишь, тебе специалист говорит: «Какой замечательный ребенок! Смотрите». Ты мама новорожденного ребенка, пришла, увидела детей трех, пяти лет, увидела родителей, поговорила с ними — и все оказывается не так страшно.

Было, кстати, время, когда наши родители ходили гулять с детьми поздно вечером, потому что днем в парк, на площадку прийти очень тяжело. Вечером — чтобы никого не встретить. Бывали неприятные случаи. Например, при виде нашей девочки на детской площадке мамочки срочно начали собирать игрушки из песочницы и оттаскивать своих детей, а наша девочка, маленькая, подходила к ним, говорила: «Вы забыли…» — и начинала помогать им все складывать. Они от нее, наоборот, как от чумы, бежали, а она же им еще и помогала.

Сейчас общество немножко начало узнавать, что нужно быть толерантными. Ездить стали — в Испанию приезжают и видят, что человек с синдромом Дауна может встретить тебя на ресепшне. В Москве есть детский ансамбль «Домисолька», в Кремле выступает. И он — первый профессиональный коллектив, [который] принял в свои ряды ребенка с синдромом Дауна — нашу девочку, Марину Маштакову, выпускницу «Даунсайд Ап». Просто подумали: а почему бы не попробовать? И она пошла, стала заниматься, причем без поблажек. Танцует со всеми, движения выполняет со всеми — абсолютно такой настоящий артист. А сейчас — спасибо «Домисольке» — такой неожиданный эксперимент оказался удачным для всех, и туда через прослушивания прошел уже третий ребенок. Так что, мне кажется, шаги есть, шаги будут, но все начнет меняться, когда наших детей будут видеть на улицах. Ведь откуда рождаются все мифы? От незнания. А увидеть, понять, сравнить не с чем. Вот приходят люди на наши мероприятия — и мифы все испаряются. Видят родителей: они не алкоголики, явно не наркоманы, молодые, большинство моложе 50-ти — это точно. Понимают, что общего-то гораздо больше, чем различий. И что у их детей гораздо больше общего с детишками, чем отличий. И это даже не толерантность — просто появляется понимание, что опасаться, оказывается, нечего. И нам действительно после каждого мероприятия пишут, звонят и говорят одни и те же вещи: «Спасибо, что открыли мне глаза. Я никогда больше никого не назову «дауном» и другим не позволю».

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка во время беременности и после родов. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосомы 21.Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития тела и мозга ребенка, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

• Уплощенное лицо, особенно переносица
• Раскосые глаза миндалевидной формы
• Короткая шея
• Ушки
• Язык, который обычно высовывается изо рта
• Крошечные белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
• Маленькие руки и ноги
• Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
• Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
• Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
• Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в США.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. ¹

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут отличить каждый тип, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

• Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. ² При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
• Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). ² Это происходит, когда присутствует дополнительная часть или целая дополнительная хромосома 21, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. ² Мозаика означает смесь или комбинацию. Для детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

• Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
• Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. ^3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается намного больше. ^6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее лечащему врачу, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают точного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом упускается из виду проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
• Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. ⁸

• Потеря слуха
• Обструктивное апноэ во сне — состояние, при котором дыхание человека временно прекращается во время сна
• Инфекции уха
• Глазные болезни
• Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Прочие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
2. Шин М., Сиффель С., Корреа А.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
3. Аллен Э.Г., Фриман С.Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
6. Адамс М.М., Эриксон Дж. Д., Лейд П.М., Окли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство детей рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46.Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21 хромосомы, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами. У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их.Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

• Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий. Этот тип составляет 95% случаев.
• Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
• Мозаицизм: При наиболее редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 младенцев с этим заболеванием (примерно 1 из 700 младенцев). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400000 человек.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Пострадать может любой человек любой расы или любого социального уровня.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мышление) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

• Короткие, коренастые физических размеров, с короткой шеей.
• Плохой мышечный тонус.
• Уплощенные черты лица, особенно переносица.
• Маленькие ушки.
• Глаза миндалевидной формы, наклоненные вверх.
• Маленькие руки и ноги.
• Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

• Задержки речевого и языкового развития.
• Проблемы с вниманием.
• Проблемы со сном.
• Упрямство и истерики.
• Задержка познания.
• Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

• В пренатальных (до рождения) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и ультразвуковое исследование (визуализирующий тест).
• Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы. Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
• При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом.В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши поставщики направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка. Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).

Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки.Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна варьируется. Обычно это начинается в раннем детстве.Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.

Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. Команда по уходу может включать:

• Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
• Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
• Логопеды, помогающие им общаться.
• Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
• Эрготерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
• Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени.С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

• Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
• Аномалии щитовидной железы.
• Проблемы со слухом и зрением.
• Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
• Апноэ во сне.
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
• Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
• Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может исчезнуть вовремя?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Многие особенности и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии. Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвержены большему риску развития болезни Альцгеймера. По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% пациентов с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера.Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям. Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению, это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.

Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки.Другие ресурсы включают:

• Яркое завтра
  Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
• Беременность с синдромом Дауна
  Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
• Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
  Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство младенцев рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46. Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения.Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21 хромосомы, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами. У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их. Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна.Их:

• Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий. Этот тип составляет 95% случаев.
• Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
• Мозаицизм: При наиболее редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее распространенным заболеванием, связанным с хромосомами, в США. Ежегодно в США рождается около 6000 детей с этим заболеванием (примерно 1 из 700 детей). Более 400 000 человек живут с этим заболеванием в США.С. сегодня.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Пострадать может любой человек любой расы или любого социального уровня.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины. Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мышление) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

• Короткие, коренастые физических размеров, с короткой шеей.
• Плохой мышечный тонус.
• Уплощенные черты лица, особенно переносица.
• Маленькие ушки.
• Глаза миндалевидной формы, наклоненные вверх.
• Маленькие руки и ноги.
• Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

• Задержки речевого и языкового развития.
• Проблемы с вниманием.
• Проблемы со сном.
• Упрямство и истерики.
• Задержка познания.
• Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

• В пренатальных (до рождения) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и ультразвуковое исследование (визуализирующий тест).
• Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS).В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы. Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
• При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши поставщики направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка. Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).

Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки. Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна.Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна варьируется. Обычно это начинается в раннем детстве. Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.

Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна.Команда по уходу может включать:

• Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
• Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
• Логопеды, помогающие им общаться.
• Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
• Эрготерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
• Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени. С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

• Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
• Аномалии щитовидной железы.
• Проблемы со слухом и зрением.
• Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
• Апноэ во сне.
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
• Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
• Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может исчезнуть вовремя?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Многие особенности и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии. Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвержены большему риску развития болезни Альцгеймера. По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% пациентов с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера.Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям. Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению, это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.

Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки.Другие ресурсы включают:

• Яркое завтра
  Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
• Беременность с синдромом Дауна
  Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
• Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
  Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство младенцев рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46. Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения.Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21 хромосомы, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами. У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их. Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна.Их:

• Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий. Этот тип составляет 95% случаев.
• Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
• Мозаицизм: При наиболее редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее распространенным заболеванием, связанным с хромосомами, в США. Ежегодно в США рождается около 6000 детей с этим заболеванием (примерно 1 из 700 детей). Более 400 000 человек живут с этим заболеванием в США.С. сегодня.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Пострадать может любой человек любой расы или любого социального уровня.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины. Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мышление) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

• Короткие, коренастые физических размеров, с короткой шеей.
• Плохой мышечный тонус.
• Уплощенные черты лица, особенно переносица.
• Маленькие ушки.
• Глаза миндалевидной формы, наклоненные вверх.
• Маленькие руки и ноги.
• Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

• Задержки речевого и языкового развития.
• Проблемы с вниманием.
• Проблемы со сном.
• Упрямство и истерики.
• Задержка познания.
• Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

• В пренатальных (до рождения) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и ультразвуковое исследование (визуализирующий тест).
• Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS).В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы. Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
• При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши поставщики направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка. Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).

Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки. Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна.Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна варьируется. Обычно это начинается в раннем детстве. Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.

Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна.Команда по уходу может включать:

• Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
• Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
• Логопеды, помогающие им общаться.
• Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
• Эрготерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
• Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени. С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

• Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
• Аномалии щитовидной железы.
• Проблемы со слухом и зрением.
• Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
• Апноэ во сне.
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
• Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
• Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может исчезнуть вовремя?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Многие особенности и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии. Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвержены большему риску развития болезни Альцгеймера. По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% пациентов с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера.Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям. Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению, это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.

Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки.Другие ресурсы включают:

• Яркое завтра
  Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
• Беременность с синдромом Дауна
  Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
• Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
  Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство младенцев рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46. Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения.Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21 хромосомы, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами. У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их. Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна.Их:

• Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий. Этот тип составляет 95% случаев.
• Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
• Мозаицизм: При наиболее редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее распространенным заболеванием, связанным с хромосомами, в США. Ежегодно в США рождается около 6000 детей с этим заболеванием (примерно 1 из 700 детей). Более 400 000 человек живут с этим заболеванием в США.С. сегодня.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Пострадать может любой человек любой расы или любого социального уровня.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины. Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мышление) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

• Короткие, коренастые физических размеров, с короткой шеей.
• Плохой мышечный тонус.
• Уплощенные черты лица, особенно переносица.
• Маленькие ушки.
• Глаза миндалевидной формы, наклоненные вверх.
• Маленькие руки и ноги.
• Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

• Задержки речевого и языкового развития.
• Проблемы с вниманием.
• Проблемы со сном.
• Упрямство и истерики.
• Задержка познания.
• Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

• В пренатальных (до рождения) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и ультразвуковое исследование (визуализирующий тест).
• Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS).В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы. Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
• При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши поставщики направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка. Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).

Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки. Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна.Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна варьируется. Обычно это начинается в раннем детстве. Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.

Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна.Команда по уходу может включать:

• Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
• Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
• Логопеды, помогающие им общаться.
• Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
• Эрготерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
• Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени. С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

• Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
• Аномалии щитовидной железы.
• Проблемы со слухом и зрением.
• Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
• Апноэ во сне.
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
• Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
• Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может исчезнуть вовремя?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Многие особенности и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии. Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвержены большему риску развития болезни Альцгеймера. По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% пациентов с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера.Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям. Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению, это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.

Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки.Другие ресурсы включают:

• Яркое завтра
  Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
• Беременность с синдромом Дауна
  Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
• Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
  Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Оценка общих когнитивных и адаптивных способностей у взрослых с синдромом Дауна: систематический обзор | Journal of Neurodevelopmental Disorders

Tests

Девятнадцать исследований, включающих 1455 участников (от 26 до 305 участников), отвечающих критериям включения, которые сообщали о результатах тестов IQ или общих способностей, показаны в таблице 1. В этот обзор включен широкий диапазон возрастов. , самому старшему участнику — 71 год. Краткое описание всех тестов, выявленных в рамках этого обзора, приведено в Таблице 4 Приложения.

Таблица 1 Резюме исследований с использованием тестов интеллекта у взрослых с СД. Тесты подразделяются на тесты, не предназначенные специально для детей и подростков, и на те, которые таковыми не являются. AB тесты не показаны (см. Таблицу 2). Возраст и его эквиваленты в годах; где в исходных документах указано в месяцах, они были преобразованы. Возраст и баллы даны как средние (стандартное отклонение; диапазон). NR означает «не сообщается»

Всего в 19 выявленных исследованиях было использовано 17 различных тестов на IQ или общие способности.Двенадцать из этих тестов IQ использовались только в одном исследовании, а пять — в двух разных исследованиях. Этими пятью тестами были Краткий тест на интеллект Кауфмана 2-е издание (KBIT-2) [11, 16], пересмотренная шкала интеллекта Векслера для детей (WISC-R) [24, 25], цветные прогрессивные матрицы Равена (RCPM) [13 , 22], Британской словарной шкалы картинок 2-е издание (BPVS-II) [12, 23] и 4-го издания словарного теста Пибоди (PPVT-IV) [14, 26].

Кроме того, в ряде исследований использовались разные версии одного и того же теста.Они включали пересмотренный словарный тест Пибоди в картинках (PPVT-R) и третий вариант словарного теста Пибоди в картинках (PPVT-III) [7, 13], в дополнение к пересмотренной международной шкале выступлений Лейтера (Leiter-R) [10 ] и краткую версию этого теста [12]. Шкала интеллекта взрослых Векслера-III (WAIS-III; португальская версия) и пересмотренная шкала интеллекта Векслера также использовались один раз. Кроме того, de Sola et al. [17] использовали испанскую версию KBIT.

Пять тестов использовались только в одном исследовании, и также не использовались альтернативные версии.К ним относятся тест на когнитивные функции Прудо (PCFT), тесты на когнитивные способности Вудкока-Джонсона (WJTCA-R), расширенный тест на матричные аналогии (MAT), дошкольное учреждение Векслера и начальную шкалу интеллекта — исправленная версия ( WPPSI-R) и 5-е издание Стэнфордского Бине.

Выборки участников

Хотя в некоторых исследованиях использовались одинаковые или разные версии одного и того же теста, сравнение исследований затруднено из-за различных критериев включения участников.Например, в некоторых исследованиях участники сгруппированы по статусу деменции и предоставляют отдельные результаты тестов для каждой группы [11, 16] или включают только людей без диагноза деменции или заметного снижения [8, 19, 20, 23, 24, 25, 26]. ], тогда как в других исследованиях эти участники включены в общую выборку [7, 13]. Между исследованиями также использовались разные критерии для определения и / или выявления деменции.

Кроме того, некоторые исследования ограничивали включение более способными участниками. Например, «участники должны были обладать достаточными вербальными способностями для проведения собеседования» [20], участники должны были иметь «навыки устной устной речи» [18], включение участников только с умеренным-умеренным ID [24], критерии включения IQ> 30 [25], критерии включения — ментальный возраст старше 2 лет.5 лет в дополнение как минимум к минимальному речевому общению [14], критерии включения восприимчивой речи> 3 лет. [26], и включение отдельных лиц не только в этаж [13]. Все такие исследования по-прежнему были включены в этот обзор, несмотря на различия в индивидуальных критериях включения. Такие разные критерии существенно исказят эффекты пола между исследованиями и сделают сравнение исследований проблематичным.

Эффекты пола

В девяти из 17 исследований были представлены данные об эффектах пола для IQ или тестов общих способностей, которые они использовали [10,11,12, 14, 16, 17, 23,24,25].Кроме того, эффекты пола упоминались Das et al. [7], которые указали, что ВСУ был «слишком сложным для большинства участников». Из оставшихся исследований пять исследований не сообщали данные об эффектах пола [15, 19, 21, 22, 26], два исследования включали только людей, которые были способны дать вербальный ответ [18, 20], и одно исследование включало только люди выше уровня пола [13].

В исследованиях с использованием стандартизированных результатов тестов сообщалось об особенно сильных эффектах пола. Они достигли 61% для Leiter-R [10].Гленн и Каннингем [12] также сообщили о значительных эффектах пола для краткого теста Leiter-R («большинство» результатов теста были на уровне пола). Для KBIT (испанская версия) de Sola et al. [17] сообщили об эффекте пола в 41,9% для стандартизированных показателей IQ. При независимом исследовании субшкал IQ KBIT-2 Startin et al. [16] сообщили о влиянии пола на 66,7% для вербального IQ и 39,4% для невербального IQ (взрослые в возрасте 36+ без клинического диагноза деменции).

Для исследований, сообщающих исходные результаты теста IQ, с использованием WISC-R, Kittler et al.[24] сообщили, что 40% и 48% участников набрали 0 или 1 балл при первом проведении подтеста компоновки изображений и подтеста сходства, соответственно. Devenny et al. [25] также сообщили об эффектах высокого пола для тех же подшкал (52% и 66% соответственно). В отличие от этого, при анализе исходных оценок KBIT-2 в двух исследованиях [11, 16] было обнаружено отсутствие или ограниченные эффекты пола для вербальной подшкалы (основанной на восприимчивой речи, а не на выразительной речи). Невербальная подшкала KBIT-2 имела умеренные эффекты пола как у молодых (YA), так и у пожилых людей (OA), и они значительно увеличивались у участников с деменцией (см.рис.1). Необработанные оценки также использовались Strydom et al. [23] на BPVS-II с умеренным эффектом пола (9,4%).

Рис. 1

КБИТ-2 напольные эффекты. Процент участников на этаже для подшкал KBIT-2 по группам участников (молодые люди (YA), пожилые люди без деменции (OA-ND) и пожилые люди с деменцией (OA-D)) для отдельных исследований, сообщающих эти значения (Startin et al. др. (синий) [16]; Синай и др. (фиолетовый) [11])

Сравнение результатов тестов IQ

Оценки, эквивалентные возрасту

Были определены два теста IQ, для которых оценки, эквивалентные возрасту, были сообщены другими чем одно исследование.Используя BPVS-II (который обеспечивает оценку восприимчивой речи), Гленн и Каннингем [12] сообщили о среднем возрастном эквиваленте 6,5 лет для своей выборки молодых людей с СД (возрастной диапазон 16–24 лет). Strydom et al. [23] представили средние оценки по шкале BPVS-II, эквивалентные возрасту, отдельно для участников с легкой, средней и тяжелой ID (7,8 года, 4,7 года и 2,0 года соответственно). Интересно, что Гленн и Каннингем [12] также предоставили невербальные баллы, эквивалентные возрасту для своих участников, используя Brief Leiter-R (среднее значение 5.2 года). Хотя более высокий средний вербальный эквивалентный возрасту балл в этом исследовании по сравнению со средним невербальным (6,5 против 5,2 года) не согласуется с когнитивным профилем, связанным с DS, разница небольшая, и показатели SD перекрываются.

Используя PPVT-IV (который также обеспечивает измерение восприимчивой речи), Hartley et al. [14] сообщили о среднем эквивалентном возрасту балле 8,1 года для своей выборки взрослых с СД в возрасте 30 лет и старше. Используя тот же тест, Лао и др. [26] сообщили о среднем показателе возраста 8 баллов.2 года для их выборки взрослых с СД в возрасте 30 лет и старше. Iacono et al. Сообщили о более низком среднем значении оценки восприимчивого словарного запаса, эквивалентной возрасту. с использованием PPVT-III (5,2 года) [13]. Тем не менее, у 18% этой выборки была диагностирована или подозревалась деменция, поэтому сравнение этих исследований с вышеупомянутыми (в которые не были включены люди с деменцией) проблематично.

Результаты стандартизированных тестов

Результаты стандартизированных тестов IQ были получены в семи выявленных исследованиях.Полные оценки IQ (включая вербальные и невербальные субшкалы) включали средний IQ 41 [17] (испанская версия KBIT), средний IQ 46,6 (Stanford Binet 5th Edition) [15], средний IQ 49,7 ( Португальская версия WAIS-III) [18] и средние значения IQ 49,7, 48,8 и 33,2 для разных возрастных групп взрослых с СД (WAIS-R) [8]. Стандартизованные средние вербальные оценки IQ включали 53,4, 51,6 и 33,6 для этих возрастных групп с использованием WAIS-R [8], при этом в других исследованиях сообщалось о стандартизированных средних вербальных оценках IQ, равных 52.3 (португальская версия WAIS-III; [18]) и 56.6 (PPVT-IV; [26]). Стандартизованные средние невербальные результаты тестов IQ включали 39,3 [12] (краткий Leiter-R), 39,0 [10] (полный Leiter-R) и 50,8 [18] (португальская версия WAIS-III), с Ghezzo et al. сообщают 51,4, 52,9 и 36,2 для разных возрастных групп [8].

Важно отметить, что самый низкий полный показатель IQ, доступный для Leiter-R, составляет 36, а 4-е издание Стэнфордского Бине поддерживает расчет показателей IQ ниже 40, тогда как самый низкий полный показатель IQ для KBIT и WAIS-II равны 40 и 45 соответственно.Поэтому возможно, что на результаты, представленные здесь, влияют разные уровни пола между испытаниями. Кроме того, влияние пола может существенно повлиять на средние результаты тестов. Помимо эффекта высокого уровня в стандартизированных тестах IQ, также стоит отметить, что стандартизованная оценка может приводить к завышенным оценкам истинных способностей на уровне пола, которые могут различаться в разных тестах [27].

Необработанные результаты тестов

Необработанные результаты тестов полезны только для сравнения между исследованиями, когда использовался один и тот же тест.КБИТ-2 использовался более чем в одном исследовании [11, 16]. Эти две статьи опубликованы одной группой, и следует отметить, что, хотя данные не совпадают, есть некоторое совпадение между участниками (31 человек из Sinai et al. Был позже привлечен Startin et al.).

Оба исследования обнаружили широкий диапазон исходных оценок для обеих подшкал KBIT-2 (см. Рис. 2). При изучении баллов по группам участников (молодые люди (YA), пожилые люди без деменции (OA-ND) и пожилые люди с деменцией (OA-D)) вербальные и невербальные средние значения и диапазоны подшкалы, указанные Startin et al.[16] кажутся относительно похожими между YA и OA-ND, но были ниже в OA-D. Sinai et al. [11] также сообщили о сходном сокращении вербальных и невербальных средних баллов и диапазонов между OA-ND и OA-D (YA не включены в это исследование). В целом, эти исследования демонстрируют, что необработанные баллы по KBIT-2 могут быть получены от ряда людей с СД, включая многих людей с деменцией.

Рис. 2

КБИТ-2 производительность. Необработанные диапазоны и средние оценки KBIT-2 по группам участников (молодые люди (YA), пожилые люди без деменции (OA-ND) и пожилые люди с деменцией (OA-D)) для Startin et al.(синий) [16] и Sinai et al. (фиолетовый) [11]. Проиллюстрированы различия по подшкалам между каждой группой участников.

Необработанные оценки WISC-R использовались в двух исследованиях [24, 25]. Ни в одном из исследований участники не разделились по возрасту, и в них были включены только люди, у которых не было снижения; поэтому необработанные результаты тестов между группами сравнивать нельзя. Однако Kittler et al. [24] использовали эти баллы для изучения половых различий в DS и сообщили, что женщины показали значительно лучшие результаты, чем мужчины, в субтесте кодирования (часть невербальной подшкалы IQ).

Всемирный день синдрома Дауна 2019: Интервью с экспертом по синдрому Дауна доктором Джулией Киндер

Д-р Джулия Киндер — специалист по синдрому Дауна, национальный оратор, писатель, консультант по вопросам карьеры, гуру фитнеса и семейный врач. Ее многогранная карьера была вдохновлена ​​ее дочерью Эллой, которая родилась с синдромом Дауна вскоре после того, как Джулия начала свою медицинскую практику. Она провела годы, обучая, отстаивая и консультируя по синдрому Дауна, и твердо верит в неограниченный потенциал детей с синдромом Дауна.21 марта, ^, — Всемирный день синдрома Дауна, и мы встретились с Джулией, чтобы спросить, как ученые, родители и врачи могут работать вместе, чтобы принести пользу людям с синдромом Дауна.

Руайри Маккензи (РМ): Какое самое большое заблуждение, по вашему мнению, существует в обществе о людях с синдромом Дауна?

Джулия Киндер (JK): Самые большие заблуждения состоят в том, что люди с синдромом Дауна не могут учиться или понимать, и что у них низкий интеллект.I.Q. баллы для людей с синдромом Дауна различаются, при этом средняя задержка когнитивных функций бывает легкой или умеренной, а не тяжелой. На самом деле нормальный интеллект возможен.

Если у человека с синдромом Дауна проблемы со слухом, это может быть неверно истолковано как проблема с пониманием. Точно так же проблемы с речью можно принять за низкие когнитивные способности. Люди с синдромом Дауна часто имеют проблемы с физической способностью произносить речь из-за низкого мышечного тонуса. Это может привести к появлению трудной для понимания речи и выпячиванию языка.Этот барьер для ясности речи не является отражением интеллекта, а, скорее, отражением трудностей с мышечным контролем.

Помните, I.Q. тесты и оценки противоречивы и ошибочны и не являются хорошими показателями успешной и полноценной жизни.

РМ: Какие факты и истории вы хотели бы осветить во Всемирный день синдрома Дауна в 2019 году?

JK:

• 80% детей с синдромом Дауна рождаются от мам моложе 35 лет.

• Младенцы и дети ясельного возраста могут достичь вех в развитии вовремя или раньше времени.

• У людей с синдромом Дауна нет большого языка; полость рта небольшая.

• Раскрытие языка можно предотвратить с помощью правильной терапии.

• Синдром Дауна — это не «противоположность апу». Он был назван в честь доктора Джона Дауна.

• Синдром Дауна — это не болезнь. Это хромосомная изменчивость.

• Дети с синдромом Дауна больше похожи на обычных детей, чем на других.

• Не все дети с синдромом Дауна похожи друг на друга; они похожи на свои семьи.

• Плохая речь не свидетельствует о низком интеллекте.

• Дети с синдромом Дауна не всегда счастливы и любвеобильны; они испытывают такой же полный спектр эмоций, как и любой ребенок. Если кто-то в этом сомневается, они могут провести некоторое время в нашем доме с нашей дочерью-подростком, у которой есть лишняя хромосома.

РМ: Какую роль, если таковая имеется, по вашему мнению, должны играть ученые в помощи людям с синдромом Дауна?

JK: Интересно, что эта дополнительная хромосома создает такое разнообразие.Это может (но не всегда) повлиять на физические характеристики, умственные способности и здоровье. Эти 3 основные категории, которые могут быть затронуты, в разной степени подвержены влиянию от человека к человеку. Хотя эта дополнительная хромосома есть у каждого человека с синдромом Дауна, каждый человек с синдромом Дауна уникален и неповторим. Люди с синдромом Дауна могут иметь что-то общее, например, порок сердца, но у других вообще нет проблем со здоровьем.

Я хотел бы, чтобы ученые лучше поняли, как эта дополнительная хромосома производит такое разнообразие эффектов.При более глубоком понимании этого процесса последует разработка методов лечения таких проблем, как болезнь Альцгеймера с ранним началом.

РМ: Какие преимущества (и проблемы) воспитания ребенка с синдромом Дауна вы бы выделили?

JK: Личностный рост был неожиданным, но огромным преимуществом рождения ребенка с синдромом Дауна. Элла повлияла на все сферы моей жизни, и я стал лучше благодаря урокам жизни, которые она преподала.Вот лишь некоторые из них:

• Для каждой проблемы или препятствия есть решение. Это девиз, которым я сейчас живу, и он принес успех не только в жизни Эллы и нашей семьи, но и поднял мою карьеру на новый уровень.

• Жизнь непредсказуема; мы должны принимать вызовы, которые представляются нам как возможности для роста.

• Всегда есть несколько способов сделать что-то.

• Проблемы есть у каждого. Нас всех следует праздновать за наши успехи, а не осуждать за то, с чем мы родились, что мы не можем контролировать.

Элла общительная и общительная личность. Она любит проводить время с людьми. Одна из самых сложных задач для меня заключалась в том, чтобы дать ей возможность общаться и проводить время с друзьями, которых она жаждет и в которых нуждается. Хотя в школе у ​​нее есть друзья, они редко устраивают встречи с Эллой вне школьного времени. Я чувствую, что им и, возможно, их родителям просто не нравится лишняя хромосома Эллы. Я думаю, они задаются вопросом, есть ли какие-то сложные проблемы, из-за которых было бы сложно пригласить Эллу поиграть.На самом деле таких вопросов нет. Элла похожа на любую другую девушку своего возраста.

Мне очень трудно наблюдать, как общество судит об Элле на основании ее внешности до того, как познакомиться с ней поближе. Мне грустно, что у Эллы больше нет друзей.

РМ: Некоторые люди могут подумать, что наличие лишней хромосомы ограничивает жизненный потенциал ребенка. Исходя из вашего собственного опыта общения с Эллой и вашего многолетнего отстаивания и консультирования по синдрому Дауна, как родители и учителя могут добиться максимального развития детей с синдромом Дауна?

JK: Для максимального развития детей с синдромом Дауна крайне важно, чтобы лечение, раннее обучение и раннее вмешательство начинались с рождения и продолжались как минимум до 5 лет.Это период времени, когда мозг все еще развивается, и когда правильное физическое развитие закладывает основу на всю жизнь. Это критический момент для развития таких вещей, как ясная речь, осанка с закрытым ртом, способность читать, выразительная и восприимчивая речь, а также развитие правильных мелкой и крупной моторики.

Часто программы помощи детям в развитии не запускаются, пока ребенок не отстает от целей развития. Это неправильный подход. Младенцев, детей и малышей следует поддерживать, чтобы не допускать задержек.

РМ: Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна с 1980-х годов увеличилась вдвое. Какие достижения в медицине и обществе способствовали росту этого показателя?

JK: Достижения в медицине увеличили продолжительность жизни во многих группах населения, и эти достижения также повлияют на людей с синдромом Дауна. Я не верю, что в медицине были достигнуты большие успехи, связанные с синдромом Дауна или специфичными для него.

К сожалению, исследования синдрома Дауна часто не имеют финансирования или даже интереса.Поскольку причина синдрома Дауна известна — лишняя хромосома, похоже, не так много энергии направлено на дальнейшее понимание этой генетической изменчивости.

Я считаю, что увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна в значительной степени является отражением возросшего значения, которое общество придает людям, у которых есть эта дополнительная хромосома. По мере того, как мифы стираются, а восприятие улучшается, поощряется и поддерживается более качественное здравоохранение. Мы не можем забыть, что до 1970-х годов врачи в Соединенных Штатах все еще поощряли помещение новорожденных с синдромом Дауна в учреждения, где они не получали адекватной медицинской помощи, образования или воспитания.Любой «нормальный» младенец, помещенный в такие обстоятельства, не сможет развиваться и полностью раскрыть свой потенциал. Мы только начинаем осознавать потенциал людей с синдромом Дауна, потому что мы позволяем и поддерживаем их рост и развитие.

Однако можно возразить, что продолжительность жизни увеличилась, потому что здоровые люди с синдромом Дауна «отбираются» для рождения. В то время как наука открыла способы идентифицировать плод с синдромом Дауна, давая родителям возможность выбора в жизни, наше общество еще не полностью раскрыло чудесный потенциал этих младенцев.К сожалению, из-за мифов и устаревших представлений страх зачать ребенка с синдромом Дауна является обычным явлением. Благодаря технологиям распознавания плода с синдромом Дауна и без точной информации о реальности ребенка с синдромом Дауна многие беременности прерываются.

RM: Как вы сами врач, как вы думаете, что синдром Дауна рассматривается в медицинском сообществе, и каковы лучшие ресурсы для врачей и других людей, чтобы узнать больше об этом состоянии?

JK: Я был врачом, когда моя дочь Элла родилась с синдромом Дауна.Работа врачом не подготовила меня к воспитанию ребенка с синдромом Дауна. Я не знал, как ее научить или как добиться от нее максимального развития. Врачи, которые заботились обо мне и Элле, тоже не знали, как нам помочь. Поскольку Элла родилась без каких-либо проблем со здоровьем, мне сказали, что она «в порядке», и отправили домой разобраться во всем самостоятельно.

Медицинское сообщество осведомлено о потенциальных проблемах со здоровьем, вызванных лишней хромосомой, и готово лечить эти заболевания.Медицинское сообщество обращает внимание на возможные негативные последствия и доводит до сведения родителей этот плохой прогноз.